| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8804772_8804773delinsGA | CA2206132309 | PMM2 | c.184_185delinsGA (p.Glu62=) c.178+2862_178+2863delinsGA (n.178+2862_178+2863delinsGA) c.179-1544_179-1543delinsGA (n.179-1544_179-1543delinsGA) c.*180_*181delinsGA (n.*180_*181delinsGA) n.220-1544_220-1543delinsGA n.246_247delinsGA c.155_156delinsGA c.*145+2383_*145+2384delinsGA (n.*145+2383_*145+2384delinsGA) c.103_104delinsGA (p.Glu35=) c.*37_*38delinsGA (n.*37_*38delinsGA) c.7-1544_7-1543delinsGA (n.7-1544_7-1543delinsGA) c.-29+2862_-29+2863delinsGA (n.-29+2862_-29+2863delinsGA) | |
| 16 | g.8804773A= | CA2206132310 | PMM2 | c.185A= (p.Glu62=) c.178+2863A= (n.178+2863A=) c.179-1543A= (n.179-1543A=) c.*181A= (n.*181A=) n.220-1543A= n.247A= c.156A= c.*145+2384A= (n.*145+2384A=) c.104A= (p.Glu35=) c.*38A= (n.*38A=) c.7-1543A= (n.7-1543A=) c.-29+2863A= (n.-29+2863A=) | |
| 16 | g.8804773A>C | CA394695780 | PMM2 | c.185A>C (p.Glu62Ala) c.178+2863A>C (n.178+2863A>C) c.179-1543A>C (n.179-1543A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) n.220-1543A>C n.247A>C c.156A>C c.*145+2384A>C (n.*145+2384A>C) c.104A>C (p.Glu35Ala) c.*38A>C (n.*38A>C) c.7-1543A>C (n.7-1543A>C) c.-29+2863A>C (n.-29+2863A>C) | |
| 16 | g.8804773A>G | CA7893956 | PMM2 | c.185A>G (p.Glu62Gly) c.178+2863A>G (n.178+2863A>G) c.179-1543A>G (n.179-1543A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.220-1543A>G n.247A>G c.156A>G c.*145+2384A>G (n.*145+2384A>G) c.104A>G (p.Glu35Gly) c.*38A>G (n.*38A>G) c.7-1543A>G (n.7-1543A>G) c.-29+2863A>G (n.-29+2863A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804773A>T | CA394695782 | PMM2 | c.185A>T (p.Glu62Val) c.178+2863A>T (n.178+2863A>T) c.179-1543A>T (n.179-1543A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.220-1543A>T n.247A>T c.156A>T c.*145+2384A>T (n.*145+2384A>T) c.104A>T (p.Glu35Val) c.*38A>T (n.*38A>T) c.7-1543A>T (n.7-1543A>T) c.-29+2863A>T (n.-29+2863A>T) | |
| 16 | g.8804777del | CA16041793 | PMM2 | c.189del (p.Lys63AsnfsTer12) c.178+2867del (n.178+2867del) c.179-1539del (n.179-1539del) c.*185del (n.*185del) n.220-1539del n.251del c.160del c.*145+2388del (n.*145+2388del) c.108del (p.Lys36AsnfsTer12) c.*42del (n.*42del) c.7-1539del (n.7-1539del) c.-29+2867del (n.-29+2867del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.8804774A= | CA2206132311 | PMM2 | c.186A= (p.Glu62=) c.178+2864A= (n.178+2864A=) c.179-1542A= (n.179-1542A=) c.*182A= (n.*182A=) n.220-1542A= n.248A= c.157A= c.*145+2385A= (n.*145+2385A=) c.105A= (p.Glu35=) c.*39A= (n.*39A=) c.7-1542A= (n.7-1542A=) c.-29+2864A= (n.-29+2864A=) | |
| 16 | g.8804774A>C | CA394695784 | PMM2 | c.186A>C (p.Glu62Asp) c.178+2864A>C (n.178+2864A>C) c.179-1542A>C (n.179-1542A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) n.220-1542A>C n.248A>C c.157A>C c.*145+2385A>C (n.*145+2385A>C) c.105A>C (p.Glu35Asp) c.*39A>C (n.*39A>C) c.7-1542A>C (n.7-1542A>C) c.-29+2864A>C (n.-29+2864A>C) | |
| 16 | g.8804774A>G | CA493510345 | PMM2 | c.186A>G (p.Glu62=) c.178+2864A>G (n.178+2864A>G) c.179-1542A>G (n.179-1542A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) n.220-1542A>G n.248A>G c.157A>G c.*145+2385A>G (n.*145+2385A>G) c.105A>G (p.Glu35=) c.*39A>G (n.*39A>G) c.7-1542A>G (n.7-1542A>G) c.-29+2864A>G (n.-29+2864A>G) | dbSNP |
| 16 | g.8804774A>T | CA394695785 | PMM2 | c.186A>T (p.Glu62Asp) c.178+2864A>T (n.178+2864A>T) c.179-1542A>T (n.179-1542A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) n.220-1542A>T n.248A>T c.157A>T c.*145+2385A>T (n.*145+2385A>T) c.105A>T (p.Glu35Asp) c.*39A>T (n.*39A>T) c.7-1542A>T (n.7-1542A>T) c.-29+2864A>T (n.-29+2864A>T) | |
| 16 | g.8804775A>C | CA394695788 | PMM2 | c.187A>C (p.Lys63Gln) c.178+2865A>C (n.178+2865A>C) c.179-1541A>C (n.179-1541A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) n.220-1541A>C n.249A>C c.158A>C c.*145+2386A>C (n.*145+2386A>C) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.*40A>C (n.*40A>C) c.7-1541A>C (n.7-1541A>C) c.-29+2865A>C (n.-29+2865A>C) | |
| 16 | g.8804775A>G | CA394695789 | PMM2 | c.187A>G (p.Lys63Glu) c.178+2865A>G (n.178+2865A>G) c.179-1541A>G (n.179-1541A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) n.220-1541A>G n.249A>G c.158A>G c.*145+2386A>G (n.*145+2386A>G) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.*40A>G (n.*40A>G) c.7-1541A>G (n.7-1541A>G) c.-29+2865A>G (n.-29+2865A>G) | |
| 16 | g.8804775A>T | CA394695791 | PMM2 | c.187A>T (p.Lys63Ter) c.178+2865A>T (n.178+2865A>T) c.179-1541A>T (n.179-1541A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) n.220-1541A>T n.249A>T c.158A>T c.*145+2386A>T (n.*145+2386A>T) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.*40A>T (n.*40A>T) c.7-1541A>T (n.7-1541A>T) c.-29+2865A>T (n.-29+2865A>T) | |
| 16 | g.8804776A>C | CA394695792 | PMM2 | c.188A>C (p.Lys63Thr) c.178+2866A>C (n.178+2866A>C) c.179-1540A>C (n.179-1540A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.220-1540A>C n.250A>C c.159A>C c.*145+2387A>C (n.*145+2387A>C) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.*41A>C (n.*41A>C) c.7-1540A>C (n.7-1540A>C) c.-29+2866A>C (n.-29+2866A>C) | |
| 16 | g.8804776A>G | CA394695793 | PMM2 | c.188A>G (p.Lys63Arg) c.178+2866A>G (n.178+2866A>G) c.179-1540A>G (n.179-1540A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.220-1540A>G n.250A>G c.159A>G c.*145+2387A>G (n.*145+2387A>G) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.*41A>G (n.*41A>G) c.7-1540A>G (n.7-1540A>G) c.-29+2866A>G (n.-29+2866A>G) | |
| 16 | g.8804776A>T | CA394695795 | PMM2 | c.188A>T (p.Lys63Ile) c.178+2866A>T (n.178+2866A>T) c.179-1540A>T (n.179-1540A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.220-1540A>T n.250A>T c.159A>T c.*145+2387A>T (n.*145+2387A>T) c.107A>T (p.Lys36Ile) c.*41A>T (n.*41A>T) c.7-1540A>T (n.7-1540A>T) c.-29+2866A>T (n.-29+2866A>T) | ClinVar |
| 16 | g.8804777A= | CA2206132312 | PMM2 | c.189A= (p.Lys63=) c.178+2867A= (n.178+2867A=) c.179-1539A= (n.179-1539A=) c.*185A= (n.*185A=) n.220-1539A= n.251A= c.160A= c.*145+2388A= (n.*145+2388A=) c.108A= (p.Lys36=) c.*42A= (n.*42A=) c.7-1539A= (n.7-1539A=) c.-29+2867A= (n.-29+2867A=) | |
| 16 | g.8804777A>C | CA394695797 | PMM2 | c.189A>C (p.Lys63Asn) c.178+2867A>C (n.178+2867A>C) c.179-1539A>C (n.179-1539A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) n.220-1539A>C n.251A>C c.160A>C c.*145+2388A>C (n.*145+2388A>C) c.108A>C (p.Lys36Asn) c.*42A>C (n.*42A>C) c.7-1539A>C (n.7-1539A>C) c.-29+2867A>C (n.-29+2867A>C) | |
| 16 | g.8804777A>G | CA277488370 | PMM2 | c.189A>G (p.Lys63=) c.178+2867A>G (n.178+2867A>G) c.179-1539A>G (n.179-1539A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) n.220-1539A>G n.251A>G c.160A>G c.*145+2388A>G (n.*145+2388A>G) c.108A>G (p.Lys36=) c.*42A>G (n.*42A>G) c.7-1539A>G (n.7-1539A>G) c.-29+2867A>G (n.-29+2867A>G) | dbSNP |
| 16 | g.8804777A>T | CA394695798 | PMM2 | c.189A>T (p.Lys63Asn) c.178+2867A>T (n.178+2867A>T) c.179-1539A>T (n.179-1539A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) n.220-1539A>T n.251A>T c.160A>T c.*145+2388A>T (n.*145+2388A>T) c.108A>T (p.Lys36Asn) c.*42A>T (n.*42A>T) c.7-1539A>T (n.7-1539A>T) c.-29+2867A>T (n.-29+2867A>T) | |
| 16 | g.8804777_8804778delinsAT | CA2206132313 | PMM2 | c.189_190delinsAT (p.Lys63=) c.178+2867_178+2868delinsAT (n.178+2867_178+2868delinsAT) c.179-1539_179-1538delinsAT (n.179-1539_179-1538delinsAT) c.*185_*186delinsAT (n.*185_*186delinsAT) n.220-1539_220-1538delinsAT n.251_252delinsAT c.160_161delinsAT c.*145+2388_*145+2389delinsAT (n.*145+2388_*145+2389delinsAT) c.108_109delinsAT (p.Lys36=) c.*42_*43delinsAT (n.*42_*43delinsAT) c.7-1539_7-1538delinsAT (n.7-1539_7-1538delinsAT) c.-29+2867_-29+2868delinsAT (n.-29+2867_-29+2868delinsAT) | |
| 16 | g.8804778_8804779del | CA912996684 | PMM2 | c.190_191del (p.Tyr64ArgfsTer20) c.178+2868_178+2869del (n.178+2868_178+2869del) c.179-1538_179-1537del (n.179-1538_179-1537del) c.*186_*187del (n.*186_*187del) n.220-1538_220-1537del n.252_253del c.161_162del c.*145+2389_*145+2390del (n.*145+2389_*145+2390del) c.109_110del (p.Tyr37ArgfsTer20) c.*43_*44del (n.*43_*44del) c.7-1538_7-1537del (n.7-1538_7-1537del) c.-29+2868_-29+2869del (n.-29+2868_-29+2869del) | |
| 16 | g.8804778del | CA620728873 | PMM2 | c.190del (p.Tyr64ThrfsTer11) c.178+2868del (n.178+2868del) c.179-1538del (n.179-1538del) c.*186del (n.*186del) n.220-1538del n.252del c.161del c.*145+2389del (n.*145+2389del) c.109del (p.Tyr37ThrfsTer11) c.*43del (n.*43del) c.7-1538del (n.7-1538del) c.-29+2868del (n.-29+2868del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804778T>A | CA394695800 | PMM2 | c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.178+2868T>A (n.178+2868T>A) c.179-1538T>A (n.179-1538T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) n.220-1538T>A n.252T>A c.161T>A c.*145+2389T>A (n.*145+2389T>A) c.109T>A (p.Tyr37Asn) c.*43T>A (n.*43T>A) c.7-1538T>A (n.7-1538T>A) c.-29+2868T>A (n.-29+2868T>A) | |
| 16 | g.8804778T>C | CA394695802 | PMM2 | c.190T>C (p.Tyr64His) c.178+2868T>C (n.178+2868T>C) c.179-1538T>C (n.179-1538T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) n.220-1538T>C n.252T>C c.161T>C c.*145+2389T>C (n.*145+2389T>C) c.109T>C (p.Tyr37His) c.*43T>C (n.*43T>C) c.7-1538T>C (n.7-1538T>C) c.-29+2868T>C (n.-29+2868T>C) | |
| 16 | g.8804778T>G | CA394695804 | PMM2 | c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.178+2868T>G (n.178+2868T>G) c.179-1538T>G (n.179-1538T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) n.220-1538T>G n.252T>G c.161T>G c.*145+2389T>G (n.*145+2389T>G) c.109T>G (p.Tyr37Asp) c.*43T>G (n.*43T>G) c.7-1538T>G (n.7-1538T>G) c.-29+2868T>G (n.-29+2868T>G) | |
| 16 | g.8804779A= | CA2206132314 | PMM2 | c.191A= (p.Tyr64=) c.178+2869A= (n.178+2869A=) c.179-1537A= (n.179-1537A=) c.*187A= (n.*187A=) n.220-1537A= n.253A= c.162A= c.*145+2390A= (n.*145+2390A=) c.110A= (p.Tyr37=) c.*44A= (n.*44A=) c.7-1537A= (n.7-1537A=) c.-29+2869A= (n.-29+2869A=) | |
| 16 | g.8804779A>C | CA277488372 | PMM2 | c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.178+2869A>C (n.178+2869A>C) c.179-1537A>C (n.179-1537A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.220-1537A>C n.253A>C c.162A>C c.*145+2390A>C (n.*145+2390A>C) c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.*44A>C (n.*44A>C) c.7-1537A>C (n.7-1537A>C) c.-29+2869A>C (n.-29+2869A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804779A>G | CA394695807 | PMM2 | c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.178+2869A>G (n.178+2869A>G) c.179-1537A>G (n.179-1537A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.220-1537A>G n.253A>G c.162A>G c.*145+2390A>G (n.*145+2390A>G) c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.*44A>G (n.*44A>G) c.7-1537A>G (n.7-1537A>G) c.-29+2869A>G (n.-29+2869A>G) | |
| 16 | g.8804779A>T | CA394695805 | PMM2 | c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.178+2869A>T (n.178+2869A>T) c.179-1537A>T (n.179-1537A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.220-1537A>T n.253A>T c.162A>T c.*145+2390A>T (n.*145+2390A>T) c.110A>T (p.Tyr37Phe) c.*44A>T (n.*44A>T) c.7-1537A>T (n.7-1537A>T) c.-29+2869A>T (n.-29+2869A>T) | |
| 16 | g.8804780C>A | CA394695809 | PMM2 | c.192C>A (p.Tyr64Ter) c.178+2870C>A (n.178+2870C>A) c.179-1536C>A (n.179-1536C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.220-1536C>A n.254C>A c.163C>A c.*145+2391C>A (n.*145+2391C>A) c.111C>A (p.Tyr37Ter) c.*45C>A (n.*45C>A) c.7-1536C>A (n.7-1536C>A) c.-29+2870C>A (n.-29+2870C>A) | |
| 16 | g.8804780C= | CA2206132315 | PMM2 | c.192C= (p.Tyr64=) c.178+2870C= (n.178+2870C=) c.179-1536C= (n.179-1536C=) c.*188C= (n.*188C=) n.220-1536C= n.254C= c.163C= c.*145+2391C= (n.*145+2391C=) c.111C= (p.Tyr37=) c.*45C= (n.*45C=) c.7-1536C= (n.7-1536C=) c.-29+2870C= (n.-29+2870C=) | |
| 16 | g.8804780C>G | CA394695811 | PMM2 | c.192C>G (p.Tyr64Ter) c.178+2870C>G (n.178+2870C>G) c.179-1536C>G (n.179-1536C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.220-1536C>G n.254C>G c.163C>G c.*145+2391C>G (n.*145+2391C>G) c.111C>G (p.Tyr37Ter) c.*45C>G (n.*45C>G) c.7-1536C>G (n.7-1536C>G) c.-29+2870C>G (n.-29+2870C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804780C>T | CA7893957 | PMM2 | c.192C>T (p.Tyr64=) c.178+2870C>T (n.178+2870C>T) c.179-1536C>T (n.179-1536C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.220-1536C>T n.254C>T c.163C>T c.*145+2391C>T (n.*145+2391C>T) c.111C>T (p.Tyr37=) c.*45C>T (n.*45C>T) c.7-1536C>T (n.7-1536C>T) c.-29+2870C>T (n.-29+2870C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804781G>A | CA394695813 | PMM2 | c.193G>A (p.Asp65Asn) c.178+2871G>A (n.178+2871G>A) c.179-1535G>A (n.179-1535G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) n.220-1535G>A n.255G>A c.164G>A c.*145+2392G>A (n.*145+2392G>A) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.*46G>A (n.*46G>A) c.7-1535G>A (n.7-1535G>A) c.-29+2871G>A (n.-29+2871G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8804781G>C | CA394695816 | PMM2 | c.193G>C (p.Asp65His) c.178+2871G>C (n.178+2871G>C) c.179-1535G>C (n.179-1535G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) n.220-1535G>C n.255G>C c.164G>C c.*145+2392G>C (n.*145+2392G>C) c.112G>C (p.Asp38His) c.*46G>C (n.*46G>C) c.7-1535G>C (n.7-1535G>C) c.-29+2871G>C (n.-29+2871G>C) | |
| 16 | g.8804781G= | CA2206132316 | PMM2 | c.193G= (p.Asp65=) c.178+2871G= (n.178+2871G=) c.179-1535G= (n.179-1535G=) c.*189G= (n.*189G=) n.220-1535G= n.255G= c.164G= c.*145+2392G= (n.*145+2392G=) c.112G= (p.Asp38=) c.*46G= (n.*46G=) c.7-1535G= (n.7-1535G=) c.-29+2871G= (n.-29+2871G=) | |
| 16 | g.8804781G>T | CA254232 | PMM2 | c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.178+2871G>T (n.178+2871G>T) c.179-1535G>T (n.179-1535G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) n.220-1535G>T n.255G>T c.164G>T c.*145+2392G>T (n.*145+2392G>T) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.*46G>T (n.*46G>T) c.7-1535G>T (n.7-1535G>T) c.-29+2871G>T (n.-29+2871G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804782A= | CA2206132317 | PMM2 | c.194A= (p.Asp65=) c.178+2872A= (n.178+2872A=) c.179-1534A= (n.179-1534A=) c.*190A= (n.*190A=) n.220-1534A= n.256A= c.165A= c.*145+2393A= (n.*145+2393A=) c.113A= (p.Asp38=) c.*47A= (n.*47A=) c.7-1534A= (n.7-1534A=) c.-29+2872A= (n.-29+2872A=) | |
| 16 | g.8804782A>C | CA394695818 | PMM2 | c.194A>C (p.Asp65Ala) c.178+2872A>C (n.178+2872A>C) c.179-1534A>C (n.179-1534A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.220-1534A>C n.256A>C c.165A>C c.*145+2393A>C (n.*145+2393A>C) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.*47A>C (n.*47A>C) c.7-1534A>C (n.7-1534A>C) c.-29+2872A>C (n.-29+2872A>C) | |
| 16 | g.8804782A>G | CA394695820 | PMM2 | c.194A>G (p.Asp65Gly) c.178+2872A>G (n.178+2872A>G) c.179-1534A>G (n.179-1534A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.220-1534A>G n.256A>G c.165A>G c.*145+2393A>G (n.*145+2393A>G) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.*47A>G (n.*47A>G) c.7-1534A>G (n.7-1534A>G) c.-29+2872A>G (n.-29+2872A>G) | ClinVar |
| 16 | g.8804782A>T | CA394695822 | PMM2 | c.194A>T (p.Asp65Val) c.178+2872A>T (n.178+2872A>T) c.179-1534A>T (n.179-1534A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.220-1534A>T n.256A>T c.165A>T c.*145+2393A>T (n.*145+2393A>T) c.113A>T (p.Asp38Val) c.*47A>T (n.*47A>T) c.7-1534A>T (n.7-1534A>T) c.-29+2872A>T (n.-29+2872A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804783T>A | CA394695824 | PMM2 | c.195T>A (p.Asp65Glu) c.178+2873T>A (n.178+2873T>A) c.179-1533T>A (n.179-1533T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) n.220-1533T>A n.257T>A c.166T>A c.*145+2394T>A (n.*145+2394T>A) c.114T>A (p.Asp38Glu) c.*48T>A (n.*48T>A) c.7-1533T>A (n.7-1533T>A) c.-29+2873T>A (n.-29+2873T>A) | |
| 16 | g.8804783T>C | CA7893959 | PMM2 | c.195T>C (p.Asp65=) c.178+2873T>C (n.178+2873T>C) c.179-1533T>C (n.179-1533T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) n.220-1533T>C n.257T>C c.166T>C c.*145+2394T>C (n.*145+2394T>C) c.114T>C (p.Asp38=) c.*48T>C (n.*48T>C) c.7-1533T>C (n.7-1533T>C) c.-29+2873T>C (n.-29+2873T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804783T>G | CA394695826 | PMM2 | c.195T>G (p.Asp65Glu) c.178+2873T>G (n.178+2873T>G) c.179-1533T>G (n.179-1533T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) n.220-1533T>G n.257T>G c.166T>G c.*145+2394T>G (n.*145+2394T>G) c.114T>G (p.Asp38Glu) c.*48T>G (n.*48T>G) c.7-1533T>G (n.7-1533T>G) c.-29+2873T>G (n.-29+2873T>G) | |
| 16 | g.8804783T= | CA2206132318 | PMM2 | c.195T= (p.Asp65=) c.178+2873T= (n.178+2873T=) c.179-1533T= (n.179-1533T=) c.*191T= (n.*191T=) n.220-1533T= n.257T= c.166T= c.*145+2394T= (n.*145+2394T=) c.114T= (p.Asp38=) c.*48T= (n.*48T=) c.7-1533T= (n.7-1533T=) c.-29+2873T= (n.-29+2873T=) | |
| 16 | g.8804784dup | CA7893958 | PMM2 | c.196dup (p.Tyr66LeufsTer19) c.178+2874dup (n.178+2874dup) c.179-1532dup (n.179-1532dup) c.*192dup (n.*192dup) n.220-1532dup n.258dup c.167dup c.*145+2395dup (n.*145+2395dup) c.115dup (p.Tyr39LeufsTer19) c.*49dup (n.*49dup) c.7-1532dup (n.7-1532dup) c.-29+2874dup (n.-29+2874dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804784T>A | CA394695831 | PMM2 | c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.178+2874T>A (n.178+2874T>A) c.179-1532T>A (n.179-1532T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.220-1532T>A n.258T>A c.167T>A c.*145+2395T>A (n.*145+2395T>A) c.115T>A (p.Tyr39Asn) c.*49T>A (n.*49T>A) c.7-1532T>A (n.7-1532T>A) c.-29+2874T>A (n.-29+2874T>A) | |
| 16 | g.8804784T>C | CA394695828 | PMM2 | c.196T>C (p.Tyr66His) c.178+2874T>C (n.178+2874T>C) c.179-1532T>C (n.179-1532T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.220-1532T>C n.258T>C c.167T>C c.*145+2395T>C (n.*145+2395T>C) c.115T>C (p.Tyr39His) c.*49T>C (n.*49T>C) c.7-1532T>C (n.7-1532T>C) c.-29+2874T>C (n.-29+2874T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804784T>G | CA394695830 | PMM2 | c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.178+2874T>G (n.178+2874T>G) c.179-1532T>G (n.179-1532T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) n.220-1532T>G n.258T>G c.167T>G c.*145+2395T>G (n.*145+2395T>G) c.115T>G (p.Tyr39Asp) c.*49T>G (n.*49T>G) c.7-1532T>G (n.7-1532T>G) c.-29+2874T>G (n.-29+2874T>G) |