| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68823632_68830763del | CA916081842 | CDH1 | c.2164+6_2439+966del c.1981+6_2256+966del n.382+6_657+966del n.2235+6_2510+966del c.*830+6_*1105+966del c.*404+6_*679+966del c.2227+6_2502+966del c.1830+1513_1854-3428del c.1865+1478_1866-3440del (n.1865+1478_1866-3440del) c.1429+6_1704+966del c.616+6_891+966del c.199+6_474+966del | ClinVar |
| 16 | g.68828308_68831140del | CA1139664770 | CDH1 | c.2295+4_2439+1343del c.2112+4_2256+1343del n.513+4_657+1343del n.2366+4_2510+1343del c.*961+4_*1105+1343del c.*535+4_*679+1343del c.2358+4_2502+1343del c.1853+1754_1854-3051del (n.1853+1754_1854-3051del) c.1866-5895_1866-3063del (n.1866-5895_1866-3063del) c.1560+4_1704+1343del c.747+4_891+1343del c.330+4_474+1343del | ClinVar |
| 16 | g.68829783_68829785delinsAAT | CA2229975201 | CDH1 | c.2425_2427delinsAAT (p.Asn809=) c.2242_2244delinsAAT (p.Asn748=) n.643_645delinsAAT n.2496_2498delinsAAT c.*1091_*1093delinsAAT (n.*1091_*1093delinsAAT) c.*665_*667delinsAAT (n.*665_*667delinsAAT) c.2488_2490delinsAAT (p.Asn830=) c.1853+3229_1853+3231delinsAAT (n.1853+3229_1853+3231delinsAAT) c.1866-4420_1866-4418delinsAAT (n.1866-4420_1866-4418delinsAAT) c.1690_1692delinsAAT (p.Asn564=) c.877_879delinsAAT (p.Asn293=) c.460_462delinsAAT (p.Asn154=) | |
| 16 | g.68829784_68829785del | CA916081847 | CDH1 | c.2426_2427del (p.Asn809IlefsTer3) c.2243_2244del (p.Asn748IlefsTer3) n.644_645del n.2497_2498del c.*1092_*1093del (n.*1092_*1093del) c.*666_*667del (n.*666_*667del) c.2489_2490del (p.Asn830IlefsTer3) c.1853+3230_1853+3231del (n.1853+3230_1853+3231del) c.1866-4419_1866-4418del (n.1866-4419_1866-4418del) c.1691_1692del (p.Asn564IlefsTer3) c.878_879del (p.Asn293IlefsTer3) c.461_462del (p.Asn154IlefsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829784_68829785delinsAT | CA2229975208 | CDH1 | c.2426_2427delinsAT (p.Asn809=) c.2243_2244delinsAT (p.Asn748=) n.644_645delinsAT n.2497_2498delinsAT c.*1092_*1093delinsAT (n.*1092_*1093delinsAT) c.*666_*667delinsAT (n.*666_*667delinsAT) c.2489_2490delinsAT (p.Asn830=) c.1853+3230_1853+3231delinsAT (n.1853+3230_1853+3231delinsAT) c.1866-4419_1866-4418delinsAT (n.1866-4419_1866-4418delinsAT) c.1691_1692delinsAT (p.Asn564=) c.878_879delinsAT (p.Asn293=) c.461_462delinsAT (p.Asn154=) | |
| 16 | g.68829785T>A | CA8130273 | CDH1 | c.2427T>A (p.Asn809Lys) c.2244T>A (p.Asn748Lys) n.645T>A n.2498T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.2490T>A (p.Asn830Lys) c.1853+3231T>A (n.1853+3231T>A) c.1866-4418T>A (n.1866-4418T>A) c.1692T>A (p.Asn564Lys) c.879T>A (p.Asn293Lys) c.462T>A (p.Asn154Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829785T>C | CA496157533 | CDH1 | c.2427T>C (p.Asn809=) c.2244T>C (p.Asn748=) n.645T>C n.2498T>C c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.2490T>C (p.Asn830=) c.1853+3231T>C (n.1853+3231T>C) c.1866-4418T>C (n.1866-4418T>C) c.1692T>C (p.Asn564=) c.879T>C (p.Asn293=) c.462T>C (p.Asn154=) | |
| 16 | g.68829785T>G | CA396471339 | CDH1 | c.2427T>G (p.Asn809Lys) c.2244T>G (p.Asn748Lys) n.645T>G n.2498T>G c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.2490T>G (p.Asn830Lys) c.1853+3231T>G (n.1853+3231T>G) c.1866-4418T>G (n.1866-4418T>G) c.1692T>G (p.Asn564Lys) c.879T>G (p.Asn293Lys) c.462T>G (p.Asn154Lys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829785T= | CA2229975221 | CDH1 | c.2427T= (p.Asn809=) c.2244T= (p.Asn748=) n.645T= n.2498T= c.*1093T= (n.*1093T=) c.*667T= (n.*667T=) c.2490T= (p.Asn830=) c.1853+3231T= (n.1853+3231T=) c.1866-4418T= (n.1866-4418T=) c.1692T= (p.Asn564=) c.879T= (p.Asn293=) c.462T= (p.Asn154=) | |
| 16 | g.68829788dup | CA2573152660 | CDH1 | c.2430dup (p.Ile811TyrfsTer2) c.2247dup (p.Ile750TyrfsTer2) n.648dup n.2501dup c.*1096dup (n.*1096dup) c.*670dup (n.*670dup) c.2493dup (p.Ile832TyrfsTer2) c.1853+3234dup (n.1853+3234dup) c.1866-4415dup (n.1866-4415dup) c.1695dup (p.Ile566TyrfsTer2) c.882dup (p.Ile295TyrfsTer2) c.465dup (p.Ile156TyrfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829788del | CA197715 | CDH1 | c.2430del (p.Phe810LeufsTer6) c.2247del (p.Phe749LeufsTer6) n.648del n.2501del c.*1096del (n.*1096del) c.*670del (n.*670del) c.2493del (p.Phe831LeufsTer6) c.1853+3234del (n.1853+3234del) c.1866-4415del (n.1866-4415del) c.1695del (p.Phe565LeufsTer6) c.882del (p.Phe294LeufsTer6) c.465del (p.Phe155LeufsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829786T>A | CA396471343 | CDH1 | c.2428T>A (p.Phe810Ile) c.2245T>A (p.Phe749Ile) n.646T>A n.2499T>A c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) c.2491T>A (p.Phe831Ile) c.1853+3232T>A (n.1853+3232T>A) c.1866-4417T>A (n.1866-4417T>A) c.1693T>A (p.Phe565Ile) c.880T>A (p.Phe294Ile) c.463T>A (p.Phe155Ile) | dbSNP |
| 16 | g.68829786T>C | CA396471341 | CDH1 | c.2428T>C (p.Phe810Leu) c.2245T>C (p.Phe749Leu) n.646T>C n.2499T>C c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.2491T>C (p.Phe831Leu) c.1853+3232T>C (n.1853+3232T>C) c.1866-4417T>C (n.1866-4417T>C) c.1693T>C (p.Phe565Leu) c.880T>C (p.Phe294Leu) c.463T>C (p.Phe155Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829786T>G | CA396471344 | CDH1 | c.2428T>G (p.Phe810Val) c.2245T>G (p.Phe749Val) n.646T>G n.2499T>G c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) c.2491T>G (p.Phe831Val) c.1853+3232T>G (n.1853+3232T>G) c.1866-4417T>G (n.1866-4417T>G) c.1693T>G (p.Phe565Val) c.880T>G (p.Phe294Val) c.463T>G (p.Phe155Val) | |
| 16 | g.68829786T= | CA2229975226 | CDH1 | c.2428T= (p.Phe810=) c.2245T= (p.Phe749=) n.646T= n.2499T= c.*1094T= (n.*1094T=) c.*668T= (n.*668T=) c.2491T= (p.Phe831=) c.1853+3232T= (n.1853+3232T=) c.1866-4417T= (n.1866-4417T=) c.1693T= (p.Phe565=) c.880T= (p.Phe294=) c.463T= (p.Phe155=) | |
| 16 | g.68829787T>A | CA396471347 | CDH1 | c.2429T>A (p.Phe810Tyr) c.2246T>A (p.Phe749Tyr) n.647T>A n.2500T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.2492T>A (p.Phe831Tyr) c.1853+3233T>A (n.1853+3233T>A) c.1866-4416T>A (n.1866-4416T>A) c.1694T>A (p.Phe565Tyr) c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.464T>A (p.Phe155Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.68829787T>C | CA396471350 | CDH1 | c.2429T>C (p.Phe810Ser) c.2246T>C (p.Phe749Ser) n.647T>C n.2500T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.2492T>C (p.Phe831Ser) c.1853+3233T>C (n.1853+3233T>C) c.1866-4416T>C (n.1866-4416T>C) c.1694T>C (p.Phe565Ser) c.881T>C (p.Phe294Ser) c.464T>C (p.Phe155Ser) | |
| 16 | g.68829787T>G | CA396471352 | CDH1 | c.2429T>G (p.Phe810Cys) c.2246T>G (p.Phe749Cys) n.647T>G n.2500T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.2492T>G (p.Phe831Cys) c.1853+3233T>G (n.1853+3233T>G) c.1866-4416T>G (n.1866-4416T>G) c.1694T>G (p.Phe565Cys) c.881T>G (p.Phe294Cys) c.464T>G (p.Phe155Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829787T= | CA2229975228 | CDH1 | c.2429T= (p.Phe810=) c.2246T= (p.Phe749=) n.647T= n.2500T= c.*1095T= (n.*1095T=) c.*669T= (n.*669T=) c.2492T= (p.Phe831=) c.1853+3233T= (n.1853+3233T=) c.1866-4416T= (n.1866-4416T=) c.1694T= (p.Phe565=) c.881T= (p.Phe294=) c.464T= (p.Phe155=) | |
| 16 | g.68829788T>A | CA396471353 | CDH1 | c.2430T>A (p.Phe810Leu) c.2247T>A (p.Phe749Leu) n.648T>A n.2501T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.2493T>A (p.Phe831Leu) c.1853+3234T>A (n.1853+3234T>A) c.1866-4415T>A (n.1866-4415T>A) c.1695T>A (p.Phe565Leu) c.882T>A (p.Phe294Leu) c.465T>A (p.Phe155Leu) | dbSNP |
| 16 | g.68829788T>C | CA496157537 | CDH1 | c.2430T>C (p.Phe810=) c.2247T>C (p.Phe749=) n.648T>C n.2501T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.2493T>C (p.Phe831=) c.1853+3234T>C (n.1853+3234T>C) c.1866-4415T>C (n.1866-4415T>C) c.1695T>C (p.Phe565=) c.882T>C (p.Phe294=) c.465T>C (p.Phe155=) | |
| 16 | g.68829788T>G | CA396471357 | CDH1 | c.2430T>G (p.Phe810Leu) c.2247T>G (p.Phe749Leu) n.648T>G n.2501T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.2493T>G (p.Phe831Leu) c.1853+3234T>G (n.1853+3234T>G) c.1866-4415T>G (n.1866-4415T>G) c.1695T>G (p.Phe565Leu) c.882T>G (p.Phe294Leu) c.465T>G (p.Phe155Leu) | |
| 16 | g.68829789A= | CA2229975232 | CDH1 | c.2431A= (p.Ile811=) c.2248A= (p.Ile750=) n.649A= n.2502A= c.*1097A= (n.*1097A=) c.*671A= (n.*671A=) c.2494A= (p.Ile832=) c.1853+3235A= (n.1853+3235A=) c.1866-4414A= (n.1866-4414A=) c.1696A= (p.Ile566=) c.883A= (p.Ile295=) c.466A= (p.Ile156=) | |
| 16 | g.68829789A>C | CA396471359 | CDH1 | c.2431A>C (p.Ile811Leu) c.2248A>C (p.Ile750Leu) n.649A>C n.2502A>C c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.2494A>C (p.Ile832Leu) c.1853+3235A>C (n.1853+3235A>C) c.1866-4414A>C (n.1866-4414A>C) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) | |
| 16 | g.68829789A>G | CA396471360 | CDH1 | c.2431A>G (p.Ile811Val) c.2248A>G (p.Ile750Val) n.649A>G n.2502A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.2494A>G (p.Ile832Val) c.1853+3235A>G (n.1853+3235A>G) c.1866-4414A>G (n.1866-4414A>G) c.1696A>G (p.Ile566Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.466A>G (p.Ile156Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68829789A>T | CA396471362 | CDH1 | c.2431A>T (p.Ile811Phe) c.2248A>T (p.Ile750Phe) n.649A>T n.2502A>T c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.2494A>T (p.Ile832Phe) c.1853+3235A>T (n.1853+3235A>T) c.1866-4414A>T (n.1866-4414A>T) c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) | dbSNP |
| 16 | g.68829790T>A | CA396471365 | CDH1 | c.2432T>A (p.Ile811Asn) c.2249T>A (p.Ile750Asn) n.650T>A n.2503T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.2495T>A (p.Ile832Asn) c.1853+3236T>A (n.1853+3236T>A) c.1866-4413T>A (n.1866-4413T>A) c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) | |
| 16 | g.68829790T>C | CA396471366 | CDH1 | c.2432T>C (p.Ile811Thr) c.2249T>C (p.Ile750Thr) n.650T>C n.2503T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.2495T>C (p.Ile832Thr) c.1853+3236T>C (n.1853+3236T>C) c.1866-4413T>C (n.1866-4413T>C) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829790T>G | CA396471368 | CDH1 | c.2432T>G (p.Ile811Ser) c.2249T>G (p.Ile750Ser) n.650T>G n.2503T>G c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.2495T>G (p.Ile832Ser) c.1853+3236T>G (n.1853+3236T>G) c.1866-4413T>G (n.1866-4413T>G) c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) | |
| 16 | g.68829790T= | CA2229975241 | CDH1 | c.2432T= (p.Ile811=) c.2249T= (p.Ile750=) n.650T= n.2503T= c.*1098T= (n.*1098T=) c.*672T= (n.*672T=) c.2495T= (p.Ile832=) c.1853+3236T= (n.1853+3236T=) c.1866-4413T= (n.1866-4413T=) c.1697T= (p.Ile566=) c.884T= (p.Ile295=) c.467T= (p.Ile156=) | |
| 16 | g.68829791T>A | CA496157542 | CDH1 | c.2433T>A (p.Ile811=) c.2250T>A (p.Ile750=) n.651T>A n.2504T>A c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.2496T>A (p.Ile832=) c.1853+3237T>A (n.1853+3237T>A) c.1866-4412T>A (n.1866-4412T>A) c.1698T>A (p.Ile566=) c.885T>A (p.Ile295=) c.468T>A (p.Ile156=) | |
| 16 | g.68829791T>C | CA496157543 | CDH1 | c.2433T>C (p.Ile811=) c.2250T>C (p.Ile750=) n.651T>C n.2504T>C c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.2496T>C (p.Ile832=) c.1853+3237T>C (n.1853+3237T>C) c.1866-4412T>C (n.1866-4412T>C) c.1698T>C (p.Ile566=) c.885T>C (p.Ile295=) c.468T>C (p.Ile156=) | |
| 16 | g.68829791T>G | CA396471370 | CDH1 | c.2433T>G (p.Ile811Met) c.2250T>G (p.Ile750Met) n.651T>G n.2504T>G c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.2496T>G (p.Ile832Met) c.1853+3237T>G (n.1853+3237T>G) c.1866-4412T>G (n.1866-4412T>G) c.1698T>G (p.Ile566Met) c.885T>G (p.Ile295Met) c.468T>G (p.Ile156Met) | |
| 16 | g.68829794_68829796del | CA2580612825 | CDH1 | c.2436_2438del (p.Asp812del) c.2253_2255del (p.Asp751del) n.654_656del n.2507_2509del c.*1102_*1104del (n.*1102_*1104del) c.*676_*678del (n.*676_*678del) c.2499_2501del (p.Asp833del) c.1853+3240_1853+3242del (n.1853+3240_1853+3242del) c.1866-4409_1866-4407del (n.1866-4409_1866-4407del) c.1701_1703del (p.Asp567del) c.888_890del (p.Asp296del) c.471_473del (p.Asp157del) | dbSNP |
| 16 | g.68829792G>A | CA396471375 | CDH1 | c.2434G>A (p.Asp812Asn) c.2251G>A (p.Asp751Asn) n.652G>A n.2505G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.2497G>A (p.Asp833Asn) c.1853+3238G>A (n.1853+3238G>A) c.1866-4411G>A (n.1866-4411G>A) c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.469G>A (p.Asp157Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829792G>C | CA396471377 | CDH1 | c.2434G>C (p.Asp812His) c.2251G>C (p.Asp751His) n.652G>C n.2505G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.2497G>C (p.Asp833His) c.1853+3238G>C (n.1853+3238G>C) c.1866-4411G>C (n.1866-4411G>C) c.1699G>C (p.Asp567His) c.886G>C (p.Asp296His) c.469G>C (p.Asp157His) | dbSNP |
| 16 | g.68829792G>T | CA396471373 | CDH1 | c.2434G>T (p.Asp812Tyr) c.2251G>T (p.Asp751Tyr) n.652G>T n.2505G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.2497G>T (p.Asp833Tyr) c.1853+3238G>T (n.1853+3238G>T) c.1866-4411G>T (n.1866-4411G>T) c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.469G>T (p.Asp157Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829793A= | CA2229975248 | CDH1 | c.2435A= (p.Asp812=) c.2252A= (p.Asp751=) n.653A= n.2506A= c.*1101A= (n.*1101A=) c.*675A= (n.*675A=) c.2498A= (p.Asp833=) c.1853+3239A= (n.1853+3239A=) c.1866-4410A= (n.1866-4410A=) c.1700A= (p.Asp567=) c.887A= (p.Asp296=) c.470A= (p.Asp157=) | |
| 16 | g.68829793A>C | CA396471380 | CDH1 | c.2435A>C (p.Asp812Ala) c.2252A>C (p.Asp751Ala) n.653A>C n.2506A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.2498A>C (p.Asp833Ala) c.1853+3239A>C (n.1853+3239A>C) c.1866-4410A>C (n.1866-4410A>C) c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.470A>C (p.Asp157Ala) | ClinVar |
| 16 | g.68829793A>G | CA10583422 | CDH1 | c.2435A>G (p.Asp812Gly) c.2252A>G (p.Asp751Gly) n.653A>G n.2506A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.2498A>G (p.Asp833Gly) c.1853+3239A>G (n.1853+3239A>G) c.1866-4410A>G (n.1866-4410A>G) c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.470A>G (p.Asp157Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829793A>T | CA396471383 | CDH1 | c.2435A>T (p.Asp812Val) c.2252A>T (p.Asp751Val) n.653A>T n.2506A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.2498A>T (p.Asp833Val) c.1853+3239A>T (n.1853+3239A>T) c.1866-4410A>T (n.1866-4410A>T) c.1700A>T (p.Asp567Val) c.887A>T (p.Asp296Val) c.470A>T (p.Asp157Val) | dbSNP |
| 16 | g.68829794del | CA2582342530 | CDH1 | c.2436del (p.Asp812GlufsTer4) c.2253del (p.Asp751GlufsTer4) n.654del n.2507del c.*1102del (n.*1102del) c.*676del (n.*676del) c.2499del (p.Asp833GlufsTer4) c.1853+3240del (n.1853+3240del) c.1866-4409del (n.1866-4409del) c.1701del (p.Asp567GlufsTer4) c.888del (p.Asp296GlufsTer4) c.471del (p.Asp157GlufsTer4) | |
| 16 | g.68829794T>A | CA396471385 | CDH1 | c.2436T>A (p.Asp812Glu) c.2253T>A (p.Asp751Glu) n.654T>A n.2507T>A c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.2499T>A (p.Asp833Glu) c.1853+3240T>A (n.1853+3240T>A) c.1866-4409T>A (n.1866-4409T>A) c.1701T>A (p.Asp567Glu) c.888T>A (p.Asp296Glu) c.471T>A (p.Asp157Glu) | dbSNP |
| 16 | g.68829794T>C | CA16615417 | CDH1 | c.2436T>C (p.Asp812=) c.2253T>C (p.Asp751=) n.654T>C n.2507T>C c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.2499T>C (p.Asp833=) c.1853+3240T>C (n.1853+3240T>C) c.1866-4409T>C (n.1866-4409T>C) c.1701T>C (p.Asp567=) c.888T>C (p.Asp296=) c.471T>C (p.Asp157=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829794T>G | CA396471388 | CDH1 | c.2436T>G (p.Asp812Glu) c.2253T>G (p.Asp751Glu) n.654T>G n.2507T>G c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.2499T>G (p.Asp833Glu) c.1853+3240T>G (n.1853+3240T>G) c.1866-4409T>G (n.1866-4409T>G) c.1701T>G (p.Asp567Glu) c.888T>G (p.Asp296Glu) c.471T>G (p.Asp157Glu) | |
| 16 | g.68829794T= | CA2229975265 | CDH1 | c.2436T= (p.Asp812=) c.2253T= (p.Asp751=) n.654T= n.2507T= c.*1102T= (n.*1102T=) c.*676T= (n.*676T=) c.2499T= (p.Asp833=) c.1853+3240T= (n.1853+3240T=) c.1866-4409T= (n.1866-4409T=) c.1701T= (p.Asp567=) c.888T= (p.Asp296=) c.471T= (p.Asp157=) | |
| 16 | g.68829795G>A | CA396471394 | CDH1 | c.2437G>A (p.Glu813Lys) c.2254G>A (p.Glu752Lys) n.655G>A n.2508G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.1853+3241G>A (n.1853+3241G>A) c.1866-4408G>A (n.1866-4408G>A) c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) | dbSNP |
| 16 | g.68829795G>C | CA396471390 | CDH1 | c.2437G>C (p.Glu813Gln) c.2254G>C (p.Glu752Gln) n.655G>C n.2508G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.1853+3241G>C (n.1853+3241G>C) c.1866-4408G>C (n.1866-4408G>C) c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) | dbSNP |
| 16 | g.68829795G>T | CA396471393 | CDH1 | c.2437G>T (p.Glu813Ter) c.2254G>T (p.Glu752Ter) n.655G>T n.2508G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.1853+3241G>T (n.1853+3241G>T) c.1866-4408G>T (n.1866-4408G>T) c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) | |
| 16 | g.68829795_68829799delinsGAAGT | CA2229975270 | CDH1 | c.2437_2439+2delinsGAAGT c.2254_2256+2delinsGAAGT n.655_657+2delinsGAAGT n.2508_2510+2delinsGAAGT c.*1103_*1105+2delinsGAAGT c.*677_*679+2delinsGAAGT c.2500_2502+2delinsGAAGT c.1853+3241_1853+3245delinsGAAGT (n.1853+3241_1853+3245delinsGAAGT) c.1866-4408_1866-4404delinsGAAGT (n.1866-4408_1866-4404delinsGAAGT) c.1702_1704+2delinsGAAGT c.889_891+2delinsGAAGT c.472_474+2delinsGAAGT |