Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56885228C>A | CA2633373828 | SLC12A3 | c.1826-37C>A (n.1826-37C>A) c.1823-37C>A (n.1823-37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56885228C= | CA2224356624 | SLC12A3 | c.1826-37C= (n.1826-37C=) c.1823-37C= (n.1823-37C=) | |
16 | g.56885228C>G | CA622337902 | SLC12A3 | c.1826-37C>G (n.1826-37C>G) c.1823-37C>G (n.1823-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56885228C>T | CA622337901 | SLC12A3 | c.1826-37C>T (n.1826-37C>T) c.1823-37C>T (n.1823-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56885230C= | CA2224356625 | SLC12A3 | c.1826-35C= (n.1826-35C=) c.1823-35C= (n.1823-35C=) | |
16 | g.56885230C>T | CA622337903 | SLC12A3 | c.1826-35C>T (n.1826-35C>T) c.1823-35C>T (n.1823-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56885231T>C | CA2633373830 | SLC12A3 | c.1826-34T>C (n.1826-34T>C) c.1823-34T>C (n.1823-34T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56885232G>A | CA2633373832 | SLC12A3 | c.1826-33G>A (n.1826-33G>A) c.1823-33G>A (n.1823-33G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56885232G>C | CA2633373833 | SLC12A3 | c.1826-33G>C (n.1826-33G>C) c.1823-33G>C (n.1823-33G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56885232G>T | CA2633373835 | SLC12A3 | c.1826-33G>T (n.1826-33G>T) c.1823-33G>T (n.1823-33G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56885233C>A | CA2576001668 | SLC12A3 | c.1826-32C>A (n.1826-32C>A) c.1823-32C>A (n.1823-32C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56885234T>C | CA2633373839 | SLC12A3 | c.1826-31T>C (n.1826-31T>C) c.1823-31T>C (n.1823-31T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56885235C>A | CA2633373840 | SLC12A3 | c.1826-30C>A (n.1826-30C>A) c.1823-30C>A (n.1823-30C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56885235C= | CA2224356626 | SLC12A3 | c.1826-30C= (n.1826-30C=) c.1823-30C= (n.1823-30C=) | |
16 | g.56885235C>G | CA8069635 | SLC12A3 | c.1826-30C>G (n.1826-30C>G) c.1823-30C>G (n.1823-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56885236T>A | CA722010495 | SLC12A3 | c.1826-29T>A (n.1826-29T>A) c.1823-29T>A (n.1823-29T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56885236T= | CA2224356627 | SLC12A3 | c.1826-29T= (n.1826-29T=) c.1823-29T= (n.1823-29T=) | |
16 | g.56885237C>A | CA2576001669 | SLC12A3 | c.1826-28C>A (n.1826-28C>A) c.1823-28C>A (n.1823-28C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56885237C>T | CA2633373843 | SLC12A3 | c.1826-28C>T (n.1826-28C>T) c.1823-28C>T (n.1823-28C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56885238A>G | CA2633373845 | SLC12A3 | c.1826-27A>G (n.1826-27A>G) c.1823-27A>G (n.1823-27A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56885239C>A | CA622337904 | SLC12A3 | c.1826-26C>A (n.1826-26C>A) c.1823-26C>A (n.1823-26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56885239C= | CA2224356628 | SLC12A3 | c.1826-26C= (n.1826-26C=) c.1823-26C= (n.1823-26C=) | |
16 | g.56885239C>G | CA622337905 | SLC12A3 | c.1826-26C>G (n.1826-26C>G) c.1823-26C>G (n.1823-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56885239C>T | CA2633373846 | SLC12A3 | c.1826-26C>T (n.1826-26C>T) c.1823-26C>T (n.1823-26C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56885243del | CA2633373850 | SLC12A3 | c.1826-22del (n.1826-22del) c.1823-22del (n.1823-22del) | gnomAD v4 |
16 | g.56885240C>A | CA2633373852 | SLC12A3 | c.1826-25C>A (n.1826-25C>A) c.1823-25C>A (n.1823-25C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56885240C= | CA2224356629 | SLC12A3 | c.1826-25C= (n.1826-25C=) c.1823-25C= (n.1823-25C=) | |
16 | g.56885240C>T | CA281505251 | SLC12A3 | c.1826-25C>T (n.1826-25C>T) c.1823-25C>T (n.1823-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56885241C>A | CA2633373853 | SLC12A3 | c.1826-24C>A (n.1826-24C>A) c.1823-24C>A (n.1823-24C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56885241C>T | CA2633373854 | SLC12A3 | c.1826-24C>T (n.1826-24C>T) c.1823-24C>T (n.1823-24C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56885242C>A | CA2633373858 | SLC12A3 | c.1826-23C>A (n.1826-23C>A) c.1823-23C>A (n.1823-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56885242C= | CA2224356630 | SLC12A3 | c.1826-23C= (n.1826-23C=) c.1823-23C= (n.1823-23C=) | |
16 | g.56885242C>G | CA8069636 | SLC12A3 | c.1826-23C>G (n.1826-23C>G) c.1823-23C>G (n.1823-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56885243C>A | CA2633373863 | SLC12A3 | c.1826-22C>A (n.1826-22C>A) c.1823-22C>A (n.1823-22C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56885243C= | CA2224356631 | SLC12A3 | c.1826-22C= (n.1826-22C=) c.1823-22C= (n.1823-22C=) | |
16 | g.56885243C>T | CA8069637 | SLC12A3 | c.1826-22C>T (n.1826-22C>T) c.1823-22C>T (n.1823-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56885244G>A | CA8069638 | SLC12A3 | c.1826-21G>A (n.1826-21G>A) c.1823-21G>A (n.1823-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56885244G= | CA2224356632 | SLC12A3 | c.1826-21G= (n.1826-21G=) c.1823-21G= (n.1823-21G=) | |
16 | g.56885245T>C | CA2576001671 | SLC12A3 | c.1826-20T>C (n.1826-20T>C) c.1823-20T>C (n.1823-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56885251_56885258del | CA2633373865 | SLC12A3 | c.1826-14_1826-7del (n.1826-14_1826-7del) c.1823-14_1823-7del (n.1823-14_1823-7del) | gnomAD v4 |
16 | g.56885246T>C | CA2633373868 | SLC12A3 | c.1826-19T>C (n.1826-19T>C) c.1823-19T>C (n.1823-19T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56885247G>A | CA2633373870 | SLC12A3 | c.1826-18G>A (n.1826-18G>A) c.1823-18G>A (n.1823-18G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56885247G>T | CA2633373872 | SLC12A3 | c.1826-18G>T (n.1826-18G>T) c.1823-18G>T (n.1823-18G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56885248C>A | CA2633373873 | SLC12A3 | c.1826-17C>A (n.1826-17C>A) c.1823-17C>A (n.1823-17C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56885248C>T | CA2633373874 | SLC12A3 | c.1826-17C>T (n.1826-17C>T) c.1823-17C>T (n.1823-17C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56885249T>C | CA2633373875 | SLC12A3 | c.1826-16T>C (n.1826-16T>C) c.1823-16T>C (n.1823-16T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56885250C>A | CA2633373877 | SLC12A3 | c.1826-15C>A (n.1826-15C>A) c.1823-15C>A (n.1823-15C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56885250C= | CA2224356633 | SLC12A3 | c.1826-15C= (n.1826-15C=) c.1823-15C= (n.1823-15C=) | |
16 | g.56885250C>G | CA2633373879 | SLC12A3 | c.1826-15C>G (n.1826-15C>G) c.1823-15C>G (n.1823-15C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56885250C>T | CA622337908 | SLC12A3 | c.1826-15C>T (n.1826-15C>T) c.1823-15C>T (n.1823-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |