Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56831816_56831819del | CA977660731 | NUP93 | c.1086-26_1086-23del (n.1086-26_1086-23del) c.717-26_717-23del (n.717-26_717-23del) n.302_305del c.465-26_465-23del (n.465-26_465-23del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56831822_56831825del | CA2633365788 | NUP93 | c.1086-20_1086-17del (n.1086-20_1086-17del) c.717-20_717-17del (n.717-20_717-17del) n.308_311del c.465-20_465-17del (n.465-20_465-17del) | gnomAD v4 |
16 | g.56831818C= | CA2224331546 | NUP93 | c.1086-24C= (n.1086-24C=) c.717-24C= (n.717-24C=) n.304C= c.465-24C= (n.465-24C=) | |
16 | g.56831818C>G | CA2224331547 | NUP93 | c.1086-24C>G (n.1086-24C>G) c.717-24C>G (n.717-24C>G) n.304C>G c.465-24C>G (n.465-24C>G) | dbSNP |
16 | g.56831818C>T | CA2633365789 | NUP93 | c.1086-24C>T (n.1086-24C>T) c.717-24C>T (n.717-24C>T) n.304C>T c.465-24C>T (n.465-24C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56831819T>C | CA2596082769 | NUP93 | c.1086-23T>C (n.1086-23T>C) c.717-23T>C (n.717-23T>C) n.305T>C c.465-23T>C (n.465-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56831820G>A | CA2633365790 | NUP93 | c.1086-22G>A (n.1086-22G>A) c.717-22G>A (n.717-22G>A) n.306G>A c.465-22G>A (n.465-22G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56831820G>C | CA8068321 | NUP93 | c.1086-22G>C (n.1086-22G>C) c.717-22G>C (n.717-22G>C) n.306G>C c.465-22G>C (n.465-22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56831820G= | CA2224331548 | NUP93 | c.1086-22G= (n.1086-22G=) c.717-22G= (n.717-22G=) n.306G= c.465-22G= (n.465-22G=) | |
16 | g.56831820G>T | CA8068322 | NUP93 | c.1086-22G>T (n.1086-22G>T) c.717-22G>T (n.717-22G>T) n.306G>T c.465-22G>T (n.465-22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56831821T>A | CA8068323 | NUP93 | c.1086-21T>A (n.1086-21T>A) c.717-21T>A (n.717-21T>A) n.307T>A c.465-21T>A (n.465-21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56831821T= | CA2224331549 | NUP93 | c.1086-21T= (n.1086-21T=) c.717-21T= (n.717-21T=) n.307T= c.465-21T= (n.465-21T=) | |
16 | g.56831823T>C | CA622656570 | NUP93 | c.1086-19T>C (n.1086-19T>C) c.717-19T>C (n.717-19T>C) n.309T>C c.465-19T>C (n.465-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56831823T= | CA2224331550 | NUP93 | c.1086-19T= (n.1086-19T=) c.717-19T= (n.717-19T=) n.309T= c.465-19T= (n.465-19T=) | |
16 | g.56831824G>A | CA722009188 | NUP93 | c.1086-18G>A (n.1086-18G>A) c.717-18G>A (n.717-18G>A) n.310G>A c.465-18G>A (n.465-18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56831824G= | CA2224331551 | NUP93 | c.1086-18G= (n.1086-18G=) c.717-18G= (n.717-18G=) n.310G= c.465-18G= (n.465-18G=) | |
16 | g.56831824G>T | CA2633365791 | NUP93 | c.1086-18G>T (n.1086-18G>T) c.717-18G>T (n.717-18G>T) n.310G>T c.465-18G>T (n.465-18G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56831826del | CA2633365792 | NUP93 | c.1086-16del (n.1086-16del) c.717-16del (n.717-16del) n.312del c.465-16del (n.465-16del) | gnomAD v4 |
16 | g.56831827C>A | CA2633365793 | NUP93 | c.1086-15C>A (n.1086-15C>A) c.717-15C>A (n.717-15C>A) n.313C>A c.465-15C>A (n.465-15C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56831827C= | CA2224331552 | NUP93 | c.1086-15C= (n.1086-15C=) c.717-15C= (n.717-15C=) n.313C= c.465-15C= (n.465-15C=) | |
16 | g.56831827C>T | CA977660737 | NUP93 | c.1086-15C>T (n.1086-15C>T) c.717-15C>T (n.717-15C>T) n.313C>T c.465-15C>T (n.465-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56831829C= | CA2224331553 | NUP93 | c.1086-13C= (n.1086-13C=) c.717-13C= (n.717-13C=) n.315C= c.465-13C= (n.465-13C=) | |
16 | g.56831829C>G | CA2633365794 | NUP93 | c.1086-13C>G (n.1086-13C>G) c.717-13C>G (n.717-13C>G) n.315C>G c.465-13C>G (n.465-13C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56831829C>T | CA977660738 | NUP93 | c.1086-13C>T (n.1086-13C>T) c.717-13C>T (n.717-13C>T) n.315C>T c.465-13C>T (n.465-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56831833T>C | CA8068324 | NUP93 | c.1086-9T>C (n.1086-9T>C) c.717-9T>C (n.717-9T>C) n.319T>C c.465-9T>C (n.465-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56831833T= | CA2224331554 | NUP93 | c.1086-9T= (n.1086-9T=) c.717-9T= (n.717-9T=) n.319T= c.465-9T= (n.465-9T=) | |
16 | g.56831837T>G | CA2633365795 | NUP93 | c.1086-5T>G (n.1086-5T>G) c.717-5T>G (n.717-5T>G) n.323T>G c.465-5T>G (n.465-5T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56831839T>A | CA2224331556 | NUP93 | c.1086-3T>A (n.1086-3T>A) c.717-3T>A (n.717-3T>A) n.325T>A c.465-3T>A (n.465-3T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56831839T= | CA2224331555 | NUP93 | c.1086-3T= (n.1086-3T=) c.717-3T= (n.717-3T=) n.325T= c.465-3T= (n.465-3T=) | |
16 | g.56831840A>C | CA395986914 | NUP93 | c.1086-2A>C (n.1086-2A>C) c.717-2A>C (n.717-2A>C) n.326A>C c.465-2A>C (n.465-2A>C) | |
16 | g.56831840A>G | CA395986918 | NUP93 | c.1086-2A>G (n.1086-2A>G) c.717-2A>G (n.717-2A>G) n.326A>G c.465-2A>G (n.465-2A>G) | |
16 | g.56831840A>T | CA395986916 | NUP93 | c.1086-2A>T (n.1086-2A>T) c.717-2A>T (n.717-2A>T) n.326A>T c.465-2A>T (n.465-2A>T) | |
16 | g.56831841G>A | CA395986921 | NUP93 | c.1086-1G>A (n.1086-1G>A) c.717-1G>A (n.717-1G>A) n.327G>A c.465-1G>A (n.465-1G>A) | |
16 | g.56831841G>C | CA395986924 | NUP93 | c.1086-1G>C (n.1086-1G>C) c.717-1G>C (n.717-1G>C) n.327G>C c.465-1G>C (n.465-1G>C) | |
16 | g.56831841G>T | CA395986926 | NUP93 | c.1086-1G>T (n.1086-1G>T) c.717-1G>T (n.717-1G>T) n.327G>T c.465-1G>T (n.465-1G>T) | |
16 | g.56831842A>C | CA395986929 | NUP93 | c.1086A>C (p.Arg362Ser) c.717A>C (p.Arg239Ser) n.328A>C c.465A>C (p.Arg155Ser) | |
16 | g.56831842A>G | CA495599095 | NUP93 | c.1086A>G (p.Arg362=) c.717A>G (p.Arg239=) n.328A>G c.465A>G (p.Arg155=) | gnomAD v4 |
16 | g.56831842A>T | CA395986930 | NUP93 | c.1086A>T (p.Arg362Ser) c.717A>T (p.Arg239Ser) n.328A>T c.465A>T (p.Arg155Ser) | |
16 | g.56831843T>A | CA395986933 | NUP93 | c.1087T>A (p.Leu363Met) c.718T>A (p.Leu240Met) n.329T>A c.466T>A (p.Leu156Met) | |
16 | g.56831843T>C | CA495599102 | NUP93 | c.1087T>C (p.Leu363=) c.718T>C (p.Leu240=) n.329T>C c.466T>C (p.Leu156=) | dbSNP |
16 | g.56831843T>G | CA395986935 | NUP93 | c.1087T>G (p.Leu363Val) c.718T>G (p.Leu240Val) n.329T>G c.466T>G (p.Leu156Val) | |
16 | g.56831843T= | CA2224331557 | NUP93 | c.1087T= (p.Leu363=) c.718T= (p.Leu240=) n.329T= c.466T= (p.Leu156=) | |
16 | g.56831844T>A | CA395986938 | NUP93 | c.1088T>A (p.Leu363Ter) c.719T>A (p.Leu240Ter) n.330T>A c.467T>A (p.Leu156Ter) | |
16 | g.56831844T>C | CA8068325 | NUP93 | c.1088T>C (p.Leu363Ser) c.719T>C (p.Leu240Ser) n.330T>C c.467T>C (p.Leu156Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.56831844T>G | CA395986941 | NUP93 | c.1088T>G (p.Leu363Trp) c.719T>G (p.Leu240Trp) n.330T>G c.467T>G (p.Leu156Trp) | |
16 | g.56831844T= | CA2224331558 | NUP93 | c.1088T= (p.Leu363=) c.719T= (p.Leu240=) n.330T= c.467T= (p.Leu156=) | |
16 | g.56831845G>A | CA495599113 | NUP93 | c.1089G>A (p.Leu363=) c.720G>A (p.Leu240=) n.331G>A c.468G>A (p.Leu156=) | |
16 | g.56831845G>C | CA395986944 | NUP93 | c.1089G>C (p.Leu363Phe) c.720G>C (p.Leu240Phe) n.331G>C c.468G>C (p.Leu156Phe) | |
16 | g.56831845G>T | CA395986947 | NUP93 | c.1089G>T (p.Leu363Phe) c.720G>T (p.Leu240Phe) n.331G>T c.468G>T (p.Leu156Phe) | |
16 | g.56831846T>A | CA395986952 | NUP93 | c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) n.332T>A c.469T>A (p.Ser157Thr) | dbSNP gnomAD v4 |