Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.78108446G>ACA16042955WWOXc.131G>A (p.Trp44Ter)
n.458G>A
n.437-1332G>A
n.510G>A
n.175G>A
n.254G>A
n.238G>A
n.176G>A
c.108-1332G>A (n.108-1332G>A)
c.-167-1332G>A (n.-167-1332G>A)
n.611G>A
n.370G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.78108446G>CCA396842029WWOXc.131G>C (p.Trp44Ser)
n.458G>C
n.437-1332G>C
n.510G>C
n.175G>C
n.254G>C
n.238G>C
n.176G>C
c.108-1332G>C (n.108-1332G>C)
c.-167-1332G>C (n.-167-1332G>C)
n.611G>C
n.370G>C
16g.78108446G=CA2234901773WWOXc.131G= (p.Trp44=)
n.458G=
n.437-1332G=
n.510G=
n.175G=
n.254G=
n.238G=
n.176G=
c.108-1332G= (n.108-1332G=)
c.-167-1332G= (n.-167-1332G=)
n.611G=
n.370G=
16g.78108446G>TCA396842028WWOXc.131G>T (p.Trp44Leu)
n.458G>T
n.437-1332G>T
n.510G>T
n.175G>T
n.254G>T
n.238G>T
n.176G>T
c.108-1332G>T (n.108-1332G>T)
c.-167-1332G>T (n.-167-1332G>T)
n.611G>T
n.370G>T
16g.78108447G>ACA396842030WWOXc.132G>A (p.Trp44Ter)
n.459G>A
n.437-1331G>A
n.511G>A
n.176G>A
n.255G>A
n.239G>A
n.177G>A
c.108-1331G>A (n.108-1331G>A)
c.-167-1331G>A (n.-167-1331G>A)
n.612G>A
n.371G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78108447G>CCA396842032WWOXc.132G>C (p.Trp44Cys)
n.459G>C
n.437-1331G>C
n.511G>C
n.176G>C
n.255G>C
n.239G>C
n.177G>C
c.108-1331G>C (n.108-1331G>C)
c.-167-1331G>C (n.-167-1331G>C)
n.612G>C
n.371G>C
16g.78108447G=CA2234901774WWOXc.132G= (p.Trp44=)
n.459G=
n.437-1331G=
n.511G=
n.176G=
n.255G=
n.239G=
n.177G=
c.108-1331G= (n.108-1331G=)
c.-167-1331G= (n.-167-1331G=)
n.612G=
n.371G=
16g.78108447G>TCA396842031WWOXc.132G>T (p.Trp44Cys)
n.459G>T
n.437-1331G>T
n.511G>T
n.176G>T
n.255G>T
n.239G>T
n.177G>T
c.108-1331G>T (n.108-1331G>T)
c.-167-1331G>T (n.-167-1331G>T)
n.612G>T
n.371G>T
16g.78108448G>ACA396842033WWOXc.133G>A (p.Glu45Lys)
n.460G>A
n.437-1330G>A
n.512G>A
n.177G>A
n.256G>A
n.240G>A
n.178G>A
c.108-1330G>A (n.108-1330G>A)
c.-167-1330G>A (n.-167-1330G>A)
n.613G>A
n.372G>A
16g.78108448G>CCA396842035WWOXc.133G>C (p.Glu45Gln)
n.460G>C
n.437-1330G>C
n.512G>C
n.177G>C
n.256G>C
n.240G>C
n.178G>C
c.108-1330G>C (n.108-1330G>C)
c.-167-1330G>C (n.-167-1330G>C)
n.613G>C
n.372G>C
gnomAD v4
16g.78108448G>TCA396842034WWOXc.133G>T (p.Glu45Ter)
n.460G>T
n.437-1330G>T
n.512G>T
n.177G>T
n.256G>T
n.240G>T
n.178G>T
c.108-1330G>T (n.108-1330G>T)
c.-167-1330G>T (n.-167-1330G>T)
n.613G>T
n.372G>T
gnomAD v4
16g.78108449A>CCA396842036WWOXc.134A>C (p.Glu45Ala)
n.461A>C
n.437-1329A>C
n.513A>C
n.178A>C
n.257A>C
n.241A>C
n.179A>C
c.108-1329A>C (n.108-1329A>C)
c.-167-1329A>C (n.-167-1329A>C)
n.614A>C
n.373A>C
16g.78108449A>GCA396842037WWOXc.134A>G (p.Glu45Gly)
n.461A>G
n.437-1329A>G
n.513A>G
n.178A>G
n.257A>G
n.241A>G
n.179A>G
c.108-1329A>G (n.108-1329A>G)
c.-167-1329A>G (n.-167-1329A>G)
n.614A>G
n.373A>G
gnomAD v4
16g.78108449A>TCA396842038WWOXc.134A>T (p.Glu45Val)
n.461A>T
n.437-1329A>T
n.513A>T
n.178A>T
n.257A>T
n.241A>T
n.179A>T
c.108-1329A>T (n.108-1329A>T)
c.-167-1329A>T (n.-167-1329A>T)
n.614A>T
n.373A>T
16g.78108450A=CA2234901775WWOXc.135A= (p.Glu45=)
n.462A=
n.437-1328A=
n.514A=
n.179A=
n.258A=
n.242A=
n.180A=
c.108-1328A= (n.108-1328A=)
c.-167-1328A= (n.-167-1328A=)
n.615A=
n.374A=
16g.78108450A>CCA396842039WWOXc.135A>C (p.Glu45Asp)
n.462A>C
n.437-1328A>C
n.514A>C
n.179A>C
n.258A>C
n.242A>C
n.180A>C
c.108-1328A>C (n.108-1328A>C)
c.-167-1328A>C (n.-167-1328A>C)
n.615A>C
n.374A>C
16g.78108450A>GCA496609447WWOXc.135A>G (p.Glu45=)
n.462A>G
n.437-1328A>G
n.514A>G
n.179A>G
n.258A>G
n.242A>G
n.180A>G
c.108-1328A>G (n.108-1328A>G)
c.-167-1328A>G (n.-167-1328A>G)
n.615A>G
n.374A>G
gnomAD v4
16g.78108450A>TCA284516082WWOXc.135A>T (p.Glu45Asp)
n.462A>T
n.437-1328A>T
n.514A>T
n.179A>T
n.258A>T
n.242A>T
n.180A>T
c.108-1328A>T (n.108-1328A>T)
c.-167-1328A>T (n.-167-1328A>T)
n.615A>T
n.374A>T
dbSNP
16g.78108451C>ACA396842040WWOXc.136C>A (p.His46Asn)
n.463C>A
n.437-1327C>A
n.515C>A
n.180C>A
n.259C>A
n.243C>A
n.181C>A
c.108-1327C>A (n.108-1327C>A)
c.-167-1327C>A (n.-167-1327C>A)
n.616C>A
n.375C>A
16g.78108451C=CA2234901777WWOXc.136C= (p.His46=)
n.463C=
n.437-1327C=
n.515C=
n.180C=
n.259C=
n.243C=
n.181C=
c.108-1327C= (n.108-1327C=)
c.-167-1327C= (n.-167-1327C=)
n.616C=
n.375C=
16g.78108451C>GCA396842041WWOXc.136C>G (p.His46Asp)
n.463C>G
n.437-1327C>G
n.515C>G
n.180C>G
n.259C>G
n.243C>G
n.181C>G
c.108-1327C>G (n.108-1327C>G)
c.-167-1327C>G (n.-167-1327C>G)
n.616C>G
n.375C>G
16g.78108451C>TCA396842042WWOXc.136C>T (p.His46Tyr)
n.463C>T
n.437-1327C>T
n.515C>T
n.180C>T
n.259C>T
n.243C>T
n.181C>T
c.108-1327C>T (n.108-1327C>T)
c.-167-1327C>T (n.-167-1327C>T)
n.616C>T
n.375C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78108451_78108452delinsCACA2234901776WWOXc.136_137delinsCA (p.His46=)
n.463_464delinsCA
n.437-1327_437-1326delinsCA
n.515_516delinsCA
n.180_181delinsCA
n.259_260delinsCA
n.243_244delinsCA
n.181_182delinsCA
c.108-1327_108-1326delinsCA (n.108-1327_108-1326delinsCA)
c.-167-1327_-167-1326delinsCA (n.-167-1327_-167-1326delinsCA)
n.616_617delinsCA
n.375_376delinsCA
16g.78108452delCA623605174WWOXc.137del (p.His46LeufsTer?)
n.464del
n.437-1326del
n.516del
n.181del
n.260del
n.244del
n.182del
c.108-1326del (n.108-1326del)
c.-167-1326del (n.-167-1326del)
n.617del
n.376del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108452A>CCA396842043WWOXc.137A>C (p.His46Pro)
n.464A>C
n.437-1326A>C
n.516A>C
n.181A>C
n.260A>C
n.244A>C
n.182A>C
c.108-1326A>C (n.108-1326A>C)
c.-167-1326A>C (n.-167-1326A>C)
n.617A>C
n.376A>C
16g.78108452A>GCA396842044WWOXc.137A>G (p.His46Arg)
n.464A>G
n.437-1326A>G
n.516A>G
n.181A>G
n.260A>G
n.244A>G
n.182A>G
c.108-1326A>G (n.108-1326A>G)
c.-167-1326A>G (n.-167-1326A>G)
n.617A>G
n.376A>G
16g.78108452A>TCA396842045WWOXc.137A>T (p.His46Leu)
n.464A>T
n.437-1326A>T
n.516A>T
n.181A>T
n.260A>T
n.244A>T
n.182A>T
c.108-1326A>T (n.108-1326A>T)
c.-167-1326A>T (n.-167-1326A>T)
n.617A>T
n.376A>T
16g.78108453T>ACA396842046WWOXc.138T>A (p.His46Gln)
n.465T>A
n.437-1325T>A
n.517T>A
n.182T>A
n.261T>A
n.245T>A
n.183T>A
c.108-1325T>A (n.108-1325T>A)
c.-167-1325T>A (n.-167-1325T>A)
n.618T>A
n.377T>A
16g.78108453T>CCA8183027WWOXc.138T>C (p.His46=)
n.465T>C
n.437-1325T>C
n.517T>C
n.182T>C
n.261T>C
n.245T>C
n.183T>C
c.108-1325T>C (n.108-1325T>C)
c.-167-1325T>C (n.-167-1325T>C)
n.618T>C
n.377T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78108453T>GCA396842047WWOXc.138T>G (p.His46Gln)
n.465T>G
n.437-1325T>G
n.517T>G
n.182T>G
n.261T>G
n.245T>G
n.183T>G
c.108-1325T>G (n.108-1325T>G)
c.-167-1325T>G (n.-167-1325T>G)
n.618T>G
n.377T>G
16g.78108453T=CA2234859121WWOXc.138T= (p.His46=)
n.465T=
n.437-1325T=
n.517T=
n.182T=
n.261T=
n.245T=
n.183T=
c.108-1325T= (n.108-1325T=)
c.-167-1325T= (n.-167-1325T=)
n.618T=
n.377T=
16g.78108454C>ACA150589WWOXc.139C>A (p.Pro47Thr)
n.466C>A
n.437-1324C>A
n.518C>A
n.183C>A
n.262C>A
n.246C>A
n.184C>A
c.108-1324C>A (n.108-1324C>A)
c.-167-1324C>A (n.-167-1324C>A)
n.619C>A
n.378C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78108454C=CA2234859129WWOXc.139C= (p.Pro47=)
n.466C=
n.437-1324C=
n.518C=
n.183C=
n.262C=
n.246C=
n.184C=
c.108-1324C= (n.108-1324C=)
c.-167-1324C= (n.-167-1324C=)
n.619C=
n.378C=
16g.78108454C>GCA396842048WWOXc.139C>G (p.Pro47Ala)
n.466C>G
n.437-1324C>G
n.518C>G
n.183C>G
n.262C>G
n.246C>G
n.184C>G
c.108-1324C>G (n.108-1324C>G)
c.-167-1324C>G (n.-167-1324C>G)
n.619C>G
n.378C>G
16g.78108454C>TCA396842049WWOXc.139C>T (p.Pro47Ser)
n.466C>T
n.437-1324C>T
n.518C>T
n.183C>T
n.262C>T
n.246C>T
n.184C>T
c.108-1324C>T (n.108-1324C>T)
c.-167-1324C>T (n.-167-1324C>T)
n.619C>T
n.378C>T
gnomAD v4
16g.78108455C>ACA396842050WWOXc.140C>A (p.Pro47Gln)
n.467C>A
n.437-1323C>A
n.519C>A
n.184C>A
n.263C>A
n.247C>A
n.185C>A
c.108-1323C>A (n.108-1323C>A)
c.-167-1323C>A (n.-167-1323C>A)
n.620C>A
n.379C>A
16g.78108455C=CA2234859137WWOXc.140C= (p.Pro47=)
n.467C=
n.437-1323C=
n.519C=
n.184C=
n.263C=
n.247C=
n.185C=
c.108-1323C= (n.108-1323C=)
c.-167-1323C= (n.-167-1323C=)
n.620C=
n.379C=
16g.78108455C>GCA213108WWOXc.140C>G (p.Pro47Arg)
n.467C>G
n.437-1323C>G
n.519C>G
n.184C>G
n.263C>G
n.247C>G
n.185C>G
c.108-1323C>G (n.108-1323C>G)
c.-167-1323C>G (n.-167-1323C>G)
n.620C>G
n.379C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78108455C>TCA396842051WWOXc.140C>T (p.Pro47Leu)
n.467C>T
n.437-1323C>T
n.519C>T
n.184C>T
n.263C>T
n.247C>T
n.185C>T
c.108-1323C>T (n.108-1323C>T)
c.-167-1323C>T (n.-167-1323C>T)
n.620C>T
n.379C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78108456A=CA2234859139WWOXc.141A= (p.Pro47=)
n.468A=
n.437-1322A=
n.520A=
n.185A=
n.264A=
n.248A=
n.186A=
c.108-1322A= (n.108-1322A=)
c.-167-1322A= (n.-167-1322A=)
n.621A=
n.380A=
16g.78108456A>CCA496609449WWOXc.141A>C (p.Pro47=)
n.468A>C
n.437-1322A>C
n.520A>C
n.185A>C
n.264A>C
n.248A>C
n.186A>C
c.108-1322A>C (n.108-1322A>C)
c.-167-1322A>C (n.-167-1322A>C)
n.621A>C
n.380A>C
16g.78108456A>GCA496609450WWOXc.141A>G (p.Pro47=)
n.468A>G
n.437-1322A>G
n.520A>G
n.185A>G
n.264A>G
n.248A>G
n.186A>G
c.108-1322A>G (n.108-1322A>G)
c.-167-1322A>G (n.-167-1322A>G)
n.621A>G
n.380A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78108456A>TCA496609451WWOXc.141A>T (p.Pro47=)
n.468A>T
n.437-1322A>T
n.520A>T
n.185A>T
n.264A>T
n.248A>T
n.186A>T
c.108-1322A>T (n.108-1322A>T)
c.-167-1322A>T (n.-167-1322A>T)
n.621A>T
n.380A>T
16g.78108460delCA2634410518WWOXc.145del (p.Thr49LeufsTer?)
n.472del
n.437-1318del
n.524del
n.189del
n.268del
n.252del
n.190del
c.108-1318del (n.108-1318del)
c.-167-1318del (n.-167-1318del)
n.625del
n.384del
gnomAD v4
16g.78108457A>CCA396842052WWOXc.142A>C (p.Lys48Gln)
n.469A>C
n.437-1321A>C
n.521A>C
n.186A>C
n.265A>C
n.249A>C
n.187A>C
c.108-1321A>C (n.108-1321A>C)
c.-167-1321A>C (n.-167-1321A>C)
n.622A>C
n.381A>C
16g.78108457A>GCA396842053WWOXc.142A>G (p.Lys48Glu)
n.469A>G
n.437-1321A>G
n.521A>G
n.186A>G
n.265A>G
n.249A>G
n.187A>G
c.108-1321A>G (n.108-1321A>G)
c.-167-1321A>G (n.-167-1321A>G)
n.622A>G
n.381A>G
16g.78108457A>TCA396842054WWOXc.142A>T (p.Lys48Ter)
n.469A>T
n.437-1321A>T
n.521A>T
n.186A>T
n.265A>T
n.249A>T
n.187A>T
c.108-1321A>T (n.108-1321A>T)
c.-167-1321A>T (n.-167-1321A>T)
n.622A>T
n.381A>T
16g.78108458A=CA2234859142WWOXc.143A= (p.Lys48=)
n.470A=
n.437-1320A=
n.522A=
n.187A=
n.266A=
n.250A=
n.188A=
c.108-1320A= (n.108-1320A=)
c.-167-1320A= (n.-167-1320A=)
n.623A=
n.382A=
16g.78108458A>CCA396842056WWOXc.143A>C (p.Lys48Thr)
n.470A>C
n.437-1320A>C
n.522A>C
n.187A>C
n.266A>C
n.250A>C
n.188A>C
c.108-1320A>C (n.108-1320A>C)
c.-167-1320A>C (n.-167-1320A>C)
n.623A>C
n.382A>C
16g.78108458A>GCA396842057WWOXc.143A>G (p.Lys48Arg)
n.470A>G
n.437-1320A>G
n.522A>G
n.187A>G
n.266A>G
n.250A>G
n.188A>G
c.108-1320A>G (n.108-1320A>G)
c.-167-1320A>G (n.-167-1320A>G)
n.623A>G
n.382A>G
dbSNP

Number of alleles fetched