Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68801882_68801888dup | CA891844132 | CDH1 | c.376_382dup (p.His128ProfsTer?) c.143_149dup n.447_453dup n.658_664dup n.371_377dup c.-360_-354dup (n.-360_-354dup) c.-1240_-1234dup (n.-1240_-1234dup) c.-1444_-1438dup (n.-1444_-1438dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801882_68801888del | CA2576038671 | CDH1 | c.376_382del (p.Pro126IlefsTer?) c.143_149del n.447_453del n.658_664del n.371_377del c.-360_-354del (n.-360_-354del) c.-1240_-1234del (n.-1240_-1234del) c.-1444_-1438del (n.-1444_-1438del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801883dup | CA496152708 | CDH1 | c.377dup (p.Pro127AlafsTer?) c.144dup n.448dup n.659dup n.372dup c.-359dup (n.-359dup) c.-1239dup (n.-1239dup) c.-1443dup (n.-1443dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.68801883del | CA16614939 | CDH1 | c.377del (p.Pro126ArgfsTer?) c.144del n.448del n.659del n.372del c.-359del (n.-359del) c.-1239del (n.-1239del) c.-1443del (n.-1443del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.68801883C>A | CA8129839 | CDH1 | c.377C>A (p.Pro126Gln) c.144C>A n.448C>A n.659C>A n.372C>A c.-359C>A (n.-359C>A) c.-1239C>A (n.-1239C>A) c.-1443C>A (n.-1443C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68801883C= | CA2229958167 | CDH1 | c.377C= (p.Pro126=) c.144C= n.448C= n.659C= n.372C= c.-359C= (n.-359C=) c.-1239C= (n.-1239C=) c.-1443C= (n.-1443C=) | |
16 | g.68801883C>G | CA8129838 | CDH1 | c.377C>G (p.Pro126Arg) c.144C>G n.448C>G n.659C>G n.372C>G c.-359C>G (n.-359C>G) c.-1239C>G (n.-1239C>G) c.-1443C>G (n.-1443C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68801883C>T | CA189509 | CDH1 | c.377C>T (p.Pro126Leu) c.144C>T n.448C>T n.659C>T n.372C>T c.-359C>T (n.-359C>T) c.-1239C>T (n.-1239C>T) c.-1443C>T (n.-1443C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68801884G>A | CA189142 | CDH1 | c.378G>A (p.Pro126=) c.145G>A n.449G>A n.660G>A n.373G>A c.-358G>A (n.-358G>A) c.-1238G>A (n.-1238G>A) c.-1442G>A (n.-1442G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68801884G>C | CA496152713 | CDH1 | c.378G>C (p.Pro126=) c.145G>C n.449G>C n.660G>C n.373G>C c.-358G>C (n.-358G>C) c.-1238G>C (n.-1238G>C) c.-1442G>C (n.-1442G>C) | ClinVar |
16 | g.68801884G= | CA2229958170 | CDH1 | c.378G= (p.Pro126=) c.145G= n.449G= n.660G= n.373G= c.-358G= (n.-358G=) c.-1238G= (n.-1238G=) c.-1442G= (n.-1442G=) | |
16 | g.68801884G>T | CA496152712 | CDH1 | c.378G>T (p.Pro126=) c.145G>T n.449G>T n.660G>T n.373G>T c.-358G>T (n.-358G>T) c.-1238G>T (n.-1238G>T) c.-1442G>T (n.-1442G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68801884_68801885delinsGC | CA2229958173 | CDH1 | c.378_379delinsGC (p.Pro126=) c.145_146delinsGC n.449_450delinsGC n.660_661delinsGC n.373_374delinsGC c.-358_-357delinsGC (n.-358_-357delinsGC) c.-1238_-1237delinsGC (n.-1238_-1237delinsGC) c.-1442_-1441delinsGC (n.-1442_-1441delinsGC) | |
16 | g.68801885C>A | CA16615215 | CDH1 | c.379C>A (p.Pro127Thr) c.146C>A n.450C>A n.661C>A n.374C>A c.-357C>A (n.-357C>A) c.-1237C>A (n.-1237C>A) c.-1441C>A (n.-1441C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801885C= | CA2229958181 | CDH1 | c.379C= (p.Pro127=) c.146C= n.450C= n.661C= n.374C= c.-357C= (n.-357C=) c.-1237C= (n.-1237C=) c.-1441C= (n.-1441C=) | |
16 | g.68801885C>G | CA396457489 | CDH1 | c.379C>G (p.Pro127Ala) c.146C>G n.450C>G n.661C>G n.374C>G c.-357C>G (n.-357C>G) c.-1237C>G (n.-1237C>G) c.-1441C>G (n.-1441C>G) | dbSNP |
16 | g.68801885C>T | CA396457488 | CDH1 | c.379C>T (p.Pro127Ser) c.146C>T n.450C>T n.661C>T n.374C>T c.-357C>T (n.-357C>T) c.-1237C>T (n.-1237C>T) c.-1441C>T (n.-1441C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.68801888dup | CA496152714 | CDH1 | c.382dup (p.His128ProfsTer?) c.149dup n.453dup n.664dup n.377dup c.-354dup (n.-354dup) c.-1234dup (n.-1234dup) c.-1438dup (n.-1438dup) | COSMIC |
16 | g.68801888del | CA496152715 | CDH1 | c.382del (p.His128IlefsTer?) c.149del n.453del n.664del n.377del c.-354del (n.-354del) c.-1234del (n.-1234del) c.-1438del (n.-1438del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68801886C>A | CA396457490 | CDH1 | c.380C>A (p.Pro127His) c.147C>A n.451C>A n.662C>A n.375C>A c.-356C>A (n.-356C>A) c.-1236C>A (n.-1236C>A) c.-1440C>A (n.-1440C>A) | dbSNP |
16 | g.68801886C>G | CA396457491 | CDH1 | c.380C>G (p.Pro127Arg) c.147C>G n.451C>G n.662C>G n.375C>G c.-356C>G (n.-356C>G) c.-1236C>G (n.-1236C>G) c.-1440C>G (n.-1440C>G) | dbSNP |
16 | g.68801886C>T | CA396457492 | CDH1 | c.380C>T (p.Pro127Leu) c.147C>T n.451C>T n.662C>T n.375C>T c.-356C>T (n.-356C>T) c.-1236C>T (n.-1236C>T) c.-1440C>T (n.-1440C>T) | |
16 | g.68801887C>A | CA496152717 | CDH1 | c.381C>A (p.Pro127=) c.148C>A n.452C>A n.663C>A n.376C>A c.-355C>A (n.-355C>A) c.-1235C>A (n.-1235C>A) c.-1439C>A (n.-1439C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801887C= | CA2229958188 | CDH1 | c.381C= (p.Pro127=) c.148C= n.452C= n.663C= n.376C= c.-355C= (n.-355C=) c.-1235C= (n.-1235C=) c.-1439C= (n.-1439C=) | |
16 | g.68801887C>G | CA496152718 | CDH1 | c.381C>G (p.Pro127=) c.148C>G n.452C>G n.663C>G n.376C>G c.-355C>G (n.-355C>G) c.-1235C>G (n.-1235C>G) c.-1439C>G (n.-1439C>G) | dbSNP |
16 | g.68801887C>T | CA16608234 | CDH1 | c.381C>T (p.Pro127=) c.148C>T n.452C>T n.663C>T n.376C>T c.-355C>T (n.-355C>T) c.-1235C>T (n.-1235C>T) c.-1439C>T (n.-1439C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68801888C>A | CA396457493 | CDH1 | c.382C>A (p.His128Asn) c.149C>A n.453C>A n.664C>A n.377C>A c.-354C>A (n.-354C>A) c.-1234C>A (n.-1234C>A) c.-1438C>A (n.-1438C>A) | dbSNP |
16 | g.68801888C= | CA2229958194 | CDH1 | c.382C= (p.His128=) c.149C= n.453C= n.664C= n.377C= c.-354C= (n.-354C=) c.-1234C= (n.-1234C=) c.-1438C= (n.-1438C=) | |
16 | g.68801888C>G | CA396457494 | CDH1 | c.382C>G (p.His128Asp) c.149C>G n.453C>G n.664C>G n.377C>G c.-354C>G (n.-354C>G) c.-1234C>G (n.-1234C>G) c.-1438C>G (n.-1438C>G) | |
16 | g.68801888C>T | CA8129840 | CDH1 | c.382C>T (p.His128Tyr) c.149C>T n.453C>T n.664C>T n.377C>T c.-354C>T (n.-354C>T) c.-1234C>T (n.-1234C>T) c.-1438C>T (n.-1438C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68801889A= | CA2229958201 | CDH1 | c.383A= (p.His128=) c.150A= n.454A= n.665A= n.378A= c.-353A= (n.-353A=) c.-1233A= (n.-1233A=) c.-1437A= (n.-1437A=) | |
16 | g.68801889A>C | CA396457495 | CDH1 | c.383A>C (p.His128Pro) c.150A>C n.454A>C n.665A>C n.378A>C c.-353A>C (n.-353A>C) c.-1233A>C (n.-1233A>C) c.-1437A>C (n.-1437A>C) | ClinVar |
16 | g.68801889A>G | CA396457496 | CDH1 | c.383A>G (p.His128Arg) c.150A>G n.454A>G n.665A>G n.378A>G c.-353A>G (n.-353A>G) c.-1233A>G (n.-1233A>G) c.-1437A>G (n.-1437A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801889A>T | CA396457497 | CDH1 | c.383A>T (p.His128Leu) c.150A>T n.454A>T n.665A>T n.378A>T c.-353A>T (n.-353A>T) c.-1233A>T (n.-1233A>T) c.-1437A>T (n.-1437A>T) | dbSNP |
16 | g.68801890T>A | CA396457498 | CDH1 | c.384T>A (p.His128Gln) c.151T>A n.455T>A n.666T>A n.379T>A c.-352T>A (n.-352T>A) c.-1232T>A (n.-1232T>A) c.-1436T>A (n.-1436T>A) | dbSNP |
16 | g.68801890T>C | CA496152720 | CDH1 | c.384T>C (p.His128=) c.151T>C n.455T>C n.666T>C n.379T>C c.-352T>C (n.-352T>C) c.-1232T>C (n.-1232T>C) c.-1436T>C (n.-1436T>C) | dbSNP |
16 | g.68801890T>G | CA396457499 | CDH1 | c.384T>G (p.His128Gln) c.151T>G n.455T>G n.666T>G n.379T>G c.-352T>G (n.-352T>G) c.-1232T>G (n.-1232T>G) c.-1436T>G (n.-1436T>G) | ClinVar |
16 | g.68801890dup | CA2582342560 | CDH1 | c.384dup (p.Gln129SerfsTer?) c.151dup n.455dup n.666dup n.379dup c.-352dup (n.-352dup) c.-1232dup (n.-1232dup) c.-1436dup (n.-1436dup) | |
16 | g.68801891C>A | CA396457502 | CDH1 | c.385C>A (p.Gln129Lys) c.152C>A n.456C>A n.667C>A n.380C>A c.-351C>A (n.-351C>A) c.-1231C>A (n.-1231C>A) c.-1435C>A (n.-1435C>A) | |
16 | g.68801891C>G | CA396457500 | CDH1 | c.385C>G (p.Gln129Glu) c.152C>G n.456C>G n.667C>G n.380C>G c.-351C>G (n.-351C>G) c.-1231C>G (n.-1231C>G) c.-1435C>G (n.-1435C>G) | dbSNP |
16 | g.68801891C>T | CA396457501 | CDH1 | c.385C>T (p.Gln129Ter) c.152C>T n.456C>T n.667C>T n.380C>T c.-351C>T (n.-351C>T) c.-1231C>T (n.-1231C>T) c.-1435C>T (n.-1435C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801892A= | CA2229958206 | CDH1 | c.386A= (p.Gln129=) c.153A= n.457A= n.668A= n.381A= c.-350A= (n.-350A=) c.-1230A= (n.-1230A=) c.-1434A= (n.-1434A=) | |
16 | g.68801892A>C | CA396457503 | CDH1 | c.386A>C (p.Gln129Pro) c.153A>C n.457A>C n.668A>C n.381A>C c.-350A>C (n.-350A>C) c.-1230A>C (n.-1230A>C) c.-1434A>C (n.-1434A>C) | |
16 | g.68801892A>G | CA396457504 | CDH1 | c.386A>G (p.Gln129Arg) c.153A>G n.457A>G n.668A>G n.381A>G c.-350A>G (n.-350A>G) c.-1230A>G (n.-1230A>G) c.-1434A>G (n.-1434A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801892A>T | CA396457505 | CDH1 | c.386A>T (p.Gln129Leu) c.153A>T n.457A>T n.668A>T n.381A>T c.-350A>T (n.-350A>T) c.-1230A>T (n.-1230A>T) c.-1434A>T (n.-1434A>T) | dbSNP |
16 | g.68801893G>A | CA496152721 | CDH1 | c.387G>A (p.Gln129=) c.154G>A n.458G>A n.669G>A n.382G>A c.-349G>A (n.-349G>A) c.-1229G>A (n.-1229G>A) c.-1433G>A (n.-1433G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801893G>C | CA396457506 | CDH1 | c.387G>C (p.Gln129His) c.154G>C n.458G>C n.669G>C n.382G>C c.-349G>C (n.-349G>C) c.-1229G>C (n.-1229G>C) c.-1433G>C (n.-1433G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801893G= | CA2229958212 | CDH1 | c.387G= (p.Gln129=) c.154G= n.458G= n.669G= n.382G= c.-349G= (n.-349G=) c.-1229G= (n.-1229G=) c.-1433G= (n.-1433G=) | |
16 | g.68801893G>T | CA8129841 | CDH1 | c.387G>T (p.Gln129His) c.154G>T n.458G>T n.669G>T n.382G>T c.-349G>T (n.-349G>T) c.-1229G>T (n.-1229G>T) c.-1433G>T (n.-1433G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68801894G>A | CA166072 | CDH1 | c.387+1G>A (n.387+1G>A) c.154+1G>A n.458+1G>A n.669+1G>A n.382+1G>A c.-349+1G>A (n.-349+1G>A) c.-1229+1G>A (n.-1229+1G>A) c.-1433+1G>A (n.-1433+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |