| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68823632_68830763del | CA916081842 | CDH1 | c.2164+6_2439+966del c.1981+6_2256+966del n.382+6_657+966del n.2235+6_2510+966del c.*830+6_*1105+966del c.*404+6_*679+966del c.2227+6_2502+966del c.1830+1513_1854-3428del c.1865+1478_1866-3440del (n.1865+1478_1866-3440del) c.1429+6_1704+966del c.616+6_891+966del c.199+6_474+966del | ClinVar |
| 16 | g.68828308_68831140del | CA1139664770 | CDH1 | c.2295+4_2439+1343del c.2112+4_2256+1343del n.513+4_657+1343del n.2366+4_2510+1343del c.*961+4_*1105+1343del c.*535+4_*679+1343del c.2358+4_2502+1343del c.1853+1754_1854-3051del (n.1853+1754_1854-3051del) c.1866-5895_1866-3063del (n.1866-5895_1866-3063del) c.1560+4_1704+1343del c.747+4_891+1343del c.330+4_474+1343del | ClinVar |
| 16 | g.68829669_68829675del | CA2580092036 | CDH1 | c.2311_2317del (p.Gln771ThrfsTer10) c.2128_2134del (p.Gln710ThrfsTer10) n.529_535del n.2382_2388del c.*977_*983del (n.*977_*983del) c.*551_*557del (n.*551_*557del) c.2374_2380del (p.Gln792ThrfsTer10) c.1853+3115_1853+3121del (n.1853+3115_1853+3121del) c.1866-4534_1866-4528del (n.1866-4534_1866-4528del) c.1576_1582del (p.Gln526ThrfsTer10) c.763_769del (p.Gln255ThrfsTer10) c.346_352del (p.Gln116ThrfsTer10) | ClinVar |
| 16 | g.68829668C>A | CA396470813 | CDH1 | c.2310C>A (p.Ser770Arg) c.2127C>A (p.Ser709Arg) n.528C>A n.2381C>A c.*976C>A (n.*976C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.2373C>A (p.Ser791Arg) c.1853+3114C>A (n.1853+3114C>A) c.1866-4535C>A (n.1866-4535C>A) c.1575C>A (p.Ser525Arg) c.762C>A (p.Ser254Arg) c.345C>A (p.Ser115Arg) | dbSNP |
| 16 | g.68829668C= | CA2229992041 | CDH1 | c.2310C= (p.Ser770=) c.2127C= (p.Ser709=) n.528C= n.2381C= c.*976C= (n.*976C=) c.*550C= (n.*550C=) c.2373C= (p.Ser791=) c.1853+3114C= (n.1853+3114C=) c.1866-4535C= (n.1866-4535C=) c.1575C= (p.Ser525=) c.762C= (p.Ser254=) c.345C= (p.Ser115=) | |
| 16 | g.68829668C>G | CA283318253 | CDH1 | c.2310C>G (p.Ser770Arg) c.2127C>G (p.Ser709Arg) n.528C>G n.2381C>G c.*976C>G (n.*976C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.2373C>G (p.Ser791Arg) c.1853+3114C>G (n.1853+3114C>G) c.1866-4535C>G (n.1866-4535C>G) c.1575C>G (p.Ser525Arg) c.762C>G (p.Ser254Arg) c.345C>G (p.Ser115Arg) | dbSNP |
| 16 | g.68829668C>T | CA496157347 | CDH1 | c.2310C>T (p.Ser770=) c.2127C>T (p.Ser709=) n.528C>T n.2381C>T c.*976C>T (n.*976C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.2373C>T (p.Ser791=) c.1853+3114C>T (n.1853+3114C>T) c.1866-4535C>T (n.1866-4535C>T) c.1575C>T (p.Ser525=) c.762C>T (p.Ser254=) c.345C>T (p.Ser115=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829669del | CA2695223569 | CDH1 | c.2311del (p.Gln771SerfsTer12) c.2128del (p.Gln710SerfsTer12) n.529del n.2382del c.*977del (n.*977del) c.*551del (n.*551del) c.2374del (p.Gln792SerfsTer12) c.1853+3115del (n.1853+3115del) c.1866-4534del (n.1866-4534del) c.1576del (p.Gln526SerfsTer12) c.763del (p.Gln255SerfsTer12) c.346del (p.Gln116SerfsTer12) | |
| 16 | g.68829669C>A | CA396470820 | CDH1 | c.2311C>A (p.Gln771Lys) c.2128C>A (p.Gln710Lys) n.529C>A n.2382C>A c.*977C>A (n.*977C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.2374C>A (p.Gln792Lys) c.1853+3115C>A (n.1853+3115C>A) c.1866-4534C>A (n.1866-4534C>A) c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.346C>A (p.Gln116Lys) | |
| 16 | g.68829669C= | CA2229992047 | CDH1 | c.2311C= (p.Gln771=) c.2128C= (p.Gln710=) n.529C= n.2382C= c.*977C= (n.*977C=) c.*551C= (n.*551C=) c.2374C= (p.Gln792=) c.1853+3115C= (n.1853+3115C=) c.1866-4534C= (n.1866-4534C=) c.1576C= (p.Gln526=) c.763C= (p.Gln255=) c.346C= (p.Gln116=) | |
| 16 | g.68829669C>G | CA396470821 | CDH1 | c.2311C>G (p.Gln771Glu) c.2128C>G (p.Gln710Glu) n.529C>G n.2382C>G c.*977C>G (n.*977C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.2374C>G (p.Gln792Glu) c.1853+3115C>G (n.1853+3115C>G) c.1866-4534C>G (n.1866-4534C>G) c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.763C>G (p.Gln255Glu) c.346C>G (p.Gln116Glu) | dbSNP |
| 16 | g.68829669C>T | CA396470822 | CDH1 | c.2311C>T (p.Gln771Ter) c.2128C>T (p.Gln710Ter) n.529C>T n.2382C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.2374C>T (p.Gln792Ter) c.1853+3115C>T (n.1853+3115C>T) c.1866-4534C>T (n.1866-4534C>T) c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.346C>T (p.Gln116Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829670A= | CA2229992051 | CDH1 | c.2312A= (p.Gln771=) c.2129A= (p.Gln710=) n.530A= n.2383A= c.*978A= (n.*978A=) c.*552A= (n.*552A=) c.2375A= (p.Gln792=) c.1853+3116A= (n.1853+3116A=) c.1866-4533A= (n.1866-4533A=) c.1577A= (p.Gln526=) c.764A= (p.Gln255=) c.347A= (p.Gln116=) | |
| 16 | g.68829670A>C | CA396470823 | CDH1 | c.2312A>C (p.Gln771Pro) c.2129A>C (p.Gln710Pro) n.530A>C n.2383A>C c.*978A>C (n.*978A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.2375A>C (p.Gln792Pro) c.1853+3116A>C (n.1853+3116A>C) c.1866-4533A>C (n.1866-4533A>C) c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.347A>C (p.Gln116Pro) | |
| 16 | g.68829670A>G | CA396470824 | CDH1 | c.2312A>G (p.Gln771Arg) c.2129A>G (p.Gln710Arg) n.530A>G n.2383A>G c.*978A>G (n.*978A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.2375A>G (p.Gln792Arg) c.1853+3116A>G (n.1853+3116A>G) c.1866-4533A>G (n.1866-4533A>G) c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.347A>G (p.Gln116Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829670A>T | CA396470826 | CDH1 | c.2312A>T (p.Gln771Leu) c.2129A>T (p.Gln710Leu) n.530A>T n.2383A>T c.*978A>T (n.*978A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.2375A>T (p.Gln792Leu) c.1853+3116A>T (n.1853+3116A>T) c.1866-4533A>T (n.1866-4533A>T) c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.347A>T (p.Gln116Leu) | dbSNP |
| 16 | g.68829671G>A | CA496157351 | CDH1 | c.2313G>A (p.Gln771=) c.2130G>A (p.Gln710=) n.531G>A n.2384G>A c.*979G>A (n.*979G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.2376G>A (p.Gln792=) c.1853+3117G>A (n.1853+3117G>A) c.1866-4532G>A (n.1866-4532G>A) c.1578G>A (p.Gln526=) c.765G>A (p.Gln255=) c.348G>A (p.Gln116=) | dbSNP |
| 16 | g.68829671G>C | CA396470829 | CDH1 | c.2313G>C (p.Gln771His) c.2130G>C (p.Gln710His) n.531G>C n.2384G>C c.*979G>C (n.*979G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.2376G>C (p.Gln792His) c.1853+3117G>C (n.1853+3117G>C) c.1866-4532G>C (n.1866-4532G>C) c.1578G>C (p.Gln526His) c.765G>C (p.Gln255His) c.348G>C (p.Gln116His) | dbSNP |
| 16 | g.68829671G>T | CA396470831 | CDH1 | c.2313G>T (p.Gln771His) c.2130G>T (p.Gln710His) n.531G>T n.2384G>T c.*979G>T (n.*979G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.2376G>T (p.Gln792His) c.1853+3117G>T (n.1853+3117G>T) c.1866-4532G>T (n.1866-4532G>T) c.1578G>T (p.Gln526His) c.765G>T (p.Gln255His) c.348G>T (p.Gln116His) | ClinVar |
| 16 | g.68829672C>A | CA396470833 | CDH1 | c.2314C>A (p.Leu772Met) c.2131C>A (p.Leu711Met) n.532C>A n.2385C>A c.*980C>A (n.*980C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.2377C>A (p.Leu793Met) c.1853+3118C>A (n.1853+3118C>A) c.1866-4531C>A (n.1866-4531C>A) c.1579C>A (p.Leu527Met) c.766C>A (p.Leu256Met) c.349C>A (p.Leu117Met) | dbSNP |
| 16 | g.68829672C= | CA2229992054 | CDH1 | c.2314C= (p.Leu772=) c.2131C= (p.Leu711=) n.532C= n.2385C= c.*980C= (n.*980C=) c.*554C= (n.*554C=) c.2377C= (p.Leu793=) c.1853+3118C= (n.1853+3118C=) c.1866-4531C= (n.1866-4531C=) c.1579C= (p.Leu527=) c.766C= (p.Leu256=) c.349C= (p.Leu117=) | |
| 16 | g.68829672C>G | CA396470835 | CDH1 | c.2314C>G (p.Leu772Val) c.2131C>G (p.Leu711Val) n.532C>G n.2385C>G c.*980C>G (n.*980C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.2377C>G (p.Leu793Val) c.1853+3118C>G (n.1853+3118C>G) c.1866-4531C>G (n.1866-4531C>G) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.766C>G (p.Leu256Val) c.349C>G (p.Leu117Val) | dbSNP |
| 16 | g.68829672C>T | CA496157353 | CDH1 | c.2314C>T (p.Leu772=) c.2131C>T (p.Leu711=) n.532C>T n.2385C>T c.*980C>T (n.*980C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.2377C>T (p.Leu793=) c.1853+3118C>T (n.1853+3118C>T) c.1866-4531C>T (n.1866-4531C>T) c.1579C>T (p.Leu527=) c.766C>T (p.Leu256=) c.349C>T (p.Leu117=) | dbSNP |
| 16 | g.68829673T>A | CA396470839 | CDH1 | c.2315T>A (p.Leu772Gln) c.2132T>A (p.Leu711Gln) n.533T>A n.2386T>A c.*981T>A (n.*981T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.2378T>A (p.Leu793Gln) c.1853+3119T>A (n.1853+3119T>A) c.1866-4530T>A (n.1866-4530T>A) c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) | dbSNP |
| 16 | g.68829673T>C | CA396470842 | CDH1 | c.2315T>C (p.Leu772Pro) c.2132T>C (p.Leu711Pro) n.533T>C n.2386T>C c.*981T>C (n.*981T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.2378T>C (p.Leu793Pro) c.1853+3119T>C (n.1853+3119T>C) c.1866-4530T>C (n.1866-4530T>C) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829673T>G | CA396470843 | CDH1 | c.2315T>G (p.Leu772Arg) c.2132T>G (p.Leu711Arg) n.533T>G n.2386T>G c.*981T>G (n.*981T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.2378T>G (p.Leu793Arg) c.1853+3119T>G (n.1853+3119T>G) c.1866-4530T>G (n.1866-4530T>G) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) | |
| 16 | g.68829673T= | CA2229992058 | CDH1 | c.2315T= (p.Leu772=) c.2132T= (p.Leu711=) n.533T= n.2386T= c.*981T= (n.*981T=) c.*555T= (n.*555T=) c.2378T= (p.Leu793=) c.1853+3119T= (n.1853+3119T=) c.1866-4530T= (n.1866-4530T=) c.1580T= (p.Leu527=) c.767T= (p.Leu256=) c.350T= (p.Leu117=) | |
| 16 | g.68829674G>A | CA496157354 | CDH1 | c.2316G>A (p.Leu772=) c.2133G>A (p.Leu711=) n.534G>A n.2387G>A c.*982G>A (n.*982G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.2379G>A (p.Leu793=) c.1853+3120G>A (n.1853+3120G>A) c.1866-4529G>A (n.1866-4529G>A) c.1581G>A (p.Leu527=) c.768G>A (p.Leu256=) c.351G>A (p.Leu117=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829674G>C | CA496157356 | CDH1 | c.2316G>C (p.Leu772=) c.2133G>C (p.Leu711=) n.534G>C n.2387G>C c.*982G>C (n.*982G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.2379G>C (p.Leu793=) c.1853+3120G>C (n.1853+3120G>C) c.1866-4529G>C (n.1866-4529G>C) c.1581G>C (p.Leu527=) c.768G>C (p.Leu256=) c.351G>C (p.Leu117=) | dbSNP |
| 16 | g.68829674G= | CA2229992059 | CDH1 | c.2316G= (p.Leu772=) c.2133G= (p.Leu711=) n.534G= n.2387G= c.*982G= (n.*982G=) c.*556G= (n.*556G=) c.2379G= (p.Leu793=) c.1853+3120G= (n.1853+3120G=) c.1866-4529G= (n.1866-4529G=) c.1581G= (p.Leu527=) c.768G= (p.Leu256=) c.351G= (p.Leu117=) | |
| 16 | g.68829674G>T | CA16607070 | CDH1 | c.2316G>T (p.Leu772=) c.2133G>T (p.Leu711=) n.534G>T n.2387G>T c.*982G>T (n.*982G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.2379G>T (p.Leu793=) c.1853+3120G>T (n.1853+3120G>T) c.1866-4529G>T (n.1866-4529G>T) c.1581G>T (p.Leu527=) c.768G>T (p.Leu256=) c.351G>T (p.Leu117=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829675C>A | CA396470846 | CDH1 | c.2317C>A (p.His773Asn) c.2134C>A (p.His712Asn) n.535C>A n.2388C>A c.*983C>A (n.*983C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.2380C>A (p.His794Asn) c.1853+3121C>A (n.1853+3121C>A) c.1866-4528C>A (n.1866-4528C>A) c.1582C>A (p.His528Asn) c.769C>A (p.His257Asn) c.352C>A (p.His118Asn) | |
| 16 | g.68829675C= | CA2229992064 | CDH1 | c.2317C= (p.His773=) c.2134C= (p.His712=) n.535C= n.2388C= c.*983C= (n.*983C=) c.*557C= (n.*557C=) c.2380C= (p.His794=) c.1853+3121C= (n.1853+3121C=) c.1866-4528C= (n.1866-4528C=) c.1582C= (p.His528=) c.769C= (p.His257=) c.352C= (p.His118=) | |
| 16 | g.68829675C>G | CA396470850 | CDH1 | c.2317C>G (p.His773Asp) c.2134C>G (p.His712Asp) n.535C>G n.2388C>G c.*983C>G (n.*983C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.2380C>G (p.His794Asp) c.1853+3121C>G (n.1853+3121C>G) c.1866-4528C>G (n.1866-4528C>G) c.1582C>G (p.His528Asp) c.769C>G (p.His257Asp) c.352C>G (p.His118Asp) | dbSNP |
| 16 | g.68829675C>T | CA396470852 | CDH1 | c.2317C>T (p.His773Tyr) c.2134C>T (p.His712Tyr) n.535C>T n.2388C>T c.*983C>T (n.*983C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.2380C>T (p.His794Tyr) c.1853+3121C>T (n.1853+3121C>T) c.1866-4528C>T (n.1866-4528C>T) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.769C>T (p.His257Tyr) c.352C>T (p.His118Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829676A= | CA2229992071 | CDH1 | c.2318A= (p.His773=) c.2135A= (p.His712=) n.536A= n.2389A= c.*984A= (n.*984A=) c.*558A= (n.*558A=) c.2381A= (p.His794=) c.1853+3122A= (n.1853+3122A=) c.1866-4527A= (n.1866-4527A=) c.1583A= (p.His528=) c.770A= (p.His257=) c.353A= (p.His118=) | |
| 16 | g.68829676A>C | CA396470861 | CDH1 | c.2318A>C (p.His773Pro) c.2135A>C (p.His712Pro) n.536A>C n.2389A>C c.*984A>C (n.*984A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.2381A>C (p.His794Pro) c.1853+3122A>C (n.1853+3122A>C) c.1866-4527A>C (n.1866-4527A>C) c.1583A>C (p.His528Pro) c.770A>C (p.His257Pro) c.353A>C (p.His118Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68829676A>G | CA294526 | CDH1 | c.2318A>G (p.His773Arg) c.2135A>G (p.His712Arg) n.536A>G n.2389A>G c.*984A>G (n.*984A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.2381A>G (p.His794Arg) c.1853+3122A>G (n.1853+3122A>G) c.1866-4527A>G (n.1866-4527A>G) c.1583A>G (p.His528Arg) c.770A>G (p.His257Arg) c.353A>G (p.His118Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829676A>T | CA396470862 | CDH1 | c.2318A>T (p.His773Leu) c.2135A>T (p.His712Leu) n.536A>T n.2389A>T c.*984A>T (n.*984A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.2381A>T (p.His794Leu) c.1853+3122A>T (n.1853+3122A>T) c.1866-4527A>T (n.1866-4527A>T) c.1583A>T (p.His528Leu) c.770A>T (p.His257Leu) c.353A>T (p.His118Leu) | dbSNP |
| 16 | g.68829677C>A | CA396470863 | CDH1 | c.2319C>A (p.His773Gln) c.2136C>A (p.His712Gln) n.537C>A n.2390C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.2382C>A (p.His794Gln) c.1853+3123C>A (n.1853+3123C>A) c.1866-4526C>A (n.1866-4526C>A) c.1584C>A (p.His528Gln) c.771C>A (p.His257Gln) c.354C>A (p.His118Gln) | dbSNP |
| 16 | g.68829677C>G | CA396470864 | CDH1 | c.2319C>G (p.His773Gln) c.2136C>G (p.His712Gln) n.537C>G n.2390C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.2382C>G (p.His794Gln) c.1853+3123C>G (n.1853+3123C>G) c.1866-4526C>G (n.1866-4526C>G) c.1584C>G (p.His528Gln) c.771C>G (p.His257Gln) c.354C>G (p.His118Gln) | dbSNP |
| 16 | g.68829677C>T | CA496157363 | CDH1 | c.2319C>T (p.His773=) c.2136C>T (p.His712=) n.537C>T n.2390C>T c.*985C>T (n.*985C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.2382C>T (p.His794=) c.1853+3123C>T (n.1853+3123C>T) c.1866-4526C>T (n.1866-4526C>T) c.1584C>T (p.His528=) c.771C>T (p.His257=) c.354C>T (p.His118=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829678A= | CA2229992078 | CDH1 | c.2320A= (p.Arg774=) c.2137A= (p.Arg713=) n.538A= n.2391A= c.*986A= (n.*986A=) c.*560A= (n.*560A=) c.2383A= (p.Arg795=) c.1853+3124A= (n.1853+3124A=) c.1866-4525A= (n.1866-4525A=) c.1585A= (p.Arg529=) c.772A= (p.Arg258=) c.355A= (p.Arg119=) | |
| 16 | g.68829678A>C | CA496157364 | CDH1 | c.2320A>C (p.Arg774=) c.2137A>C (p.Arg713=) n.538A>C n.2391A>C c.*986A>C (n.*986A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.2383A>C (p.Arg795=) c.1853+3124A>C (n.1853+3124A>C) c.1866-4525A>C (n.1866-4525A>C) c.1585A>C (p.Arg529=) c.772A>C (p.Arg258=) c.355A>C (p.Arg119=) | COSMIC |
| 16 | g.68829678A>G | CA8130256 | CDH1 | c.2320A>G (p.Arg774Gly) c.2137A>G (p.Arg713Gly) n.538A>G n.2391A>G c.*986A>G (n.*986A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.2383A>G (p.Arg795Gly) c.1853+3124A>G (n.1853+3124A>G) c.1866-4525A>G (n.1866-4525A>G) c.1585A>G (p.Arg529Gly) c.772A>G (p.Arg258Gly) c.355A>G (p.Arg119Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68829678A>T | CA396470866 | CDH1 | c.2320A>T (p.Arg774Trp) c.2137A>T (p.Arg713Trp) n.538A>T n.2391A>T c.*986A>T (n.*986A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.2383A>T (p.Arg795Trp) c.1853+3124A>T (n.1853+3124A>T) c.1866-4525A>T (n.1866-4525A>T) c.1585A>T (p.Arg529Trp) c.772A>T (p.Arg258Trp) c.355A>T (p.Arg119Trp) | |
| 16 | g.68829678_68829679delinsAG | CA2229992080 | CDH1 | c.2320_2321delinsAG (p.Arg774=) c.2137_2138delinsAG (p.Arg713=) n.538_539delinsAG n.2391_2392delinsAG c.*986_*987delinsAG (n.*986_*987delinsAG) c.*560_*561delinsAG (n.*560_*561delinsAG) c.2383_2384delinsAG (p.Arg795=) c.1853+3124_1853+3125delinsAG (n.1853+3124_1853+3125delinsAG) c.1866-4525_1866-4524delinsAG (n.1866-4525_1866-4524delinsAG) c.1585_1586delinsAG (p.Arg529=) c.772_773delinsAG (p.Arg258=) c.355_356delinsAG (p.Arg119=) | |
| 16 | g.68829679G>A | CA396470869 | CDH1 | c.2321G>A (p.Arg774Lys) c.2138G>A (p.Arg713Lys) n.539G>A n.2392G>A c.*987G>A (n.*987G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.2384G>A (p.Arg795Lys) c.1853+3125G>A (n.1853+3125G>A) c.1866-4524G>A (n.1866-4524G>A) c.1586G>A (p.Arg529Lys) c.773G>A (p.Arg258Lys) c.356G>A (p.Arg119Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68829679G>C | CA396470871 | CDH1 | c.2321G>C (p.Arg774Thr) c.2138G>C (p.Arg713Thr) n.539G>C n.2392G>C c.*987G>C (n.*987G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.2384G>C (p.Arg795Thr) c.1853+3125G>C (n.1853+3125G>C) c.1866-4524G>C (n.1866-4524G>C) c.1586G>C (p.Arg529Thr) c.773G>C (p.Arg258Thr) c.356G>C (p.Arg119Thr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68829679G= | CA2229992093 | CDH1 | c.2321G= (p.Arg774=) c.2138G= (p.Arg713=) n.539G= n.2392G= c.*987G= (n.*987G=) c.*561G= (n.*561G=) c.2384G= (p.Arg795=) c.1853+3125G= (n.1853+3125G=) c.1866-4524G= (n.1866-4524G=) c.1586G= (p.Arg529=) c.773G= (p.Arg258=) c.356G= (p.Arg119=) |