Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67942867G>ACA496384267LCATc.421C>T (p.Leu141=)
c.149C>T
c.205C>T (p.Leu69=)
c.64C>T (p.Leu22=)
n.35C>T
n.199C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
16g.67942867G>CCA396380560LCATc.421C>G (p.Leu141Val)
c.149C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.35C>G
n.199C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
16g.67942867G>TCA396380562LCATc.421C>A (p.Leu141Met)
c.149C>A
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.64C>A (p.Leu22Met)
n.35C>A
n.199C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
16g.67942868C>ACA396380564LCATc.420G>T (p.Lys140Asn)
c.148G>T
c.204G>T (p.Lys68Asn)
c.63G>T (p.Lys21Asn)
n.34G>T
n.198G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
16g.67942868C>GCA396380567LCATc.420G>C (p.Lys140Asn)
c.148G>C
c.204G>C (p.Lys68Asn)
c.63G>C (p.Lys21Asn)
n.34G>C
n.198G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
16g.67942868C>TCA496384268LCATc.420G>A (p.Lys140=)
c.148G>A
c.204G>A (p.Lys68=)
c.63G>A (p.Lys21=)
n.34G>A
n.198G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
16g.67942869T>ACA396380570LCATc.419A>T (p.Lys140Met)
c.147A>T
c.203A>T (p.Lys68Met)
c.62A>T (p.Lys21Met)
n.33A>T
n.197A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
16g.67942869T>CCA396380572LCATc.419A>G (p.Lys140Arg)
c.147A>G
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
n.33A>G
n.197A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
 gnomAD v4
16g.67942869T>GCA396380573LCATc.419A>C (p.Lys140Thr)
c.147A>C
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
n.33A>C
n.197A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
16g.67942870T>ACA396380575LCATc.418A>T (p.Lys140Ter)
c.146A>T
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
n.32A>T
n.196A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
16g.67942870T>CCA396380584LCATc.418A>G (p.Lys140Glu)
c.146A>G
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
n.32A>G
n.196A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
16g.67942870T>GCA396380648LCATc.418A>C (p.Lys140Gln)
c.146A>C
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
n.32A>C
n.196A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
16g.67942871G>ACA496384272LCATc.417C>T (p.Ser139=)
c.145C>T
c.201C>T (p.Ser67=)
c.60C>T (p.Ser20=)
n.31C>T
n.195C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
16g.67942871G>CCA396380652LCATc.417C>G (p.Ser139Arg)
c.145C>G
c.201C>G (p.Ser67Arg)
c.60C>G (p.Ser20Arg)
n.31C>G
n.195C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
16g.67942871G>TCA396380654LCATc.417C>A (p.Ser139Arg)
c.145C>A
c.201C>A (p.Ser67Arg)
c.60C>A (p.Ser20Arg)
n.31C>A
n.195C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
16g.67942872C>ACA396380658LCATc.416G>T (p.Ser139Ile)
c.144G>T
c.200G>T (p.Ser67Ile)
c.59G>T (p.Ser20Ile)
n.30G>T
n.194G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
16g.67942872C>GCA396380660LCATc.416G>C (p.Ser139Thr)
c.144G>C
c.200G>C (p.Ser67Thr)
c.59G>C (p.Ser20Thr)
n.30G>C
n.194G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
16g.67942872C>TCA396380662LCATc.416G>A (p.Ser139Asn)
c.144G>A
c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.59G>A (p.Ser20Asn)
n.30G>A
n.194G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
16g.67942873T>ACA396380664LCATc.415A>T (p.Ser139Cys)
c.143A>T
c.199A>T (p.Ser67Cys)
c.58A>T (p.Ser20Cys)
n.29A>T
n.193A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
16g.67942873T>CCA396380668LCATc.415A>G (p.Ser139Gly)
c.143A>G
c.199A>G (p.Ser67Gly)
c.58A>G (p.Ser20Gly)
n.29A>G
n.193A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
16g.67942873T>GCA396380666LCATc.415A>C (p.Ser139Arg)
c.143A>C
c.199A>C (p.Ser67Arg)
c.58A>C (p.Ser20Arg)
n.29A>C
n.193A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
16g.67942874G>ACA496384279LCATc.414C>T (p.Ser138=)
c.142C>T
c.198C>T (p.Ser66=)
c.57C>T (p.Ser19=)
n.28C>T
n.192C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942874G>CCA396380670LCATc.414C>G (p.Ser138Arg)
c.142C>G
c.198C>G (p.Ser66Arg)
c.57C>G (p.Ser19Arg)
n.28C>G
n.192C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
16g.67942874G=CA2229564588LCATc.414C= (p.Ser138=)
c.142C=
c.198C= (p.Ser66=)
c.57C= (p.Ser19=)
n.28C=
n.192C=
c.*109C= (n.*109C=)
16g.67942874G>TCA396380673LCATc.414C>A (p.Ser138Arg)
c.142C>A
c.198C>A (p.Ser66Arg)
c.57C>A (p.Ser19Arg)
n.28C>A
n.192C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
16g.67942875C>ACA396380676LCATc.413G>T (p.Ser138Ile)
c.141G>T
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.56G>T (p.Ser19Ile)
n.27G>T
n.191G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
16g.67942875C>GCA396380680LCATc.413G>C (p.Ser138Thr)
c.141G>C
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.56G>C (p.Ser19Thr)
n.27G>C
n.191G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
16g.67942875C>TCA396380678LCATc.413G>A (p.Ser138Asn)
c.141G>A
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.56G>A (p.Ser19Asn)
n.27G>A
n.191G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
 COSMIC
16g.67942876T>ACA396380683LCATc.412A>T (p.Ser138Cys)
c.140A>T
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.55A>T (p.Ser19Cys)
n.26A>T
n.190A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
16g.67942876T>CCA396380685LCATc.412A>G (p.Ser138Gly)
c.140A>G
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.55A>G (p.Ser19Gly)
n.26A>G
n.190A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
 dbSNP COSMIC
16g.67942876T>GCA396380686LCATc.412A>C (p.Ser138Arg)
c.140A>C
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.55A>C (p.Ser19Arg)
n.26A>C
n.190A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
16g.67942876T=CA2229564589LCATc.412A= (p.Ser138=)
c.140A=
c.196A= (p.Ser66=)
c.55A= (p.Ser19=)
n.26A=
n.190A=
c.*107A= (n.*107A=)
16g.67942877G>ACA496384284LCATc.411C>T (p.Asp137=)
c.139C>T
c.195C>T (p.Asp65=)
c.54C>T (p.Asp18=)
n.25C>T
n.189C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
 gnomAD v4
16g.67942877G>CCA396380688LCATc.411C>G (p.Asp137Glu)
c.139C>G
c.195C>G (p.Asp65Glu)
c.54C>G (p.Asp18Glu)
n.25C>G
n.189C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
16g.67942877G>TCA396380689LCATc.411C>A (p.Asp137Glu)
c.139C>A
c.195C>A (p.Asp65Glu)
c.54C>A (p.Asp18Glu)
n.25C>A
n.189C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
16g.67942878T>ACA396380700LCATc.410A>T (p.Asp137Val)
c.138A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.53A>T (p.Asp18Val)
n.24A>T
n.188A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
 dbSNP
16g.67942878T>CCA396380699LCATc.410A>G (p.Asp137Gly)
c.138A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
n.24A>G
n.188A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
16g.67942878T>GCA396380694LCATc.410A>C (p.Asp137Ala)
c.138A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
n.24A>C
n.188A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
16g.67942878T=CA2229564590LCATc.410A= (p.Asp137=)
c.138A=
c.194A= (p.Asp65=)
c.53A= (p.Asp18=)
n.24A=
n.188A=
c.*105A= (n.*105A=)
16g.67942879C>ACA396380701LCATc.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.137G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
n.23G>T
n.187G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
16g.67942879C>GCA396380703LCATc.409G>C (p.Asp137His)
c.137G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
c.52G>C (p.Asp18His)
n.23G>C
n.187G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
16g.67942879C>TCA396380706LCATc.409G>A (p.Asp137Asn)
c.137G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
n.23G>A
n.187G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
 ClinVar
16g.67942880C>ACA496384287LCATc.408G>T (p.Leu136=)
c.136G>T
c.192G>T (p.Leu64=)
c.51G>T (p.Leu17=)
n.22G>T
n.186G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
16g.67942880C>GCA496384288LCATc.408G>C (p.Leu136=)
c.136G>C
c.192G>C (p.Leu64=)
c.51G>C (p.Leu17=)
n.22G>C
n.186G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
16g.67942880C>TCA496384290LCATc.408G>A (p.Leu136=)
c.136G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
c.51G>A (p.Leu17=)
n.22G>A
n.186G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
16g.67942881A>CCA396380710LCATc.407T>G (p.Leu136Arg)
c.135T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.21T>G
n.185T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
16g.67942881A>GCA396380713LCATc.407T>C (p.Leu136Pro)
c.135T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.21T>C
n.185T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
16g.67942881A>TCA396380715LCATc.407T>A (p.Leu136Gln)
c.135T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.21T>A
n.185T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
16g.67942882G>ACA8121093LCATc.406C>T (p.Leu136=)
c.134C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
c.49C>T (p.Leu17=)
n.20C>T
n.184C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942882G>CCA8121094LCATc.406C>G (p.Leu136Val)
c.134C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.20C>G
n.184C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched