Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68823632_68830763del | CA916081842 | CDH1 | c.2164+6_2439+966del c.1981+6_2256+966del n.382+6_657+966del n.2235+6_2510+966del c.*830+6_*1105+966del c.*404+6_*679+966del c.2227+6_2502+966del c.1830+1513_1854-3428del c.1865+1478_1866-3440del (n.1865+1478_1866-3440del) c.1429+6_1704+966del c.616+6_891+966del c.199+6_474+966del | ClinVar |
16 | g.68828308_68831140del | CA1139664770 | CDH1 | c.2295+4_2439+1343del c.2112+4_2256+1343del n.513+4_657+1343del n.2366+4_2510+1343del c.*961+4_*1105+1343del c.*535+4_*679+1343del c.2358+4_2502+1343del c.1853+1754_1854-3051del (n.1853+1754_1854-3051del) c.1866-5895_1866-3063del (n.1866-5895_1866-3063del) c.1560+4_1704+1343del c.747+4_891+1343del c.330+4_474+1343del | ClinVar |
16 | g.68829653G>A | CA16042157 | CDH1 | c.2296-1G>A (n.2296-1G>A) c.2113-1G>A (n.2113-1G>A) n.514-1G>A n.2367-1G>A c.*962-1G>A (n.*962-1G>A) c.*536-1G>A (n.*536-1G>A) c.2359-1G>A (n.2359-1G>A) c.1853+3099G>A (n.1853+3099G>A) c.1866-4550G>A (n.1866-4550G>A) c.1561-1G>A (n.1561-1G>A) c.748-1G>A (n.748-1G>A) c.331-1G>A (n.331-1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829653G>C | CA396470712 | CDH1 | c.2296-1G>C (n.2296-1G>C) c.2113-1G>C (n.2113-1G>C) n.514-1G>C n.2367-1G>C c.*962-1G>C (n.*962-1G>C) c.*536-1G>C (n.*536-1G>C) c.2359-1G>C (n.2359-1G>C) c.1853+3099G>C (n.1853+3099G>C) c.1866-4550G>C (n.1866-4550G>C) c.1561-1G>C (n.1561-1G>C) c.748-1G>C (n.748-1G>C) c.331-1G>C (n.331-1G>C) | dbSNP |
16 | g.68829653G= | CA2229991990 | CDH1 | c.2296-1G= (n.2296-1G=) c.2113-1G= (n.2113-1G=) n.514-1G= n.2367-1G= c.*962-1G= (n.*962-1G=) c.*536-1G= (n.*536-1G=) c.2359-1G= (n.2359-1G=) c.1853+3099G= (n.1853+3099G=) c.1866-4550G= (n.1866-4550G=) c.1561-1G= (n.1561-1G=) c.748-1G= (n.748-1G=) c.331-1G= (n.331-1G=) | |
16 | g.68829653G>T | CA396470715 | CDH1 | c.2296-1G>T (n.2296-1G>T) c.2113-1G>T (n.2113-1G>T) n.514-1G>T n.2367-1G>T c.*962-1G>T (n.*962-1G>T) c.*536-1G>T (n.*536-1G>T) c.2359-1G>T (n.2359-1G>T) c.1853+3099G>T (n.1853+3099G>T) c.1866-4550G>T (n.1866-4550G>T) c.1561-1G>T (n.1561-1G>T) c.748-1G>T (n.748-1G>T) c.331-1G>T (n.331-1G>T) | dbSNP |
16 | g.68829654del | CA2499223675 | CDH1 | c.2296del c.2113del n.514del n.2367del c.*962del c.*536del c.2359del c.1853+3100del (n.1853+3100del) c.1866-4549del (n.1866-4549del) c.1561del c.748del c.331del | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829654G>A | CA396470720 | CDH1 | c.2296G>A (p.Asp766Asn) c.2113G>A (p.Asp705Asn) n.514G>A n.2367G>A c.*962G>A (n.*962G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.2359G>A (p.Asp787Asn) c.1853+3100G>A (n.1853+3100G>A) c.1866-4549G>A (n.1866-4549G>A) c.1561G>A (p.Asp521Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68829654G>C | CA396470722 | CDH1 | c.2296G>C (p.Asp766His) c.2113G>C (p.Asp705His) n.514G>C n.2367G>C c.*962G>C (n.*962G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.2359G>C (p.Asp787His) c.1853+3100G>C (n.1853+3100G>C) c.1866-4549G>C (n.1866-4549G>C) c.1561G>C (p.Asp521His) c.748G>C (p.Asp250His) c.331G>C (p.Asp111His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68829654G= | CA2229991999 | CDH1 | c.2296G= (p.Asp766=) c.2113G= (p.Asp705=) n.514G= n.2367G= c.*962G= (n.*962G=) c.*536G= (n.*536G=) c.2359G= (p.Asp787=) c.1853+3100G= (n.1853+3100G=) c.1866-4549G= (n.1866-4549G=) c.1561G= (p.Asp521=) c.748G= (p.Asp250=) c.331G= (p.Asp111=) | |
16 | g.68829654G>T | CA396470725 | CDH1 | c.2296G>T (p.Asp766Tyr) c.2113G>T (p.Asp705Tyr) n.514G>T n.2367G>T c.*962G>T (n.*962G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.2359G>T (p.Asp787Tyr) c.1853+3100G>T (n.1853+3100G>T) c.1866-4549G>T (n.1866-4549G>T) c.1561G>T (p.Asp521Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829655A>C | CA396470738 | CDH1 | c.2297A>C (p.Asp766Ala) c.2114A>C (p.Asp705Ala) n.515A>C n.2368A>C c.*963A>C (n.*963A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.2360A>C (p.Asp787Ala) c.1853+3101A>C (n.1853+3101A>C) c.1866-4548A>C (n.1866-4548A>C) c.1562A>C (p.Asp521Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) | |
16 | g.68829655A>G | CA396470727 | CDH1 | c.2297A>G (p.Asp766Gly) c.2114A>G (p.Asp705Gly) n.515A>G n.2368A>G c.*963A>G (n.*963A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.2360A>G (p.Asp787Gly) c.1853+3101A>G (n.1853+3101A>G) c.1866-4548A>G (n.1866-4548A>G) c.1562A>G (p.Asp521Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) | dbSNP |
16 | g.68829655A>T | CA396470734 | CDH1 | c.2297A>T (p.Asp766Val) c.2114A>T (p.Asp705Val) n.515A>T n.2368A>T c.*963A>T (n.*963A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.2360A>T (p.Asp787Val) c.1853+3101A>T (n.1853+3101A>T) c.1866-4548A>T (n.1866-4548A>T) c.1562A>T (p.Asp521Val) c.749A>T (p.Asp250Val) c.332A>T (p.Asp111Val) | dbSNP |
16 | g.68829655_68829665delinsTTGA | CA2582342527 | CDH1 | c.2297_2307delinsTTGA (p.Asp766ValfsTer15) c.2114_2124delinsTTGA (p.Asp705ValfsTer15) n.515_525delinsTTGA n.2368_2378delinsTTGA c.*963_*973delinsTTGA (n.*963_*973delinsTTGA) c.*537_*547delinsTTGA (n.*537_*547delinsTTGA) c.2360_2370delinsTTGA (p.Asp787ValfsTer15) c.1853+3101_1853+3111delinsTTGA (n.1853+3101_1853+3111delinsTTGA) c.1866-4548_1866-4538delinsTTGA (n.1866-4548_1866-4538delinsTTGA) c.1562_1572delinsTTGA (p.Asp521ValfsTer15) c.749_759delinsTTGA (p.Asp250ValfsTer15) c.332_342delinsTTGA (p.Asp111ValfsTer15) | |
16 | g.68829656C>A | CA396470740 | CDH1 | c.2298C>A (p.Asp766Glu) c.2115C>A (p.Asp705Glu) n.516C>A n.2369C>A c.*964C>A (n.*964C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.2361C>A (p.Asp787Glu) c.1853+3102C>A (n.1853+3102C>A) c.1866-4547C>A (n.1866-4547C>A) c.1563C>A (p.Asp521Glu) c.750C>A (p.Asp250Glu) c.333C>A (p.Asp111Glu) | |
16 | g.68829656C= | CA2229992005 | CDH1 | c.2298C= (p.Asp766=) c.2115C= (p.Asp705=) n.516C= n.2369C= c.*964C= (n.*964C=) c.*538C= (n.*538C=) c.2361C= (p.Asp787=) c.1853+3102C= (n.1853+3102C=) c.1866-4547C= (n.1866-4547C=) c.1563C= (p.Asp521=) c.750C= (p.Asp250=) c.333C= (p.Asp111=) | |
16 | g.68829656C>G | CA396470744 | CDH1 | c.2298C>G (p.Asp766Glu) c.2115C>G (p.Asp705Glu) n.516C>G n.2369C>G c.*964C>G (n.*964C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.2361C>G (p.Asp787Glu) c.1853+3102C>G (n.1853+3102C>G) c.1866-4547C>G (n.1866-4547C>G) c.1563C>G (p.Asp521Glu) c.750C>G (p.Asp250Glu) c.333C>G (p.Asp111Glu) | |
16 | g.68829656C>T | CA16607069 | CDH1 | c.2298C>T (p.Asp766=) c.2115C>T (p.Asp705=) n.516C>T n.2369C>T c.*964C>T (n.*964C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.2361C>T (p.Asp787=) c.1853+3102C>T (n.1853+3102C>T) c.1866-4547C>T (n.1866-4547C>T) c.1563C>T (p.Asp521=) c.750C>T (p.Asp250=) c.333C>T (p.Asp111=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829657T>A | CA396470746 | CDH1 | c.2299T>A (p.Phe767Ile) c.2116T>A (p.Phe706Ile) n.517T>A n.2370T>A c.*965T>A (n.*965T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.2362T>A (p.Phe788Ile) c.1853+3103T>A (n.1853+3103T>A) c.1866-4546T>A (n.1866-4546T>A) c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.751T>A (p.Phe251Ile) c.334T>A (p.Phe112Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829657T>C | CA396470747 | CDH1 | c.2299T>C (p.Phe767Leu) c.2116T>C (p.Phe706Leu) n.517T>C n.2370T>C c.*965T>C (n.*965T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.2362T>C (p.Phe788Leu) c.1853+3103T>C (n.1853+3103T>C) c.1866-4546T>C (n.1866-4546T>C) c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.751T>C (p.Phe251Leu) c.334T>C (p.Phe112Leu) | |
16 | g.68829657T>G | CA396470748 | CDH1 | c.2299T>G (p.Phe767Val) c.2116T>G (p.Phe706Val) n.517T>G n.2370T>G c.*965T>G (n.*965T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.2362T>G (p.Phe788Val) c.1853+3103T>G (n.1853+3103T>G) c.1866-4546T>G (n.1866-4546T>G) c.1564T>G (p.Phe522Val) c.751T>G (p.Phe251Val) c.334T>G (p.Phe112Val) | |
16 | g.68829659del | CA2582342528 | CDH1 | c.2301del (p.Phe767LeufsTer3) c.2118del (p.Phe706LeufsTer3) n.519del n.2372del c.*967del (n.*967del) c.*541del (n.*541del) c.2364del (p.Phe788LeufsTer3) c.1853+3105del (n.1853+3105del) c.1866-4544del (n.1866-4544del) c.1566del (p.Phe522LeufsTer3) c.753del (p.Phe251LeufsTer3) c.336del (p.Phe112LeufsTer3) | |
16 | g.68829658T>A | CA396470750 | CDH1 | c.2300T>A (p.Phe767Tyr) c.2117T>A (p.Phe706Tyr) n.518T>A n.2371T>A c.*966T>A (n.*966T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.2363T>A (p.Phe788Tyr) c.1853+3104T>A (n.1853+3104T>A) c.1866-4545T>A (n.1866-4545T>A) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.335T>A (p.Phe112Tyr) | dbSNP |
16 | g.68829658T>C | CA396470753 | CDH1 | c.2300T>C (p.Phe767Ser) c.2117T>C (p.Phe706Ser) n.518T>C n.2371T>C c.*966T>C (n.*966T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.2363T>C (p.Phe788Ser) c.1853+3104T>C (n.1853+3104T>C) c.1866-4545T>C (n.1866-4545T>C) c.1565T>C (p.Phe522Ser) c.752T>C (p.Phe251Ser) c.335T>C (p.Phe112Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829658T>G | CA396470751 | CDH1 | c.2300T>G (p.Phe767Cys) c.2117T>G (p.Phe706Cys) n.518T>G n.2371T>G c.*966T>G (n.*966T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.2363T>G (p.Phe788Cys) c.1853+3104T>G (n.1853+3104T>G) c.1866-4545T>G (n.1866-4545T>G) c.1565T>G (p.Phe522Cys) c.752T>G (p.Phe251Cys) c.335T>G (p.Phe112Cys) | |
16 | g.68829659T>A | CA396470755 | CDH1 | c.2301T>A (p.Phe767Leu) c.2118T>A (p.Phe706Leu) n.519T>A n.2372T>A c.*967T>A (n.*967T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.2364T>A (p.Phe788Leu) c.1853+3105T>A (n.1853+3105T>A) c.1866-4544T>A (n.1866-4544T>A) c.1566T>A (p.Phe522Leu) c.753T>A (p.Phe251Leu) c.336T>A (p.Phe112Leu) | dbSNP |
16 | g.68829659T>C | CA496157332 | CDH1 | c.2301T>C (p.Phe767=) c.2118T>C (p.Phe706=) n.519T>C n.2372T>C c.*967T>C (n.*967T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.2364T>C (p.Phe788=) c.1853+3105T>C (n.1853+3105T>C) c.1866-4544T>C (n.1866-4544T>C) c.1566T>C (p.Phe522=) c.753T>C (p.Phe251=) c.336T>C (p.Phe112=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829659T>G | CA396470756 | CDH1 | c.2301T>G (p.Phe767Leu) c.2118T>G (p.Phe706Leu) n.519T>G n.2372T>G c.*967T>G (n.*967T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.2364T>G (p.Phe788Leu) c.1853+3105T>G (n.1853+3105T>G) c.1866-4544T>G (n.1866-4544T>G) c.1566T>G (p.Phe522Leu) c.753T>G (p.Phe251Leu) c.336T>G (p.Phe112Leu) | |
16 | g.68829660G>A | CA191306 | CDH1 | c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.2119G>A (p.Asp707Asn) n.520G>A n.2373G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.2365G>A (p.Asp789Asn) c.1853+3106G>A (n.1853+3106G>A) c.1866-4543G>A (n.1866-4543G>A) c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68829660G>C | CA396470757 | CDH1 | c.2302G>C (p.Asp768His) c.2119G>C (p.Asp707His) n.520G>C n.2373G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.2365G>C (p.Asp789His) c.1853+3106G>C (n.1853+3106G>C) c.1866-4543G>C (n.1866-4543G>C) c.1567G>C (p.Asp523His) c.754G>C (p.Asp252His) c.337G>C (p.Asp113His) | dbSNP |
16 | g.68829660G= | CA2229992009 | CDH1 | c.2302G= (p.Asp768=) c.2119G= (p.Asp707=) n.520G= n.2373G= c.*968G= (n.*968G=) c.*542G= (n.*542G=) c.2365G= (p.Asp789=) c.1853+3106G= (n.1853+3106G=) c.1866-4543G= (n.1866-4543G=) c.1567G= (p.Asp523=) c.754G= (p.Asp252=) c.337G= (p.Asp113=) | |
16 | g.68829660G>T | CA396470758 | CDH1 | c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.2119G>T (p.Asp707Tyr) n.520G>T n.2373G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.2365G>T (p.Asp789Tyr) c.1853+3106G>T (n.1853+3106G>T) c.1866-4543G>T (n.1866-4543G>T) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) | dbSNP |
16 | g.68829661A>C | CA396470760 | CDH1 | c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.2120A>C (p.Asp707Ala) n.521A>C n.2374A>C c.*969A>C (n.*969A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.2366A>C (p.Asp789Ala) c.1853+3107A>C (n.1853+3107A>C) c.1866-4542A>C (n.1866-4542A>C) c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) | dbSNP |
16 | g.68829661A>G | CA396470762 | CDH1 | c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.2120A>G (p.Asp707Gly) n.521A>G n.2374A>G c.*969A>G (n.*969A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.2366A>G (p.Asp789Gly) c.1853+3107A>G (n.1853+3107A>G) c.1866-4542A>G (n.1866-4542A>G) c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) | dbSNP |
16 | g.68829661A>T | CA396470763 | CDH1 | c.2303A>T (p.Asp768Val) c.2120A>T (p.Asp707Val) n.521A>T n.2374A>T c.*969A>T (n.*969A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.2366A>T (p.Asp789Val) c.1853+3107A>T (n.1853+3107A>T) c.1866-4542A>T (n.1866-4542A>T) c.1568A>T (p.Asp523Val) c.755A>T (p.Asp252Val) c.338A>T (p.Asp113Val) | dbSNP |
16 | g.68829662C>A | CA396470766 | CDH1 | c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.2121C>A (p.Asp707Glu) n.522C>A n.2375C>A c.*970C>A (n.*970C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.2367C>A (p.Asp789Glu) c.1853+3108C>A (n.1853+3108C>A) c.1866-4541C>A (n.1866-4541C>A) c.1569C>A (p.Asp523Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) c.339C>A (p.Asp113Glu) | |
16 | g.68829662C= | CA2229992014 | CDH1 | c.2304C= (p.Asp768=) c.2121C= (p.Asp707=) n.522C= n.2375C= c.*970C= (n.*970C=) c.*544C= (n.*544C=) c.2367C= (p.Asp789=) c.1853+3108C= (n.1853+3108C=) c.1866-4541C= (n.1866-4541C=) c.1569C= (p.Asp523=) c.756C= (p.Asp252=) c.339C= (p.Asp113=) | |
16 | g.68829662C>G | CA396470767 | CDH1 | c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.2121C>G (p.Asp707Glu) n.522C>G n.2375C>G c.*970C>G (n.*970C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.2367C>G (p.Asp789Glu) c.1853+3108C>G (n.1853+3108C>G) c.1866-4541C>G (n.1866-4541C>G) c.1569C>G (p.Asp523Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) c.339C>G (p.Asp113Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829662C>T | CA496157338 | CDH1 | c.2304C>T (p.Asp768=) c.2121C>T (p.Asp707=) n.522C>T n.2375C>T c.*970C>T (n.*970C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.2367C>T (p.Asp789=) c.1853+3108C>T (n.1853+3108C>T) c.1866-4541C>T (n.1866-4541C>T) c.1569C>T (p.Asp523=) c.756C>T (p.Asp252=) c.339C>T (p.Asp113=) | dbSNP |
16 | g.68829663T>A | CA396470768 | CDH1 | c.2305T>A (p.Leu769Met) c.2122T>A (p.Leu708Met) n.523T>A n.2376T>A c.*971T>A (n.*971T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.2368T>A (p.Leu790Met) c.1853+3109T>A (n.1853+3109T>A) c.1866-4540T>A (n.1866-4540T>A) c.1570T>A (p.Leu524Met) c.757T>A (p.Leu253Met) c.340T>A (p.Leu114Met) | dbSNP |
16 | g.68829663T>C | CA496157339 | CDH1 | c.2305T>C (p.Leu769=) c.2122T>C (p.Leu708=) n.523T>C n.2376T>C c.*971T>C (n.*971T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.2368T>C (p.Leu790=) c.1853+3109T>C (n.1853+3109T>C) c.1866-4540T>C (n.1866-4540T>C) c.1570T>C (p.Leu524=) c.757T>C (p.Leu253=) c.340T>C (p.Leu114=) | dbSNP |
16 | g.68829663T>G | CA8130255 | CDH1 | c.2305T>G (p.Leu769Val) c.2122T>G (p.Leu708Val) n.523T>G n.2376T>G c.*971T>G (n.*971T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.2368T>G (p.Leu790Val) c.1853+3109T>G (n.1853+3109T>G) c.1866-4540T>G (n.1866-4540T>G) c.1570T>G (p.Leu524Val) c.757T>G (p.Leu253Val) c.340T>G (p.Leu114Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68829663T= | CA2229992018 | CDH1 | c.2305T= (p.Leu769=) c.2122T= (p.Leu708=) n.523T= n.2376T= c.*971T= (n.*971T=) c.*545T= (n.*545T=) c.2368T= (p.Leu790=) c.1853+3109T= (n.1853+3109T=) c.1866-4540T= (n.1866-4540T=) c.1570T= (p.Leu524=) c.757T= (p.Leu253=) c.340T= (p.Leu114=) | |
16 | g.68829664T>A | CA396470776 | CDH1 | c.2306T>A (p.Leu769Ter) c.2123T>A (p.Leu708Ter) n.524T>A n.2377T>A c.*972T>A (n.*972T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.2369T>A (p.Leu790Ter) c.1853+3110T>A (n.1853+3110T>A) c.1866-4539T>A (n.1866-4539T>A) c.1571T>A (p.Leu524Ter) c.758T>A (p.Leu253Ter) c.341T>A (p.Leu114Ter) | ClinVar |
16 | g.68829664T>C | CA396470770 | CDH1 | c.2306T>C (p.Leu769Ser) c.2123T>C (p.Leu708Ser) n.524T>C n.2377T>C c.*972T>C (n.*972T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.2369T>C (p.Leu790Ser) c.1853+3110T>C (n.1853+3110T>C) c.1866-4539T>C (n.1866-4539T>C) c.1571T>C (p.Leu524Ser) c.758T>C (p.Leu253Ser) c.341T>C (p.Leu114Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68829664T>G | CA396470772 | CDH1 | c.2306T>G (p.Leu769Trp) c.2123T>G (p.Leu708Trp) n.524T>G n.2377T>G c.*972T>G (n.*972T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.2369T>G (p.Leu790Trp) c.1853+3110T>G (n.1853+3110T>G) c.1866-4539T>G (n.1866-4539T>G) c.1571T>G (p.Leu524Trp) c.758T>G (p.Leu253Trp) c.341T>G (p.Leu114Trp) | dbSNP |
16 | g.68829664T= | CA2229992027 | CDH1 | c.2306T= (p.Leu769=) c.2123T= (p.Leu708=) n.524T= n.2377T= c.*972T= (n.*972T=) c.*546T= (n.*546T=) c.2369T= (p.Leu790=) c.1853+3110T= (n.1853+3110T=) c.1866-4539T= (n.1866-4539T=) c.1571T= (p.Leu524=) c.758T= (p.Leu253=) c.341T= (p.Leu114=) | |
16 | g.68829664_68829665insA | CA645580214 | CDH1 | c.2306_2307insA (p.Ser770GlufsTer12) c.2123_2124insA (p.Ser709GlufsTer12) n.524_525insA n.2377_2378insA c.*972_*973insA (n.*972_*973insA) c.*546_*547insA (n.*546_*547insA) c.2369_2370insA (p.Ser791GlufsTer12) c.1853+3110_1853+3111insA (n.1853+3110_1853+3111insA) c.1866-4539_1866-4538insA (n.1866-4539_1866-4538insA) c.1571_1572insA (p.Ser525GlufsTer12) c.758_759insA (p.Ser254GlufsTer12) c.341_342insA (p.Ser115GlufsTer12) | COSMIC |
16 | g.68829665G>A | CA496157343 | CDH1 | c.2307G>A (p.Leu769=) c.2124G>A (p.Leu708=) n.525G>A n.2378G>A c.*973G>A (n.*973G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.2370G>A (p.Leu790=) c.1853+3111G>A (n.1853+3111G>A) c.1866-4538G>A (n.1866-4538G>A) c.1572G>A (p.Leu524=) c.759G>A (p.Leu253=) c.342G>A (p.Leu114=) | dbSNP gnomAD v4 |