Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56885987_56887036del | CA915949274 | SLC12A3 | c.1926-377_2121del c.1923-377_2118del | ClinVar |
16 | g.56886260_56886266del | CA2633374371 | SLC12A3 | c.1926-104_1926-98del (n.1926-104_1926-98del) c.1923-104_1923-98del (n.1923-104_1923-98del) | gnomAD v4 |
16 | g.56886266C>A | CA2633374384 | SLC12A3 | c.1926-98C>A (n.1926-98C>A) c.1923-98C>A (n.1923-98C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886266C>T | CA2576001749 | SLC12A3 | c.1926-98C>T (n.1926-98C>T) c.1923-98C>T (n.1923-98C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886267C>A | CA2633374386 | SLC12A3 | c.1926-97C>A (n.1926-97C>A) c.1923-97C>A (n.1923-97C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886267C>T | CA2633374385 | SLC12A3 | c.1926-97C>T (n.1926-97C>T) c.1923-97C>T (n.1923-97C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886270_56886271del | CA2576001750 | SLC12A3 | c.1926-94_1926-93del (n.1926-94_1926-93del) c.1923-94_1923-93del (n.1923-94_1923-93del) | |
16 | g.56886268A>G | CA2633374387 | SLC12A3 | c.1926-96A>G (n.1926-96A>G) c.1923-96A>G (n.1923-96A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886269C>A | CA2633374388 | SLC12A3 | c.1926-95C>A (n.1926-95C>A) c.1923-95C>A (n.1923-95C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886270A= | CA2224357138 | SLC12A3 | c.1926-94A= (n.1926-94A=) c.1923-94A= (n.1923-94A=) | |
16 | g.56886270A>G | CA2224357139 | SLC12A3 | c.1926-94A>G (n.1926-94A>G) c.1923-94A>G (n.1923-94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56886271C>A | CA2633374389 | SLC12A3 | c.1926-93C>A (n.1926-93C>A) c.1923-93C>A (n.1923-93C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886271C= | CA2224357140 | SLC12A3 | c.1926-93C= (n.1926-93C=) c.1923-93C= (n.1923-93C=) | |
16 | g.56886271C>T | CA722010608 | SLC12A3 | c.1926-93C>T (n.1926-93C>T) c.1923-93C>T (n.1923-93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56886272del | CA2576001751 | SLC12A3 | c.1926-92del (n.1926-92del) c.1923-92del (n.1923-92del) | |
16 | g.56886272C>A | CA2576001752 | SLC12A3 | c.1926-92C>A (n.1926-92C>A) c.1923-92C>A (n.1923-92C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886272C>G | CA2633374391 | SLC12A3 | c.1926-92C>G (n.1926-92C>G) c.1923-92C>G (n.1923-92C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886273A>T | CA2576001753 | SLC12A3 | c.1926-91A>T (n.1926-91A>T) c.1923-91A>T (n.1923-91A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886274C>A | CA2633374393 | SLC12A3 | c.1926-90C>A (n.1926-90C>A) c.1923-90C>A (n.1923-90C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886274C>G | CA2576001754 | SLC12A3 | c.1926-90C>G (n.1926-90C>G) c.1923-90C>G (n.1923-90C>G) | |
16 | g.56886275C>A | CA2633374394 | SLC12A3 | c.1926-89C>A (n.1926-89C>A) c.1923-89C>A (n.1923-89C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886275C= | CA2224357141 | SLC12A3 | c.1926-89C= (n.1926-89C=) c.1923-89C= (n.1923-89C=) | |
16 | g.56886275C>T | CA722010609 | SLC12A3 | c.1926-89C>T (n.1926-89C>T) c.1923-89C>T (n.1923-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886276A>G | CA2633374395 | SLC12A3 | c.1926-88A>G (n.1926-88A>G) c.1923-88A>G (n.1923-88A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886277T>G | CA2633374397 | SLC12A3 | c.1926-87T>G (n.1926-87T>G) c.1923-87T>G (n.1923-87T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886279C>A | CA2576001755 | SLC12A3 | c.1926-85C>A (n.1926-85C>A) c.1923-85C>A (n.1923-85C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886279C>G | CA2633374398 | SLC12A3 | c.1926-85C>G (n.1926-85C>G) c.1923-85C>G (n.1923-85C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886280A>G | CA2576001756 | SLC12A3 | c.1926-84A>G (n.1926-84A>G) c.1923-84A>G (n.1923-84A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886280A>T | CA2633374399 | SLC12A3 | c.1926-84A>T (n.1926-84A>T) c.1923-84A>T (n.1923-84A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886281G>C | CA2633374401 | SLC12A3 | c.1926-83G>C (n.1926-83G>C) c.1923-83G>C (n.1923-83G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56886281G>T | CA2633374402 | SLC12A3 | c.1926-83G>T (n.1926-83G>T) c.1923-83G>T (n.1923-83G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886282G>T | CA2633374403 | SLC12A3 | c.1926-82G>T (n.1926-82G>T) c.1923-82G>T (n.1923-82G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886283G>A | CA2633374405 | SLC12A3 | c.1926-81G>A (n.1926-81G>A) c.1923-81G>A (n.1923-81G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886283G>T | CA2633374407 | SLC12A3 | c.1926-81G>T (n.1926-81G>T) c.1923-81G>T (n.1923-81G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886284A>G | CA2576001757 | SLC12A3 | c.1926-80A>G (n.1926-80A>G) c.1923-80A>G (n.1923-80A>G) | |
16 | g.56886285G>T | CA2576001758 | SLC12A3 | c.1926-79G>T (n.1926-79G>T) c.1923-79G>T (n.1923-79G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886286C>A | CA2576001759 | SLC12A3 | c.1926-78C>A (n.1926-78C>A) c.1923-78C>A (n.1923-78C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886286C>G | CA2633374408 | SLC12A3 | c.1926-78C>G (n.1926-78C>G) c.1923-78C>G (n.1923-78C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56886286C>T | CA2633374409 | SLC12A3 | c.1926-78C>T (n.1926-78C>T) c.1923-78C>T (n.1923-78C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886287C>A | CA2576001760 | SLC12A3 | c.1926-77C>A (n.1926-77C>A) c.1923-77C>A (n.1923-77C>A) | |
16 | g.56886288T>A | CA2633374410 | SLC12A3 | c.1926-76T>A (n.1926-76T>A) c.1923-76T>A (n.1923-76T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886288T>C | CA2633374411 | SLC12A3 | c.1926-76T>C (n.1926-76T>C) c.1923-76T>C (n.1923-76T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56886289G>A | CA2633374414 | SLC12A3 | c.1926-75G>A (n.1926-75G>A) c.1923-75G>A (n.1923-75G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56886289G>T | CA2633374412 | SLC12A3 | c.1926-75G>T (n.1926-75G>T) c.1923-75G>T (n.1923-75G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886291del | CA2633374413 | SLC12A3 | c.1926-73del (n.1926-73del) c.1923-73del (n.1923-73del) | gnomAD v4 |
16 | g.56886290G>A | CA622338374 | SLC12A3 | c.1926-74G>A (n.1926-74G>A) c.1923-74G>A (n.1923-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56886290G= | CA2224357142 | SLC12A3 | c.1926-74G= (n.1926-74G=) c.1923-74G= (n.1923-74G=) | |
16 | g.56886290G>T | CA2633374415 | SLC12A3 | c.1926-74G>T (n.1926-74G>T) c.1923-74G>T (n.1923-74G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56886291G>C | CA722010610 | SLC12A3 | c.1926-73G>C (n.1926-73G>C) c.1923-73G>C (n.1923-73G>C) | dbSNP |
16 | g.56886291G= | CA2224357143 | SLC12A3 | c.1926-73G= (n.1926-73G=) c.1923-73G= (n.1923-73G=) |