Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56902494_56902517delCA2633375672SLC12A3c.2842_2856+9del
c.2839_2853+9del
c.2869_2883+9del
c.2866_2880+9del
n.273_287+9del
gnomAD v4
16g.56902509dupCA977655763SLC12A3c.2856+1dup
c.2853+1dup
c.2883+1dup
c.2880+1dup
n.287+1dup
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902509G>ACA396001598SLC12A3c.2856+1G>A (n.2856+1G>A)
c.2853+1G>A (n.2853+1G>A)
c.2883+1G>A (n.2883+1G>A)
c.2880+1G>A (n.2880+1G>A)
n.287+1G>A
ClinVar dbSNP
16g.56902509G>CCA396001603SLC12A3c.2856+1G>C (n.2856+1G>C)
c.2853+1G>C (n.2853+1G>C)
c.2883+1G>C (n.2883+1G>C)
c.2880+1G>C (n.2880+1G>C)
n.287+1G>C
16g.56902509G=CA2224364854SLC12A3c.2856+1G= (n.2856+1G=)
c.2853+1G= (n.2853+1G=)
c.2883+1G= (n.2883+1G=)
c.2880+1G= (n.2880+1G=)
n.287+1G=
16g.56902509G>TCA8070077SLC12A3c.2856+1G>T (n.2856+1G>T)
c.2853+1G>T (n.2853+1G>T)
c.2883+1G>T (n.2883+1G>T)
c.2880+1G>T (n.2880+1G>T)
n.287+1G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902510delCA2633375686SLC12A3c.2856+2del (n.2856+2del)
c.2853+2del (n.2853+2del)
c.2883+2del (n.2883+2del)
c.2880+2del (n.2880+2del)
n.287+2del
gnomAD v4
16g.56902510T>ACA396001606SLC12A3c.2856+2T>A (n.2856+2T>A)
c.2853+2T>A (n.2853+2T>A)
c.2883+2T>A (n.2883+2T>A)
c.2880+2T>A (n.2880+2T>A)
n.287+2T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902510T>CCA396001612SLC12A3c.2856+2T>C (n.2856+2T>C)
c.2853+2T>C (n.2853+2T>C)
c.2883+2T>C (n.2883+2T>C)
c.2880+2T>C (n.2880+2T>C)
n.287+2T>C
16g.56902510T>GCA396001609SLC12A3c.2856+2T>G (n.2856+2T>G)
c.2853+2T>G (n.2853+2T>G)
c.2883+2T>G (n.2883+2T>G)
c.2880+2T>G (n.2880+2T>G)
n.287+2T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902510T=CA2224364855SLC12A3c.2856+2T= (n.2856+2T=)
c.2853+2T= (n.2853+2T=)
c.2883+2T= (n.2883+2T=)
c.2880+2T= (n.2880+2T=)
n.287+2T=
16g.56902510_56902512delCA2633375685SLC12A3c.2856+2_2856+4del (n.2856+2_2856+4del)
c.2853+2_2853+4del (n.2853+2_2853+4del)
c.2883+2_2883+4del (n.2883+2_2883+4del)
c.2880+2_2880+4del (n.2880+2_2880+4del)
n.287+2_287+4del
gnomAD v4
16g.56902510_56902515delCA977655771SLC12A3c.2856+2_2856+7del (n.2856+2_2856+7del)
c.2853+2_2853+7del (n.2853+2_2853+7del)
c.2883+2_2883+7del (n.2883+2_2883+7del)
c.2880+2_2880+7del (n.2880+2_2880+7del)
n.287+2_287+7del
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902511G>ACA721949574SLC12A3c.2856+3G>A (n.2856+3G>A)
c.2853+3G>A (n.2853+3G>A)
c.2883+3G>A (n.2883+3G>A)
c.2880+3G>A (n.2880+3G>A)
n.287+3G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902511G=CA2224364857SLC12A3c.2856+3G= (n.2856+3G=)
c.2853+3G= (n.2853+3G=)
c.2883+3G= (n.2883+3G=)
c.2880+3G= (n.2880+3G=)
n.287+3G=
16g.56902511G>TCA2633375688SLC12A3c.2856+3G>T (n.2856+3G>T)
c.2853+3G>T (n.2853+3G>T)
c.2883+3G>T (n.2883+3G>T)
c.2880+3G>T (n.2880+3G>T)
n.287+3G>T
gnomAD v4
16g.56902511_56902513delinsGCACA2224364856SLC12A3c.2856+3_2856+5delinsGCA (n.2856+3_2856+5delinsGCA)
c.2853+3_2853+5delinsGCA (n.2853+3_2853+5delinsGCA)
c.2883+3_2883+5delinsGCA (n.2883+3_2883+5delinsGCA)
c.2880+3_2880+5delinsGCA (n.2880+3_2880+5delinsGCA)
n.287+3_287+5delinsGCA
16g.56902512delCA2529796070SLC12A3c.2856+4del (n.2856+4del)
c.2853+4del (n.2853+4del)
c.2883+4del (n.2883+4del)
c.2880+4del (n.2880+4del)
n.287+4del
gnomAD v4
16g.56902512C>ACA622341853SLC12A3c.2856+4C>A (n.2856+4C>A)
c.2853+4C>A (n.2853+4C>A)
c.2883+4C>A (n.2883+4C>A)
c.2880+4C>A (n.2880+4C>A)
n.287+4C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902512C=CA2224364858SLC12A3c.2856+4C= (n.2856+4C=)
c.2853+4C= (n.2853+4C=)
c.2883+4C= (n.2883+4C=)
c.2880+4C= (n.2880+4C=)
n.287+4C=
16g.56902512C>GCA622341856SLC12A3c.2856+4C>G (n.2856+4C>G)
c.2853+4C>G (n.2853+4C>G)
c.2883+4C>G (n.2883+4C>G)
c.2880+4C>G (n.2880+4C>G)
n.287+4C>G
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902512C>TCA977655776SLC12A3c.2856+4C>T (n.2856+4C>T)
c.2853+4C>T (n.2853+4C>T)
c.2883+4C>T (n.2883+4C>T)
c.2880+4C>T (n.2880+4C>T)
n.287+4C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902512_56902513delCA622341852SLC12A3c.2856+4_2856+5del (n.2856+4_2856+5del)
c.2853+4_2853+5del (n.2853+4_2853+5del)
c.2883+4_2883+5del (n.2883+4_2883+5del)
c.2880+4_2880+5del (n.2880+4_2880+5del)
n.287+4_287+5del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902512_56902515delCA2633375690SLC12A3c.2856+4_2856+7del (n.2856+4_2856+7del)
c.2853+4_2853+7del (n.2853+4_2853+7del)
c.2883+4_2883+7del (n.2883+4_2883+7del)
c.2880+4_2880+7del (n.2880+4_2880+7del)
n.287+4_287+7del
gnomAD v4
16g.56902512_56902517delCA2633375689SLC12A3c.2856+4_2856+9del (n.2856+4_2856+9del)
c.2853+4_2853+9del (n.2853+4_2853+9del)
c.2883+4_2883+9del (n.2883+4_2883+9del)
c.2880+4_2880+9del (n.2880+4_2880+9del)
n.287+4_287+9del
gnomAD v4
16g.56902513delCA622341860SLC12A3c.2856+5del (n.2856+5del)
c.2853+5del (n.2853+5del)
c.2883+5del (n.2883+5del)
c.2880+5del (n.2880+5del)
n.287+5del
gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56902513A=CA2224364859SLC12A3c.2856+5A= (n.2856+5A=)
c.2853+5A= (n.2853+5A=)
c.2883+5A= (n.2883+5A=)
c.2880+5A= (n.2880+5A=)
n.287+5A=
16g.56902513A>CCA721949580SLC12A3c.2856+5A>C (n.2856+5A>C)
c.2853+5A>C (n.2853+5A>C)
c.2883+5A>C (n.2883+5A>C)
c.2880+5A>C (n.2880+5A>C)
n.287+5A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902513A>GCA622341861SLC12A3c.2856+5A>G (n.2856+5A>G)
c.2853+5A>G (n.2853+5A>G)
c.2883+5A>G (n.2883+5A>G)
c.2880+5A>G (n.2880+5A>G)
n.287+5A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902513A>TCA977655780SLC12A3c.2856+5A>T (n.2856+5A>T)
c.2853+5A>T (n.2853+5A>T)
c.2883+5A>T (n.2883+5A>T)
c.2880+5A>T (n.2880+5A>T)
n.287+5A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902514G>ACA622341865SLC12A3c.2856+6G>A (n.2856+6G>A)
c.2853+6G>A (n.2853+6G>A)
c.2883+6G>A (n.2883+6G>A)
c.2880+6G>A (n.2880+6G>A)
n.287+6G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56902514G=CA2224364860SLC12A3c.2856+6G= (n.2856+6G=)
c.2853+6G= (n.2853+6G=)
c.2883+6G= (n.2883+6G=)
c.2880+6G= (n.2880+6G=)
n.287+6G=
16g.56902514G>TCA2633375696SLC12A3c.2856+6G>T (n.2856+6G>T)
c.2853+6G>T (n.2853+6G>T)
c.2883+6G>T (n.2883+6G>T)
c.2880+6G>T (n.2880+6G>T)
n.287+6G>T
gnomAD v4
16g.56902514_56902515insGGCA977655792SLC12A3c.2856+6_2856+7insGG (n.2856+6_2856+7insGG)
c.2853+6_2853+7insGG (n.2853+6_2853+7insGG)
c.2883+6_2883+7insGG (n.2883+6_2883+7insGG)
c.2880+6_2880+7insGG (n.2880+6_2880+7insGG)
n.287+6_287+7insGG
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902514_56902515insGGGGCA2633375697SLC12A3c.2856+6_2856+7insGGGG (n.2856+6_2856+7insGGGG)
c.2853+6_2853+7insGGGG (n.2853+6_2853+7insGGGG)
c.2883+6_2883+7insGGGG (n.2883+6_2883+7insGGGG)
c.2880+6_2880+7insGGGG (n.2880+6_2880+7insGGGG)
n.287+6_287+7insGGGG
gnomAD v4
16g.56902514_56902515insGGGGGCA977655790SLC12A3c.2856+6_2856+7insGGGGG (n.2856+6_2856+7insGGGGG)
c.2853+6_2853+7insGGGGG (n.2853+6_2853+7insGGGGG)
c.2883+6_2883+7insGGGGG (n.2883+6_2883+7insGGGGG)
c.2880+6_2880+7insGGGGG (n.2880+6_2880+7insGGGGG)
n.287+6_287+7insGGGGG
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902514_56902515insGGGGGGCA622341864SLC12A3c.2856+6_2856+7insGGGGGG (n.2856+6_2856+7insGGGGGG)
c.2853+6_2853+7insGGGGGG (n.2853+6_2853+7insGGGGGG)
c.2883+6_2883+7insGGGGGG (n.2883+6_2883+7insGGGGGG)
c.2880+6_2880+7insGGGGGG (n.2880+6_2880+7insGGGGGG)
n.287+6_287+7insGGGGGG
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902514_56902515insGGGGGGGCA977655788SLC12A3c.2856+6_2856+7insGGGGGGG (n.2856+6_2856+7insGGGGGGG)
c.2853+6_2853+7insGGGGGGG (n.2853+6_2853+7insGGGGGGG)
c.2883+6_2883+7insGGGGGGG (n.2883+6_2883+7insGGGGGGG)
c.2880+6_2880+7insGGGGGGG (n.2880+6_2880+7insGGGGGGG)
n.287+6_287+7insGGGGGGG
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902514_56902515insGGGGGGGGCA977655786SLC12A3c.2856+6_2856+7insGGGGGGGG (n.2856+6_2856+7insGGGGGGGG)
c.2853+6_2853+7insGGGGGGGG (n.2853+6_2853+7insGGGGGGGG)
c.2883+6_2883+7insGGGGGGGG (n.2883+6_2883+7insGGGGGGGG)
c.2880+6_2880+7insGGGGGGGG (n.2880+6_2880+7insGGGGGGGG)
n.287+6_287+7insGGGGGGGG
16g.56902514_56902515insGGGGGGGGGGCA2633375698SLC12A3c.2856+6_2856+7insGGGGGGGGGG (n.2856+6_2856+7insGGGGGGGGGG)
c.2853+6_2853+7insGGGGGGGGGG (n.2853+6_2853+7insGGGGGGGGGG)
c.2883+6_2883+7insGGGGGGGGGG (n.2883+6_2883+7insGGGGGGGGGG)
c.2880+6_2880+7insGGGGGGGGGG (n.2880+6_2880+7insGGGGGGGGGG)
n.287+6_287+7insGGGGGGGGGG
gnomAD v4
16g.56902515delCA2633375703SLC12A3c.2856+7del (n.2856+7del)
c.2853+7del (n.2853+7del)
c.2883+7del (n.2883+7del)
c.2880+7del (n.2880+7del)
n.287+7del
gnomAD v4
16g.56902515A=CA2224364861SLC12A3c.2856+7A= (n.2856+7A=)
c.2853+7A= (n.2853+7A=)
c.2883+7A= (n.2883+7A=)
c.2880+7A= (n.2880+7A=)
n.287+7A=
16g.56902515A>CCA2633375702SLC12A3c.2856+7A>C (n.2856+7A>C)
c.2853+7A>C (n.2853+7A>C)
c.2883+7A>C (n.2883+7A>C)
c.2880+7A>C (n.2880+7A>C)
n.287+7A>C
gnomAD v4
16g.56902515A>GCA622341867SLC12A3c.2856+7A>G (n.2856+7A>G)
c.2853+7A>G (n.2853+7A>G)
c.2883+7A>G (n.2883+7A>G)
c.2880+7A>G (n.2880+7A>G)
n.287+7A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902515A>TCA977655797SLC12A3c.2856+7A>T (n.2856+7A>T)
c.2853+7A>T (n.2853+7A>T)
c.2883+7A>T (n.2883+7A>T)
c.2880+7A>T (n.2880+7A>T)
n.287+7A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56902515_56902517delCA2633375704SLC12A3c.2856+7_2856+9del (n.2856+7_2856+9del)
c.2853+7_2853+9del (n.2853+7_2853+9del)
c.2883+7_2883+9del (n.2883+7_2883+9del)
c.2880+7_2880+9del (n.2880+7_2880+9del)
n.287+7_287+9del
gnomAD v4
16g.56902515_56902516insAGGCA2633375715SLC12A3c.2856+7_2856+8insAGG (n.2856+7_2856+8insAGG)
c.2853+7_2853+8insAGG (n.2853+7_2853+8insAGG)
c.2883+7_2883+8insAGG (n.2883+7_2883+8insAGG)
c.2880+7_2880+8insAGG (n.2880+7_2880+8insAGG)
n.287+7_287+8insAGG
gnomAD v4
16g.56902515_56902516insCAGGGCA2633375708SLC12A3c.2856+7_2856+8insCAGGG (n.2856+7_2856+8insCAGGG)
c.2853+7_2853+8insCAGGG (n.2853+7_2853+8insCAGGG)
c.2883+7_2883+8insCAGGG (n.2883+7_2883+8insCAGGG)
c.2880+7_2880+8insCAGGG (n.2880+7_2880+8insCAGGG)
n.287+7_287+8insCAGGG
gnomAD v4
16g.56902515_56902516insAGGGGGGCA2633375710SLC12A3c.2856+7_2856+8insAGGGGGG (n.2856+7_2856+8insAGGGGGG)
c.2853+7_2853+8insAGGGGGG (n.2853+7_2853+8insAGGGGGG)
c.2883+7_2883+8insAGGGGGG (n.2883+7_2883+8insAGGGGGG)
c.2880+7_2880+8insAGGGGGG (n.2880+7_2880+8insAGGGGGG)
n.287+7_287+8insAGGGGGG
gnomAD v4
16g.56902516G>TCA2633375711SLC12A3c.2856+8G>T (n.2856+8G>T)
c.2853+8G>T (n.2853+8G>T)
c.2883+8G>T (n.2883+8G>T)
c.2880+8G>T (n.2880+8G>T)
n.287+8G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched