Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56902494_56902517del | CA2633375672 | SLC12A3 | c.2842_2856+9del c.2839_2853+9del c.2869_2883+9del c.2866_2880+9del n.273_287+9del | gnomAD v4 |
16 | g.56902509dup | CA977655763 | SLC12A3 | c.2856+1dup c.2853+1dup c.2883+1dup c.2880+1dup n.287+1dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902509G>A | CA396001598 | SLC12A3 | c.2856+1G>A (n.2856+1G>A) c.2853+1G>A (n.2853+1G>A) c.2883+1G>A (n.2883+1G>A) c.2880+1G>A (n.2880+1G>A) n.287+1G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.56902509G>C | CA396001603 | SLC12A3 | c.2856+1G>C (n.2856+1G>C) c.2853+1G>C (n.2853+1G>C) c.2883+1G>C (n.2883+1G>C) c.2880+1G>C (n.2880+1G>C) n.287+1G>C | |
16 | g.56902509G= | CA2224364854 | SLC12A3 | c.2856+1G= (n.2856+1G=) c.2853+1G= (n.2853+1G=) c.2883+1G= (n.2883+1G=) c.2880+1G= (n.2880+1G=) n.287+1G= | |
16 | g.56902509G>T | CA8070077 | SLC12A3 | c.2856+1G>T (n.2856+1G>T) c.2853+1G>T (n.2853+1G>T) c.2883+1G>T (n.2883+1G>T) c.2880+1G>T (n.2880+1G>T) n.287+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902510del | CA2633375686 | SLC12A3 | c.2856+2del (n.2856+2del) c.2853+2del (n.2853+2del) c.2883+2del (n.2883+2del) c.2880+2del (n.2880+2del) n.287+2del | gnomAD v4 |
16 | g.56902510T>A | CA396001606 | SLC12A3 | c.2856+2T>A (n.2856+2T>A) c.2853+2T>A (n.2853+2T>A) c.2883+2T>A (n.2883+2T>A) c.2880+2T>A (n.2880+2T>A) n.287+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902510T>C | CA396001612 | SLC12A3 | c.2856+2T>C (n.2856+2T>C) c.2853+2T>C (n.2853+2T>C) c.2883+2T>C (n.2883+2T>C) c.2880+2T>C (n.2880+2T>C) n.287+2T>C | |
16 | g.56902510T>G | CA396001609 | SLC12A3 | c.2856+2T>G (n.2856+2T>G) c.2853+2T>G (n.2853+2T>G) c.2883+2T>G (n.2883+2T>G) c.2880+2T>G (n.2880+2T>G) n.287+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902510T= | CA2224364855 | SLC12A3 | c.2856+2T= (n.2856+2T=) c.2853+2T= (n.2853+2T=) c.2883+2T= (n.2883+2T=) c.2880+2T= (n.2880+2T=) n.287+2T= | |
16 | g.56902510_56902512del | CA2633375685 | SLC12A3 | c.2856+2_2856+4del (n.2856+2_2856+4del) c.2853+2_2853+4del (n.2853+2_2853+4del) c.2883+2_2883+4del (n.2883+2_2883+4del) c.2880+2_2880+4del (n.2880+2_2880+4del) n.287+2_287+4del | gnomAD v4 |
16 | g.56902510_56902515del | CA977655771 | SLC12A3 | c.2856+2_2856+7del (n.2856+2_2856+7del) c.2853+2_2853+7del (n.2853+2_2853+7del) c.2883+2_2883+7del (n.2883+2_2883+7del) c.2880+2_2880+7del (n.2880+2_2880+7del) n.287+2_287+7del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902511G>A | CA721949574 | SLC12A3 | c.2856+3G>A (n.2856+3G>A) c.2853+3G>A (n.2853+3G>A) c.2883+3G>A (n.2883+3G>A) c.2880+3G>A (n.2880+3G>A) n.287+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902511G= | CA2224364857 | SLC12A3 | c.2856+3G= (n.2856+3G=) c.2853+3G= (n.2853+3G=) c.2883+3G= (n.2883+3G=) c.2880+3G= (n.2880+3G=) n.287+3G= | |
16 | g.56902511G>T | CA2633375688 | SLC12A3 | c.2856+3G>T (n.2856+3G>T) c.2853+3G>T (n.2853+3G>T) c.2883+3G>T (n.2883+3G>T) c.2880+3G>T (n.2880+3G>T) n.287+3G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56902511_56902513delinsGCA | CA2224364856 | SLC12A3 | c.2856+3_2856+5delinsGCA (n.2856+3_2856+5delinsGCA) c.2853+3_2853+5delinsGCA (n.2853+3_2853+5delinsGCA) c.2883+3_2883+5delinsGCA (n.2883+3_2883+5delinsGCA) c.2880+3_2880+5delinsGCA (n.2880+3_2880+5delinsGCA) n.287+3_287+5delinsGCA | |
16 | g.56902512del | CA2529796070 | SLC12A3 | c.2856+4del (n.2856+4del) c.2853+4del (n.2853+4del) c.2883+4del (n.2883+4del) c.2880+4del (n.2880+4del) n.287+4del | gnomAD v4 |
16 | g.56902512C>A | CA622341853 | SLC12A3 | c.2856+4C>A (n.2856+4C>A) c.2853+4C>A (n.2853+4C>A) c.2883+4C>A (n.2883+4C>A) c.2880+4C>A (n.2880+4C>A) n.287+4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902512C= | CA2224364858 | SLC12A3 | c.2856+4C= (n.2856+4C=) c.2853+4C= (n.2853+4C=) c.2883+4C= (n.2883+4C=) c.2880+4C= (n.2880+4C=) n.287+4C= | |
16 | g.56902512C>G | CA622341856 | SLC12A3 | c.2856+4C>G (n.2856+4C>G) c.2853+4C>G (n.2853+4C>G) c.2883+4C>G (n.2883+4C>G) c.2880+4C>G (n.2880+4C>G) n.287+4C>G | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902512C>T | CA977655776 | SLC12A3 | c.2856+4C>T (n.2856+4C>T) c.2853+4C>T (n.2853+4C>T) c.2883+4C>T (n.2883+4C>T) c.2880+4C>T (n.2880+4C>T) n.287+4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902512_56902513del | CA622341852 | SLC12A3 | c.2856+4_2856+5del (n.2856+4_2856+5del) c.2853+4_2853+5del (n.2853+4_2853+5del) c.2883+4_2883+5del (n.2883+4_2883+5del) c.2880+4_2880+5del (n.2880+4_2880+5del) n.287+4_287+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902512_56902515del | CA2633375690 | SLC12A3 | c.2856+4_2856+7del (n.2856+4_2856+7del) c.2853+4_2853+7del (n.2853+4_2853+7del) c.2883+4_2883+7del (n.2883+4_2883+7del) c.2880+4_2880+7del (n.2880+4_2880+7del) n.287+4_287+7del | gnomAD v4 |
16 | g.56902512_56902517del | CA2633375689 | SLC12A3 | c.2856+4_2856+9del (n.2856+4_2856+9del) c.2853+4_2853+9del (n.2853+4_2853+9del) c.2883+4_2883+9del (n.2883+4_2883+9del) c.2880+4_2880+9del (n.2880+4_2880+9del) n.287+4_287+9del | gnomAD v4 |
16 | g.56902513del | CA622341860 | SLC12A3 | c.2856+5del (n.2856+5del) c.2853+5del (n.2853+5del) c.2883+5del (n.2883+5del) c.2880+5del (n.2880+5del) n.287+5del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56902513A= | CA2224364859 | SLC12A3 | c.2856+5A= (n.2856+5A=) c.2853+5A= (n.2853+5A=) c.2883+5A= (n.2883+5A=) c.2880+5A= (n.2880+5A=) n.287+5A= | |
16 | g.56902513A>C | CA721949580 | SLC12A3 | c.2856+5A>C (n.2856+5A>C) c.2853+5A>C (n.2853+5A>C) c.2883+5A>C (n.2883+5A>C) c.2880+5A>C (n.2880+5A>C) n.287+5A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902513A>G | CA622341861 | SLC12A3 | c.2856+5A>G (n.2856+5A>G) c.2853+5A>G (n.2853+5A>G) c.2883+5A>G (n.2883+5A>G) c.2880+5A>G (n.2880+5A>G) n.287+5A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902513A>T | CA977655780 | SLC12A3 | c.2856+5A>T (n.2856+5A>T) c.2853+5A>T (n.2853+5A>T) c.2883+5A>T (n.2883+5A>T) c.2880+5A>T (n.2880+5A>T) n.287+5A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902514G>A | CA622341865 | SLC12A3 | c.2856+6G>A (n.2856+6G>A) c.2853+6G>A (n.2853+6G>A) c.2883+6G>A (n.2883+6G>A) c.2880+6G>A (n.2880+6G>A) n.287+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56902514G= | CA2224364860 | SLC12A3 | c.2856+6G= (n.2856+6G=) c.2853+6G= (n.2853+6G=) c.2883+6G= (n.2883+6G=) c.2880+6G= (n.2880+6G=) n.287+6G= | |
16 | g.56902514G>T | CA2633375696 | SLC12A3 | c.2856+6G>T (n.2856+6G>T) c.2853+6G>T (n.2853+6G>T) c.2883+6G>T (n.2883+6G>T) c.2880+6G>T (n.2880+6G>T) n.287+6G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56902514_56902515insGG | CA977655792 | SLC12A3 | c.2856+6_2856+7insGG (n.2856+6_2856+7insGG) c.2853+6_2853+7insGG (n.2853+6_2853+7insGG) c.2883+6_2883+7insGG (n.2883+6_2883+7insGG) c.2880+6_2880+7insGG (n.2880+6_2880+7insGG) n.287+6_287+7insGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902514_56902515insGGGG | CA2633375697 | SLC12A3 | c.2856+6_2856+7insGGGG (n.2856+6_2856+7insGGGG) c.2853+6_2853+7insGGGG (n.2853+6_2853+7insGGGG) c.2883+6_2883+7insGGGG (n.2883+6_2883+7insGGGG) c.2880+6_2880+7insGGGG (n.2880+6_2880+7insGGGG) n.287+6_287+7insGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.56902514_56902515insGGGGG | CA977655790 | SLC12A3 | c.2856+6_2856+7insGGGGG (n.2856+6_2856+7insGGGGG) c.2853+6_2853+7insGGGGG (n.2853+6_2853+7insGGGGG) c.2883+6_2883+7insGGGGG (n.2883+6_2883+7insGGGGG) c.2880+6_2880+7insGGGGG (n.2880+6_2880+7insGGGGG) n.287+6_287+7insGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902514_56902515insGGGGGG | CA622341864 | SLC12A3 | c.2856+6_2856+7insGGGGGG (n.2856+6_2856+7insGGGGGG) c.2853+6_2853+7insGGGGGG (n.2853+6_2853+7insGGGGGG) c.2883+6_2883+7insGGGGGG (n.2883+6_2883+7insGGGGGG) c.2880+6_2880+7insGGGGGG (n.2880+6_2880+7insGGGGGG) n.287+6_287+7insGGGGGG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902514_56902515insGGGGGGG | CA977655788 | SLC12A3 | c.2856+6_2856+7insGGGGGGG (n.2856+6_2856+7insGGGGGGG) c.2853+6_2853+7insGGGGGGG (n.2853+6_2853+7insGGGGGGG) c.2883+6_2883+7insGGGGGGG (n.2883+6_2883+7insGGGGGGG) c.2880+6_2880+7insGGGGGGG (n.2880+6_2880+7insGGGGGGG) n.287+6_287+7insGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902514_56902515insGGGGGGGG | CA977655786 | SLC12A3 | c.2856+6_2856+7insGGGGGGGG (n.2856+6_2856+7insGGGGGGGG) c.2853+6_2853+7insGGGGGGGG (n.2853+6_2853+7insGGGGGGGG) c.2883+6_2883+7insGGGGGGGG (n.2883+6_2883+7insGGGGGGGG) c.2880+6_2880+7insGGGGGGGG (n.2880+6_2880+7insGGGGGGGG) n.287+6_287+7insGGGGGGGG | |
16 | g.56902514_56902515insGGGGGGGGGG | CA2633375698 | SLC12A3 | c.2856+6_2856+7insGGGGGGGGGG (n.2856+6_2856+7insGGGGGGGGGG) c.2853+6_2853+7insGGGGGGGGGG (n.2853+6_2853+7insGGGGGGGGGG) c.2883+6_2883+7insGGGGGGGGGG (n.2883+6_2883+7insGGGGGGGGGG) c.2880+6_2880+7insGGGGGGGGGG (n.2880+6_2880+7insGGGGGGGGGG) n.287+6_287+7insGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.56902515del | CA2633375703 | SLC12A3 | c.2856+7del (n.2856+7del) c.2853+7del (n.2853+7del) c.2883+7del (n.2883+7del) c.2880+7del (n.2880+7del) n.287+7del | gnomAD v4 |
16 | g.56902515A= | CA2224364861 | SLC12A3 | c.2856+7A= (n.2856+7A=) c.2853+7A= (n.2853+7A=) c.2883+7A= (n.2883+7A=) c.2880+7A= (n.2880+7A=) n.287+7A= | |
16 | g.56902515A>C | CA2633375702 | SLC12A3 | c.2856+7A>C (n.2856+7A>C) c.2853+7A>C (n.2853+7A>C) c.2883+7A>C (n.2883+7A>C) c.2880+7A>C (n.2880+7A>C) n.287+7A>C | gnomAD v4 |
16 | g.56902515A>G | CA622341867 | SLC12A3 | c.2856+7A>G (n.2856+7A>G) c.2853+7A>G (n.2853+7A>G) c.2883+7A>G (n.2883+7A>G) c.2880+7A>G (n.2880+7A>G) n.287+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902515A>T | CA977655797 | SLC12A3 | c.2856+7A>T (n.2856+7A>T) c.2853+7A>T (n.2853+7A>T) c.2883+7A>T (n.2883+7A>T) c.2880+7A>T (n.2880+7A>T) n.287+7A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56902515_56902517del | CA2633375704 | SLC12A3 | c.2856+7_2856+9del (n.2856+7_2856+9del) c.2853+7_2853+9del (n.2853+7_2853+9del) c.2883+7_2883+9del (n.2883+7_2883+9del) c.2880+7_2880+9del (n.2880+7_2880+9del) n.287+7_287+9del | gnomAD v4 |
16 | g.56902515_56902516insAGG | CA2633375715 | SLC12A3 | c.2856+7_2856+8insAGG (n.2856+7_2856+8insAGG) c.2853+7_2853+8insAGG (n.2853+7_2853+8insAGG) c.2883+7_2883+8insAGG (n.2883+7_2883+8insAGG) c.2880+7_2880+8insAGG (n.2880+7_2880+8insAGG) n.287+7_287+8insAGG | gnomAD v4 |
16 | g.56902515_56902516insCAGGG | CA2633375708 | SLC12A3 | c.2856+7_2856+8insCAGGG (n.2856+7_2856+8insCAGGG) c.2853+7_2853+8insCAGGG (n.2853+7_2853+8insCAGGG) c.2883+7_2883+8insCAGGG (n.2883+7_2883+8insCAGGG) c.2880+7_2880+8insCAGGG (n.2880+7_2880+8insCAGGG) n.287+7_287+8insCAGGG | gnomAD v4 |
16 | g.56902515_56902516insAGGGGGG | CA2633375710 | SLC12A3 | c.2856+7_2856+8insAGGGGGG (n.2856+7_2856+8insAGGGGGG) c.2853+7_2853+8insAGGGGGG (n.2853+7_2853+8insAGGGGGG) c.2883+7_2883+8insAGGGGGG (n.2883+7_2883+8insAGGGGGG) c.2880+7_2880+8insAGGGGGG (n.2880+7_2880+8insAGGGGGG) n.287+7_287+8insAGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.56902516G>T | CA2633375711 | SLC12A3 | c.2856+8G>T (n.2856+8G>T) c.2853+8G>T (n.2853+8G>T) c.2883+8G>T (n.2883+8G>T) c.2880+8G>T (n.2880+8G>T) n.287+8G>T | gnomAD v4 |