| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68811208_68812850del | CA2580612869 | CDH1 | c.833-476_1138-463del c.833-476_1137+587del n.904-476_1209-463del c.677-476_982-463del c.98-476_403-463del c.-783-476_-478-463del c.-987-476_-682-463del | |
| 16 | g.68812133_68812155del | CA645596654 | CDH1 | c.1009-2_1029del c.631-2_651del n.1080-2_1100del n.51_73del c.853-2_873del c.274-2_294del c.-607-2_-587del c.-811-2_-791del | COSMIC |
| 16 | g.68812135_68812263del | CA645596656 | CDH1 | c.1009_1137del n.1080_1208del n.53_181del c.853_981del c.274_402del c.-607_-479del c.-811_-683del | COSMIC |
| 16 | g.68812144A= | CA2229969545 | CDH1 | c.1018A= (p.Thr340=) c.640A= n.1089A= n.62A= c.862A= (p.Thr288=) c.283A= (p.Thr95=) c.-598A= (n.-598A=) c.-802A= (n.-802A=) | |
| 16 | g.68812144A>C | CA396459936 | CDH1 | c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.640A>C n.1089A>C n.62A>C c.862A>C (p.Thr288Pro) c.283A>C (p.Thr95Pro) c.-598A>C (n.-598A>C) c.-802A>C (n.-802A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68812144A>G | CA288016 | CDH1 | c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.640A>G n.1089A>G n.62A>G c.862A>G (p.Thr288Ala) c.283A>G (p.Thr95Ala) c.-598A>G (n.-598A>G) c.-802A>G (n.-802A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68812144A>T | CA8129987 | CDH1 | c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.640A>T n.1089A>T n.62A>T c.862A>T (p.Thr288Ser) c.283A>T (p.Thr95Ser) c.-598A>T (n.-598A>T) c.-802A>T (n.-802A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68812145C>A | CA396459938 | CDH1 | c.1019C>A (p.Thr340Lys) c.641C>A n.1090C>A n.63C>A c.863C>A (p.Thr288Lys) c.284C>A (p.Thr95Lys) c.-597C>A (n.-597C>A) c.-801C>A (n.-801C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68812145C= | CA2229969556 | CDH1 | c.1019C= (p.Thr340=) c.641C= n.1090C= n.63C= c.863C= (p.Thr288=) c.284C= (p.Thr95=) c.-597C= (n.-597C=) c.-801C= (n.-801C=) | |
| 16 | g.68812145C>G | CA396459937 | CDH1 | c.1019C>G (p.Thr340Arg) c.641C>G n.1090C>G n.63C>G c.863C>G (p.Thr288Arg) c.284C>G (p.Thr95Arg) c.-597C>G (n.-597C>G) c.-801C>G (n.-801C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68812145C>T | CA165437 | CDH1 | c.1019C>T (p.Thr340Met) c.641C>T n.1090C>T n.63C>T c.863C>T (p.Thr288Met) c.284C>T (p.Thr95Met) c.-597C>T (n.-597C>T) c.-801C>T (n.-801C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68812146_68812177del | CA2582342570 | CDH1 | c.1020_1051del (p.Tyr341ArgfsTer2) c.642_673del n.1091_1122del n.64_95del c.864_895del (p.Tyr289ArgfsTer2) c.285_316del (p.Tyr96ArgfsTer2) c.-596_-565del (n.-596_-565del) c.-800_-769del (n.-800_-769del) | |
| 16 | g.68812146G>A | CA298946 | CDH1 | c.1020G>A (p.Thr340=) c.642G>A n.1091G>A n.64G>A c.864G>A (p.Thr288=) c.285G>A (p.Thr95=) c.-596G>A (n.-596G>A) c.-800G>A (n.-800G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68812146G>C | CA496153007 | CDH1 | c.1020G>C (p.Thr340=) c.642G>C n.1091G>C n.64G>C c.864G>C (p.Thr288=) c.285G>C (p.Thr95=) c.-596G>C (n.-596G>C) c.-800G>C (n.-800G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68812146G= | CA2229969564 | CDH1 | c.1020G= (p.Thr340=) c.642G= n.1091G= n.64G= c.864G= (p.Thr288=) c.285G= (p.Thr95=) c.-596G= (n.-596G=) c.-800G= (n.-800G=) | |
| 16 | g.68812146G>T | CA8129988 | CDH1 | c.1020G>T (p.Thr340=) c.642G>T n.1091G>T n.64G>T c.864G>T (p.Thr288=) c.285G>T (p.Thr95=) c.-596G>T (n.-596G>T) c.-800G>T (n.-800G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68812146dup | CA645596658 | CDH1 | c.1020dup (p.Tyr341ValfsTer9) c.642dup n.1091dup n.64dup c.864dup (p.Tyr289ValfsTer9) c.285dup (p.Tyr96ValfsTer9) c.-596dup (n.-596dup) c.-800dup (n.-800dup) | COSMIC |
| 16 | g.68812147T>A | CA396459939 | CDH1 | c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.643T>A n.1092T>A n.65T>A c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.-595T>A (n.-595T>A) c.-799T>A (n.-799T>A) | |
| 16 | g.68812147T>C | CA396459940 | CDH1 | c.1021T>C (p.Tyr341His) c.643T>C n.1092T>C n.65T>C c.865T>C (p.Tyr289His) c.286T>C (p.Tyr96His) c.-595T>C (n.-595T>C) c.-799T>C (n.-799T>C) | |
| 16 | g.68812147T>G | CA396459941 | CDH1 | c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.643T>G n.1092T>G n.65T>G c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.-595T>G (n.-595T>G) c.-799T>G (n.-799T>G) | |
| 16 | g.68812148A= | CA2229969577 | CDH1 | c.1022A= (p.Tyr341=) c.644A= n.1093A= n.66A= c.866A= (p.Tyr289=) c.287A= (p.Tyr96=) c.-594A= (n.-594A=) c.-798A= (n.-798A=) | |
| 16 | g.68812148A>C | CA396459942 | CDH1 | c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.644A>C n.1093A>C n.66A>C c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.-594A>C (n.-594A>C) c.-798A>C (n.-798A>C) | |
| 16 | g.68812148A>G | CA396459944 | CDH1 | c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.644A>G n.1093A>G n.66A>G c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.-594A>G (n.-594A>G) c.-798A>G (n.-798A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68812148A>T | CA396459943 | CDH1 | c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.644A>T n.1093A>T n.66A>T c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.-594A>T (n.-594A>T) c.-798A>T (n.-798A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68812149T>A | CA396459945 | CDH1 | c.1023T>A (p.Tyr341Ter) c.645T>A n.1094T>A n.67T>A c.867T>A (p.Tyr289Ter) c.288T>A (p.Tyr96Ter) c.-593T>A (n.-593T>A) c.-797T>A (n.-797T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68812149T>C | CA8129989 | CDH1 | c.1023T>C (p.Tyr341=) c.645T>C n.1094T>C n.67T>C c.867T>C (p.Tyr289=) c.288T>C (p.Tyr96=) c.-593T>C (n.-593T>C) c.-797T>C (n.-797T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68812149T>G | CA281453 | CDH1 | c.1023T>G (p.Tyr341Ter) c.645T>G n.1094T>G n.67T>G c.867T>G (p.Tyr289Ter) c.288T>G (p.Tyr96Ter) c.-593T>G (n.-593T>G) c.-797T>G (n.-797T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68812149T= | CA2229969584 | CDH1 | c.1023T= (p.Tyr341=) c.645T= n.1094T= n.67T= c.867T= (p.Tyr289=) c.288T= (p.Tyr96=) c.-593T= (n.-593T=) c.-797T= (n.-797T=) | |
| 16 | g.68812150A= | CA2229969591 | CDH1 | c.1024A= (p.Thr342=) c.646A= n.1095A= n.68A= c.868A= (p.Thr290=) c.289A= (p.Thr97=) c.-592A= (n.-592A=) c.-796A= (n.-796A=) | |
| 16 | g.68812150A>C | CA396459946 | CDH1 | c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.646A>C n.1095A>C n.68A>C c.868A>C (p.Thr290Pro) c.289A>C (p.Thr97Pro) c.-592A>C (n.-592A>C) c.-796A>C (n.-796A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68812150A>G | CA396459947 | CDH1 | c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.646A>G n.1095A>G n.68A>G c.868A>G (p.Thr290Ala) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.-592A>G (n.-592A>G) c.-796A>G (n.-796A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.68812150A>T | CA166658 | CDH1 | c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.646A>T n.1095A>T n.68A>T c.868A>T (p.Thr290Ser) c.289A>T (p.Thr97Ser) c.-592A>T (n.-592A>T) c.-796A>T (n.-796A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68812151C>A | CA396459948 | CDH1 | c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.647C>A n.1096C>A n.69C>A c.869C>A (p.Thr290Asn) c.290C>A (p.Thr97Asn) c.-591C>A (n.-591C>A) c.-795C>A (n.-795C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68812151C>G | CA396459949 | CDH1 | c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.647C>G n.1096C>G n.69C>G c.869C>G (p.Thr290Ser) c.290C>G (p.Thr97Ser) c.-591C>G (n.-591C>G) c.-795C>G (n.-795C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68812151C>T | CA396459950 | CDH1 | c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.647C>T n.1096C>T n.69C>T c.869C>T (p.Thr290Ile) c.290C>T (p.Thr97Ile) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-795C>T (n.-795C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68812153del | CA496153008 | CDH1 | c.1027del (p.Leu343TrpfsTer13) c.649del n.1098del n.71del c.871del (p.Leu291TrpfsTer13) c.292del (p.Leu98TrpfsTer13) c.-589del (n.-589del) c.-793del (n.-793del) | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.68812152C>A | CA496153009 | CDH1 | c.1026C>A (p.Thr342=) c.648C>A n.1097C>A n.70C>A c.870C>A (p.Thr290=) c.291C>A (p.Thr97=) c.-590C>A (n.-590C>A) c.-794C>A (n.-794C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68812152C>G | CA496153010 | CDH1 | c.1026C>G (p.Thr342=) c.648C>G n.1097C>G n.70C>G c.870C>G (p.Thr290=) c.291C>G (p.Thr97=) c.-590C>G (n.-590C>G) c.-794C>G (n.-794C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68812152C>T | CA496153011 | CDH1 | c.1026C>T (p.Thr342=) c.648C>T n.1097C>T n.70C>T c.870C>T (p.Thr290=) c.291C>T (p.Thr97=) c.-590C>T (n.-590C>T) c.-794C>T (n.-794C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68812152_68812154del | CA645596659 | CDH1 | c.1026_1028del (p.Leu343del) c.648_650del n.1097_1099del n.70_72del c.870_872del (p.Leu291del) c.291_293del (p.Leu98del) c.-590_-588del (n.-590_-588del) c.-794_-792del (n.-794_-792del) | COSMIC |
| 16 | g.68812153C>A | CA396459951 | CDH1 | c.1027C>A (p.Leu343Met) c.649C>A n.1098C>A n.71C>A c.871C>A (p.Leu291Met) c.292C>A (p.Leu98Met) c.-589C>A (n.-589C>A) c.-793C>A (n.-793C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68812153C= | CA2229969594 | CDH1 | c.1027C= (p.Leu343=) c.649C= n.1098C= n.71C= c.871C= (p.Leu291=) c.292C= (p.Leu98=) c.-589C= (n.-589C=) c.-793C= (n.-793C=) | |
| 16 | g.68812153C>G | CA396459952 | CDH1 | c.1027C>G (p.Leu343Val) c.649C>G n.1098C>G n.71C>G c.871C>G (p.Leu291Val) c.292C>G (p.Leu98Val) c.-589C>G (n.-589C>G) c.-793C>G (n.-793C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68812153C>T | CA496153012 | CDH1 | c.1027C>T (p.Leu343=) c.649C>T n.1098C>T n.71C>T c.871C>T (p.Leu291=) c.292C>T (p.Leu98=) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-793C>T (n.-793C>T) | COSMIC |
| 16 | g.68812154T>A | CA396459953 | CDH1 | c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.650T>A n.1099T>A n.72T>A c.872T>A (p.Leu291Gln) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.-588T>A (n.-588T>A) c.-792T>A (n.-792T>A) | COSMIC |
| 16 | g.68812154T>C | CA396459955 | CDH1 | c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.650T>C n.1099T>C n.72T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.-588T>C (n.-588T>C) c.-792T>C (n.-792T>C) | |
| 16 | g.68812154T>G | CA396459954 | CDH1 | c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.650T>G n.1099T>G n.72T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.-588T>G (n.-588T>G) c.-792T>G (n.-792T>G) | |
| 16 | g.68812155G>A | CA496153013 | CDH1 | c.1029G>A (p.Leu343=) c.651G>A n.1100G>A n.73G>A c.873G>A (p.Leu291=) c.294G>A (p.Leu98=) c.-587G>A (n.-587G>A) c.-791G>A (n.-791G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68812155G>C | CA496153014 | CDH1 | c.1029G>C (p.Leu343=) c.651G>C n.1100G>C n.73G>C c.873G>C (p.Leu291=) c.294G>C (p.Leu98=) c.-587G>C (n.-587G>C) c.-791G>C (n.-791G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68812155G= | CA2229969599 | CDH1 | c.1029G= (p.Leu343=) c.651G= n.1100G= n.73G= c.873G= (p.Leu291=) c.294G= (p.Leu98=) c.-587G= (n.-587G=) c.-791G= (n.-791G=) |