Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67483052C>ACA495970799AGRP,ATP6V0D1-DTc.189G>T (p.Leu63=)
n.199-1058C>A
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n.201-1058C>A
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n.197-1058C>A
16g.67483052C>GCA495970800AGRP,ATP6V0D1-DTc.189G>C (p.Leu63=)
n.199-1058C>G
n.200-1058C>G
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n.197-1058C>G
16g.67483052C>TCA495970801AGRP,ATP6V0D1-DTc.189G>A (p.Leu63=)
n.199-1058C>T
n.200-1058C>T
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16g.67483053A>CCA396269680AGRP,ATP6V0D1-DTc.188T>G (p.Leu63Arg)
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16g.67483053A>GCA396269684AGRP,ATP6V0D1-DTc.188T>C (p.Leu63Pro)
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16g.67483053A>TCA396269688AGRP,ATP6V0D1-DTc.188T>A (p.Leu63Gln)
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16g.67483054G>ACA495970803AGRP,ATP6V0D1-DTc.187C>T (p.Leu63=)
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16g.67483054G>CCA396269690AGRP,ATP6V0D1-DTc.187C>G (p.Leu63Val)
n.199-1056G>C
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16g.67483054G>TCA396269694AGRP,ATP6V0D1-DTc.187C>A (p.Leu63Met)
n.199-1056G>T
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16g.67483055A>CCA396269698AGRP,ATP6V0D1-DTc.186T>G (p.Asp62Glu)
n.199-1055A>C
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16g.67483055A>GCA495970805AGRP,ATP6V0D1-DTc.186T>C (p.Asp62=)
n.199-1055A>G
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16g.67483055A>TCA396269702AGRP,ATP6V0D1-DTc.186T>A (p.Asp62Glu)
n.199-1055A>T
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16g.67483056T>ACA396269703AGRP,ATP6V0D1-DTc.185A>T (p.Asp62Val)
n.199-1054T>A
n.200-1054T>A
n.201-1054T>A
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n.197-1054T>A
16g.67483056T>CCA282321131AGRP,ATP6V0D1-DTc.185A>G (p.Asp62Gly)
n.199-1054T>C
n.200-1054T>C
n.201-1054T>C
n.194-1054T>C
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n.202-1054T>C
n.197-1054T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483056T>GCA396269706AGRP,ATP6V0D1-DTc.185A>C (p.Asp62Ala)
n.199-1054T>G
n.200-1054T>G
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n.202-1054T>G
n.197-1054T>G
16g.67483056T=CA2229344441AGRP,ATP6V0D1-DTc.185A= (p.Asp62=)
n.199-1054T=
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n.197-1054T=
16g.67483056_67483057delinsTCCA2229344440AGRP,ATP6V0D1-DTc.184_185delinsGA (p.Asp62=)
n.199-1054_199-1053delinsTC
n.200-1054_200-1053delinsTC
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n.202-1054_202-1053delinsTC
n.197-1054_197-1053delinsTC
16g.67483057C>ACA396269716AGRP,ATP6V0D1-DTc.184G>T (p.Asp62Tyr)
n.199-1053C>A
n.200-1053C>A
n.201-1053C>A
n.194-1053C>A
n.196-1053C>A
n.202-1053C>A
n.197-1053C>A
16g.67483057C=CA2229344442AGRP,ATP6V0D1-DTc.184G= (p.Asp62=)
n.199-1053C=
n.200-1053C=
n.201-1053C=
n.194-1053C=
n.196-1053C=
n.202-1053C=
n.197-1053C=
16g.67483057C>GCA396269730AGRP,ATP6V0D1-DTc.184G>C (p.Asp62His)
n.199-1053C>G
n.200-1053C>G
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n.196-1053C>G
n.202-1053C>G
n.197-1053C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.67483057C>TCA8111284AGRP,ATP6V0D1-DTc.184G>A (p.Asp62Asn)
n.199-1053C>T
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n.202-1053C>T
n.197-1053C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.67483058delCA623119850AGRP,ATP6V0D1-DTc.184del (p.Asp62IlefsTer13)
n.199-1052del
n.200-1052del
n.201-1052del
n.194-1052del
n.196-1052del
n.202-1052del
n.197-1052del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483058C>ACA396269738AGRP,ATP6V0D1-DTc.183G>T (p.Glu61Asp)
n.199-1052C>A
n.200-1052C>A
n.201-1052C>A
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n.197-1052C>A
16g.67483058C>GCA396269740AGRP,ATP6V0D1-DTc.183G>C (p.Glu61Asp)
n.199-1052C>G
n.200-1052C>G
n.201-1052C>G
n.194-1052C>G
n.196-1052C>G
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n.197-1052C>G
16g.67483058C>TCA495970810AGRP,ATP6V0D1-DTc.183G>A (p.Glu61=)
n.199-1052C>T
n.200-1052C>T
n.201-1052C>T
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n.197-1052C>T
 gnomAD v4
16g.67483059T>ACA396269748AGRP,ATP6V0D1-DTc.182A>T (p.Glu61Val)
n.199-1051T>A
n.200-1051T>A
n.201-1051T>A
n.194-1051T>A
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n.202-1051T>A
n.197-1051T>A
16g.67483059T>CCA396269752AGRP,ATP6V0D1-DTc.182A>G (p.Glu61Gly)
n.199-1051T>C
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n.194-1051T>C
n.196-1051T>C
n.202-1051T>C
n.197-1051T>C
16g.67483059T>GCA396269757AGRP,ATP6V0D1-DTc.182A>C (p.Glu61Ala)
n.199-1051T>G
n.200-1051T>G
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n.202-1051T>G
n.197-1051T>G
16g.67483060C>ACA396269758AGRP,ATP6V0D1-DTc.181G>T (p.Glu61Ter)
n.199-1050C>A
n.200-1050C>A
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n.194-1050C>A
n.196-1050C>A
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n.197-1050C>A
16g.67483060C=CA2229344443AGRP,ATP6V0D1-DTc.181G= (p.Glu61=)
n.199-1050C=
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16g.67483060C>GCA396269760AGRP,ATP6V0D1-DTc.181G>C (p.Glu61Gln)
n.199-1050C>G
n.200-1050C>G
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n.197-1050C>G
16g.67483060C>TCA8111285AGRP,ATP6V0D1-DTc.181G>A (p.Glu61Lys)
n.199-1050C>T
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n.197-1050C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483061T>ACA396269763AGRP,ATP6V0D1-DTc.180A>T (p.Glu60Asp)
n.199-1049T>A
n.200-1049T>A
n.201-1049T>A
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n.197-1049T>A
16g.67483061T>CCA495970811AGRP,ATP6V0D1-DTc.180A>G (p.Glu60=)
n.199-1049T>C
n.200-1049T>C
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n.194-1049T>C
n.196-1049T>C
n.202-1049T>C
n.197-1049T>C
16g.67483061T>GCA8111286AGRP,ATP6V0D1-DTc.180A>C (p.Glu60Asp)
n.199-1049T>G
n.200-1049T>G
n.201-1049T>G
n.194-1049T>G
n.196-1049T>G
n.202-1049T>G
n.197-1049T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483061T=CA2229344444AGRP,ATP6V0D1-DTc.180A= (p.Glu60=)
n.199-1049T=
n.200-1049T=
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n.202-1049T=
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16g.67483062T>ACA396269771AGRP,ATP6V0D1-DTc.179A>T (p.Glu60Val)
n.199-1048T>A
n.200-1048T>A
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n.194-1048T>A
n.196-1048T>A
n.202-1048T>A
n.197-1048T>A
16g.67483062T>CCA396269785AGRP,ATP6V0D1-DTc.179A>G (p.Glu60Gly)
n.199-1048T>C
n.200-1048T>C
n.201-1048T>C
n.194-1048T>C
n.196-1048T>C
n.202-1048T>C
n.197-1048T>C
16g.67483062T>GCA396269789AGRP,ATP6V0D1-DTc.179A>C (p.Glu60Ala)
n.199-1048T>G
n.200-1048T>G
n.201-1048T>G
n.194-1048T>G
n.196-1048T>G
n.202-1048T>G
n.197-1048T>G
16g.67483063C>ACA396269802AGRP,ATP6V0D1-DTc.178G>T (p.Glu60Ter)
n.199-1047C>A
n.200-1047C>A
n.201-1047C>A
n.194-1047C>A
n.196-1047C>A
n.202-1047C>A
n.197-1047C>A
16g.67483063C>GCA396269804AGRP,ATP6V0D1-DTc.178G>C (p.Glu60Gln)
n.199-1047C>G
n.200-1047C>G
n.201-1047C>G
n.194-1047C>G
n.196-1047C>G
n.202-1047C>G
n.197-1047C>G
16g.67483063C>TCA396269805AGRP,ATP6V0D1-DTc.178G>A (p.Glu60Lys)
n.199-1047C>T
n.200-1047C>T
n.201-1047C>T
n.194-1047C>T
n.196-1047C>T
n.202-1047C>T
n.197-1047C>T
16g.67483064T>ACA495970813AGRP,ATP6V0D1-DTc.177A>T (p.Ala59=)
n.199-1046T>A
n.200-1046T>A
n.201-1046T>A
n.194-1046T>A
n.196-1046T>A
n.202-1046T>A
n.197-1046T>A
16g.67483064T>CCA495970814AGRP,ATP6V0D1-DTc.177A>G (p.Ala59=)
n.199-1046T>C
n.200-1046T>C
n.201-1046T>C
n.194-1046T>C
n.196-1046T>C
n.202-1046T>C
n.197-1046T>C
16g.67483064T>GCA495970815AGRP,ATP6V0D1-DTc.177A>C (p.Ala59=)
n.199-1046T>G
n.200-1046T>G
n.201-1046T>G
n.194-1046T>G
n.196-1046T>G
n.202-1046T>G
n.197-1046T>G
16g.67483065G>ACA396269807AGRP,ATP6V0D1-DTc.176C>T (p.Ala59Val)
n.199-1045G>A
n.200-1045G>A
n.201-1045G>A
n.194-1045G>A
n.196-1045G>A
n.202-1045G>A
n.197-1045G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483065G>CCA396269831AGRP,ATP6V0D1-DTc.176C>G (p.Ala59Gly)
n.199-1045G>C
n.200-1045G>C
n.201-1045G>C
n.194-1045G>C
n.196-1045G>C
n.202-1045G>C
n.197-1045G>C
 gnomAD v4
16g.67483065G=CA2229344445AGRP,ATP6V0D1-DTc.176C= (p.Ala59=)
n.199-1045G=
n.200-1045G=
n.201-1045G=
n.194-1045G=
n.196-1045G=
n.202-1045G=
n.197-1045G=
16g.67483065G>TCA396269834AGRP,ATP6V0D1-DTc.176C>A (p.Ala59Glu)
n.199-1045G>T
n.200-1045G>T
n.201-1045G>T
n.194-1045G>T
n.196-1045G>T
n.202-1045G>T
n.197-1045G>T
16g.67483066C>ACA396269837AGRP,ATP6V0D1-DTc.175G>T (p.Ala59Ser)
n.199-1044C>A
n.200-1044C>A
n.201-1044C>A
n.194-1044C>A
n.196-1044C>A
n.202-1044C>A
n.197-1044C>A

Number of alleles fetched