| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8810980T>C | CA2206135636 | PMM2 | n.3417T>C c.348-99T>C (n.348-99T>C) c.179-99T>C (n.179-99T>C) c.*70-658T>C (n.*70-658T>C) c.348-658T>C (n.348-658T>C) c.*344-658T>C (n.*344-658T>C) c.*70-99T>C (n.*70-99T>C) c.319-99T>C c.*146-99T>C (n.*146-99T>C) c.267-99T>C (n.267-99T>C) c.*201-99T>C (n.*201-99T>C) c.179-662T>C (n.179-662T>C) c.179-658T>C (n.179-658T>C) c.99-99T>C (n.99-99T>C) c.-28-99T>C (n.-28-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810980T= | CA2206135635 | PMM2 | n.3417T= c.348-99T= (n.348-99T=) c.179-99T= (n.179-99T=) c.*70-658T= (n.*70-658T=) c.348-658T= (n.348-658T=) c.*344-658T= (n.*344-658T=) c.*70-99T= (n.*70-99T=) c.319-99T= c.*146-99T= (n.*146-99T=) c.267-99T= (n.267-99T=) c.*201-99T= (n.*201-99T=) c.179-662T= (n.179-662T=) c.179-658T= (n.179-658T=) c.99-99T= (n.99-99T=) c.-28-99T= (n.-28-99T=) | |
| 16 | g.8810981C= | CA2206135637 | PMM2 | n.3418C= c.348-98C= (n.348-98C=) c.179-98C= (n.179-98C=) c.*70-657C= (n.*70-657C=) c.348-657C= (n.348-657C=) c.*344-657C= (n.*344-657C=) c.*70-98C= (n.*70-98C=) c.319-98C= c.*146-98C= (n.*146-98C=) c.267-98C= (n.267-98C=) c.*201-98C= (n.*201-98C=) c.179-661C= (n.179-661C=) c.179-657C= (n.179-657C=) c.99-98C= (n.99-98C=) c.-28-98C= (n.-28-98C=) | |
| 16 | g.8810981C>G | CA277491066 | PMM2 | n.3418C>G c.348-98C>G (n.348-98C>G) c.179-98C>G (n.179-98C>G) c.*70-657C>G (n.*70-657C>G) c.348-657C>G (n.348-657C>G) c.*344-657C>G (n.*344-657C>G) c.*70-98C>G (n.*70-98C>G) c.319-98C>G c.*146-98C>G (n.*146-98C>G) c.267-98C>G (n.267-98C>G) c.*201-98C>G (n.*201-98C>G) c.179-661C>G (n.179-661C>G) c.179-657C>G (n.179-657C>G) c.99-98C>G (n.99-98C>G) c.-28-98C>G (n.-28-98C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810983G>T | CA2631643692 | PMM2 | n.3420G>T c.348-96G>T (n.348-96G>T) c.179-96G>T (n.179-96G>T) c.*70-655G>T (n.*70-655G>T) c.348-655G>T (n.348-655G>T) c.*344-655G>T (n.*344-655G>T) c.*70-96G>T (n.*70-96G>T) c.319-96G>T c.*146-96G>T (n.*146-96G>T) c.267-96G>T (n.267-96G>T) c.*201-96G>T (n.*201-96G>T) c.179-659G>T (n.179-659G>T) c.179-655G>T (n.179-655G>T) c.99-96G>T (n.99-96G>T) c.-28-96G>T (n.-28-96G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810984C>A | CA2631643693 | PMM2 | n.3421C>A c.348-95C>A (n.348-95C>A) c.179-95C>A (n.179-95C>A) c.*70-654C>A (n.*70-654C>A) c.348-654C>A (n.348-654C>A) c.*344-654C>A (n.*344-654C>A) c.*70-95C>A (n.*70-95C>A) c.319-95C>A c.*146-95C>A (n.*146-95C>A) c.267-95C>A (n.267-95C>A) c.*201-95C>A (n.*201-95C>A) c.179-658C>A (n.179-658C>A) c.179-654C>A (n.179-654C>A) c.99-95C>A (n.99-95C>A) c.-28-95C>A (n.-28-95C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810984C= | CA2206135638 | PMM2 | n.3421C= c.348-95C= (n.348-95C=) c.179-95C= (n.179-95C=) c.*70-654C= (n.*70-654C=) c.348-654C= (n.348-654C=) c.*344-654C= (n.*344-654C=) c.*70-95C= (n.*70-95C=) c.319-95C= c.*146-95C= (n.*146-95C=) c.267-95C= (n.267-95C=) c.*201-95C= (n.*201-95C=) c.179-658C= (n.179-658C=) c.179-654C= (n.179-654C=) c.99-95C= (n.99-95C=) c.-28-95C= (n.-28-95C=) | |
| 16 | g.8810984C>G | CA974437605 | PMM2 | n.3421C>G c.348-95C>G (n.348-95C>G) c.179-95C>G (n.179-95C>G) c.*70-654C>G (n.*70-654C>G) c.348-654C>G (n.348-654C>G) c.*344-654C>G (n.*344-654C>G) c.*70-95C>G (n.*70-95C>G) c.319-95C>G c.*146-95C>G (n.*146-95C>G) c.267-95C>G (n.267-95C>G) c.*201-95C>G (n.*201-95C>G) c.179-658C>G (n.179-658C>G) c.179-654C>G (n.179-654C>G) c.99-95C>G (n.99-95C>G) c.-28-95C>G (n.-28-95C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810984C>T | CA725530854 | PMM2 | n.3421C>T c.348-95C>T (n.348-95C>T) c.179-95C>T (n.179-95C>T) c.*70-654C>T (n.*70-654C>T) c.348-654C>T (n.348-654C>T) c.*344-654C>T (n.*344-654C>T) c.*70-95C>T (n.*70-95C>T) c.319-95C>T c.*146-95C>T (n.*146-95C>T) c.267-95C>T (n.267-95C>T) c.*201-95C>T (n.*201-95C>T) c.179-658C>T (n.179-658C>T) c.179-654C>T (n.179-654C>T) c.99-95C>T (n.99-95C>T) c.-28-95C>T (n.-28-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810985T>C | CA2206135639 | PMM2 | n.3422T>C c.348-94T>C (n.348-94T>C) c.179-94T>C (n.179-94T>C) c.*70-653T>C (n.*70-653T>C) c.348-653T>C (n.348-653T>C) c.*344-653T>C (n.*344-653T>C) c.*70-94T>C (n.*70-94T>C) c.319-94T>C c.*146-94T>C (n.*146-94T>C) c.267-94T>C (n.267-94T>C) c.*201-94T>C (n.*201-94T>C) c.179-657T>C (n.179-657T>C) c.179-653T>C (n.179-653T>C) c.99-94T>C (n.99-94T>C) c.-28-94T>C (n.-28-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810985T= | CA2206135640 | PMM2 | n.3422T= c.348-94T= (n.348-94T=) c.179-94T= (n.179-94T=) c.*70-653T= (n.*70-653T=) c.348-653T= (n.348-653T=) c.*344-653T= (n.*344-653T=) c.*70-94T= (n.*70-94T=) c.319-94T= c.*146-94T= (n.*146-94T=) c.267-94T= (n.267-94T=) c.*201-94T= (n.*201-94T=) c.179-657T= (n.179-657T=) c.179-653T= (n.179-653T=) c.99-94T= (n.99-94T=) c.-28-94T= (n.-28-94T=) | |
| 16 | g.8810989del | CA2631643694 | PMM2 | n.3426del c.348-90del (n.348-90del) c.179-90del (n.179-90del) c.*70-649del (n.*70-649del) c.348-649del (n.348-649del) c.*344-649del (n.*344-649del) c.*70-90del (n.*70-90del) c.319-90del c.*146-90del (n.*146-90del) c.267-90del (n.267-90del) c.*201-90del (n.*201-90del) c.179-653del (n.179-653del) c.179-649del (n.179-649del) c.99-90del (n.99-90del) c.-28-90del (n.-28-90del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810986T>C | CA620730264 | PMM2 | n.3423T>C c.348-93T>C (n.348-93T>C) c.179-93T>C (n.179-93T>C) c.*70-652T>C (n.*70-652T>C) c.348-652T>C (n.348-652T>C) c.*344-652T>C (n.*344-652T>C) c.*70-93T>C (n.*70-93T>C) c.319-93T>C c.*146-93T>C (n.*146-93T>C) c.267-93T>C (n.267-93T>C) c.*201-93T>C (n.*201-93T>C) c.179-656T>C (n.179-656T>C) c.179-652T>C (n.179-652T>C) c.99-93T>C (n.99-93T>C) c.-28-93T>C (n.-28-93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810986T>G | CA2631643695 | PMM2 | n.3423T>G c.348-93T>G (n.348-93T>G) c.179-93T>G (n.179-93T>G) c.*70-652T>G (n.*70-652T>G) c.348-652T>G (n.348-652T>G) c.*344-652T>G (n.*344-652T>G) c.*70-93T>G (n.*70-93T>G) c.319-93T>G c.*146-93T>G (n.*146-93T>G) c.267-93T>G (n.267-93T>G) c.*201-93T>G (n.*201-93T>G) c.179-656T>G (n.179-656T>G) c.179-652T>G (n.179-652T>G) c.99-93T>G (n.99-93T>G) c.-28-93T>G (n.-28-93T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810986T= | CA2206135641 | PMM2 | n.3423T= c.348-93T= (n.348-93T=) c.179-93T= (n.179-93T=) c.*70-652T= (n.*70-652T=) c.348-652T= (n.348-652T=) c.*344-652T= (n.*344-652T=) c.*70-93T= (n.*70-93T=) c.319-93T= c.*146-93T= (n.*146-93T=) c.267-93T= (n.267-93T=) c.*201-93T= (n.*201-93T=) c.179-656T= (n.179-656T=) c.179-652T= (n.179-652T=) c.99-93T= (n.99-93T=) c.-28-93T= (n.-28-93T=) | |
| 16 | g.8810987T>A | CA725530856 | PMM2 | n.3424T>A c.348-92T>A (n.348-92T>A) c.179-92T>A (n.179-92T>A) c.*70-651T>A (n.*70-651T>A) c.348-651T>A (n.348-651T>A) c.*344-651T>A (n.*344-651T>A) c.*70-92T>A (n.*70-92T>A) c.319-92T>A c.*146-92T>A (n.*146-92T>A) c.267-92T>A (n.267-92T>A) c.*201-92T>A (n.*201-92T>A) c.179-655T>A (n.179-655T>A) c.179-651T>A (n.179-651T>A) c.99-92T>A (n.99-92T>A) c.-28-92T>A (n.-28-92T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810987T= | CA2206135642 | PMM2 | n.3424T= c.348-92T= (n.348-92T=) c.179-92T= (n.179-92T=) c.*70-651T= (n.*70-651T=) c.348-651T= (n.348-651T=) c.*344-651T= (n.*344-651T=) c.*70-92T= (n.*70-92T=) c.319-92T= c.*146-92T= (n.*146-92T=) c.267-92T= (n.267-92T=) c.*201-92T= (n.*201-92T=) c.179-655T= (n.179-655T=) c.179-651T= (n.179-651T=) c.99-92T= (n.99-92T=) c.-28-92T= (n.-28-92T=) | |
| 16 | g.8810988T>A | CA2631643696 | PMM2 | n.3425T>A c.348-91T>A (n.348-91T>A) c.179-91T>A (n.179-91T>A) c.*70-650T>A (n.*70-650T>A) c.348-650T>A (n.348-650T>A) c.*344-650T>A (n.*344-650T>A) c.*70-91T>A (n.*70-91T>A) c.319-91T>A c.*146-91T>A (n.*146-91T>A) c.267-91T>A (n.267-91T>A) c.*201-91T>A (n.*201-91T>A) c.179-654T>A (n.179-654T>A) c.179-650T>A (n.179-650T>A) c.99-91T>A (n.99-91T>A) c.-28-91T>A (n.-28-91T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810989T>C | CA620730265 | PMM2 | n.3426T>C c.348-90T>C (n.348-90T>C) c.179-90T>C (n.179-90T>C) c.*70-649T>C (n.*70-649T>C) c.348-649T>C (n.348-649T>C) c.*344-649T>C (n.*344-649T>C) c.*70-90T>C (n.*70-90T>C) c.319-90T>C c.*146-90T>C (n.*146-90T>C) c.267-90T>C (n.267-90T>C) c.*201-90T>C (n.*201-90T>C) c.179-653T>C (n.179-653T>C) c.179-649T>C (n.179-649T>C) c.99-90T>C (n.99-90T>C) c.-28-90T>C (n.-28-90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810989T= | CA2206135643 | PMM2 | n.3426T= c.348-90T= (n.348-90T=) c.179-90T= (n.179-90T=) c.*70-649T= (n.*70-649T=) c.348-649T= (n.348-649T=) c.*344-649T= (n.*344-649T=) c.*70-90T= (n.*70-90T=) c.319-90T= c.*146-90T= (n.*146-90T=) c.267-90T= (n.267-90T=) c.*201-90T= (n.*201-90T=) c.179-653T= (n.179-653T=) c.179-649T= (n.179-649T=) c.99-90T= (n.99-90T=) c.-28-90T= (n.-28-90T=) | |
| 16 | g.8810990A>T | CA2575906439 | PMM2 | n.3427A>T c.348-89A>T (n.348-89A>T) c.179-89A>T (n.179-89A>T) c.*70-648A>T (n.*70-648A>T) c.348-648A>T (n.348-648A>T) c.*344-648A>T (n.*344-648A>T) c.*70-89A>T (n.*70-89A>T) c.319-89A>T c.*146-89A>T (n.*146-89A>T) c.267-89A>T (n.267-89A>T) c.*201-89A>T (n.*201-89A>T) c.179-652A>T (n.179-652A>T) c.179-648A>T (n.179-648A>T) c.99-89A>T (n.99-89A>T) c.-28-89A>T (n.-28-89A>T) | |
| 16 | g.8810991G>A | CA725530859 | PMM2 | n.3428G>A c.348-88G>A (n.348-88G>A) c.179-88G>A (n.179-88G>A) c.*70-647G>A (n.*70-647G>A) c.348-647G>A (n.348-647G>A) c.*344-647G>A (n.*344-647G>A) c.*70-88G>A (n.*70-88G>A) c.319-88G>A c.*146-88G>A (n.*146-88G>A) c.267-88G>A (n.267-88G>A) c.*201-88G>A (n.*201-88G>A) c.179-651G>A (n.179-651G>A) c.179-647G>A (n.179-647G>A) c.99-88G>A (n.99-88G>A) c.-28-88G>A (n.-28-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810991G>C | CA2631643697 | PMM2 | n.3428G>C c.348-88G>C (n.348-88G>C) c.179-88G>C (n.179-88G>C) c.*70-647G>C (n.*70-647G>C) c.348-647G>C (n.348-647G>C) c.*344-647G>C (n.*344-647G>C) c.*70-88G>C (n.*70-88G>C) c.319-88G>C c.*146-88G>C (n.*146-88G>C) c.267-88G>C (n.267-88G>C) c.*201-88G>C (n.*201-88G>C) c.179-651G>C (n.179-651G>C) c.179-647G>C (n.179-647G>C) c.99-88G>C (n.99-88G>C) c.-28-88G>C (n.-28-88G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810991G= | CA2206135644 | PMM2 | n.3428G= c.348-88G= (n.348-88G=) c.179-88G= (n.179-88G=) c.*70-647G= (n.*70-647G=) c.348-647G= (n.348-647G=) c.*344-647G= (n.*344-647G=) c.*70-88G= (n.*70-88G=) c.319-88G= c.*146-88G= (n.*146-88G=) c.267-88G= (n.267-88G=) c.*201-88G= (n.*201-88G=) c.179-651G= (n.179-651G=) c.179-647G= (n.179-647G=) c.99-88G= (n.99-88G=) c.-28-88G= (n.-28-88G=) | |
| 16 | g.8810991G>T | CA277491069 | PMM2 | n.3428G>T c.348-88G>T (n.348-88G>T) c.179-88G>T (n.179-88G>T) c.*70-647G>T (n.*70-647G>T) c.348-647G>T (n.348-647G>T) c.*344-647G>T (n.*344-647G>T) c.*70-88G>T (n.*70-88G>T) c.319-88G>T c.*146-88G>T (n.*146-88G>T) c.267-88G>T (n.267-88G>T) c.*201-88G>T (n.*201-88G>T) c.179-651G>T (n.179-651G>T) c.179-647G>T (n.179-647G>T) c.99-88G>T (n.99-88G>T) c.-28-88G>T (n.-28-88G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810997C>G | CA2631643698 | PMM2 | n.3434C>G c.348-82C>G (n.348-82C>G) c.179-82C>G (n.179-82C>G) c.*70-641C>G (n.*70-641C>G) c.348-641C>G (n.348-641C>G) c.*344-641C>G (n.*344-641C>G) c.*70-82C>G (n.*70-82C>G) c.319-82C>G c.*146-82C>G (n.*146-82C>G) c.267-82C>G (n.267-82C>G) c.*201-82C>G (n.*201-82C>G) c.179-645C>G (n.179-645C>G) c.179-641C>G (n.179-641C>G) c.99-82C>G (n.99-82C>G) c.-28-82C>G (n.-28-82C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810998C>A | CA2631643699 | PMM2 | n.3435C>A c.348-81C>A (n.348-81C>A) c.179-81C>A (n.179-81C>A) c.*70-640C>A (n.*70-640C>A) c.348-640C>A (n.348-640C>A) c.*344-640C>A (n.*344-640C>A) c.*70-81C>A (n.*70-81C>A) c.319-81C>A c.*146-81C>A (n.*146-81C>A) c.267-81C>A (n.267-81C>A) c.*201-81C>A (n.*201-81C>A) c.179-644C>A (n.179-644C>A) c.179-640C>A (n.179-640C>A) c.99-81C>A (n.99-81C>A) c.-28-81C>A (n.-28-81C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810999C>A | CA2631643700 | PMM2 | n.3436C>A c.348-80C>A (n.348-80C>A) c.179-80C>A (n.179-80C>A) c.*70-639C>A (n.*70-639C>A) c.348-639C>A (n.348-639C>A) c.*344-639C>A (n.*344-639C>A) c.*70-80C>A (n.*70-80C>A) c.319-80C>A c.*146-80C>A (n.*146-80C>A) c.267-80C>A (n.267-80C>A) c.*201-80C>A (n.*201-80C>A) c.179-643C>A (n.179-643C>A) c.179-639C>A (n.179-639C>A) c.99-80C>A (n.99-80C>A) c.-28-80C>A (n.-28-80C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810999C= | CA2206135645 | PMM2 | n.3436C= c.348-80C= (n.348-80C=) c.179-80C= (n.179-80C=) c.*70-639C= (n.*70-639C=) c.348-639C= (n.348-639C=) c.*344-639C= (n.*344-639C=) c.*70-80C= (n.*70-80C=) c.319-80C= c.*146-80C= (n.*146-80C=) c.267-80C= (n.267-80C=) c.*201-80C= (n.*201-80C=) c.179-643C= (n.179-643C=) c.179-639C= (n.179-639C=) c.99-80C= (n.99-80C=) c.-28-80C= (n.-28-80C=) | |
| 16 | g.8810999C>G | CA2206135646 | PMM2 | n.3436C>G c.348-80C>G (n.348-80C>G) c.179-80C>G (n.179-80C>G) c.*70-639C>G (n.*70-639C>G) c.348-639C>G (n.348-639C>G) c.*344-639C>G (n.*344-639C>G) c.*70-80C>G (n.*70-80C>G) c.319-80C>G c.*146-80C>G (n.*146-80C>G) c.267-80C>G (n.267-80C>G) c.*201-80C>G (n.*201-80C>G) c.179-643C>G (n.179-643C>G) c.179-639C>G (n.179-639C>G) c.99-80C>G (n.99-80C>G) c.-28-80C>G (n.-28-80C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810999C>T | CA277491073 | PMM2 | n.3436C>T c.348-80C>T (n.348-80C>T) c.179-80C>T (n.179-80C>T) c.*70-639C>T (n.*70-639C>T) c.348-639C>T (n.348-639C>T) c.*344-639C>T (n.*344-639C>T) c.*70-80C>T (n.*70-80C>T) c.319-80C>T c.*146-80C>T (n.*146-80C>T) c.267-80C>T (n.267-80C>T) c.*201-80C>T (n.*201-80C>T) c.179-643C>T (n.179-643C>T) c.179-639C>T (n.179-639C>T) c.99-80C>T (n.99-80C>T) c.-28-80C>T (n.-28-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8811000A>C | CA2631643701 | PMM2 | n.3437A>C c.348-79A>C (n.348-79A>C) c.179-79A>C (n.179-79A>C) c.*70-638A>C (n.*70-638A>C) c.348-638A>C (n.348-638A>C) c.*344-638A>C (n.*344-638A>C) c.*70-79A>C (n.*70-79A>C) c.319-79A>C c.*146-79A>C (n.*146-79A>C) c.267-79A>C (n.267-79A>C) c.*201-79A>C (n.*201-79A>C) c.179-642A>C (n.179-642A>C) c.179-638A>C (n.179-638A>C) c.99-79A>C (n.99-79A>C) c.-28-79A>C (n.-28-79A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8811000A>T | CA2631643703 | PMM2 | n.3437A>T c.348-79A>T (n.348-79A>T) c.179-79A>T (n.179-79A>T) c.*70-638A>T (n.*70-638A>T) c.348-638A>T (n.348-638A>T) c.*344-638A>T (n.*344-638A>T) c.*70-79A>T (n.*70-79A>T) c.319-79A>T c.*146-79A>T (n.*146-79A>T) c.267-79A>T (n.267-79A>T) c.*201-79A>T (n.*201-79A>T) c.179-642A>T (n.179-642A>T) c.179-638A>T (n.179-638A>T) c.99-79A>T (n.99-79A>T) c.-28-79A>T (n.-28-79A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8811001A>G | CA2631643705 | PMM2 | n.3438A>G c.348-78A>G (n.348-78A>G) c.179-78A>G (n.179-78A>G) c.*70-637A>G (n.*70-637A>G) c.348-637A>G (n.348-637A>G) c.*344-637A>G (n.*344-637A>G) c.*70-78A>G (n.*70-78A>G) c.319-78A>G c.*146-78A>G (n.*146-78A>G) c.267-78A>G (n.267-78A>G) c.*201-78A>G (n.*201-78A>G) c.179-641A>G (n.179-641A>G) c.179-637A>G (n.179-637A>G) c.99-78A>G (n.99-78A>G) c.-28-78A>G (n.-28-78A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8811001A>T | CA2731682955 | PMM2 | n.3438A>T c.348-78A>T (n.348-78A>T) c.179-78A>T (n.179-78A>T) c.*70-637A>T (n.*70-637A>T) c.348-637A>T (n.348-637A>T) c.*344-637A>T (n.*344-637A>T) c.*70-78A>T (n.*70-78A>T) c.319-78A>T c.*146-78A>T (n.*146-78A>T) c.267-78A>T (n.267-78A>T) c.*201-78A>T (n.*201-78A>T) c.179-641A>T (n.179-641A>T) c.179-637A>T (n.179-637A>T) c.99-78A>T (n.99-78A>T) c.-28-78A>T (n.-28-78A>T) | dbSNP |
| 16 | g.8811002G= | CA2206135647 | PMM2 | n.3439G= c.348-77G= (n.348-77G=) c.179-77G= (n.179-77G=) c.*70-636G= (n.*70-636G=) c.348-636G= (n.348-636G=) c.*344-636G= (n.*344-636G=) c.*70-77G= (n.*70-77G=) c.319-77G= c.*146-77G= (n.*146-77G=) c.267-77G= (n.267-77G=) c.*201-77G= (n.*201-77G=) c.179-640G= (n.179-640G=) c.179-636G= (n.179-636G=) c.99-77G= (n.99-77G=) c.-28-77G= (n.-28-77G=) | |
| 16 | g.8811002G>T | CA725530873 | PMM2 | n.3439G>T c.348-77G>T (n.348-77G>T) c.179-77G>T (n.179-77G>T) c.*70-636G>T (n.*70-636G>T) c.348-636G>T (n.348-636G>T) c.*344-636G>T (n.*344-636G>T) c.*70-77G>T (n.*70-77G>T) c.319-77G>T c.*146-77G>T (n.*146-77G>T) c.267-77G>T (n.267-77G>T) c.*201-77G>T (n.*201-77G>T) c.179-640G>T (n.179-640G>T) c.179-636G>T (n.179-636G>T) c.99-77G>T (n.99-77G>T) c.-28-77G>T (n.-28-77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8811003A= | CA2206135648 | PMM2 | n.3440A= c.348-76A= (n.348-76A=) c.179-76A= (n.179-76A=) c.*70-635A= (n.*70-635A=) c.348-635A= (n.348-635A=) c.*344-635A= (n.*344-635A=) c.*70-76A= (n.*70-76A=) c.319-76A= c.*146-76A= (n.*146-76A=) c.267-76A= (n.267-76A=) c.*201-76A= (n.*201-76A=) c.179-639A= (n.179-639A=) c.179-635A= (n.179-635A=) c.99-76A= (n.99-76A=) c.-28-76A= (n.-28-76A=) | |
| 16 | g.8811003A>T | CA277491076 | PMM2 | n.3440A>T c.348-76A>T (n.348-76A>T) c.179-76A>T (n.179-76A>T) c.*70-635A>T (n.*70-635A>T) c.348-635A>T (n.348-635A>T) c.*344-635A>T (n.*344-635A>T) c.*70-76A>T (n.*70-76A>T) c.319-76A>T c.*146-76A>T (n.*146-76A>T) c.267-76A>T (n.267-76A>T) c.*201-76A>T (n.*201-76A>T) c.179-639A>T (n.179-639A>T) c.179-635A>T (n.179-635A>T) c.99-76A>T (n.99-76A>T) c.-28-76A>T (n.-28-76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8811004T>G | CA974437614 | PMM2 | n.3441T>G c.348-75T>G (n.348-75T>G) c.179-75T>G (n.179-75T>G) c.*70-634T>G (n.*70-634T>G) c.348-634T>G (n.348-634T>G) c.*344-634T>G (n.*344-634T>G) c.*70-75T>G (n.*70-75T>G) c.319-75T>G c.*146-75T>G (n.*146-75T>G) c.267-75T>G (n.267-75T>G) c.*201-75T>G (n.*201-75T>G) c.179-638T>G (n.179-638T>G) c.179-634T>G (n.179-634T>G) c.99-75T>G (n.99-75T>G) c.-28-75T>G (n.-28-75T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8811004T= | CA2206135649 | PMM2 | n.3441T= c.348-75T= (n.348-75T=) c.179-75T= (n.179-75T=) c.*70-634T= (n.*70-634T=) c.348-634T= (n.348-634T=) c.*344-634T= (n.*344-634T=) c.*70-75T= (n.*70-75T=) c.319-75T= c.*146-75T= (n.*146-75T=) c.267-75T= (n.267-75T=) c.*201-75T= (n.*201-75T=) c.179-638T= (n.179-638T=) c.179-634T= (n.179-634T=) c.99-75T= (n.99-75T=) c.-28-75T= (n.-28-75T=) | |
| 16 | g.8811007del | CA2631643707 | PMM2 | n.3444del c.348-72del (n.348-72del) c.179-72del (n.179-72del) c.*70-631del (n.*70-631del) c.348-631del (n.348-631del) c.*344-631del (n.*344-631del) c.*70-72del (n.*70-72del) c.319-72del c.*146-72del (n.*146-72del) c.267-72del (n.267-72del) c.*201-72del (n.*201-72del) c.179-635del (n.179-635del) c.179-631del (n.179-631del) c.99-72del (n.99-72del) c.-28-72del (n.-28-72del) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.8811008A>G | CA2631643711 | PMM2 | n.3445A>G c.348-71A>G (n.348-71A>G) c.179-71A>G (n.179-71A>G) c.*70-630A>G (n.*70-630A>G) c.348-630A>G (n.348-630A>G) c.*344-630A>G (n.*344-630A>G) c.*70-71A>G (n.*70-71A>G) c.319-71A>G c.*146-71A>G (n.*146-71A>G) c.267-71A>G (n.267-71A>G) c.*201-71A>G (n.*201-71A>G) c.179-634A>G (n.179-634A>G) c.179-630A>G (n.179-630A>G) c.99-71A>G (n.99-71A>G) c.-28-71A>G (n.-28-71A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8811008A>T | CA2631643712 | PMM2 | n.3445A>T c.348-71A>T (n.348-71A>T) c.179-71A>T (n.179-71A>T) c.*70-630A>T (n.*70-630A>T) c.348-630A>T (n.348-630A>T) c.*344-630A>T (n.*344-630A>T) c.*70-71A>T (n.*70-71A>T) c.319-71A>T c.*146-71A>T (n.*146-71A>T) c.267-71A>T (n.267-71A>T) c.*201-71A>T (n.*201-71A>T) c.179-634A>T (n.179-634A>T) c.179-630A>T (n.179-630A>T) c.99-71A>T (n.99-71A>T) c.-28-71A>T (n.-28-71A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8811009G>T | CA2631643714 | PMM2 | n.3446G>T c.348-70G>T (n.348-70G>T) c.179-70G>T (n.179-70G>T) c.*70-629G>T (n.*70-629G>T) c.348-629G>T (n.348-629G>T) c.*344-629G>T (n.*344-629G>T) c.*70-70G>T (n.*70-70G>T) c.319-70G>T c.*146-70G>T (n.*146-70G>T) c.267-70G>T (n.267-70G>T) c.*201-70G>T (n.*201-70G>T) c.179-633G>T (n.179-633G>T) c.179-629G>T (n.179-629G>T) c.99-70G>T (n.99-70G>T) c.-28-70G>T (n.-28-70G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8811010G>A | CA2631643716 | PMM2 | n.3447G>A c.348-69G>A (n.348-69G>A) c.179-69G>A (n.179-69G>A) c.*70-628G>A (n.*70-628G>A) c.348-628G>A (n.348-628G>A) c.*344-628G>A (n.*344-628G>A) c.*70-69G>A (n.*70-69G>A) c.319-69G>A c.*146-69G>A (n.*146-69G>A) c.267-69G>A (n.267-69G>A) c.*201-69G>A (n.*201-69G>A) c.179-632G>A (n.179-632G>A) c.179-628G>A (n.179-628G>A) c.99-69G>A (n.99-69G>A) c.-28-69G>A (n.-28-69G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8811010G>C | CA277491079 | PMM2 | n.3447G>C c.348-69G>C (n.348-69G>C) c.179-69G>C (n.179-69G>C) c.*70-628G>C (n.*70-628G>C) c.348-628G>C (n.348-628G>C) c.*344-628G>C (n.*344-628G>C) c.*70-69G>C (n.*70-69G>C) c.319-69G>C c.*146-69G>C (n.*146-69G>C) c.267-69G>C (n.267-69G>C) c.*201-69G>C (n.*201-69G>C) c.179-632G>C (n.179-632G>C) c.179-628G>C (n.179-628G>C) c.99-69G>C (n.99-69G>C) c.-28-69G>C (n.-28-69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.8811010G>T | CA2631643717 | PMM2 | n.3447G>T c.348-69G>T (n.348-69G>T) c.179-69G>T (n.179-69G>T) c.*70-628G>T (n.*70-628G>T) c.348-628G>T (n.348-628G>T) c.*344-628G>T (n.*344-628G>T) c.*70-69G>T (n.*70-69G>T) c.319-69G>T c.*146-69G>T (n.*146-69G>T) c.267-69G>T (n.267-69G>T) c.*201-69G>T (n.*201-69G>T) c.179-632G>T (n.179-632G>T) c.179-628G>T (n.179-628G>T) c.99-69G>T (n.99-69G>T) c.-28-69G>T (n.-28-69G>T) | gnomAD v4 |