Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68738294_68738409delinsCAGGTCTCCTCTTGGCTCTGCCAGGAGCCGGAGCCCTGCCACCCTGGCTTTGACGCCGAGAGCTACACGTTCACGGTGCCCCGGCGCCACCTGGAGAGAGGCCGCGTCCTGGGCAG | CA2229916374 | CDH1 | c.49-3_161delinsCAGGTCTCCTCTTGGCTCTGCCAGGAGCCGGAGCCCTGCCACCCTGGCTTTGACGCCGAGAGCTACACGTTCACGGTGCCCCGGCGCCACCTGGAGAGAGGCCGCGTCCTGGGCAG c.-1567-3_-1455delinsCAGGTCTCCTCTTGGCTCTGCCAGGAGCCGGAGCCCTGCCACCCTGGCTTTGACGCCGAGAGCTACACGTTCACGGTGCCCCGGCGCCACCTGGAGAGAGGCCGCGTCCTGGGCAG c.-1771-3_-1659delinsCAGGTCTCCTCTTGGCTCTGCCAGGAGCCGGAGCCCTGCCACCCTGGCTTTGACGCCGAGAGCTACACGTTCACGGTGCCCCGGCGCCACCTGGAGAGAGGCCGCGTCCTGGGCAG | |
16 | g.68738299_68738413del | CA645569984 | CDH1 | c.51_163+2del c.-1565_-1453+2del c.-1769_-1657+2del | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68738303_68738322del | CA2580612826 | CDH1 | c.55_74del (p.Ser19GlyfsTer8) c.-1561_-1542del (n.-1561_-1542del) c.-1765_-1746del (n.-1765_-1746del) | |
16 | g.68738308_68738327del | CA645569986 | CDH1 | c.60_79del (p.Trp20CysfsTer7) c.-1556_-1537del (n.-1556_-1537del) c.-1760_-1741del (n.-1760_-1741del) | COSMIC |
16 | g.68738312_68738328del | CA2582342543 | CDH1 | c.64_80del (p.Cys22LeufsTer6) c.-1552_-1536del (n.-1552_-1536del) c.-1756_-1740del (n.-1756_-1740del) | |
16 | g.68738318G>A | CA396451711 | CDH1 | c.70G>A (p.Glu24Lys) c.-1546G>A (n.-1546G>A) c.-1750G>A (n.-1750G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738318G>C | CA396451713 | CDH1 | c.70G>C (p.Glu24Gln) c.-1546G>C (n.-1546G>C) c.-1750G>C (n.-1750G>C) | dbSNP |
16 | g.68738318G= | CA2229916484 | CDH1 | c.70G= (p.Glu24=) c.-1546G= (n.-1546G=) c.-1750G= (n.-1750G=) | |
16 | g.68738318G>T | CA280997 | CDH1 | c.70G>T (p.Glu24Ter) c.-1546G>T (n.-1546G>T) c.-1750G>T (n.-1750G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738319A>C | CA396451719 | CDH1 | c.71A>C (p.Glu24Ala) c.-1545A>C (n.-1545A>C) c.-1749A>C (n.-1749A>C) | dbSNP |
16 | g.68738319A>G | CA396451721 | CDH1 | c.71A>G (p.Glu24Gly) c.-1545A>G (n.-1545A>G) c.-1749A>G (n.-1749A>G) | dbSNP |
16 | g.68738319A>T | CA396451724 | CDH1 | c.71A>T (p.Glu24Val) c.-1545A>T (n.-1545A>T) c.-1749A>T (n.-1749A>T) | dbSNP |
16 | g.68738320G>A | CA496149592 | CDH1 | c.72G>A (p.Glu24=) c.-1544G>A (n.-1544G>A) c.-1748G>A (n.-1748G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68738320G>C | CA396451728 | CDH1 | c.72G>C (p.Glu24Asp) c.-1544G>C (n.-1544G>C) c.-1748G>C (n.-1748G>C) | dbSNP |
16 | g.68738320G>T | CA396451740 | CDH1 | c.72G>T (p.Glu24Asp) c.-1544G>T (n.-1544G>T) c.-1748G>T (n.-1748G>T) | |
16 | g.68738321C>A | CA396451744 | CDH1 | c.73C>A (p.Pro25Thr) c.-1543C>A (n.-1543C>A) c.-1747C>A (n.-1747C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.68738321C>G | CA396451745 | CDH1 | c.73C>G (p.Pro25Ala) c.-1543C>G (n.-1543C>G) c.-1747C>G (n.-1747C>G) | dbSNP |
16 | g.68738321C>T | CA396451746 | CDH1 | c.73C>T (p.Pro25Ser) c.-1543C>T (n.-1543C>T) c.-1747C>T (n.-1747C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68738322C>A | CA396451747 | CDH1 | c.74C>A (p.Pro25Gln) c.-1542C>A (n.-1542C>A) c.-1746C>A (n.-1746C>A) | dbSNP |
16 | g.68738322C= | CA2229916492 | CDH1 | c.74C= (p.Pro25=) c.-1542C= (n.-1542C=) c.-1746C= (n.-1746C=) | |
16 | g.68738322C>G | CA396451749 | CDH1 | c.74C>G (p.Pro25Arg) c.-1542C>G (n.-1542C>G) c.-1746C>G (n.-1746C>G) | dbSNP |
16 | g.68738322C>T | CA396451753 | CDH1 | c.74C>T (p.Pro25Leu) c.-1542C>T (n.-1542C>T) c.-1746C>T (n.-1746C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68738323G>A | CA192832 | CDH1 | c.75G>A (p.Pro25=) c.-1541G>A (n.-1541G>A) c.-1745G>A (n.-1745G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68738323G>C | CA496149593 | CDH1 | c.75G>C (p.Pro25=) c.-1541G>C (n.-1541G>C) c.-1745G>C (n.-1745G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68738323G= | CA2229916497 | CDH1 | c.75G= (p.Pro25=) c.-1541G= (n.-1541G=) c.-1745G= (n.-1745G=) | |
16 | g.68738323G>T | CA496149594 | CDH1 | c.75G>T (p.Pro25=) c.-1541G>T (n.-1541G>T) c.-1745G>T (n.-1745G>T) | dbSNP |
16 | g.68738324dup | CA645569987 | CDH1 | c.76dup (p.Glu26GlyfsTer8) c.-1540dup (n.-1540dup) c.-1744dup (n.-1744dup) | COSMIC COSMIC |
16 | g.68738324G>A | CA396451761 | CDH1 | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.-1540G>A (n.-1540G>A) c.-1744G>A (n.-1744G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68738324G>C | CA10580068 | CDH1 | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.-1540G>C (n.-1540G>C) c.-1744G>C (n.-1744G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68738324G= | CA2229916503 | CDH1 | c.76G= (p.Glu26=) c.-1540G= (n.-1540G=) c.-1744G= (n.-1744G=) | |
16 | g.68738324G>T | CA186314 | CDH1 | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.-1540G>T (n.-1540G>T) c.-1744G>T (n.-1744G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68738325A>C | CA396451767 | CDH1 | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.-1539A>C (n.-1539A>C) c.-1743A>C (n.-1743A>C) | dbSNP |
16 | g.68738325A>G | CA396451770 | CDH1 | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.-1539A>G (n.-1539A>G) c.-1743A>G (n.-1743A>G) | dbSNP |
16 | g.68738325A>T | CA396451765 | CDH1 | c.77A>T (p.Glu26Val) c.-1539A>T (n.-1539A>T) c.-1743A>T (n.-1743A>T) | dbSNP |
16 | g.68738326G>A | CA496149595 | CDH1 | c.78G>A (p.Glu26=) c.-1538G>A (n.-1538G>A) c.-1742G>A (n.-1742G>A) | dbSNP |
16 | g.68738326G>C | CA396451773 | CDH1 | c.78G>C (p.Glu26Asp) c.-1538G>C (n.-1538G>C) c.-1742G>C (n.-1742G>C) | dbSNP |
16 | g.68738326G>T | CA396451778 | CDH1 | c.78G>T (p.Glu26Asp) c.-1538G>T (n.-1538G>T) c.-1742G>T (n.-1742G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.68738326_68738329delinsGCCC | CA2229916511 | CDH1 | c.78_81delinsGCCC (p.Glu26=) c.-1538_-1535delinsGCCC (n.-1538_-1535delinsGCCC) c.-1742_-1739delinsGCCC (n.-1742_-1739delinsGCCC) | |
16 | g.68738327C>A | CA396451782 | CDH1 | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.-1537C>A (n.-1537C>A) c.-1741C>A (n.-1741C>A) | dbSNP |
16 | g.68738327C= | CA2229916518 | CDH1 | c.79C= (p.Pro27=) c.-1537C= (n.-1537C=) c.-1741C= (n.-1741C=) | |
16 | g.68738327C>G | CA396451787 | CDH1 | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.-1537C>G (n.-1537C>G) c.-1741C>G (n.-1741C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68738327C>T | CA10583401 | CDH1 | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.-1537C>T (n.-1537C>T) c.-1741C>T (n.-1741C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68738327_68738329del | CA623140107 | CDH1 | c.79_81del (p.Pro27del) c.-1537_-1535del (n.-1537_-1535del) c.-1741_-1739del (n.-1741_-1739del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68738329dup | CA645569988 | CDH1 | c.81dup (p.Cys28LeufsTer6) c.-1535dup (n.-1535dup) c.-1739dup (n.-1739dup) | COSMIC COSMIC |
16 | g.68738329del | CA645569991 | CDH1 | c.81del (p.Cys28AlafsTer28) c.-1535del (n.-1535del) c.-1739del (n.-1739del) | COSMIC |
16 | g.68738328_68738329del | CA978518234 | CDH1 | c.80_81del (p.Pro27LeufsTer6) c.-1536_-1535del (n.-1536_-1535del) c.-1740_-1739del (n.-1740_-1739del) | |
16 | g.68738328C>A | CA396451797 | CDH1 | c.80C>A (p.Pro27His) c.-1536C>A (n.-1536C>A) c.-1740C>A (n.-1740C>A) | dbSNP |
16 | g.68738328C= | CA2229916524 | CDH1 | c.80C= (p.Pro27=) c.-1536C= (n.-1536C=) c.-1740C= (n.-1740C=) | |
16 | g.68738328C>G | CA396451794 | CDH1 | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.-1536C>G (n.-1536C>G) c.-1740C>G (n.-1740C>G) | |
16 | g.68738328C>T | CA396451791 | CDH1 | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.-1536C>T (n.-1536C>T) c.-1740C>T (n.-1740C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |