Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.68823632_68830763delCA916081842CDH1c.2164+6_2439+966del
c.1981+6_2256+966del
n.382+6_657+966del
n.2235+6_2510+966del
c.*830+6_*1105+966del
c.*404+6_*679+966del
c.2227+6_2502+966del
c.1830+1513_1854-3428del
c.1865+1478_1866-3440del (n.1865+1478_1866-3440del)
c.1429+6_1704+966del
c.616+6_891+966del
c.199+6_474+966del
ClinVar
16g.68828308_68831140delCA1139664770CDH1c.2295+4_2439+1343del
c.2112+4_2256+1343del
n.513+4_657+1343del
n.2366+4_2510+1343del
c.*961+4_*1105+1343del
c.*535+4_*679+1343del
c.2358+4_2502+1343del
c.1853+1754_1854-3051del (n.1853+1754_1854-3051del)
c.1866-5895_1866-3063del (n.1866-5895_1866-3063del)
c.1560+4_1704+1343del
c.747+4_891+1343del
c.330+4_474+1343del
ClinVar
16g.68829653G>ACA16042157CDH1c.2296-1G>A (n.2296-1G>A)
c.2113-1G>A (n.2113-1G>A)
n.514-1G>A
n.2367-1G>A
c.*962-1G>A (n.*962-1G>A)
c.*536-1G>A (n.*536-1G>A)
c.2359-1G>A (n.2359-1G>A)
c.1853+3099G>A (n.1853+3099G>A)
c.1866-4550G>A (n.1866-4550G>A)
c.1561-1G>A (n.1561-1G>A)
c.748-1G>A (n.748-1G>A)
c.331-1G>A (n.331-1G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68829653G>CCA396470712CDH1c.2296-1G>C (n.2296-1G>C)
c.2113-1G>C (n.2113-1G>C)
n.514-1G>C
n.2367-1G>C
c.*962-1G>C (n.*962-1G>C)
c.*536-1G>C (n.*536-1G>C)
c.2359-1G>C (n.2359-1G>C)
c.1853+3099G>C (n.1853+3099G>C)
c.1866-4550G>C (n.1866-4550G>C)
c.1561-1G>C (n.1561-1G>C)
c.748-1G>C (n.748-1G>C)
c.331-1G>C (n.331-1G>C)
dbSNP
16g.68829653G=CA2229991990CDH1c.2296-1G= (n.2296-1G=)
c.2113-1G= (n.2113-1G=)
n.514-1G=
n.2367-1G=
c.*962-1G= (n.*962-1G=)
c.*536-1G= (n.*536-1G=)
c.2359-1G= (n.2359-1G=)
c.1853+3099G= (n.1853+3099G=)
c.1866-4550G= (n.1866-4550G=)
c.1561-1G= (n.1561-1G=)
c.748-1G= (n.748-1G=)
c.331-1G= (n.331-1G=)
16g.68829653G>TCA396470715CDH1c.2296-1G>T (n.2296-1G>T)
c.2113-1G>T (n.2113-1G>T)
n.514-1G>T
n.2367-1G>T
c.*962-1G>T (n.*962-1G>T)
c.*536-1G>T (n.*536-1G>T)
c.2359-1G>T (n.2359-1G>T)
c.1853+3099G>T (n.1853+3099G>T)
c.1866-4550G>T (n.1866-4550G>T)
c.1561-1G>T (n.1561-1G>T)
c.748-1G>T (n.748-1G>T)
c.331-1G>T (n.331-1G>T)
dbSNP
16g.68829654delCA2499223675CDH1c.2296del
c.2113del
n.514del
n.2367del
c.*962del
c.*536del
c.2359del
c.1853+3100del (n.1853+3100del)
c.1866-4549del (n.1866-4549del)
c.1561del
c.748del
c.331del
ClinVar dbSNP
16g.68829654G>ACA396470720CDH1c.2296G>A (p.Asp766Asn)
c.2113G>A (p.Asp705Asn)
n.514G>A
n.2367G>A
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.2359G>A (p.Asp787Asn)
c.1853+3100G>A (n.1853+3100G>A)
c.1866-4549G>A (n.1866-4549G>A)
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
c.748G>A (p.Asp250Asn)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.68829654G>CCA396470722CDH1c.2296G>C (p.Asp766His)
c.2113G>C (p.Asp705His)
n.514G>C
n.2367G>C
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.2359G>C (p.Asp787His)
c.1853+3100G>C (n.1853+3100G>C)
c.1866-4549G>C (n.1866-4549G>C)
c.1561G>C (p.Asp521His)
c.748G>C (p.Asp250His)
c.331G>C (p.Asp111His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68829654G=CA2229991999CDH1c.2296G= (p.Asp766=)
c.2113G= (p.Asp705=)
n.514G=
n.2367G=
c.*962G= (n.*962G=)
c.*536G= (n.*536G=)
c.2359G= (p.Asp787=)
c.1853+3100G= (n.1853+3100G=)
c.1866-4549G= (n.1866-4549G=)
c.1561G= (p.Asp521=)
c.748G= (p.Asp250=)
c.331G= (p.Asp111=)
16g.68829654G>TCA396470725CDH1c.2296G>T (p.Asp766Tyr)
c.2113G>T (p.Asp705Tyr)
n.514G>T
n.2367G>T
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.2359G>T (p.Asp787Tyr)
c.1853+3100G>T (n.1853+3100G>T)
c.1866-4549G>T (n.1866-4549G>T)
c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
ClinVar dbSNP
16g.68829655A>CCA396470738CDH1c.2297A>C (p.Asp766Ala)
c.2114A>C (p.Asp705Ala)
n.515A>C
n.2368A>C
c.*963A>C (n.*963A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.2360A>C (p.Asp787Ala)
c.1853+3101A>C (n.1853+3101A>C)
c.1866-4548A>C (n.1866-4548A>C)
c.1562A>C (p.Asp521Ala)
c.749A>C (p.Asp250Ala)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
16g.68829655A>GCA396470727CDH1c.2297A>G (p.Asp766Gly)
c.2114A>G (p.Asp705Gly)
n.515A>G
n.2368A>G
c.*963A>G (n.*963A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.2360A>G (p.Asp787Gly)
c.1853+3101A>G (n.1853+3101A>G)
c.1866-4548A>G (n.1866-4548A>G)
c.1562A>G (p.Asp521Gly)
c.749A>G (p.Asp250Gly)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
dbSNP
16g.68829655A>TCA396470734CDH1c.2297A>T (p.Asp766Val)
c.2114A>T (p.Asp705Val)
n.515A>T
n.2368A>T
c.*963A>T (n.*963A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.2360A>T (p.Asp787Val)
c.1853+3101A>T (n.1853+3101A>T)
c.1866-4548A>T (n.1866-4548A>T)
c.1562A>T (p.Asp521Val)
c.749A>T (p.Asp250Val)
c.332A>T (p.Asp111Val)
dbSNP
16g.68829655_68829665delinsTTGACA2582342527CDH1c.2297_2307delinsTTGA (p.Asp766ValfsTer15)
c.2114_2124delinsTTGA (p.Asp705ValfsTer15)
n.515_525delinsTTGA
n.2368_2378delinsTTGA
c.*963_*973delinsTTGA (n.*963_*973delinsTTGA)
c.*537_*547delinsTTGA (n.*537_*547delinsTTGA)
c.2360_2370delinsTTGA (p.Asp787ValfsTer15)
c.1853+3101_1853+3111delinsTTGA (n.1853+3101_1853+3111delinsTTGA)
c.1866-4548_1866-4538delinsTTGA (n.1866-4548_1866-4538delinsTTGA)
c.1562_1572delinsTTGA (p.Asp521ValfsTer15)
c.749_759delinsTTGA (p.Asp250ValfsTer15)
c.332_342delinsTTGA (p.Asp111ValfsTer15)
16g.68829656C>ACA396470740CDH1c.2298C>A (p.Asp766Glu)
c.2115C>A (p.Asp705Glu)
n.516C>A
n.2369C>A
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.2361C>A (p.Asp787Glu)
c.1853+3102C>A (n.1853+3102C>A)
c.1866-4547C>A (n.1866-4547C>A)
c.1563C>A (p.Asp521Glu)
c.750C>A (p.Asp250Glu)
c.333C>A (p.Asp111Glu)
16g.68829656C=CA2229992005CDH1c.2298C= (p.Asp766=)
c.2115C= (p.Asp705=)
n.516C=
n.2369C=
c.*964C= (n.*964C=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.2361C= (p.Asp787=)
c.1853+3102C= (n.1853+3102C=)
c.1866-4547C= (n.1866-4547C=)
c.1563C= (p.Asp521=)
c.750C= (p.Asp250=)
c.333C= (p.Asp111=)
16g.68829656C>GCA396470744CDH1c.2298C>G (p.Asp766Glu)
c.2115C>G (p.Asp705Glu)
n.516C>G
n.2369C>G
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.2361C>G (p.Asp787Glu)
c.1853+3102C>G (n.1853+3102C>G)
c.1866-4547C>G (n.1866-4547C>G)
c.1563C>G (p.Asp521Glu)
c.750C>G (p.Asp250Glu)
c.333C>G (p.Asp111Glu)
16g.68829656C>TCA16607069CDH1c.2298C>T (p.Asp766=)
c.2115C>T (p.Asp705=)
n.516C>T
n.2369C>T
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.2361C>T (p.Asp787=)
c.1853+3102C>T (n.1853+3102C>T)
c.1866-4547C>T (n.1866-4547C>T)
c.1563C>T (p.Asp521=)
c.750C>T (p.Asp250=)
c.333C>T (p.Asp111=)
ClinVar dbSNP
16g.68829657T>ACA396470746CDH1c.2299T>A (p.Phe767Ile)
c.2116T>A (p.Phe706Ile)
n.517T>A
n.2370T>A
c.*965T>A (n.*965T>A)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.2362T>A (p.Phe788Ile)
c.1853+3103T>A (n.1853+3103T>A)
c.1866-4546T>A (n.1866-4546T>A)
c.1564T>A (p.Phe522Ile)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
ClinVar dbSNP
16g.68829657T>CCA396470747CDH1c.2299T>C (p.Phe767Leu)
c.2116T>C (p.Phe706Leu)
n.517T>C
n.2370T>C
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.2362T>C (p.Phe788Leu)
c.1853+3103T>C (n.1853+3103T>C)
c.1866-4546T>C (n.1866-4546T>C)
c.1564T>C (p.Phe522Leu)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
16g.68829657T>GCA396470748CDH1c.2299T>G (p.Phe767Val)
c.2116T>G (p.Phe706Val)
n.517T>G
n.2370T>G
c.*965T>G (n.*965T>G)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.2362T>G (p.Phe788Val)
c.1853+3103T>G (n.1853+3103T>G)
c.1866-4546T>G (n.1866-4546T>G)
c.1564T>G (p.Phe522Val)
c.751T>G (p.Phe251Val)
c.334T>G (p.Phe112Val)
16g.68829659delCA2582342528CDH1c.2301del (p.Phe767LeufsTer3)
c.2118del (p.Phe706LeufsTer3)
n.519del
n.2372del
c.*967del (n.*967del)
c.*541del (n.*541del)
c.2364del (p.Phe788LeufsTer3)
c.1853+3105del (n.1853+3105del)
c.1866-4544del (n.1866-4544del)
c.1566del (p.Phe522LeufsTer3)
c.753del (p.Phe251LeufsTer3)
c.336del (p.Phe112LeufsTer3)
16g.68829658T>ACA396470750CDH1c.2300T>A (p.Phe767Tyr)
c.2117T>A (p.Phe706Tyr)
n.518T>A
n.2371T>A
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.2363T>A (p.Phe788Tyr)
c.1853+3104T>A (n.1853+3104T>A)
c.1866-4545T>A (n.1866-4545T>A)
c.1565T>A (p.Phe522Tyr)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
dbSNP
16g.68829658T>CCA396470753CDH1c.2300T>C (p.Phe767Ser)
c.2117T>C (p.Phe706Ser)
n.518T>C
n.2371T>C
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.2363T>C (p.Phe788Ser)
c.1853+3104T>C (n.1853+3104T>C)
c.1866-4545T>C (n.1866-4545T>C)
c.1565T>C (p.Phe522Ser)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
ClinVar dbSNP
16g.68829658T>GCA396470751CDH1c.2300T>G (p.Phe767Cys)
c.2117T>G (p.Phe706Cys)
n.518T>G
n.2371T>G
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.2363T>G (p.Phe788Cys)
c.1853+3104T>G (n.1853+3104T>G)
c.1866-4545T>G (n.1866-4545T>G)
c.1565T>G (p.Phe522Cys)
c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
16g.68829659T>ACA396470755CDH1c.2301T>A (p.Phe767Leu)
c.2118T>A (p.Phe706Leu)
n.519T>A
n.2372T>A
c.*967T>A (n.*967T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.2364T>A (p.Phe788Leu)
c.1853+3105T>A (n.1853+3105T>A)
c.1866-4544T>A (n.1866-4544T>A)
c.1566T>A (p.Phe522Leu)
c.753T>A (p.Phe251Leu)
c.336T>A (p.Phe112Leu)
dbSNP
16g.68829659T>CCA496157332CDH1c.2301T>C (p.Phe767=)
c.2118T>C (p.Phe706=)
n.519T>C
n.2372T>C
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.2364T>C (p.Phe788=)
c.1853+3105T>C (n.1853+3105T>C)
c.1866-4544T>C (n.1866-4544T>C)
c.1566T>C (p.Phe522=)
c.753T>C (p.Phe251=)
c.336T>C (p.Phe112=)
ClinVar dbSNP
16g.68829659T>GCA396470756CDH1c.2301T>G (p.Phe767Leu)
c.2118T>G (p.Phe706Leu)
n.519T>G
n.2372T>G
c.*967T>G (n.*967T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.2364T>G (p.Phe788Leu)
c.1853+3105T>G (n.1853+3105T>G)
c.1866-4544T>G (n.1866-4544T>G)
c.1566T>G (p.Phe522Leu)
c.753T>G (p.Phe251Leu)
c.336T>G (p.Phe112Leu)
16g.68829660G>ACA191306CDH1c.2302G>A (p.Asp768Asn)
c.2119G>A (p.Asp707Asn)
n.520G>A
n.2373G>A
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.2365G>A (p.Asp789Asn)
c.1853+3106G>A (n.1853+3106G>A)
c.1866-4543G>A (n.1866-4543G>A)
c.1567G>A (p.Asp523Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68829660G>CCA396470757CDH1c.2302G>C (p.Asp768His)
c.2119G>C (p.Asp707His)
n.520G>C
n.2373G>C
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.2365G>C (p.Asp789His)
c.1853+3106G>C (n.1853+3106G>C)
c.1866-4543G>C (n.1866-4543G>C)
c.1567G>C (p.Asp523His)
c.754G>C (p.Asp252His)
c.337G>C (p.Asp113His)
dbSNP
16g.68829660G=CA2229992009CDH1c.2302G= (p.Asp768=)
c.2119G= (p.Asp707=)
n.520G=
n.2373G=
c.*968G= (n.*968G=)
c.*542G= (n.*542G=)
c.2365G= (p.Asp789=)
c.1853+3106G= (n.1853+3106G=)
c.1866-4543G= (n.1866-4543G=)
c.1567G= (p.Asp523=)
c.754G= (p.Asp252=)
c.337G= (p.Asp113=)
16g.68829660G>TCA396470758CDH1c.2302G>T (p.Asp768Tyr)
c.2119G>T (p.Asp707Tyr)
n.520G>T
n.2373G>T
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.2365G>T (p.Asp789Tyr)
c.1853+3106G>T (n.1853+3106G>T)
c.1866-4543G>T (n.1866-4543G>T)
c.1567G>T (p.Asp523Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
dbSNP
16g.68829661A>CCA396470760CDH1c.2303A>C (p.Asp768Ala)
c.2120A>C (p.Asp707Ala)
n.521A>C
n.2374A>C
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.2366A>C (p.Asp789Ala)
c.1853+3107A>C (n.1853+3107A>C)
c.1866-4542A>C (n.1866-4542A>C)
c.1568A>C (p.Asp523Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
dbSNP
16g.68829661A>GCA396470762CDH1c.2303A>G (p.Asp768Gly)
c.2120A>G (p.Asp707Gly)
n.521A>G
n.2374A>G
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.2366A>G (p.Asp789Gly)
c.1853+3107A>G (n.1853+3107A>G)
c.1866-4542A>G (n.1866-4542A>G)
c.1568A>G (p.Asp523Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
dbSNP
16g.68829661A>TCA396470763CDH1c.2303A>T (p.Asp768Val)
c.2120A>T (p.Asp707Val)
n.521A>T
n.2374A>T
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.2366A>T (p.Asp789Val)
c.1853+3107A>T (n.1853+3107A>T)
c.1866-4542A>T (n.1866-4542A>T)
c.1568A>T (p.Asp523Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
dbSNP
16g.68829662C>ACA396470766CDH1c.2304C>A (p.Asp768Glu)
c.2121C>A (p.Asp707Glu)
n.522C>A
n.2375C>A
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.2367C>A (p.Asp789Glu)
c.1853+3108C>A (n.1853+3108C>A)
c.1866-4541C>A (n.1866-4541C>A)
c.1569C>A (p.Asp523Glu)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.339C>A (p.Asp113Glu)
16g.68829662C=CA2229992014CDH1c.2304C= (p.Asp768=)
c.2121C= (p.Asp707=)
n.522C=
n.2375C=
c.*970C= (n.*970C=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.2367C= (p.Asp789=)
c.1853+3108C= (n.1853+3108C=)
c.1866-4541C= (n.1866-4541C=)
c.1569C= (p.Asp523=)
c.756C= (p.Asp252=)
c.339C= (p.Asp113=)
16g.68829662C>GCA396470767CDH1c.2304C>G (p.Asp768Glu)
c.2121C>G (p.Asp707Glu)
n.522C>G
n.2375C>G
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.2367C>G (p.Asp789Glu)
c.1853+3108C>G (n.1853+3108C>G)
c.1866-4541C>G (n.1866-4541C>G)
c.1569C>G (p.Asp523Glu)
c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.339C>G (p.Asp113Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68829662C>TCA496157338CDH1c.2304C>T (p.Asp768=)
c.2121C>T (p.Asp707=)
n.522C>T
n.2375C>T
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.2367C>T (p.Asp789=)
c.1853+3108C>T (n.1853+3108C>T)
c.1866-4541C>T (n.1866-4541C>T)
c.1569C>T (p.Asp523=)
c.756C>T (p.Asp252=)
c.339C>T (p.Asp113=)
dbSNP
16g.68829663T>ACA396470768CDH1c.2305T>A (p.Leu769Met)
c.2122T>A (p.Leu708Met)
n.523T>A
n.2376T>A
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.2368T>A (p.Leu790Met)
c.1853+3109T>A (n.1853+3109T>A)
c.1866-4540T>A (n.1866-4540T>A)
c.1570T>A (p.Leu524Met)
c.757T>A (p.Leu253Met)
c.340T>A (p.Leu114Met)
dbSNP
16g.68829663T>CCA496157339CDH1c.2305T>C (p.Leu769=)
c.2122T>C (p.Leu708=)
n.523T>C
n.2376T>C
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.2368T>C (p.Leu790=)
c.1853+3109T>C (n.1853+3109T>C)
c.1866-4540T>C (n.1866-4540T>C)
c.1570T>C (p.Leu524=)
c.757T>C (p.Leu253=)
c.340T>C (p.Leu114=)
dbSNP
16g.68829663T>GCA8130255CDH1c.2305T>G (p.Leu769Val)
c.2122T>G (p.Leu708Val)
n.523T>G
n.2376T>G
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.2368T>G (p.Leu790Val)
c.1853+3109T>G (n.1853+3109T>G)
c.1866-4540T>G (n.1866-4540T>G)
c.1570T>G (p.Leu524Val)
c.757T>G (p.Leu253Val)
c.340T>G (p.Leu114Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68829663T=CA2229992018CDH1c.2305T= (p.Leu769=)
c.2122T= (p.Leu708=)
n.523T=
n.2376T=
c.*971T= (n.*971T=)
c.*545T= (n.*545T=)
c.2368T= (p.Leu790=)
c.1853+3109T= (n.1853+3109T=)
c.1866-4540T= (n.1866-4540T=)
c.1570T= (p.Leu524=)
c.757T= (p.Leu253=)
c.340T= (p.Leu114=)
16g.68829664T>ACA396470776CDH1c.2306T>A (p.Leu769Ter)
c.2123T>A (p.Leu708Ter)
n.524T>A
n.2377T>A
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.2369T>A (p.Leu790Ter)
c.1853+3110T>A (n.1853+3110T>A)
c.1866-4539T>A (n.1866-4539T>A)
c.1571T>A (p.Leu524Ter)
c.758T>A (p.Leu253Ter)
c.341T>A (p.Leu114Ter)
ClinVar
16g.68829664T>CCA396470770CDH1c.2306T>C (p.Leu769Ser)
c.2123T>C (p.Leu708Ser)
n.524T>C
n.2377T>C
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.2369T>C (p.Leu790Ser)
c.1853+3110T>C (n.1853+3110T>C)
c.1866-4539T>C (n.1866-4539T>C)
c.1571T>C (p.Leu524Ser)
c.758T>C (p.Leu253Ser)
c.341T>C (p.Leu114Ser)
ClinVar dbSNP
16g.68829664T>GCA396470772CDH1c.2306T>G (p.Leu769Trp)
c.2123T>G (p.Leu708Trp)
n.524T>G
n.2377T>G
c.*972T>G (n.*972T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.2369T>G (p.Leu790Trp)
c.1853+3110T>G (n.1853+3110T>G)
c.1866-4539T>G (n.1866-4539T>G)
c.1571T>G (p.Leu524Trp)
c.758T>G (p.Leu253Trp)
c.341T>G (p.Leu114Trp)
dbSNP
16g.68829664T=CA2229992027CDH1c.2306T= (p.Leu769=)
c.2123T= (p.Leu708=)
n.524T=
n.2377T=
c.*972T= (n.*972T=)
c.*546T= (n.*546T=)
c.2369T= (p.Leu790=)
c.1853+3110T= (n.1853+3110T=)
c.1866-4539T= (n.1866-4539T=)
c.1571T= (p.Leu524=)
c.758T= (p.Leu253=)
c.341T= (p.Leu114=)
16g.68829664_68829665insACA645580214CDH1c.2306_2307insA (p.Ser770GlufsTer12)
c.2123_2124insA (p.Ser709GlufsTer12)
n.524_525insA
n.2377_2378insA
c.*972_*973insA (n.*972_*973insA)
c.*546_*547insA (n.*546_*547insA)
c.2369_2370insA (p.Ser791GlufsTer12)
c.1853+3110_1853+3111insA (n.1853+3110_1853+3111insA)
c.1866-4539_1866-4538insA (n.1866-4539_1866-4538insA)
c.1571_1572insA (p.Ser525GlufsTer12)
c.758_759insA (p.Ser254GlufsTer12)
c.341_342insA (p.Ser115GlufsTer12)
COSMIC
16g.68829665G>ACA496157343CDH1c.2307G>A (p.Leu769=)
c.2124G>A (p.Leu708=)
n.525G>A
n.2378G>A
c.*973G>A (n.*973G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.2370G>A (p.Leu790=)
c.1853+3111G>A (n.1853+3111G>A)
c.1866-4538G>A (n.1866-4538G>A)
c.1572G>A (p.Leu524=)
c.759G>A (p.Leu253=)
c.342G>A (p.Leu114=)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched