| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68823632_68830763del | CA916081842 | CDH1 | c.2164+6_2439+966del c.1981+6_2256+966del n.382+6_657+966del n.2235+6_2510+966del c.*830+6_*1105+966del c.*404+6_*679+966del c.2227+6_2502+966del c.1830+1513_1854-3428del c.1865+1478_1866-3440del (n.1865+1478_1866-3440del) c.1429+6_1704+966del c.616+6_891+966del c.199+6_474+966del | ClinVar |
| 16 | g.68828308_68831140del | CA1139664770 | CDH1 | c.2295+4_2439+1343del c.2112+4_2256+1343del n.513+4_657+1343del n.2366+4_2510+1343del c.*961+4_*1105+1343del c.*535+4_*679+1343del c.2358+4_2502+1343del c.1853+1754_1854-3051del (n.1853+1754_1854-3051del) c.1866-5895_1866-3063del (n.1866-5895_1866-3063del) c.1560+4_1704+1343del c.747+4_891+1343del c.330+4_474+1343del | ClinVar |
| 16 | g.68829742_68829762delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG | CA2229975048 | CDH1 | c.2384_2404delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (p.Pro795=) c.2201_2221delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (p.Pro734=) n.602_622delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG n.2455_2475delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG c.*1050_*1070delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (n.*1050_*1070delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG) c.*624_*644delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (n.*624_*644delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG) c.2447_2467delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (p.Pro816=) c.1853+3188_1853+3208delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (n.1853+3188_1853+3208delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG) c.1866-4461_1866-4441delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (n.1866-4461_1866-4441delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG) c.1649_1669delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (p.Pro550=) c.836_856delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (p.Pro279=) c.419_439delinsCCCGGTATCTTCCCCGCCCTG (p.Pro140=) | |
| 16 | g.68829745_68829764del | CA658798634 | CDH1 | c.2387_2406del (p.Arg796GlnfsTer4) c.2204_2223del (p.Arg735GlnfsTer4) n.605_624del n.2458_2477del c.*1053_*1072del (n.*1053_*1072del) c.*627_*646del (n.*627_*646del) c.2450_2469del (p.Arg817GlnfsTer4) c.1853+3191_1853+3210del (n.1853+3191_1853+3210del) c.1866-4458_1866-4439del (n.1866-4458_1866-4439del) c.1652_1671del (p.Arg551GlnfsTer4) c.839_858del (p.Arg280GlnfsTer4) c.422_441del (p.Arg141GlnfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829752_68829753delinsTC | CA2229975082 | CDH1 | c.2394_2395delinsTC (p.Leu798=) c.2211_2212delinsTC (p.Leu737=) n.612_613delinsTC n.2465_2466delinsTC c.*1060_*1061delinsTC (n.*1060_*1061delinsTC) c.*634_*635delinsTC (n.*634_*635delinsTC) c.2457_2458delinsTC (p.Leu819=) c.1853+3198_1853+3199delinsTC (n.1853+3198_1853+3199delinsTC) c.1866-4451_1866-4450delinsTC (n.1866-4451_1866-4450delinsTC) c.1659_1660delinsTC (p.Leu553=) c.846_847delinsTC (p.Leu282=) c.429_430delinsTC (p.Leu143=) | |
| 16 | g.68829753C>A | CA396471189 | CDH1 | c.2395C>A (p.Pro799Thr) c.2212C>A (p.Pro738Thr) n.613C>A n.2466C>A c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.2458C>A (p.Pro820Thr) c.1853+3199C>A (n.1853+3199C>A) c.1866-4450C>A (n.1866-4450C>A) c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829753C= | CA2229975092 | CDH1 | c.2395C= (p.Pro799=) c.2212C= (p.Pro738=) n.613C= n.2466C= c.*1061C= (n.*1061C=) c.*635C= (n.*635C=) c.2458C= (p.Pro820=) c.1853+3199C= (n.1853+3199C=) c.1866-4450C= (n.1866-4450C=) c.1660C= (p.Pro554=) c.847C= (p.Pro283=) c.430C= (p.Pro144=) | |
| 16 | g.68829753C>G | CA396471190 | CDH1 | c.2395C>G (p.Pro799Ala) c.2212C>G (p.Pro738Ala) n.613C>G n.2466C>G c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.2458C>G (p.Pro820Ala) c.1853+3199C>G (n.1853+3199C>G) c.1866-4450C>G (n.1866-4450C>G) c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829753C>T | CA396471192 | CDH1 | c.2395C>T (p.Pro799Ser) c.2212C>T (p.Pro738Ser) n.613C>T n.2466C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.2458C>T (p.Pro820Ser) c.1853+3199C>T (n.1853+3199C>T) c.1866-4450C>T (n.1866-4450C>T) c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829756del | CA281459 | CDH1 | c.2398del (p.Arg800AlafsTer16) c.2215del (p.Arg739AlafsTer16) n.616del n.2469del c.*1064del (n.*1064del) c.*638del (n.*638del) c.2461del (p.Arg821AlafsTer16) c.1853+3202del (n.1853+3202del) c.1866-4447del (n.1866-4447del) c.1663del (p.Arg555AlafsTer16) c.850del (p.Arg284AlafsTer16) c.433del (p.Arg145AlafsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829754C>A | CA396471195 | CDH1 | c.2396C>A (p.Pro799His) c.2213C>A (p.Pro738His) n.614C>A n.2467C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.2459C>A (p.Pro820His) c.1853+3200C>A (n.1853+3200C>A) c.1866-4449C>A (n.1866-4449C>A) c.1661C>A (p.Pro554His) c.848C>A (p.Pro283His) c.431C>A (p.Pro144His) | dbSNP |
| 16 | g.68829754C= | CA2229975098 | CDH1 | c.2396C= (p.Pro799=) c.2213C= (p.Pro738=) n.614C= n.2467C= c.*1062C= (n.*1062C=) c.*636C= (n.*636C=) c.2459C= (p.Pro820=) c.1853+3200C= (n.1853+3200C=) c.1866-4449C= (n.1866-4449C=) c.1661C= (p.Pro554=) c.848C= (p.Pro283=) c.431C= (p.Pro144=) | |
| 16 | g.68829754C>G | CA163797 | CDH1 | c.2396C>G (p.Pro799Arg) c.2213C>G (p.Pro738Arg) n.614C>G n.2467C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.2459C>G (p.Pro820Arg) c.1853+3200C>G (n.1853+3200C>G) c.1866-4449C>G (n.1866-4449C>G) c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829754C>T | CA396471197 | CDH1 | c.2396C>T (p.Pro799Leu) c.2213C>T (p.Pro738Leu) n.614C>T n.2467C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.2459C>T (p.Pro820Leu) c.1853+3200C>T (n.1853+3200C>T) c.1866-4449C>T (n.1866-4449C>T) c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829755C>A | CA496157483 | CDH1 | c.2397C>A (p.Pro799=) c.2214C>A (p.Pro738=) n.615C>A n.2468C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.2460C>A (p.Pro820=) c.1853+3201C>A (n.1853+3201C>A) c.1866-4448C>A (n.1866-4448C>A) c.1662C>A (p.Pro554=) c.849C>A (p.Pro283=) c.432C>A (p.Pro144=) | dbSNP |
| 16 | g.68829755C= | CA2229975101 | CDH1 | c.2397C= (p.Pro799=) c.2214C= (p.Pro738=) n.615C= n.2468C= c.*1063C= (n.*1063C=) c.*637C= (n.*637C=) c.2460C= (p.Pro820=) c.1853+3201C= (n.1853+3201C=) c.1866-4448C= (n.1866-4448C=) c.1662C= (p.Pro554=) c.849C= (p.Pro283=) c.432C= (p.Pro144=) | |
| 16 | g.68829755C>G | CA496157487 | CDH1 | c.2397C>G (p.Pro799=) c.2214C>G (p.Pro738=) n.615C>G n.2468C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) c.2460C>G (p.Pro820=) c.1853+3201C>G (n.1853+3201C>G) c.1866-4448C>G (n.1866-4448C>G) c.1662C>G (p.Pro554=) c.849C>G (p.Pro283=) c.432C>G (p.Pro144=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829755C>T | CA496157485 | CDH1 | c.2397C>T (p.Pro799=) c.2214C>T (p.Pro738=) n.615C>T n.2468C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.2460C>T (p.Pro820=) c.1853+3201C>T (n.1853+3201C>T) c.1866-4448C>T (n.1866-4448C>T) c.1662C>T (p.Pro554=) c.849C>T (p.Pro283=) c.432C>T (p.Pro144=) | dbSNP |
| 16 | g.68829756C>A | CA396471200 | CDH1 | c.2398C>A (p.Arg800Ser) c.2215C>A (p.Arg739Ser) n.616C>A n.2469C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.2461C>A (p.Arg821Ser) c.1853+3202C>A (n.1853+3202C>A) c.1866-4447C>A (n.1866-4447C>A) c.1663C>A (p.Arg555Ser) c.850C>A (p.Arg284Ser) c.433C>A (p.Arg145Ser) | dbSNP |
| 16 | g.68829756C= | CA2229975106 | CDH1 | c.2398C= (p.Arg800=) c.2215C= (p.Arg739=) n.616C= n.2469C= c.*1064C= (n.*1064C=) c.*638C= (n.*638C=) c.2461C= (p.Arg821=) c.1853+3202C= (n.1853+3202C=) c.1866-4447C= (n.1866-4447C=) c.1663C= (p.Arg555=) c.850C= (p.Arg284=) c.433C= (p.Arg145=) | |
| 16 | g.68829756C>G | CA396471203 | CDH1 | c.2398C>G (p.Arg800Gly) c.2215C>G (p.Arg739Gly) n.616C>G n.2469C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.2461C>G (p.Arg821Gly) c.1853+3202C>G (n.1853+3202C>G) c.1866-4447C>G (n.1866-4447C>G) c.1663C>G (p.Arg555Gly) c.850C>G (p.Arg284Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) | dbSNP |
| 16 | g.68829756C>T | CA167042 | CDH1 | c.2398C>T (p.Arg800Cys) c.2215C>T (p.Arg739Cys) n.616C>T n.2469C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.2461C>T (p.Arg821Cys) c.1853+3202C>T (n.1853+3202C>T) c.1866-4447C>T (n.1866-4447C>T) c.1663C>T (p.Arg555Cys) c.850C>T (p.Arg284Cys) c.433C>T (p.Arg145Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829757del | CA2695223570 | CDH1 | c.2399del (p.Arg800ProfsTer16) c.2216del (p.Arg739ProfsTer16) n.617del n.2470del c.*1065del (n.*1065del) c.*639del (n.*639del) c.2462del (p.Arg821ProfsTer16) c.1853+3203del (n.1853+3203del) c.1866-4446del (n.1866-4446del) c.1664del (p.Arg555ProfsTer16) c.851del (p.Arg284ProfsTer16) c.434del (p.Arg145ProfsTer16) | |
| 16 | g.68829757G>A | CA294379 | CDH1 | c.2399G>A (p.Arg800His) c.2216G>A (p.Arg739His) n.617G>A n.2470G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.2462G>A (p.Arg821His) c.1853+3203G>A (n.1853+3203G>A) c.1866-4446G>A (n.1866-4446G>A) c.1664G>A (p.Arg555His) c.851G>A (p.Arg284His) c.434G>A (p.Arg145His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829757G>C | CA8130269 | CDH1 | c.2399G>C (p.Arg800Pro) c.2216G>C (p.Arg739Pro) n.617G>C n.2470G>C c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.2462G>C (p.Arg821Pro) c.1853+3203G>C (n.1853+3203G>C) c.1866-4446G>C (n.1866-4446G>C) c.1664G>C (p.Arg555Pro) c.851G>C (p.Arg284Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.68829757G= | CA2229975112 | CDH1 | c.2399G= (p.Arg800=) c.2216G= (p.Arg739=) n.617G= n.2470G= c.*1065G= (n.*1065G=) c.*639G= (n.*639G=) c.2462G= (p.Arg821=) c.1853+3203G= (n.1853+3203G=) c.1866-4446G= (n.1866-4446G=) c.1664G= (p.Arg555=) c.851G= (p.Arg284=) c.434G= (p.Arg145=) | |
| 16 | g.68829757G>T | CA396471207 | CDH1 | c.2399G>T (p.Arg800Leu) c.2216G>T (p.Arg739Leu) n.617G>T n.2470G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.2462G>T (p.Arg821Leu) c.1853+3203G>T (n.1853+3203G>T) c.1866-4446G>T (n.1866-4446G>T) c.1664G>T (p.Arg555Leu) c.851G>T (p.Arg284Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829758C>A | CA496157489 | CDH1 | c.2400C>A (p.Arg800=) c.2217C>A (p.Arg739=) n.618C>A n.2471C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.2463C>A (p.Arg821=) c.1853+3204C>A (n.1853+3204C>A) c.1866-4445C>A (n.1866-4445C>A) c.1665C>A (p.Arg555=) c.852C>A (p.Arg284=) c.435C>A (p.Arg145=) | dbSNP |
| 16 | g.68829758C= | CA2229975119 | CDH1 | c.2400C= (p.Arg800=) c.2217C= (p.Arg739=) n.618C= n.2471C= c.*1066C= (n.*1066C=) c.*640C= (n.*640C=) c.2463C= (p.Arg821=) c.1853+3204C= (n.1853+3204C=) c.1866-4445C= (n.1866-4445C=) c.1665C= (p.Arg555=) c.852C= (p.Arg284=) c.435C= (p.Arg145=) | |
| 16 | g.68829758C>G | CA496157490 | CDH1 | c.2400C>G (p.Arg800=) c.2217C>G (p.Arg739=) n.618C>G n.2471C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.2463C>G (p.Arg821=) c.1853+3204C>G (n.1853+3204C>G) c.1866-4445C>G (n.1866-4445C>G) c.1665C>G (p.Arg555=) c.852C>G (p.Arg284=) c.435C>G (p.Arg145=) | dbSNP |
| 16 | g.68829758C>T | CA190162 | CDH1 | c.2400C>T (p.Arg800=) c.2217C>T (p.Arg739=) n.618C>T n.2471C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.2463C>T (p.Arg821=) c.1853+3204C>T (n.1853+3204C>T) c.1866-4445C>T (n.1866-4445C>T) c.1665C>T (p.Arg555=) c.852C>T (p.Arg284=) c.435C>T (p.Arg145=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829760del | CA645580217 | CDH1 | c.2402del (p.Pro801LeufsTer15) c.2219del (p.Pro740LeufsTer15) n.620del n.2473del c.*1068del (n.*1068del) c.*642del (n.*642del) c.2465del (p.Pro822LeufsTer15) c.1853+3206del (n.1853+3206del) c.1866-4443del (n.1866-4443del) c.1667del (p.Pro556LeufsTer15) c.854del (p.Pro285LeufsTer15) c.437del (p.Pro146LeufsTer15) | COSMIC |
| 16 | g.68829759C>A | CA396471212 | CDH1 | c.2401C>A (p.Pro801Thr) c.2218C>A (p.Pro740Thr) n.619C>A n.2472C>A c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.2464C>A (p.Pro822Thr) c.1853+3205C>A (n.1853+3205C>A) c.1866-4444C>A (n.1866-4444C>A) c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.436C>A (p.Pro146Thr) | dbSNP |
| 16 | g.68829759C= | CA2229975127 | CDH1 | c.2401C= (p.Pro801=) c.2218C= (p.Pro740=) n.619C= n.2472C= c.*1067C= (n.*1067C=) c.*641C= (n.*641C=) c.2464C= (p.Pro822=) c.1853+3205C= (n.1853+3205C=) c.1866-4444C= (n.1866-4444C=) c.1666C= (p.Pro556=) c.853C= (p.Pro285=) c.436C= (p.Pro146=) | |
| 16 | g.68829759C>G | CA10580162 | CDH1 | c.2401C>G (p.Pro801Ala) c.2218C>G (p.Pro740Ala) n.619C>G n.2472C>G c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.2464C>G (p.Pro822Ala) c.1853+3205C>G (n.1853+3205C>G) c.1866-4444C>G (n.1866-4444C>G) c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.436C>G (p.Pro146Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829759C>T | CA396471216 | CDH1 | c.2401C>T (p.Pro801Ser) c.2218C>T (p.Pro740Ser) n.619C>T n.2472C>T c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.2464C>T (p.Pro822Ser) c.1853+3205C>T (n.1853+3205C>T) c.1866-4444C>T (n.1866-4444C>T) c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.436C>T (p.Pro146Ser) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829760C>A | CA396471217 | CDH1 | c.2402C>A (p.Pro801His) c.2219C>A (p.Pro740His) n.620C>A n.2473C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.2465C>A (p.Pro822His) c.1853+3206C>A (n.1853+3206C>A) c.1866-4443C>A (n.1866-4443C>A) c.1667C>A (p.Pro556His) c.854C>A (p.Pro285His) c.437C>A (p.Pro146His) | dbSNP |
| 16 | g.68829760C= | CA2229975131 | CDH1 | c.2402C= (p.Pro801=) c.2219C= (p.Pro740=) n.620C= n.2473C= c.*1068C= (n.*1068C=) c.*642C= (n.*642C=) c.2465C= (p.Pro822=) c.1853+3206C= (n.1853+3206C=) c.1866-4443C= (n.1866-4443C=) c.1667C= (p.Pro556=) c.854C= (p.Pro285=) c.437C= (p.Pro146=) | |
| 16 | g.68829760C>G | CA396471221 | CDH1 | c.2402C>G (p.Pro801Arg) c.2219C>G (p.Pro740Arg) n.620C>G n.2473C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.2465C>G (p.Pro822Arg) c.1853+3206C>G (n.1853+3206C>G) c.1866-4443C>G (n.1866-4443C>G) c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.437C>G (p.Pro146Arg) | dbSNP |
| 16 | g.68829760C>T | CA396471220 | CDH1 | c.2402C>T (p.Pro801Leu) c.2219C>T (p.Pro740Leu) n.620C>T n.2473C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.2465C>T (p.Pro822Leu) c.1853+3206C>T (n.1853+3206C>T) c.1866-4443C>T (n.1866-4443C>T) c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.437C>T (p.Pro146Leu) | dbSNP |
| 16 | g.68829761T>A | CA496157492 | CDH1 | c.2403T>A (p.Pro801=) c.2220T>A (p.Pro740=) n.621T>A n.2474T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.2466T>A (p.Pro822=) c.1853+3207T>A (n.1853+3207T>A) c.1866-4442T>A (n.1866-4442T>A) c.1668T>A (p.Pro556=) c.855T>A (p.Pro285=) c.438T>A (p.Pro146=) | dbSNP |
| 16 | g.68829761T>C | CA496157493 | CDH1 | c.2403T>C (p.Pro801=) c.2220T>C (p.Pro740=) n.621T>C n.2474T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.2466T>C (p.Pro822=) c.1853+3207T>C (n.1853+3207T>C) c.1866-4442T>C (n.1866-4442T>C) c.1668T>C (p.Pro556=) c.855T>C (p.Pro285=) c.438T>C (p.Pro146=) | dbSNP |
| 16 | g.68829761T>G | CA496157495 | CDH1 | c.2403T>G (p.Pro801=) c.2220T>G (p.Pro740=) n.621T>G n.2474T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.2466T>G (p.Pro822=) c.1853+3207T>G (n.1853+3207T>G) c.1866-4442T>G (n.1866-4442T>G) c.1668T>G (p.Pro556=) c.855T>G (p.Pro285=) c.438T>G (p.Pro146=) | |
| 16 | g.68829762G>A | CA396471224 | CDH1 | c.2404G>A (p.Ala802Thr) c.2221G>A (p.Ala741Thr) n.622G>A n.2475G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.2467G>A (p.Ala823Thr) c.1853+3208G>A (n.1853+3208G>A) c.1866-4441G>A (n.1866-4441G>A) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829762G>C | CA396471226 | CDH1 | c.2404G>C (p.Ala802Pro) c.2221G>C (p.Ala741Pro) n.622G>C n.2475G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.2467G>C (p.Ala823Pro) c.1853+3208G>C (n.1853+3208G>C) c.1866-4441G>C (n.1866-4441G>C) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) | dbSNP |
| 16 | g.68829762G>T | CA396471228 | CDH1 | c.2404G>T (p.Ala802Ser) c.2221G>T (p.Ala741Ser) n.622G>T n.2475G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.2467G>T (p.Ala823Ser) c.1853+3208G>T (n.1853+3208G>T) c.1866-4441G>T (n.1866-4441G>T) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) | |
| 16 | g.68829763C>A | CA396471231 | CDH1 | c.2405C>A (p.Ala802Asp) c.2222C>A (p.Ala741Asp) n.623C>A n.2476C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.2468C>A (p.Ala823Asp) c.1853+3209C>A (n.1853+3209C>A) c.1866-4440C>A (n.1866-4440C>A) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.440C>A (p.Ala147Asp) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829763C= | CA2229975133 | CDH1 | c.2405C= (p.Ala802=) c.2222C= (p.Ala741=) n.623C= n.2476C= c.*1071C= (n.*1071C=) c.*645C= (n.*645C=) c.2468C= (p.Ala823=) c.1853+3209C= (n.1853+3209C=) c.1866-4440C= (n.1866-4440C=) c.1670C= (p.Ala557=) c.857C= (p.Ala286=) c.440C= (p.Ala147=) | |
| 16 | g.68829763C>G | CA396471232 | CDH1 | c.2405C>G (p.Ala802Gly) c.2222C>G (p.Ala741Gly) n.623C>G n.2476C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) c.2468C>G (p.Ala823Gly) c.1853+3209C>G (n.1853+3209C>G) c.1866-4440C>G (n.1866-4440C>G) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829763C>T | CA396471234 | CDH1 | c.2405C>T (p.Ala802Val) c.2222C>T (p.Ala741Val) n.623C>T n.2476C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.2468C>T (p.Ala823Val) c.1853+3209C>T (n.1853+3209C>T) c.1866-4440C>T (n.1866-4440C>T) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.440C>T (p.Ala147Val) | dbSNP gnomAD v4 |