| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8804673T>G | CA2575906379 | PMM2 | c.179-94T>G (n.179-94T>G) c.178+2763T>G (n.178+2763T>G) c.179-1643T>G (n.179-1643T>G) c.*175-94T>G (n.*175-94T>G) n.220-1643T>G n.241-94T>G c.150-94T>G c.*145+2284T>G (n.*145+2284T>G) c.98-94T>G (n.98-94T>G) c.*32-94T>G (n.*32-94T>G) c.7-1643T>G (n.7-1643T>G) c.-29+2763T>G (n.-29+2763T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804674T>C | CA277488310 | PMM2 | c.179-93T>C (n.179-93T>C) c.178+2764T>C (n.178+2764T>C) c.179-1642T>C (n.179-1642T>C) c.*175-93T>C (n.*175-93T>C) n.220-1642T>C n.241-93T>C c.150-93T>C c.*145+2285T>C (n.*145+2285T>C) c.98-93T>C (n.98-93T>C) c.*32-93T>C (n.*32-93T>C) c.7-1642T>C (n.7-1642T>C) c.-29+2764T>C (n.-29+2764T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8804674T>G | CA277488312 | PMM2 | c.179-93T>G (n.179-93T>G) c.178+2764T>G (n.178+2764T>G) c.179-1642T>G (n.179-1642T>G) c.*175-93T>G (n.*175-93T>G) n.220-1642T>G n.241-93T>G c.150-93T>G c.*145+2285T>G (n.*145+2285T>G) c.98-93T>G (n.98-93T>G) c.*32-93T>G (n.*32-93T>G) c.7-1642T>G (n.7-1642T>G) c.-29+2764T>G (n.-29+2764T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804674T= | CA2206132257 | PMM2 | c.179-93T= (n.179-93T=) c.178+2764T= (n.178+2764T=) c.179-1642T= (n.179-1642T=) c.*175-93T= (n.*175-93T=) n.220-1642T= n.241-93T= c.150-93T= c.*145+2285T= (n.*145+2285T=) c.98-93T= (n.98-93T=) c.*32-93T= (n.*32-93T=) c.7-1642T= (n.7-1642T=) c.-29+2764T= (n.-29+2764T=) | |
| 16 | g.8804677C>A | CA2631641024 | PMM2 | c.179-90C>A (n.179-90C>A) c.178+2767C>A (n.178+2767C>A) c.179-1639C>A (n.179-1639C>A) c.*175-90C>A (n.*175-90C>A) n.220-1639C>A n.241-90C>A c.150-90C>A c.*145+2288C>A (n.*145+2288C>A) c.98-90C>A (n.98-90C>A) c.*32-90C>A (n.*32-90C>A) c.7-1639C>A (n.7-1639C>A) c.-29+2767C>A (n.-29+2767C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804677C= | CA2206132258 | PMM2 | c.179-90C= (n.179-90C=) c.178+2767C= (n.178+2767C=) c.179-1639C= (n.179-1639C=) c.*175-90C= (n.*175-90C=) n.220-1639C= n.241-90C= c.150-90C= c.*145+2288C= (n.*145+2288C=) c.98-90C= (n.98-90C=) c.*32-90C= (n.*32-90C=) c.7-1639C= (n.7-1639C=) c.-29+2767C= (n.-29+2767C=) | |
| 16 | g.8804677C>T | CA277488313 | PMM2 | c.179-90C>T (n.179-90C>T) c.178+2767C>T (n.178+2767C>T) c.179-1639C>T (n.179-1639C>T) c.*175-90C>T (n.*175-90C>T) n.220-1639C>T n.241-90C>T c.150-90C>T c.*145+2288C>T (n.*145+2288C>T) c.98-90C>T (n.98-90C>T) c.*32-90C>T (n.*32-90C>T) c.7-1639C>T (n.7-1639C>T) c.-29+2767C>T (n.-29+2767C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804678G>A | CA620728848 | PMM2 | c.179-89G>A (n.179-89G>A) c.178+2768G>A (n.178+2768G>A) c.179-1638G>A (n.179-1638G>A) c.*175-89G>A (n.*175-89G>A) n.220-1638G>A n.241-89G>A c.150-89G>A c.*145+2289G>A (n.*145+2289G>A) c.98-89G>A (n.98-89G>A) c.*32-89G>A (n.*32-89G>A) c.7-1638G>A (n.7-1638G>A) c.-29+2768G>A (n.-29+2768G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804678G= | CA2206132259 | PMM2 | c.179-89G= (n.179-89G=) c.178+2768G= (n.178+2768G=) c.179-1638G= (n.179-1638G=) c.*175-89G= (n.*175-89G=) n.220-1638G= n.241-89G= c.150-89G= c.*145+2289G= (n.*145+2289G=) c.98-89G= (n.98-89G=) c.*32-89G= (n.*32-89G=) c.7-1638G= (n.7-1638G=) c.-29+2768G= (n.-29+2768G=) | |
| 16 | g.8804678G>T | CA2631641030 | PMM2 | c.179-89G>T (n.179-89G>T) c.178+2768G>T (n.178+2768G>T) c.179-1638G>T (n.179-1638G>T) c.*175-89G>T (n.*175-89G>T) n.220-1638G>T n.241-89G>T c.150-89G>T c.*145+2289G>T (n.*145+2289G>T) c.98-89G>T (n.98-89G>T) c.*32-89G>T (n.*32-89G>T) c.7-1638G>T (n.7-1638G>T) c.-29+2768G>T (n.-29+2768G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804679G>A | CA725526384 | PMM2 | c.179-88G>A (n.179-88G>A) c.178+2769G>A (n.178+2769G>A) c.179-1637G>A (n.179-1637G>A) c.*175-88G>A (n.*175-88G>A) n.220-1637G>A n.241-88G>A c.150-88G>A c.*145+2290G>A (n.*145+2290G>A) c.98-88G>A (n.98-88G>A) c.*32-88G>A (n.*32-88G>A) c.7-1637G>A (n.7-1637G>A) c.-29+2769G>A (n.-29+2769G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804679G= | CA2206132260 | PMM2 | c.179-88G= (n.179-88G=) c.178+2769G= (n.178+2769G=) c.179-1637G= (n.179-1637G=) c.*175-88G= (n.*175-88G=) n.220-1637G= n.241-88G= c.150-88G= c.*145+2290G= (n.*145+2290G=) c.98-88G= (n.98-88G=) c.*32-88G= (n.*32-88G=) c.7-1637G= (n.7-1637G=) c.-29+2769G= (n.-29+2769G=) | |
| 16 | g.8804679G>T | CA974434902 | PMM2 | c.179-88G>T (n.179-88G>T) c.178+2769G>T (n.178+2769G>T) c.179-1637G>T (n.179-1637G>T) c.*175-88G>T (n.*175-88G>T) n.220-1637G>T n.241-88G>T c.150-88G>T c.*145+2290G>T (n.*145+2290G>T) c.98-88G>T (n.98-88G>T) c.*32-88G>T (n.*32-88G>T) c.7-1637G>T (n.7-1637G>T) c.-29+2769G>T (n.-29+2769G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804680T>G | CA2631641034 | PMM2 | c.179-87T>G (n.179-87T>G) c.178+2770T>G (n.178+2770T>G) c.179-1636T>G (n.179-1636T>G) c.*175-87T>G (n.*175-87T>G) n.220-1636T>G n.241-87T>G c.150-87T>G c.*145+2291T>G (n.*145+2291T>G) c.98-87T>G (n.98-87T>G) c.*32-87T>G (n.*32-87T>G) c.7-1636T>G (n.7-1636T>G) c.-29+2770T>G (n.-29+2770T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804681T>G | CA2631641035 | PMM2 | c.179-86T>G (n.179-86T>G) c.178+2771T>G (n.178+2771T>G) c.179-1635T>G (n.179-1635T>G) c.*175-86T>G (n.*175-86T>G) n.220-1635T>G n.241-86T>G c.150-86T>G c.*145+2292T>G (n.*145+2292T>G) c.98-86T>G (n.98-86T>G) c.*32-86T>G (n.*32-86T>G) c.7-1635T>G (n.7-1635T>G) c.-29+2771T>G (n.-29+2771T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804682T>A | CA277488314 | PMM2 | c.179-85T>A (n.179-85T>A) c.178+2772T>A (n.178+2772T>A) c.179-1634T>A (n.179-1634T>A) c.*175-85T>A (n.*175-85T>A) n.220-1634T>A n.241-85T>A c.150-85T>A c.*145+2293T>A (n.*145+2293T>A) c.98-85T>A (n.98-85T>A) c.*32-85T>A (n.*32-85T>A) c.7-1634T>A (n.7-1634T>A) c.-29+2772T>A (n.-29+2772T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804682T>G | CA2631641038 | PMM2 | c.179-85T>G (n.179-85T>G) c.178+2772T>G (n.178+2772T>G) c.179-1634T>G (n.179-1634T>G) c.*175-85T>G (n.*175-85T>G) n.220-1634T>G n.241-85T>G c.150-85T>G c.*145+2293T>G (n.*145+2293T>G) c.98-85T>G (n.98-85T>G) c.*32-85T>G (n.*32-85T>G) c.7-1634T>G (n.7-1634T>G) c.-29+2772T>G (n.-29+2772T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804682T= | CA2206132261 | PMM2 | c.179-85T= (n.179-85T=) c.178+2772T= (n.178+2772T=) c.179-1634T= (n.179-1634T=) c.*175-85T= (n.*175-85T=) n.220-1634T= n.241-85T= c.150-85T= c.*145+2293T= (n.*145+2293T=) c.98-85T= (n.98-85T=) c.*32-85T= (n.*32-85T=) c.7-1634T= (n.7-1634T=) c.-29+2772T= (n.-29+2772T=) | |
| 16 | g.8804684A>T | CA2631641039 | PMM2 | c.179-83A>T (n.179-83A>T) c.178+2774A>T (n.178+2774A>T) c.179-1632A>T (n.179-1632A>T) c.*175-83A>T (n.*175-83A>T) n.220-1632A>T n.241-83A>T c.150-83A>T c.*145+2295A>T (n.*145+2295A>T) c.98-83A>T (n.98-83A>T) c.*32-83A>T (n.*32-83A>T) c.7-1632A>T (n.7-1632A>T) c.-29+2774A>T (n.-29+2774A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804685T>A | CA2206132263 | PMM2 | c.179-82T>A (n.179-82T>A) c.178+2775T>A (n.178+2775T>A) c.179-1631T>A (n.179-1631T>A) c.*175-82T>A (n.*175-82T>A) n.220-1631T>A n.241-82T>A c.150-82T>A c.*145+2296T>A (n.*145+2296T>A) c.98-82T>A (n.98-82T>A) c.*32-82T>A (n.*32-82T>A) c.7-1631T>A (n.7-1631T>A) c.-29+2775T>A (n.-29+2775T>A) | dbSNP |
| 16 | g.8804685T= | CA2206132262 | PMM2 | c.179-82T= (n.179-82T=) c.178+2775T= (n.178+2775T=) c.179-1631T= (n.179-1631T=) c.*175-82T= (n.*175-82T=) n.220-1631T= n.241-82T= c.150-82T= c.*145+2296T= (n.*145+2296T=) c.98-82T= (n.98-82T=) c.*32-82T= (n.*32-82T=) c.7-1631T= (n.7-1631T=) c.-29+2775T= (n.-29+2775T=) | |
| 16 | g.8804687G= | CA2206132264 | PMM2 | c.179-80G= (n.179-80G=) c.178+2777G= (n.178+2777G=) c.179-1629G= (n.179-1629G=) c.*175-80G= (n.*175-80G=) n.220-1629G= n.241-80G= c.150-80G= c.*145+2298G= (n.*145+2298G=) c.98-80G= (n.98-80G=) c.*32-80G= (n.*32-80G=) c.7-1629G= (n.7-1629G=) c.-29+2777G= (n.-29+2777G=) | |
| 16 | g.8804687G>T | CA620728850 | PMM2 | c.179-80G>T (n.179-80G>T) c.178+2777G>T (n.178+2777G>T) c.179-1629G>T (n.179-1629G>T) c.*175-80G>T (n.*175-80G>T) n.220-1629G>T n.241-80G>T c.150-80G>T c.*145+2298G>T (n.*145+2298G>T) c.98-80G>T (n.98-80G>T) c.*32-80G>T (n.*32-80G>T) c.7-1629G>T (n.7-1629G>T) c.-29+2777G>T (n.-29+2777G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804688del | CA2631641042 | PMM2 | c.179-79del (n.179-79del) c.178+2778del (n.178+2778del) c.179-1628del (n.179-1628del) c.*175-79del (n.*175-79del) n.220-1628del n.241-79del c.150-79del c.*145+2299del (n.*145+2299del) c.98-79del (n.98-79del) c.*32-79del (n.*32-79del) c.7-1628del (n.7-1628del) c.-29+2778del (n.-29+2778del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804689T>C | CA620728851 | PMM2 | c.179-78T>C (n.179-78T>C) c.178+2779T>C (n.178+2779T>C) c.179-1627T>C (n.179-1627T>C) c.*175-78T>C (n.*175-78T>C) n.220-1627T>C n.241-78T>C c.150-78T>C c.*145+2300T>C (n.*145+2300T>C) c.98-78T>C (n.98-78T>C) c.*32-78T>C (n.*32-78T>C) c.7-1627T>C (n.7-1627T>C) c.-29+2779T>C (n.-29+2779T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804689T= | CA2206132265 | PMM2 | c.179-78T= (n.179-78T=) c.178+2779T= (n.178+2779T=) c.179-1627T= (n.179-1627T=) c.*175-78T= (n.*175-78T=) n.220-1627T= n.241-78T= c.150-78T= c.*145+2300T= (n.*145+2300T=) c.98-78T= (n.98-78T=) c.*32-78T= (n.*32-78T=) c.7-1627T= (n.7-1627T=) c.-29+2779T= (n.-29+2779T=) | |
| 16 | g.8804691del | CA2575906380 | PMM2 | c.179-76del (n.179-76del) c.178+2781del (n.178+2781del) c.179-1625del (n.179-1625del) c.*175-76del (n.*175-76del) n.220-1625del n.241-76del c.150-76del c.*145+2302del (n.*145+2302del) c.98-76del (n.98-76del) c.*32-76del (n.*32-76del) c.7-1625del (n.7-1625del) c.-29+2781del (n.-29+2781del) | |
| 16 | g.8804695_8804704del | CA2631641048 | PMM2 | c.179-72_179-63del (n.179-72_179-63del) c.178+2785_178+2794del (n.178+2785_178+2794del) c.179-1621_179-1612del (n.179-1621_179-1612del) c.*175-72_*175-63del (n.*175-72_*175-63del) n.220-1621_220-1612del n.241-72_241-63del c.150-72_150-63del c.*145+2306_*145+2315del (n.*145+2306_*145+2315del) c.98-72_98-63del (n.98-72_98-63del) c.*32-72_*32-63del (n.*32-72_*32-63del) c.7-1621_7-1612del (n.7-1621_7-1612del) c.-29+2785_-29+2794del (n.-29+2785_-29+2794del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804693C>A | CA725526392 | PMM2 | c.179-74C>A (n.179-74C>A) c.178+2783C>A (n.178+2783C>A) c.179-1623C>A (n.179-1623C>A) c.*175-74C>A (n.*175-74C>A) n.220-1623C>A n.241-74C>A c.150-74C>A c.*145+2304C>A (n.*145+2304C>A) c.98-74C>A (n.98-74C>A) c.*32-74C>A (n.*32-74C>A) c.7-1623C>A (n.7-1623C>A) c.-29+2783C>A (n.-29+2783C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8804693C= | CA2206132266 | PMM2 | c.179-74C= (n.179-74C=) c.178+2783C= (n.178+2783C=) c.179-1623C= (n.179-1623C=) c.*175-74C= (n.*175-74C=) n.220-1623C= n.241-74C= c.150-74C= c.*145+2304C= (n.*145+2304C=) c.98-74C= (n.98-74C=) c.*32-74C= (n.*32-74C=) c.7-1623C= (n.7-1623C=) c.-29+2783C= (n.-29+2783C=) | |
| 16 | g.8804693C>G | CA277488315 | PMM2 | c.179-74C>G (n.179-74C>G) c.178+2783C>G (n.178+2783C>G) c.179-1623C>G (n.179-1623C>G) c.*175-74C>G (n.*175-74C>G) n.220-1623C>G n.241-74C>G c.150-74C>G c.*145+2304C>G (n.*145+2304C>G) c.98-74C>G (n.98-74C>G) c.*32-74C>G (n.*32-74C>G) c.7-1623C>G (n.7-1623C>G) c.-29+2783C>G (n.-29+2783C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804693C>T | CA277488318 | PMM2 | c.179-74C>T (n.179-74C>T) c.178+2783C>T (n.178+2783C>T) c.179-1623C>T (n.179-1623C>T) c.*175-74C>T (n.*175-74C>T) n.220-1623C>T n.241-74C>T c.150-74C>T c.*145+2304C>T (n.*145+2304C>T) c.98-74C>T (n.98-74C>T) c.*32-74C>T (n.*32-74C>T) c.7-1623C>T (n.7-1623C>T) c.-29+2783C>T (n.-29+2783C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804694A= | CA2206132267 | PMM2 | c.179-73A= (n.179-73A=) c.178+2784A= (n.178+2784A=) c.179-1622A= (n.179-1622A=) c.*175-73A= (n.*175-73A=) n.220-1622A= n.241-73A= c.150-73A= c.*145+2305A= (n.*145+2305A=) c.98-73A= (n.98-73A=) c.*32-73A= (n.*32-73A=) c.7-1622A= (n.7-1622A=) c.-29+2784A= (n.-29+2784A=) | |
| 16 | g.8804694A>G | CA277488320 | PMM2 | c.179-73A>G (n.179-73A>G) c.178+2784A>G (n.178+2784A>G) c.179-1622A>G (n.179-1622A>G) c.*175-73A>G (n.*175-73A>G) n.220-1622A>G n.241-73A>G c.150-73A>G c.*145+2305A>G (n.*145+2305A>G) c.98-73A>G (n.98-73A>G) c.*32-73A>G (n.*32-73A>G) c.7-1622A>G (n.7-1622A>G) c.-29+2784A>G (n.-29+2784A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804695T>C | CA2206132268 | PMM2 | c.179-72T>C (n.179-72T>C) c.178+2785T>C (n.178+2785T>C) c.179-1621T>C (n.179-1621T>C) c.*175-72T>C (n.*175-72T>C) n.220-1621T>C n.241-72T>C c.150-72T>C c.*145+2306T>C (n.*145+2306T>C) c.98-72T>C (n.98-72T>C) c.*32-72T>C (n.*32-72T>C) c.7-1621T>C (n.7-1621T>C) c.-29+2785T>C (n.-29+2785T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8804695T= | CA2206132269 | PMM2 | c.179-72T= (n.179-72T=) c.178+2785T= (n.178+2785T=) c.179-1621T= (n.179-1621T=) c.*175-72T= (n.*175-72T=) n.220-1621T= n.241-72T= c.150-72T= c.*145+2306T= (n.*145+2306T=) c.98-72T= (n.98-72T=) c.*32-72T= (n.*32-72T=) c.7-1621T= (n.7-1621T=) c.-29+2785T= (n.-29+2785T=) | |
| 16 | g.8804696T>C | CA2631641061 | PMM2 | c.179-71T>C (n.179-71T>C) c.178+2786T>C (n.178+2786T>C) c.179-1620T>C (n.179-1620T>C) c.*175-71T>C (n.*175-71T>C) n.220-1620T>C n.241-71T>C c.150-71T>C c.*145+2307T>C (n.*145+2307T>C) c.98-71T>C (n.98-71T>C) c.*32-71T>C (n.*32-71T>C) c.7-1620T>C (n.7-1620T>C) c.-29+2786T>C (n.-29+2786T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804697G>T | CA2631641063 | PMM2 | c.179-70G>T (n.179-70G>T) c.178+2787G>T (n.178+2787G>T) c.179-1619G>T (n.179-1619G>T) c.*175-70G>T (n.*175-70G>T) n.220-1619G>T n.241-70G>T c.150-70G>T c.*145+2308G>T (n.*145+2308G>T) c.98-70G>T (n.98-70G>T) c.*32-70G>T (n.*32-70G>T) c.7-1619G>T (n.7-1619G>T) c.-29+2787G>T (n.-29+2787G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804698T>G | CA2575906381 | PMM2 | c.179-69T>G (n.179-69T>G) c.178+2788T>G (n.178+2788T>G) c.179-1618T>G (n.179-1618T>G) c.*175-69T>G (n.*175-69T>G) n.220-1618T>G n.241-69T>G c.150-69T>G c.*145+2309T>G (n.*145+2309T>G) c.98-69T>G (n.98-69T>G) c.*32-69T>G (n.*32-69T>G) c.7-1618T>G (n.7-1618T>G) c.-29+2788T>G (n.-29+2788T>G) | |
| 16 | g.8804699_8804703delinsTAATC | CA2206132270 | PMM2 | c.179-68_179-64delinsTAATC (n.179-68_179-64delinsTAATC) c.178+2789_178+2793delinsTAATC (n.178+2789_178+2793delinsTAATC) c.179-1617_179-1613delinsTAATC (n.179-1617_179-1613delinsTAATC) c.*175-68_*175-64delinsTAATC (n.*175-68_*175-64delinsTAATC) n.220-1617_220-1613delinsTAATC n.241-68_241-64delinsTAATC c.150-68_150-64delinsTAATC c.*145+2310_*145+2314delinsTAATC (n.*145+2310_*145+2314delinsTAATC) c.98-68_98-64delinsTAATC (n.98-68_98-64delinsTAATC) c.*32-68_*32-64delinsTAATC (n.*32-68_*32-64delinsTAATC) c.7-1617_7-1613delinsTAATC (n.7-1617_7-1613delinsTAATC) c.-29+2789_-29+2793delinsTAATC (n.-29+2789_-29+2793delinsTAATC) | |
| 16 | g.8804700A>C | CA2575906383 | PMM2 | c.179-67A>C (n.179-67A>C) c.178+2790A>C (n.178+2790A>C) c.179-1616A>C (n.179-1616A>C) c.*175-67A>C (n.*175-67A>C) n.220-1616A>C n.241-67A>C c.150-67A>C c.*145+2311A>C (n.*145+2311A>C) c.98-67A>C (n.98-67A>C) c.*32-67A>C (n.*32-67A>C) c.7-1616A>C (n.7-1616A>C) c.-29+2790A>C (n.-29+2790A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804700A>T | CA2575906382 | PMM2 | c.179-67A>T (n.179-67A>T) c.178+2790A>T (n.178+2790A>T) c.179-1616A>T (n.179-1616A>T) c.*175-67A>T (n.*175-67A>T) n.220-1616A>T n.241-67A>T c.150-67A>T c.*145+2311A>T (n.*145+2311A>T) c.98-67A>T (n.98-67A>T) c.*32-67A>T (n.*32-67A>T) c.7-1616A>T (n.7-1616A>T) c.-29+2790A>T (n.-29+2790A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804702_8804705del | CA620728853 | PMM2 | c.179-65_179-62del (n.179-65_179-62del) c.178+2792_178+2795del (n.178+2792_178+2795del) c.179-1614_179-1611del (n.179-1614_179-1611del) c.*175-65_*175-62del (n.*175-65_*175-62del) n.220-1614_220-1611del n.241-65_241-62del c.150-65_150-62del c.*145+2313_*145+2316del (n.*145+2313_*145+2316del) c.98-65_98-62del (n.98-65_98-62del) c.*32-65_*32-62del (n.*32-65_*32-62del) c.7-1614_7-1611del (n.7-1614_7-1611del) c.-29+2792_-29+2795del (n.-29+2792_-29+2795del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804701A>G | CA2631641072 | PMM2 | c.179-66A>G (n.179-66A>G) c.178+2791A>G (n.178+2791A>G) c.179-1615A>G (n.179-1615A>G) c.*175-66A>G (n.*175-66A>G) n.220-1615A>G n.241-66A>G c.150-66A>G c.*145+2312A>G (n.*145+2312A>G) c.98-66A>G (n.98-66A>G) c.*32-66A>G (n.*32-66A>G) c.7-1615A>G (n.7-1615A>G) c.-29+2791A>G (n.-29+2791A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804703C>A | CA2575906384 | PMM2 | c.179-64C>A (n.179-64C>A) c.178+2793C>A (n.178+2793C>A) c.179-1613C>A (n.179-1613C>A) c.*175-64C>A (n.*175-64C>A) n.220-1613C>A n.241-64C>A c.150-64C>A c.*145+2314C>A (n.*145+2314C>A) c.98-64C>A (n.98-64C>A) c.*32-64C>A (n.*32-64C>A) c.7-1613C>A (n.7-1613C>A) c.-29+2793C>A (n.-29+2793C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804703C= | CA2206132271 | PMM2 | c.179-64C= (n.179-64C=) c.178+2793C= (n.178+2793C=) c.179-1613C= (n.179-1613C=) c.*175-64C= (n.*175-64C=) n.220-1613C= n.241-64C= c.150-64C= c.*145+2314C= (n.*145+2314C=) c.98-64C= (n.98-64C=) c.*32-64C= (n.*32-64C=) c.7-1613C= (n.7-1613C=) c.-29+2793C= (n.-29+2793C=) | |
| 16 | g.8804703C>T | CA725526394 | PMM2 | c.179-64C>T (n.179-64C>T) c.178+2793C>T (n.178+2793C>T) c.179-1613C>T (n.179-1613C>T) c.*175-64C>T (n.*175-64C>T) n.220-1613C>T n.241-64C>T c.150-64C>T c.*145+2314C>T (n.*145+2314C>T) c.98-64C>T (n.98-64C>T) c.*32-64C>T (n.*32-64C>T) c.7-1613C>T (n.7-1613C>T) c.-29+2793C>T (n.-29+2793C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8804705A= | CA2206132272 | PMM2 | c.179-62A= (n.179-62A=) c.178+2795A= (n.178+2795A=) c.179-1611A= (n.179-1611A=) c.*175-62A= (n.*175-62A=) n.220-1611A= n.241-62A= c.150-62A= c.*145+2316A= (n.*145+2316A=) c.98-62A= (n.98-62A=) c.*32-62A= (n.*32-62A=) c.7-1611A= (n.7-1611A=) c.-29+2795A= (n.-29+2795A=) | |
| 16 | g.8804705A>G | CA277488323 | PMM2 | c.179-62A>G (n.179-62A>G) c.178+2795A>G (n.178+2795A>G) c.179-1611A>G (n.179-1611A>G) c.*175-62A>G (n.*175-62A>G) n.220-1611A>G n.241-62A>G c.150-62A>G c.*145+2316A>G (n.*145+2316A>G) c.98-62A>G (n.98-62A>G) c.*32-62A>G (n.*32-62A>G) c.7-1611A>G (n.7-1611A>G) c.-29+2795A>G (n.-29+2795A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804706G>A | CA2206132274 | PMM2 | c.179-61G>A (n.179-61G>A) c.178+2796G>A (n.178+2796G>A) c.179-1610G>A (n.179-1610G>A) c.*175-61G>A (n.*175-61G>A) n.220-1610G>A n.241-61G>A c.150-61G>A c.*145+2317G>A (n.*145+2317G>A) c.98-61G>A (n.98-61G>A) c.*32-61G>A (n.*32-61G>A) c.7-1610G>A (n.7-1610G>A) c.-29+2796G>A (n.-29+2796G>A) | dbSNP |