| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68822190C>A | CA396467183 | CDH1 | c.1901C>A (p.Ala634Glu) c.1718C>A (p.Ala573Glu) n.1972C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.1964C>A (p.Ala655Glu) c.1830+71C>A (n.1830+71C>A) c.1865+36C>A (n.1865+36C>A) c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.353C>A (p.Ala118Glu) c.-65C>A (n.-65C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822190C= | CA2229980944 | CDH1 | c.1901C= (p.Ala634=) c.1718C= (p.Ala573=) n.1972C= c.*567C= (n.*567C=) c.*141C= (n.*141C=) c.1964C= (p.Ala655=) c.1830+71C= (n.1830+71C=) c.1865+36C= (n.1865+36C=) c.1166C= (p.Ala389=) c.353C= (p.Ala118=) c.-65C= (n.-65C=) | |
| 16 | g.68822190C>G | CA396467184 | CDH1 | c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.1718C>G (p.Ala573Gly) n.1972C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.1964C>G (p.Ala655Gly) c.1830+71C>G (n.1830+71C>G) c.1865+36C>G (n.1865+36C>G) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.-65C>G (n.-65C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822190C>T | CA281003 | CDH1 | c.1901C>T (p.Ala634Val) c.1718C>T (p.Ala573Val) n.1972C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.1964C>T (p.Ala655Val) c.1830+71C>T (n.1830+71C>T) c.1865+36C>T (n.1865+36C>T) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.-65C>T (n.-65C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68822191G>A | CA197694 | CDH1 | c.1902G>A (p.Ala634=) c.1719G>A (p.Ala573=) n.1973G>A c.*568G>A (n.*568G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.1965G>A (p.Ala655=) c.1830+72G>A (n.1830+72G>A) c.1865+37G>A (n.1865+37G>A) c.1167G>A (p.Ala389=) c.354G>A (p.Ala118=) c.-64G>A (n.-64G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822191G>C | CA496392972 | CDH1 | c.1902G>C (p.Ala634=) c.1719G>C (p.Ala573=) n.1973G>C c.*568G>C (n.*568G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.1965G>C (p.Ala655=) c.1830+72G>C (n.1830+72G>C) c.1865+37G>C (n.1865+37G>C) c.1167G>C (p.Ala389=) c.354G>C (p.Ala118=) c.-64G>C (n.-64G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822191G= | CA2229980956 | CDH1 | c.1902G= (p.Ala634=) c.1719G= (p.Ala573=) n.1973G= c.*568G= (n.*568G=) c.*142G= (n.*142G=) c.1965G= (p.Ala655=) c.1830+72G= (n.1830+72G=) c.1865+37G= (n.1865+37G=) c.1167G= (p.Ala389=) c.354G= (p.Ala118=) c.-64G= (n.-64G=) | |
| 16 | g.68822191G>T | CA496392970 | CDH1 | c.1902G>T (p.Ala634=) c.1719G>T (p.Ala573=) n.1973G>T c.*568G>T (n.*568G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.1965G>T (p.Ala655=) c.1830+72G>T (n.1830+72G>T) c.1865+37G>T (n.1865+37G>T) c.1167G>T (p.Ala389=) c.354G>T (p.Ala118=) c.-64G>T (n.-64G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68822192A= | CA2229980966 | CDH1 | c.1903A= (p.Ser635=) c.1720A= (p.Ser574=) n.1974A= c.*569A= (n.*569A=) c.*143A= (n.*143A=) c.1966A= (p.Ser656=) c.1830+73A= (n.1830+73A=) c.1865+38A= (n.1865+38A=) c.1168A= (p.Ser390=) c.355A= (p.Ser119=) c.-63A= (n.-63A=) | |
| 16 | g.68822192A>C | CA396467188 | CDH1 | c.1903A>C (p.Ser635Arg) c.1720A>C (p.Ser574Arg) n.1974A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.1966A>C (p.Ser656Arg) c.1830+73A>C (n.1830+73A>C) c.1865+38A>C (n.1865+38A>C) c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.355A>C (p.Ser119Arg) c.-63A>C (n.-63A>C) | |
| 16 | g.68822192A>G | CA396467194 | CDH1 | c.1903A>G (p.Ser635Gly) c.1720A>G (p.Ser574Gly) n.1974A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.1966A>G (p.Ser656Gly) c.1830+73A>G (n.1830+73A>G) c.1865+38A>G (n.1865+38A>G) c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.355A>G (p.Ser119Gly) c.-63A>G (n.-63A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68822192A>T | CA396467196 | CDH1 | c.1903A>T (p.Ser635Cys) c.1720A>T (p.Ser574Cys) n.1974A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.1966A>T (p.Ser656Cys) c.1830+73A>T (n.1830+73A>T) c.1865+38A>T (n.1865+38A>T) c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.355A>T (p.Ser119Cys) c.-63A>T (n.-63A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822193G>A | CA396467198 | CDH1 | c.1904G>A (p.Ser635Asn) c.1721G>A (p.Ser574Asn) n.1975G>A c.*570G>A (n.*570G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.1967G>A (p.Ser656Asn) c.1830+74G>A (n.1830+74G>A) c.1865+39G>A (n.1865+39G>A) c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.356G>A (p.Ser119Asn) c.-62G>A (n.-62G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822193G>C | CA396467199 | CDH1 | c.1904G>C (p.Ser635Thr) c.1721G>C (p.Ser574Thr) n.1975G>C c.*570G>C (n.*570G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.1967G>C (p.Ser656Thr) c.1830+74G>C (n.1830+74G>C) c.1865+39G>C (n.1865+39G>C) c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.356G>C (p.Ser119Thr) c.-62G>C (n.-62G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822193G>T | CA396467201 | CDH1 | c.1904G>T (p.Ser635Ile) c.1721G>T (p.Ser574Ile) n.1975G>T c.*570G>T (n.*570G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.1967G>T (p.Ser656Ile) c.1830+74G>T (n.1830+74G>T) c.1865+39G>T (n.1865+39G>T) c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.356G>T (p.Ser119Ile) c.-62G>T (n.-62G>T) | |
| 16 | g.68822194T>A | CA396467203 | CDH1 | c.1905T>A (p.Ser635Arg) c.1722T>A (p.Ser574Arg) n.1976T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.1968T>A (p.Ser656Arg) c.1830+75T>A (n.1830+75T>A) c.1865+40T>A (n.1865+40T>A) c.1170T>A (p.Ser390Arg) c.357T>A (p.Ser119Arg) c.-61T>A (n.-61T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822194T>C | CA496392985 | CDH1 | c.1905T>C (p.Ser635=) c.1722T>C (p.Ser574=) n.1976T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.1968T>C (p.Ser656=) c.1830+75T>C (n.1830+75T>C) c.1865+40T>C (n.1865+40T>C) c.1170T>C (p.Ser390=) c.357T>C (p.Ser119=) c.-61T>C (n.-61T>C) | |
| 16 | g.68822194T>G | CA396467205 | CDH1 | c.1905T>G (p.Ser635Arg) c.1722T>G (p.Ser574Arg) n.1976T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.1968T>G (p.Ser656Arg) c.1830+75T>G (n.1830+75T>G) c.1865+40T>G (n.1865+40T>G) c.1170T>G (p.Ser390Arg) c.357T>G (p.Ser119Arg) c.-61T>G (n.-61T>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822195G>A | CA10580138 | CDH1 | c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.1723G>A (p.Ala575Thr) n.1977G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.1830+76G>A (n.1830+76G>A) c.1865+41G>A (n.1865+41G>A) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.-60G>A (n.-60G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822195G>C | CA396467206 | CDH1 | c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.1723G>C (p.Ala575Pro) n.1977G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.1830+76G>C (n.1830+76G>C) c.1865+41G>C (n.1865+41G>C) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.-60G>C (n.-60G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822195G= | CA2229980972 | CDH1 | c.1906G= (p.Ala636=) c.1723G= (p.Ala575=) n.1977G= c.*572G= (n.*572G=) c.*146G= (n.*146G=) c.1969G= (p.Ala657=) c.1830+76G= (n.1830+76G=) c.1865+41G= (n.1865+41G=) c.1171G= (p.Ala391=) c.358G= (p.Ala120=) c.-60G= (n.-60G=) | |
| 16 | g.68822195G>T | CA396467208 | CDH1 | c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.1723G>T (p.Ala575Ser) n.1977G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.1830+76G>T (n.1830+76G>T) c.1865+41G>T (n.1865+41G>T) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.-60G>T (n.-60G>T) | |
| 16 | g.68822195_68822196insA | CA2580612879 | CDH1 | c.1906_1907insA (p.Ala636AspfsTer27) c.1723_1724insA (p.Ala575AspfsTer27) n.1977_1978insA c.*572_*573insA (n.*572_*573insA) c.*146_*147insA (n.*146_*147insA) c.1969_1970insA (p.Ala657AspfsTer27) c.1830+76_1830+77insA (n.1830+76_1830+77insA) c.1865+41_1865+42insA (n.1865+41_1865+42insA) c.1171_1172insA (p.Ala391AspfsTer27) c.358_359insA (p.Ala120AspfsTer27) c.-60_-59insA (n.-60_-59insA) | |
| 16 | g.68822196C>A | CA396467211 | CDH1 | c.1907C>A (p.Ala636Asp) c.1724C>A (p.Ala575Asp) n.1978C>A c.*573C>A (n.*573C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.1970C>A (p.Ala657Asp) c.1830+77C>A (n.1830+77C>A) c.1865+42C>A (n.1865+42C>A) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.-59C>A (n.-59C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822196C= | CA2229980978 | CDH1 | c.1907C= (p.Ala636=) c.1724C= (p.Ala575=) n.1978C= c.*573C= (n.*573C=) c.*147C= (n.*147C=) c.1970C= (p.Ala657=) c.1830+77C= (n.1830+77C=) c.1865+42C= (n.1865+42C=) c.1172C= (p.Ala391=) c.359C= (p.Ala120=) c.-59C= (n.-59C=) | |
| 16 | g.68822196C>G | CA396467212 | CDH1 | c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.1724C>G (p.Ala575Gly) n.1978C>G c.*573C>G (n.*573C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.1970C>G (p.Ala657Gly) c.1830+77C>G (n.1830+77C>G) c.1865+42C>G (n.1865+42C>G) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.-59C>G (n.-59C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822196C>T | CA396467214 | CDH1 | c.1907C>T (p.Ala636Val) c.1724C>T (p.Ala575Val) n.1978C>T c.*573C>T (n.*573C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.1970C>T (p.Ala657Val) c.1830+77C>T (n.1830+77C>T) c.1865+42C>T (n.1865+42C>T) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.359C>T (p.Ala120Val) c.-59C>T (n.-59C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822197C>A | CA496392997 | CDH1 | c.1908C>A (p.Ala636=) c.1725C>A (p.Ala575=) n.1979C>A c.*574C>A (n.*574C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.1971C>A (p.Ala657=) c.1830+78C>A (n.1830+78C>A) c.1865+43C>A (n.1865+43C>A) c.1173C>A (p.Ala391=) c.360C>A (p.Ala120=) c.-58C>A (n.-58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822197C>G | CA496392999 | CDH1 | c.1908C>G (p.Ala636=) c.1725C>G (p.Ala575=) n.1979C>G c.*574C>G (n.*574C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.1971C>G (p.Ala657=) c.1830+78C>G (n.1830+78C>G) c.1865+43C>G (n.1865+43C>G) c.1173C>G (p.Ala391=) c.360C>G (p.Ala120=) c.-58C>G (n.-58C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822197C>T | CA496393001 | CDH1 | c.1908C>T (p.Ala636=) c.1725C>T (p.Ala575=) n.1979C>T c.*574C>T (n.*574C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.1971C>T (p.Ala657=) c.1830+78C>T (n.1830+78C>T) c.1865+43C>T (n.1865+43C>T) c.1173C>T (p.Ala391=) c.360C>T (p.Ala120=) c.-58C>T (n.-58C>T) | |
| 16 | g.68822198A>C | CA396467216 | CDH1 | c.1909A>C (p.Asn637His) c.1726A>C (p.Asn576His) n.1980A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.1972A>C (p.Asn658His) c.1830+79A>C (n.1830+79A>C) c.1865+44A>C (n.1865+44A>C) c.1174A>C (p.Asn392His) c.361A>C (p.Asn121His) c.-57A>C (n.-57A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822198A>G | CA396467218 | CDH1 | c.1909A>G (p.Asn637Asp) c.1726A>G (p.Asn576Asp) n.1980A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.1972A>G (p.Asn658Asp) c.1830+79A>G (n.1830+79A>G) c.1865+44A>G (n.1865+44A>G) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.361A>G (p.Asn121Asp) c.-57A>G (n.-57A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68822198A>T | CA396467220 | CDH1 | c.1909A>T (p.Asn637Tyr) c.1726A>T (p.Asn576Tyr) n.1980A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.1972A>T (p.Asn658Tyr) c.1830+79A>T (n.1830+79A>T) c.1865+44A>T (n.1865+44A>T) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.-57A>T (n.-57A>T) | |
| 16 | g.68822199A= | CA2229980984 | CDH1 | c.1910A= (p.Asn637=) c.1727A= (p.Asn576=) n.1981A= c.*576A= (n.*576A=) c.*150A= (n.*150A=) c.1973A= (p.Asn658=) c.1830+80A= (n.1830+80A=) c.1865+45A= (n.1865+45A=) c.1175A= (p.Asn392=) c.362A= (p.Asn121=) c.-56A= (n.-56A=) | |
| 16 | g.68822199A>C | CA396467224 | CDH1 | c.1910A>C (p.Asn637Thr) c.1727A>C (p.Asn576Thr) n.1981A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.1973A>C (p.Asn658Thr) c.1830+80A>C (n.1830+80A>C) c.1865+45A>C (n.1865+45A>C) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.362A>C (p.Asn121Thr) c.-56A>C (n.-56A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822199A>G | CA8130163 | CDH1 | c.1910A>G (p.Asn637Ser) c.1727A>G (p.Asn576Ser) n.1981A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.1973A>G (p.Asn658Ser) c.1830+80A>G (n.1830+80A>G) c.1865+45A>G (n.1865+45A>G) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.362A>G (p.Asn121Ser) c.-56A>G (n.-56A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822199A>T | CA396467222 | CDH1 | c.1910A>T (p.Asn637Ile) c.1727A>T (p.Asn576Ile) n.1981A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.1973A>T (p.Asn658Ile) c.1830+80A>T (n.1830+80A>T) c.1865+45A>T (n.1865+45A>T) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.362A>T (p.Asn121Ile) c.-56A>T (n.-56A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822200C>A | CA396467226 | CDH1 | c.1911C>A (p.Asn637Lys) c.1728C>A (p.Asn576Lys) n.1982C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.1974C>A (p.Asn658Lys) c.1830+81C>A (n.1830+81C>A) c.1865+46C>A (n.1865+46C>A) c.1176C>A (p.Asn392Lys) c.363C>A (p.Asn121Lys) c.-55C>A (n.-55C>A) | |
| 16 | g.68822200C>G | CA396467228 | CDH1 | c.1911C>G (p.Asn637Lys) c.1728C>G (p.Asn576Lys) n.1982C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.1974C>G (p.Asn658Lys) c.1830+81C>G (n.1830+81C>G) c.1865+46C>G (n.1865+46C>G) c.1176C>G (p.Asn392Lys) c.363C>G (p.Asn121Lys) c.-55C>G (n.-55C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822200C>T | CA496393008 | CDH1 | c.1911C>T (p.Asn637=) c.1728C>T (p.Asn576=) n.1982C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.1974C>T (p.Asn658=) c.1830+81C>T (n.1830+81C>T) c.1865+46C>T (n.1865+46C>T) c.1176C>T (p.Asn392=) c.363C>T (p.Asn121=) c.-55C>T (n.-55C>T) | |
| 16 | g.68822201T>A | CA396467230 | CDH1 | c.1912T>A (p.Trp638Arg) c.1729T>A (p.Trp577Arg) n.1983T>A c.*578T>A (n.*578T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.1975T>A (p.Trp659Arg) c.1830+82T>A (n.1830+82T>A) c.1865+47T>A (n.1865+47T>A) c.1177T>A (p.Trp393Arg) c.364T>A (p.Trp122Arg) c.-54T>A (n.-54T>A) | |
| 16 | g.68822201T>C | CA396467231 | CDH1 | c.1912T>C (p.Trp638Arg) c.1729T>C (p.Trp577Arg) n.1983T>C c.*578T>C (n.*578T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.1975T>C (p.Trp659Arg) c.1830+82T>C (n.1830+82T>C) c.1865+47T>C (n.1865+47T>C) c.1177T>C (p.Trp393Arg) c.364T>C (p.Trp122Arg) c.-54T>C (n.-54T>C) | |
| 16 | g.68822201T>G | CA396467232 | CDH1 | c.1912T>G (p.Trp638Gly) c.1729T>G (p.Trp577Gly) n.1983T>G c.*578T>G (n.*578T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.1975T>G (p.Trp659Gly) c.1830+82T>G (n.1830+82T>G) c.1865+47T>G (n.1865+47T>G) c.1177T>G (p.Trp393Gly) c.364T>G (p.Trp122Gly) c.-54T>G (n.-54T>G) | |
| 16 | g.68822202G>A | CA396467238 | CDH1 | c.1913G>A (p.Trp638Ter) c.1730G>A (p.Trp577Ter) n.1984G>A c.*579G>A (n.*579G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.1976G>A (p.Trp659Ter) c.1830+83G>A (n.1830+83G>A) c.1865+48G>A (n.1865+48G>A) c.1178G>A (p.Trp393Ter) c.365G>A (p.Trp122Ter) c.-53G>A (n.-53G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68822202G>C | CA396467235 | CDH1 | c.1913G>C (p.Trp638Ser) c.1730G>C (p.Trp577Ser) n.1984G>C c.*579G>C (n.*579G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.1976G>C (p.Trp659Ser) c.1830+83G>C (n.1830+83G>C) c.1865+48G>C (n.1865+48G>C) c.1178G>C (p.Trp393Ser) c.365G>C (p.Trp122Ser) c.-53G>C (n.-53G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822202G= | CA2229980990 | CDH1 | c.1913G= (p.Trp638=) c.1730G= (p.Trp577=) n.1984G= c.*579G= (n.*579G=) c.*153G= (n.*153G=) c.1976G= (p.Trp659=) c.1830+83G= (n.1830+83G=) c.1865+48G= (n.1865+48G=) c.1178G= (p.Trp393=) c.365G= (p.Trp122=) c.-53G= (n.-53G=) | |
| 16 | g.68822202G>T | CA396467237 | CDH1 | c.1913G>T (p.Trp638Leu) c.1730G>T (p.Trp577Leu) n.1984G>T c.*579G>T (n.*579G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.1976G>T (p.Trp659Leu) c.1830+83G>T (n.1830+83G>T) c.1865+48G>T (n.1865+48G>T) c.1178G>T (p.Trp393Leu) c.365G>T (p.Trp122Leu) c.-53G>T (n.-53G>T) | |
| 16 | g.68822203G>A | CA396467239 | CDH1 | c.1914G>A (p.Trp638Ter) c.1731G>A (p.Trp577Ter) n.1985G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.1977G>A (p.Trp659Ter) c.1830+84G>A (n.1830+84G>A) c.1865+49G>A (n.1865+49G>A) c.1179G>A (p.Trp393Ter) c.366G>A (p.Trp122Ter) c.-52G>A (n.-52G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68822203G>C | CA396467240 | CDH1 | c.1914G>C (p.Trp638Cys) c.1731G>C (p.Trp577Cys) n.1985G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.1977G>C (p.Trp659Cys) c.1830+84G>C (n.1830+84G>C) c.1865+49G>C (n.1865+49G>C) c.1179G>C (p.Trp393Cys) c.366G>C (p.Trp122Cys) c.-52G>C (n.-52G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822203G= | CA2229980997 | CDH1 | c.1914G= (p.Trp638=) c.1731G= (p.Trp577=) n.1985G= c.*580G= (n.*580G=) c.*154G= (n.*154G=) c.1977G= (p.Trp659=) c.1830+84G= (n.1830+84G=) c.1865+49G= (n.1865+49G=) c.1179G= (p.Trp393=) c.366G= (p.Trp122=) c.-52G= (n.-52G=) |