| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68822110A= | CA2229980596 | CDH1 | c.1821A= (p.Pro607=) c.1638A= (p.Pro546=) n.1892A= c.*487A= (n.*487A=) c.*61A= (n.*61A=) c.1884A= (p.Pro628=) c.1086A= (p.Pro362=) c.273A= (p.Pro91=) c.-145A= (n.-145A=) | |
| 16 | g.68822110A>C | CA496392594 | CDH1 | c.1821A>C (p.Pro607=) c.1638A>C (p.Pro546=) n.1892A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.1884A>C (p.Pro628=) c.1086A>C (p.Pro362=) c.273A>C (p.Pro91=) c.-145A>C (n.-145A>C) | ClinVar |
| 16 | g.68822110A>G | CA496392595 | CDH1 | c.1821A>G (p.Pro607=) c.1638A>G (p.Pro546=) n.1892A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.1884A>G (p.Pro628=) c.1086A>G (p.Pro362=) c.273A>G (p.Pro91=) c.-145A>G (n.-145A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822110A>T | CA496392596 | CDH1 | c.1821A>T (p.Pro607=) c.1638A>T (p.Pro546=) n.1892A>T c.*487A>T (n.*487A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.1884A>T (p.Pro628=) c.1086A>T (p.Pro362=) c.273A>T (p.Pro91=) c.-145A>T (n.-145A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822110_68822136del | CA2697555906 | CDH1 | c.1821_1847del (p.Lys608_Asp616del) c.1638_1664del (p.Lys547_Asp555del) n.1892_1918del c.*487_*513del (n.*487_*513del) c.*61_*87del (n.*61_*87del) c.1884_1910del (p.Lys629_Asp637del) c.1821_1830+17del c.1086_1112del (p.Lys363_Asp371del) c.273_299del (p.Lys92_Asp100del) c.-145_-119del (n.-145_-119del) | ClinVar |
| 16 | g.68822111A>C | CA396466843 | CDH1 | c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1639A>C (p.Lys547Gln) n.1893A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.-144A>C (n.-144A>C) | |
| 16 | g.68822111A>G | CA396466846 | CDH1 | c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1639A>G (p.Lys547Glu) n.1893A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.-144A>G (n.-144A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822111A>T | CA396466851 | CDH1 | c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1639A>T (p.Lys547Ter) n.1893A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.-144A>T (n.-144A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822112A>C | CA396466852 | CDH1 | c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1640A>C (p.Lys547Thr) n.1894A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.-143A>C (n.-143A>C) | |
| 16 | g.68822112A>G | CA396466853 | CDH1 | c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.1894A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.-143A>G (n.-143A>G) | |
| 16 | g.68822112A>T | CA396466855 | CDH1 | c.1823A>T (p.Lys608Met) c.1640A>T (p.Lys547Met) n.1894A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.1886A>T (p.Lys629Met) c.1088A>T (p.Lys363Met) c.275A>T (p.Lys92Met) c.-143A>T (n.-143A>T) | |
| 16 | g.68822113G>A | CA8130153 | CDH1 | c.1824G>A (p.Lys608=) c.1641G>A (p.Lys547=) n.1895G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.1887G>A (p.Lys629=) c.1089G>A (p.Lys363=) c.276G>A (p.Lys92=) c.-142G>A (n.-142G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822113G>C | CA396466858 | CDH1 | c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.1641G>C (p.Lys547Asn) n.1895G>C c.*490G>C (n.*490G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.1089G>C (p.Lys363Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) c.-142G>C (n.-142G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822113G= | CA2229980599 | CDH1 | c.1824G= (p.Lys608=) c.1641G= (p.Lys547=) n.1895G= c.*490G= (n.*490G=) c.*64G= (n.*64G=) c.1887G= (p.Lys629=) c.1089G= (p.Lys363=) c.276G= (p.Lys92=) c.-142G= (n.-142G=) | |
| 16 | g.68822113G>T | CA396466867 | CDH1 | c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.1641G>T (p.Lys547Asn) n.1895G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.1089G>T (p.Lys363Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) c.-142G>T (n.-142G>T) | |
| 16 | g.68822114C>A | CA396466875 | CDH1 | c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.1642C>A (p.Pro548Thr) n.1896C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.-141C>A (n.-141C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822114C= | CA2229980605 | CDH1 | c.1825C= (p.Pro609=) c.1642C= (p.Pro548=) n.1896C= c.*491C= (n.*491C=) c.*65C= (n.*65C=) c.1888C= (p.Pro630=) c.1090C= (p.Pro364=) c.277C= (p.Pro93=) c.-141C= (n.-141C=) | |
| 16 | g.68822114C>G | CA396466877 | CDH1 | c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) n.1896C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.-141C>G (n.-141C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822114C>T | CA396466869 | CDH1 | c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.1642C>T (p.Pro548Ser) n.1896C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.-141C>T (n.-141C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822115C>A | CA396466879 | CDH1 | c.1826C>A (p.Pro609His) c.1643C>A (p.Pro548His) n.1897C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.1889C>A (p.Pro630His) c.1091C>A (p.Pro364His) c.278C>A (p.Pro93His) c.-140C>A (n.-140C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822115C= | CA2229980611 | CDH1 | c.1826C= (p.Pro609=) c.1643C= (p.Pro548=) n.1897C= c.*492C= (n.*492C=) c.*66C= (n.*66C=) c.1889C= (p.Pro630=) c.1091C= (p.Pro364=) c.278C= (p.Pro93=) c.-140C= (n.-140C=) | |
| 16 | g.68822115C>G | CA396466881 | CDH1 | c.1826C>G (p.Pro609Arg) c.1643C>G (p.Pro548Arg) n.1897C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.-140C>G (n.-140C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822115C>T | CA396466882 | CDH1 | c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.1897C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.-140C>T (n.-140C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822116T>A | CA496392619 | CDH1 | c.1827T>A (p.Pro609=) c.1644T>A (p.Pro548=) n.1898T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.1890T>A (p.Pro630=) c.1092T>A (p.Pro364=) c.279T>A (p.Pro93=) c.-139T>A (n.-139T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822116T>C | CA496392620 | CDH1 | c.1827T>C (p.Pro609=) c.1644T>C (p.Pro548=) n.1898T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.1890T>C (p.Pro630=) c.1092T>C (p.Pro364=) c.279T>C (p.Pro93=) c.-139T>C (n.-139T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822116T>G | CA496392622 | CDH1 | c.1827T>G (p.Pro609=) c.1644T>G (p.Pro548=) n.1898T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.1890T>G (p.Pro630=) c.1092T>G (p.Pro364=) c.279T>G (p.Pro93=) c.-139T>G (n.-139T>G) | |
| 16 | g.68822117C>A | CA396466886 | CDH1 | c.1828C>A (p.Gln610Lys) c.1645C>A (p.Gln549Lys) n.1899C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.1891C>A (p.Gln631Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.-138C>A (n.-138C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822117C>G | CA396466887 | CDH1 | c.1828C>G (p.Gln610Glu) c.1645C>G (p.Gln549Glu) n.1899C>G c.*494C>G (n.*494C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.1891C>G (p.Gln631Glu) c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.-138C>G (n.-138C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822117C>T | CA396466891 | CDH1 | c.1828C>T (p.Gln610Ter) c.1645C>T (p.Gln549Ter) n.1899C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.1891C>T (p.Gln631Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.-138C>T (n.-138C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822118A= | CA2229980615 | CDH1 | c.1829A= (p.Gln610=) c.1646A= (p.Gln549=) n.1900A= c.*495A= (n.*495A=) c.*69A= (n.*69A=) c.1892A= (p.Gln631=) c.1094A= (p.Gln365=) c.281A= (p.Gln94=) c.-137A= (n.-137A=) | |
| 16 | g.68822118A>C | CA396466898 | CDH1 | c.1829A>C (p.Gln610Pro) c.1646A>C (p.Gln549Pro) n.1900A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.1892A>C (p.Gln631Pro) c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.-137A>C (n.-137A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822118A>G | CA396466894 | CDH1 | c.1829A>G (p.Gln610Arg) c.1646A>G (p.Gln549Arg) n.1900A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.1892A>G (p.Gln631Arg) c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.-137A>G (n.-137A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822118A>T | CA396466896 | CDH1 | c.1829A>T (p.Gln610Leu) c.1646A>T (p.Gln549Leu) n.1900A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.1892A>T (p.Gln631Leu) c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.-137A>T (n.-137A>T) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68822119G>A | CA496392631 | CDH1 | c.1830G>A (p.Gln610=) c.1647G>A (p.Gln549=) n.1901G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.1893G>A (p.Gln631=) c.1095G>A (p.Gln365=) c.282G>A (p.Gln94=) c.-136G>A (n.-136G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822119G>C | CA396466900 | CDH1 | c.1830G>C (p.Gln610His) c.1647G>C (p.Gln549His) n.1901G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.1893G>C (p.Gln631His) c.1095G>C (p.Gln365His) c.282G>C (p.Gln94His) c.-136G>C (n.-136G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822119G= | CA2229980621 | CDH1 | c.1830G= (p.Gln610=) c.1647G= (p.Gln549=) n.1901G= c.*496G= (n.*496G=) c.*70G= (n.*70G=) c.1893G= (p.Gln631=) c.1095G= (p.Gln365=) c.282G= (p.Gln94=) c.-136G= (n.-136G=) | |
| 16 | g.68822119G>T | CA396466903 | CDH1 | c.1830G>T (p.Gln610His) c.1647G>T (p.Gln549His) n.1901G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.1893G>T (p.Gln631His) c.1095G>T (p.Gln365His) c.282G>T (p.Gln94His) c.-136G>T (n.-136G>T) | |
| 16 | g.68822120G>A | CA396466905 | CDH1 | c.1831G>A (p.Val611Ile) c.1648G>A (p.Val550Ile) n.1902G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.1894G>A (p.Val632Ile) c.1830+1G>A (n.1830+1G>A) c.1096G>A (p.Val366Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) c.-135G>A (n.-135G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822120G>C | CA396466907 | CDH1 | c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1648G>C (p.Val550Leu) n.1902G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.1894G>C (p.Val632Leu) c.1830+1G>C (n.1830+1G>C) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) c.-135G>C (n.-135G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822120G>T | CA396466909 | CDH1 | c.1831G>T (p.Val611Phe) c.1648G>T (p.Val550Phe) n.1902G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.1894G>T (p.Val632Phe) c.1830+1G>T (n.1830+1G>T) c.1096G>T (p.Val366Phe) c.283G>T (p.Val95Phe) c.-135G>T (n.-135G>T) | |
| 16 | g.68822121T>A | CA8130154 | CDH1 | c.1832T>A (p.Val611Asp) c.1649T>A (p.Val550Asp) n.1903T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.1895T>A (p.Val632Asp) c.1830+2T>A (n.1830+2T>A) c.1097T>A (p.Val366Asp) c.284T>A (p.Val95Asp) c.-134T>A (n.-134T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822121T>C | CA396466917 | CDH1 | c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1649T>C (p.Val550Ala) n.1903T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.1895T>C (p.Val632Ala) c.1830+2T>C (n.1830+2T>C) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) c.-134T>C (n.-134T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822121T>G | CA396466913 | CDH1 | c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1649T>G (p.Val550Gly) n.1903T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.1895T>G (p.Val632Gly) c.1830+2T>G (n.1830+2T>G) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) c.-134T>G (n.-134T>G) | |
| 16 | g.68822121T= | CA2229980627 | CDH1 | c.1832T= (p.Val611=) c.1649T= (p.Val550=) n.1903T= c.*498T= (n.*498T=) c.*72T= (n.*72T=) c.1895T= (p.Val632=) c.1830+2T= (n.1830+2T=) c.1097T= (p.Val366=) c.284T= (p.Val95=) c.-134T= (n.-134T=) | |
| 16 | g.68822122C>A | CA496392645 | CDH1 | c.1833C>A (p.Val611=) c.1650C>A (p.Val550=) n.1904C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.1896C>A (p.Val632=) c.1830+3C>A (n.1830+3C>A) c.1098C>A (p.Val366=) c.285C>A (p.Val95=) c.-133C>A (n.-133C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822122C= | CA2229980630 | CDH1 | c.1833C= (p.Val611=) c.1650C= (p.Val550=) n.1904C= c.*499C= (n.*499C=) c.*73C= (n.*73C=) c.1896C= (p.Val632=) c.1830+3C= (n.1830+3C=) c.1098C= (p.Val366=) c.285C= (p.Val95=) c.-133C= (n.-133C=) | |
| 16 | g.68822122C>G | CA496392648 | CDH1 | c.1833C>G (p.Val611=) c.1650C>G (p.Val550=) n.1904C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.1896C>G (p.Val632=) c.1830+3C>G (n.1830+3C>G) c.1098C>G (p.Val366=) c.285C>G (p.Val95=) c.-133C>G (n.-133C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822122C>T | CA8130155 | CDH1 | c.1833C>T (p.Val611=) c.1650C>T (p.Val550=) n.1904C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.1896C>T (p.Val632=) c.1830+3C>T (n.1830+3C>T) c.1098C>T (p.Val366=) c.285C>T (p.Val95=) c.-133C>T (n.-133C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68822123A= | CA2229980635 | CDH1 | c.1834A= (p.Ile612=) c.1651A= (p.Ile551=) n.1905A= c.*500A= (n.*500A=) c.*74A= (n.*74A=) c.1897A= (p.Ile633=) c.1830+4A= (n.1830+4A=) c.1099A= (p.Ile367=) c.286A= (p.Ile96=) c.-132A= (n.-132A=) | |
| 16 | g.68822123A>C | CA396466918 | CDH1 | c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.1651A>C (p.Ile551Leu) n.1905A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.1897A>C (p.Ile633Leu) c.1830+4A>C (n.1830+4A>C) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.-132A>C (n.-132A>C) |