| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8811080G>A | CA394696494 | PMM2 | n.3517G>A c.349G>A (p.Gly117Ser) c.180G>A (p.Gly60=) c.*70-558G>A (n.*70-558G>A) c.348-558G>A (n.348-558G>A) c.*344-558G>A (n.*344-558G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.320G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.268G>A (p.Gly90Ser) c.*202G>A (n.*202G>A) c.179-562G>A (n.179-562G>A) c.179-558G>A (n.179-558G>A) c.100G>A (p.Gly34Ser) c.-27G>A (n.-27G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8811080G>C | CA254233 | PMM2 | n.3517G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) c.180G>C (p.Gly60=) c.*70-558G>C (n.*70-558G>C) c.348-558G>C (n.348-558G>C) c.*344-558G>C (n.*344-558G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.320G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.*202G>C (n.*202G>C) c.179-562G>C (n.179-562G>C) c.179-558G>C (n.179-558G>C) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-27G>C (n.-27G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.8811080G= | CA2206135690 | PMM2 | n.3517G= c.349G= (p.Gly117=) c.180G= (p.Gly60=) c.*70-558G= (n.*70-558G=) c.348-558G= (n.348-558G=) c.*344-558G= (n.*344-558G=) c.*71G= (n.*71G=) c.320G= c.*147G= (n.*147G=) c.268G= (p.Gly90=) c.*202G= (n.*202G=) c.179-562G= (n.179-562G=) c.179-558G= (n.179-558G=) c.100G= (p.Gly34=) c.-27G= (n.-27G=) | |
| 16 | g.8811080G>T | CA394696495 | PMM2 | n.3517G>T c.349G>T (p.Gly117Cys) c.180G>T (p.Gly60=) c.*70-558G>T (n.*70-558G>T) c.348-558G>T (n.348-558G>T) c.*344-558G>T (n.*344-558G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.320G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.268G>T (p.Gly90Cys) c.*202G>T (n.*202G>T) c.179-562G>T (n.179-562G>T) c.179-558G>T (n.179-558G>T) c.100G>T (p.Gly34Cys) c.-27G>T (n.-27G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8811081G>A | CA394696496 | PMM2 | n.3518G>A c.350G>A (p.Gly117Asp) c.181G>A (p.Val61Ile) c.*70-557G>A (n.*70-557G>A) c.348-557G>A (n.348-557G>A) c.*344-557G>A (n.*344-557G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.321G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.269G>A (p.Gly90Asp) c.*203G>A (n.*203G>A) c.179-561G>A (n.179-561G>A) c.179-557G>A (n.179-557G>A) c.101G>A (p.Gly34Asp) c.-26G>A (n.-26G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8811081G>C | CA394696497 | PMM2 | n.3518G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) c.181G>C (p.Val61Leu) c.*70-557G>C (n.*70-557G>C) c.348-557G>C (n.348-557G>C) c.*344-557G>C (n.*344-557G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.321G>C c.*148G>C (n.*148G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.*203G>C (n.*203G>C) c.179-561G>C (n.179-561G>C) c.179-557G>C (n.179-557G>C) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-26G>C (n.-26G>C) | |
| 16 | g.8811081G>T | CA394696498 | PMM2 | n.3518G>T c.350G>T (p.Gly117Val) c.181G>T (p.Val61Leu) c.*70-557G>T (n.*70-557G>T) c.348-557G>T (n.348-557G>T) c.*344-557G>T (n.*344-557G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.321G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) c.*203G>T (n.*203G>T) c.179-561G>T (n.179-561G>T) c.179-557G>T (n.179-557G>T) c.101G>T (p.Gly34Val) c.-26G>T (n.-26G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8811082T>A | CA493513337 | PMM2 | n.3519T>A c.351T>A (p.Gly117=) c.182T>A (p.Val61Glu) c.*70-556T>A (n.*70-556T>A) c.348-556T>A (n.348-556T>A) c.*344-556T>A (n.*344-556T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.322T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.270T>A (p.Gly90=) c.*204T>A (n.*204T>A) c.179-560T>A (n.179-560T>A) c.179-556T>A (n.179-556T>A) c.102T>A (p.Gly34=) c.-25T>A (n.-25T>A) | |
| 16 | g.8811082T>C | CA493513339 | PMM2 | n.3519T>C c.351T>C (p.Gly117=) c.182T>C (p.Val61Ala) c.*70-556T>C (n.*70-556T>C) c.348-556T>C (n.348-556T>C) c.*344-556T>C (n.*344-556T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.322T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.270T>C (p.Gly90=) c.*204T>C (n.*204T>C) c.179-560T>C (n.179-560T>C) c.179-556T>C (n.179-556T>C) c.102T>C (p.Gly34=) c.-25T>C (n.-25T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8811082T>G | CA493513341 | PMM2 | n.3519T>G c.351T>G (p.Gly117=) c.182T>G (p.Val61Gly) c.*70-556T>G (n.*70-556T>G) c.348-556T>G (n.348-556T>G) c.*344-556T>G (n.*344-556T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.322T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.270T>G (p.Gly90=) c.*204T>G (n.*204T>G) c.179-560T>G (n.179-560T>G) c.179-556T>G (n.179-556T>G) c.102T>G (p.Gly34=) c.-25T>G (n.-25T>G) | |
| 16 | g.8811083A= | CA2206135691 | PMM2 | n.3520A= c.352A= (p.Thr118=) c.183A= (p.Val61=) c.*70-555A= (n.*70-555A=) c.348-555A= (n.348-555A=) c.*344-555A= (n.*344-555A=) c.*74A= (n.*74A=) c.323A= c.*150A= (n.*150A=) c.271A= (p.Thr91=) c.*205A= (n.*205A=) c.179-559A= (n.179-559A=) c.179-555A= (n.179-555A=) c.103A= (p.Thr35=) c.-24A= (n.-24A=) | |
| 16 | g.8811083A>C | CA394696499 | PMM2 | n.3520A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) c.183A>C (p.Val61=) c.*70-555A>C (n.*70-555A>C) c.348-555A>C (n.348-555A>C) c.*344-555A>C (n.*344-555A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.323A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.*205A>C (n.*205A>C) c.179-559A>C (n.179-559A>C) c.179-555A>C (n.179-555A>C) c.103A>C (p.Thr35Pro) c.-24A>C (n.-24A>C) | |
| 16 | g.8811083A>G | CA10605340 | PMM2 | n.3520A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) c.183A>G (p.Val61=) c.*70-555A>G (n.*70-555A>G) c.348-555A>G (n.348-555A>G) c.*344-555A>G (n.*344-555A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.323A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.*205A>G (n.*205A>G) c.179-559A>G (n.179-559A>G) c.179-555A>G (n.179-555A>G) c.103A>G (p.Thr35Ala) c.-24A>G (n.-24A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8811083A>T | CA394696500 | PMM2 | n.3520A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) c.183A>T (p.Val61=) c.*70-555A>T (n.*70-555A>T) c.348-555A>T (n.348-555A>T) c.*344-555A>T (n.*344-555A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.323A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.*205A>T (n.*205A>T) c.179-559A>T (n.179-559A>T) c.179-555A>T (n.179-555A>T) c.103A>T (p.Thr35Ser) c.-24A>T (n.-24A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8811084C>A | CA394696502 | PMM2 | n.3521C>A c.353C>A (p.Thr118Asn) c.184C>A (p.Leu62Ile) c.*70-554C>A (n.*70-554C>A) c.348-554C>A (n.348-554C>A) c.*344-554C>A (n.*344-554C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.324C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.272C>A (p.Thr91Asn) c.*206C>A (n.*206C>A) c.179-558C>A (n.179-558C>A) c.179-554C>A (n.179-554C>A) c.104C>A (p.Thr35Asn) c.-23C>A (n.-23C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8811084C= | CA2206135692 | PMM2 | n.3521C= c.353C= (p.Thr118=) c.184C= (p.Leu62=) c.*70-554C= (n.*70-554C=) c.348-554C= (n.348-554C=) c.*344-554C= (n.*344-554C=) c.*75C= (n.*75C=) c.324C= c.*151C= (n.*151C=) c.272C= (p.Thr91=) c.*206C= (n.*206C=) c.179-558C= (n.179-558C=) c.179-554C= (n.179-554C=) c.104C= (p.Thr35=) c.-23C= (n.-23C=) | |
| 16 | g.8811084C>G | CA394696503 | PMM2 | n.3521C>G c.353C>G (p.Thr118Ser) c.184C>G (p.Leu62Val) c.*70-554C>G (n.*70-554C>G) c.348-554C>G (n.348-554C>G) c.*344-554C>G (n.*344-554C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.324C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.272C>G (p.Thr91Ser) c.*206C>G (n.*206C>G) c.179-558C>G (n.179-558C>G) c.179-554C>G (n.179-554C>G) c.104C>G (p.Thr35Ser) c.-23C>G (n.-23C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8811084C>T | CA394696501 | PMM2 | n.3521C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) c.184C>T (p.Leu62Phe) c.*70-554C>T (n.*70-554C>T) c.348-554C>T (n.348-554C>T) c.*344-554C>T (n.*344-554C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.324C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.*206C>T (n.*206C>T) c.179-558C>T (n.179-558C>T) c.179-554C>T (n.179-554C>T) c.104C>T (p.Thr35Ile) c.-23C>T (n.-23C>T) | dbSNP |
| 16 | g.8811085T>A | CA493513348 | PMM2 | n.3522T>A c.354T>A (p.Thr118=) c.185T>A (p.Leu62His) c.*70-553T>A (n.*70-553T>A) c.348-553T>A (n.348-553T>A) c.*344-553T>A (n.*344-553T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.325T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.273T>A (p.Thr91=) c.*207T>A (n.*207T>A) c.179-557T>A (n.179-557T>A) c.179-553T>A (n.179-553T>A) c.105T>A (p.Thr35=) c.-22T>A (n.-22T>A) | |
| 16 | g.8811085T>C | CA493513350 | PMM2 | n.3522T>C c.354T>C (p.Thr118=) c.185T>C (p.Leu62Pro) c.*70-553T>C (n.*70-553T>C) c.348-553T>C (n.348-553T>C) c.*344-553T>C (n.*344-553T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.325T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.273T>C (p.Thr91=) c.*207T>C (n.*207T>C) c.179-557T>C (n.179-557T>C) c.179-553T>C (n.179-553T>C) c.105T>C (p.Thr35=) c.-22T>C (n.-22T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.8811085T>G | CA493513352 | PMM2 | n.3522T>G c.354T>G (p.Thr118=) c.185T>G (p.Leu62Arg) c.*70-553T>G (n.*70-553T>G) c.348-553T>G (n.348-553T>G) c.*344-553T>G (n.*344-553T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.325T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.273T>G (p.Thr91=) c.*207T>G (n.*207T>G) c.179-557T>G (n.179-557T>G) c.179-553T>G (n.179-553T>G) c.105T>G (p.Thr35=) c.-22T>G (n.-22T>G) | |
| 16 | g.8811086T>A | CA394696504 | PMM2 | n.3523T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) c.186T>A (p.Leu62=) c.*70-552T>A (n.*70-552T>A) c.348-552T>A (n.348-552T>A) c.*344-552T>A (n.*344-552T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.326T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.*208T>A (n.*208T>A) c.179-556T>A (n.179-556T>A) c.179-552T>A (n.179-552T>A) c.106T>A (p.Phe36Ile) c.-21T>A (n.-21T>A) | |
| 16 | g.8811086T>C | CA16041798 | PMM2 | n.3523T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) c.186T>C (p.Leu62=) c.*70-552T>C (n.*70-552T>C) c.348-552T>C (n.348-552T>C) c.*344-552T>C (n.*344-552T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.326T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.274T>C (p.Phe92Leu) c.*208T>C (n.*208T>C) c.179-556T>C (n.179-556T>C) c.179-552T>C (n.179-552T>C) c.106T>C (p.Phe36Leu) c.-21T>C (n.-21T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.8811086T>G | CA394696505 | PMM2 | n.3523T>G c.355T>G (p.Phe119Val) c.186T>G (p.Leu62=) c.*70-552T>G (n.*70-552T>G) c.348-552T>G (n.348-552T>G) c.*344-552T>G (n.*344-552T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.326T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.274T>G (p.Phe92Val) c.*208T>G (n.*208T>G) c.179-556T>G (n.179-556T>G) c.179-552T>G (n.179-552T>G) c.106T>G (p.Phe36Val) c.-21T>G (n.-21T>G) | |
| 16 | g.8811086T= | CA2206135693 | PMM2 | n.3523T= c.355T= (p.Phe119=) c.186T= (p.Leu62=) c.*70-552T= (n.*70-552T=) c.348-552T= (n.348-552T=) c.*344-552T= (n.*344-552T=) c.*77T= (n.*77T=) c.326T= c.*153T= (n.*153T=) c.274T= (p.Phe92=) c.*208T= (n.*208T=) c.179-556T= (n.179-556T=) c.179-552T= (n.179-552T=) c.106T= (p.Phe36=) c.-21T= (n.-21T=) | |
| 16 | g.8811087T>A | CA394696506 | PMM2 | n.3524T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.187T>A (p.Ser63Thr) c.*70-551T>A (n.*70-551T>A) c.348-551T>A (n.348-551T>A) c.*344-551T>A (n.*344-551T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.327T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.*209T>A (n.*209T>A) c.179-555T>A (n.179-555T>A) c.179-551T>A (n.179-551T>A) c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.-20T>A (n.-20T>A) | |
| 16 | g.8811087T>C | CA394696507 | PMM2 | n.3524T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) c.187T>C (p.Ser63Pro) c.*70-551T>C (n.*70-551T>C) c.348-551T>C (n.348-551T>C) c.*344-551T>C (n.*344-551T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.327T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.*209T>C (n.*209T>C) c.179-555T>C (n.179-555T>C) c.179-551T>C (n.179-551T>C) c.107T>C (p.Phe36Ser) c.-20T>C (n.-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8811087T>G | CA394696508 | PMM2 | n.3524T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) c.187T>G (p.Ser63Ala) c.*70-551T>G (n.*70-551T>G) c.348-551T>G (n.348-551T>G) c.*344-551T>G (n.*344-551T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.327T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.*209T>G (n.*209T>G) c.179-555T>G (n.179-555T>G) c.179-551T>G (n.179-551T>G) c.107T>G (p.Phe36Cys) c.-20T>G (n.-20T>G) | |
| 16 | g.8811087T= | CA2206135694 | PMM2 | n.3524T= c.356T= (p.Phe119=) c.187T= (p.Ser63=) c.*70-551T= (n.*70-551T=) c.348-551T= (n.348-551T=) c.*344-551T= (n.*344-551T=) c.*78T= (n.*78T=) c.327T= c.*154T= (n.*154T=) c.275T= (p.Phe92=) c.*209T= (n.*209T=) c.179-555T= (n.179-555T=) c.179-551T= (n.179-551T=) c.107T= (p.Phe36=) c.-20T= (n.-20T=) | |
| 16 | g.8811088C>A | CA220620 | PMM2 | n.3525C>A c.357C>A (p.Phe119Leu) c.188C>A (p.Ser63Ter) c.*70-550C>A (n.*70-550C>A) c.348-550C>A (n.348-550C>A) c.*344-550C>A (n.*344-550C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.328C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.276C>A (p.Phe92Leu) c.*210C>A (n.*210C>A) c.179-554C>A (n.179-554C>A) c.179-550C>A (n.179-550C>A) c.108C>A (p.Phe36Leu) c.-19C>A (n.-19C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8811088C= | CA2206135695 | PMM2 | n.3525C= c.357C= (p.Phe119=) c.188C= (p.Ser63=) c.*70-550C= (n.*70-550C=) c.348-550C= (n.348-550C=) c.*344-550C= (n.*344-550C=) c.*79C= (n.*79C=) c.328C= c.*155C= (n.*155C=) c.276C= (p.Phe92=) c.*210C= (n.*210C=) c.179-554C= (n.179-554C=) c.179-550C= (n.179-550C=) c.108C= (p.Phe36=) c.-19C= (n.-19C=) | |
| 16 | g.8811088C>G | CA394696509 | PMM2 | n.3525C>G c.357C>G (p.Phe119Leu) c.188C>G (p.Ser63Ter) c.*70-550C>G (n.*70-550C>G) c.348-550C>G (n.348-550C>G) c.*344-550C>G (n.*344-550C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.328C>G c.*155C>G (n.*155C>G) c.276C>G (p.Phe92Leu) c.*210C>G (n.*210C>G) c.179-554C>G (n.179-554C>G) c.179-550C>G (n.179-550C>G) c.108C>G (p.Phe36Leu) c.-19C>G (n.-19C>G) | |
| 16 | g.8811088C>T | CA493513360 | PMM2 | n.3525C>T c.357C>T (p.Phe119=) c.188C>T (p.Ser63Leu) c.*70-550C>T (n.*70-550C>T) c.348-550C>T (n.348-550C>T) c.*344-550C>T (n.*344-550C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.328C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.276C>T (p.Phe92=) c.*210C>T (n.*210C>T) c.179-554C>T (n.179-554C>T) c.179-550C>T (n.179-550C>T) c.108C>T (p.Phe36=) c.-19C>T (n.-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8811089A= | CA2206135696 | PMM2 | n.3526A= c.358A= (p.Ile120=) c.189A= (p.Ser63=) c.*70-549A= (n.*70-549A=) c.348-549A= (n.348-549A=) c.*344-549A= (n.*344-549A=) c.*80A= (n.*80A=) c.329A= c.*156A= (n.*156A=) c.277A= (p.Ile93=) c.*211A= (n.*211A=) c.179-553A= (n.179-553A=) c.179-549A= (n.179-549A=) c.109A= (p.Ile37=) c.-18A= (n.-18A=) | |
| 16 | g.8811089A>C | CA394696510 | PMM2 | n.3526A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) c.189A>C (p.Ser63=) c.*70-549A>C (n.*70-549A>C) c.348-549A>C (n.348-549A>C) c.*344-549A>C (n.*344-549A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.329A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.277A>C (p.Ile93Leu) c.*211A>C (n.*211A>C) c.179-553A>C (n.179-553A>C) c.179-549A>C (n.179-549A>C) c.109A>C (p.Ile37Leu) c.-18A>C (n.-18A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8811089A>G | CA394696511 | PMM2 | n.3526A>G c.358A>G (p.Ile120Val) c.189A>G (p.Ser63=) c.*70-549A>G (n.*70-549A>G) c.348-549A>G (n.348-549A>G) c.*344-549A>G (n.*344-549A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.329A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.277A>G (p.Ile93Val) c.*211A>G (n.*211A>G) c.179-553A>G (n.179-553A>G) c.179-549A>G (n.179-549A>G) c.109A>G (p.Ile37Val) c.-18A>G (n.-18A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8811089A>T | CA394696512 | PMM2 | n.3526A>T c.358A>T (p.Ile120Phe) c.189A>T (p.Ser63=) c.*70-549A>T (n.*70-549A>T) c.348-549A>T (n.348-549A>T) c.*344-549A>T (n.*344-549A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.329A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.277A>T (p.Ile93Phe) c.*211A>T (n.*211A>T) c.179-553A>T (n.179-553A>T) c.179-549A>T (n.179-549A>T) c.109A>T (p.Ile37Phe) c.-18A>T (n.-18A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8811090T>A | CA394696513 | PMM2 | n.3527T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) c.190T>A (p.Leu64Met) c.*70-548T>A (n.*70-548T>A) c.348-548T>A (n.348-548T>A) c.*344-548T>A (n.*344-548T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.330T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.278T>A (p.Ile93Asn) c.*212T>A (n.*212T>A) c.179-552T>A (n.179-552T>A) c.179-548T>A (n.179-548T>A) c.110T>A (p.Ile37Asn) c.-17T>A (n.-17T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.8811090T>C | CA7894036 | PMM2 | n.3527T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) c.190T>C (p.Leu64=) c.*70-548T>C (n.*70-548T>C) c.348-548T>C (n.348-548T>C) c.*344-548T>C (n.*344-548T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.330T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.278T>C (p.Ile93Thr) c.*212T>C (n.*212T>C) c.179-552T>C (n.179-552T>C) c.179-548T>C (n.179-548T>C) c.110T>C (p.Ile37Thr) c.-17T>C (n.-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8811090T>G | CA394696514 | PMM2 | n.3527T>G c.359T>G (p.Ile120Ser) c.190T>G (p.Leu64Val) c.*70-548T>G (n.*70-548T>G) c.348-548T>G (n.348-548T>G) c.*344-548T>G (n.*344-548T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.330T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.278T>G (p.Ile93Ser) c.*212T>G (n.*212T>G) c.179-552T>G (n.179-552T>G) c.179-548T>G (n.179-548T>G) c.110T>G (p.Ile37Ser) c.-17T>G (n.-17T>G) | |
| 16 | g.8811090T= | CA2206135697 | PMM2 | n.3527T= c.359T= (p.Ile120=) c.190T= (p.Leu64=) c.*70-548T= (n.*70-548T=) c.348-548T= (n.348-548T=) c.*344-548T= (n.*344-548T=) c.*81T= (n.*81T=) c.330T= c.*157T= (n.*157T=) c.278T= (p.Ile93=) c.*212T= (n.*212T=) c.179-552T= (n.179-552T=) c.179-548T= (n.179-548T=) c.110T= (p.Ile37=) c.-17T= (n.-17T=) | |
| 16 | g.8811091T>A | CA493513367 | PMM2 | n.3528T>A c.360T>A (p.Ile120=) c.191T>A (p.Leu64Ter) c.*70-547T>A (n.*70-547T>A) c.348-547T>A (n.348-547T>A) c.*344-547T>A (n.*344-547T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.331T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.279T>A (p.Ile93=) c.*213T>A (n.*213T>A) c.179-551T>A (n.179-551T>A) c.179-547T>A (n.179-547T>A) c.111T>A (p.Ile37=) c.-16T>A (n.-16T>A) | |
| 16 | g.8811091T>C | CA7894037 | PMM2 | n.3528T>C c.360T>C (p.Ile120=) c.191T>C (p.Leu64Ser) c.*70-547T>C (n.*70-547T>C) c.348-547T>C (n.348-547T>C) c.*344-547T>C (n.*344-547T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.331T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.279T>C (p.Ile93=) c.*213T>C (n.*213T>C) c.179-551T>C (n.179-551T>C) c.179-547T>C (n.179-547T>C) c.111T>C (p.Ile37=) c.-16T>C (n.-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8811091T>G | CA394696515 | PMM2 | n.3528T>G c.360T>G (p.Ile120Met) c.191T>G (p.Leu64Trp) c.*70-547T>G (n.*70-547T>G) c.348-547T>G (n.348-547T>G) c.*344-547T>G (n.*344-547T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.331T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.279T>G (p.Ile93Met) c.*213T>G (n.*213T>G) c.179-551T>G (n.179-551T>G) c.179-547T>G (n.179-547T>G) c.111T>G (p.Ile37Met) c.-16T>G (n.-16T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.8811091T= | CA2206135698 | PMM2 | n.3528T= c.360T= (p.Ile120=) c.191T= (p.Leu64=) c.*70-547T= (n.*70-547T=) c.348-547T= (n.348-547T=) c.*344-547T= (n.*344-547T=) c.*82T= (n.*82T=) c.331T= c.*158T= (n.*158T=) c.279T= (p.Ile93=) c.*213T= (n.*213T=) c.179-551T= (n.179-551T=) c.179-547T= (n.179-547T=) c.111T= (p.Ile37=) c.-16T= (n.-16T=) | |
| 16 | g.8811092G>A | CA394696516 | PMM2 | n.3529G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) c.192G>A (p.Leu64=) c.*70-546G>A (n.*70-546G>A) c.348-546G>A (n.348-546G>A) c.*344-546G>A (n.*344-546G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.332G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) c.*214G>A (n.*214G>A) c.179-550G>A (n.179-550G>A) c.179-546G>A (n.179-546G>A) c.112G>A (p.Glu38Lys) c.-15G>A (n.-15G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8811092G>C | CA394696517 | PMM2 | n.3529G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) c.192G>C (p.Leu64Phe) c.*70-546G>C (n.*70-546G>C) c.348-546G>C (n.348-546G>C) c.*344-546G>C (n.*344-546G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.332G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) c.*214G>C (n.*214G>C) c.179-550G>C (n.179-550G>C) c.179-546G>C (n.179-546G>C) c.112G>C (p.Glu38Gln) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
| 16 | g.8811092G>T | CA394696518 | PMM2 | n.3529G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) c.192G>T (p.Leu64Phe) c.*70-546G>T (n.*70-546G>T) c.348-546G>T (n.348-546G>T) c.*344-546G>T (n.*344-546G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.332G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) c.*214G>T (n.*214G>T) c.179-550G>T (n.179-550G>T) c.179-546G>T (n.179-546G>T) c.112G>T (p.Glu38Ter) c.-15G>T (n.-15G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8811093A>C | CA394696519 | PMM2 | n.3530A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) c.193A>C (p.Asn65His) c.*70-545A>C (n.*70-545A>C) c.348-545A>C (n.348-545A>C) c.*344-545A>C (n.*344-545A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.333A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) c.*215A>C (n.*215A>C) c.179-549A>C (n.179-549A>C) c.179-545A>C (n.179-545A>C) c.113A>C (p.Glu38Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) | |
| 16 | g.8811093A>G | CA394696520 | PMM2 | n.3530A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) c.193A>G (p.Asn65Asp) c.*70-545A>G (n.*70-545A>G) c.348-545A>G (n.348-545A>G) c.*344-545A>G (n.*344-545A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.333A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.*215A>G (n.*215A>G) c.179-549A>G (n.179-549A>G) c.179-545A>G (n.179-545A>G) c.113A>G (p.Glu38Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) |