| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68822089_68822092delinsATTC | CA2229980564 | CDH1 | c.1800_1803delinsATTC (p.Ile600=) c.1617_1620delinsATTC (p.Ile539=) n.1871_1874delinsATTC c.*466_*469delinsATTC (n.*466_*469delinsATTC) c.*40_*43delinsATTC (n.*40_*43delinsATTC) c.1863_1866delinsATTC (p.Ile621=) c.1065_1068delinsATTC (p.Ile355=) c.252_255delinsATTC (p.Ile84=) c.-166_-163delinsATTC (n.-166_-163delinsATTC) | |
| 16 | g.68822090T>A | CA396466710 | CDH1 | c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.1618T>A (p.Phe540Ile) n.1872T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.1864T>A (p.Phe622Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) c.-165T>A (n.-165T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822090T>C | CA396466712 | CDH1 | c.1801T>C (p.Phe601Leu) c.1618T>C (p.Phe540Leu) n.1872T>C c.*467T>C (n.*467T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.1864T>C (p.Phe622Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) c.-165T>C (n.-165T>C) | ClinVar |
| 16 | g.68822090T>G | CA396466714 | CDH1 | c.1801T>G (p.Phe601Val) c.1618T>G (p.Phe540Val) n.1872T>G c.*467T>G (n.*467T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.1864T>G (p.Phe622Val) c.1066T>G (p.Phe356Val) c.253T>G (p.Phe85Val) c.-165T>G (n.-165T>G) | ClinVar |
| 16 | g.68822094_68822096del | CA168579 | CDH1 | c.1805_1807del (p.Phe602del) c.1622_1624del (p.Phe541del) n.1876_1878del c.*471_*473del (n.*471_*473del) c.*45_*47del (n.*45_*47del) c.1868_1870del (p.Phe623del) c.1070_1072del (p.Phe357del) c.257_259del (p.Phe86del) c.-161_-159del (n.-161_-159del) | dbSNP |
| 16 | g.68822091T>A | CA396466716 | CDH1 | c.1802T>A (p.Phe601Tyr) c.1619T>A (p.Phe540Tyr) n.1873T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.1865T>A (p.Phe622Tyr) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.-164T>A (n.-164T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822091T>C | CA396466722 | CDH1 | c.1802T>C (p.Phe601Ser) c.1619T>C (p.Phe540Ser) n.1873T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.1865T>C (p.Phe622Ser) c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) c.-164T>C (n.-164T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68822091T>G | CA396466719 | CDH1 | c.1802T>G (p.Phe601Cys) c.1619T>G (p.Phe540Cys) n.1873T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.1865T>G (p.Phe622Cys) c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) c.-164T>G (n.-164T>G) | |
| 16 | g.68822092C>A | CA396466723 | CDH1 | c.1803C>A (p.Phe601Leu) c.1620C>A (p.Phe540Leu) n.1874C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.1866C>A (p.Phe622Leu) c.1068C>A (p.Phe356Leu) c.255C>A (p.Phe85Leu) c.-163C>A (n.-163C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822092C= | CA2229980572 | CDH1 | c.1803C= (p.Phe601=) c.1620C= (p.Phe540=) n.1874C= c.*469C= (n.*469C=) c.*43C= (n.*43C=) c.1866C= (p.Phe622=) c.1068C= (p.Phe356=) c.255C= (p.Phe85=) c.-163C= (n.-163C=) | |
| 16 | g.68822092C>G | CA396466725 | CDH1 | c.1803C>G (p.Phe601Leu) c.1620C>G (p.Phe540Leu) n.1874C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.1866C>G (p.Phe622Leu) c.1068C>G (p.Phe356Leu) c.255C>G (p.Phe85Leu) c.-163C>G (n.-163C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822092C>T | CA496392578 | CDH1 | c.1803C>T (p.Phe601=) c.1620C>T (p.Phe540=) n.1874C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.1866C>T (p.Phe622=) c.1068C>T (p.Phe356=) c.255C>T (p.Phe85=) c.-163C>T (n.-163C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822093T>A | CA396466731 | CDH1 | c.1804T>A (p.Phe602Ile) c.1621T>A (p.Phe541Ile) n.1875T>A c.*470T>A (n.*470T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.1867T>A (p.Phe623Ile) c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.256T>A (p.Phe86Ile) c.-162T>A (n.-162T>A) | |
| 16 | g.68822093T>C | CA396466733 | CDH1 | c.1804T>C (p.Phe602Leu) c.1621T>C (p.Phe541Leu) n.1875T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.1867T>C (p.Phe623Leu) c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.256T>C (p.Phe86Leu) c.-162T>C (n.-162T>C) | |
| 16 | g.68822093T>G | CA396466740 | CDH1 | c.1804T>G (p.Phe602Val) c.1621T>G (p.Phe541Val) n.1875T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.1867T>G (p.Phe623Val) c.1069T>G (p.Phe357Val) c.256T>G (p.Phe86Val) c.-162T>G (n.-162T>G) | |
| 16 | g.68822094dup | CA645580185 | CDH1 | c.1805dup (p.Cys603LeufsTer2) c.1622dup (p.Cys542LeufsTer2) n.1876dup c.*471dup (n.*471dup) c.*45dup (n.*45dup) c.1868dup (p.Cys624LeufsTer2) c.1070dup (p.Cys358LeufsTer2) c.257dup (p.Cys87LeufsTer2) c.-161dup (n.-161dup) | COSMIC |
| 16 | g.68822094T>A | CA396466743 | CDH1 | c.1805T>A (p.Phe602Tyr) c.1622T>A (p.Phe541Tyr) n.1876T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.1868T>A (p.Phe623Tyr) c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.-161T>A (n.-161T>A) | |
| 16 | g.68822094T>C | CA396466745 | CDH1 | c.1805T>C (p.Phe602Ser) c.1622T>C (p.Phe541Ser) n.1876T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.1868T>C (p.Phe623Ser) c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.257T>C (p.Phe86Ser) c.-161T>C (n.-161T>C) | ClinVar |
| 16 | g.68822094T>G | CA396466750 | CDH1 | c.1805T>G (p.Phe602Cys) c.1622T>G (p.Phe541Cys) n.1876T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) c.1868T>G (p.Phe623Cys) c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.257T>G (p.Phe86Cys) c.-161T>G (n.-161T>G) | |
| 16 | g.68822094_68822095delinsAG | CA2697555905 | CDH1 | c.1805_1806delinsAG (p.Phe602Ter) c.1622_1623delinsAG (p.Phe541Ter) n.1876_1877delinsAG c.*471_*472delinsAG (n.*471_*472delinsAG) c.*45_*46delinsAG (n.*45_*46delinsAG) c.1868_1869delinsAG (p.Phe623Ter) c.1070_1071delinsAG (p.Phe357Ter) c.257_258delinsAG (p.Phe86Ter) c.-161_-160delinsAG (n.-161_-160delinsAG) | |
| 16 | g.68822095_68822096del | CA2580091851 | CDH1 | c.1806_1807del (p.Phe602LeufsTer2) c.1623_1624del (p.Phe541LeufsTer2) n.1877_1878del c.*472_*473del (n.*472_*473del) c.*46_*47del (n.*46_*47del) c.1869_1870del (p.Phe623LeufsTer2) c.1071_1072del (p.Phe357LeufsTer2) c.258_259del (p.Phe86LeufsTer2) c.-160_-159del (n.-160_-159del) | ClinVar |
| 16 | g.68822095C>A | CA396466753 | CDH1 | c.1806C>A (p.Phe602Leu) c.1623C>A (p.Phe541Leu) n.1877C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.1869C>A (p.Phe623Leu) c.1071C>A (p.Phe357Leu) c.258C>A (p.Phe86Leu) c.-160C>A (n.-160C>A) | |
| 16 | g.68822095C= | CA2229980578 | CDH1 | c.1806C= (p.Phe602=) c.1623C= (p.Phe541=) n.1877C= c.*472C= (n.*472C=) c.*46C= (n.*46C=) c.1869C= (p.Phe623=) c.1071C= (p.Phe357=) c.258C= (p.Phe86=) c.-160C= (n.-160C=) | |
| 16 | g.68822095C>G | CA396466754 | CDH1 | c.1806C>G (p.Phe602Leu) c.1623C>G (p.Phe541Leu) n.1877C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.1869C>G (p.Phe623Leu) c.1071C>G (p.Phe357Leu) c.258C>G (p.Phe86Leu) c.-160C>G (n.-160C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822095C>T | CA496392579 | CDH1 | c.1806C>T (p.Phe602=) c.1623C>T (p.Phe541=) n.1877C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.1869C>T (p.Phe623=) c.1071C>T (p.Phe357=) c.258C>T (p.Phe86=) c.-160C>T (n.-160C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822096T>A | CA396466757 | CDH1 | c.1807T>A (p.Cys603Ser) c.1624T>A (p.Cys542Ser) n.1878T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.1870T>A (p.Cys624Ser) c.1072T>A (p.Cys358Ser) c.259T>A (p.Cys87Ser) c.-159T>A (n.-159T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822096T>C | CA396466758 | CDH1 | c.1807T>C (p.Cys603Arg) c.1624T>C (p.Cys542Arg) n.1878T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.1870T>C (p.Cys624Arg) c.1072T>C (p.Cys358Arg) c.259T>C (p.Cys87Arg) c.-159T>C (n.-159T>C) | |
| 16 | g.68822096T>G | CA396466759 | CDH1 | c.1807T>G (p.Cys603Gly) c.1624T>G (p.Cys542Gly) n.1878T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.1870T>G (p.Cys624Gly) c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.259T>G (p.Cys87Gly) c.-159T>G (n.-159T>G) | |
| 16 | g.68822096_68822097insTG | CA645580186 | CDH1 | c.1807_1808insTG (p.Cys603LeufsTer11) c.1624_1625insTG (p.Cys542LeufsTer11) n.1878_1879insTG c.*473_*474insTG (n.*473_*474insTG) c.*47_*48insTG (n.*47_*48insTG) c.1870_1871insTG (p.Cys624LeufsTer11) c.1807_1808insTG (p.Cys603LeufsTer?) c.1072_1073insTG (p.Cys358LeufsTer11) c.259_260insTG (p.Cys87LeufsTer11) c.-159_-158insTG (n.-159_-158insTG) | COSMIC |
| 16 | g.68822097G>A | CA396466761 | CDH1 | c.1808G>A (p.Cys603Tyr) c.1625G>A (p.Cys542Tyr) n.1879G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.1871G>A (p.Cys624Tyr) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) c.260G>A (p.Cys87Tyr) c.-158G>A (n.-158G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822097G>C | CA348729 | CDH1 | c.1808G>C (p.Cys603Ser) c.1625G>C (p.Cys542Ser) n.1879G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.1871G>C (p.Cys624Ser) c.1073G>C (p.Cys358Ser) c.260G>C (p.Cys87Ser) c.-158G>C (n.-158G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822097G= | CA2229980587 | CDH1 | c.1808G= (p.Cys603=) c.1625G= (p.Cys542=) n.1879G= c.*474G= (n.*474G=) c.*48G= (n.*48G=) c.1871G= (p.Cys624=) c.1073G= (p.Cys358=) c.260G= (p.Cys87=) c.-158G= (n.-158G=) | |
| 16 | g.68822097G>T | CA396466762 | CDH1 | c.1808G>T (p.Cys603Phe) c.1625G>T (p.Cys542Phe) n.1879G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.1871G>T (p.Cys624Phe) c.1073G>T (p.Cys358Phe) c.260G>T (p.Cys87Phe) c.-158G>T (n.-158G>T) | |
| 16 | g.68822098T>A | CA396466765 | CDH1 | c.1809T>A (p.Cys603Ter) c.1626T>A (p.Cys542Ter) n.1880T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.1872T>A (p.Cys624Ter) c.1074T>A (p.Cys358Ter) c.261T>A (p.Cys87Ter) c.-157T>A (n.-157T>A) | |
| 16 | g.68822098T>C | CA8130152 | CDH1 | c.1809T>C (p.Cys603=) c.1626T>C (p.Cys542=) n.1880T>C c.*475T>C (n.*475T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.1872T>C (p.Cys624=) c.1074T>C (p.Cys358=) c.261T>C (p.Cys87=) c.-157T>C (n.-157T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822098T>G | CA396466767 | CDH1 | c.1809T>G (p.Cys603Trp) c.1626T>G (p.Cys542Trp) n.1880T>G c.*475T>G (n.*475T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.1872T>G (p.Cys624Trp) c.1074T>G (p.Cys358Trp) c.261T>G (p.Cys87Trp) c.-157T>G (n.-157T>G) | |
| 16 | g.68822098T= | CA2229980592 | CDH1 | c.1809T= (p.Cys603=) c.1626T= (p.Cys542=) n.1880T= c.*475T= (n.*475T=) c.*49T= (n.*49T=) c.1872T= (p.Cys624=) c.1074T= (p.Cys358=) c.261T= (p.Cys87=) c.-157T= (n.-157T=) | |
| 16 | g.68822099del | CA2570256695 | CDH1 | c.1810del (p.Glu604ArgfsTer9) c.1627del (p.Glu543ArgfsTer9) n.1881del c.*476del (n.*476del) c.*50del (n.*50del) c.1873del (p.Glu625ArgfsTer9) c.1810del (p.Glu604ArgfsTer30) c.1075del (p.Glu359ArgfsTer9) c.262del (p.Glu88ArgfsTer9) c.-156del (n.-156del) | |
| 16 | g.68822099G>A | CA396466769 | CDH1 | c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1627G>A (p.Glu543Lys) n.1881G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.-156G>A (n.-156G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822099G>C | CA396466773 | CDH1 | c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1627G>C (p.Glu543Gln) n.1881G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.-156G>C (n.-156G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822099G>T | CA396466775 | CDH1 | c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1627G>T (p.Glu543Ter) n.1881G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.-156G>T (n.-156G>T) | COSMIC |
| 16 | g.68822100A>C | CA396466781 | CDH1 | c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1628A>C (p.Glu543Ala) n.1882A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.-155A>C (n.-155A>C) | |
| 16 | g.68822100A>G | CA396466783 | CDH1 | c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1628A>G (p.Glu543Gly) n.1882A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.-155A>G (n.-155A>G) | |
| 16 | g.68822100A>T | CA396466784 | CDH1 | c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1628A>T (p.Glu543Val) n.1882A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.1874A>T (p.Glu625Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.263A>T (p.Glu88Val) c.-155A>T (n.-155A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822101G>A | CA496392583 | CDH1 | c.1812G>A (p.Glu604=) c.1629G>A (p.Glu543=) n.1883G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.1875G>A (p.Glu625=) c.1077G>A (p.Glu359=) c.264G>A (p.Glu88=) c.-154G>A (n.-154G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822101G>C | CA396466785 | CDH1 | c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.1629G>C (p.Glu543Asp) n.1883G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.1875G>C (p.Glu625Asp) c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.264G>C (p.Glu88Asp) c.-154G>C (n.-154G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822101G>T | CA396466786 | CDH1 | c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.1629G>T (p.Glu543Asp) n.1883G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.1875G>T (p.Glu625Asp) c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.264G>T (p.Glu88Asp) c.-154G>T (n.-154G>T) | |
| 16 | g.68822102A>C | CA496392584 | CDH1 | c.1813A>C (p.Arg605=) c.1630A>C (p.Arg544=) n.1884A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.1876A>C (p.Arg626=) c.1078A>C (p.Arg360=) c.265A>C (p.Arg89=) c.-153A>C (n.-153A>C) | |
| 16 | g.68822102A>G | CA396466788 | CDH1 | c.1813A>G (p.Arg605Gly) c.1630A>G (p.Arg544Gly) n.1884A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.1876A>G (p.Arg626Gly) c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.-153A>G (n.-153A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822102A>T | CA396466789 | CDH1 | c.1813A>T (p.Arg605Trp) c.1630A>T (p.Arg544Trp) n.1884A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.1876A>T (p.Arg626Trp) c.1078A>T (p.Arg360Trp) c.265A>T (p.Arg89Trp) c.-153A>T (n.-153A>T) |