| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67165823_67165851del | CA2633719881 | HSF4 | n.620_643+5del n.836_859+5del c.337_360+5del c.211_234+5del c.*84_*107+5del n.404_427+5del n.556_579+5del | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165827T>A | CA396264478 | HSF4 | n.624T>A n.840T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) c.215T>A (p.Leu72Gln) c.*88T>A (n.*88T>A) n.408T>A n.560T>A | |
| 16 | g.67165827T>C | CA118624 | HSF4 | n.624T>C n.840T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.*88T>C (n.*88T>C) n.408T>C n.560T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.67165827T>G | CA396264484 | HSF4 | n.624T>G n.840T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.*88T>G (n.*88T>G) n.408T>G n.560T>G | |
| 16 | g.67165827T= | CA2229208987 | HSF4 | n.624T= n.840T= c.341T= (p.Leu114=) c.215T= (p.Leu72=) c.*88T= (n.*88T=) n.408T= n.560T= | |
| 16 | g.67165828G>A | CA496072196 | HSF4 | n.625G>A n.841G>A c.342G>A (p.Leu114=) c.216G>A (p.Leu72=) c.*89G>A (n.*89G>A) n.409G>A n.561G>A | |
| 16 | g.67165828G>C | CA496072195 | HSF4 | n.625G>C n.841G>C c.342G>C (p.Leu114=) c.216G>C (p.Leu72=) c.*89G>C (n.*89G>C) n.409G>C n.561G>C | |
| 16 | g.67165828G>T | CA496072194 | HSF4 | n.625G>T n.841G>T c.342G>T (p.Leu114=) c.216G>T (p.Leu72=) c.*89G>T (n.*89G>T) n.409G>T n.561G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165829G>A | CA396264499 | HSF4 | n.626G>A n.842G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.*90G>A (n.*90G>A) n.410G>A n.562G>A | |
| 16 | g.67165829G>C | CA396264489 | HSF4 | n.626G>C n.842G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.*90G>C (n.*90G>C) n.410G>C n.562G>C | |
| 16 | g.67165829G>T | CA396264494 | HSF4 | n.626G>T n.842G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.*90G>T (n.*90G>T) n.410G>T n.562G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165830A= | CA2229208990 | HSF4 | n.627A= n.843A= c.344A= (p.Glu115=) c.218A= (p.Glu73=) c.*91A= (n.*91A=) n.411A= n.563A= | |
| 16 | g.67165830A>C | CA396264503 | HSF4 | n.627A>C n.843A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) c.*91A>C (n.*91A>C) n.411A>C n.563A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165830A>G | CA8101785 | HSF4 | n.627A>G n.843A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.*91A>G (n.*91A>G) n.411A>G n.563A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165830A>T | CA396264504 | HSF4 | n.627A>T n.843A>T c.344A>T (p.Glu115Val) c.218A>T (p.Glu73Val) c.*91A>T (n.*91A>T) n.411A>T n.563A>T | |
| 16 | g.67165831G>A | CA8101786 | HSF4 | n.628G>A n.844G>A c.345G>A (p.Glu115=) c.219G>A (p.Glu73=) c.*92G>A (n.*92G>A) n.412G>A n.564G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165831G>C | CA396264508 | HSF4 | n.628G>C n.844G>C c.345G>C (p.Glu115Asp) c.219G>C (p.Glu73Asp) c.*92G>C (n.*92G>C) n.412G>C n.564G>C | |
| 16 | g.67165831G= | CA2229208992 | HSF4 | n.628G= n.844G= c.345G= (p.Glu115=) c.219G= (p.Glu73=) c.*92G= (n.*92G=) n.412G= n.564G= | |
| 16 | g.67165831G>T | CA396264511 | HSF4 | n.628G>T n.844G>T c.345G>T (p.Glu115Asp) c.219G>T (p.Glu73Asp) c.*92G>T (n.*92G>T) n.412G>T n.564G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165832C>A | CA396264519 | HSF4 | n.629C>A n.845C>A c.346C>A (p.Arg116Ser) c.220C>A (p.Arg74Ser) c.*93C>A (n.*93C>A) n.413C>A n.565C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165832C= | CA2229208995 | HSF4 | n.629C= n.845C= c.346C= (p.Arg116=) c.220C= (p.Arg74=) c.*93C= (n.*93C=) n.413C= n.565C= | |
| 16 | g.67165832C>G | CA396264524 | HSF4 | n.629C>G n.845C>G c.346C>G (p.Arg116Gly) c.220C>G (p.Arg74Gly) c.*93C>G (n.*93C>G) n.413C>G n.565C>G | |
| 16 | g.67165832C>T | CA396264525 | HSF4 | n.629C>T n.845C>T c.346C>T (p.Arg116Cys) c.220C>T (p.Arg74Cys) c.*93C>T (n.*93C>T) n.413C>T n.565C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165833G>A | CA8101787 | HSF4 | n.630G>A n.846G>A c.347G>A (p.Arg116His) c.221G>A (p.Arg74His) c.*94G>A (n.*94G>A) n.414G>A n.566G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.67165833G>C | CA396264526 | HSF4 | n.630G>C n.846G>C c.347G>C (p.Arg116Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) c.*94G>C (n.*94G>C) n.414G>C n.566G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165833G= | CA2229208998 | HSF4 | n.630G= n.846G= c.347G= (p.Arg116=) c.221G= (p.Arg74=) c.*94G= (n.*94G=) n.414G= n.566G= | |
| 16 | g.67165833G>T | CA396264527 | HSF4 | n.630G>T n.846G>T c.347G>T (p.Arg116Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) c.*94G>T (n.*94G>T) n.414G>T n.566G>T | |
| 16 | g.67165834C>A | CA496072206 | HSF4 | n.631C>A n.847C>A c.348C>A (p.Arg116=) c.222C>A (p.Arg74=) c.*95C>A (n.*95C>A) n.415C>A n.567C>A | |
| 16 | g.67165834C= | CA2229209001 | HSF4 | n.631C= n.847C= c.348C= (p.Arg116=) c.222C= (p.Arg74=) c.*95C= (n.*95C=) n.415C= n.567C= | |
| 16 | g.67165834C>G | CA8101789 | HSF4 | n.631C>G n.847C>G c.348C>G (p.Arg116=) c.222C>G (p.Arg74=) c.*95C>G (n.*95C>G) n.415C>G n.567C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165834C>T | CA8101788 | HSF4 | n.631C>T n.847C>T c.348C>T (p.Arg116=) c.222C>T (p.Arg74=) c.*95C>T (n.*95C>T) n.415C>T n.567C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165835G>A | CA396264537 | HSF4 | n.632G>A n.848G>A c.349G>A (p.Val117Met) c.223G>A (p.Val75Met) c.*96G>A (n.*96G>A) n.416G>A n.568G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67165835G>C | CA396264544 | HSF4 | n.632G>C n.848G>C c.349G>C (p.Val117Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) c.*96G>C (n.*96G>C) n.416G>C n.568G>C | |
| 16 | g.67165835G= | CA2229209004 | HSF4 | n.632G= n.848G= c.349G= (p.Val117=) c.223G= (p.Val75=) c.*96G= (n.*96G=) n.416G= n.568G= | |
| 16 | g.67165835G>T | CA8101790 | HSF4 | n.632G>T n.848G>T c.349G>T (p.Val117Leu) c.223G>T (p.Val75Leu) c.*96G>T (n.*96G>T) n.416G>T n.568G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165836T>A | CA396264548 | HSF4 | n.633T>A n.849T>A c.350T>A (p.Val117Glu) c.224T>A (p.Val75Glu) c.*97T>A (n.*97T>A) n.417T>A n.569T>A | |
| 16 | g.67165836T>C | CA396264551 | HSF4 | n.633T>C n.849T>C c.350T>C (p.Val117Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) c.*97T>C (n.*97T>C) n.417T>C n.569T>C | |
| 16 | g.67165836T>G | CA396264554 | HSF4 | n.633T>G n.849T>G c.350T>G (p.Val117Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) c.*97T>G (n.*97T>G) n.417T>G n.569T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.67165836T= | CA2229209007 | HSF4 | n.633T= n.849T= c.350T= (p.Val117=) c.224T= (p.Val75=) c.*97T= (n.*97T=) n.417T= n.569T= | |
| 16 | g.67165837G>A | CA8101791 | HSF4 | n.634G>A n.850G>A c.351G>A (p.Val117=) c.225G>A (p.Val75=) c.*98G>A (n.*98G>A) n.418G>A n.570G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165837G>C | CA496072210 | HSF4 | n.634G>C n.850G>C c.351G>C (p.Val117=) c.225G>C (p.Val75=) c.*98G>C (n.*98G>C) n.418G>C n.570G>C | |
| 16 | g.67165837G= | CA2229209008 | HSF4 | n.634G= n.850G= c.351G= (p.Val117=) c.225G= (p.Val75=) c.*98G= (n.*98G=) n.418G= n.570G= | |
| 16 | g.67165837G>T | CA496072212 | HSF4 | n.634G>T n.850G>T c.351G>T (p.Val117=) c.225G>T (p.Val75=) c.*98G>T (n.*98G>T) n.418G>T n.570G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165838C>A | CA496072214 | HSF4 | n.635C>A n.851C>A c.352C>A (p.Arg118=) c.226C>A (p.Arg76=) c.*99C>A (n.*99C>A) n.419C>A n.571C>A | |
| 16 | g.67165838C= | CA2229209011 | HSF4 | n.635C= n.851C= c.352C= (p.Arg118=) c.226C= (p.Arg76=) c.*99C= (n.*99C=) n.419C= n.571C= | |
| 16 | g.67165838C>G | CA396264575 | HSF4 | n.635C>G n.851C>G c.352C>G (p.Arg118Gly) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.*99C>G (n.*99C>G) n.419C>G n.571C>G | |
| 16 | g.67165838C>T | CA396264569 | HSF4 | n.635C>T n.851C>T c.352C>T (p.Arg118Trp) c.226C>T (p.Arg76Trp) c.*99C>T (n.*99C>T) n.419C>T n.571C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.67165839G>A | CA396264579 | HSF4 | n.636G>A n.852G>A c.353G>A (p.Arg118Gln) c.227G>A (p.Arg76Gln) c.1G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.420G>A n.572G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67165839G>C | CA396264581 | HSF4 | n.636G>C n.852G>C c.353G>C (p.Arg118Pro) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.1G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.420G>C n.572G>C | ClinVar |
| 16 | g.67165839G= | CA2229209014 | HSF4 | n.636G= n.852G= c.353G= (p.Arg118=) c.227G= (p.Arg76=) c.1G= c.*100G= (n.*100G=) n.420G= n.572G= |