| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68819399C>A | CA396465374 | CDH1 | c.1685C>A (p.Thr562Lys) c.1502C>A (p.Thr501Lys) n.1756C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.1566-2602C>A (n.1566-2602C>A) c.1748C>A (p.Thr583Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.137C>A (p.Thr46Lys) c.-254-2602C>A (n.-254-2602C>A) | |
| 16 | g.68819399C= | CA2229978138 | CDH1 | c.1685C= (p.Thr562=) c.1502C= (p.Thr501=) n.1756C= c.*351C= (n.*351C=) c.1566-2602C= (n.1566-2602C=) c.1748C= (p.Thr583=) c.950C= (p.Thr317=) c.137C= (p.Thr46=) c.-254-2602C= (n.-254-2602C=) | |
| 16 | g.68819399C>G | CA168064 | CDH1 | c.1685C>G (p.Thr562Arg) c.1502C>G (p.Thr501Arg) n.1756C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.1566-2602C>G (n.1566-2602C>G) c.1748C>G (p.Thr583Arg) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.137C>G (p.Thr46Arg) c.-254-2602C>G (n.-254-2602C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819399C>T | CA396465376 | CDH1 | c.1685C>T (p.Thr562Ile) c.1502C>T (p.Thr501Ile) n.1756C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.1566-2602C>T (n.1566-2602C>T) c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.137C>T (p.Thr46Ile) c.-254-2602C>T (n.-254-2602C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819400A= | CA2229978139 | CDH1 | c.1686A= (p.Thr562=) c.1503A= (p.Thr501=) n.1757A= c.*352A= (n.*352A=) c.1566-2601A= (n.1566-2601A=) c.1749A= (p.Thr583=) c.951A= (p.Thr317=) c.138A= (p.Thr46=) c.-254-2601A= (n.-254-2601A=) | |
| 16 | g.68819400A>C | CA496154414 | CDH1 | c.1686A>C (p.Thr562=) c.1503A>C (p.Thr501=) n.1757A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.1566-2601A>C (n.1566-2601A>C) c.1749A>C (p.Thr583=) c.951A>C (p.Thr317=) c.138A>C (p.Thr46=) c.-254-2601A>C (n.-254-2601A>C) | |
| 16 | g.68819400A>G | CA496154415 | CDH1 | c.1686A>G (p.Thr562=) c.1503A>G (p.Thr501=) n.1757A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.1566-2601A>G (n.1566-2601A>G) c.1749A>G (p.Thr583=) c.951A>G (p.Thr317=) c.138A>G (p.Thr46=) c.-254-2601A>G (n.-254-2601A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819400A>T | CA496154416 | CDH1 | c.1686A>T (p.Thr562=) c.1503A>T (p.Thr501=) n.1757A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.1566-2601A>T (n.1566-2601A>T) c.1749A>T (p.Thr583=) c.951A>T (p.Thr317=) c.138A>T (p.Thr46=) c.-254-2601A>T (n.-254-2601A>T) | |
| 16 | g.68819400_68819401insCG | CA916081832 | CDH1 | c.1686_1687insCG (p.Ala563ArgfsTer3) c.1503_1504insCG (p.Ala502ArgfsTer3) n.1757_1758insCG c.*352_*353insCG (n.*352_*353insCG) c.1566-2601_1566-2600insCG (n.1566-2601_1566-2600insCG) c.1749_1750insCG (p.Ala584ArgfsTer3) c.951_952insCG (p.Ala318ArgfsTer3) c.138_139insCG (p.Ala47ArgfsTer3) c.-254-2601_-254-2600insCG (n.-254-2601_-254-2600insCG) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819401G>A | CA396465379 | CDH1 | c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.1758G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.1566-2600G>A (n.1566-2600G>A) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.-254-2600G>A (n.-254-2600G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819401G>C | CA396465381 | CDH1 | c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.1758G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.1566-2600G>C (n.1566-2600G>C) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.-254-2600G>C (n.-254-2600G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68819401G= | CA2229978143 | CDH1 | c.1687G= (p.Ala563=) c.1504G= (p.Ala502=) n.1758G= c.*353G= (n.*353G=) c.1566-2600G= (n.1566-2600G=) c.1750G= (p.Ala584=) c.952G= (p.Ala318=) c.139G= (p.Ala47=) c.-254-2600G= (n.-254-2600G=) | |
| 16 | g.68819401G>T | CA294205 | CDH1 | c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.1758G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.1566-2600G>T (n.1566-2600G>T) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.-254-2600G>T (n.-254-2600G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819402C>A | CA396465382 | CDH1 | c.1688C>A (p.Ala563Asp) c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.1759C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.1566-2599C>A (n.1566-2599C>A) c.1751C>A (p.Ala584Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) c.-254-2599C>A (n.-254-2599C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68819402C= | CA2229978145 | CDH1 | c.1688C= (p.Ala563=) c.1505C= (p.Ala502=) n.1759C= c.*354C= (n.*354C=) c.1566-2599C= (n.1566-2599C=) c.1751C= (p.Ala584=) c.953C= (p.Ala318=) c.140C= (p.Ala47=) c.-254-2599C= (n.-254-2599C=) | |
| 16 | g.68819402C>G | CA396465384 | CDH1 | c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.1759C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.1566-2599C>G (n.1566-2599C>G) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.-254-2599C>G (n.-254-2599C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819402C>T | CA396465383 | CDH1 | c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) n.1759C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.1566-2599C>T (n.1566-2599C>T) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.953C>T (p.Ala318Val) c.140C>T (p.Ala47Val) c.-254-2599C>T (n.-254-2599C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819402_68819403insA | CA2499223666 | CDH1 | c.1688_1689insA (p.Leu564ProfsTer24) c.1505_1506insA (p.Leu503ProfsTer24) n.1759_1760insA c.*354_*355insA (n.*354_*355insA) c.1566-2599_1566-2598insA (n.1566-2599_1566-2598insA) c.1751_1752insA (p.Leu585ProfsTer24) c.953_954insA (p.Leu319ProfsTer24) c.140_141insA (p.Leu48ProfsTer24) c.-254-2599_-254-2598insA (n.-254-2599_-254-2598insA) | dbSNP |
| 16 | g.68819403C>A | CA349930 | CDH1 | c.1689C>A (p.Ala563=) c.1506C>A (p.Ala502=) n.1760C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.1566-2598C>A (n.1566-2598C>A) c.1752C>A (p.Ala584=) c.954C>A (p.Ala318=) c.141C>A (p.Ala47=) c.-254-2598C>A (n.-254-2598C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819403C= | CA2229978148 | CDH1 | c.1689C= (p.Ala563=) c.1506C= (p.Ala502=) n.1760C= c.*355C= (n.*355C=) c.1566-2598C= (n.1566-2598C=) c.1752C= (p.Ala584=) c.954C= (p.Ala318=) c.141C= (p.Ala47=) c.-254-2598C= (n.-254-2598C=) | |
| 16 | g.68819403C>G | CA496154417 | CDH1 | c.1689C>G (p.Ala563=) c.1506C>G (p.Ala502=) n.1760C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.1566-2598C>G (n.1566-2598C>G) c.1752C>G (p.Ala584=) c.954C>G (p.Ala318=) c.141C>G (p.Ala47=) c.-254-2598C>G (n.-254-2598C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819403C>T | CA186565 | CDH1 | c.1689C>T (p.Ala563=) c.1506C>T (p.Ala502=) n.1760C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.1566-2598C>T (n.1566-2598C>T) c.1752C>T (p.Ala584=) c.954C>T (p.Ala318=) c.141C>T (p.Ala47=) c.-254-2598C>T (n.-254-2598C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819403_68819408delinsACGTA | CA2582342526 | CDH1 | c.1689_1694delinsACGTA (p.Leu564ArgfsTer3) c.1506_1511delinsACGTA (p.Leu503ArgfsTer3) n.1760_1765delinsACGTA c.*355_*360delinsACGTA (n.*355_*360delinsACGTA) c.1566-2598_1566-2593delinsACGTA (n.1566-2598_1566-2593delinsACGTA) c.1752_1757delinsACGTA (p.Leu585ArgfsTer3) c.954_959delinsACGTA (p.Leu319ArgfsTer3) c.141_146delinsACGTA (p.Leu48ArgfsTer3) c.-254-2598_-254-2593delinsACGTA (n.-254-2598_-254-2593delinsACGTA) | |
| 16 | g.68819404C>A | CA396465385 | CDH1 | c.1690C>A (p.Leu564Ile) c.1507C>A (p.Leu503Ile) n.1761C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.1566-2597C>A (n.1566-2597C>A) c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.142C>A (p.Leu48Ile) c.-254-2597C>A (n.-254-2597C>A) | |
| 16 | g.68819404C= | CA2229978151 | CDH1 | c.1690C= (p.Leu564=) c.1507C= (p.Leu503=) n.1761C= c.*356C= (n.*356C=) c.1566-2597C= (n.1566-2597C=) c.1753C= (p.Leu585=) c.955C= (p.Leu319=) c.142C= (p.Leu48=) c.-254-2597C= (n.-254-2597C=) | |
| 16 | g.68819404C>G | CA396465386 | CDH1 | c.1690C>G (p.Leu564Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) n.1761C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.1566-2597C>G (n.1566-2597C>G) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.142C>G (p.Leu48Val) c.-254-2597C>G (n.-254-2597C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819404C>T | CA188247 | CDH1 | c.1690C>T (p.Leu564=) c.1507C>T (p.Leu503=) n.1761C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.1566-2597C>T (n.1566-2597C>T) c.1753C>T (p.Leu585=) c.955C>T (p.Leu319=) c.142C>T (p.Leu48=) c.-254-2597C>T (n.-254-2597C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819405T>A | CA8130121 | CDH1 | c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.1508T>A (p.Leu503Gln) n.1762T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.1566-2596T>A (n.1566-2596T>A) c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.143T>A (p.Leu48Gln) c.-254-2596T>A (n.-254-2596T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819405T>C | CA396465389 | CDH1 | c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) n.1762T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.1566-2596T>C (n.1566-2596T>C) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-254-2596T>C (n.-254-2596T>C) | |
| 16 | g.68819405T>G | CA396465391 | CDH1 | c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) n.1762T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.1566-2596T>G (n.1566-2596T>G) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-254-2596T>G (n.-254-2596T>G) | |
| 16 | g.68819405T= | CA2229978154 | CDH1 | c.1691T= (p.Leu564=) c.1508T= (p.Leu503=) n.1762T= c.*357T= (n.*357T=) c.1566-2596T= (n.1566-2596T=) c.1754T= (p.Leu585=) c.956T= (p.Leu319=) c.143T= (p.Leu48=) c.-254-2596T= (n.-254-2596T=) | |
| 16 | g.68819406A= | CA2229978155 | CDH1 | c.1692A= (p.Leu564=) c.1509A= (p.Leu503=) n.1763A= c.*358A= (n.*358A=) c.1566-2595A= (n.1566-2595A=) c.1755A= (p.Leu585=) c.957A= (p.Leu319=) c.144A= (p.Leu48=) c.-254-2595A= (n.-254-2595A=) | |
| 16 | g.68819406A>C | CA496154419 | CDH1 | c.1692A>C (p.Leu564=) c.1509A>C (p.Leu503=) n.1763A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.1566-2595A>C (n.1566-2595A>C) c.1755A>C (p.Leu585=) c.957A>C (p.Leu319=) c.144A>C (p.Leu48=) c.-254-2595A>C (n.-254-2595A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819406A>G | CA496154418 | CDH1 | c.1692A>G (p.Leu564=) c.1509A>G (p.Leu503=) n.1763A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.1566-2595A>G (n.1566-2595A>G) c.1755A>G (p.Leu585=) c.957A>G (p.Leu319=) c.144A>G (p.Leu48=) c.-254-2595A>G (n.-254-2595A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819406A>T | CA16615396 | CDH1 | c.1692A>T (p.Leu564=) c.1509A>T (p.Leu503=) n.1763A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.1566-2595A>T (n.1566-2595A>T) c.1755A>T (p.Leu585=) c.957A>T (p.Leu319=) c.144A>T (p.Leu48=) c.-254-2595A>T (n.-254-2595A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819407A= | CA2229978158 | CDH1 | c.1693A= (p.Ile565=) c.1510A= (p.Ile504=) n.1764A= c.*359A= (n.*359A=) c.1566-2594A= (n.1566-2594A=) c.1756A= (p.Ile586=) c.958A= (p.Ile320=) c.145A= (p.Ile49=) c.-254-2594A= (n.-254-2594A=) | |
| 16 | g.68819407A>C | CA396465393 | CDH1 | c.1693A>C (p.Ile565Leu) c.1510A>C (p.Ile504Leu) n.1764A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.1566-2594A>C (n.1566-2594A>C) c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.145A>C (p.Ile49Leu) c.-254-2594A>C (n.-254-2594A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819407A>G | CA396465395 | CDH1 | c.1693A>G (p.Ile565Val) c.1510A>G (p.Ile504Val) n.1764A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.1566-2594A>G (n.1566-2594A>G) c.1756A>G (p.Ile586Val) c.958A>G (p.Ile320Val) c.145A>G (p.Ile49Val) c.-254-2594A>G (n.-254-2594A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819407A>T | CA396465398 | CDH1 | c.1693A>T (p.Ile565Phe) c.1510A>T (p.Ile504Phe) n.1764A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.1566-2594A>T (n.1566-2594A>T) c.1756A>T (p.Ile586Phe) c.958A>T (p.Ile320Phe) c.145A>T (p.Ile49Phe) c.-254-2594A>T (n.-254-2594A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819408T>A | CA396465404 | CDH1 | c.1694T>A (p.Ile565Asn) c.1511T>A (p.Ile504Asn) n.1765T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.1566-2593T>A (n.1566-2593T>A) c.1757T>A (p.Ile586Asn) c.959T>A (p.Ile320Asn) c.146T>A (p.Ile49Asn) c.-254-2593T>A (n.-254-2593T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819408T>C | CA396465402 | CDH1 | c.1694T>C (p.Ile565Thr) c.1511T>C (p.Ile504Thr) n.1765T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.1566-2593T>C (n.1566-2593T>C) c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.-254-2593T>C (n.-254-2593T>C) | |
| 16 | g.68819408T>G | CA396465399 | CDH1 | c.1694T>G (p.Ile565Ser) c.1511T>G (p.Ile504Ser) n.1765T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.1566-2593T>G (n.1566-2593T>G) c.1757T>G (p.Ile586Ser) c.959T>G (p.Ile320Ser) c.146T>G (p.Ile49Ser) c.-254-2593T>G (n.-254-2593T>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819409del | CA891842213 | CDH1 | c.1695del (p.Ile566Ter) c.1512del (p.Ile505Ter) n.1766del c.*361del (n.*361del) c.1566-2592del (n.1566-2592del) c.1758del (p.Ile587Ter) c.960del (p.Ile321Ter) c.147del (p.Ile50Ter) c.-254-2592del (n.-254-2592del) | |
| 16 | g.68819409C>A | CA496154420 | CDH1 | c.1695C>A (p.Ile565=) c.1512C>A (p.Ile504=) n.1766C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.1566-2592C>A (n.1566-2592C>A) c.1758C>A (p.Ile586=) c.960C>A (p.Ile320=) c.147C>A (p.Ile49=) c.-254-2592C>A (n.-254-2592C>A) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68819409C= | CA2229978159 | CDH1 | c.1695C= (p.Ile565=) c.1512C= (p.Ile504=) n.1766C= c.*361C= (n.*361C=) c.1566-2592C= (n.1566-2592C=) c.1758C= (p.Ile586=) c.960C= (p.Ile320=) c.147C= (p.Ile49=) c.-254-2592C= (n.-254-2592C=) | |
| 16 | g.68819409C>G | CA396465405 | CDH1 | c.1695C>G (p.Ile565Met) c.1512C>G (p.Ile504Met) n.1766C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.1566-2592C>G (n.1566-2592C>G) c.1758C>G (p.Ile586Met) c.960C>G (p.Ile320Met) c.147C>G (p.Ile49Met) c.-254-2592C>G (n.-254-2592C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819409C>T | CA496154421 | CDH1 | c.1695C>T (p.Ile565=) c.1512C>T (p.Ile504=) n.1766C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.1566-2592C>T (n.1566-2592C>T) c.1758C>T (p.Ile586=) c.960C>T (p.Ile320=) c.147C>T (p.Ile49=) c.-254-2592C>T (n.-254-2592C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819409_68819410insTT | CA2499223667 | CDH1 | c.1695_1696insTT (p.Ile566LeufsTer2) c.1512_1513insTT (p.Ile505LeufsTer2) n.1766_1767insTT c.*361_*362insTT (n.*361_*362insTT) c.1566-2592_1566-2591insTT (n.1566-2592_1566-2591insTT) c.1758_1759insTT (p.Ile587LeufsTer2) c.960_961insTT (p.Ile321LeufsTer2) c.147_148insTT (p.Ile50LeufsTer2) c.-254-2592_-254-2591insTT (n.-254-2592_-254-2591insTT) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819410A= | CA2229978161 | CDH1 | c.1696A= (p.Ile566=) c.1513A= (p.Ile505=) n.1767A= c.*362A= (n.*362A=) c.1566-2591A= (n.1566-2591A=) c.1759A= (p.Ile587=) c.961A= (p.Ile321=) c.148A= (p.Ile50=) c.-254-2591A= (n.-254-2591A=) | |
| 16 | g.68819410A>C | CA8130122 | CDH1 | c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) n.1767A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.1566-2591A>C (n.1566-2591A>C) c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.148A>C (p.Ile50Leu) c.-254-2591A>C (n.-254-2591A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |