| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56879053G>A | CA622336315 | SLC12A3 | c.1181-20G>A (n.1181-20G>A) c.1178-20G>A (n.1178-20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879053G= | CA2224353715 | SLC12A3 | c.1181-20G= (n.1181-20G=) c.1178-20G= (n.1178-20G=) | |
| 16 | g.56879054C>A | CA2633379043 | SLC12A3 | c.1181-19C>A (n.1181-19C>A) c.1178-19C>A (n.1178-19C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879054C= | CA2224353716 | SLC12A3 | c.1181-19C= (n.1181-19C=) c.1178-19C= (n.1178-19C=) | |
| 16 | g.56879054C>G | CA2633379046 | SLC12A3 | c.1181-19C>G (n.1181-19C>G) c.1178-19C>G (n.1178-19C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879054C>T | CA8069387 | SLC12A3 | c.1181-19C>T (n.1181-19C>T) c.1178-19C>T (n.1178-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879055T>C | CA8069388 | SLC12A3 | c.1181-18T>C (n.1181-18T>C) c.1178-18T>C (n.1178-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.56879055T= | CA2224353717 | SLC12A3 | c.1181-18T= (n.1181-18T=) c.1178-18T= (n.1178-18T=) | |
| 16 | g.56879056C>A | CA2633379050 | SLC12A3 | c.1181-17C>A (n.1181-17C>A) c.1178-17C>A (n.1178-17C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879056C>G | CA2633379052 | SLC12A3 | c.1181-17C>G (n.1181-17C>G) c.1178-17C>G (n.1178-17C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879056C>T | CA2557213807 | SLC12A3 | c.1181-17C>T (n.1181-17C>T) c.1178-17C>T (n.1178-17C>T) | |
| 16 | g.56879058C>A | CA2633379055 | SLC12A3 | c.1181-15C>A (n.1181-15C>A) c.1178-15C>A (n.1178-15C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879059C>T | CA2633379060 | SLC12A3 | c.1181-14C>T (n.1181-14C>T) c.1178-14C>T (n.1178-14C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879060_56879062del | CA2633379059 | SLC12A3 | c.1181-13_1181-11del (n.1181-13_1181-11del) c.1178-13_1178-11del (n.1178-13_1178-11del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879060T>C | CA8069389 | SLC12A3 | c.1181-13T>C (n.1181-13T>C) c.1178-13T>C (n.1178-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879060T= | CA2224353718 | SLC12A3 | c.1181-13T= (n.1181-13T=) c.1178-13T= (n.1178-13T=) | |
| 16 | g.56879061T>C | CA2633379063 | SLC12A3 | c.1181-12T>C (n.1181-12T>C) c.1178-12T>C (n.1178-12T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879063C>A | CA2633379066 | SLC12A3 | c.1181-10C>A (n.1181-10C>A) c.1178-10C>A (n.1178-10C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879063C= | CA2224353719 | SLC12A3 | c.1181-10C= (n.1181-10C=) c.1178-10C= (n.1178-10C=) | |
| 16 | g.56879063C>G | CA2580091668 | SLC12A3 | c.1181-10C>G (n.1181-10C>G) c.1178-10C>G (n.1178-10C>G) | ClinVar |
| 16 | g.56879063C>T | CA2224353720 | SLC12A3 | c.1181-10C>T (n.1181-10C>T) c.1178-10C>T (n.1178-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56879064del | CA645573541 | SLC12A3 | c.1181-9del (n.1181-9del) c.1178-9del (n.1178-9del) | COSMIC |
| 16 | g.56879064T>C | CA2633379071 | SLC12A3 | c.1181-9T>C (n.1181-9T>C) c.1178-9T>C (n.1178-9T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879065C>A | CA2633379076 | SLC12A3 | c.1181-8C>A (n.1181-8C>A) c.1178-8C>A (n.1178-8C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879065C>T | CA2633379083 | SLC12A3 | c.1181-8C>T (n.1181-8C>T) c.1178-8C>T (n.1178-8C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879066C= | CA2224353721 | SLC12A3 | c.1181-7C= (n.1181-7C=) c.1178-7C= (n.1178-7C=) | |
| 16 | g.56879066C>T | CA622336319 | SLC12A3 | c.1181-7C>T (n.1181-7C>T) c.1178-7C>T (n.1178-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.56879069_56879070del | CA2517700156 | SLC12A3 | c.1181-4_1181-3del (n.1181-4_1181-3del) c.1178-4_1178-3del (n.1178-4_1178-3del) | |
| 16 | g.56879067T>A | CA2499223590 | SLC12A3 | c.1181-6T>A (n.1181-6T>A) c.1178-6T>A (n.1178-6T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56879067T>C | CA622336320 | SLC12A3 | c.1181-6T>C (n.1181-6T>C) c.1178-6T>C (n.1178-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.56879067T= | CA2224353722 | SLC12A3 | c.1181-6T= (n.1181-6T=) c.1178-6T= (n.1178-6T=) | |
| 16 | g.56879068C= | CA2224353723 | SLC12A3 | c.1181-5C= (n.1181-5C=) c.1178-5C= (n.1178-5C=) | |
| 16 | g.56879068C>G | CA2633379098 | SLC12A3 | c.1181-5C>G (n.1181-5C>G) c.1178-5C>G (n.1178-5C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879068C>T | CA622336321 | SLC12A3 | c.1181-5C>T (n.1181-5C>T) c.1178-5C>T (n.1178-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879069T>C | CA622336322 | SLC12A3 | c.1181-4T>C (n.1181-4T>C) c.1178-4T>C (n.1178-4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879069T>G | CA2499223591 | SLC12A3 | c.1181-4T>G (n.1181-4T>G) c.1178-4T>G (n.1178-4T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56879069T= | CA2224353724 | SLC12A3 | c.1181-4T= (n.1181-4T=) c.1178-4T= (n.1178-4T=) | |
| 16 | g.56879070C>A | CA2633379117 | SLC12A3 | c.1181-3C>A (n.1181-3C>A) c.1178-3C>A (n.1178-3C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879071A>C | CA395985471 | SLC12A3 | c.1181-2A>C (n.1181-2A>C) c.1178-2A>C (n.1178-2A>C) | |
| 16 | g.56879071A>G | CA395985467 | SLC12A3 | c.1181-2A>G (n.1181-2A>G) c.1178-2A>G (n.1178-2A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879071A>T | CA395985463 | SLC12A3 | c.1181-2A>T (n.1181-2A>T) c.1178-2A>T (n.1178-2A>T) | |
| 16 | g.56879072G>A | CA395985476 | SLC12A3 | c.1181-1G>A (n.1181-1G>A) c.1178-1G>A (n.1178-1G>A) | |
| 16 | g.56879072G>C | CA395985477 | SLC12A3 | c.1181-1G>C (n.1181-1G>C) c.1178-1G>C (n.1178-1G>C) | |
| 16 | g.56879072G>T | CA395985481 | SLC12A3 | c.1181-1G>T (n.1181-1G>T) c.1178-1G>T (n.1178-1G>T) | |
| 16 | g.56879073G>A | CA8069390 | SLC12A3 | c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.1178G>A (p.Gly393Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879073G>C | CA395985488 | SLC12A3 | c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879073G= | CA2224353725 | SLC12A3 | c.1181G= (p.Gly394=) c.1178G= (p.Gly393=) | |
| 16 | g.56879073G>T | CA395985489 | SLC12A3 | c.1181G>T (p.Gly394Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) | |
| 16 | g.56879074C>A | CA495603662 | SLC12A3 | c.1182C>A (p.Gly394=) c.1179C>A (p.Gly393=) | |
| 16 | g.56879074C= | CA2224353726 | SLC12A3 | c.1182C= (p.Gly394=) c.1179C= (p.Gly393=) |