| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68822210C>A | CA396467256 | CDH1 | c.1921C>A (p.Gln641Lys) c.1738C>A (p.Gln580Lys) n.1992C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.1984C>A (p.Gln662Lys) c.1830+91C>A (n.1830+91C>A) c.1865+56C>A (n.1865+56C>A) c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.-45C>A (n.-45C>A) | |
| 16 | g.68822210C= | CA2229981026 | CDH1 | c.1921C= (p.Gln641=) c.1738C= (p.Gln580=) n.1992C= c.*587C= (n.*587C=) c.*161C= (n.*161C=) c.1984C= (p.Gln662=) c.1830+91C= (n.1830+91C=) c.1865+56C= (n.1865+56C=) c.1186C= (p.Gln396=) c.373C= (p.Gln125=) c.-45C= (n.-45C=) | |
| 16 | g.68822210C>G | CA396467255 | CDH1 | c.1921C>G (p.Gln641Glu) c.1738C>G (p.Gln580Glu) n.1992C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.1984C>G (p.Gln662Glu) c.1830+91C>G (n.1830+91C>G) c.1865+56C>G (n.1865+56C>G) c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.-45C>G (n.-45C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822210C>T | CA169506 | CDH1 | c.1921C>T (p.Gln641Ter) c.1738C>T (p.Gln580Ter) n.1992C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.1984C>T (p.Gln662Ter) c.1830+91C>T (n.1830+91C>T) c.1865+56C>T (n.1865+56C>T) c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.-45C>T (n.-45C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68822211A= | CA2229981035 | CDH1 | c.1922A= (p.Gln641=) c.1739A= (p.Gln580=) n.1993A= c.*588A= (n.*588A=) c.*162A= (n.*162A=) c.1985A= (p.Gln662=) c.1830+92A= (n.1830+92A=) c.1865+57A= (n.1865+57A=) c.1187A= (p.Gln396=) c.374A= (p.Gln125=) c.-44A= (n.-44A=) | |
| 16 | g.68822211A>C | CA396467257 | CDH1 | c.1922A>C (p.Gln641Pro) c.1739A>C (p.Gln580Pro) n.1993A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.1985A>C (p.Gln662Pro) c.1830+92A>C (n.1830+92A>C) c.1865+57A>C (n.1865+57A>C) c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.-44A>C (n.-44A>C) | |
| 16 | g.68822211A>G | CA10580139 | CDH1 | c.1922A>G (p.Gln641Arg) c.1739A>G (p.Gln580Arg) n.1993A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.1985A>G (p.Gln662Arg) c.1830+92A>G (n.1830+92A>G) c.1865+57A>G (n.1865+57A>G) c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.-44A>G (n.-44A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822211A>T | CA396467258 | CDH1 | c.1922A>T (p.Gln641Leu) c.1739A>T (p.Gln580Leu) n.1993A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.1985A>T (p.Gln662Leu) c.1830+92A>T (n.1830+92A>T) c.1865+57A>T (n.1865+57A>T) c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.-44A>T (n.-44A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822212G>A | CA496393029 | CDH1 | c.1923G>A (p.Gln641=) c.1740G>A (p.Gln580=) n.1994G>A c.*589G>A (n.*589G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.1986G>A (p.Gln662=) c.1830+93G>A (n.1830+93G>A) c.1865+58G>A (n.1865+58G>A) c.1188G>A (p.Gln396=) c.375G>A (p.Gln125=) c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822212G>C | CA396467259 | CDH1 | c.1923G>C (p.Gln641His) c.1740G>C (p.Gln580His) n.1994G>C c.*589G>C (n.*589G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.1986G>C (p.Gln662His) c.1830+93G>C (n.1830+93G>C) c.1865+58G>C (n.1865+58G>C) c.1188G>C (p.Gln396His) c.375G>C (p.Gln125His) c.-43G>C (n.-43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822212G>T | CA396467260 | CDH1 | c.1923G>T (p.Gln641His) c.1740G>T (p.Gln580His) n.1994G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.1986G>T (p.Gln662His) c.1830+93G>T (n.1830+93G>T) c.1865+58G>T (n.1865+58G>T) c.1188G>T (p.Gln396His) c.375G>T (p.Gln125His) c.-43G>T (n.-43G>T) | |
| 16 | g.68822213T>A | CA396467261 | CDH1 | c.1924T>A (p.Tyr642Asn) c.1741T>A (p.Tyr581Asn) n.1995T>A c.*590T>A (n.*590T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.1987T>A (p.Tyr663Asn) c.1830+94T>A (n.1830+94T>A) c.1865+59T>A (n.1865+59T>A) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.376T>A (p.Tyr126Asn) c.-42T>A (n.-42T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822213T>C | CA396467262 | CDH1 | c.1924T>C (p.Tyr642His) c.1741T>C (p.Tyr581His) n.1995T>C c.*590T>C (n.*590T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.1987T>C (p.Tyr663His) c.1830+94T>C (n.1830+94T>C) c.1865+59T>C (n.1865+59T>C) c.1189T>C (p.Tyr397His) c.376T>C (p.Tyr126His) c.-42T>C (n.-42T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822213T>G | CA396467263 | CDH1 | c.1924T>G (p.Tyr642Asp) c.1741T>G (p.Tyr581Asp) n.1995T>G c.*590T>G (n.*590T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.1987T>G (p.Tyr663Asp) c.1830+94T>G (n.1830+94T>G) c.1865+59T>G (n.1865+59T>G) c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.376T>G (p.Tyr126Asp) c.-42T>G (n.-42T>G) | |
| 16 | g.68822214A>C | CA396467264 | CDH1 | c.1925A>C (p.Tyr642Ser) c.1742A>C (p.Tyr581Ser) n.1996A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.1988A>C (p.Tyr663Ser) c.1830+95A>C (n.1830+95A>C) c.1865+60A>C (n.1865+60A>C) c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.377A>C (p.Tyr126Ser) c.-41A>C (n.-41A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822214A>G | CA396467265 | CDH1 | c.1925A>G (p.Tyr642Cys) c.1742A>G (p.Tyr581Cys) n.1996A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.1988A>G (p.Tyr663Cys) c.1830+95A>G (n.1830+95A>G) c.1865+60A>G (n.1865+60A>G) c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.377A>G (p.Tyr126Cys) c.-41A>G (n.-41A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68822214A>T | CA396467266 | CDH1 | c.1925A>T (p.Tyr642Phe) c.1742A>T (p.Tyr581Phe) n.1996A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.1988A>T (p.Tyr663Phe) c.1830+95A>T (n.1830+95A>T) c.1865+60A>T (n.1865+60A>T) c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.377A>T (p.Tyr126Phe) c.-41A>T (n.-41A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822215C>A | CA396467268 | CDH1 | c.1926C>A (p.Tyr642Ter) c.1743C>A (p.Tyr581Ter) n.1997C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.1989C>A (p.Tyr663Ter) c.1830+96C>A (n.1830+96C>A) c.1865+61C>A (n.1865+61C>A) c.1191C>A (p.Tyr397Ter) c.378C>A (p.Tyr126Ter) c.-40C>A (n.-40C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822215C= | CA2229981040 | CDH1 | c.1926C= (p.Tyr642=) c.1743C= (p.Tyr581=) n.1997C= c.*592C= (n.*592C=) c.*166C= (n.*166C=) c.1989C= (p.Tyr663=) c.1830+96C= (n.1830+96C=) c.1865+61C= (n.1865+61C=) c.1191C= (p.Tyr397=) c.378C= (p.Tyr126=) c.-40C= (n.-40C=) | |
| 16 | g.68822215C>G | CA396467267 | CDH1 | c.1926C>G (p.Tyr642Ter) c.1743C>G (p.Tyr581Ter) n.1997C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.1989C>G (p.Tyr663Ter) c.1830+96C>G (n.1830+96C>G) c.1865+61C>G (n.1865+61C>G) c.1191C>G (p.Tyr397Ter) c.378C>G (p.Tyr126Ter) c.-40C>G (n.-40C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822215C>T | CA496393038 | CDH1 | c.1926C>T (p.Tyr642=) c.1743C>T (p.Tyr581=) n.1997C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.1989C>T (p.Tyr663=) c.1830+96C>T (n.1830+96C>T) c.1865+61C>T (n.1865+61C>T) c.1191C>T (p.Tyr397=) c.378C>T (p.Tyr126=) c.-40C>T (n.-40C>T) | |
| 16 | g.68822216A= | CA2229981047 | CDH1 | c.1927A= (p.Asn643=) c.1744A= (p.Asn582=) n.1998A= c.*593A= (n.*593A=) c.*167A= (n.*167A=) c.1990A= (p.Asn664=) c.1830+97A= (n.1830+97A=) c.1865+62A= (n.1865+62A=) c.1192A= (p.Asn398=) c.379A= (p.Asn127=) c.-39A= (n.-39A=) | |
| 16 | g.68822216A>C | CA396467269 | CDH1 | c.1927A>C (p.Asn643His) c.1744A>C (p.Asn582His) n.1998A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.1990A>C (p.Asn664His) c.1830+97A>C (n.1830+97A>C) c.1865+62A>C (n.1865+62A>C) c.1192A>C (p.Asn398His) c.379A>C (p.Asn127His) c.-39A>C (n.-39A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822216A>G | CA164642 | CDH1 | c.1927A>G (p.Asn643Asp) c.1744A>G (p.Asn582Asp) n.1998A>G c.*593A>G (n.*593A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.1990A>G (p.Asn664Asp) c.1830+97A>G (n.1830+97A>G) c.1865+62A>G (n.1865+62A>G) c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.379A>G (p.Asn127Asp) c.-39A>G (n.-39A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822216A>T | CA396467270 | CDH1 | c.1927A>T (p.Asn643Tyr) c.1744A>T (p.Asn582Tyr) n.1998A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.1990A>T (p.Asn664Tyr) c.1830+97A>T (n.1830+97A>T) c.1865+62A>T (n.1865+62A>T) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.-39A>T (n.-39A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822217del | CA2582342532 | CDH1 | c.1928del (p.Asn643ThrfsTer10) c.1745del (p.Asn582ThrfsTer10) n.1999del c.*594del (n.*594del) c.*168del (n.*168del) c.1991del (p.Asn664ThrfsTer10) c.1830+98del (n.1830+98del) c.1865+63del (n.1865+63del) c.1193del (p.Asn398ThrfsTer10) c.380del (p.Asn127ThrfsTer10) c.-38del (n.-38del) | |
| 16 | g.68822217A= | CA2229981058 | CDH1 | c.1928A= (p.Asn643=) c.1745A= (p.Asn582=) n.1999A= c.*594A= (n.*594A=) c.*168A= (n.*168A=) c.1991A= (p.Asn664=) c.1830+98A= (n.1830+98A=) c.1865+63A= (n.1865+63A=) c.1193A= (p.Asn398=) c.380A= (p.Asn127=) c.-38A= (n.-38A=) | |
| 16 | g.68822217A>C | CA396467271 | CDH1 | c.1928A>C (p.Asn643Thr) c.1745A>C (p.Asn582Thr) n.1999A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.1991A>C (p.Asn664Thr) c.1830+98A>C (n.1830+98A>C) c.1865+63A>C (n.1865+63A>C) c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.380A>C (p.Asn127Thr) c.-38A>C (n.-38A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822217A>G | CA396467272 | CDH1 | c.1928A>G (p.Asn643Ser) c.1745A>G (p.Asn582Ser) n.1999A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.1991A>G (p.Asn664Ser) c.1830+98A>G (n.1830+98A>G) c.1865+63A>G (n.1865+63A>G) c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.380A>G (p.Asn127Ser) c.-38A>G (n.-38A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822217A>T | CA396467273 | CDH1 | c.1928A>T (p.Asn643Ile) c.1745A>T (p.Asn582Ile) n.1999A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.1991A>T (p.Asn664Ile) c.1830+98A>T (n.1830+98A>T) c.1865+63A>T (n.1865+63A>T) c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.380A>T (p.Asn127Ile) c.-38A>T (n.-38A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822218C>A | CA396467274 | CDH1 | c.1929C>A (p.Asn643Lys) c.1746C>A (p.Asn582Lys) n.2000C>A c.*595C>A (n.*595C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.1992C>A (p.Asn664Lys) c.1830+99C>A (n.1830+99C>A) c.1865+64C>A (n.1865+64C>A) c.1194C>A (p.Asn398Lys) c.381C>A (p.Asn127Lys) c.-37C>A (n.-37C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822218C= | CA2229981063 | CDH1 | c.1929C= (p.Asn643=) c.1746C= (p.Asn582=) n.2000C= c.*595C= (n.*595C=) c.*169C= (n.*169C=) c.1992C= (p.Asn664=) c.1830+99C= (n.1830+99C=) c.1865+64C= (n.1865+64C=) c.1194C= (p.Asn398=) c.381C= (p.Asn127=) c.-37C= (n.-37C=) | |
| 16 | g.68822218C>G | CA396467275 | CDH1 | c.1929C>G (p.Asn643Lys) c.1746C>G (p.Asn582Lys) n.2000C>G c.*595C>G (n.*595C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.1992C>G (p.Asn664Lys) c.1830+99C>G (n.1830+99C>G) c.1865+64C>G (n.1865+64C>G) c.1194C>G (p.Asn398Lys) c.381C>G (p.Asn127Lys) c.-37C>G (n.-37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822218C>T | CA188010 | CDH1 | c.1929C>T (p.Asn643=) c.1746C>T (p.Asn582=) n.2000C>T c.*595C>T (n.*595C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.1992C>T (p.Asn664=) c.1830+99C>T (n.1830+99C>T) c.1865+64C>T (n.1865+64C>T) c.1194C>T (p.Asn398=) c.381C>T (p.Asn127=) c.-37C>T (n.-37C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68822219G>A | CA165250 | CDH1 | c.1930G>A (p.Asp644Asn) c.1747G>A (p.Asp583Asn) n.2001G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.1830+100G>A (n.1830+100G>A) c.1865+65G>A (n.1865+65G>A) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.382G>A (p.Asp128Asn) c.-36G>A (n.-36G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68822219G>C | CA8130164 | CDH1 | c.1930G>C (p.Asp644His) c.1747G>C (p.Asp583His) n.2001G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.1993G>C (p.Asp665His) c.1830+100G>C (n.1830+100G>C) c.1865+65G>C (n.1865+65G>C) c.1195G>C (p.Asp399His) c.382G>C (p.Asp128His) c.-36G>C (n.-36G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.68822219G= | CA2229981079 | CDH1 | c.1930G= (p.Asp644=) c.1747G= (p.Asp583=) n.2001G= c.*596G= (n.*596G=) c.*170G= (n.*170G=) c.1993G= (p.Asp665=) c.1830+100G= (n.1830+100G=) c.1865+65G= (n.1865+65G=) c.1195G= (p.Asp399=) c.382G= (p.Asp128=) c.-36G= (n.-36G=) | |
| 16 | g.68822219G>T | CA396467276 | CDH1 | c.1930G>T (p.Asp644Tyr) c.1747G>T (p.Asp583Tyr) n.2001G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.1993G>T (p.Asp665Tyr) c.1830+100G>T (n.1830+100G>T) c.1865+65G>T (n.1865+65G>T) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.-36G>T (n.-36G>T) | ClinVar |
| 16 | g.68822220A>C | CA396467279 | CDH1 | c.1931A>C (p.Asp644Ala) c.1748A>C (p.Asp583Ala) n.2002A>C c.*597A>C (n.*597A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.1830+101A>C (n.1830+101A>C) c.1865+66A>C (n.1865+66A>C) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.383A>C (p.Asp128Ala) c.-35A>C (n.-35A>C) | |
| 16 | g.68822220A>G | CA396467278 | CDH1 | c.1931A>G (p.Asp644Gly) c.1748A>G (p.Asp583Gly) n.2002A>G c.*597A>G (n.*597A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.1994A>G (p.Asp665Gly) c.1830+101A>G (n.1830+101A>G) c.1865+66A>G (n.1865+66A>G) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.383A>G (p.Asp128Gly) c.-35A>G (n.-35A>G) | |
| 16 | g.68822220A>T | CA396467277 | CDH1 | c.1931A>T (p.Asp644Val) c.1748A>T (p.Asp583Val) n.2002A>T c.*597A>T (n.*597A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.1994A>T (p.Asp665Val) c.1830+101A>T (n.1830+101A>T) c.1865+66A>T (n.1865+66A>T) c.1196A>T (p.Asp399Val) c.383A>T (p.Asp128Val) c.-35A>T (n.-35A>T) | |
| 16 | g.68822221C>A | CA396467280 | CDH1 | c.1932C>A (p.Asp644Glu) c.1749C>A (p.Asp583Glu) n.2003C>A c.*598C>A (n.*598C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.1995C>A (p.Asp665Glu) c.1830+102C>A (n.1830+102C>A) c.1865+67C>A (n.1865+67C>A) c.1197C>A (p.Asp399Glu) c.384C>A (p.Asp128Glu) c.-34C>A (n.-34C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822221C= | CA2229981089 | CDH1 | c.1932C= (p.Asp644=) c.1749C= (p.Asp583=) n.2003C= c.*598C= (n.*598C=) c.*172C= (n.*172C=) c.1995C= (p.Asp665=) c.1830+102C= (n.1830+102C=) c.1865+67C= (n.1865+67C=) c.1197C= (p.Asp399=) c.384C= (p.Asp128=) c.-34C= (n.-34C=) | |
| 16 | g.68822221C>G | CA396467281 | CDH1 | c.1932C>G (p.Asp644Glu) c.1749C>G (p.Asp583Glu) n.2003C>G c.*598C>G (n.*598C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.1995C>G (p.Asp665Glu) c.1830+102C>G (n.1830+102C>G) c.1865+67C>G (n.1865+67C>G) c.1197C>G (p.Asp399Glu) c.384C>G (p.Asp128Glu) c.-34C>G (n.-34C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822221C>T | CA496393049 | CDH1 | c.1932C>T (p.Asp644=) c.1749C>T (p.Asp583=) n.2003C>T c.*598C>T (n.*598C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.1995C>T (p.Asp665=) c.1830+102C>T (n.1830+102C>T) c.1865+67C>T (n.1865+67C>T) c.1197C>T (p.Asp399=) c.384C>T (p.Asp128=) c.-34C>T (n.-34C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68822222C>A | CA396467282 | CDH1 | c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.1750C>A (p.Pro584Thr) n.2004C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.1830+103C>A (n.1830+103C>A) c.1865+68C>A (n.1865+68C>A) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.-33C>A (n.-33C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822222C= | CA2229981097 | CDH1 | c.1933C= (p.Pro645=) c.1750C= (p.Pro584=) n.2004C= c.*599C= (n.*599C=) c.*173C= (n.*173C=) c.1996C= (p.Pro666=) c.1830+103C= (n.1830+103C=) c.1865+68C= (n.1865+68C=) c.1198C= (p.Pro400=) c.385C= (p.Pro129=) c.-33C= (n.-33C=) | |
| 16 | g.68822222C>G | CA396467283 | CDH1 | c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.1750C>G (p.Pro584Ala) n.2004C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.1830+103C>G (n.1830+103C>G) c.1865+68C>G (n.1865+68C>G) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.-33C>G (n.-33C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822222C>T | CA8130165 | CDH1 | c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.1750C>T (p.Pro584Ser) n.2004C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.1830+103C>T (n.1830+103C>T) c.1865+68C>T (n.1865+68C>T) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.-33C>T (n.-33C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.68822224_68822234del | CA2582342533 | CDH1 | c.1935_1936+9del c.1752_1753+9del n.2006_2007+9del c.*601_*602+9del c.*175_*176+9del c.1998_1999+9del c.1830+105_1830+115del (n.1830+105_1830+115del) c.1865+70_1865+80del (n.1865+70_1865+80del) c.1200_1201+9del c.387_388+9del c.-31_-30+9del |