| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56885361_56885373del | CA2576001712 | SLC12A3 | c.1922_1925+9del c.1919_1922+9del | |
| 16 | g.56885364G>A | CA8069652 | SLC12A3 | c.1925G>A (p.Arg642His) c.1922G>A (p.Arg641His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885364G>C | CA395991742 | SLC12A3 | c.1925G>C (p.Arg642Pro) c.1922G>C (p.Arg641Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885364G= | CA2224356694 | SLC12A3 | c.1925G= (p.Arg642=) c.1922G= (p.Arg641=) | |
| 16 | g.56885364G>T | CA395991743 | SLC12A3 | c.1925G>T (p.Arg642Leu) c.1922G>T (p.Arg641Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885365G>A | CA395991744 | SLC12A3 | c.1925+1G>A (n.1925+1G>A) c.1922+1G>A (n.1922+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885365G>C | CA395991745 | SLC12A3 | c.1925+1G>C (n.1925+1G>C) c.1922+1G>C (n.1922+1G>C) | |
| 16 | g.56885365G= | CA2224356695 | SLC12A3 | c.1925+1G= (n.1925+1G=) c.1922+1G= (n.1922+1G=) | |
| 16 | g.56885365G>T | CA395991746 | SLC12A3 | c.1925+1G>T (n.1925+1G>T) c.1922+1G>T (n.1922+1G>T) | |
| 16 | g.56885366T>A | CA281505381 | SLC12A3 | c.1925+2T>A (n.1925+2T>A) c.1922+2T>A (n.1922+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56885366T>C | CA395991748 | SLC12A3 | c.1925+2T>C (n.1925+2T>C) c.1922+2T>C (n.1922+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885366T>G | CA395991747 | SLC12A3 | c.1925+2T>G (n.1925+2T>G) c.1922+2T>G (n.1922+2T>G) | |
| 16 | g.56885366T= | CA2224356696 | SLC12A3 | c.1925+2T= (n.1925+2T=) c.1922+2T= (n.1922+2T=) | |
| 16 | g.56885367G>A | CA722010525 | SLC12A3 | c.1925+3G>A (n.1925+3G>A) c.1922+3G>A (n.1922+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885367G= | CA2224356697 | SLC12A3 | c.1925+3G= (n.1925+3G=) c.1922+3G= (n.1922+3G=) | |
| 16 | g.56885369G>A | CA2633373982 | SLC12A3 | c.1925+5G>A (n.1925+5G>A) c.1922+5G>A (n.1922+5G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885370C>A | CA2633373983 | SLC12A3 | c.1925+6C>A (n.1925+6C>A) c.1922+6C>A (n.1922+6C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885370C>T | CA2633373984 | SLC12A3 | c.1925+6C>T (n.1925+6C>T) c.1922+6C>T (n.1922+6C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885372G>T | CA2633373985 | SLC12A3 | c.1925+8G>T (n.1925+8G>T) c.1922+8G>T (n.1922+8G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885374G>A | CA2576001720 | SLC12A3 | c.1925+10G>A (n.1925+10G>A) c.1922+10G>A (n.1922+10G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885374G>T | CA2633373987 | SLC12A3 | c.1925+10G>T (n.1925+10G>T) c.1922+10G>T (n.1922+10G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885375C>A | CA2633373989 | SLC12A3 | c.1925+11C>A (n.1925+11C>A) c.1922+11C>A (n.1922+11C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885375C>T | CA2633373988 | SLC12A3 | c.1925+11C>T (n.1925+11C>T) c.1922+11C>T (n.1922+11C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885376T>C | CA2633373990 | SLC12A3 | c.1925+12T>C (n.1925+12T>C) c.1922+12T>C (n.1922+12T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885377G>A | CA622337939 | SLC12A3 | c.1925+13G>A (n.1925+13G>A) c.1922+13G>A (n.1922+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885377G= | CA2224356698 | SLC12A3 | c.1925+13G= (n.1925+13G=) c.1922+13G= (n.1922+13G=) | |
| 16 | g.56885377G>T | CA2633373991 | SLC12A3 | c.1925+13G>T (n.1925+13G>T) c.1922+13G>T (n.1922+13G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885378C>A | CA2633373993 | SLC12A3 | c.1925+14C>A (n.1925+14C>A) c.1922+14C>A (n.1922+14C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885378C= | CA2224356700 | SLC12A3 | c.1925+14C= (n.1925+14C=) c.1922+14C= (n.1922+14C=) | |
| 16 | g.56885378C>T | CA622337940 | SLC12A3 | c.1925+14C>T (n.1925+14C>T) c.1922+14C>T (n.1922+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885387_56885388insTCTGGGACCCA | CA2224356699 | SLC12A3 | c.1925+23_1925+24insTCTGGGACCCA (n.1925+23_1925+24insTCTGGGACCCA) c.1922+23_1922+24insTCTGGGACCCA (n.1922+23_1922+24insTCTGGGACCCA) | dbSNP |
| 16 | g.56885387_56885397del | CA2633373992 | SLC12A3 | c.1925+23_1925+33del (n.1925+23_1925+33del) c.1922+23_1922+33del (n.1922+23_1922+33del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885379T>C | CA2633373994 | SLC12A3 | c.1925+15T>C (n.1925+15T>C) c.1922+15T>C (n.1922+15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56885380G>A | CA2633373996 | SLC12A3 | c.1925+16G>A (n.1925+16G>A) c.1922+16G>A (n.1922+16G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885381G>A | CA2633373997 | SLC12A3 | c.1925+17G>A (n.1925+17G>A) c.1922+17G>A (n.1922+17G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885381G>T | CA2633373998 | SLC12A3 | c.1925+17G>T (n.1925+17G>T) c.1922+17G>T (n.1922+17G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885382G>A | CA2633373999 | SLC12A3 | c.1925+18G>A (n.1925+18G>A) c.1922+18G>A (n.1922+18G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885382G>T | CA2633374000 | SLC12A3 | c.1925+18G>T (n.1925+18G>T) c.1922+18G>T (n.1922+18G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885383A>G | CA2633374001 | SLC12A3 | c.1925+19A>G (n.1925+19A>G) c.1922+19A>G (n.1922+19A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885383A>T | CA2633374002 | SLC12A3 | c.1925+19A>T (n.1925+19A>T) c.1922+19A>T (n.1922+19A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885384C>A | CA2633374007 | SLC12A3 | c.1925+20C>A (n.1925+20C>A) c.1922+20C>A (n.1922+20C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885384C>T | CA2633374006 | SLC12A3 | c.1925+20C>T (n.1925+20C>T) c.1922+20C>T (n.1922+20C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885386del | CA2633374005 | SLC12A3 | c.1925+22del (n.1925+22del) c.1922+22del (n.1922+22del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885385_56885386del | CA2633374008 | SLC12A3 | c.1925+21_1925+22del (n.1925+21_1925+22del) c.1922+21_1922+22del (n.1922+21_1922+22del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885385C>A | CA2633374009 | SLC12A3 | c.1925+21C>A (n.1925+21C>A) c.1922+21C>A (n.1922+21C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885385C= | CA2224356701 | SLC12A3 | c.1925+21C= (n.1925+21C=) c.1922+21C= (n.1922+21C=) | |
| 16 | g.56885385C>G | CA722010526 | SLC12A3 | c.1925+21C>G (n.1925+21C>G) c.1922+21C>G (n.1922+21C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885385C>T | CA2633374011 | SLC12A3 | c.1925+21C>T (n.1925+21C>T) c.1922+21C>T (n.1922+21C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885386C>A | CA2633374013 | SLC12A3 | c.1925+22C>A (n.1925+22C>A) c.1922+22C>A (n.1922+22C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885386C= | CA2224356702 | SLC12A3 | c.1925+22C= (n.1925+22C=) c.1922+22C= (n.1922+22C=) |