Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56982180G>ACA127242CETPc.1264G>A (p.Val422Ile)
n.1662G>A
c.1084G>A (p.Val362Ile)
c.1069G>A (p.Val357Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56982180G>CCA396007534CETPc.1264G>C (p.Val422Leu)
n.1662G>C
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.1069G>C (p.Val357Leu)
dbSNP
16g.56982180G=CA2224402023CETPc.1264G= (p.Val422=)
n.1662G=
c.1084G= (p.Val362=)
c.1069G= (p.Val357=)
16g.56982180G>TCA396007535CETPc.1264G>T (p.Val422Phe)
n.1662G>T
c.1084G>T (p.Val362Phe)
c.1069G>T (p.Val357Phe)
16g.56982181T>ACA396007537CETPc.1265T>A (p.Val422Asp)
n.1663T>A
c.1085T>A (p.Val362Asp)
c.1070T>A (p.Val357Asp)
16g.56982181T>CCA396007539CETPc.1265T>C (p.Val422Ala)
n.1663T>C
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.1070T>C (p.Val357Ala)
16g.56982181T>GCA396007551CETPc.1265T>G (p.Val422Gly)
n.1663T>G
c.1085T>G (p.Val362Gly)
c.1070T>G (p.Val357Gly)
16g.56982181_56982182delinsTCCA2224402024CETPc.1265_1266delinsTC (p.Val422=)
n.1663_1664delinsTC
c.1085_1086delinsTC (p.Val362=)
c.1070_1071delinsTC (p.Val357=)
16g.56982182C>ACA495621798CETPc.1266C>A (p.Val422=)
n.1664C>A
c.1086C>A (p.Val362=)
c.1071C>A (p.Val357=)
16g.56982182C>GCA495621796CETPc.1266C>G (p.Val422=)
n.1664C>G
c.1086C>G (p.Val362=)
c.1071C>G (p.Val357=)
16g.56982182C>TCA495621795CETPc.1266C>T (p.Val422=)
n.1664C>T
c.1086C>T (p.Val362=)
c.1071C>T (p.Val357=)
16g.56982183delCA622343644CETPc.1267del (p.Gln423ArgfsTer7)
n.1665del
c.1087del (p.Gln363ArgfsTer7)
c.1072del (p.Gln358ArgfsTer7)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56982183C>ACA396007556CETPc.1267C>A (p.Gln423Lys)
n.1665C>A
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
16g.56982183C>GCA396007557CETPc.1267C>G (p.Gln423Glu)
n.1665C>G
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
16g.56982183C>TCA396007555CETPc.1267C>T (p.Gln423Ter)
n.1665C>T
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
16g.56982184A>CCA396007558CETPc.1268A>C (p.Gln423Pro)
n.1666A>C
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
gnomAD v4
16g.56982184A>GCA396007561CETPc.1268A>G (p.Gln423Arg)
n.1666A>G
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
gnomAD v4
16g.56982184A>TCA396007562CETPc.1268A>T (p.Gln423Leu)
n.1666A>T
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
16g.56982185G>ACA495621801CETPc.1269G>A (p.Gln423=)
n.1667G>A
c.1089G>A (p.Gln363=)
c.1074G>A (p.Gln358=)
dbSNP
16g.56982185G>CCA396007566CETPc.1269G>C (p.Gln423His)
n.1667G>C
c.1089G>C (p.Gln363His)
c.1074G>C (p.Gln358His)
16g.56982185G=CA2224402025CETPc.1269G= (p.Gln423=)
n.1667G=
c.1089G= (p.Gln363=)
c.1074G= (p.Gln358=)
16g.56982185G>TCA396007567CETPc.1269G>T (p.Gln423His)
n.1667G>T
c.1089G>T (p.Gln363His)
c.1074G>T (p.Gln358His)
16g.56982186A>CCA396007574CETPc.1270A>C (p.Ser424Arg)
n.1668A>C
c.1090A>C (p.Ser364Arg)
c.1075A>C (p.Ser359Arg)
16g.56982186A>GCA396007570CETPc.1270A>G (p.Ser424Gly)
n.1668A>G
c.1090A>G (p.Ser364Gly)
c.1075A>G (p.Ser359Gly)
gnomAD v4
16g.56982186A>TCA396007572CETPc.1270A>T (p.Ser424Cys)
n.1668A>T
c.1090A>T (p.Ser364Cys)
c.1075A>T (p.Ser359Cys)
16g.56982187G>ACA396007577CETPc.1271G>A (p.Ser424Asn)
n.1669G>A
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
c.1076G>A (p.Ser359Asn)
gnomAD v4
16g.56982187G>CCA396007578CETPc.1271G>C (p.Ser424Thr)
n.1669G>C
c.1091G>C (p.Ser364Thr)
c.1076G>C (p.Ser359Thr)
16g.56982187G=CA2224402026CETPc.1271G= (p.Ser424=)
n.1669G=
c.1091G= (p.Ser364=)
c.1076G= (p.Ser359=)
16g.56982187G>TCA396007581CETPc.1271G>T (p.Ser424Ile)
n.1669G>T
c.1091G>T (p.Ser364Ile)
c.1076G>T (p.Ser359Ile)
dbSNP
16g.56982188C>ACA396007583CETPc.1272C>A (p.Ser424Arg)
n.1670C>A
c.1092C>A (p.Ser364Arg)
c.1077C>A (p.Ser359Arg)
16g.56982188C>GCA396007585CETPc.1272C>G (p.Ser424Arg)
n.1670C>G
c.1092C>G (p.Ser364Arg)
c.1077C>G (p.Ser359Arg)
16g.56982188C>TCA495621813CETPc.1272C>T (p.Ser424=)
n.1670C>T
c.1092C>T (p.Ser364=)
c.1077C>T (p.Ser359=)
16g.56982189T>ACA396007587CETPc.1273T>A (p.Phe425Ile)
n.1671T>A
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
c.1078T>A (p.Phe360Ile)
16g.56982189T>CCA396007592CETPc.1273T>C (p.Phe425Leu)
n.1671T>C
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
c.1078T>C (p.Phe360Leu)
16g.56982189T>GCA396007590CETPc.1273T>G (p.Phe425Val)
n.1671T>G
c.1093T>G (p.Phe365Val)
c.1078T>G (p.Phe360Val)
16g.56982190T>ACA396007594CETPc.1274T>A (p.Phe425Tyr)
n.1672T>A
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
16g.56982190T>CCA396007596CETPc.1274T>C (p.Phe425Ser)
n.1672T>C
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
c.1079T>C (p.Phe360Ser)
16g.56982190T>GCA396007599CETPc.1274T>G (p.Phe425Cys)
n.1672T>G
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
16g.56982191C>ACA396007601CETPc.1275C>A (p.Phe425Leu)
n.1673C>A
c.1095C>A (p.Phe365Leu)
c.1080C>A (p.Phe360Leu)
16g.56982191C>GCA396007604CETPc.1275C>G (p.Phe425Leu)
n.1673C>G
c.1095C>G (p.Phe365Leu)
c.1080C>G (p.Phe360Leu)
16g.56982191C>TCA495621818CETPc.1275C>T (p.Phe425=)
n.1673C>T
c.1095C>T (p.Phe365=)
c.1080C>T (p.Phe360=)
16g.56982192C>ACA396007607CETPc.1276C>A (p.Leu426Met)
n.1674C>A
c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.1081C>A (p.Leu361Met)
16g.56982192C>GCA396007609CETPc.1276C>G (p.Leu426Val)
n.1674C>G
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
16g.56982192C>TCA495621821CETPc.1276C>T (p.Leu426=)
n.1674C>T
c.1096C>T (p.Leu366=)
c.1081C>T (p.Leu361=)
16g.56982193T>ACA8071327CETPc.1277T>A (p.Leu426Gln)
n.1675T>A
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56982193T>CCA396007613CETPc.1277T>C (p.Leu426Pro)
n.1675T>C
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
16g.56982193T>GCA396007616CETPc.1277T>G (p.Leu426Arg)
n.1675T>G
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
16g.56982193T=CA2224402027CETPc.1277T= (p.Leu426=)
n.1675T=
c.1097T= (p.Leu366=)
c.1082T= (p.Leu361=)
16g.56982194G>ACA495621824CETPc.1278G>A (p.Leu426=)
n.1676G>A
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.1083G>A (p.Leu361=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56982194G>CCA495621826CETPc.1278G>C (p.Leu426=)
n.1676G>C
c.1098G>C (p.Leu366=)
c.1083G>C (p.Leu361=)

Number of alleles fetched