Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56982180G>A | CA127242 | CETP | c.1264G>A (p.Val422Ile) n.1662G>A c.1084G>A (p.Val362Ile) c.1069G>A (p.Val357Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56982180G>C | CA396007534 | CETP | c.1264G>C (p.Val422Leu) n.1662G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) c.1069G>C (p.Val357Leu) | dbSNP |
16 | g.56982180G= | CA2224402023 | CETP | c.1264G= (p.Val422=) n.1662G= c.1084G= (p.Val362=) c.1069G= (p.Val357=) | |
16 | g.56982180G>T | CA396007535 | CETP | c.1264G>T (p.Val422Phe) n.1662G>T c.1084G>T (p.Val362Phe) c.1069G>T (p.Val357Phe) | |
16 | g.56982181T>A | CA396007537 | CETP | c.1265T>A (p.Val422Asp) n.1663T>A c.1085T>A (p.Val362Asp) c.1070T>A (p.Val357Asp) | |
16 | g.56982181T>C | CA396007539 | CETP | c.1265T>C (p.Val422Ala) n.1663T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) c.1070T>C (p.Val357Ala) | |
16 | g.56982181T>G | CA396007551 | CETP | c.1265T>G (p.Val422Gly) n.1663T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) c.1070T>G (p.Val357Gly) | |
16 | g.56982181_56982182delinsTC | CA2224402024 | CETP | c.1265_1266delinsTC (p.Val422=) n.1663_1664delinsTC c.1085_1086delinsTC (p.Val362=) c.1070_1071delinsTC (p.Val357=) | |
16 | g.56982182C>A | CA495621798 | CETP | c.1266C>A (p.Val422=) n.1664C>A c.1086C>A (p.Val362=) c.1071C>A (p.Val357=) | |
16 | g.56982182C>G | CA495621796 | CETP | c.1266C>G (p.Val422=) n.1664C>G c.1086C>G (p.Val362=) c.1071C>G (p.Val357=) | |
16 | g.56982182C>T | CA495621795 | CETP | c.1266C>T (p.Val422=) n.1664C>T c.1086C>T (p.Val362=) c.1071C>T (p.Val357=) | |
16 | g.56982183del | CA622343644 | CETP | c.1267del (p.Gln423ArgfsTer7) n.1665del c.1087del (p.Gln363ArgfsTer7) c.1072del (p.Gln358ArgfsTer7) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56982183C>A | CA396007556 | CETP | c.1267C>A (p.Gln423Lys) n.1665C>A c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) | |
16 | g.56982183C>G | CA396007557 | CETP | c.1267C>G (p.Gln423Glu) n.1665C>G c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) | |
16 | g.56982183C>T | CA396007555 | CETP | c.1267C>T (p.Gln423Ter) n.1665C>T c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) | |
16 | g.56982184A>C | CA396007558 | CETP | c.1268A>C (p.Gln423Pro) n.1666A>C c.1088A>C (p.Gln363Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.56982184A>G | CA396007561 | CETP | c.1268A>G (p.Gln423Arg) n.1666A>G c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.56982184A>T | CA396007562 | CETP | c.1268A>T (p.Gln423Leu) n.1666A>T c.1088A>T (p.Gln363Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) | |
16 | g.56982185G>A | CA495621801 | CETP | c.1269G>A (p.Gln423=) n.1667G>A c.1089G>A (p.Gln363=) c.1074G>A (p.Gln358=) | dbSNP |
16 | g.56982185G>C | CA396007566 | CETP | c.1269G>C (p.Gln423His) n.1667G>C c.1089G>C (p.Gln363His) c.1074G>C (p.Gln358His) | |
16 | g.56982185G= | CA2224402025 | CETP | c.1269G= (p.Gln423=) n.1667G= c.1089G= (p.Gln363=) c.1074G= (p.Gln358=) | |
16 | g.56982185G>T | CA396007567 | CETP | c.1269G>T (p.Gln423His) n.1667G>T c.1089G>T (p.Gln363His) c.1074G>T (p.Gln358His) | |
16 | g.56982186A>C | CA396007574 | CETP | c.1270A>C (p.Ser424Arg) n.1668A>C c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.1075A>C (p.Ser359Arg) | |
16 | g.56982186A>G | CA396007570 | CETP | c.1270A>G (p.Ser424Gly) n.1668A>G c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.1075A>G (p.Ser359Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.56982186A>T | CA396007572 | CETP | c.1270A>T (p.Ser424Cys) n.1668A>T c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.1075A>T (p.Ser359Cys) | |
16 | g.56982187G>A | CA396007577 | CETP | c.1271G>A (p.Ser424Asn) n.1669G>A c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.1076G>A (p.Ser359Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.56982187G>C | CA396007578 | CETP | c.1271G>C (p.Ser424Thr) n.1669G>C c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.1076G>C (p.Ser359Thr) | |
16 | g.56982187G= | CA2224402026 | CETP | c.1271G= (p.Ser424=) n.1669G= c.1091G= (p.Ser364=) c.1076G= (p.Ser359=) | |
16 | g.56982187G>T | CA396007581 | CETP | c.1271G>T (p.Ser424Ile) n.1669G>T c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.1076G>T (p.Ser359Ile) | dbSNP |
16 | g.56982188C>A | CA396007583 | CETP | c.1272C>A (p.Ser424Arg) n.1670C>A c.1092C>A (p.Ser364Arg) c.1077C>A (p.Ser359Arg) | |
16 | g.56982188C>G | CA396007585 | CETP | c.1272C>G (p.Ser424Arg) n.1670C>G c.1092C>G (p.Ser364Arg) c.1077C>G (p.Ser359Arg) | |
16 | g.56982188C>T | CA495621813 | CETP | c.1272C>T (p.Ser424=) n.1670C>T c.1092C>T (p.Ser364=) c.1077C>T (p.Ser359=) | |
16 | g.56982189T>A | CA396007587 | CETP | c.1273T>A (p.Phe425Ile) n.1671T>A c.1093T>A (p.Phe365Ile) c.1078T>A (p.Phe360Ile) | |
16 | g.56982189T>C | CA396007592 | CETP | c.1273T>C (p.Phe425Leu) n.1671T>C c.1093T>C (p.Phe365Leu) c.1078T>C (p.Phe360Leu) | |
16 | g.56982189T>G | CA396007590 | CETP | c.1273T>G (p.Phe425Val) n.1671T>G c.1093T>G (p.Phe365Val) c.1078T>G (p.Phe360Val) | |
16 | g.56982190T>A | CA396007594 | CETP | c.1274T>A (p.Phe425Tyr) n.1672T>A c.1094T>A (p.Phe365Tyr) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) | |
16 | g.56982190T>C | CA396007596 | CETP | c.1274T>C (p.Phe425Ser) n.1672T>C c.1094T>C (p.Phe365Ser) c.1079T>C (p.Phe360Ser) | |
16 | g.56982190T>G | CA396007599 | CETP | c.1274T>G (p.Phe425Cys) n.1672T>G c.1094T>G (p.Phe365Cys) c.1079T>G (p.Phe360Cys) | |
16 | g.56982191C>A | CA396007601 | CETP | c.1275C>A (p.Phe425Leu) n.1673C>A c.1095C>A (p.Phe365Leu) c.1080C>A (p.Phe360Leu) | |
16 | g.56982191C>G | CA396007604 | CETP | c.1275C>G (p.Phe425Leu) n.1673C>G c.1095C>G (p.Phe365Leu) c.1080C>G (p.Phe360Leu) | |
16 | g.56982191C>T | CA495621818 | CETP | c.1275C>T (p.Phe425=) n.1673C>T c.1095C>T (p.Phe365=) c.1080C>T (p.Phe360=) | |
16 | g.56982192C>A | CA396007607 | CETP | c.1276C>A (p.Leu426Met) n.1674C>A c.1096C>A (p.Leu366Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) | |
16 | g.56982192C>G | CA396007609 | CETP | c.1276C>G (p.Leu426Val) n.1674C>G c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) | |
16 | g.56982192C>T | CA495621821 | CETP | c.1276C>T (p.Leu426=) n.1674C>T c.1096C>T (p.Leu366=) c.1081C>T (p.Leu361=) | |
16 | g.56982193T>A | CA8071327 | CETP | c.1277T>A (p.Leu426Gln) n.1675T>A c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56982193T>C | CA396007613 | CETP | c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.1675T>C c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) | |
16 | g.56982193T>G | CA396007616 | CETP | c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.1675T>G c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) | |
16 | g.56982193T= | CA2224402027 | CETP | c.1277T= (p.Leu426=) n.1675T= c.1097T= (p.Leu366=) c.1082T= (p.Leu361=) | |
16 | g.56982194G>A | CA495621824 | CETP | c.1278G>A (p.Leu426=) n.1676G>A c.1098G>A (p.Leu366=) c.1083G>A (p.Leu361=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56982194G>C | CA495621826 | CETP | c.1278G>C (p.Leu426=) n.1676G>C c.1098G>C (p.Leu366=) c.1083G>C (p.Leu361=) |