Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56894458C>ACA281514184SLC12A3c.2522-73C>A (n.2522-73C>A)
c.2519-73C>A (n.2519-73C>A)
c.2549-73C>A (n.2549-73C>A)
c.2546-73C>A (n.2546-73C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894458C=CA2224361172SLC12A3c.2522-73C= (n.2522-73C=)
c.2519-73C= (n.2519-73C=)
c.2549-73C= (n.2549-73C=)
c.2546-73C= (n.2546-73C=)
16g.56894458C>GCA2633374339SLC12A3c.2522-73C>G (n.2522-73C>G)
c.2519-73C>G (n.2519-73C>G)
c.2549-73C>G (n.2549-73C>G)
c.2546-73C>G (n.2546-73C>G)
gnomAD v4
16g.56894458C>TCA281514193SLC12A3c.2522-73C>T (n.2522-73C>T)
c.2519-73C>T (n.2519-73C>T)
c.2549-73C>T (n.2549-73C>T)
c.2546-73C>T (n.2546-73C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894458_56894459delinsCGCA2224361173SLC12A3c.2522-73_2522-72delinsCG (n.2522-73_2522-72delinsCG)
c.2519-73_2519-72delinsCG (n.2519-73_2519-72delinsCG)
c.2549-73_2549-72delinsCG (n.2549-73_2549-72delinsCG)
c.2546-73_2546-72delinsCG (n.2546-73_2546-72delinsCG)
16g.56894459G>ACA622340455SLC12A3c.2522-72G>A (n.2522-72G>A)
c.2519-72G>A (n.2519-72G>A)
c.2549-72G>A (n.2549-72G>A)
c.2546-72G>A (n.2546-72G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894459G>CCA2633374344SLC12A3c.2522-72G>C (n.2522-72G>C)
c.2519-72G>C (n.2519-72G>C)
c.2549-72G>C (n.2549-72G>C)
c.2546-72G>C (n.2546-72G>C)
gnomAD v4
16g.56894459G=CA2224361174SLC12A3c.2522-72G= (n.2522-72G=)
c.2519-72G= (n.2519-72G=)
c.2549-72G= (n.2549-72G=)
c.2546-72G= (n.2546-72G=)
16g.56894459G>TCA2633374345SLC12A3c.2522-72G>T (n.2522-72G>T)
c.2519-72G>T (n.2519-72G>T)
c.2549-72G>T (n.2549-72G>T)
c.2546-72G>T (n.2546-72G>T)
gnomAD v4
16g.56894462delCA721944107SLC12A3c.2522-69del (n.2522-69del)
c.2519-69del (n.2519-69del)
c.2549-69del (n.2549-69del)
c.2546-69del (n.2546-69del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894460G>ACA2576002265SLC12A3c.2522-71G>A (n.2522-71G>A)
c.2519-71G>A (n.2519-71G>A)
c.2549-71G>A (n.2549-71G>A)
c.2546-71G>A (n.2546-71G>A)
gnomAD v4
16g.56894462G>ACA2576002266SLC12A3c.2522-69G>A (n.2522-69G>A)
c.2519-69G>A (n.2519-69G>A)
c.2549-69G>A (n.2549-69G>A)
c.2546-69G>A (n.2546-69G>A)
gnomAD v4
16g.56894462G>TCA2633374348SLC12A3c.2522-69G>T (n.2522-69G>T)
c.2519-69G>T (n.2519-69G>T)
c.2549-69G>T (n.2549-69G>T)
c.2546-69G>T (n.2546-69G>T)
gnomAD v4
16g.56894463C>ACA2576002267SLC12A3c.2522-68C>A (n.2522-68C>A)
c.2519-68C>A (n.2519-68C>A)
c.2549-68C>A (n.2549-68C>A)
c.2546-68C>A (n.2546-68C>A)
gnomAD v4
16g.56894464A=CA2224361175SLC12A3c.2522-67A= (n.2522-67A=)
c.2519-67A= (n.2519-67A=)
c.2549-67A= (n.2549-67A=)
c.2546-67A= (n.2546-67A=)
16g.56894464A>GCA721944109SLC12A3c.2522-67A>G (n.2522-67A>G)
c.2519-67A>G (n.2519-67A>G)
c.2549-67A>G (n.2549-67A>G)
c.2546-67A>G (n.2546-67A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.56894465G>ACA2576002268SLC12A3c.2522-66G>A (n.2522-66G>A)
c.2519-66G>A (n.2519-66G>A)
c.2549-66G>A (n.2549-66G>A)
c.2546-66G>A (n.2546-66G>A)
16g.56894465G>TCA2633374349SLC12A3c.2522-66G>T (n.2522-66G>T)
c.2519-66G>T (n.2519-66G>T)
c.2549-66G>T (n.2549-66G>T)
c.2546-66G>T (n.2546-66G>T)
gnomAD v4
16g.56894466delCA2732474649SLC12A3c.2522-65del (n.2522-65del)
c.2519-65del (n.2519-65del)
c.2549-65del (n.2549-65del)
c.2546-65del (n.2546-65del)
dbSNP
16g.56894467A>GCA2633374350SLC12A3c.2522-64A>G (n.2522-64A>G)
c.2519-64A>G (n.2519-64A>G)
c.2549-64A>G (n.2549-64A>G)
c.2546-64A>G (n.2546-64A>G)
gnomAD v4
16g.56894468A>CCA2576002269SLC12A3c.2522-63A>C (n.2522-63A>C)
c.2519-63A>C (n.2519-63A>C)
c.2549-63A>C (n.2549-63A>C)
c.2546-63A>C (n.2546-63A>C)
16g.56894468A>GCA2576002270SLC12A3c.2522-63A>G (n.2522-63A>G)
c.2519-63A>G (n.2519-63A>G)
c.2549-63A>G (n.2549-63A>G)
c.2546-63A>G (n.2546-63A>G)
gnomAD v4
16g.56894468A>TCA2633374352SLC12A3c.2522-63A>T (n.2522-63A>T)
c.2519-63A>T (n.2519-63A>T)
c.2549-63A>T (n.2549-63A>T)
c.2546-63A>T (n.2546-63A>T)
gnomAD v4
16g.56894469C>GCA2633374354SLC12A3c.2522-62C>G (n.2522-62C>G)
c.2519-62C>G (n.2519-62C>G)
c.2549-62C>G (n.2549-62C>G)
c.2546-62C>G (n.2546-62C>G)
gnomAD v4
16g.56894469C>TCA2633374356SLC12A3c.2522-62C>T (n.2522-62C>T)
c.2519-62C>T (n.2519-62C>T)
c.2549-62C>T (n.2549-62C>T)
c.2546-62C>T (n.2546-62C>T)
gnomAD v4
16g.56894472A=CA2224361176SLC12A3c.2522-59A= (n.2522-59A=)
c.2519-59A= (n.2519-59A=)
c.2549-59A= (n.2549-59A=)
c.2546-59A= (n.2546-59A=)
16g.56894472A>CCA2224361177SLC12A3c.2522-59A>C (n.2522-59A>C)
c.2519-59A>C (n.2519-59A>C)
c.2549-59A>C (n.2549-59A>C)
c.2546-59A>C (n.2546-59A>C)
dbSNP
16g.56894473C>ACA2633374358SLC12A3c.2522-58C>A (n.2522-58C>A)
c.2519-58C>A (n.2519-58C>A)
c.2549-58C>A (n.2549-58C>A)
c.2546-58C>A (n.2546-58C>A)
gnomAD v4
16g.56894474A>GCA2576002271SLC12A3c.2522-57A>G (n.2522-57A>G)
c.2519-57A>G (n.2519-57A>G)
c.2549-57A>G (n.2549-57A>G)
c.2546-57A>G (n.2546-57A>G)
16g.56894475T>CCA281514196SLC12A3c.2522-56T>C (n.2522-56T>C)
c.2519-56T>C (n.2519-56T>C)
c.2549-56T>C (n.2549-56T>C)
c.2546-56T>C (n.2546-56T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894475T=CA2224361178SLC12A3c.2522-56T= (n.2522-56T=)
c.2519-56T= (n.2519-56T=)
c.2549-56T= (n.2549-56T=)
c.2546-56T= (n.2546-56T=)
16g.56894476A>CCA2576002272SLC12A3c.2522-55A>C (n.2522-55A>C)
c.2519-55A>C (n.2519-55A>C)
c.2549-55A>C (n.2549-55A>C)
c.2546-55A>C (n.2546-55A>C)
16g.56894477G>CCA2576002273SLC12A3c.2522-54G>C (n.2522-54G>C)
c.2519-54G>C (n.2519-54G>C)
c.2549-54G>C (n.2549-54G>C)
c.2546-54G>C (n.2546-54G>C)
16g.56894478T>ACA2576002274SLC12A3c.2522-53T>A (n.2522-53T>A)
c.2519-53T>A (n.2519-53T>A)
c.2549-53T>A (n.2549-53T>A)
c.2546-53T>A (n.2546-53T>A)
16g.56894479_56894481delinsGCTCA2224361179SLC12A3c.2522-52_2522-50delinsGCT (n.2522-52_2522-50delinsGCT)
c.2519-52_2519-50delinsGCT (n.2519-52_2519-50delinsGCT)
c.2549-52_2549-50delinsGCT (n.2549-52_2549-50delinsGCT)
c.2546-52_2546-50delinsGCT (n.2546-52_2546-50delinsGCT)
16g.56894480C>ACA8069947SLC12A3c.2522-51C>A (n.2522-51C>A)
c.2519-51C>A (n.2519-51C>A)
c.2549-51C>A (n.2549-51C>A)
c.2546-51C>A (n.2546-51C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56894480C=CA2224361182SLC12A3c.2522-51C= (n.2522-51C=)
c.2519-51C= (n.2519-51C=)
c.2549-51C= (n.2549-51C=)
c.2546-51C= (n.2546-51C=)
16g.56894480C>GCA2633374364SLC12A3c.2522-51C>G (n.2522-51C>G)
c.2519-51C>G (n.2519-51C>G)
c.2549-51C>G (n.2549-51C>G)
c.2546-51C>G (n.2546-51C>G)
gnomAD v4
16g.56894480C>TCA2224361180SLC12A3c.2522-51C>T (n.2522-51C>T)
c.2519-51C>T (n.2519-51C>T)
c.2549-51C>T (n.2549-51C>T)
c.2546-51C>T (n.2546-51C>T)
dbSNP
16g.56894482_56894483delCA2224361181SLC12A3c.2522-49_2522-48del (n.2522-49_2522-48del)
c.2519-49_2519-48del (n.2519-49_2519-48del)
c.2549-49_2549-48del (n.2549-49_2549-48del)
c.2546-49_2546-48del (n.2546-49_2546-48del)
dbSNP
16g.56894482C>ACA2633374367SLC12A3c.2522-49C>A (n.2522-49C>A)
c.2519-49C>A (n.2519-49C>A)
c.2549-49C>A (n.2549-49C>A)
c.2546-49C>A (n.2546-49C>A)
gnomAD v4
16g.56894482C>GCA2633374369SLC12A3c.2522-49C>G (n.2522-49C>G)
c.2519-49C>G (n.2519-49C>G)
c.2549-49C>G (n.2549-49C>G)
c.2546-49C>G (n.2546-49C>G)
gnomAD v4
16g.56894484G>ACA2224361184SLC12A3c.2522-47G>A (n.2522-47G>A)
c.2519-47G>A (n.2519-47G>A)
c.2549-47G>A (n.2549-47G>A)
c.2546-47G>A (n.2546-47G>A)
dbSNP
16g.56894484G=CA2224361183SLC12A3c.2522-47G= (n.2522-47G=)
c.2519-47G= (n.2519-47G=)
c.2549-47G= (n.2549-47G=)
c.2546-47G= (n.2546-47G=)
16g.56894485T>CCA2224361186SLC12A3c.2522-46T>C (n.2522-46T>C)
c.2519-46T>C (n.2519-46T>C)
c.2549-46T>C (n.2549-46T>C)
c.2546-46T>C (n.2546-46T>C)
dbSNP
16g.56894485T=CA2224361185SLC12A3c.2522-46T= (n.2522-46T=)
c.2519-46T= (n.2519-46T=)
c.2549-46T= (n.2549-46T=)
c.2546-46T= (n.2546-46T=)
16g.56894486C>ACA2224361188SLC12A3c.2522-45C>A (n.2522-45C>A)
c.2519-45C>A (n.2519-45C>A)
c.2549-45C>A (n.2549-45C>A)
c.2546-45C>A (n.2546-45C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.56894486C=CA2224361187SLC12A3c.2522-45C= (n.2522-45C=)
c.2519-45C= (n.2519-45C=)
c.2549-45C= (n.2549-45C=)
c.2546-45C= (n.2546-45C=)
16g.56894486C>TCA8069948SLC12A3c.2522-45C>T (n.2522-45C>T)
c.2519-45C>T (n.2519-45C>T)
c.2549-45C>T (n.2549-45C>T)
c.2546-45C>T (n.2546-45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894487C>ACA2633374390SLC12A3c.2522-44C>A (n.2522-44C>A)
c.2519-44C>A (n.2519-44C>A)
c.2549-44C>A (n.2549-44C>A)
c.2546-44C>A (n.2546-44C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched