Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*592+7253C>A (n.*592+7253C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83493909T>ACA979830686CDH13c.960+7254T>A (n.960+7254T>A)
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c.*592+7254T>A (n.*592+7254T>A)
c.924+7254T>A (n.924+7254T>A)
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c.657+7254T>A (n.657+7254T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83493909T>CCA979830687CDH13c.960+7254T>C (n.960+7254T>C)
c.1101+7254T>C (n.1101+7254T>C)
c.843+7254T>C (n.843+7254T>C)
c.*592+7254T>C (n.*592+7254T>C)
c.924+7254T>C (n.924+7254T>C)
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c.657+7254T>C (n.657+7254T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83493912T>CCA724956373CDH13c.960+7257T>C (n.960+7257T>C)
c.1101+7257T>C (n.1101+7257T>C)
c.843+7257T>C (n.843+7257T>C)
c.*592+7257T>C (n.*592+7257T>C)
c.924+7257T>C (n.924+7257T>C)
c.804+7257T>C (n.804+7257T>C)
c.198+7257T>C (n.198+7257T>C)
c.657+7257T>C (n.657+7257T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83493915A>GCA2599756763CDH13c.960+7260A>G (n.960+7260A>G)
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c.924+7260A>G (n.924+7260A>G)
c.804+7260A>G (n.804+7260A>G)
c.198+7260A>G (n.198+7260A>G)
c.657+7260A>G (n.657+7260A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83493917A>GCA979830689CDH13c.960+7262A>G (n.960+7262A>G)
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c.*592+7262A>G (n.*592+7262A>G)
c.924+7262A>G (n.924+7262A>G)
c.804+7262A>G (n.804+7262A>G)
c.198+7262A>G (n.198+7262A>G)
c.657+7262A>G (n.657+7262A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83493918T>CCA285892792CDH13c.960+7263T>C (n.960+7263T>C)
c.1101+7263T>C (n.1101+7263T>C)
c.843+7263T>C (n.843+7263T>C)
c.*592+7263T>C (n.*592+7263T>C)
c.924+7263T>C (n.924+7263T>C)
c.804+7263T>C (n.804+7263T>C)
c.198+7263T>C (n.198+7263T>C)
c.657+7263T>C (n.657+7263T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83493918T>GCA285892793CDH13c.960+7263T>G (n.960+7263T>G)
c.1101+7263T>G (n.1101+7263T>G)
c.843+7263T>G (n.843+7263T>G)
c.*592+7263T>G (n.*592+7263T>G)
c.924+7263T>G (n.924+7263T>G)
c.804+7263T>G (n.804+7263T>G)
c.198+7263T>G (n.198+7263T>G)
c.657+7263T>G (n.657+7263T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83493920A>CCA2732697402CDH13c.960+7265A>C (n.960+7265A>C)
c.1101+7265A>C (n.1101+7265A>C)
c.843+7265A>C (n.843+7265A>C)
c.*592+7265A>C (n.*592+7265A>C)
c.924+7265A>C (n.924+7265A>C)
c.804+7265A>C (n.804+7265A>C)
c.198+7265A>C (n.198+7265A>C)
c.657+7265A>C (n.657+7265A>C)
dbSNP
16g.83493920A>GCA2732697403CDH13c.960+7265A>G (n.960+7265A>G)
c.1101+7265A>G (n.1101+7265A>G)
c.843+7265A>G (n.843+7265A>G)
c.*592+7265A>G (n.*592+7265A>G)
c.924+7265A>G (n.924+7265A>G)
c.804+7265A>G (n.804+7265A>G)
c.198+7265A>G (n.198+7265A>G)
c.657+7265A>G (n.657+7265A>G)
dbSNP
16g.83493921G>CCA979830691CDH13c.960+7266G>C (n.960+7266G>C)
c.1101+7266G>C (n.1101+7266G>C)
c.843+7266G>C (n.843+7266G>C)
c.*592+7266G>C (n.*592+7266G>C)
c.924+7266G>C (n.924+7266G>C)
c.804+7266G>C (n.804+7266G>C)
c.198+7266G>C (n.198+7266G>C)
c.657+7266G>C (n.657+7266G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83493921G>TCA2732697404CDH13c.960+7266G>T (n.960+7266G>T)
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c.924+7266G>T (n.924+7266G>T)
c.804+7266G>T (n.804+7266G>T)
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dbSNP
16g.83493924C>ACA2732697406CDH13c.960+7269C>A (n.960+7269C>A)
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c.*592+7269C>A (n.*592+7269C>A)
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c.657+7269C>A (n.657+7269C>A)
dbSNP
16g.83493924C>GCA979830692CDH13c.960+7269C>G (n.960+7269C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83493927A>GCA285892794CDH13c.960+7272A>G (n.960+7272A>G)
c.1101+7272A>G (n.1101+7272A>G)
c.843+7272A>G (n.843+7272A>G)
c.*592+7272A>G (n.*592+7272A>G)
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c.804+7272A>G (n.804+7272A>G)
c.198+7272A>G (n.198+7272A>G)
c.657+7272A>G (n.657+7272A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83493932C>ACA724956378CDH13c.960+7277C>A (n.960+7277C>A)
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c.843+7277C>A (n.843+7277C>A)
c.*592+7277C>A (n.*592+7277C>A)
c.924+7277C>A (n.924+7277C>A)
c.804+7277C>A (n.804+7277C>A)
c.198+7277C>A (n.198+7277C>A)
c.657+7277C>A (n.657+7277C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83493933T>CCA724956379CDH13c.960+7278T>C (n.960+7278T>C)
c.1101+7278T>C (n.1101+7278T>C)
c.843+7278T>C (n.843+7278T>C)
c.*592+7278T>C (n.*592+7278T>C)
c.924+7278T>C (n.924+7278T>C)
c.804+7278T>C (n.804+7278T>C)
c.198+7278T>C (n.198+7278T>C)
c.657+7278T>C (n.657+7278T>C)
dbSNP
16g.83493935C>TCA979830694CDH13c.960+7280C>T (n.960+7280C>T)
c.1101+7280C>T (n.1101+7280C>T)
c.843+7280C>T (n.843+7280C>T)
c.*592+7280C>T (n.*592+7280C>T)
c.924+7280C>T (n.924+7280C>T)
c.804+7280C>T (n.804+7280C>T)
c.198+7280C>T (n.198+7280C>T)
c.657+7280C>T (n.657+7280C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83493937A>GCA979830696CDH13c.960+7282A>G (n.960+7282A>G)
c.1101+7282A>G (n.1101+7282A>G)
c.843+7282A>G (n.843+7282A>G)
c.*592+7282A>G (n.*592+7282A>G)
c.924+7282A>G (n.924+7282A>G)
c.804+7282A>G (n.804+7282A>G)
c.198+7282A>G (n.198+7282A>G)
c.657+7282A>G (n.657+7282A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83493938C>GCA724956381CDH13c.960+7283C>G (n.960+7283C>G)
c.1101+7283C>G (n.1101+7283C>G)
c.843+7283C>G (n.843+7283C>G)
c.*592+7283C>G (n.*592+7283C>G)
c.924+7283C>G (n.924+7283C>G)
c.804+7283C>G (n.804+7283C>G)
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c.657+7283C>G (n.657+7283C>G)
dbSNP
16g.83493939T>ACA979830704CDH13c.960+7284T>A (n.960+7284T>A)
c.1101+7284T>A (n.1101+7284T>A)
c.843+7284T>A (n.843+7284T>A)
c.*592+7284T>A (n.*592+7284T>A)
c.924+7284T>A (n.924+7284T>A)
c.804+7284T>A (n.804+7284T>A)
c.198+7284T>A (n.198+7284T>A)
c.657+7284T>A (n.657+7284T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83493941G>ACA914131962CDH13c.960+7286G>A (n.960+7286G>A)
c.1101+7286G>A (n.1101+7286G>A)
c.843+7286G>A (n.843+7286G>A)
c.*592+7286G>A (n.*592+7286G>A)
c.924+7286G>A (n.924+7286G>A)
c.804+7286G>A (n.804+7286G>A)
c.198+7286G>A (n.198+7286G>A)
c.657+7286G>A (n.657+7286G>A)
gnomAD v2
16g.83493941G>CCA2514415698CDH13c.960+7286G>C (n.960+7286G>C)
c.1101+7286G>C (n.1101+7286G>C)
c.843+7286G>C (n.843+7286G>C)
c.*592+7286G>C (n.*592+7286G>C)
c.924+7286G>C (n.924+7286G>C)
c.804+7286G>C (n.804+7286G>C)
c.198+7286G>C (n.198+7286G>C)
c.657+7286G>C (n.657+7286G>C)
16g.83493942A>CCA2732697420CDH13c.960+7287A>C (n.960+7287A>C)
c.1101+7287A>C (n.1101+7287A>C)
c.843+7287A>C (n.843+7287A>C)
c.*592+7287A>C (n.*592+7287A>C)
c.924+7287A>C (n.924+7287A>C)
c.804+7287A>C (n.804+7287A>C)
c.198+7287A>C (n.198+7287A>C)
c.657+7287A>C (n.657+7287A>C)
dbSNP
16g.83493945C>ACA496923737CDH13c.960+7290C>A (n.960+7290C>A)
c.1101+7290C>A (n.1101+7290C>A)
c.843+7290C>A (n.843+7290C>A)
c.*592+7290C>A (n.*592+7290C>A)
c.924+7290C>A (n.924+7290C>A)
c.804+7290C>A (n.804+7290C>A)
c.198+7290C>A (n.198+7290C>A)
c.657+7290C>A (n.657+7290C>A)
16g.83493945C>TCA2732697422CDH13c.960+7290C>T (n.960+7290C>T)
c.1101+7290C>T (n.1101+7290C>T)
c.843+7290C>T (n.843+7290C>T)
c.*592+7290C>T (n.*592+7290C>T)
c.924+7290C>T (n.924+7290C>T)
c.804+7290C>T (n.804+7290C>T)
c.198+7290C>T (n.198+7290C>T)
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dbSNP
16g.83493947A>GCA724956385CDH13c.960+7292A>G (n.960+7292A>G)
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c.804+7292A>G (n.804+7292A>G)
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c.657+7292A>G (n.657+7292A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83493952C>GCA724956387CDH13c.960+7297C>G (n.960+7297C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83493954G>ACA724956389CDH13c.960+7299G>A (n.960+7299G>A)
c.1101+7299G>A (n.1101+7299G>A)
c.843+7299G>A (n.843+7299G>A)
c.*592+7299G>A (n.*592+7299G>A)
c.924+7299G>A (n.924+7299G>A)
c.804+7299G>A (n.804+7299G>A)
c.198+7299G>A (n.198+7299G>A)
c.657+7299G>A (n.657+7299G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83493957C>GCA285892795CDH13c.960+7302C>G (n.960+7302C>G)
c.1101+7302C>G (n.1101+7302C>G)
c.843+7302C>G (n.843+7302C>G)
c.*592+7302C>G (n.*592+7302C>G)
c.924+7302C>G (n.924+7302C>G)
c.804+7302C>G (n.804+7302C>G)
c.198+7302C>G (n.198+7302C>G)
c.657+7302C>G (n.657+7302C>G)
dbSNP

Number of alleles fetched