Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.84412778C>ACA623866029ATP2C2c.515+2013C>A (n.515+2013C>A)
n.188+2175C>A
n.250+2013C>A
n.1006+2013C>A
n.504+2013C>A
c.237+2013C>A
c.62+2175C>A (n.62+2175C>A)
c.446+2013C>A (n.446+2013C>A)
n.608+2013C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412778C=CA2238618467ATP2C2c.515+2013C= (n.515+2013C=)
n.188+2175C=
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n.1006+2013C=
n.504+2013C=
c.237+2013C=
c.62+2175C= (n.62+2175C=)
c.446+2013C= (n.446+2013C=)
n.608+2013C=
16g.84412778C>GCA14271755ATP2C2c.515+2013C>G (n.515+2013C>G)
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c.237+2013C>G
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c.446+2013C>G (n.446+2013C>G)
n.608+2013C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412778C>TCA496772917ATP2C2c.515+2013C>T (n.515+2013C>T)
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n.1006+2013C>T
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c.237+2013C>T
c.62+2175C>T (n.62+2175C>T)
c.446+2013C>T (n.446+2013C>T)
n.608+2013C>T
16g.84412779_84412780delinsTGCA2238618468ATP2C2c.515+2014_515+2015delinsTG (n.515+2014_515+2015delinsTG)
n.188+2176_188+2177delinsTG
n.250+2014_250+2015delinsTG
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c.62+2176_62+2177delinsTG (n.62+2176_62+2177delinsTG)
c.446+2014_446+2015delinsTG (n.446+2014_446+2015delinsTG)
n.608+2014_608+2015delinsTG
16g.84412780G>ACA285518192ATP2C2c.515+2015G>A (n.515+2015G>A)
n.188+2177G>A
n.250+2015G>A
n.1006+2015G>A
n.504+2015G>A
c.237+2015G>A
c.62+2177G>A (n.62+2177G>A)
c.446+2015G>A (n.446+2015G>A)
n.608+2015G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412780G=CA2238618469ATP2C2c.515+2015G= (n.515+2015G=)
n.188+2177G=
n.250+2015G=
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n.504+2015G=
c.237+2015G=
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c.446+2015G= (n.446+2015G=)
n.608+2015G=
16g.84412781dupCA2732573935ATP2C2c.515+2016dup (n.515+2016dup)
n.188+2178dup
n.250+2016dup
n.1006+2016dup
n.504+2016dup
c.237+2016dup
c.62+2178dup (n.62+2178dup)
c.446+2016dup (n.446+2016dup)
n.608+2016dup
 dbSNP
16g.84412781delCA285518184ATP2C2c.515+2016del (n.515+2016del)
n.188+2178del
n.250+2016del
n.1006+2016del
n.504+2016del
c.237+2016del
c.62+2178del (n.62+2178del)
c.446+2016del (n.446+2016del)
n.608+2016del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412781G=CA2238618470ATP2C2c.515+2016G= (n.515+2016G=)
n.188+2178G=
n.250+2016G=
n.1006+2016G=
n.504+2016G=
c.237+2016G=
c.62+2178G= (n.62+2178G=)
c.446+2016G= (n.446+2016G=)
n.608+2016G=
16g.84412781G>TCA979910330ATP2C2c.515+2016G>T (n.515+2016G>T)
n.188+2178G>T
n.250+2016G>T
n.1006+2016G>T
n.504+2016G>T
c.237+2016G>T
c.62+2178G>T (n.62+2178G>T)
c.446+2016G>T (n.446+2016G>T)
n.608+2016G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412782C>ACA979910331ATP2C2c.515+2017C>A (n.515+2017C>A)
n.188+2179C>A
n.250+2017C>A
n.1006+2017C>A
n.504+2017C>A
c.237+2017C>A
c.62+2179C>A (n.62+2179C>A)
c.446+2017C>A (n.446+2017C>A)
n.608+2017C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412782C=CA2238618471ATP2C2c.515+2017C= (n.515+2017C=)
n.188+2179C=
n.250+2017C=
n.1006+2017C=
n.504+2017C=
c.237+2017C=
c.62+2179C= (n.62+2179C=)
c.446+2017C= (n.446+2017C=)
n.608+2017C=
16g.84412782C>GCA725102611ATP2C2c.515+2017C>G (n.515+2017C>G)
n.188+2179C>G
n.250+2017C>G
n.1006+2017C>G
n.504+2017C>G
c.237+2017C>G
c.62+2179C>G (n.62+2179C>G)
c.446+2017C>G (n.446+2017C>G)
n.608+2017C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412782C>TCA2238618472ATP2C2c.515+2017C>T (n.515+2017C>T)
n.188+2179C>T
n.250+2017C>T
n.1006+2017C>T
n.504+2017C>T
c.237+2017C>T
c.62+2179C>T (n.62+2179C>T)
c.446+2017C>T (n.446+2017C>T)
n.608+2017C>T
 dbSNP
16g.84412785C>ACA2238618473ATP2C2c.515+2020C>A (n.515+2020C>A)
n.188+2182C>A
n.250+2020C>A
n.1006+2020C>A
n.504+2020C>A
c.237+2020C>A
c.62+2182C>A (n.62+2182C>A)
c.446+2020C>A (n.446+2020C>A)
n.608+2020C>A
 dbSNP
16g.84412785C=CA2238618474ATP2C2c.515+2020C= (n.515+2020C=)
n.188+2182C=
n.250+2020C=
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c.446+2020C= (n.446+2020C=)
n.608+2020C=
16g.84412785C>TCA285518197ATP2C2c.515+2020C>T (n.515+2020C>T)
n.188+2182C>T
n.250+2020C>T
n.1006+2020C>T
n.504+2020C>T
c.237+2020C>T
c.62+2182C>T (n.62+2182C>T)
c.446+2020C>T (n.446+2020C>T)
n.608+2020C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412786T>CCA623866031ATP2C2c.515+2021T>C (n.515+2021T>C)
n.188+2183T>C
n.250+2021T>C
n.1006+2021T>C
n.504+2021T>C
c.237+2021T>C
c.62+2183T>C (n.62+2183T>C)
c.446+2021T>C (n.446+2021T>C)
n.608+2021T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412786T=CA2238618475ATP2C2c.515+2021T= (n.515+2021T=)
n.188+2183T=
n.250+2021T=
n.1006+2021T=
n.504+2021T=
c.237+2021T=
c.62+2183T= (n.62+2183T=)
c.446+2021T= (n.446+2021T=)
n.608+2021T=
16g.84412787C=CA2238618476ATP2C2c.515+2022C= (n.515+2022C=)
n.188+2184C=
n.250+2022C=
n.1006+2022C=
n.504+2022C=
c.237+2022C=
c.62+2184C= (n.62+2184C=)
c.446+2022C= (n.446+2022C=)
n.608+2022C=
16g.84412787C>GCA623866032ATP2C2c.515+2022C>G (n.515+2022C>G)
n.188+2184C>G
n.250+2022C>G
n.1006+2022C>G
n.504+2022C>G
c.237+2022C>G
c.62+2184C>G (n.62+2184C>G)
c.446+2022C>G (n.446+2022C>G)
n.608+2022C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412789A=CA2238618477ATP2C2c.515+2024A= (n.515+2024A=)
n.188+2186A=
n.250+2024A=
n.1006+2024A=
n.504+2024A=
c.237+2024A=
c.62+2186A= (n.62+2186A=)
c.446+2024A= (n.446+2024A=)
n.608+2024A=
16g.84412789A>CCA2238618478ATP2C2c.515+2024A>C (n.515+2024A>C)
n.188+2186A>C
n.250+2024A>C
n.1006+2024A>C
n.504+2024A>C
c.237+2024A>C
c.62+2186A>C (n.62+2186A>C)
c.446+2024A>C (n.446+2024A>C)
n.608+2024A>C
 dbSNP
16g.84412792T>ACA2599916105ATP2C2c.515+2027T>A (n.515+2027T>A)
n.188+2189T>A
n.250+2027T>A
n.1006+2027T>A
n.504+2027T>A
c.237+2027T>A
c.62+2189T>A (n.62+2189T>A)
c.446+2027T>A (n.446+2027T>A)
n.608+2027T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412793G>ACA285518202ATP2C2c.515+2028G>A (n.515+2028G>A)
n.188+2190G>A
n.250+2028G>A
n.1006+2028G>A
n.504+2028G>A
c.237+2028G>A
c.62+2190G>A (n.62+2190G>A)
c.446+2028G>A (n.446+2028G>A)
n.608+2028G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412793G=CA2238618479ATP2C2c.515+2028G= (n.515+2028G=)
n.188+2190G=
n.250+2028G=
n.1006+2028G=
n.504+2028G=
c.237+2028G=
c.62+2190G= (n.62+2190G=)
c.446+2028G= (n.446+2028G=)
n.608+2028G=
16g.84412796A=CA2238618480ATP2C2c.515+2031A= (n.515+2031A=)
n.188+2193A=
n.250+2031A=
n.1006+2031A=
n.504+2031A=
c.237+2031A=
c.62+2193A= (n.62+2193A=)
c.446+2031A= (n.446+2031A=)
n.608+2031A=
16g.84412796A>CCA623866033ATP2C2c.515+2031A>C (n.515+2031A>C)
n.188+2193A>C
n.250+2031A>C
n.1006+2031A>C
n.504+2031A>C
c.237+2031A>C
c.62+2193A>C (n.62+2193A>C)
c.446+2031A>C (n.446+2031A>C)
n.608+2031A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412797G>ACA2238618482ATP2C2c.515+2032G>A (n.515+2032G>A)
n.188+2194G>A
n.250+2032G>A
n.1006+2032G>A
n.504+2032G>A
c.237+2032G>A
c.62+2194G>A (n.62+2194G>A)
c.446+2032G>A (n.446+2032G>A)
n.608+2032G>A
 dbSNP
16g.84412797G>CCA285518208ATP2C2c.515+2032G>C (n.515+2032G>C)
n.188+2194G>C
n.250+2032G>C
n.1006+2032G>C
n.504+2032G>C
c.237+2032G>C
c.62+2194G>C (n.62+2194G>C)
c.446+2032G>C (n.446+2032G>C)
n.608+2032G>C
 dbSNP
16g.84412797G=CA2238618481ATP2C2c.515+2032G= (n.515+2032G=)
n.188+2194G=
n.250+2032G=
n.1006+2032G=
n.504+2032G=
c.237+2032G=
c.62+2194G= (n.62+2194G=)
c.446+2032G= (n.446+2032G=)
n.608+2032G=
16g.84412799A=CA2238618483ATP2C2c.515+2034A= (n.515+2034A=)
n.188+2196A=
n.250+2034A=
n.1006+2034A=
n.504+2034A=
c.237+2034A=
c.62+2196A= (n.62+2196A=)
c.446+2034A= (n.446+2034A=)
n.608+2034A=
16g.84412799A>CCA2238618484ATP2C2c.515+2034A>C (n.515+2034A>C)
n.188+2196A>C
n.250+2034A>C
n.1006+2034A>C
n.504+2034A>C
c.237+2034A>C
c.62+2196A>C (n.62+2196A>C)
c.446+2034A>C (n.446+2034A>C)
n.608+2034A>C
 dbSNP
16g.84412803A=CA2238618485ATP2C2c.515+2038A= (n.515+2038A=)
n.188+2200A=
n.250+2038A=
n.1006+2038A=
n.504+2038A=
c.237+2038A=
c.62+2200A= (n.62+2200A=)
c.446+2038A= (n.446+2038A=)
n.608+2038A=
16g.84412803A>GCA725102627ATP2C2c.515+2038A>G (n.515+2038A>G)
n.188+2200A>G
n.250+2038A>G
n.1006+2038A>G
n.504+2038A>G
c.237+2038A>G
c.62+2200A>G (n.62+2200A>G)
c.446+2038A>G (n.446+2038A>G)
n.608+2038A>G
 dbSNP
16g.84412804T>GCA2238618487ATP2C2c.515+2039T>G (n.515+2039T>G)
n.188+2201T>G
n.250+2039T>G
n.1006+2039T>G
n.504+2039T>G
c.237+2039T>G
c.62+2201T>G (n.62+2201T>G)
c.446+2039T>G (n.446+2039T>G)
n.608+2039T>G
 dbSNP
16g.84412804T=CA2238618486ATP2C2c.515+2039T= (n.515+2039T=)
n.188+2201T=
n.250+2039T=
n.1006+2039T=
n.504+2039T=
c.237+2039T=
c.62+2201T= (n.62+2201T=)
c.446+2039T= (n.446+2039T=)
n.608+2039T=
16g.84412805C>ACA285518222ATP2C2c.515+2040C>A (n.515+2040C>A)
n.188+2202C>A
n.250+2040C>A
n.1006+2040C>A
n.504+2040C>A
c.237+2040C>A
c.62+2202C>A (n.62+2202C>A)
c.446+2040C>A (n.446+2040C>A)
n.608+2040C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412805C=CA2238618488ATP2C2c.515+2040C= (n.515+2040C=)
n.188+2202C=
n.250+2040C=
n.1006+2040C=
n.504+2040C=
c.237+2040C=
c.62+2202C= (n.62+2202C=)
c.446+2040C= (n.446+2040C=)
n.608+2040C=
16g.84412805C>TCA623866034ATP2C2c.515+2040C>T (n.515+2040C>T)
n.188+2202C>T
n.250+2040C>T
n.1006+2040C>T
n.504+2040C>T
c.237+2040C>T
c.62+2202C>T (n.62+2202C>T)
c.446+2040C>T (n.446+2040C>T)
n.608+2040C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412806C=CA2238618489ATP2C2c.515+2041C= (n.515+2041C=)
n.188+2203C=
n.250+2041C=
n.1006+2041C=
n.504+2041C=
c.237+2041C=
c.62+2203C= (n.62+2203C=)
c.446+2041C= (n.446+2041C=)
n.608+2041C=
16g.84412806C>GCA725102635ATP2C2c.515+2041C>G (n.515+2041C>G)
n.188+2203C>G
n.250+2041C>G
n.1006+2041C>G
n.504+2041C>G
c.237+2041C>G
c.62+2203C>G (n.62+2203C>G)
c.446+2041C>G (n.446+2041C>G)
n.608+2041C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412808G>TCA2732845394ATP2C2c.515+2043G>T (n.515+2043G>T)
n.188+2205G>T
n.250+2043G>T
n.1006+2043G>T
n.504+2043G>T
c.237+2043G>T
c.62+2205G>T (n.62+2205G>T)
c.446+2043G>T (n.446+2043G>T)
n.608+2043G>T
 dbSNP
16g.84412810G>CCA2523771936ATP2C2c.515+2045G>C (n.515+2045G>C)
n.188+2207G>C
n.250+2045G>C
n.1006+2045G>C
n.504+2045G>C
c.237+2045G>C
c.62+2207G>C (n.62+2207G>C)
c.446+2045G>C (n.446+2045G>C)
n.608+2045G>C
16g.84412813C=CA2238618490ATP2C2c.515+2048C= (n.515+2048C=)
n.188+2210C=
n.250+2048C=
n.1006+2048C=
n.504+2048C=
c.237+2048C=
c.62+2210C= (n.62+2210C=)
c.446+2048C= (n.446+2048C=)
n.608+2048C=
16g.84412813C>GCA285518237ATP2C2c.515+2048C>G (n.515+2048C>G)
n.188+2210C>G
n.250+2048C>G
n.1006+2048C>G
n.504+2048C>G
c.237+2048C>G
c.62+2210C>G (n.62+2210C>G)
c.446+2048C>G (n.446+2048C>G)
n.608+2048C>G
 dbSNP
16g.84412815G>CCA285518246ATP2C2c.515+2050G>C (n.515+2050G>C)
n.188+2212G>C
n.250+2050G>C
n.1006+2050G>C
n.504+2050G>C
c.237+2050G>C
c.62+2212G>C (n.62+2212G>C)
c.446+2050G>C (n.446+2050G>C)
n.608+2050G>C
 dbSNP
16g.84412815G=CA2238618491ATP2C2c.515+2050G= (n.515+2050G=)
n.188+2212G=
n.250+2050G=
n.1006+2050G=
n.504+2050G=
c.237+2050G=
c.62+2212G= (n.62+2212G=)
c.446+2050G= (n.446+2050G=)
n.608+2050G=
16g.84412815G>TCA2238618492ATP2C2c.515+2050G>T (n.515+2050G>T)
n.188+2212G>T
n.250+2050G>T
n.1006+2050G>T
n.504+2050G>T
c.237+2050G>T
c.62+2212G>T (n.62+2212G>T)
c.446+2050G>T (n.446+2050G>T)
n.608+2050G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched