Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56894458C>A | CA281514184 | SLC12A3 | c.2522-73C>A (n.2522-73C>A) c.2519-73C>A (n.2519-73C>A) c.2549-73C>A (n.2549-73C>A) c.2546-73C>A (n.2546-73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894458C= | CA2224361172 | SLC12A3 | c.2522-73C= (n.2522-73C=) c.2519-73C= (n.2519-73C=) c.2549-73C= (n.2549-73C=) c.2546-73C= (n.2546-73C=) | |
16 | g.56894458C>G | CA2633374339 | SLC12A3 | c.2522-73C>G (n.2522-73C>G) c.2519-73C>G (n.2519-73C>G) c.2549-73C>G (n.2549-73C>G) c.2546-73C>G (n.2546-73C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894458C>T | CA281514193 | SLC12A3 | c.2522-73C>T (n.2522-73C>T) c.2519-73C>T (n.2519-73C>T) c.2549-73C>T (n.2549-73C>T) c.2546-73C>T (n.2546-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894458_56894459delinsCG | CA2224361173 | SLC12A3 | c.2522-73_2522-72delinsCG (n.2522-73_2522-72delinsCG) c.2519-73_2519-72delinsCG (n.2519-73_2519-72delinsCG) c.2549-73_2549-72delinsCG (n.2549-73_2549-72delinsCG) c.2546-73_2546-72delinsCG (n.2546-73_2546-72delinsCG) | |
16 | g.56894459G>A | CA622340455 | SLC12A3 | c.2522-72G>A (n.2522-72G>A) c.2519-72G>A (n.2519-72G>A) c.2549-72G>A (n.2549-72G>A) c.2546-72G>A (n.2546-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894459G>C | CA2633374344 | SLC12A3 | c.2522-72G>C (n.2522-72G>C) c.2519-72G>C (n.2519-72G>C) c.2549-72G>C (n.2549-72G>C) c.2546-72G>C (n.2546-72G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56894459G= | CA2224361174 | SLC12A3 | c.2522-72G= (n.2522-72G=) c.2519-72G= (n.2519-72G=) c.2549-72G= (n.2549-72G=) c.2546-72G= (n.2546-72G=) | |
16 | g.56894459G>T | CA2633374345 | SLC12A3 | c.2522-72G>T (n.2522-72G>T) c.2519-72G>T (n.2519-72G>T) c.2549-72G>T (n.2549-72G>T) c.2546-72G>T (n.2546-72G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894462del | CA721944107 | SLC12A3 | c.2522-69del (n.2522-69del) c.2519-69del (n.2519-69del) c.2549-69del (n.2549-69del) c.2546-69del (n.2546-69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894460G>A | CA2576002265 | SLC12A3 | c.2522-71G>A (n.2522-71G>A) c.2519-71G>A (n.2519-71G>A) c.2549-71G>A (n.2549-71G>A) c.2546-71G>A (n.2546-71G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894462G>A | CA2576002266 | SLC12A3 | c.2522-69G>A (n.2522-69G>A) c.2519-69G>A (n.2519-69G>A) c.2549-69G>A (n.2549-69G>A) c.2546-69G>A (n.2546-69G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894462G>T | CA2633374348 | SLC12A3 | c.2522-69G>T (n.2522-69G>T) c.2519-69G>T (n.2519-69G>T) c.2549-69G>T (n.2549-69G>T) c.2546-69G>T (n.2546-69G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894463C>A | CA2576002267 | SLC12A3 | c.2522-68C>A (n.2522-68C>A) c.2519-68C>A (n.2519-68C>A) c.2549-68C>A (n.2549-68C>A) c.2546-68C>A (n.2546-68C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894464A= | CA2224361175 | SLC12A3 | c.2522-67A= (n.2522-67A=) c.2519-67A= (n.2519-67A=) c.2549-67A= (n.2549-67A=) c.2546-67A= (n.2546-67A=) | |
16 | g.56894464A>G | CA721944109 | SLC12A3 | c.2522-67A>G (n.2522-67A>G) c.2519-67A>G (n.2519-67A>G) c.2549-67A>G (n.2549-67A>G) c.2546-67A>G (n.2546-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56894465G>A | CA2576002268 | SLC12A3 | c.2522-66G>A (n.2522-66G>A) c.2519-66G>A (n.2519-66G>A) c.2549-66G>A (n.2549-66G>A) c.2546-66G>A (n.2546-66G>A) | |
16 | g.56894465G>T | CA2633374349 | SLC12A3 | c.2522-66G>T (n.2522-66G>T) c.2519-66G>T (n.2519-66G>T) c.2549-66G>T (n.2549-66G>T) c.2546-66G>T (n.2546-66G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894466del | CA2732474649 | SLC12A3 | c.2522-65del (n.2522-65del) c.2519-65del (n.2519-65del) c.2549-65del (n.2549-65del) c.2546-65del (n.2546-65del) | dbSNP |
16 | g.56894467A>G | CA2633374350 | SLC12A3 | c.2522-64A>G (n.2522-64A>G) c.2519-64A>G (n.2519-64A>G) c.2549-64A>G (n.2549-64A>G) c.2546-64A>G (n.2546-64A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894468A>C | CA2576002269 | SLC12A3 | c.2522-63A>C (n.2522-63A>C) c.2519-63A>C (n.2519-63A>C) c.2549-63A>C (n.2549-63A>C) c.2546-63A>C (n.2546-63A>C) | |
16 | g.56894468A>G | CA2576002270 | SLC12A3 | c.2522-63A>G (n.2522-63A>G) c.2519-63A>G (n.2519-63A>G) c.2549-63A>G (n.2549-63A>G) c.2546-63A>G (n.2546-63A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894468A>T | CA2633374352 | SLC12A3 | c.2522-63A>T (n.2522-63A>T) c.2519-63A>T (n.2519-63A>T) c.2549-63A>T (n.2549-63A>T) c.2546-63A>T (n.2546-63A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894469C>G | CA2633374354 | SLC12A3 | c.2522-62C>G (n.2522-62C>G) c.2519-62C>G (n.2519-62C>G) c.2549-62C>G (n.2549-62C>G) c.2546-62C>G (n.2546-62C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894469C>T | CA2633374356 | SLC12A3 | c.2522-62C>T (n.2522-62C>T) c.2519-62C>T (n.2519-62C>T) c.2549-62C>T (n.2549-62C>T) c.2546-62C>T (n.2546-62C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894472A= | CA2224361176 | SLC12A3 | c.2522-59A= (n.2522-59A=) c.2519-59A= (n.2519-59A=) c.2549-59A= (n.2549-59A=) c.2546-59A= (n.2546-59A=) | |
16 | g.56894472A>C | CA2224361177 | SLC12A3 | c.2522-59A>C (n.2522-59A>C) c.2519-59A>C (n.2519-59A>C) c.2549-59A>C (n.2549-59A>C) c.2546-59A>C (n.2546-59A>C) | dbSNP |
16 | g.56894473C>A | CA2633374358 | SLC12A3 | c.2522-58C>A (n.2522-58C>A) c.2519-58C>A (n.2519-58C>A) c.2549-58C>A (n.2549-58C>A) c.2546-58C>A (n.2546-58C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894474A>G | CA2576002271 | SLC12A3 | c.2522-57A>G (n.2522-57A>G) c.2519-57A>G (n.2519-57A>G) c.2549-57A>G (n.2549-57A>G) c.2546-57A>G (n.2546-57A>G) | |
16 | g.56894475T>C | CA281514196 | SLC12A3 | c.2522-56T>C (n.2522-56T>C) c.2519-56T>C (n.2519-56T>C) c.2549-56T>C (n.2549-56T>C) c.2546-56T>C (n.2546-56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894475T= | CA2224361178 | SLC12A3 | c.2522-56T= (n.2522-56T=) c.2519-56T= (n.2519-56T=) c.2549-56T= (n.2549-56T=) c.2546-56T= (n.2546-56T=) | |
16 | g.56894476A>C | CA2576002272 | SLC12A3 | c.2522-55A>C (n.2522-55A>C) c.2519-55A>C (n.2519-55A>C) c.2549-55A>C (n.2549-55A>C) c.2546-55A>C (n.2546-55A>C) | |
16 | g.56894477G>C | CA2576002273 | SLC12A3 | c.2522-54G>C (n.2522-54G>C) c.2519-54G>C (n.2519-54G>C) c.2549-54G>C (n.2549-54G>C) c.2546-54G>C (n.2546-54G>C) | |
16 | g.56894478T>A | CA2576002274 | SLC12A3 | c.2522-53T>A (n.2522-53T>A) c.2519-53T>A (n.2519-53T>A) c.2549-53T>A (n.2549-53T>A) c.2546-53T>A (n.2546-53T>A) | |
16 | g.56894479_56894481delinsGCT | CA2224361179 | SLC12A3 | c.2522-52_2522-50delinsGCT (n.2522-52_2522-50delinsGCT) c.2519-52_2519-50delinsGCT (n.2519-52_2519-50delinsGCT) c.2549-52_2549-50delinsGCT (n.2549-52_2549-50delinsGCT) c.2546-52_2546-50delinsGCT (n.2546-52_2546-50delinsGCT) | |
16 | g.56894480C>A | CA8069947 | SLC12A3 | c.2522-51C>A (n.2522-51C>A) c.2519-51C>A (n.2519-51C>A) c.2549-51C>A (n.2549-51C>A) c.2546-51C>A (n.2546-51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56894480C= | CA2224361182 | SLC12A3 | c.2522-51C= (n.2522-51C=) c.2519-51C= (n.2519-51C=) c.2549-51C= (n.2549-51C=) c.2546-51C= (n.2546-51C=) | |
16 | g.56894480C>G | CA2633374364 | SLC12A3 | c.2522-51C>G (n.2522-51C>G) c.2519-51C>G (n.2519-51C>G) c.2549-51C>G (n.2549-51C>G) c.2546-51C>G (n.2546-51C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894480C>T | CA2224361180 | SLC12A3 | c.2522-51C>T (n.2522-51C>T) c.2519-51C>T (n.2519-51C>T) c.2549-51C>T (n.2549-51C>T) c.2546-51C>T (n.2546-51C>T) | dbSNP |
16 | g.56894482_56894483del | CA2224361181 | SLC12A3 | c.2522-49_2522-48del (n.2522-49_2522-48del) c.2519-49_2519-48del (n.2519-49_2519-48del) c.2549-49_2549-48del (n.2549-49_2549-48del) c.2546-49_2546-48del (n.2546-49_2546-48del) | dbSNP |
16 | g.56894482C>A | CA2633374367 | SLC12A3 | c.2522-49C>A (n.2522-49C>A) c.2519-49C>A (n.2519-49C>A) c.2549-49C>A (n.2549-49C>A) c.2546-49C>A (n.2546-49C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894482C>G | CA2633374369 | SLC12A3 | c.2522-49C>G (n.2522-49C>G) c.2519-49C>G (n.2519-49C>G) c.2549-49C>G (n.2549-49C>G) c.2546-49C>G (n.2546-49C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894484G>A | CA2224361184 | SLC12A3 | c.2522-47G>A (n.2522-47G>A) c.2519-47G>A (n.2519-47G>A) c.2549-47G>A (n.2549-47G>A) c.2546-47G>A (n.2546-47G>A) | dbSNP |
16 | g.56894484G= | CA2224361183 | SLC12A3 | c.2522-47G= (n.2522-47G=) c.2519-47G= (n.2519-47G=) c.2549-47G= (n.2549-47G=) c.2546-47G= (n.2546-47G=) | |
16 | g.56894485T>C | CA2224361186 | SLC12A3 | c.2522-46T>C (n.2522-46T>C) c.2519-46T>C (n.2519-46T>C) c.2549-46T>C (n.2549-46T>C) c.2546-46T>C (n.2546-46T>C) | dbSNP |
16 | g.56894485T= | CA2224361185 | SLC12A3 | c.2522-46T= (n.2522-46T=) c.2519-46T= (n.2519-46T=) c.2549-46T= (n.2549-46T=) c.2546-46T= (n.2546-46T=) | |
16 | g.56894486C>A | CA2224361188 | SLC12A3 | c.2522-45C>A (n.2522-45C>A) c.2519-45C>A (n.2519-45C>A) c.2549-45C>A (n.2549-45C>A) c.2546-45C>A (n.2546-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56894486C= | CA2224361187 | SLC12A3 | c.2522-45C= (n.2522-45C=) c.2519-45C= (n.2519-45C=) c.2549-45C= (n.2549-45C=) c.2546-45C= (n.2546-45C=) | |
16 | g.56894486C>T | CA8069948 | SLC12A3 | c.2522-45C>T (n.2522-45C>T) c.2519-45C>T (n.2519-45C>T) c.2549-45C>T (n.2549-45C>T) c.2546-45C>T (n.2546-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894487C>A | CA2633374390 | SLC12A3 | c.2522-44C>A (n.2522-44C>A) c.2519-44C>A (n.2519-44C>A) c.2549-44C>A (n.2549-44C>A) c.2546-44C>A (n.2546-44C>A) | gnomAD v4 |