Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68738294del | CA2732910976 | CDH1 | c.49-3del (n.49-3del) c.-1567-3del (n.-1567-3del) c.-1771-3del (n.-1771-3del) | dbSNP |
16 | g.68738293C>A | CA16607330 | CDH1 | c.49-4C>A (n.49-4C>A) c.-1567-4C>A (n.-1567-4C>A) c.-1771-4C>A (n.-1771-4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68738293C= | CA2229916363 | CDH1 | c.49-4C= (n.49-4C=) c.-1567-4C= (n.-1567-4C=) c.-1771-4C= (n.-1771-4C=) | |
16 | g.68738293C>G | CA2499223650 | CDH1 | c.49-4C>G (n.49-4C>G) c.-1567-4C>G (n.-1567-4C>G) c.-1771-4C>G (n.-1771-4C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738293C>T | CA2732603555 | CDH1 | c.49-4C>T (n.49-4C>T) c.-1567-4C>T (n.-1567-4C>T) c.-1771-4C>T (n.-1771-4C>T) | dbSNP |
16 | g.68738294C>A | CA16620228 | CDH1 | c.49-3C>A (n.49-3C>A) c.-1567-3C>A (n.-1567-3C>A) c.-1771-3C>A (n.-1771-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68738294C= | CA2229916370 | CDH1 | c.49-3C= (n.49-3C=) c.-1567-3C= (n.-1567-3C=) c.-1771-3C= (n.-1771-3C=) | |
16 | g.68738294C>G | CA2739266842 | CDH1 | c.49-3C>G (n.49-3C>G) c.-1567-3C>G (n.-1567-3C>G) c.-1771-3C>G (n.-1771-3C>G) | |
16 | g.68738294C>T | CA167975 | CDH1 | c.49-3C>T (n.49-3C>T) c.-1567-3C>T (n.-1567-3C>T) c.-1771-3C>T (n.-1771-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68738294_68738409delinsCAGGTCTCCTCTTGGCTCTGCCAGGAGCCGGAGCCCTGCCACCCTGGCTTTGACGCCGAGAGCTACACGTTCACGGTGCCCCGGCGCCACCTGGAGAGAGGCCGCGTCCTGGGCAG | CA2229916374 | CDH1 | c.49-3_161delinsCAGGTCTCCTCTTGGCTCTGCCAGGAGCCGGAGCCCTGCCACCCTGGCTTTGACGCCGAGAGCTACACGTTCACGGTGCCCCGGCGCCACCTGGAGAGAGGCCGCGTCCTGGGCAG c.-1567-3_-1455delinsCAGGTCTCCTCTTGGCTCTGCCAGGAGCCGGAGCCCTGCCACCCTGGCTTTGACGCCGAGAGCTACACGTTCACGGTGCCCCGGCGCCACCTGGAGAGAGGCCGCGTCCTGGGCAG c.-1771-3_-1659delinsCAGGTCTCCTCTTGGCTCTGCCAGGAGCCGGAGCCCTGCCACCCTGGCTTTGACGCCGAGAGCTACACGTTCACGGTGCCCCGGCGCCACCTGGAGAGAGGCCGCGTCCTGGGCAG | |
16 | g.68738295A= | CA2229916379 | CDH1 | c.49-2A= (n.49-2A=) c.-1567-2A= (n.-1567-2A=) c.-1771-2A= (n.-1771-2A=) | |
16 | g.68738295A>C | CA396451549 | CDH1 | c.49-2A>C (n.49-2A>C) c.-1567-2A>C (n.-1567-2A>C) c.-1771-2A>C (n.-1771-2A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738295A>G | CA16615353 | CDH1 | c.49-2A>G (n.49-2A>G) c.-1567-2A>G (n.-1567-2A>G) c.-1771-2A>G (n.-1771-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68738295A>T | CA396451551 | CDH1 | c.49-2A>T (n.49-2A>T) c.-1567-2A>T (n.-1567-2A>T) c.-1771-2A>T (n.-1771-2A>T) | dbSNP |
16 | g.68738299_68738413del | CA645569984 | CDH1 | c.51_163+2del c.-1565_-1453+2del c.-1769_-1657+2del | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68738296G>A | CA396451556 | CDH1 | c.49-1G>A (n.49-1G>A) c.-1567-1G>A (n.-1567-1G>A) c.-1771-1G>A (n.-1771-1G>A) | dbSNP |
16 | g.68738296G>C | CA396451565 | CDH1 | c.49-1G>C (n.49-1G>C) c.-1567-1G>C (n.-1567-1G>C) c.-1771-1G>C (n.-1771-1G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738296G>T | CA396451568 | CDH1 | c.49-1G>T (n.49-1G>T) c.-1567-1G>T (n.-1567-1G>T) c.-1771-1G>T (n.-1771-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68738297G>A | CA396451571 | CDH1 | c.49G>A (p.Val17Ile) c.-1567G>A (n.-1567G>A) c.-1771G>A (n.-1771G>A) | |
16 | g.68738297G>C | CA16614951 | CDH1 | c.49G>C (p.Val17Leu) c.-1567G>C (n.-1567G>C) c.-1771G>C (n.-1771G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738297G= | CA2229916387 | CDH1 | c.49G= (p.Val17=) c.-1567G= (n.-1567G=) c.-1771G= (n.-1771G=) | |
16 | g.68738297G>T | CA8129793 | CDH1 | c.49G>T (p.Val17Phe) c.-1567G>T (n.-1567G>T) c.-1771G>T (n.-1771G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68738297_68738298insAG | CA645569985 | CDH1 | c.49_50insAG (p.Val17GlufsTer?) c.-1567_-1566insAG (n.-1567_-1566insAG) c.-1771_-1770insAG (n.-1771_-1770insAG) | COSMIC |
16 | g.68738298T>A | CA396451578 | CDH1 | c.50T>A (p.Val17Asp) c.-1566T>A (n.-1566T>A) c.-1770T>A (n.-1770T>A) | dbSNP |
16 | g.68738298T>C | CA396451580 | CDH1 | c.50T>C (p.Val17Ala) c.-1566T>C (n.-1566T>C) c.-1770T>C (n.-1770T>C) | dbSNP |
16 | g.68738298T>G | CA396451582 | CDH1 | c.50T>G (p.Val17Gly) c.-1566T>G (n.-1566T>G) c.-1770T>G (n.-1770T>G) | dbSNP |
16 | g.68738300_68738301dup | CA2229916391 | CDH1 | c.52_53dup (p.Ser19ProfsTer?) c.-1564_-1563dup (n.-1564_-1563dup) c.-1768_-1767dup (n.-1768_-1767dup) | dbSNP |
16 | g.68738299C>A | CA496149582 | CDH1 | c.51C>A (p.Val17=) c.-1565C>A (n.-1565C>A) c.-1769C>A (n.-1769C>A) | dbSNP |
16 | g.68738299C= | CA2229916394 | CDH1 | c.51C= (p.Val17=) c.-1565C= (n.-1565C=) c.-1769C= (n.-1769C=) | |
16 | g.68738299C>G | CA496149583 | CDH1 | c.51C>G (p.Val17=) c.-1565C>G (n.-1565C>G) c.-1769C>G (n.-1769C>G) | dbSNP |
16 | g.68738299C>T | CA496149584 | CDH1 | c.51C>T (p.Val17=) c.-1565C>T (n.-1565C>T) c.-1769C>T (n.-1769C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738300T>A | CA396451586 | CDH1 | c.52T>A (p.Ser18Thr) c.-1564T>A (n.-1564T>A) c.-1768T>A (n.-1768T>A) | |
16 | g.68738300T>C | CA396451589 | CDH1 | c.52T>C (p.Ser18Pro) c.-1564T>C (n.-1564T>C) c.-1768T>C (n.-1768T>C) | dbSNP |
16 | g.68738300T>G | CA396451593 | CDH1 | c.52T>G (p.Ser18Ala) c.-1564T>G (n.-1564T>G) c.-1768T>G (n.-1768T>G) | |
16 | g.68738301C>A | CA396451600 | CDH1 | c.53C>A (p.Ser18Tyr) c.-1563C>A (n.-1563C>A) c.-1767C>A (n.-1767C>A) | |
16 | g.68738301C>G | CA396451597 | CDH1 | c.53C>G (p.Ser18Cys) c.-1563C>G (n.-1563C>G) c.-1767C>G (n.-1767C>G) | |
16 | g.68738301C>T | CA396451598 | CDH1 | c.53C>T (p.Ser18Phe) c.-1563C>T (n.-1563C>T) c.-1767C>T (n.-1767C>T) | |
16 | g.68738302del | CA2695223566 | CDH1 | c.54del (p.Ser19LeufsTer?) c.-1562del (n.-1562del) c.-1766del (n.-1766del) | |
16 | g.68738303_68738322del | CA2580612826 | CDH1 | c.55_74del (p.Ser19GlyfsTer8) c.-1561_-1542del (n.-1561_-1542del) c.-1765_-1746del (n.-1765_-1746del) | |
16 | g.68738302C>A | CA496149585 | CDH1 | c.54C>A (p.Ser18=) c.-1562C>A (n.-1562C>A) c.-1766C>A (n.-1766C>A) | |
16 | g.68738302C= | CA2229916399 | CDH1 | c.54C= (p.Ser18=) c.-1562C= (n.-1562C=) c.-1766C= (n.-1766C=) | |
16 | g.68738302C>G | CA496149586 | CDH1 | c.54C>G (p.Ser18=) c.-1562C>G (n.-1562C>G) c.-1766C>G (n.-1766C>G) | |
16 | g.68738302C>T | CA283274234 | CDH1 | c.54C>T (p.Ser18=) c.-1562C>T (n.-1562C>T) c.-1766C>T (n.-1766C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738303T>A | CA396451606 | CDH1 | c.55T>A (p.Ser19Thr) c.-1561T>A (n.-1561T>A) c.-1765T>A (n.-1765T>A) | |
16 | g.68738303T>C | CA396451608 | CDH1 | c.55T>C (p.Ser19Pro) c.-1561T>C (n.-1561T>C) c.-1765T>C (n.-1765T>C) | dbSNP |
16 | g.68738303T>G | CA16614953 | CDH1 | c.55T>G (p.Ser19Ala) c.-1561T>G (n.-1561T>G) c.-1765T>G (n.-1765T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68738303T= | CA2229916405 | CDH1 | c.55T= (p.Ser19=) c.-1561T= (n.-1561T=) c.-1765T= (n.-1765T=) | |
16 | g.68738304C>A | CA396451614 | CDH1 | c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.-1560C>A (n.-1560C>A) c.-1764C>A (n.-1764C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68738304C= | CA2229916410 | CDH1 | c.56C= (p.Ser19=) c.-1560C= (n.-1560C=) c.-1764C= (n.-1764C=) | |
16 | g.68738304C>G | CA396451616 | CDH1 | c.56C>G (p.Ser19Cys) c.-1560C>G (n.-1560C>G) c.-1764C>G (n.-1764C>G) | ClinVar dbSNP |