Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.84412680G>ACA623866015ATP2C2c.515+1915G>A (n.515+1915G>A)
n.188+2077G>A
n.250+1915G>A
n.1006+1915G>A
n.504+1915G>A
c.237+1915G>A
c.62+2077G>A (n.62+2077G>A)
c.446+1915G>A (n.446+1915G>A)
n.608+1915G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412680G=CA2238618397ATP2C2c.515+1915G= (n.515+1915G=)
n.188+2077G=
n.250+1915G=
n.1006+1915G=
n.504+1915G=
c.237+1915G=
c.62+2077G= (n.62+2077G=)
c.446+1915G= (n.446+1915G=)
n.608+1915G=
16g.84412681A=CA2238618398ATP2C2c.515+1916A= (n.515+1916A=)
n.188+2078A=
n.250+1916A=
n.1006+1916A=
n.504+1916A=
c.237+1916A=
c.62+2078A= (n.62+2078A=)
c.446+1916A= (n.446+1916A=)
n.608+1916A=
16g.84412681A>CCA2238618399ATP2C2c.515+1916A>C (n.515+1916A>C)
n.188+2078A>C
n.250+1916A>C
n.1006+1916A>C
n.504+1916A>C
c.237+1916A>C
c.62+2078A>C (n.62+2078A>C)
c.446+1916A>C (n.446+1916A>C)
n.608+1916A>C
 dbSNP
16g.84412684A=CA2238618400ATP2C2c.515+1919A= (n.515+1919A=)
n.188+2081A=
n.250+1919A=
n.1006+1919A=
n.504+1919A=
c.237+1919A=
c.62+2081A= (n.62+2081A=)
c.446+1919A= (n.446+1919A=)
n.608+1919A=
16g.84412684A>GCA2238618401ATP2C2c.515+1919A>G (n.515+1919A>G)
n.188+2081A>G
n.250+1919A>G
n.1006+1919A>G
n.504+1919A>G
c.237+1919A>G
c.62+2081A>G (n.62+2081A>G)
c.446+1919A>G (n.446+1919A>G)
n.608+1919A>G
 dbSNP
16g.84412688A=CA2238618402ATP2C2c.515+1923A= (n.515+1923A=)
n.188+2085A=
n.250+1923A=
n.1006+1923A=
n.504+1923A=
c.237+1923A=
c.62+2085A= (n.62+2085A=)
c.446+1923A= (n.446+1923A=)
n.608+1923A=
16g.84412688A>TCA623866016ATP2C2c.515+1923A>T (n.515+1923A>T)
n.188+2085A>T
n.250+1923A>T
n.1006+1923A>T
n.504+1923A>T
c.237+1923A>T
c.62+2085A>T (n.62+2085A>T)
c.446+1923A>T (n.446+1923A>T)
n.608+1923A>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.84412689A=CA2238618403ATP2C2c.515+1924A= (n.515+1924A=)
n.188+2086A=
n.250+1924A=
n.1006+1924A=
n.504+1924A=
c.237+1924A=
c.62+2086A= (n.62+2086A=)
c.446+1924A= (n.446+1924A=)
n.608+1924A=
16g.84412689A>GCA2238618404ATP2C2c.515+1924A>G (n.515+1924A>G)
n.188+2086A>G
n.250+1924A>G
n.1006+1924A>G
n.504+1924A>G
c.237+1924A>G
c.62+2086A>G (n.62+2086A>G)
c.446+1924A>G (n.446+1924A>G)
n.608+1924A>G
 dbSNP
16g.84412690T>ACA285518072ATP2C2c.515+1925T>A (n.515+1925T>A)
n.188+2087T>A
n.250+1925T>A
n.1006+1925T>A
n.504+1925T>A
c.237+1925T>A
c.62+2087T>A (n.62+2087T>A)
c.446+1925T>A (n.446+1925T>A)
n.608+1925T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412690T>CCA725102541ATP2C2c.515+1925T>C (n.515+1925T>C)
n.188+2087T>C
n.250+1925T>C
n.1006+1925T>C
n.504+1925T>C
c.237+1925T>C
c.62+2087T>C (n.62+2087T>C)
c.446+1925T>C (n.446+1925T>C)
n.608+1925T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412690T=CA2238618405ATP2C2c.515+1925T= (n.515+1925T=)
n.188+2087T=
n.250+1925T=
n.1006+1925T=
n.504+1925T=
c.237+1925T=
c.62+2087T= (n.62+2087T=)
c.446+1925T= (n.446+1925T=)
n.608+1925T=
16g.84412691G>CCA2238618407ATP2C2c.515+1926G>C (n.515+1926G>C)
n.188+2088G>C
n.250+1926G>C
n.1006+1926G>C
n.504+1926G>C
c.237+1926G>C
c.62+2088G>C (n.62+2088G>C)
c.446+1926G>C (n.446+1926G>C)
n.608+1926G>C
 dbSNP
16g.84412691G=CA2238618406ATP2C2c.515+1926G= (n.515+1926G=)
n.188+2088G=
n.250+1926G=
n.1006+1926G=
n.504+1926G=
c.237+1926G=
c.62+2088G= (n.62+2088G=)
c.446+1926G= (n.446+1926G=)
n.608+1926G=
16g.84412696C=CA2238618408ATP2C2c.515+1931C= (n.515+1931C=)
n.188+2093C=
n.250+1931C=
n.1006+1931C=
n.504+1931C=
c.237+1931C=
c.62+2093C= (n.62+2093C=)
c.446+1931C= (n.446+1931C=)
n.608+1931C=
16g.84412696C>GCA2561765506ATP2C2c.515+1931C>G (n.515+1931C>G)
n.188+2093C>G
n.250+1931C>G
n.1006+1931C>G
n.504+1931C>G
c.237+1931C>G
c.62+2093C>G (n.62+2093C>G)
c.446+1931C>G (n.446+1931C>G)
n.608+1931C>G
16g.84412697A=CA2238618410ATP2C2c.515+1932A= (n.515+1932A=)
n.188+2094A=
n.250+1932A=
n.1006+1932A=
n.504+1932A=
c.237+1932A=
c.62+2094A= (n.62+2094A=)
c.446+1932A= (n.446+1932A=)
n.608+1932A=
16g.84412697A>GCA725102544ATP2C2c.515+1932A>G (n.515+1932A>G)
n.188+2094A>G
n.250+1932A>G
n.1006+1932A>G
n.504+1932A>G
c.237+1932A>G
c.62+2094A>G (n.62+2094A>G)
c.446+1932A>G (n.446+1932A>G)
n.608+1932A>G
 dbSNP
16g.84412702dupCA2238618409ATP2C2c.515+1937dup (n.515+1937dup)
n.188+2099dup
n.250+1937dup
n.1006+1937dup
n.504+1937dup
c.237+1937dup
c.62+2099dup (n.62+2099dup)
c.446+1937dup (n.446+1937dup)
n.608+1937dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.84412698A>CCA2732845179ATP2C2c.515+1933A>C (n.515+1933A>C)
n.188+2095A>C
n.250+1933A>C
n.1006+1933A>C
n.504+1933A>C
c.237+1933A>C
c.62+2095A>C (n.62+2095A>C)
c.446+1933A>C (n.446+1933A>C)
n.608+1933A>C
 dbSNP
16g.84412699A=CA2238618411ATP2C2c.515+1934A= (n.515+1934A=)
n.188+2096A=
n.250+1934A=
n.1006+1934A=
n.504+1934A=
c.237+1934A=
c.62+2096A= (n.62+2096A=)
c.446+1934A= (n.446+1934A=)
n.608+1934A=
16g.84412699A>GCA285518075ATP2C2c.515+1934A>G (n.515+1934A>G)
n.188+2096A>G
n.250+1934A>G
n.1006+1934A>G
n.504+1934A>G
c.237+1934A>G
c.62+2096A>G (n.62+2096A>G)
c.446+1934A>G (n.446+1934A>G)
n.608+1934A>G
 dbSNP
16g.84412701A=CA2238618412ATP2C2c.515+1936A= (n.515+1936A=)
n.188+2098A=
n.250+1936A=
n.1006+1936A=
n.504+1936A=
c.237+1936A=
c.62+2098A= (n.62+2098A=)
c.446+1936A= (n.446+1936A=)
n.608+1936A=
16g.84412701A>GCA285518080ATP2C2c.515+1936A>G (n.515+1936A>G)
n.188+2098A>G
n.250+1936A>G
n.1006+1936A>G
n.504+1936A>G
c.237+1936A>G
c.62+2098A>G (n.62+2098A>G)
c.446+1936A>G (n.446+1936A>G)
n.608+1936A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412702A=CA2238618413ATP2C2c.515+1937A= (n.515+1937A=)
n.188+2099A=
n.250+1937A=
n.1006+1937A=
n.504+1937A=
c.237+1937A=
c.62+2099A= (n.62+2099A=)
c.446+1937A= (n.446+1937A=)
n.608+1937A=
16g.84412702A>CCA285518089ATP2C2c.515+1937A>C (n.515+1937A>C)
n.188+2099A>C
n.250+1937A>C
n.1006+1937A>C
n.504+1937A>C
c.237+1937A>C
c.62+2099A>C (n.62+2099A>C)
c.446+1937A>C (n.446+1937A>C)
n.608+1937A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412703G>ACA725102549ATP2C2c.515+1938G>A (n.515+1938G>A)
n.188+2100G>A
n.250+1938G>A
n.1006+1938G>A
n.504+1938G>A
c.237+1938G>A
c.62+2100G>A (n.62+2100G>A)
c.446+1938G>A (n.446+1938G>A)
n.608+1938G>A
 dbSNP
16g.84412703G=CA2238618414ATP2C2c.515+1938G= (n.515+1938G=)
n.188+2100G=
n.250+1938G=
n.1006+1938G=
n.504+1938G=
c.237+1938G=
c.62+2100G= (n.62+2100G=)
c.446+1938G= (n.446+1938G=)
n.608+1938G=
16g.84412704G>ACA979910279ATP2C2c.515+1939G>A (n.515+1939G>A)
n.188+2101G>A
n.250+1939G>A
n.1006+1939G>A
n.504+1939G>A
c.237+1939G>A
c.62+2101G>A (n.62+2101G>A)
c.446+1939G>A (n.446+1939G>A)
n.608+1939G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412704G=CA2238618415ATP2C2c.515+1939G= (n.515+1939G=)
n.188+2101G=
n.250+1939G=
n.1006+1939G=
n.504+1939G=
c.237+1939G=
c.62+2101G= (n.62+2101G=)
c.446+1939G= (n.446+1939G=)
n.608+1939G=
16g.84412704G>TCA725102555ATP2C2c.515+1939G>T (n.515+1939G>T)
n.188+2101G>T
n.250+1939G>T
n.1006+1939G>T
n.504+1939G>T
c.237+1939G>T
c.62+2101G>T (n.62+2101G>T)
c.446+1939G>T (n.446+1939G>T)
n.608+1939G>T
 dbSNP
16g.84412705C=CA2238618416ATP2C2c.515+1940C= (n.515+1940C=)
n.188+2102C=
n.250+1940C=
n.1006+1940C=
n.504+1940C=
c.237+1940C=
c.62+2102C= (n.62+2102C=)
c.446+1940C= (n.446+1940C=)
n.608+1940C=
16g.84412705C>TCA285518094ATP2C2c.515+1940C>T (n.515+1940C>T)
n.188+2102C>T
n.250+1940C>T
n.1006+1940C>T
n.504+1940C>T
c.237+1940C>T
c.62+2102C>T (n.62+2102C>T)
c.446+1940C>T (n.446+1940C>T)
n.608+1940C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412706_84412708delinsCAACA2238618417ATP2C2c.515+1941_515+1943delinsCAA (n.515+1941_515+1943delinsCAA)
n.188+2103_188+2105delinsCAA
n.250+1941_250+1943delinsCAA
n.1006+1941_1006+1943delinsCAA
n.504+1941_504+1943delinsCAA
c.237+1941_237+1943delinsCAA
c.62+2103_62+2105delinsCAA (n.62+2103_62+2105delinsCAA)
c.446+1941_446+1943delinsCAA (n.446+1941_446+1943delinsCAA)
n.608+1941_608+1943delinsCAA
16g.84412707A=CA2238618419ATP2C2c.515+1942A= (n.515+1942A=)
n.188+2104A=
n.250+1942A=
n.1006+1942A=
n.504+1942A=
c.237+1942A=
c.62+2104A= (n.62+2104A=)
c.446+1942A= (n.446+1942A=)
n.608+1942A=
16g.84412707A>CCA623866018ATP2C2c.515+1942A>C (n.515+1942A>C)
n.188+2104A>C
n.250+1942A>C
n.1006+1942A>C
n.504+1942A>C
c.237+1942A>C
c.62+2104A>C (n.62+2104A>C)
c.446+1942A>C (n.446+1942A>C)
n.608+1942A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412707A>GCA2238618418ATP2C2c.515+1942A>G (n.515+1942A>G)
n.188+2104A>G
n.250+1942A>G
n.1006+1942A>G
n.504+1942A>G
c.237+1942A>G
c.62+2104A>G (n.62+2104A>G)
c.446+1942A>G (n.446+1942A>G)
n.608+1942A>G
 dbSNP
16g.84412708_84412709delCA979910282ATP2C2c.515+1943_515+1944del (n.515+1943_515+1944del)
n.188+2105_188+2106del
n.250+1943_250+1944del
n.1006+1943_1006+1944del
n.504+1943_504+1944del
c.237+1943_237+1944del
c.62+2105_62+2106del (n.62+2105_62+2106del)
c.446+1943_446+1944del (n.446+1943_446+1944del)
n.608+1943_608+1944del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412708A=CA2238618420ATP2C2c.515+1943A= (n.515+1943A=)
n.188+2105A=
n.250+1943A=
n.1006+1943A=
n.504+1943A=
c.237+1943A=
c.62+2105A= (n.62+2105A=)
c.446+1943A= (n.446+1943A=)
n.608+1943A=
16g.84412708A>CCA725102563ATP2C2c.515+1943A>C (n.515+1943A>C)
n.188+2105A>C
n.250+1943A>C
n.1006+1943A>C
n.504+1943A>C
c.237+1943A>C
c.62+2105A>C (n.62+2105A>C)
c.446+1943A>C (n.446+1943A>C)
n.608+1943A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412712C=CA2238618421ATP2C2c.515+1947C= (n.515+1947C=)
n.188+2109C=
n.250+1947C=
n.1006+1947C=
n.504+1947C=
c.237+1947C=
c.62+2109C= (n.62+2109C=)
c.446+1947C= (n.446+1947C=)
n.608+1947C=
16g.84412712C>GCA2238618422ATP2C2c.515+1947C>G (n.515+1947C>G)
n.188+2109C>G
n.250+1947C>G
n.1006+1947C>G
n.504+1947C>G
c.237+1947C>G
c.62+2109C>G (n.62+2109C>G)
c.446+1947C>G (n.446+1947C>G)
n.608+1947C>G
 dbSNP
16g.84412712C>TCA725102564ATP2C2c.515+1947C>T (n.515+1947C>T)
n.188+2109C>T
n.250+1947C>T
n.1006+1947C>T
n.504+1947C>T
c.237+1947C>T
c.62+2109C>T (n.62+2109C>T)
c.446+1947C>T (n.446+1947C>T)
n.608+1947C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412718C=CA2238618423ATP2C2c.515+1953C= (n.515+1953C=)
n.188+2115C=
n.250+1953C=
n.1006+1953C=
n.504+1953C=
c.237+1953C=
c.62+2115C= (n.62+2115C=)
c.446+1953C= (n.446+1953C=)
n.608+1953C=
16g.84412718C>TCA285518113ATP2C2c.515+1953C>T (n.515+1953C>T)
n.188+2115C>T
n.250+1953C>T
n.1006+1953C>T
n.504+1953C>T
c.237+1953C>T
c.62+2115C>T (n.62+2115C>T)
c.446+1953C>T (n.446+1953C>T)
n.608+1953C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412720C=CA2238618424ATP2C2c.515+1955C= (n.515+1955C=)
n.188+2117C=
n.250+1955C=
n.1006+1955C=
n.504+1955C=
c.237+1955C=
c.62+2117C= (n.62+2117C=)
c.446+1955C= (n.446+1955C=)
n.608+1955C=
16g.84412720C>TCA979910290ATP2C2c.515+1955C>T (n.515+1955C>T)
n.188+2117C>T
n.250+1955C>T
n.1006+1955C>T
n.504+1955C>T
c.237+1955C>T
c.62+2117C>T (n.62+2117C>T)
c.446+1955C>T (n.446+1955C>T)
n.608+1955C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.84412722C>ACA725102581ATP2C2c.515+1957C>A (n.515+1957C>A)
n.188+2119C>A
n.250+1957C>A
n.1006+1957C>A
n.504+1957C>A
c.237+1957C>A
c.62+2119C>A (n.62+2119C>A)
c.446+1957C>A (n.446+1957C>A)
n.608+1957C>A
 dbSNP
16g.84412722C=CA2238618426ATP2C2c.515+1957C= (n.515+1957C=)
n.188+2119C=
n.250+1957C=
n.1006+1957C=
n.504+1957C=
c.237+1957C=
c.62+2119C= (n.62+2119C=)
c.446+1957C= (n.446+1957C=)
n.608+1957C=

Number of alleles fetched