Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.8806408G>A | CA16041797 | PMM2 | c.347+1G>A (n.347+1G>A) c.178+4498G>A (n.178+4498G>A) c.*69+1G>A (n.*69+1G>A) c.*343+1G>A (n.*343+1G>A) n.312G>A n.410G>A c.318+1G>A c.*145+4019G>A (n.*145+4019G>A) c.266+1G>A (n.266+1G>A) c.*200+1G>A (n.*200+1G>A) c.98+1G>A (n.98+1G>A) c.-29+4498G>A (n.-29+4498G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8806408G>C | CA394696377 | PMM2 | c.347+1G>C (n.347+1G>C) c.178+4498G>C (n.178+4498G>C) c.*69+1G>C (n.*69+1G>C) c.*343+1G>C (n.*343+1G>C) n.312G>C n.410G>C c.318+1G>C c.*145+4019G>C (n.*145+4019G>C) c.266+1G>C (n.266+1G>C) c.*200+1G>C (n.*200+1G>C) c.98+1G>C (n.98+1G>C) c.-29+4498G>C (n.-29+4498G>C) | |
16 | g.8806408G= | CA2206133231 | PMM2 | c.347+1G= (n.347+1G=) c.178+4498G= (n.178+4498G=) c.*69+1G= (n.*69+1G=) c.*343+1G= (n.*343+1G=) n.312G= n.410G= c.318+1G= c.*145+4019G= (n.*145+4019G=) c.266+1G= (n.266+1G=) c.*200+1G= (n.*200+1G=) c.98+1G= (n.98+1G=) c.-29+4498G= (n.-29+4498G=) | |
16 | g.8806408G>T | CA394696378 | PMM2 | c.347+1G>T (n.347+1G>T) c.178+4498G>T (n.178+4498G>T) c.*69+1G>T (n.*69+1G>T) c.*343+1G>T (n.*343+1G>T) n.312G>T n.410G>T c.318+1G>T c.*145+4019G>T (n.*145+4019G>T) c.266+1G>T (n.266+1G>T) c.*200+1G>T (n.*200+1G>T) c.98+1G>T (n.98+1G>T) c.-29+4498G>T (n.-29+4498G>T) | |
16 | g.8806409T>A | CA394696383 | PMM2 | c.347+2T>A (n.347+2T>A) c.178+4499T>A (n.178+4499T>A) c.*69+2T>A (n.*69+2T>A) c.*343+2T>A (n.*343+2T>A) n.313T>A n.411T>A c.318+2T>A c.*145+4020T>A (n.*145+4020T>A) c.266+2T>A (n.266+2T>A) c.*200+2T>A (n.*200+2T>A) c.98+2T>A (n.98+2T>A) c.-29+4499T>A (n.-29+4499T>A) | |
16 | g.8806409T>C | CA394696380 | PMM2 | c.347+2T>C (n.347+2T>C) c.178+4499T>C (n.178+4499T>C) c.*69+2T>C (n.*69+2T>C) c.*343+2T>C (n.*343+2T>C) n.313T>C n.411T>C c.318+2T>C c.*145+4020T>C (n.*145+4020T>C) c.266+2T>C (n.266+2T>C) c.*200+2T>C (n.*200+2T>C) c.98+2T>C (n.98+2T>C) c.-29+4499T>C (n.-29+4499T>C) | |
16 | g.8806409T>G | CA394696381 | PMM2 | c.347+2T>G (n.347+2T>G) c.178+4499T>G (n.178+4499T>G) c.*69+2T>G (n.*69+2T>G) c.*343+2T>G (n.*343+2T>G) n.313T>G n.411T>G c.318+2T>G c.*145+4020T>G (n.*145+4020T>G) c.266+2T>G (n.266+2T>G) c.*200+2T>G (n.*200+2T>G) c.98+2T>G (n.98+2T>G) c.-29+4499T>G (n.-29+4499T>G) | |
16 | g.8806409dup | CA620729348 | PMM2 | c.347+2dup (n.347+2dup) c.178+4499dup (n.178+4499dup) c.*69+2dup (n.*69+2dup) c.*343+2dup (n.*343+2dup) n.313dup n.411dup c.318+2dup c.*145+4020dup (n.*145+4020dup) c.266+2dup (n.266+2dup) c.*200+2dup (n.*200+2dup) c.98+2dup (n.98+2dup) c.-29+4499dup (n.-29+4499dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806409_8806410delinsTG | CA2206133232 | PMM2 | c.347+2_347+3delinsTG (n.347+2_347+3delinsTG) c.178+4499_178+4500delinsTG (n.178+4499_178+4500delinsTG) c.*69+2_*69+3delinsTG (n.*69+2_*69+3delinsTG) c.*343+2_*343+3delinsTG (n.*343+2_*343+3delinsTG) n.313_314delinsTG n.411_412delinsTG c.318+2_318+3delinsTG c.*145+4020_*145+4021delinsTG (n.*145+4020_*145+4021delinsTG) c.266+2_266+3delinsTG (n.266+2_266+3delinsTG) c.*200+2_*200+3delinsTG (n.*200+2_*200+3delinsTG) c.98+2_98+3delinsTG (n.98+2_98+3delinsTG) c.-29+4499_-29+4500delinsTG (n.-29+4499_-29+4500delinsTG) | |
16 | g.8806410G>A | CA620729351 | PMM2 | c.347+3G>A (n.347+3G>A) c.178+4500G>A (n.178+4500G>A) c.*69+3G>A (n.*69+3G>A) c.*343+3G>A (n.*343+3G>A) n.314G>A n.412G>A c.318+3G>A c.*145+4021G>A (n.*145+4021G>A) c.266+3G>A (n.266+3G>A) c.*200+3G>A (n.*200+3G>A) c.98+3G>A (n.98+3G>A) c.-29+4500G>A (n.-29+4500G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806410G= | CA2206133233 | PMM2 | c.347+3G= (n.347+3G=) c.178+4500G= (n.178+4500G=) c.*69+3G= (n.*69+3G=) c.*343+3G= (n.*343+3G=) n.314G= n.412G= c.318+3G= c.*145+4021G= (n.*145+4021G=) c.266+3G= (n.266+3G=) c.*200+3G= (n.*200+3G=) c.98+3G= (n.98+3G=) c.-29+4500G= (n.-29+4500G=) | |
16 | g.8806412del | CA725527705 | PMM2 | c.347+5del (n.347+5del) c.178+4502del (n.178+4502del) c.*69+5del (n.*69+5del) c.*343+5del (n.*343+5del) n.316del n.414del c.318+5del c.*145+4023del (n.*145+4023del) c.266+5del (n.266+5del) c.*200+5del (n.*200+5del) c.98+5del (n.98+5del) c.-29+4502del (n.-29+4502del) | dbSNP |
16 | g.8806411G>T | CA2631642186 | PMM2 | c.347+4G>T (n.347+4G>T) c.178+4501G>T (n.178+4501G>T) c.*69+4G>T (n.*69+4G>T) c.*343+4G>T (n.*343+4G>T) n.315G>T n.413G>T c.318+4G>T c.*145+4022G>T (n.*145+4022G>T) c.266+4G>T (n.266+4G>T) c.*200+4G>T (n.*200+4G>T) c.98+4G>T (n.98+4G>T) c.-29+4501G>T (n.-29+4501G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806412G>A | CA620729353 | PMM2 | c.347+5G>A (n.347+5G>A) c.178+4502G>A (n.178+4502G>A) c.*69+5G>A (n.*69+5G>A) c.*343+5G>A (n.*343+5G>A) n.316G>A n.414G>A c.318+5G>A c.*145+4023G>A (n.*145+4023G>A) c.266+5G>A (n.266+5G>A) c.*200+5G>A (n.*200+5G>A) c.98+5G>A (n.98+5G>A) c.-29+4502G>A (n.-29+4502G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806412G= | CA2206133234 | PMM2 | c.347+5G= (n.347+5G=) c.178+4502G= (n.178+4502G=) c.*69+5G= (n.*69+5G=) c.*343+5G= (n.*343+5G=) n.316G= n.414G= c.318+5G= c.*145+4023G= (n.*145+4023G=) c.266+5G= (n.266+5G=) c.*200+5G= (n.*200+5G=) c.98+5G= (n.98+5G=) c.-29+4502G= (n.-29+4502G=) | |
16 | g.8806415del | CA2631642187 | PMM2 | c.347+8del (n.347+8del) c.178+4505del (n.178+4505del) c.*69+8del (n.*69+8del) c.*343+8del (n.*343+8del) n.319del n.417del c.318+8del c.*145+4026del (n.*145+4026del) c.266+8del (n.266+8del) c.*200+8del (n.*200+8del) c.98+8del (n.98+8del) c.-29+4505del (n.-29+4505del) | gnomAD v4 |
16 | g.8806415T>C | CA620729357 | PMM2 | c.347+8T>C (n.347+8T>C) c.178+4505T>C (n.178+4505T>C) c.*69+8T>C (n.*69+8T>C) c.*343+8T>C (n.*343+8T>C) n.319T>C n.417T>C c.318+8T>C c.*145+4026T>C (n.*145+4026T>C) c.266+8T>C (n.266+8T>C) c.*200+8T>C (n.*200+8T>C) c.98+8T>C (n.98+8T>C) c.-29+4505T>C (n.-29+4505T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806415T= | CA2206133235 | PMM2 | c.347+8T= (n.347+8T=) c.178+4505T= (n.178+4505T=) c.*69+8T= (n.*69+8T=) c.*343+8T= (n.*343+8T=) n.319T= n.417T= c.318+8T= c.*145+4026T= (n.*145+4026T=) c.266+8T= (n.266+8T=) c.*200+8T= (n.*200+8T=) c.98+8T= (n.98+8T=) c.-29+4505T= (n.-29+4505T=) | |
16 | g.8806417C>A | CA2631642192 | PMM2 | c.347+10C>A (n.347+10C>A) c.178+4507C>A (n.178+4507C>A) c.*69+10C>A (n.*69+10C>A) c.*343+10C>A (n.*343+10C>A) n.321C>A n.419C>A c.318+10C>A c.*145+4028C>A (n.*145+4028C>A) c.266+10C>A (n.266+10C>A) c.*200+10C>A (n.*200+10C>A) c.98+10C>A (n.98+10C>A) c.-29+4507C>A (n.-29+4507C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806417C= | CA2206133236 | PMM2 | c.347+10C= (n.347+10C=) c.178+4507C= (n.178+4507C=) c.*69+10C= (n.*69+10C=) c.*343+10C= (n.*343+10C=) n.321C= n.419C= c.318+10C= c.*145+4028C= (n.*145+4028C=) c.266+10C= (n.266+10C=) c.*200+10C= (n.*200+10C=) c.98+10C= (n.98+10C=) c.-29+4507C= (n.-29+4507C=) | |
16 | g.8806417C>T | CA277489075 | PMM2 | c.347+10C>T (n.347+10C>T) c.178+4507C>T (n.178+4507C>T) c.*69+10C>T (n.*69+10C>T) c.*343+10C>T (n.*343+10C>T) n.321C>T n.419C>T c.318+10C>T c.*145+4028C>T (n.*145+4028C>T) c.266+10C>T (n.266+10C>T) c.*200+10C>T (n.*200+10C>T) c.98+10C>T (n.98+10C>T) c.-29+4507C>T (n.-29+4507C>T) | dbSNP |
16 | g.8806418T>C | CA2206133238 | PMM2 | c.347+11T>C (n.347+11T>C) c.178+4508T>C (n.178+4508T>C) c.*69+11T>C (n.*69+11T>C) c.*343+11T>C (n.*343+11T>C) n.322T>C n.420T>C c.318+11T>C c.*145+4029T>C (n.*145+4029T>C) c.266+11T>C (n.266+11T>C) c.*200+11T>C (n.*200+11T>C) c.98+11T>C (n.98+11T>C) c.-29+4508T>C (n.-29+4508T>C) | dbSNP |
16 | g.8806418T= | CA2206133237 | PMM2 | c.347+11T= (n.347+11T=) c.178+4508T= (n.178+4508T=) c.*69+11T= (n.*69+11T=) c.*343+11T= (n.*343+11T=) n.322T= n.420T= c.318+11T= c.*145+4029T= (n.*145+4029T=) c.266+11T= (n.266+11T=) c.*200+11T= (n.*200+11T=) c.98+11T= (n.98+11T=) c.-29+4508T= (n.-29+4508T=) | |
16 | g.8806419T>C | CA2206133240 | PMM2 | c.347+12T>C (n.347+12T>C) c.178+4509T>C (n.178+4509T>C) c.*69+12T>C (n.*69+12T>C) c.*343+12T>C (n.*343+12T>C) n.323T>C n.421T>C c.318+12T>C c.*145+4030T>C (n.*145+4030T>C) c.266+12T>C (n.266+12T>C) c.*200+12T>C (n.*200+12T>C) c.98+12T>C (n.98+12T>C) c.-29+4509T>C (n.-29+4509T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806419T= | CA2206133239 | PMM2 | c.347+12T= (n.347+12T=) c.178+4509T= (n.178+4509T=) c.*69+12T= (n.*69+12T=) c.*343+12T= (n.*343+12T=) n.323T= n.421T= c.318+12T= c.*145+4030T= (n.*145+4030T=) c.266+12T= (n.266+12T=) c.*200+12T= (n.*200+12T=) c.98+12T= (n.98+12T=) c.-29+4509T= (n.-29+4509T=) | |
16 | g.8806420T= | CA2206133241 | PMM2 | c.347+13T= (n.347+13T=) c.178+4510T= (n.178+4510T=) c.*69+13T= (n.*69+13T=) c.*343+13T= (n.*343+13T=) n.324T= n.422T= c.318+13T= c.*145+4031T= (n.*145+4031T=) c.266+13T= (n.266+13T=) c.*200+13T= (n.*200+13T=) c.98+13T= (n.98+13T=) c.-29+4510T= (n.-29+4510T=) | |
16 | g.8806420_8806421insG | CA620729358 | PMM2 | c.347+13_347+14insG (n.347+13_347+14insG) c.178+4510_178+4511insG (n.178+4510_178+4511insG) c.*69+13_*69+14insG (n.*69+13_*69+14insG) c.*343+13_*343+14insG (n.*343+13_*343+14insG) n.324_325insG n.422_423insG c.318+13_318+14insG c.*145+4031_*145+4032insG (n.*145+4031_*145+4032insG) c.266+13_266+14insG (n.266+13_266+14insG) c.*200+13_*200+14insG (n.*200+13_*200+14insG) c.98+13_98+14insG (n.98+13_98+14insG) c.-29+4510_-29+4511insG (n.-29+4510_-29+4511insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806420_8806421insGTTA | CA2575906421 | PMM2 | c.347+13_347+14insGTTA (n.347+13_347+14insGTTA) c.178+4510_178+4511insGTTA (n.178+4510_178+4511insGTTA) c.*69+13_*69+14insGTTA (n.*69+13_*69+14insGTTA) c.*343+13_*343+14insGTTA (n.*343+13_*343+14insGTTA) n.324_325insGTTA n.422_423insGTTA c.318+13_318+14insGTTA c.*145+4031_*145+4032insGTTA (n.*145+4031_*145+4032insGTTA) c.266+13_266+14insGTTA (n.266+13_266+14insGTTA) c.*200+13_*200+14insGTTA (n.*200+13_*200+14insGTTA) c.98+13_98+14insGTTA (n.98+13_98+14insGTTA) c.-29+4510_-29+4511insGTTA (n.-29+4510_-29+4511insGTTA) | |
16 | g.8806421T>A | CA2575906422 | PMM2 | c.347+14T>A (n.347+14T>A) c.178+4511T>A (n.178+4511T>A) c.*69+14T>A (n.*69+14T>A) c.*343+14T>A (n.*343+14T>A) n.325T>A n.423T>A c.318+14T>A c.*145+4032T>A (n.*145+4032T>A) c.266+14T>A (n.266+14T>A) c.*200+14T>A (n.*200+14T>A) c.98+14T>A (n.98+14T>A) c.-29+4511T>A (n.-29+4511T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806421T= | CA2206133242 | PMM2 | c.347+14T= (n.347+14T=) c.178+4511T= (n.178+4511T=) c.*69+14T= (n.*69+14T=) c.*343+14T= (n.*343+14T=) n.325T= n.423T= c.318+14T= c.*145+4032T= (n.*145+4032T=) c.266+14T= (n.266+14T=) c.*200+14T= (n.*200+14T=) c.98+14T= (n.98+14T=) c.-29+4511T= (n.-29+4511T=) | |
16 | g.8806421_8806422insTAA | CA620729360 | PMM2 | c.347+14_347+15insTAA (n.347+14_347+15insTAA) c.178+4511_178+4512insTAA (n.178+4511_178+4512insTAA) c.*69+14_*69+15insTAA (n.*69+14_*69+15insTAA) c.*343+14_*343+15insTAA (n.*343+14_*343+15insTAA) n.325_326insTAA n.423_424insTAA c.318+14_318+15insTAA c.*145+4032_*145+4033insTAA (n.*145+4032_*145+4033insTAA) c.266+14_266+15insTAA (n.266+14_266+15insTAA) c.*200+14_*200+15insTAA (n.*200+14_*200+15insTAA) c.98+14_98+15insTAA (n.98+14_98+15insTAA) c.-29+4511_-29+4512insTAA (n.-29+4511_-29+4512insTAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806422A= | CA2206133243 | PMM2 | c.347+15A= (n.347+15A=) c.178+4512A= (n.178+4512A=) c.*69+15A= (n.*69+15A=) c.*343+15A= (n.*343+15A=) n.326A= n.424A= c.318+15A= c.*145+4033A= (n.*145+4033A=) c.266+15A= (n.266+15A=) c.*200+15A= (n.*200+15A=) c.98+15A= (n.98+15A=) c.-29+4512A= (n.-29+4512A=) | |
16 | g.8806422A>C | CA277489078 | PMM2 | c.347+15A>C (n.347+15A>C) c.178+4512A>C (n.178+4512A>C) c.*69+15A>C (n.*69+15A>C) c.*343+15A>C (n.*343+15A>C) n.326A>C n.424A>C c.318+15A>C c.*145+4033A>C (n.*145+4033A>C) c.266+15A>C (n.266+15A>C) c.*200+15A>C (n.*200+15A>C) c.98+15A>C (n.98+15A>C) c.-29+4512A>C (n.-29+4512A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806422A>T | CA2631642195 | PMM2 | c.347+15A>T (n.347+15A>T) c.178+4512A>T (n.178+4512A>T) c.*69+15A>T (n.*69+15A>T) c.*343+15A>T (n.*343+15A>T) n.326A>T n.424A>T c.318+15A>T c.*145+4033A>T (n.*145+4033A>T) c.266+15A>T (n.266+15A>T) c.*200+15A>T (n.*200+15A>T) c.98+15A>T (n.98+15A>T) c.-29+4512A>T (n.-29+4512A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8806424C>A | CA2575906423 | PMM2 | c.347+17C>A (n.347+17C>A) c.178+4514C>A (n.178+4514C>A) c.*69+17C>A (n.*69+17C>A) c.*343+17C>A (n.*343+17C>A) n.328C>A n.426C>A c.318+17C>A c.*145+4035C>A (n.*145+4035C>A) c.266+17C>A (n.266+17C>A) c.*200+17C>A (n.*200+17C>A) c.98+17C>A (n.98+17C>A) c.-29+4514C>A (n.-29+4514C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806424C= | CA2206133244 | PMM2 | c.347+17C= (n.347+17C=) c.178+4514C= (n.178+4514C=) c.*69+17C= (n.*69+17C=) c.*343+17C= (n.*343+17C=) n.328C= n.426C= c.318+17C= c.*145+4035C= (n.*145+4035C=) c.266+17C= (n.266+17C=) c.*200+17C= (n.*200+17C=) c.98+17C= (n.98+17C=) c.-29+4514C= (n.-29+4514C=) | |
16 | g.8806424C>T | CA725527721 | PMM2 | c.347+17C>T (n.347+17C>T) c.178+4514C>T (n.178+4514C>T) c.*69+17C>T (n.*69+17C>T) c.*343+17C>T (n.*343+17C>T) n.328C>T n.426C>T c.318+17C>T c.*145+4035C>T (n.*145+4035C>T) c.266+17C>T (n.266+17C>T) c.*200+17C>T (n.*200+17C>T) c.98+17C>T (n.98+17C>T) c.-29+4514C>T (n.-29+4514C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806425A= | CA2206133245 | PMM2 | c.347+18A= (n.347+18A=) c.178+4515A= (n.178+4515A=) c.*69+18A= (n.*69+18A=) c.*343+18A= (n.*343+18A=) n.329A= n.427A= c.318+18A= c.*145+4036A= (n.*145+4036A=) c.266+18A= (n.266+18A=) c.*200+18A= (n.*200+18A=) c.98+18A= (n.98+18A=) c.-29+4515A= (n.-29+4515A=) | |
16 | g.8806425A>G | CA277489080 | PMM2 | c.347+18A>G (n.347+18A>G) c.178+4515A>G (n.178+4515A>G) c.*69+18A>G (n.*69+18A>G) c.*343+18A>G (n.*343+18A>G) n.329A>G n.427A>G c.318+18A>G c.*145+4036A>G (n.*145+4036A>G) c.266+18A>G (n.266+18A>G) c.*200+18A>G (n.*200+18A>G) c.98+18A>G (n.98+18A>G) c.-29+4515A>G (n.-29+4515A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806426A>C | CA2631642200 | PMM2 | c.347+19A>C (n.347+19A>C) c.178+4516A>C (n.178+4516A>C) c.*69+19A>C (n.*69+19A>C) c.*343+19A>C (n.*343+19A>C) n.330A>C n.428A>C c.318+19A>C c.*145+4037A>C (n.*145+4037A>C) c.266+19A>C (n.266+19A>C) c.*200+19A>C (n.*200+19A>C) c.98+19A>C (n.98+19A>C) c.-29+4516A>C (n.-29+4516A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8806427A>G | CA2580092102 | PMM2 | c.347+20A>G (n.347+20A>G) c.178+4517A>G (n.178+4517A>G) c.*69+20A>G (n.*69+20A>G) c.*343+20A>G (n.*343+20A>G) n.331A>G n.429A>G c.318+20A>G c.*145+4038A>G (n.*145+4038A>G) c.266+20A>G (n.266+20A>G) c.*200+20A>G (n.*200+20A>G) c.98+20A>G (n.98+20A>G) c.-29+4517A>G (n.-29+4517A>G) | ClinVar |
16 | g.8806428G>C | CA7894008 | PMM2 | c.347+21G>C (n.347+21G>C) c.178+4518G>C (n.178+4518G>C) c.*69+21G>C (n.*69+21G>C) c.*343+21G>C (n.*343+21G>C) n.332G>C n.430G>C c.318+21G>C c.*145+4039G>C (n.*145+4039G>C) c.266+21G>C (n.266+21G>C) c.*200+21G>C (n.*200+21G>C) c.98+21G>C (n.98+21G>C) c.-29+4518G>C (n.-29+4518G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806428G= | CA2206133246 | PMM2 | c.347+21G= (n.347+21G=) c.178+4518G= (n.178+4518G=) c.*69+21G= (n.*69+21G=) c.*343+21G= (n.*343+21G=) n.332G= n.430G= c.318+21G= c.*145+4039G= (n.*145+4039G=) c.266+21G= (n.266+21G=) c.*200+21G= (n.*200+21G=) c.98+21G= (n.98+21G=) c.-29+4518G= (n.-29+4518G=) | |
16 | g.8806428G>T | CA7894009 | PMM2 | c.347+21G>T (n.347+21G>T) c.178+4518G>T (n.178+4518G>T) c.*69+21G>T (n.*69+21G>T) c.*343+21G>T (n.*343+21G>T) n.332G>T n.430G>T c.318+21G>T c.*145+4039G>T (n.*145+4039G>T) c.266+21G>T (n.266+21G>T) c.*200+21G>T (n.*200+21G>T) c.98+21G>T (n.98+21G>T) c.-29+4518G>T (n.-29+4518G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8806429A= | CA2206133247 | PMM2 | c.347+22A= (n.347+22A=) c.178+4519A= (n.178+4519A=) c.*69+22A= (n.*69+22A=) c.*343+22A= (n.*343+22A=) n.333A= n.431A= c.318+22A= c.*145+4040A= (n.*145+4040A=) c.266+22A= (n.266+22A=) c.*200+22A= (n.*200+22A=) c.98+22A= (n.98+22A=) c.-29+4519A= (n.-29+4519A=) | |
16 | g.8806429A>G | CA277489086 | PMM2 | c.347+22A>G (n.347+22A>G) c.178+4519A>G (n.178+4519A>G) c.*69+22A>G (n.*69+22A>G) c.*343+22A>G (n.*343+22A>G) n.333A>G n.431A>G c.318+22A>G c.*145+4040A>G (n.*145+4040A>G) c.266+22A>G (n.266+22A>G) c.*200+22A>G (n.*200+22A>G) c.98+22A>G (n.98+22A>G) c.-29+4519A>G (n.-29+4519A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8806430G>A | CA2631642203 | PMM2 | c.347+23G>A (n.347+23G>A) c.178+4520G>A (n.178+4520G>A) c.*69+23G>A (n.*69+23G>A) c.*343+23G>A (n.*343+23G>A) n.334G>A n.432G>A c.318+23G>A c.*145+4041G>A (n.*145+4041G>A) c.266+23G>A (n.266+23G>A) c.*200+23G>A (n.*200+23G>A) c.98+23G>A (n.98+23G>A) c.-29+4520G>A (n.-29+4520G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8806431G>A | CA7894011 | PMM2 | c.347+24G>A (n.347+24G>A) c.178+4521G>A (n.178+4521G>A) c.*69+24G>A (n.*69+24G>A) c.*343+24G>A (n.*343+24G>A) n.335G>A n.433G>A c.318+24G>A c.*145+4042G>A (n.*145+4042G>A) c.266+24G>A (n.266+24G>A) c.*200+24G>A (n.*200+24G>A) c.98+24G>A (n.98+24G>A) c.-29+4521G>A (n.-29+4521G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8806431G= | CA2206133248 | PMM2 | c.347+24G= (n.347+24G=) c.178+4521G= (n.178+4521G=) c.*69+24G= (n.*69+24G=) c.*343+24G= (n.*343+24G=) n.335G= n.433G= c.318+24G= c.*145+4042G= (n.*145+4042G=) c.266+24G= (n.266+24G=) c.*200+24G= (n.*200+24G=) c.98+24G= (n.98+24G=) c.-29+4521G= (n.-29+4521G=) | |
16 | g.8806431G>T | CA7894010 | PMM2 | c.347+24G>T (n.347+24G>T) c.178+4521G>T (n.178+4521G>T) c.*69+24G>T (n.*69+24G>T) c.*343+24G>T (n.*343+24G>T) n.335G>T n.433G>T c.318+24G>T c.*145+4042G>T (n.*145+4042G>T) c.266+24G>T (n.266+24G>T) c.*200+24G>T (n.*200+24G>T) c.98+24G>T (n.98+24G>T) c.-29+4521G>T (n.-29+4521G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |