| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68822080T>A | CA496392560 | CDH1 | c.1791T>A (p.Pro597=) c.1608T>A (p.Pro536=) n.1862T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.1854T>A (p.Pro618=) c.1056T>A (p.Pro352=) c.243T>A (p.Pro81=) c.-175T>A (n.-175T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822080T>C | CA496392561 | CDH1 | c.1791T>C (p.Pro597=) c.1608T>C (p.Pro536=) n.1862T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.1854T>C (p.Pro618=) c.1056T>C (p.Pro352=) c.243T>C (p.Pro81=) c.-175T>C (n.-175T>C) | |
| 16 | g.68822080T>G | CA496392562 | CDH1 | c.1791T>G (p.Pro597=) c.1608T>G (p.Pro536=) n.1862T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.1854T>G (p.Pro618=) c.1056T>G (p.Pro352=) c.243T>G (p.Pro81=) c.-175T>G (n.-175T>G) | |
| 16 | g.68822081C>A | CA496392563 | CDH1 | c.1792C>A (p.Arg598=) c.1609C>A (p.Arg537=) n.1863C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.1855C>A (p.Arg619=) c.1057C>A (p.Arg353=) c.244C>A (p.Arg82=) c.-174C>A (n.-174C>A) | |
| 16 | g.68822081C= | CA2229980523 | CDH1 | c.1792C= (p.Arg598=) c.1609C= (p.Arg537=) n.1863C= c.*458C= (n.*458C=) c.*32C= (n.*32C=) c.1855C= (p.Arg619=) c.1057C= (p.Arg353=) c.244C= (p.Arg82=) c.-174C= (n.-174C=) | |
| 16 | g.68822081C>G | CA16615250 | CDH1 | c.1792C>G (p.Arg598Gly) c.1609C>G (p.Arg537Gly) n.1863C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.1855C>G (p.Arg619Gly) c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.244C>G (p.Arg82Gly) c.-174C>G (n.-174C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68822081C>T | CA281000 | CDH1 | c.1792C>T (p.Arg598Ter) c.1609C>T (p.Arg537Ter) n.1863C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.1855C>T (p.Arg619Ter) c.1057C>T (p.Arg353Ter) c.244C>T (p.Arg82Ter) c.-174C>T (n.-174C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68822082G>A | CA334368 | CDH1 | c.1793G>A (p.Arg598Gln) c.1610G>A (p.Arg537Gln) n.1864G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.1856G>A (p.Arg619Gln) c.1058G>A (p.Arg353Gln) c.245G>A (p.Arg82Gln) c.-173G>A (n.-173G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68822082G>C | CA396466676 | CDH1 | c.1793G>C (p.Arg598Pro) c.1610G>C (p.Arg537Pro) n.1864G>C c.*459G>C (n.*459G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.1856G>C (p.Arg619Pro) c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.245G>C (p.Arg82Pro) c.-173G>C (n.-173G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822082G= | CA2229980532 | CDH1 | c.1793G= (p.Arg598=) c.1610G= (p.Arg537=) n.1864G= c.*459G= (n.*459G=) c.*33G= (n.*33G=) c.1856G= (p.Arg619=) c.1058G= (p.Arg353=) c.245G= (p.Arg82=) c.-173G= (n.-173G=) | |
| 16 | g.68822082G>T | CA396466678 | CDH1 | c.1793G>T (p.Arg598Leu) c.1610G>T (p.Arg537Leu) n.1864G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.1856G>T (p.Arg619Leu) c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.245G>T (p.Arg82Leu) c.-173G>T (n.-173G>T) | |
| 16 | g.68822083A>C | CA496392567 | CDH1 | c.1794A>C (p.Arg598=) c.1611A>C (p.Arg537=) n.1865A>C c.*460A>C (n.*460A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.1857A>C (p.Arg619=) c.1059A>C (p.Arg353=) c.246A>C (p.Arg82=) c.-172A>C (n.-172A>C) | |
| 16 | g.68822083A>G | CA496392568 | CDH1 | c.1794A>G (p.Arg598=) c.1611A>G (p.Arg537=) n.1865A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.1857A>G (p.Arg619=) c.1059A>G (p.Arg353=) c.246A>G (p.Arg82=) c.-172A>G (n.-172A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68822083A>T | CA496392569 | CDH1 | c.1794A>T (p.Arg598=) c.1611A>T (p.Arg537=) n.1865A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.1857A>T (p.Arg619=) c.1059A>T (p.Arg353=) c.246A>T (p.Arg82=) c.-172A>T (n.-172A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822084del | CA2580612877 | CDH1 | c.1795del (p.Thr599LeufsTer14) c.1612del (p.Thr538LeufsTer14) n.1866del c.*461del (n.*461del) c.*35del (n.*35del) c.1858del (p.Thr620LeufsTer14) c.1795del (p.Thr599LeufsTer?) c.1060del (p.Thr354LeufsTer14) c.247del (p.Thr83LeufsTer14) c.-171del (n.-171del) | |
| 16 | g.68822084A>C | CA396466680 | CDH1 | c.1795A>C (p.Thr599Pro) c.1612A>C (p.Thr538Pro) n.1866A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.1858A>C (p.Thr620Pro) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.247A>C (p.Thr83Pro) c.-171A>C (n.-171A>C) | |
| 16 | g.68822084A>G | CA396466683 | CDH1 | c.1795A>G (p.Thr599Ala) c.1612A>G (p.Thr538Ala) n.1866A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.1858A>G (p.Thr620Ala) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.247A>G (p.Thr83Ala) c.-171A>G (n.-171A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822084A>T | CA396466684 | CDH1 | c.1795A>T (p.Thr599Ser) c.1612A>T (p.Thr538Ser) n.1866A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.1858A>T (p.Thr620Ser) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.247A>T (p.Thr83Ser) c.-171A>T (n.-171A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68822084_68822085delinsT | CA645580184 | CDH1 | c.1795_1796delinsT (p.Thr599LeufsTer14) c.1612_1613delinsT (p.Thr538LeufsTer14) n.1866_1867delinsT c.*461_*462delinsT (n.*461_*462delinsT) c.*35_*36delinsT (n.*35_*36delinsT) c.1858_1859delinsT (p.Thr620LeufsTer14) c.1795_1796delinsT (p.Thr599LeufsTer?) c.1060_1061delinsT (p.Thr354LeufsTer14) c.247_248delinsT (p.Thr83LeufsTer14) c.-171_-170delinsT (n.-171_-170delinsT) | COSMIC |
| 16 | g.68822085C>A | CA396466690 | CDH1 | c.1796C>A (p.Thr599Asn) c.1613C>A (p.Thr538Asn) n.1867C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.1859C>A (p.Thr620Asn) c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.248C>A (p.Thr83Asn) c.-170C>A (n.-170C>A) | |
| 16 | g.68822085C= | CA2229980541 | CDH1 | c.1796C= (p.Thr599=) c.1613C= (p.Thr538=) n.1867C= c.*462C= (n.*462C=) c.*36C= (n.*36C=) c.1859C= (p.Thr620=) c.1061C= (p.Thr354=) c.248C= (p.Thr83=) c.-170C= (n.-170C=) | |
| 16 | g.68822085C>G | CA283312012 | CDH1 | c.1796C>G (p.Thr599Ser) c.1613C>G (p.Thr538Ser) n.1867C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.1859C>G (p.Thr620Ser) c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.248C>G (p.Thr83Ser) c.-170C>G (n.-170C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822085C>T | CA10580133 | CDH1 | c.1796C>T (p.Thr599Ile) c.1613C>T (p.Thr538Ile) n.1867C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.1859C>T (p.Thr620Ile) c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.248C>T (p.Thr83Ile) c.-170C>T (n.-170C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822086T>A | CA496392573 | CDH1 | c.1797T>A (p.Thr599=) c.1614T>A (p.Thr538=) n.1868T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.1860T>A (p.Thr620=) c.1062T>A (p.Thr354=) c.249T>A (p.Thr83=) c.-169T>A (n.-169T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822086T>C | CA496392574 | CDH1 | c.1797T>C (p.Thr599=) c.1614T>C (p.Thr538=) n.1868T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.1860T>C (p.Thr620=) c.1062T>C (p.Thr354=) c.249T>C (p.Thr83=) c.-169T>C (n.-169T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68822086T>G | CA191053 | CDH1 | c.1797T>G (p.Thr599=) c.1614T>G (p.Thr538=) n.1868T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.1860T>G (p.Thr620=) c.1062T>G (p.Thr354=) c.249T>G (p.Thr83=) c.-169T>G (n.-169T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822086T= | CA2229980548 | CDH1 | c.1797T= (p.Thr599=) c.1614T= (p.Thr538=) n.1868T= c.*463T= (n.*463T=) c.*37T= (n.*37T=) c.1860T= (p.Thr620=) c.1062T= (p.Thr354=) c.249T= (p.Thr83=) c.-169T= (n.-169T=) | |
| 16 | g.68822087A= | CA2229980552 | CDH1 | c.1798A= (p.Ile600=) c.1615A= (p.Ile539=) n.1869A= c.*464A= (n.*464A=) c.*38A= (n.*38A=) c.1861A= (p.Ile621=) c.1063A= (p.Ile355=) c.250A= (p.Ile84=) c.-168A= (n.-168A=) | |
| 16 | g.68822087A>C | CA396466693 | CDH1 | c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.1869A>C c.*464A>C (n.*464A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.-168A>C (n.-168A>C) | |
| 16 | g.68822087A>G | CA396466696 | CDH1 | c.1798A>G (p.Ile600Val) c.1615A>G (p.Ile539Val) n.1869A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.1861A>G (p.Ile621Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) c.250A>G (p.Ile84Val) c.-168A>G (n.-168A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822087A>T | CA396466699 | CDH1 | c.1798A>T (p.Ile600Leu) c.1615A>T (p.Ile539Leu) n.1869A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.1861A>T (p.Ile621Leu) c.1063A>T (p.Ile355Leu) c.250A>T (p.Ile84Leu) c.-168A>T (n.-168A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822088T>A | CA396466702 | CDH1 | c.1799T>A (p.Ile600Lys) c.1616T>A (p.Ile539Lys) n.1870T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.1862T>A (p.Ile621Lys) c.1064T>A (p.Ile355Lys) c.251T>A (p.Ile84Lys) c.-167T>A (n.-167T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822088T>C | CA283312021 | CDH1 | c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.1870T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.-167T>C (n.-167T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822088T>G | CA396466705 | CDH1 | c.1799T>G (p.Ile600Arg) c.1616T>G (p.Ile539Arg) n.1870T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.1862T>G (p.Ile621Arg) c.1064T>G (p.Ile355Arg) c.251T>G (p.Ile84Arg) c.-167T>G (n.-167T>G) | |
| 16 | g.68822088T= | CA2229980556 | CDH1 | c.1799T= (p.Ile600=) c.1616T= (p.Ile539=) n.1870T= c.*465T= (n.*465T=) c.*39T= (n.*39T=) c.1862T= (p.Ile621=) c.1064T= (p.Ile355=) c.251T= (p.Ile84=) c.-167T= (n.-167T=) | |
| 16 | g.68822089A= | CA2229980560 | CDH1 | c.1800A= (p.Ile600=) c.1617A= (p.Ile539=) n.1871A= c.*466A= (n.*466A=) c.*40A= (n.*40A=) c.1863A= (p.Ile621=) c.1065A= (p.Ile355=) c.252A= (p.Ile84=) c.-166A= (n.-166A=) | |
| 16 | g.68822089A>C | CA496392576 | CDH1 | c.1800A>C (p.Ile600=) c.1617A>C (p.Ile539=) n.1871A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.1863A>C (p.Ile621=) c.1065A>C (p.Ile355=) c.252A>C (p.Ile84=) c.-166A>C (n.-166A>C) | |
| 16 | g.68822089A>G | CA10583418 | CDH1 | c.1800A>G (p.Ile600Met) c.1617A>G (p.Ile539Met) n.1871A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.1863A>G (p.Ile621Met) c.1065A>G (p.Ile355Met) c.252A>G (p.Ile84Met) c.-166A>G (n.-166A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68822089A>T | CA496392577 | CDH1 | c.1800A>T (p.Ile600=) c.1617A>T (p.Ile539=) n.1871A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.1863A>T (p.Ile621=) c.1065A>T (p.Ile355=) c.252A>T (p.Ile84=) c.-166A>T (n.-166A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68822089_68822092delinsATTC | CA2229980564 | CDH1 | c.1800_1803delinsATTC (p.Ile600=) c.1617_1620delinsATTC (p.Ile539=) n.1871_1874delinsATTC c.*466_*469delinsATTC (n.*466_*469delinsATTC) c.*40_*43delinsATTC (n.*40_*43delinsATTC) c.1863_1866delinsATTC (p.Ile621=) c.1065_1068delinsATTC (p.Ile355=) c.252_255delinsATTC (p.Ile84=) c.-166_-163delinsATTC (n.-166_-163delinsATTC) | |
| 16 | g.68822090T>A | CA396466710 | CDH1 | c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.1618T>A (p.Phe540Ile) n.1872T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.1864T>A (p.Phe622Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) c.-165T>A (n.-165T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822090T>C | CA396466712 | CDH1 | c.1801T>C (p.Phe601Leu) c.1618T>C (p.Phe540Leu) n.1872T>C c.*467T>C (n.*467T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.1864T>C (p.Phe622Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) c.-165T>C (n.-165T>C) | ClinVar |
| 16 | g.68822090T>G | CA396466714 | CDH1 | c.1801T>G (p.Phe601Val) c.1618T>G (p.Phe540Val) n.1872T>G c.*467T>G (n.*467T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.1864T>G (p.Phe622Val) c.1066T>G (p.Phe356Val) c.253T>G (p.Phe85Val) c.-165T>G (n.-165T>G) | ClinVar |
| 16 | g.68822094_68822096del | CA168579 | CDH1 | c.1805_1807del (p.Phe602del) c.1622_1624del (p.Phe541del) n.1876_1878del c.*471_*473del (n.*471_*473del) c.*45_*47del (n.*45_*47del) c.1868_1870del (p.Phe623del) c.1070_1072del (p.Phe357del) c.257_259del (p.Phe86del) c.-161_-159del (n.-161_-159del) | dbSNP |
| 16 | g.68822091T>A | CA396466716 | CDH1 | c.1802T>A (p.Phe601Tyr) c.1619T>A (p.Phe540Tyr) n.1873T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.1865T>A (p.Phe622Tyr) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.-164T>A (n.-164T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68822091T>C | CA396466722 | CDH1 | c.1802T>C (p.Phe601Ser) c.1619T>C (p.Phe540Ser) n.1873T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.1865T>C (p.Phe622Ser) c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) c.-164T>C (n.-164T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68822091T>G | CA396466719 | CDH1 | c.1802T>G (p.Phe601Cys) c.1619T>G (p.Phe540Cys) n.1873T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.1865T>G (p.Phe622Cys) c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) c.-164T>G (n.-164T>G) | |
| 16 | g.68822092C>A | CA396466723 | CDH1 | c.1803C>A (p.Phe601Leu) c.1620C>A (p.Phe540Leu) n.1874C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.1866C>A (p.Phe622Leu) c.1068C>A (p.Phe356Leu) c.255C>A (p.Phe85Leu) c.-163C>A (n.-163C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68822092C= | CA2229980572 | CDH1 | c.1803C= (p.Phe601=) c.1620C= (p.Phe540=) n.1874C= c.*469C= (n.*469C=) c.*43C= (n.*43C=) c.1866C= (p.Phe622=) c.1068C= (p.Phe356=) c.255C= (p.Phe85=) c.-163C= (n.-163C=) | |
| 16 | g.68822092C>G | CA396466725 | CDH1 | c.1803C>G (p.Phe601Leu) c.1620C>G (p.Phe540Leu) n.1874C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.1866C>G (p.Phe622Leu) c.1068C>G (p.Phe356Leu) c.255C>G (p.Phe85Leu) c.-163C>G (n.-163C>G) | dbSNP |