Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8806408G>ACA16041797PMM2c.347+1G>A (n.347+1G>A)
c.178+4498G>A (n.178+4498G>A)
c.*69+1G>A (n.*69+1G>A)
c.*343+1G>A (n.*343+1G>A)
n.312G>A
n.410G>A
c.318+1G>A
c.*145+4019G>A (n.*145+4019G>A)
c.266+1G>A (n.266+1G>A)
c.*200+1G>A (n.*200+1G>A)
c.98+1G>A (n.98+1G>A)
c.-29+4498G>A (n.-29+4498G>A)
ClinVar dbSNP
16g.8806408G>CCA394696377PMM2c.347+1G>C (n.347+1G>C)
c.178+4498G>C (n.178+4498G>C)
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n.312G>C
n.410G>C
c.318+1G>C
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c.266+1G>C (n.266+1G>C)
c.*200+1G>C (n.*200+1G>C)
c.98+1G>C (n.98+1G>C)
c.-29+4498G>C (n.-29+4498G>C)
16g.8806408G=CA2206133231PMM2c.347+1G= (n.347+1G=)
c.178+4498G= (n.178+4498G=)
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n.312G=
n.410G=
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c.*145+4019G= (n.*145+4019G=)
c.266+1G= (n.266+1G=)
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c.98+1G= (n.98+1G=)
c.-29+4498G= (n.-29+4498G=)
16g.8806408G>TCA394696378PMM2c.347+1G>T (n.347+1G>T)
c.178+4498G>T (n.178+4498G>T)
c.*69+1G>T (n.*69+1G>T)
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n.312G>T
n.410G>T
c.318+1G>T
c.*145+4019G>T (n.*145+4019G>T)
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c.98+1G>T (n.98+1G>T)
c.-29+4498G>T (n.-29+4498G>T)
16g.8806409T>ACA394696383PMM2c.347+2T>A (n.347+2T>A)
c.178+4499T>A (n.178+4499T>A)
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n.313T>A
n.411T>A
c.318+2T>A
c.*145+4020T>A (n.*145+4020T>A)
c.266+2T>A (n.266+2T>A)
c.*200+2T>A (n.*200+2T>A)
c.98+2T>A (n.98+2T>A)
c.-29+4499T>A (n.-29+4499T>A)
16g.8806409T>CCA394696380PMM2c.347+2T>C (n.347+2T>C)
c.178+4499T>C (n.178+4499T>C)
c.*69+2T>C (n.*69+2T>C)
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n.313T>C
n.411T>C
c.318+2T>C
c.*145+4020T>C (n.*145+4020T>C)
c.266+2T>C (n.266+2T>C)
c.*200+2T>C (n.*200+2T>C)
c.98+2T>C (n.98+2T>C)
c.-29+4499T>C (n.-29+4499T>C)
16g.8806409T>GCA394696381PMM2c.347+2T>G (n.347+2T>G)
c.178+4499T>G (n.178+4499T>G)
c.*69+2T>G (n.*69+2T>G)
c.*343+2T>G (n.*343+2T>G)
n.313T>G
n.411T>G
c.318+2T>G
c.*145+4020T>G (n.*145+4020T>G)
c.266+2T>G (n.266+2T>G)
c.*200+2T>G (n.*200+2T>G)
c.98+2T>G (n.98+2T>G)
c.-29+4499T>G (n.-29+4499T>G)
16g.8806409dupCA620729348PMM2c.347+2dup (n.347+2dup)
c.178+4499dup (n.178+4499dup)
c.*69+2dup (n.*69+2dup)
c.*343+2dup (n.*343+2dup)
n.313dup
n.411dup
c.318+2dup
c.*145+4020dup (n.*145+4020dup)
c.266+2dup (n.266+2dup)
c.*200+2dup (n.*200+2dup)
c.98+2dup (n.98+2dup)
c.-29+4499dup (n.-29+4499dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806409_8806410delinsTGCA2206133232PMM2c.347+2_347+3delinsTG (n.347+2_347+3delinsTG)
c.178+4499_178+4500delinsTG (n.178+4499_178+4500delinsTG)
c.*69+2_*69+3delinsTG (n.*69+2_*69+3delinsTG)
c.*343+2_*343+3delinsTG (n.*343+2_*343+3delinsTG)
n.313_314delinsTG
n.411_412delinsTG
c.318+2_318+3delinsTG
c.*145+4020_*145+4021delinsTG (n.*145+4020_*145+4021delinsTG)
c.266+2_266+3delinsTG (n.266+2_266+3delinsTG)
c.*200+2_*200+3delinsTG (n.*200+2_*200+3delinsTG)
c.98+2_98+3delinsTG (n.98+2_98+3delinsTG)
c.-29+4499_-29+4500delinsTG (n.-29+4499_-29+4500delinsTG)
16g.8806410G>ACA620729351PMM2c.347+3G>A (n.347+3G>A)
c.178+4500G>A (n.178+4500G>A)
c.*69+3G>A (n.*69+3G>A)
c.*343+3G>A (n.*343+3G>A)
n.314G>A
n.412G>A
c.318+3G>A
c.*145+4021G>A (n.*145+4021G>A)
c.266+3G>A (n.266+3G>A)
c.*200+3G>A (n.*200+3G>A)
c.98+3G>A (n.98+3G>A)
c.-29+4500G>A (n.-29+4500G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806410G=CA2206133233PMM2c.347+3G= (n.347+3G=)
c.178+4500G= (n.178+4500G=)
c.*69+3G= (n.*69+3G=)
c.*343+3G= (n.*343+3G=)
n.314G=
n.412G=
c.318+3G=
c.*145+4021G= (n.*145+4021G=)
c.266+3G= (n.266+3G=)
c.*200+3G= (n.*200+3G=)
c.98+3G= (n.98+3G=)
c.-29+4500G= (n.-29+4500G=)
16g.8806412delCA725527705PMM2c.347+5del (n.347+5del)
c.178+4502del (n.178+4502del)
c.*69+5del (n.*69+5del)
c.*343+5del (n.*343+5del)
n.316del
n.414del
c.318+5del
c.*145+4023del (n.*145+4023del)
c.266+5del (n.266+5del)
c.*200+5del (n.*200+5del)
c.98+5del (n.98+5del)
c.-29+4502del (n.-29+4502del)
dbSNP
16g.8806411G>TCA2631642186PMM2c.347+4G>T (n.347+4G>T)
c.178+4501G>T (n.178+4501G>T)
c.*69+4G>T (n.*69+4G>T)
c.*343+4G>T (n.*343+4G>T)
n.315G>T
n.413G>T
c.318+4G>T
c.*145+4022G>T (n.*145+4022G>T)
c.266+4G>T (n.266+4G>T)
c.*200+4G>T (n.*200+4G>T)
c.98+4G>T (n.98+4G>T)
c.-29+4501G>T (n.-29+4501G>T)
gnomAD v4
16g.8806412G>ACA620729353PMM2c.347+5G>A (n.347+5G>A)
c.178+4502G>A (n.178+4502G>A)
c.*69+5G>A (n.*69+5G>A)
c.*343+5G>A (n.*343+5G>A)
n.316G>A
n.414G>A
c.318+5G>A
c.*145+4023G>A (n.*145+4023G>A)
c.266+5G>A (n.266+5G>A)
c.*200+5G>A (n.*200+5G>A)
c.98+5G>A (n.98+5G>A)
c.-29+4502G>A (n.-29+4502G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806412G=CA2206133234PMM2c.347+5G= (n.347+5G=)
c.178+4502G= (n.178+4502G=)
c.*69+5G= (n.*69+5G=)
c.*343+5G= (n.*343+5G=)
n.316G=
n.414G=
c.318+5G=
c.*145+4023G= (n.*145+4023G=)
c.266+5G= (n.266+5G=)
c.*200+5G= (n.*200+5G=)
c.98+5G= (n.98+5G=)
c.-29+4502G= (n.-29+4502G=)
16g.8806415delCA2631642187PMM2c.347+8del (n.347+8del)
c.178+4505del (n.178+4505del)
c.*69+8del (n.*69+8del)
c.*343+8del (n.*343+8del)
n.319del
n.417del
c.318+8del
c.*145+4026del (n.*145+4026del)
c.266+8del (n.266+8del)
c.*200+8del (n.*200+8del)
c.98+8del (n.98+8del)
c.-29+4505del (n.-29+4505del)
gnomAD v4
16g.8806415T>CCA620729357PMM2c.347+8T>C (n.347+8T>C)
c.178+4505T>C (n.178+4505T>C)
c.*69+8T>C (n.*69+8T>C)
c.*343+8T>C (n.*343+8T>C)
n.319T>C
n.417T>C
c.318+8T>C
c.*145+4026T>C (n.*145+4026T>C)
c.266+8T>C (n.266+8T>C)
c.*200+8T>C (n.*200+8T>C)
c.98+8T>C (n.98+8T>C)
c.-29+4505T>C (n.-29+4505T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806415T=CA2206133235PMM2c.347+8T= (n.347+8T=)
c.178+4505T= (n.178+4505T=)
c.*69+8T= (n.*69+8T=)
c.*343+8T= (n.*343+8T=)
n.319T=
n.417T=
c.318+8T=
c.*145+4026T= (n.*145+4026T=)
c.266+8T= (n.266+8T=)
c.*200+8T= (n.*200+8T=)
c.98+8T= (n.98+8T=)
c.-29+4505T= (n.-29+4505T=)
16g.8806417C>ACA2631642192PMM2c.347+10C>A (n.347+10C>A)
c.178+4507C>A (n.178+4507C>A)
c.*69+10C>A (n.*69+10C>A)
c.*343+10C>A (n.*343+10C>A)
n.321C>A
n.419C>A
c.318+10C>A
c.*145+4028C>A (n.*145+4028C>A)
c.266+10C>A (n.266+10C>A)
c.*200+10C>A (n.*200+10C>A)
c.98+10C>A (n.98+10C>A)
c.-29+4507C>A (n.-29+4507C>A)
gnomAD v4
16g.8806417C=CA2206133236PMM2c.347+10C= (n.347+10C=)
c.178+4507C= (n.178+4507C=)
c.*69+10C= (n.*69+10C=)
c.*343+10C= (n.*343+10C=)
n.321C=
n.419C=
c.318+10C=
c.*145+4028C= (n.*145+4028C=)
c.266+10C= (n.266+10C=)
c.*200+10C= (n.*200+10C=)
c.98+10C= (n.98+10C=)
c.-29+4507C= (n.-29+4507C=)
16g.8806417C>TCA277489075PMM2c.347+10C>T (n.347+10C>T)
c.178+4507C>T (n.178+4507C>T)
c.*69+10C>T (n.*69+10C>T)
c.*343+10C>T (n.*343+10C>T)
n.321C>T
n.419C>T
c.318+10C>T
c.*145+4028C>T (n.*145+4028C>T)
c.266+10C>T (n.266+10C>T)
c.*200+10C>T (n.*200+10C>T)
c.98+10C>T (n.98+10C>T)
c.-29+4507C>T (n.-29+4507C>T)
dbSNP
16g.8806418T>CCA2206133238PMM2c.347+11T>C (n.347+11T>C)
c.178+4508T>C (n.178+4508T>C)
c.*69+11T>C (n.*69+11T>C)
c.*343+11T>C (n.*343+11T>C)
n.322T>C
n.420T>C
c.318+11T>C
c.*145+4029T>C (n.*145+4029T>C)
c.266+11T>C (n.266+11T>C)
c.*200+11T>C (n.*200+11T>C)
c.98+11T>C (n.98+11T>C)
c.-29+4508T>C (n.-29+4508T>C)
dbSNP
16g.8806418T=CA2206133237PMM2c.347+11T= (n.347+11T=)
c.178+4508T= (n.178+4508T=)
c.*69+11T= (n.*69+11T=)
c.*343+11T= (n.*343+11T=)
n.322T=
n.420T=
c.318+11T=
c.*145+4029T= (n.*145+4029T=)
c.266+11T= (n.266+11T=)
c.*200+11T= (n.*200+11T=)
c.98+11T= (n.98+11T=)
c.-29+4508T= (n.-29+4508T=)
16g.8806419T>CCA2206133240PMM2c.347+12T>C (n.347+12T>C)
c.178+4509T>C (n.178+4509T>C)
c.*69+12T>C (n.*69+12T>C)
c.*343+12T>C (n.*343+12T>C)
n.323T>C
n.421T>C
c.318+12T>C
c.*145+4030T>C (n.*145+4030T>C)
c.266+12T>C (n.266+12T>C)
c.*200+12T>C (n.*200+12T>C)
c.98+12T>C (n.98+12T>C)
c.-29+4509T>C (n.-29+4509T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.8806419T=CA2206133239PMM2c.347+12T= (n.347+12T=)
c.178+4509T= (n.178+4509T=)
c.*69+12T= (n.*69+12T=)
c.*343+12T= (n.*343+12T=)
n.323T=
n.421T=
c.318+12T=
c.*145+4030T= (n.*145+4030T=)
c.266+12T= (n.266+12T=)
c.*200+12T= (n.*200+12T=)
c.98+12T= (n.98+12T=)
c.-29+4509T= (n.-29+4509T=)
16g.8806420T=CA2206133241PMM2c.347+13T= (n.347+13T=)
c.178+4510T= (n.178+4510T=)
c.*69+13T= (n.*69+13T=)
c.*343+13T= (n.*343+13T=)
n.324T=
n.422T=
c.318+13T=
c.*145+4031T= (n.*145+4031T=)
c.266+13T= (n.266+13T=)
c.*200+13T= (n.*200+13T=)
c.98+13T= (n.98+13T=)
c.-29+4510T= (n.-29+4510T=)
16g.8806420_8806421insGCA620729358PMM2c.347+13_347+14insG (n.347+13_347+14insG)
c.178+4510_178+4511insG (n.178+4510_178+4511insG)
c.*69+13_*69+14insG (n.*69+13_*69+14insG)
c.*343+13_*343+14insG (n.*343+13_*343+14insG)
n.324_325insG
n.422_423insG
c.318+13_318+14insG
c.*145+4031_*145+4032insG (n.*145+4031_*145+4032insG)
c.266+13_266+14insG (n.266+13_266+14insG)
c.*200+13_*200+14insG (n.*200+13_*200+14insG)
c.98+13_98+14insG (n.98+13_98+14insG)
c.-29+4510_-29+4511insG (n.-29+4510_-29+4511insG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806420_8806421insGTTACA2575906421PMM2c.347+13_347+14insGTTA (n.347+13_347+14insGTTA)
c.178+4510_178+4511insGTTA (n.178+4510_178+4511insGTTA)
c.*69+13_*69+14insGTTA (n.*69+13_*69+14insGTTA)
c.*343+13_*343+14insGTTA (n.*343+13_*343+14insGTTA)
n.324_325insGTTA
n.422_423insGTTA
c.318+13_318+14insGTTA
c.*145+4031_*145+4032insGTTA (n.*145+4031_*145+4032insGTTA)
c.266+13_266+14insGTTA (n.266+13_266+14insGTTA)
c.*200+13_*200+14insGTTA (n.*200+13_*200+14insGTTA)
c.98+13_98+14insGTTA (n.98+13_98+14insGTTA)
c.-29+4510_-29+4511insGTTA (n.-29+4510_-29+4511insGTTA)
16g.8806421T>ACA2575906422PMM2c.347+14T>A (n.347+14T>A)
c.178+4511T>A (n.178+4511T>A)
c.*69+14T>A (n.*69+14T>A)
c.*343+14T>A (n.*343+14T>A)
n.325T>A
n.423T>A
c.318+14T>A
c.*145+4032T>A (n.*145+4032T>A)
c.266+14T>A (n.266+14T>A)
c.*200+14T>A (n.*200+14T>A)
c.98+14T>A (n.98+14T>A)
c.-29+4511T>A (n.-29+4511T>A)
gnomAD v4
16g.8806421T=CA2206133242PMM2c.347+14T= (n.347+14T=)
c.178+4511T= (n.178+4511T=)
c.*69+14T= (n.*69+14T=)
c.*343+14T= (n.*343+14T=)
n.325T=
n.423T=
c.318+14T=
c.*145+4032T= (n.*145+4032T=)
c.266+14T= (n.266+14T=)
c.*200+14T= (n.*200+14T=)
c.98+14T= (n.98+14T=)
c.-29+4511T= (n.-29+4511T=)
16g.8806421_8806422insTAACA620729360PMM2c.347+14_347+15insTAA (n.347+14_347+15insTAA)
c.178+4511_178+4512insTAA (n.178+4511_178+4512insTAA)
c.*69+14_*69+15insTAA (n.*69+14_*69+15insTAA)
c.*343+14_*343+15insTAA (n.*343+14_*343+15insTAA)
n.325_326insTAA
n.423_424insTAA
c.318+14_318+15insTAA
c.*145+4032_*145+4033insTAA (n.*145+4032_*145+4033insTAA)
c.266+14_266+15insTAA (n.266+14_266+15insTAA)
c.*200+14_*200+15insTAA (n.*200+14_*200+15insTAA)
c.98+14_98+15insTAA (n.98+14_98+15insTAA)
c.-29+4511_-29+4512insTAA (n.-29+4511_-29+4512insTAA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806422A=CA2206133243PMM2c.347+15A= (n.347+15A=)
c.178+4512A= (n.178+4512A=)
c.*69+15A= (n.*69+15A=)
c.*343+15A= (n.*343+15A=)
n.326A=
n.424A=
c.318+15A=
c.*145+4033A= (n.*145+4033A=)
c.266+15A= (n.266+15A=)
c.*200+15A= (n.*200+15A=)
c.98+15A= (n.98+15A=)
c.-29+4512A= (n.-29+4512A=)
16g.8806422A>CCA277489078PMM2c.347+15A>C (n.347+15A>C)
c.178+4512A>C (n.178+4512A>C)
c.*69+15A>C (n.*69+15A>C)
c.*343+15A>C (n.*343+15A>C)
n.326A>C
n.424A>C
c.318+15A>C
c.*145+4033A>C (n.*145+4033A>C)
c.266+15A>C (n.266+15A>C)
c.*200+15A>C (n.*200+15A>C)
c.98+15A>C (n.98+15A>C)
c.-29+4512A>C (n.-29+4512A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806422A>TCA2631642195PMM2c.347+15A>T (n.347+15A>T)
c.178+4512A>T (n.178+4512A>T)
c.*69+15A>T (n.*69+15A>T)
c.*343+15A>T (n.*343+15A>T)
n.326A>T
n.424A>T
c.318+15A>T
c.*145+4033A>T (n.*145+4033A>T)
c.266+15A>T (n.266+15A>T)
c.*200+15A>T (n.*200+15A>T)
c.98+15A>T (n.98+15A>T)
c.-29+4512A>T (n.-29+4512A>T)
gnomAD v4
16g.8806424C>ACA2575906423PMM2c.347+17C>A (n.347+17C>A)
c.178+4514C>A (n.178+4514C>A)
c.*69+17C>A (n.*69+17C>A)
c.*343+17C>A (n.*343+17C>A)
n.328C>A
n.426C>A
c.318+17C>A
c.*145+4035C>A (n.*145+4035C>A)
c.266+17C>A (n.266+17C>A)
c.*200+17C>A (n.*200+17C>A)
c.98+17C>A (n.98+17C>A)
c.-29+4514C>A (n.-29+4514C>A)
gnomAD v4
16g.8806424C=CA2206133244PMM2c.347+17C= (n.347+17C=)
c.178+4514C= (n.178+4514C=)
c.*69+17C= (n.*69+17C=)
c.*343+17C= (n.*343+17C=)
n.328C=
n.426C=
c.318+17C=
c.*145+4035C= (n.*145+4035C=)
c.266+17C= (n.266+17C=)
c.*200+17C= (n.*200+17C=)
c.98+17C= (n.98+17C=)
c.-29+4514C= (n.-29+4514C=)
16g.8806424C>TCA725527721PMM2c.347+17C>T (n.347+17C>T)
c.178+4514C>T (n.178+4514C>T)
c.*69+17C>T (n.*69+17C>T)
c.*343+17C>T (n.*343+17C>T)
n.328C>T
n.426C>T
c.318+17C>T
c.*145+4035C>T (n.*145+4035C>T)
c.266+17C>T (n.266+17C>T)
c.*200+17C>T (n.*200+17C>T)
c.98+17C>T (n.98+17C>T)
c.-29+4514C>T (n.-29+4514C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806425A=CA2206133245PMM2c.347+18A= (n.347+18A=)
c.178+4515A= (n.178+4515A=)
c.*69+18A= (n.*69+18A=)
c.*343+18A= (n.*343+18A=)
n.329A=
n.427A=
c.318+18A=
c.*145+4036A= (n.*145+4036A=)
c.266+18A= (n.266+18A=)
c.*200+18A= (n.*200+18A=)
c.98+18A= (n.98+18A=)
c.-29+4515A= (n.-29+4515A=)
16g.8806425A>GCA277489080PMM2c.347+18A>G (n.347+18A>G)
c.178+4515A>G (n.178+4515A>G)
c.*69+18A>G (n.*69+18A>G)
c.*343+18A>G (n.*343+18A>G)
n.329A>G
n.427A>G
c.318+18A>G
c.*145+4036A>G (n.*145+4036A>G)
c.266+18A>G (n.266+18A>G)
c.*200+18A>G (n.*200+18A>G)
c.98+18A>G (n.98+18A>G)
c.-29+4515A>G (n.-29+4515A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806426A>CCA2631642200PMM2c.347+19A>C (n.347+19A>C)
c.178+4516A>C (n.178+4516A>C)
c.*69+19A>C (n.*69+19A>C)
c.*343+19A>C (n.*343+19A>C)
n.330A>C
n.428A>C
c.318+19A>C
c.*145+4037A>C (n.*145+4037A>C)
c.266+19A>C (n.266+19A>C)
c.*200+19A>C (n.*200+19A>C)
c.98+19A>C (n.98+19A>C)
c.-29+4516A>C (n.-29+4516A>C)
gnomAD v4
16g.8806427A>GCA2580092102PMM2c.347+20A>G (n.347+20A>G)
c.178+4517A>G (n.178+4517A>G)
c.*69+20A>G (n.*69+20A>G)
c.*343+20A>G (n.*343+20A>G)
n.331A>G
n.429A>G
c.318+20A>G
c.*145+4038A>G (n.*145+4038A>G)
c.266+20A>G (n.266+20A>G)
c.*200+20A>G (n.*200+20A>G)
c.98+20A>G (n.98+20A>G)
c.-29+4517A>G (n.-29+4517A>G)
ClinVar
16g.8806428G>CCA7894008PMM2c.347+21G>C (n.347+21G>C)
c.178+4518G>C (n.178+4518G>C)
c.*69+21G>C (n.*69+21G>C)
c.*343+21G>C (n.*343+21G>C)
n.332G>C
n.430G>C
c.318+21G>C
c.*145+4039G>C (n.*145+4039G>C)
c.266+21G>C (n.266+21G>C)
c.*200+21G>C (n.*200+21G>C)
c.98+21G>C (n.98+21G>C)
c.-29+4518G>C (n.-29+4518G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806428G=CA2206133246PMM2c.347+21G= (n.347+21G=)
c.178+4518G= (n.178+4518G=)
c.*69+21G= (n.*69+21G=)
c.*343+21G= (n.*343+21G=)
n.332G=
n.430G=
c.318+21G=
c.*145+4039G= (n.*145+4039G=)
c.266+21G= (n.266+21G=)
c.*200+21G= (n.*200+21G=)
c.98+21G= (n.98+21G=)
c.-29+4518G= (n.-29+4518G=)
16g.8806428G>TCA7894009PMM2c.347+21G>T (n.347+21G>T)
c.178+4518G>T (n.178+4518G>T)
c.*69+21G>T (n.*69+21G>T)
c.*343+21G>T (n.*343+21G>T)
n.332G>T
n.430G>T
c.318+21G>T
c.*145+4039G>T (n.*145+4039G>T)
c.266+21G>T (n.266+21G>T)
c.*200+21G>T (n.*200+21G>T)
c.98+21G>T (n.98+21G>T)
c.-29+4518G>T (n.-29+4518G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8806429A=CA2206133247PMM2c.347+22A= (n.347+22A=)
c.178+4519A= (n.178+4519A=)
c.*69+22A= (n.*69+22A=)
c.*343+22A= (n.*343+22A=)
n.333A=
n.431A=
c.318+22A=
c.*145+4040A= (n.*145+4040A=)
c.266+22A= (n.266+22A=)
c.*200+22A= (n.*200+22A=)
c.98+22A= (n.98+22A=)
c.-29+4519A= (n.-29+4519A=)
16g.8806429A>GCA277489086PMM2c.347+22A>G (n.347+22A>G)
c.178+4519A>G (n.178+4519A>G)
c.*69+22A>G (n.*69+22A>G)
c.*343+22A>G (n.*343+22A>G)
n.333A>G
n.431A>G
c.318+22A>G
c.*145+4040A>G (n.*145+4040A>G)
c.266+22A>G (n.266+22A>G)
c.*200+22A>G (n.*200+22A>G)
c.98+22A>G (n.98+22A>G)
c.-29+4519A>G (n.-29+4519A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.8806430G>ACA2631642203PMM2c.347+23G>A (n.347+23G>A)
c.178+4520G>A (n.178+4520G>A)
c.*69+23G>A (n.*69+23G>A)
c.*343+23G>A (n.*343+23G>A)
n.334G>A
n.432G>A
c.318+23G>A
c.*145+4041G>A (n.*145+4041G>A)
c.266+23G>A (n.266+23G>A)
c.*200+23G>A (n.*200+23G>A)
c.98+23G>A (n.98+23G>A)
c.-29+4520G>A (n.-29+4520G>A)
gnomAD v4
16g.8806431G>ACA7894011PMM2c.347+24G>A (n.347+24G>A)
c.178+4521G>A (n.178+4521G>A)
c.*69+24G>A (n.*69+24G>A)
c.*343+24G>A (n.*343+24G>A)
n.335G>A
n.433G>A
c.318+24G>A
c.*145+4042G>A (n.*145+4042G>A)
c.266+24G>A (n.266+24G>A)
c.*200+24G>A (n.*200+24G>A)
c.98+24G>A (n.98+24G>A)
c.-29+4521G>A (n.-29+4521G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8806431G=CA2206133248PMM2c.347+24G= (n.347+24G=)
c.178+4521G= (n.178+4521G=)
c.*69+24G= (n.*69+24G=)
c.*343+24G= (n.*343+24G=)
n.335G=
n.433G=
c.318+24G=
c.*145+4042G= (n.*145+4042G=)
c.266+24G= (n.266+24G=)
c.*200+24G= (n.*200+24G=)
c.98+24G= (n.98+24G=)
c.-29+4521G= (n.-29+4521G=)
16g.8806431G>TCA7894010PMM2c.347+24G>T (n.347+24G>T)
c.178+4521G>T (n.178+4521G>T)
c.*69+24G>T (n.*69+24G>T)
c.*343+24G>T (n.*343+24G>T)
n.335G>T
n.433G>T
c.318+24G>T
c.*145+4042G>T (n.*145+4042G>T)
c.266+24G>T (n.266+24G>T)
c.*200+24G>T (n.*200+24G>T)
c.98+24G>T (n.98+24G>T)
c.-29+4521G>T (n.-29+4521G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched