| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68815666dup | CA2695223613 | CDH1 | c.1472dup (p.Arg492GlufsTer?) c.1289dup (p.Arg431GlufsTer?) n.1543dup c.*138dup (n.*138dup) c.1535dup (p.Arg513GlufsTer?) c.737dup (p.Arg247GlufsTer?) c.-77dup (n.-77dup) c.-348dup (n.-348dup) | |
| 16 | g.68815664_68815677del | CA2695223614 | CDH1 | c.1470_1483del (p.Glu490AspfsTer?) c.1287_1300del (p.Glu429AspfsTer?) n.1541_1554del c.*136_*149del (n.*136_*149del) c.1533_1546del (p.Glu511AspfsTer?) c.735_748del (p.Glu245AspfsTer?) c.-79_-66del (n.-79_-66del) c.-350_-337del (n.-350_-337del) | |
| 16 | g.68815665_68815667delinsAAG | CA2229949056 | CDH1 | c.1471_1473delinsAAG (p.Lys491=) c.1288_1290delinsAAG (p.Lys430=) n.1542_1544delinsAAG c.*137_*139delinsAAG (n.*137_*139delinsAAG) c.1534_1536delinsAAG (p.Lys512=) c.736_738delinsAAG (p.Lys246=) c.-78_-76delinsAAG (n.-78_-76delinsAAG) c.-349_-347delinsAAG (n.-349_-347delinsAAG) | |
| 16 | g.68815666A>C | CA396463137 | CDH1 | c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1289A>C (p.Lys430Thr) n.1543A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) c.-77A>C (n.-77A>C) c.-348A>C (n.-348A>C) | |
| 16 | g.68815666A>G | CA396463139 | CDH1 | c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1289A>G (p.Lys430Arg) n.1543A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) c.-77A>G (n.-77A>G) c.-348A>G (n.-348A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68815666A>T | CA396463141 | CDH1 | c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1289A>T (p.Lys430Met) n.1543A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.1535A>T (p.Lys512Met) c.737A>T (p.Lys246Met) c.-77A>T (n.-77A>T) c.-348A>T (n.-348A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68815670_68815671dup | CA2732582863 | CDH1 | c.1476_1477dup (p.Val493GlufsTer30) c.1293_1294dup (p.Val432GlufsTer30) n.1547_1548dup c.*142_*143dup (n.*142_*143dup) c.1539_1540dup (p.Val514GlufsTer30) c.741_742dup (p.Val248GlufsTer30) c.-73_-72dup (n.-73_-72dup) c.-344_-343dup (n.-344_-343dup) | dbSNP |
| 16 | g.68815670_68815671del | CA10580116 | CDH1 | c.1476_1477del (p.Arg492SerfsTer?) c.1293_1294del (p.Arg431SerfsTer?) n.1547_1548del c.*142_*143del (n.*142_*143del) c.1539_1540del (p.Arg513SerfsTer?) c.741_742del (p.Arg247SerfsTer?) c.-73_-72del (n.-73_-72del) c.-344_-343del (n.-344_-343del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68815667G>A | CA496154077 | CDH1 | c.1473G>A (p.Lys491=) c.1290G>A (p.Lys430=) n.1544G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.1536G>A (p.Lys512=) c.738G>A (p.Lys246=) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815667G>C | CA396463143 | CDH1 | c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1290G>C (p.Lys430Asn) n.1544G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.738G>C (p.Lys246Asn) c.-76G>C (n.-76G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68815667G>T | CA396463145 | CDH1 | c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1290G>T (p.Lys430Asn) n.1544G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.738G>T (p.Lys246Asn) c.-76G>T (n.-76G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) | |
| 16 | g.68815668A>C | CA496154078 | CDH1 | c.1474A>C (p.Arg492=) c.1291A>C (p.Arg431=) n.1545A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.1537A>C (p.Arg513=) c.739A>C (p.Arg247=) c.-75A>C (n.-75A>C) c.-346A>C (n.-346A>C) | |
| 16 | g.68815668A>G | CA396463146 | CDH1 | c.1474A>G (p.Arg492Gly) c.1291A>G (p.Arg431Gly) n.1545A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.1537A>G (p.Arg513Gly) c.739A>G (p.Arg247Gly) c.-75A>G (n.-75A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815668A>T | CA396463148 | CDH1 | c.1474A>T (p.Arg492Ter) c.1291A>T (p.Arg431Ter) n.1545A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.1537A>T (p.Arg513Ter) c.739A>T (p.Arg247Ter) c.-75A>T (n.-75A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) | |
| 16 | g.68815669G>A | CA396463149 | CDH1 | c.1475G>A (p.Arg492Lys) c.1292G>A (p.Arg431Lys) n.1546G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.1538G>A (p.Arg513Lys) c.740G>A (p.Arg247Lys) c.-74G>A (n.-74G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815669G>C | CA293926 | CDH1 | c.1475G>C (p.Arg492Thr) c.1292G>C (p.Arg431Thr) n.1546G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.1538G>C (p.Arg513Thr) c.740G>C (p.Arg247Thr) c.-74G>C (n.-74G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68815669G= | CA2229949081 | CDH1 | c.1475G= (p.Arg492=) c.1292G= (p.Arg431=) n.1546G= c.*141G= (n.*141G=) c.1538G= (p.Arg513=) c.740G= (p.Arg247=) c.-74G= (n.-74G=) c.-345G= (n.-345G=) | |
| 16 | g.68815669G>T | CA396463150 | CDH1 | c.1475G>T (p.Arg492Ile) c.1292G>T (p.Arg431Ile) n.1546G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.1538G>T (p.Arg513Ile) c.740G>T (p.Arg247Ile) c.-74G>T (n.-74G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) | COSMIC |
| 16 | g.68815670del | CA2695223615 | CDH1 | c.1476del (p.Val493TrpfsTer29) c.1293del (p.Val432TrpfsTer29) n.1547del c.*142del (n.*142del) c.1539del (p.Val514TrpfsTer29) c.741del (p.Val248TrpfsTer29) c.-73del (n.-73del) c.-344del (n.-344del) | |
| 16 | g.68815670A= | CA2229949087 | CDH1 | c.1476A= (p.Arg492=) c.1293A= (p.Arg431=) n.1547A= c.*142A= (n.*142A=) c.1539A= (p.Arg513=) c.741A= (p.Arg247=) c.-73A= (n.-73A=) c.-344A= (n.-344A=) | |
| 16 | g.68815670A>C | CA396463151 | CDH1 | c.1476A>C (p.Arg492Ser) c.1293A>C (p.Arg431Ser) n.1547A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.1539A>C (p.Arg513Ser) c.741A>C (p.Arg247Ser) c.-73A>C (n.-73A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) | ClinVar |
| 16 | g.68815670A>G | CA496154080 | CDH1 | c.1476A>G (p.Arg492=) c.1293A>G (p.Arg431=) n.1547A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.1539A>G (p.Arg513=) c.741A>G (p.Arg247=) c.-73A>G (n.-73A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815670A>T | CA396463153 | CDH1 | c.1476A>T (p.Arg492Ser) c.1293A>T (p.Arg431Ser) n.1547A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.1539A>T (p.Arg513Ser) c.741A>T (p.Arg247Ser) c.-73A>T (n.-73A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68815671G>A | CA396463155 | CDH1 | c.1477G>A (p.Val493Met) c.1294G>A (p.Val432Met) n.1548G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.1540G>A (p.Val514Met) c.742G>A (p.Val248Met) c.-72G>A (n.-72G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68815671G>C | CA298992 | CDH1 | c.1477G>C (p.Val493Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) n.1548G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.1540G>C (p.Val514Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) c.-72G>C (n.-72G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68815671G= | CA2229949095 | CDH1 | c.1477G= (p.Val493=) c.1294G= (p.Val432=) n.1548G= c.*143G= (n.*143G=) c.1540G= (p.Val514=) c.742G= (p.Val248=) c.-72G= (n.-72G=) c.-343G= (n.-343G=) | |
| 16 | g.68815671G>T | CA396463157 | CDH1 | c.1477G>T (p.Val493Leu) c.1294G>T (p.Val432Leu) n.1548G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.1540G>T (p.Val514Leu) c.742G>T (p.Val248Leu) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) | |
| 16 | g.68815672T>A | CA396463158 | CDH1 | c.1478T>A (p.Val493Glu) c.1295T>A (p.Val432Glu) n.1549T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.1541T>A (p.Val514Glu) c.743T>A (p.Val248Glu) c.-71T>A (n.-71T>A) c.-342T>A (n.-342T>A) | |
| 16 | g.68815672T>C | CA192748 | CDH1 | c.1478T>C (p.Val493Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) n.1549T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.1541T>C (p.Val514Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) c.-71T>C (n.-71T>C) c.-342T>C (n.-342T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68815672T>G | CA283308271 | CDH1 | c.1478T>G (p.Val493Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) n.1549T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.1541T>G (p.Val514Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) c.-71T>G (n.-71T>G) c.-342T>G (n.-342T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68815672T= | CA2229949108 | CDH1 | c.1478T= (p.Val493=) c.1295T= (p.Val432=) n.1549T= c.*144T= (n.*144T=) c.1541T= (p.Val514=) c.743T= (p.Val248=) c.-71T= (n.-71T=) c.-342T= (n.-342T=) | |
| 16 | g.68815673G>A | CA8130081 | CDH1 | c.1479G>A (p.Val493=) c.1296G>A (p.Val432=) n.1550G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.1542G>A (p.Val514=) c.744G>A (p.Val248=) c.-70G>A (n.-70G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68815673G>C | CA496154082 | CDH1 | c.1479G>C (p.Val493=) c.1296G>C (p.Val432=) n.1550G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.1542G>C (p.Val514=) c.744G>C (p.Val248=) c.-70G>C (n.-70G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815673G= | CA2229949121 | CDH1 | c.1479G= (p.Val493=) c.1296G= (p.Val432=) n.1550G= c.*145G= (n.*145G=) c.1542G= (p.Val514=) c.744G= (p.Val248=) c.-70G= (n.-70G=) c.-341G= (n.-341G=) | |
| 16 | g.68815673G>T | CA496154083 | CDH1 | c.1479G>T (p.Val493=) c.1296G>T (p.Val432=) n.1550G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.1542G>T (p.Val514=) c.744G>T (p.Val248=) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) | |
| 16 | g.68815674del | CA2573051259 | CDH1 | c.1480del (p.Glu494LysfsTer28) c.1297del (p.Glu433LysfsTer28) n.1551del c.*146del (n.*146del) c.1543del (p.Glu515LysfsTer28) c.745del (p.Glu249LysfsTer28) c.-69del (n.-69del) c.-340del (n.-340del) | |
| 16 | g.68815674G>A | CA396463168 | CDH1 | c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.1551G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.-69G>A (n.-69G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68815674G>C | CA8130082 | CDH1 | c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.1551G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.-69G>C (n.-69G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68815674G= | CA2229949128 | CDH1 | c.1480G= (p.Glu494=) c.1297G= (p.Glu433=) n.1551G= c.*146G= (n.*146G=) c.1543G= (p.Glu515=) c.745G= (p.Glu249=) c.-69G= (n.-69G=) c.-340G= (n.-340G=) | |
| 16 | g.68815674G>T | CA396463169 | CDH1 | c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.1551G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.-69G>T (n.-69G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68815675A= | CA2229949139 | CDH1 | c.1481A= (p.Glu494=) c.1298A= (p.Glu433=) n.1552A= c.*147A= (n.*147A=) c.1544A= (p.Glu515=) c.746A= (p.Glu249=) c.-68A= (n.-68A=) c.-339A= (n.-339A=) | |
| 16 | g.68815675A>C | CA396463173 | CDH1 | c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.1552A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.-68A>C (n.-68A>C) c.-339A>C (n.-339A>C) | |
| 16 | g.68815675A>G | CA396463171 | CDH1 | c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.1552A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.-68A>G (n.-68A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815675A>T | CA396463172 | CDH1 | c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) n.1552A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.746A>T (p.Glu249Val) c.-68A>T (n.-68A>T) c.-339A>T (n.-339A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68815676A= | CA2229949144 | CDH1 | c.1482A= (p.Glu494=) c.1299A= (p.Glu433=) n.1553A= c.*148A= (n.*148A=) c.1545A= (p.Glu515=) c.747A= (p.Glu249=) c.-67A= (n.-67A=) c.-338A= (n.-338A=) | |
| 16 | g.68815676A>C | CA396463174 | CDH1 | c.1482A>C (p.Glu494Asp) c.1299A>C (p.Glu433Asp) n.1553A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) c.-67A>C (n.-67A>C) c.-338A>C (n.-338A>C) | |
| 16 | g.68815676A>G | CA16615390 | CDH1 | c.1482A>G (p.Glu494=) c.1299A>G (p.Glu433=) n.1553A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.1545A>G (p.Glu515=) c.747A>G (p.Glu249=) c.-67A>G (n.-67A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68815676A>T | CA396463176 | CDH1 | c.1482A>T (p.Glu494Asp) c.1299A>T (p.Glu433Asp) n.1553A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) c.-67A>T (n.-67A>T) c.-338A>T (n.-338A>T) | |
| 16 | g.68815677G>A | CA396463177 | CDH1 | c.1483G>A (p.Val495Met) c.1300G>A (p.Val434Met) n.1554G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.1546G>A (p.Val516Met) c.748G>A (p.Val250Met) c.-66G>A (n.-66G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68815677G>C | CA396463178 | CDH1 | c.1483G>C (p.Val495Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) n.1554G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) c.-66G>C (n.-66G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) | dbSNP |