| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68832894_68833722del | CA2580612830 | CDH1 | c.2440-396_*223del c.*680-396_*1112del c.2503-396_*223del c.1854-1297_1854-469del (n.1854-1297_1854-469del) c.1866-1309_1866-481del (n.1866-1309_1866-481del) c.1705-396_*223del c.2257-396_*223del c.892-396_*223del c.475-396_*223del | ClinVar |
| 16 | g.68832894_68833723delinsGGA | CA2580091854 | CDH1 | c.2440-396_*224delinsGGA c.*680-396_*1113delinsGGA c.2503-396_*224delinsGGA c.1854-1297_1854-468delinsGGA (n.1854-1297_1854-468delinsGGA) c.1866-1309_1866-480delinsGGA (n.1866-1309_1866-480delinsGGA) c.1705-396_*224delinsGGA c.2257-396_*224delinsGGA c.892-396_*224delinsGGA c.475-396_*224delinsGGA | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68833290_68833499del | CA913190507 | CDH1 | c.2440_2649del c.2257_2466del n.658_867del n.2511_2720del c.*1106_*1315del c.*680_*889del c.2503_2712del c.1854-901_1854-692del (n.1854-901_1854-692del) c.1866-913_1866-704del (n.1866-913_1866-704del) c.1705_1914del c.892_1101del c.475_684del | ClinVar |
| 16 | g.68833288_68833500del | CA2499223679 | CDH1 | c.2440-2_*1del c.2257-2_*1del n.658-2_868del n.2511-2_2721del c.*1106-2_*1316del c.*680-2_*890del c.2503-2_*1del c.1854-903_1854-691del (n.1854-903_1854-691del) c.1866-915_1866-703del (n.1866-915_1866-703del) c.1705-2_*1del c.892-2_*1del c.475-2_*1del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68833362A= | CA2229978183 | CDH1 | c.2512A= (p.Ser838=) c.2329A= (p.Ser777=) n.730A= n.2583A= c.*1178A= (n.*1178A=) c.*752A= (n.*752A=) c.2575A= (p.Ser859=) c.1854-829A= (n.1854-829A=) c.1866-841A= (n.1866-841A=) c.1777A= (p.Ser593=) c.964A= (p.Ser322=) c.547A= (p.Ser183=) | |
| 16 | g.68833362A>C | CA396472246 | CDH1 | c.2512A>C (p.Ser838Arg) c.2329A>C (p.Ser777Arg) n.730A>C n.2583A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.2575A>C (p.Ser859Arg) c.1854-829A>C (n.1854-829A>C) c.1866-841A>C (n.1866-841A>C) c.1777A>C (p.Ser593Arg) c.964A>C (p.Ser322Arg) c.547A>C (p.Ser183Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68833362A>G | CA121994 | CDH1 | c.2512A>G (p.Ser838Gly) c.2329A>G (p.Ser777Gly) n.730A>G n.2583A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.2575A>G (p.Ser859Gly) c.1854-829A>G (n.1854-829A>G) c.1866-841A>G (n.1866-841A>G) c.1777A>G (p.Ser593Gly) c.964A>G (p.Ser322Gly) c.547A>G (p.Ser183Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68833362A>T | CA396472250 | CDH1 | c.2512A>T (p.Ser838Cys) c.2329A>T (p.Ser777Cys) n.730A>T n.2583A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.2575A>T (p.Ser859Cys) c.1854-829A>T (n.1854-829A>T) c.1866-841A>T (n.1866-841A>T) c.1777A>T (p.Ser593Cys) c.964A>T (p.Ser322Cys) c.547A>T (p.Ser183Cys) | dbSNP |
| 16 | g.68833363G>A | CA396472256 | CDH1 | c.2513G>A (p.Ser838Asn) c.2330G>A (p.Ser777Asn) n.731G>A n.2584G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.2576G>A (p.Ser859Asn) c.1854-828G>A (n.1854-828G>A) c.1866-840G>A (n.1866-840G>A) c.1778G>A (p.Ser593Asn) c.965G>A (p.Ser322Asn) c.548G>A (p.Ser183Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68833363G>C | CA396472253 | CDH1 | c.2513G>C (p.Ser838Thr) c.2330G>C (p.Ser777Thr) n.731G>C n.2584G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) c.2576G>C (p.Ser859Thr) c.1854-828G>C (n.1854-828G>C) c.1866-840G>C (n.1866-840G>C) c.1778G>C (p.Ser593Thr) c.965G>C (p.Ser322Thr) c.548G>C (p.Ser183Thr) | dbSNP |
| 16 | g.68833363G>T | CA396472254 | CDH1 | c.2513G>T (p.Ser838Ile) c.2330G>T (p.Ser777Ile) n.731G>T n.2584G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.2576G>T (p.Ser859Ile) c.1854-828G>T (n.1854-828G>T) c.1866-840G>T (n.1866-840G>T) c.1778G>T (p.Ser593Ile) c.965G>T (p.Ser322Ile) c.548G>T (p.Ser183Ile) | ClinVar |
| 16 | g.68833364C>A | CA396472258 | CDH1 | c.2514C>A (p.Ser838Arg) c.2331C>A (p.Ser777Arg) n.732C>A n.2585C>A c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.2577C>A (p.Ser859Arg) c.1854-827C>A (n.1854-827C>A) c.1866-839C>A (n.1866-839C>A) c.1779C>A (p.Ser593Arg) c.966C>A (p.Ser322Arg) c.549C>A (p.Ser183Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68833364C= | CA2229978186 | CDH1 | c.2514C= (p.Ser838=) c.2331C= (p.Ser777=) n.732C= n.2585C= c.*1180C= (n.*1180C=) c.*754C= (n.*754C=) c.2577C= (p.Ser859=) c.1854-827C= (n.1854-827C=) c.1866-839C= (n.1866-839C=) c.1779C= (p.Ser593=) c.966C= (p.Ser322=) c.549C= (p.Ser183=) | |
| 16 | g.68833364C>G | CA396472260 | CDH1 | c.2514C>G (p.Ser838Arg) c.2331C>G (p.Ser777Arg) n.732C>G n.2585C>G c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) c.2577C>G (p.Ser859Arg) c.1854-827C>G (n.1854-827C>G) c.1866-839C>G (n.1866-839C>G) c.1779C>G (p.Ser593Arg) c.966C>G (p.Ser322Arg) c.549C>G (p.Ser183Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68833364C>T | CA187798 | CDH1 | c.2514C>T (p.Ser838=) c.2331C>T (p.Ser777=) n.732C>T n.2585C>T c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.2577C>T (p.Ser859=) c.1854-827C>T (n.1854-827C>T) c.1866-839C>T (n.1866-839C>T) c.1779C>T (p.Ser593=) c.966C>T (p.Ser322=) c.549C>T (p.Ser183=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68833365G>A | CA288061 | CDH1 | c.2515G>A (p.Gly839Ser) c.2332G>A (p.Gly778Ser) n.733G>A n.2586G>A c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.2578G>A (p.Gly860Ser) c.1854-826G>A (n.1854-826G>A) c.1866-838G>A (n.1866-838G>A) c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.967G>A (p.Gly323Ser) c.550G>A (p.Gly184Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68833365G>C | CA396472265 | CDH1 | c.2515G>C (p.Gly839Arg) c.2332G>C (p.Gly778Arg) n.733G>C n.2586G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.2578G>C (p.Gly860Arg) c.1854-826G>C (n.1854-826G>C) c.1866-838G>C (n.1866-838G>C) c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) | dbSNP |
| 16 | g.68833365G= | CA2229978188 | CDH1 | c.2515G= (p.Gly839=) c.2332G= (p.Gly778=) n.733G= n.2586G= c.*1181G= (n.*1181G=) c.*755G= (n.*755G=) c.2578G= (p.Gly860=) c.1854-826G= (n.1854-826G=) c.1866-838G= (n.1866-838G=) c.1780G= (p.Gly594=) c.967G= (p.Gly323=) c.550G= (p.Gly184=) | |
| 16 | g.68833365G>T | CA396472268 | CDH1 | c.2515G>T (p.Gly839Cys) c.2332G>T (p.Gly778Cys) n.733G>T n.2586G>T c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.2578G>T (p.Gly860Cys) c.1854-826G>T (n.1854-826G>T) c.1866-838G>T (n.1866-838G>T) c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.967G>T (p.Gly323Cys) c.550G>T (p.Gly184Cys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68833366G>A | CA396472269 | CDH1 | c.2516G>A (p.Gly839Asp) c.2333G>A (p.Gly778Asp) n.734G>A n.2587G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) c.2579G>A (p.Gly860Asp) c.1854-825G>A (n.1854-825G>A) c.1866-837G>A (n.1866-837G>A) c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.968G>A (p.Gly323Asp) c.551G>A (p.Gly184Asp) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68833366G>C | CA396472272 | CDH1 | c.2516G>C (p.Gly839Ala) c.2333G>C (p.Gly778Ala) n.734G>C n.2587G>C c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) c.2579G>C (p.Gly860Ala) c.1854-825G>C (n.1854-825G>C) c.1866-837G>C (n.1866-837G>C) c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) | dbSNP |
| 16 | g.68833366G= | CA2229978190 | CDH1 | c.2516G= (p.Gly839=) c.2333G= (p.Gly778=) n.734G= n.2587G= c.*1182G= (n.*1182G=) c.*756G= (n.*756G=) c.2579G= (p.Gly860=) c.1854-825G= (n.1854-825G=) c.1866-837G= (n.1866-837G=) c.1781G= (p.Gly594=) c.968G= (p.Gly323=) c.551G= (p.Gly184=) | |
| 16 | g.68833366G>T | CA396472275 | CDH1 | c.2516G>T (p.Gly839Val) c.2333G>T (p.Gly778Val) n.734G>T n.2587G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.2579G>T (p.Gly860Val) c.1854-825G>T (n.1854-825G>T) c.1866-837G>T (n.1866-837G>T) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.968G>T (p.Gly323Val) c.551G>T (p.Gly184Val) | |
| 16 | g.68833367T>A | CA496393088 | CDH1 | c.2517T>A (p.Gly839=) c.2334T>A (p.Gly778=) n.735T>A n.2588T>A c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.2580T>A (p.Gly860=) c.1854-824T>A (n.1854-824T>A) c.1866-836T>A (n.1866-836T>A) c.1782T>A (p.Gly594=) c.969T>A (p.Gly323=) c.552T>A (p.Gly184=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68833367T>C | CA496393087 | CDH1 | c.2517T>C (p.Gly839=) c.2334T>C (p.Gly778=) n.735T>C n.2588T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.2580T>C (p.Gly860=) c.1854-824T>C (n.1854-824T>C) c.1866-836T>C (n.1866-836T>C) c.1782T>C (p.Gly594=) c.969T>C (p.Gly323=) c.552T>C (p.Gly184=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68833367T>G | CA496393086 | CDH1 | c.2517T>G (p.Gly839=) c.2334T>G (p.Gly778=) n.735T>G n.2588T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.2580T>G (p.Gly860=) c.1854-824T>G (n.1854-824T>G) c.1866-836T>G (n.1866-836T>G) c.1782T>G (p.Gly594=) c.969T>G (p.Gly323=) c.552T>G (p.Gly184=) | dbSNP |
| 16 | g.68833368T>A | CA396472277 | CDH1 | c.2518T>A (p.Ser840Thr) c.2335T>A (p.Ser779Thr) n.736T>A n.2589T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.2581T>A (p.Ser861Thr) c.1854-823T>A (n.1854-823T>A) c.1866-835T>A (n.1866-835T>A) c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) | dbSNP |
| 16 | g.68833368T>C | CA396472282 | CDH1 | c.2518T>C (p.Ser840Pro) c.2335T>C (p.Ser779Pro) n.736T>C n.2589T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.2581T>C (p.Ser861Pro) c.1854-823T>C (n.1854-823T>C) c.1866-835T>C (n.1866-835T>C) c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68833368T>G | CA396472284 | CDH1 | c.2518T>G (p.Ser840Ala) c.2335T>G (p.Ser779Ala) n.736T>G n.2589T>G c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.2581T>G (p.Ser861Ala) c.1854-823T>G (n.1854-823T>G) c.1866-835T>G (n.1866-835T>G) c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) | dbSNP |
| 16 | g.68833368T= | CA2229978194 | CDH1 | c.2518T= (p.Ser840=) c.2335T= (p.Ser779=) n.736T= n.2589T= c.*1184T= (n.*1184T=) c.*758T= (n.*758T=) c.2581T= (p.Ser861=) c.1854-823T= (n.1854-823T=) c.1866-835T= (n.1866-835T=) c.1783T= (p.Ser595=) c.970T= (p.Ser324=) c.553T= (p.Ser185=) | |
| 16 | g.68833369C>A | CA396472288 | CDH1 | c.2519C>A (p.Ser840Tyr) c.2336C>A (p.Ser779Tyr) n.737C>A n.2590C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.2582C>A (p.Ser861Tyr) c.1854-822C>A (n.1854-822C>A) c.1866-834C>A (n.1866-834C>A) c.1784C>A (p.Ser595Tyr) c.971C>A (p.Ser324Tyr) c.554C>A (p.Ser185Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.68833369C= | CA2229978195 | CDH1 | c.2519C= (p.Ser840=) c.2336C= (p.Ser779=) n.737C= n.2590C= c.*1185C= (n.*1185C=) c.*759C= (n.*759C=) c.2582C= (p.Ser861=) c.1854-822C= (n.1854-822C=) c.1866-834C= (n.1866-834C=) c.1784C= (p.Ser595=) c.971C= (p.Ser324=) c.554C= (p.Ser185=) | |
| 16 | g.68833369C>G | CA396472286 | CDH1 | c.2519C>G (p.Ser840Cys) c.2336C>G (p.Ser779Cys) n.737C>G n.2590C>G c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.2582C>G (p.Ser861Cys) c.1854-822C>G (n.1854-822C>G) c.1866-834C>G (n.1866-834C>G) c.1784C>G (p.Ser595Cys) c.971C>G (p.Ser324Cys) c.554C>G (p.Ser185Cys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68833369C>T | CA163646 | CDH1 | c.2519C>T (p.Ser840Phe) c.2336C>T (p.Ser779Phe) n.737C>T n.2590C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.2582C>T (p.Ser861Phe) c.1854-822C>T (n.1854-822C>T) c.1866-834C>T (n.1866-834C>T) c.1784C>T (p.Ser595Phe) c.971C>T (p.Ser324Phe) c.554C>T (p.Ser185Phe) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68833370del | CA2580612837 | CDH1 | c.2520del (p.Glu841LysfsTer5) c.2337del (p.Glu780LysfsTer5) n.738del n.2591del c.*1186del (n.*1186del) c.*760del (n.*760del) c.2583del (p.Glu862LysfsTer5) c.1854-821del (n.1854-821del) c.1866-833del (n.1866-833del) c.1785del (p.Glu596LysfsTer5) c.972del (p.Glu325LysfsTer5) c.555del (p.Glu186LysfsTer5) | ClinVar |
| 16 | g.68833370C>A | CA496393090 | CDH1 | c.2520C>A (p.Ser840=) c.2337C>A (p.Ser779=) n.738C>A n.2591C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.2583C>A (p.Ser861=) c.1854-821C>A (n.1854-821C>A) c.1866-833C>A (n.1866-833C>A) c.1785C>A (p.Ser595=) c.972C>A (p.Ser324=) c.555C>A (p.Ser185=) | dbSNP |
| 16 | g.68833370C= | CA2229978196 | CDH1 | c.2520C= (p.Ser840=) c.2337C= (p.Ser779=) n.738C= n.2591C= c.*1186C= (n.*1186C=) c.*760C= (n.*760C=) c.2583C= (p.Ser861=) c.1854-821C= (n.1854-821C=) c.1866-833C= (n.1866-833C=) c.1785C= (p.Ser595=) c.972C= (p.Ser324=) c.555C= (p.Ser185=) | |
| 16 | g.68833370C>G | CA496393091 | CDH1 | c.2520C>G (p.Ser840=) c.2337C>G (p.Ser779=) n.738C>G n.2591C>G c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.2583C>G (p.Ser861=) c.1854-821C>G (n.1854-821C>G) c.1866-833C>G (n.1866-833C>G) c.1785C>G (p.Ser595=) c.972C>G (p.Ser324=) c.555C>G (p.Ser185=) | dbSNP |
| 16 | g.68833370C>T | CA298957 | CDH1 | c.2520C>T (p.Ser840=) c.2337C>T (p.Ser779=) n.738C>T n.2591C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.2583C>T (p.Ser861=) c.1854-821C>T (n.1854-821C>T) c.1866-833C>T (n.1866-833C>T) c.1785C>T (p.Ser595=) c.972C>T (p.Ser324=) c.555C>T (p.Ser185=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68833371G>A | CA10580164 | CDH1 | c.2521G>A (p.Glu841Lys) c.2338G>A (p.Glu780Lys) n.739G>A n.2592G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.2584G>A (p.Glu862Lys) c.1854-820G>A (n.1854-820G>A) c.1866-832G>A (n.1866-832G>A) c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68833371G>C | CA396472292 | CDH1 | c.2521G>C (p.Glu841Gln) c.2338G>C (p.Glu780Gln) n.739G>C n.2592G>C c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.2584G>C (p.Glu862Gln) c.1854-820G>C (n.1854-820G>C) c.1866-832G>C (n.1866-832G>C) c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68833371G= | CA2229978198 | CDH1 | c.2521G= (p.Glu841=) c.2338G= (p.Glu780=) n.739G= n.2592G= c.*1187G= (n.*1187G=) c.*761G= (n.*761G=) c.2584G= (p.Glu862=) c.1854-820G= (n.1854-820G=) c.1866-832G= (n.1866-832G=) c.1786G= (p.Glu596=) c.973G= (p.Glu325=) c.556G= (p.Glu186=) | |
| 16 | g.68833371G>T | CA396472294 | CDH1 | c.2521G>T (p.Glu841Ter) c.2338G>T (p.Glu780Ter) n.739G>T n.2592G>T c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.2584G>T (p.Glu862Ter) c.1854-820G>T (n.1854-820G>T) c.1866-832G>T (n.1866-832G>T) c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) | |
| 16 | g.68833372A>C | CA396472296 | CDH1 | c.2522A>C (p.Glu841Ala) c.2339A>C (p.Glu780Ala) n.740A>C n.2593A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.2585A>C (p.Glu862Ala) c.1854-819A>C (n.1854-819A>C) c.1866-831A>C (n.1866-831A>C) c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) | |
| 16 | g.68833372A>G | CA396472297 | CDH1 | c.2522A>G (p.Glu841Gly) c.2339A>G (p.Glu780Gly) n.740A>G n.2593A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.2585A>G (p.Glu862Gly) c.1854-819A>G (n.1854-819A>G) c.1866-831A>G (n.1866-831A>G) c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) | dbSNP |
| 16 | g.68833372A>T | CA396472299 | CDH1 | c.2522A>T (p.Glu841Val) c.2339A>T (p.Glu780Val) n.740A>T n.2593A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.2585A>T (p.Glu862Val) c.1854-819A>T (n.1854-819A>T) c.1866-831A>T (n.1866-831A>T) c.1787A>T (p.Glu596Val) c.974A>T (p.Glu325Val) c.557A>T (p.Glu186Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68833373A>C | CA396472302 | CDH1 | c.2523A>C (p.Glu841Asp) c.2340A>C (p.Glu780Asp) n.741A>C n.2594A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.2586A>C (p.Glu862Asp) c.1854-818A>C (n.1854-818A>C) c.1866-830A>C (n.1866-830A>C) c.1788A>C (p.Glu596Asp) c.975A>C (p.Glu325Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) | |
| 16 | g.68833373A>G | CA496393094 | CDH1 | c.2523A>G (p.Glu841=) c.2340A>G (p.Glu780=) n.741A>G n.2594A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.2586A>G (p.Glu862=) c.1854-818A>G (n.1854-818A>G) c.1866-830A>G (n.1866-830A>G) c.1788A>G (p.Glu596=) c.975A>G (p.Glu325=) c.558A>G (p.Glu186=) | |
| 16 | g.68833373A>T | CA396472300 | CDH1 | c.2523A>T (p.Glu841Asp) c.2340A>T (p.Glu780Asp) n.741A>T n.2594A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.2586A>T (p.Glu862Asp) c.1854-818A>T (n.1854-818A>T) c.1866-830A>T (n.1866-830A>T) c.1788A>T (p.Glu596Asp) c.975A>T (p.Glu325Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) | dbSNP |
| 16 | g.68833374G>A | CA396472305 | CDH1 | c.2524G>A (p.Ala842Thr) c.2341G>A (p.Ala781Thr) n.742G>A n.2595G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.2587G>A (p.Ala863Thr) c.1854-817G>A (n.1854-817G>A) c.1866-829G>A (n.1866-829G>A) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) | dbSNP |