| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68819321_68819335del | CA645580179 | CDH1 | c.1607_1621del (p.Asn536_Ala541delinsThr) c.1424_1438del (p.Asn475_Ala480delinsThr) n.1678_1692del c.*273_*287del (n.*273_*287del) c.1566-2680_1566-2666del (n.1566-2680_1566-2666del) c.1670_1684del (p.Asn557_Ala562delinsThr) c.872_886del (p.Asn291_Ala296delinsThr) c.59_73del (p.Asn20_Ala25delinsThr) c.-254-2680_-254-2666del (n.-254-2680_-254-2666del) | COSMIC |
| 16 | g.68819324_68819325delinsCG | CA2229977981 | CDH1 | c.1610_1611delinsCG (p.Pro537=) c.1427_1428delinsCG (p.Pro476=) n.1681_1682delinsCG c.*276_*277delinsCG (n.*276_*277delinsCG) c.1566-2677_1566-2676delinsCG (n.1566-2677_1566-2676delinsCG) c.1673_1674delinsCG (p.Pro558=) c.875_876delinsCG (p.Pro292=) c.62_63delinsCG (p.Pro21=) c.-254-2677_-254-2676delinsCG (n.-254-2677_-254-2676delinsCG) | |
| 16 | g.68819325G>A | CA16615395 | CDH1 | c.1611G>A (p.Pro537=) c.1428G>A (p.Pro476=) n.1682G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.1566-2676G>A (n.1566-2676G>A) c.1674G>A (p.Pro558=) c.876G>A (p.Pro292=) c.63G>A (p.Pro21=) c.-254-2676G>A (n.-254-2676G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819325G>C | CA496154342 | CDH1 | c.1611G>C (p.Pro537=) c.1428G>C (p.Pro476=) n.1682G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.1566-2676G>C (n.1566-2676G>C) c.1674G>C (p.Pro558=) c.876G>C (p.Pro292=) c.63G>C (p.Pro21=) c.-254-2676G>C (n.-254-2676G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68819325G= | CA2229977994 | CDH1 | c.1611G= (p.Pro537=) c.1428G= (p.Pro476=) n.1682G= c.*277G= (n.*277G=) c.1566-2676G= (n.1566-2676G=) c.1674G= (p.Pro558=) c.876G= (p.Pro292=) c.63G= (p.Pro21=) c.-254-2676G= (n.-254-2676G=) | |
| 16 | g.68819325G>T | CA496154343 | CDH1 | c.1611G>T (p.Pro537=) c.1428G>T (p.Pro476=) n.1682G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.1566-2676G>T (n.1566-2676G>T) c.1674G>T (p.Pro558=) c.876G>T (p.Pro292=) c.63G>T (p.Pro21=) c.-254-2676G>T (n.-254-2676G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819326del | CA645509536 | CDH1 | c.1612del (p.Asp538ThrfsTer19) c.1429del (p.Asp477ThrfsTer19) n.1683del c.*278del (n.*278del) c.1566-2675del (n.1566-2675del) c.1675del (p.Asp559ThrfsTer19) c.877del (p.Asp293ThrfsTer19) c.64del (p.Asp22ThrfsTer19) c.-254-2675del (n.-254-2675del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68819326G>A | CA396465049 | CDH1 | c.1612G>A (p.Asp538Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.1683G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.1566-2675G>A (n.1566-2675G>A) c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) c.64G>A (p.Asp22Asn) c.-254-2675G>A (n.-254-2675G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819326G>C | CA396465048 | CDH1 | c.1612G>C (p.Asp538His) c.1429G>C (p.Asp477His) n.1683G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.1566-2675G>C (n.1566-2675G>C) c.1675G>C (p.Asp559His) c.877G>C (p.Asp293His) c.64G>C (p.Asp22His) c.-254-2675G>C (n.-254-2675G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68819326G= | CA2229977999 | CDH1 | c.1612G= (p.Asp538=) c.1429G= (p.Asp477=) n.1683G= c.*278G= (n.*278G=) c.1566-2675G= (n.1566-2675G=) c.1675G= (p.Asp559=) c.877G= (p.Asp293=) c.64G= (p.Asp22=) c.-254-2675G= (n.-254-2675G=) | |
| 16 | g.68819326G>T | CA8130114 | CDH1 | c.1612G>T (p.Asp538Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.1683G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.1566-2675G>T (n.1566-2675G>T) c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.64G>T (p.Asp22Tyr) c.-254-2675G>T (n.-254-2675G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819327A= | CA2229978008 | CDH1 | c.1613A= (p.Asp538=) c.1430A= (p.Asp477=) n.1684A= c.*279A= (n.*279A=) c.1566-2674A= (n.1566-2674A=) c.1676A= (p.Asp559=) c.878A= (p.Asp293=) c.65A= (p.Asp22=) c.-254-2674A= (n.-254-2674A=) | |
| 16 | g.68819327A>C | CA396465051 | CDH1 | c.1613A>C (p.Asp538Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.1684A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.1566-2674A>C (n.1566-2674A>C) c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) c.65A>C (p.Asp22Ala) c.-254-2674A>C (n.-254-2674A>C) | |
| 16 | g.68819327A>G | CA396465052 | CDH1 | c.1613A>G (p.Asp538Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.1684A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.1566-2674A>G (n.1566-2674A>G) c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) c.65A>G (p.Asp22Gly) c.-254-2674A>G (n.-254-2674A>G) | |
| 16 | g.68819327A>T | CA338255 | CDH1 | c.1613A>T (p.Asp538Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) n.1684A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.1566-2674A>T (n.1566-2674A>T) c.1676A>T (p.Asp559Val) c.878A>T (p.Asp293Val) c.65A>T (p.Asp22Val) c.-254-2674A>T (n.-254-2674A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819329_68819330del | CA2695223622 | CDH1 | c.1615_1616del (p.Thr539TrpfsTer8) c.1432_1433del (p.Thr478TrpfsTer8) n.1686_1687del c.*281_*282del (n.*281_*282del) c.1566-2672_1566-2671del (n.1566-2672_1566-2671del) c.1678_1679del (p.Thr560TrpfsTer8) c.880_881del (p.Thr294TrpfsTer8) c.67_68del (p.Thr23TrpfsTer8) c.-254-2672_-254-2671del (n.-254-2672_-254-2671del) | |
| 16 | g.68819328C>A | CA396465054 | CDH1 | c.1614C>A (p.Asp538Glu) c.1431C>A (p.Asp477Glu) n.1685C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.1566-2673C>A (n.1566-2673C>A) c.1677C>A (p.Asp559Glu) c.879C>A (p.Asp293Glu) c.66C>A (p.Asp22Glu) c.-254-2673C>A (n.-254-2673C>A) | |
| 16 | g.68819328C>G | CA396465060 | CDH1 | c.1614C>G (p.Asp538Glu) c.1431C>G (p.Asp477Glu) n.1685C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.1566-2673C>G (n.1566-2673C>G) c.1677C>G (p.Asp559Glu) c.879C>G (p.Asp293Glu) c.66C>G (p.Asp22Glu) c.-254-2673C>G (n.-254-2673C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819328C>T | CA496154344 | CDH1 | c.1614C>T (p.Asp538=) c.1431C>T (p.Asp477=) n.1685C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.1566-2673C>T (n.1566-2673C>T) c.1677C>T (p.Asp559=) c.879C>T (p.Asp293=) c.66C>T (p.Asp22=) c.-254-2673C>T (n.-254-2673C>T) | |
| 16 | g.68819329A= | CA2229978011 | CDH1 | c.1615A= (p.Thr539=) c.1432A= (p.Thr478=) n.1686A= c.*281A= (n.*281A=) c.1566-2672A= (n.1566-2672A=) c.1678A= (p.Thr560=) c.880A= (p.Thr294=) c.67A= (p.Thr23=) c.-254-2672A= (n.-254-2672A=) | |
| 16 | g.68819329A>C | CA396465068 | CDH1 | c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) n.1686A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.1566-2672A>C (n.1566-2672A>C) c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.67A>C (p.Thr23Pro) c.-254-2672A>C (n.-254-2672A>C) | |
| 16 | g.68819329A>G | CA350357 | CDH1 | c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) n.1686A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.1566-2672A>G (n.1566-2672A>G) c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.67A>G (p.Thr23Ala) c.-254-2672A>G (n.-254-2672A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819329A>T | CA396465074 | CDH1 | c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) n.1686A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.1566-2672A>T (n.1566-2672A>T) c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.67A>T (p.Thr23Ser) c.-254-2672A>T (n.-254-2672A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819330del | CA2499223664 | CDH1 | c.1616del (p.Thr539MetfsTer18) c.1433del (p.Thr478MetfsTer18) n.1687del c.*282del (n.*282del) c.1566-2671del (n.1566-2671del) c.1679del (p.Thr560MetfsTer18) c.881del (p.Thr294MetfsTer18) c.68del (p.Thr23MetfsTer18) c.-254-2671del (n.-254-2671del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819330C>A | CA396465078 | CDH1 | c.1616C>A (p.Thr539Asn) c.1433C>A (p.Thr478Asn) n.1687C>A c.*282C>A (n.*282C>A) c.1566-2671C>A (n.1566-2671C>A) c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.68C>A (p.Thr23Asn) c.-254-2671C>A (n.-254-2671C>A) | |
| 16 | g.68819330C= | CA2229978018 | CDH1 | c.1616C= (p.Thr539=) c.1433C= (p.Thr478=) n.1687C= c.*282C= (n.*282C=) c.1566-2671C= (n.1566-2671C=) c.1679C= (p.Thr560=) c.881C= (p.Thr294=) c.68C= (p.Thr23=) c.-254-2671C= (n.-254-2671C=) | |
| 16 | g.68819330C>G | CA396465079 | CDH1 | c.1616C>G (p.Thr539Ser) c.1433C>G (p.Thr478Ser) n.1687C>G c.*282C>G (n.*282C>G) c.1566-2671C>G (n.1566-2671C>G) c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.68C>G (p.Thr23Ser) c.-254-2671C>G (n.-254-2671C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819330C>T | CA396465082 | CDH1 | c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) n.1687C>T c.*282C>T (n.*282C>T) c.1566-2671C>T (n.1566-2671C>T) c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.68C>T (p.Thr23Ile) c.-254-2671C>T (n.-254-2671C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819331T>A | CA496154348 | CDH1 | c.1617T>A (p.Thr539=) c.1434T>A (p.Thr478=) n.1688T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.1566-2670T>A (n.1566-2670T>A) c.1680T>A (p.Thr560=) c.882T>A (p.Thr294=) c.69T>A (p.Thr23=) c.-254-2670T>A (n.-254-2670T>A) | |
| 16 | g.68819331T>C | CA496154349 | CDH1 | c.1617T>C (p.Thr539=) c.1434T>C (p.Thr478=) n.1688T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.1566-2670T>C (n.1566-2670T>C) c.1680T>C (p.Thr560=) c.882T>C (p.Thr294=) c.69T>C (p.Thr23=) c.-254-2670T>C (n.-254-2670T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819331T>G | CA496154350 | CDH1 | c.1617T>G (p.Thr539=) c.1434T>G (p.Thr478=) n.1688T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.1566-2670T>G (n.1566-2670T>G) c.1680T>G (p.Thr560=) c.882T>G (p.Thr294=) c.69T>G (p.Thr23=) c.-254-2670T>G (n.-254-2670T>G) | |
| 16 | g.68819331T= | CA2229978022 | CDH1 | c.1617T= (p.Thr539=) c.1434T= (p.Thr478=) n.1688T= c.*283T= (n.*283T=) c.1566-2670T= (n.1566-2670T=) c.1680T= (p.Thr560=) c.882T= (p.Thr294=) c.69T= (p.Thr23=) c.-254-2670T= (n.-254-2670T=) | |
| 16 | g.68819332G>A | CA396465084 | CDH1 | c.1618G>A (p.Gly540Ser) c.1435G>A (p.Gly479Ser) n.1689G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.1566-2669G>A (n.1566-2669G>A) c.1681G>A (p.Gly561Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.70G>A (p.Gly24Ser) c.-254-2669G>A (n.-254-2669G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819332G>C | CA396465086 | CDH1 | c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) n.1689G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.1566-2669G>C (n.1566-2669G>C) c.1681G>C (p.Gly561Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.-254-2669G>C (n.-254-2669G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68819332G>T | CA396465088 | CDH1 | c.1618G>T (p.Gly540Cys) c.1435G>T (p.Gly479Cys) n.1689G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.1566-2669G>T (n.1566-2669G>T) c.1681G>T (p.Gly561Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.70G>T (p.Gly24Cys) c.-254-2669G>T (n.-254-2669G>T) | |
| 16 | g.68819333dup | CA2695223623 | CDH1 | c.1619dup (p.Ala541CysfsTer7) c.1436dup (p.Ala480CysfsTer7) n.1690dup c.*285dup (n.*285dup) c.1566-2668dup (n.1566-2668dup) c.1682dup (p.Ala562CysfsTer7) c.884dup (p.Ala296CysfsTer7) c.71dup (p.Ala25CysfsTer7) c.-254-2668dup (n.-254-2668dup) | |
| 16 | g.68819333G>A | CA396465093 | CDH1 | c.1619G>A (p.Gly540Asp) c.1436G>A (p.Gly479Asp) n.1690G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.1566-2668G>A (n.1566-2668G>A) c.1682G>A (p.Gly561Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.71G>A (p.Gly24Asp) c.-254-2668G>A (n.-254-2668G>A) | |
| 16 | g.68819333G>C | CA396465095 | CDH1 | c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1436G>C (p.Gly479Ala) n.1690G>C c.*285G>C (n.*285G>C) c.1566-2668G>C (n.1566-2668G>C) c.1682G>C (p.Gly561Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.-254-2668G>C (n.-254-2668G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819333G>T | CA396465091 | CDH1 | c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) n.1690G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.1566-2668G>T (n.1566-2668G>T) c.1682G>T (p.Gly561Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.71G>T (p.Gly24Val) c.-254-2668G>T (n.-254-2668G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819334T>A | CA496154356 | CDH1 | c.1620T>A (p.Gly540=) c.1437T>A (p.Gly479=) n.1691T>A c.*286T>A (n.*286T>A) c.1566-2667T>A (n.1566-2667T>A) c.1683T>A (p.Gly561=) c.885T>A (p.Gly295=) c.72T>A (p.Gly24=) c.-254-2667T>A (n.-254-2667T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68819334T>C | CA496154355 | CDH1 | c.1620T>C (p.Gly540=) c.1437T>C (p.Gly479=) n.1691T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.1566-2667T>C (n.1566-2667T>C) c.1683T>C (p.Gly561=) c.885T>C (p.Gly295=) c.72T>C (p.Gly24=) c.-254-2667T>C (n.-254-2667T>C) | |
| 16 | g.68819334T>G | CA496154353 | CDH1 | c.1620T>G (p.Gly540=) c.1437T>G (p.Gly479=) n.1691T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.1566-2667T>G (n.1566-2667T>G) c.1683T>G (p.Gly561=) c.885T>G (p.Gly295=) c.72T>G (p.Gly24=) c.-254-2667T>G (n.-254-2667T>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819335G>A | CA396465098 | CDH1 | c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) n.1692G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.1566-2666G>A (n.1566-2666G>A) c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.-254-2666G>A (n.-254-2666G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68819335G>C | CA396465100 | CDH1 | c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) n.1692G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.1566-2666G>C (n.1566-2666G>C) c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.-254-2666G>C (n.-254-2666G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68819335G>T | CA396465103 | CDH1 | c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) n.1692G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.1566-2666G>T (n.1566-2666G>T) c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.-254-2666G>T (n.-254-2666G>T) | |
| 16 | g.68819336C>A | CA396465104 | CDH1 | c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.1439C>A (p.Ala480Asp) n.1693C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.1566-2665C>A (n.1566-2665C>A) c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) c.-254-2665C>A (n.-254-2665C>A) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68819336C= | CA2229978029 | CDH1 | c.1622C= (p.Ala541=) c.1439C= (p.Ala480=) n.1693C= c.*288C= (n.*288C=) c.1566-2665C= (n.1566-2665C=) c.1685C= (p.Ala562=) c.887C= (p.Ala296=) c.74C= (p.Ala25=) c.-254-2665C= (n.-254-2665C=) | |
| 16 | g.68819336C>G | CA396465107 | CDH1 | c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) n.1693C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.1566-2665C>G (n.1566-2665C>G) c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.-254-2665C>G (n.-254-2665C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819336C>T | CA298998 | CDH1 | c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) n.1693C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.1566-2665C>T (n.1566-2665C>T) c.1685C>T (p.Ala562Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.74C>T (p.Ala25Val) c.-254-2665C>T (n.-254-2665C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819337C>A | CA496154358 | CDH1 | c.1623C>A (p.Ala541=) c.1440C>A (p.Ala480=) n.1694C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.1566-2664C>A (n.1566-2664C>A) c.1686C>A (p.Ala562=) c.888C>A (p.Ala296=) c.75C>A (p.Ala25=) c.-254-2664C>A (n.-254-2664C>A) |