| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.72056815_72058535del | CA1139631579 | HP,TXNL4B | c.190+184_367+180del c.18+572_93+207del c.190+184_368-30del c.190+184_191-579del (n.190+184_191-579del) c.285-14178_285-12458del (n.285-14178_285-12458del) c.88+572_190+180del c.190+184_265+1069del n.2006+184_2007-579del c.185+184_362+180del c.94+210_95-1604del (n.94+210_95-1604del) | |
| 16 | g.72057043_72058763del | CA1139588746 | HP,TXNL4B | c.191-349_368-351del c.18+800_93+435del c.191-349_475+91del c.190+412_191-351del (n.190+412_191-351del) c.285-14405_285-12685del (n.285-14405_285-12685del) c.88+800_191-351del c.191-349_265+1297del n.2006+412_2007-351del c.186-349_363-354del c.186-349_363-351del c.94+438_95-1376del (n.94+438_95-1376del) | |
| 16 | g.72057300_72057315del | CA978809688 | HP,TXNL4B | c.191-92_191-77del (n.191-92_191-77del) c.19-954_19-939del (n.19-954_19-939del) c.190+669_190+684del (n.190+669_190+684del) n.186-92_186-77del c.285-12951_285-12936del (n.285-12951_285-12936del) n.221-92_221-77del c.89-954_89-939del (n.89-954_89-939del) n.889_904del n.2006+669_2006+684del c.186-92_186-77del c.94+695_94+710del (n.94+695_94+710del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72057317C>A | CA2634174645 | HP,TXNL4B | c.191-75C>A (n.191-75C>A) c.19-937C>A (n.19-937C>A) c.190+686C>A (n.190+686C>A) n.186-75C>A c.285-12960G>T (n.285-12960G>T) n.221-75C>A c.89-937C>A (n.89-937C>A) n.906C>A n.2006+686C>A c.186-75C>A c.94+712C>A (n.94+712C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72057317C= | CA2231553883 | HP,TXNL4B | c.191-75C= (n.191-75C=) c.19-937C= (n.19-937C=) c.190+686C= (n.190+686C=) n.186-75C= c.285-12960G= (n.285-12960G=) n.221-75C= c.89-937C= (n.89-937C=) n.906C= n.2006+686C= c.186-75C= c.94+712C= (n.94+712C=) | |
| 16 | g.72057317C>T | CA978809696 | HP,TXNL4B | c.191-75C>T (n.191-75C>T) c.19-937C>T (n.19-937C>T) c.190+686C>T (n.190+686C>T) n.186-75C>T c.285-12960G>A (n.285-12960G>A) n.221-75C>T c.89-937C>T (n.89-937C>T) n.906C>T n.2006+686C>T c.186-75C>T c.94+712C>T (n.94+712C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.72057319T>A | CA978809697 | HP,TXNL4B | c.191-73T>A (n.191-73T>A) c.19-935T>A (n.19-935T>A) c.190+688T>A (n.190+688T>A) n.186-73T>A c.285-12962A>T (n.285-12962A>T) n.221-73T>A c.89-935T>A (n.89-935T>A) n.908T>A n.2006+688T>A c.186-73T>A c.94+714T>A (n.94+714T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72057319T>C | CA2634174647 | HP,TXNL4B | c.191-73T>C (n.191-73T>C) c.19-935T>C (n.19-935T>C) c.190+688T>C (n.190+688T>C) n.186-73T>C c.285-12962A>G (n.285-12962A>G) n.221-73T>C c.89-935T>C (n.89-935T>C) n.908T>C n.2006+688T>C c.186-73T>C c.94+714T>C (n.94+714T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72057319T>G | CA2634174648 | HP,TXNL4B | c.191-73T>G (n.191-73T>G) c.19-935T>G (n.19-935T>G) c.190+688T>G (n.190+688T>G) n.186-73T>G c.285-12962A>C (n.285-12962A>C) n.221-73T>G c.89-935T>G (n.89-935T>G) n.908T>G n.2006+688T>G c.186-73T>G c.94+714T>G (n.94+714T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72057319T= | CA2231553884 | HP,TXNL4B | c.191-73T= (n.191-73T=) c.19-935T= (n.19-935T=) c.190+688T= (n.190+688T=) n.186-73T= c.285-12962A= (n.285-12962A=) n.221-73T= c.89-935T= (n.89-935T=) n.908T= n.2006+688T= c.186-73T= c.94+714T= (n.94+714T=) | |
| 16 | g.72057320A>T | CA2576056845 | HP,TXNL4B | c.191-72A>T (n.191-72A>T) c.19-934A>T (n.19-934A>T) c.190+689A>T (n.190+689A>T) n.186-72A>T c.285-12963T>A (n.285-12963T>A) n.221-72A>T c.89-934A>T (n.89-934A>T) n.909A>T n.2006+689A>T c.186-72A>T c.94+715A>T (n.94+715A>T) | |
| 16 | g.72057322del | CA2634174649 | HP,TXNL4B | c.191-70del (n.191-70del) c.19-932del (n.19-932del) c.190+691del (n.190+691del) n.186-70del c.285-12963del (n.285-12963del) n.221-70del c.89-932del (n.89-932del) n.911del n.2006+691del c.186-70del c.94+717del (n.94+717del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72057323T>G | CA283639375 | HP,TXNL4B | c.191-69T>G (n.191-69T>G) c.19-931T>G (n.19-931T>G) c.190+692T>G (n.190+692T>G) n.186-69T>G c.285-12966A>C (n.285-12966A>C) n.221-69T>G c.89-931T>G (n.89-931T>G) n.912T>G n.2006+692T>G c.186-69T>G c.94+718T>G (n.94+718T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72057323T= | CA2231553885 | HP,TXNL4B | c.191-69T= (n.191-69T=) c.19-931T= (n.19-931T=) c.190+692T= (n.190+692T=) n.186-69T= c.285-12966A= (n.285-12966A=) n.221-69T= c.89-931T= (n.89-931T=) n.912T= n.2006+692T= c.186-69T= c.94+718T= (n.94+718T=) | |
| 16 | g.72057324G>T | CA2634174650 | HP,TXNL4B | c.191-68G>T (n.191-68G>T) c.19-930G>T (n.19-930G>T) c.190+693G>T (n.190+693G>T) n.186-68G>T c.285-12967C>A (n.285-12967C>A) n.221-68G>T c.89-930G>T (n.89-930G>T) n.913G>T n.2006+693G>T c.186-68G>T c.94+719G>T (n.94+719G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72057326C>T | CA2634174651 | HP,TXNL4B | c.191-66C>T (n.191-66C>T) c.19-928C>T (n.19-928C>T) c.190+695C>T (n.190+695C>T) n.186-66C>T c.285-12969G>A (n.285-12969G>A) n.221-66C>T c.89-928C>T (n.89-928C>T) n.915C>T n.2006+695C>T c.186-66C>T c.94+721C>T (n.94+721C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72057331C= | CA2231553886 | HP,TXNL4B | c.191-61C= (n.191-61C=) c.19-923C= (n.19-923C=) c.190+700C= (n.190+700C=) n.186-61C= c.285-12974G= (n.285-12974G=) n.221-61C= c.89-923C= (n.89-923C=) n.920C= n.2006+700C= c.186-61C= c.94+726C= (n.94+726C=) | |
| 16 | g.72057331C>T | CA978809699 | HP,TXNL4B | c.191-61C>T (n.191-61C>T) c.19-923C>T (n.19-923C>T) c.190+700C>T (n.190+700C>T) n.186-61C>T c.285-12974G>A (n.285-12974G>A) n.221-61C>T c.89-923C>T (n.89-923C>T) n.920C>T n.2006+700C>T c.186-61C>T c.94+726C>T (n.94+726C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72057332A= | CA2231553887 | HP,TXNL4B | c.191-60A= (n.191-60A=) c.19-922A= (n.19-922A=) c.190+701A= (n.190+701A=) n.186-60A= c.285-12975T= (n.285-12975T=) n.221-60A= c.89-922A= (n.89-922A=) n.921A= n.2006+701A= c.186-60A= c.94+727A= (n.94+727A=) | |
| 16 | g.72057332A>C | CA2231553888 | HP,TXNL4B | c.191-60A>C (n.191-60A>C) c.19-922A>C (n.19-922A>C) c.190+701A>C (n.190+701A>C) n.186-60A>C c.285-12975T>G (n.285-12975T>G) n.221-60A>C c.89-922A>C (n.89-922A>C) n.921A>C n.2006+701A>C c.186-60A>C c.94+727A>C (n.94+727A>C) | dbSNP |
| 16 | g.72057333C>A | CA2634174653 | HP,TXNL4B | c.191-59C>A (n.191-59C>A) c.19-921C>A (n.19-921C>A) c.190+702C>A (n.190+702C>A) n.186-59C>A c.285-12976G>T (n.285-12976G>T) n.221-59C>A c.89-921C>A (n.89-921C>A) n.922C>A n.2006+702C>A c.186-59C>A c.94+728C>A (n.94+728C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72057333C>T | CA2634174654 | HP,TXNL4B | c.191-59C>T (n.191-59C>T) c.19-921C>T (n.19-921C>T) c.190+702C>T (n.190+702C>T) n.186-59C>T c.285-12976G>A (n.285-12976G>A) n.221-59C>T c.89-921C>T (n.89-921C>T) n.922C>T n.2006+702C>T c.186-59C>T c.94+728C>T (n.94+728C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72057334T>G | CA2634174656 | HP,TXNL4B | c.191-58T>G (n.191-58T>G) c.19-920T>G (n.19-920T>G) c.190+703T>G (n.190+703T>G) n.186-58T>G c.285-12977A>C (n.285-12977A>C) n.221-58T>G c.89-920T>G (n.89-920T>G) n.923T>G n.2006+703T>G c.186-58T>G c.94+729T>G (n.94+729T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72057335C>A | CA2634174657 | HP,TXNL4B | c.191-57C>A (n.191-57C>A) c.19-919C>A (n.19-919C>A) c.190+704C>A (n.190+704C>A) n.186-57C>A c.285-12978G>T (n.285-12978G>T) n.221-57C>A c.89-919C>A (n.89-919C>A) n.924C>A n.2006+704C>A c.186-57C>A c.94+730C>A (n.94+730C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72057335C>G | CA2634174658 | HP,TXNL4B | c.191-57C>G (n.191-57C>G) c.19-919C>G (n.19-919C>G) c.190+704C>G (n.190+704C>G) n.186-57C>G c.285-12978G>C (n.285-12978G>C) n.221-57C>G c.89-919C>G (n.89-919C>G) n.924C>G n.2006+704C>G c.186-57C>G c.94+730C>G (n.94+730C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72057337G>T | CA2634174660 | HP,TXNL4B | c.191-55G>T (n.191-55G>T) c.19-917G>T (n.19-917G>T) c.190+706G>T (n.190+706G>T) n.186-55G>T c.285-12980C>A (n.285-12980C>A) n.221-55G>T c.89-917G>T (n.89-917G>T) n.926G>T n.2006+706G>T c.186-55G>T c.94+732G>T (n.94+732G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72057338C>A | CA2634174661 | HP,TXNL4B | c.191-54C>A (n.191-54C>A) c.19-916C>A (n.19-916C>A) c.190+707C>A (n.190+707C>A) n.186-54C>A c.285-12981G>T (n.285-12981G>T) n.221-54C>A c.89-916C>A (n.89-916C>A) n.927C>A n.2006+707C>A c.186-54C>A c.94+733C>A (n.94+733C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72057338C>T | CA2634174662 | HP,TXNL4B | c.191-54C>T (n.191-54C>T) c.19-916C>T (n.19-916C>T) c.190+707C>T (n.190+707C>T) n.186-54C>T c.285-12981G>A (n.285-12981G>A) n.221-54C>T c.89-916C>T (n.89-916C>T) n.927C>T n.2006+707C>T c.186-54C>T c.94+733C>T (n.94+733C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72057339T>A | CA283639379 | HP,TXNL4B | c.191-53T>A (n.191-53T>A) c.19-915T>A (n.19-915T>A) c.190+708T>A (n.190+708T>A) n.186-53T>A c.285-12982A>T (n.285-12982A>T) n.221-53T>A c.89-915T>A (n.89-915T>A) n.928T>A n.2006+708T>A c.186-53T>A c.94+734T>A (n.94+734T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72057339T= | CA2231553889 | HP,TXNL4B | c.191-53T= (n.191-53T=) c.19-915T= (n.19-915T=) c.190+708T= (n.190+708T=) n.186-53T= c.285-12982A= (n.285-12982A=) n.221-53T= c.89-915T= (n.89-915T=) n.928T= n.2006+708T= c.186-53T= c.94+734T= (n.94+734T=) | |
| 16 | g.72057341T>G | CA283639399 | HP,TXNL4B | c.191-51T>G (n.191-51T>G) c.19-913T>G (n.19-913T>G) c.190+710T>G (n.190+710T>G) n.186-51T>G c.285-12984A>C (n.285-12984A>C) n.221-51T>G c.89-913T>G (n.89-913T>G) n.930T>G n.2006+710T>G c.186-51T>G c.94+736T>G (n.94+736T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72057341T= | CA2231553890 | HP,TXNL4B | c.191-51T= (n.191-51T=) c.19-913T= (n.19-913T=) c.190+710T= (n.190+710T=) n.186-51T= c.285-12984A= (n.285-12984A=) n.221-51T= c.89-913T= (n.89-913T=) n.930T= n.2006+710T= c.186-51T= c.94+736T= (n.94+736T=) | |
| 16 | g.72057342G>T | CA2546649652 | HP,TXNL4B | c.191-50G>T (n.191-50G>T) c.19-912G>T (n.19-912G>T) c.190+711G>T (n.190+711G>T) n.186-50G>T c.285-12985C>A (n.285-12985C>A) n.221-50G>T c.89-912G>T (n.89-912G>T) n.931G>T n.2006+711G>T c.186-50G>T c.94+737G>T (n.94+737G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72057346G>A | CA2634174665 | HP,TXNL4B | c.191-46G>A (n.191-46G>A) c.19-908G>A (n.19-908G>A) c.190+715G>A (n.190+715G>A) n.186-46G>A c.285-12989C>T (n.285-12989C>T) n.221-46G>A c.89-908G>A (n.89-908G>A) n.935G>A n.2006+715G>A c.186-46G>A c.94+741G>A (n.94+741G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72057346G>C | CA283639413 | HP,TXNL4B | c.191-46G>C (n.191-46G>C) c.19-908G>C (n.19-908G>C) c.190+715G>C (n.190+715G>C) n.186-46G>C c.285-12989C>G (n.285-12989C>G) n.221-46G>C c.89-908G>C (n.89-908G>C) n.935G>C n.2006+715G>C c.186-46G>C c.94+741G>C (n.94+741G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72057346G= | CA2231553891 | HP,TXNL4B | c.191-46G= (n.191-46G=) c.19-908G= (n.19-908G=) c.190+715G= (n.190+715G=) n.186-46G= c.285-12989C= (n.285-12989C=) n.221-46G= c.89-908G= (n.89-908G=) n.935G= n.2006+715G= c.186-46G= c.94+741G= (n.94+741G=) | |
| 16 | g.72057347C= | CA2231553892 | HP,TXNL4B | c.191-45C= (n.191-45C=) c.19-907C= (n.19-907C=) c.190+716C= (n.190+716C=) n.186-45C= c.285-12990G= (n.285-12990G=) n.221-45C= c.89-907C= (n.89-907C=) n.2006+716C= c.186-45C= c.94+742C= (n.94+742C=) | |
| 16 | g.72057347C>T | CA283639436 | HP,TXNL4B | c.191-45C>T (n.191-45C>T) c.19-907C>T (n.19-907C>T) c.190+716C>T (n.190+716C>T) n.186-45C>T c.285-12990G>A (n.285-12990G>A) n.221-45C>T c.89-907C>T (n.89-907C>T) n.2006+716C>T c.186-45C>T c.94+742C>T (n.94+742C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72057349G>A | CA623270295 | HP,TXNL4B | c.191-43G>A (n.191-43G>A) c.19-905G>A (n.19-905G>A) c.190+718G>A (n.190+718G>A) n.186-43G>A c.285-12992C>T (n.285-12992C>T) n.221-43G>A c.89-905G>A (n.89-905G>A) n.2006+718G>A c.186-43G>A c.94+744G>A (n.94+744G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72057349G>C | CA2634174670 | HP,TXNL4B | c.191-43G>C (n.191-43G>C) c.19-905G>C (n.19-905G>C) c.190+718G>C (n.190+718G>C) n.186-43G>C c.285-12992C>G (n.285-12992C>G) n.221-43G>C c.89-905G>C (n.89-905G>C) n.2006+718G>C c.186-43G>C c.94+744G>C (n.94+744G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72057349G= | CA2231553893 | HP,TXNL4B | c.191-43G= (n.191-43G=) c.19-905G= (n.19-905G=) c.190+718G= (n.190+718G=) n.186-43G= c.285-12992C= (n.285-12992C=) n.221-43G= c.89-905G= (n.89-905G=) n.2006+718G= c.186-43G= c.94+744G= (n.94+744G=) | |
| 16 | g.72057351C>A | CA2634174672 | HP,TXNL4B | c.191-41C>A (n.191-41C>A) c.19-903C>A (n.19-903C>A) c.190+720C>A (n.190+720C>A) n.186-41C>A c.285-12994G>T (n.285-12994G>T) n.221-41C>A c.89-903C>A (n.89-903C>A) n.2006+720C>A c.186-41C>A c.94+746C>A (n.94+746C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72057351C>T | CA2634174673 | HP,TXNL4B | c.191-41C>T (n.191-41C>T) c.19-903C>T (n.19-903C>T) c.190+720C>T (n.190+720C>T) n.186-41C>T c.285-12994G>A (n.285-12994G>A) n.221-41C>T c.89-903C>T (n.89-903C>T) n.2006+720C>T c.186-41C>T c.94+746C>T (n.94+746C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.72057351_72057353delinsCTT | CA2231553894 | HP,TXNL4B | c.191-41_191-39delinsCTT (n.191-41_191-39delinsCTT) c.19-903_19-901delinsCTT (n.19-903_19-901delinsCTT) c.190+720_190+722delinsCTT (n.190+720_190+722delinsCTT) n.186-41_186-39delinsCTT c.285-12996_285-12994delinsAAG (n.285-12996_285-12994delinsAAG) n.221-41_221-39delinsCTT c.89-903_89-901delinsCTT (n.89-903_89-901delinsCTT) n.2006+720_2006+722delinsCTT c.186-41_186-39delinsCTT c.94+746_94+748delinsCTT (n.94+746_94+748delinsCTT) | |
| 16 | g.72057352T>A | CA623270301 | HP,TXNL4B | c.191-40T>A (n.191-40T>A) c.19-902T>A (n.19-902T>A) c.190+721T>A (n.190+721T>A) n.186-40T>A c.285-12995A>T (n.285-12995A>T) n.221-40T>A c.89-902T>A (n.89-902T>A) n.2006+721T>A c.186-40T>A c.94+747T>A (n.94+747T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72057352T= | CA2231553895 | HP,TXNL4B | c.191-40T= (n.191-40T=) c.19-902T= (n.19-902T=) c.190+721T= (n.190+721T=) n.186-40T= c.285-12995A= (n.285-12995A=) n.221-40T= c.89-902T= (n.89-902T=) n.2006+721T= c.186-40T= c.94+747T= (n.94+747T=) | |
| 16 | g.72057352_72057353del | CA723540794 | HP,TXNL4B | c.191-40_191-39del (n.191-40_191-39del) c.19-902_19-901del (n.19-902_19-901del) c.190+721_190+722del (n.190+721_190+722del) n.186-40_186-39del c.285-12996_285-12995del (n.285-12996_285-12995del) n.221-40_221-39del c.89-902_89-901del (n.89-902_89-901del) n.2006+721_2006+722del c.186-40_186-39del c.94+747_94+748del (n.94+747_94+748del) | dbSNP |
| 16 | g.72057353_72057356delinsTGAC | CA2231553896 | HP,TXNL4B | c.191-39_191-36delinsTGAC (n.191-39_191-36delinsTGAC) c.19-901_19-898delinsTGAC (n.19-901_19-898delinsTGAC) c.190+722_190+725delinsTGAC (n.190+722_190+725delinsTGAC) n.186-39_186-36delinsTGAC c.285-12999_285-12996delinsGTCA (n.285-12999_285-12996delinsGTCA) n.221-39_221-36delinsTGAC c.89-901_89-898delinsTGAC (n.89-901_89-898delinsTGAC) n.2006+722_2006+725delinsTGAC c.186-39_186-36delinsTGAC c.94+748_94+751delinsTGAC (n.94+748_94+751delinsTGAC) | |
| 16 | g.72057354G= | CA2231553897 | HP,TXNL4B | c.191-38G= (n.191-38G=) c.19-900G= (n.19-900G=) c.190+723G= (n.190+723G=) n.186-38G= c.285-12997C= (n.285-12997C=) n.221-38G= c.89-900G= (n.89-900G=) n.2006+723G= c.186-38G= c.94+749G= (n.94+749G=) | |
| 16 | g.72057354G>T | CA723540799 | HP,TXNL4B | c.191-38G>T (n.191-38G>T) c.19-900G>T (n.19-900G>T) c.190+723G>T (n.190+723G>T) n.186-38G>T c.285-12997C>A (n.285-12997C>A) n.221-38G>T c.89-900G>T (n.89-900G>T) n.2006+723G>T c.186-38G>T c.94+749G>T (n.94+749G>T) | dbSNP gnomAD v4 |