Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56831816_56831819delCA977660731NUP93c.1086-26_1086-23del (n.1086-26_1086-23del)
c.717-26_717-23del (n.717-26_717-23del)
n.302_305del
c.465-26_465-23del (n.465-26_465-23del)
dbSNP gnomAD v4
16g.56831822_56831825delCA2633365788NUP93c.1086-20_1086-17del (n.1086-20_1086-17del)
c.717-20_717-17del (n.717-20_717-17del)
n.308_311del
c.465-20_465-17del (n.465-20_465-17del)
gnomAD v4
16g.56831818C=CA2224331546NUP93c.1086-24C= (n.1086-24C=)
c.717-24C= (n.717-24C=)
n.304C=
c.465-24C= (n.465-24C=)
16g.56831818C>GCA2224331547NUP93c.1086-24C>G (n.1086-24C>G)
c.717-24C>G (n.717-24C>G)
n.304C>G
c.465-24C>G (n.465-24C>G)
dbSNP
16g.56831818C>TCA2633365789NUP93c.1086-24C>T (n.1086-24C>T)
c.717-24C>T (n.717-24C>T)
n.304C>T
c.465-24C>T (n.465-24C>T)
gnomAD v4
16g.56831819T>CCA2596082769NUP93c.1086-23T>C (n.1086-23T>C)
c.717-23T>C (n.717-23T>C)
n.305T>C
c.465-23T>C (n.465-23T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56831820G>ACA2633365790NUP93c.1086-22G>A (n.1086-22G>A)
c.717-22G>A (n.717-22G>A)
n.306G>A
c.465-22G>A (n.465-22G>A)
gnomAD v4
16g.56831820G>CCA8068321NUP93c.1086-22G>C (n.1086-22G>C)
c.717-22G>C (n.717-22G>C)
n.306G>C
c.465-22G>C (n.465-22G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56831820G=CA2224331548NUP93c.1086-22G= (n.1086-22G=)
c.717-22G= (n.717-22G=)
n.306G=
c.465-22G= (n.465-22G=)
16g.56831820G>TCA8068322NUP93c.1086-22G>T (n.1086-22G>T)
c.717-22G>T (n.717-22G>T)
n.306G>T
c.465-22G>T (n.465-22G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56831821T>ACA8068323NUP93c.1086-21T>A (n.1086-21T>A)
c.717-21T>A (n.717-21T>A)
n.307T>A
c.465-21T>A (n.465-21T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56831821T=CA2224331549NUP93c.1086-21T= (n.1086-21T=)
c.717-21T= (n.717-21T=)
n.307T=
c.465-21T= (n.465-21T=)
16g.56831823T>CCA622656570NUP93c.1086-19T>C (n.1086-19T>C)
c.717-19T>C (n.717-19T>C)
n.309T>C
c.465-19T>C (n.465-19T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56831823T=CA2224331550NUP93c.1086-19T= (n.1086-19T=)
c.717-19T= (n.717-19T=)
n.309T=
c.465-19T= (n.465-19T=)
16g.56831824G>ACA722009188NUP93c.1086-18G>A (n.1086-18G>A)
c.717-18G>A (n.717-18G>A)
n.310G>A
c.465-18G>A (n.465-18G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56831824G=CA2224331551NUP93c.1086-18G= (n.1086-18G=)
c.717-18G= (n.717-18G=)
n.310G=
c.465-18G= (n.465-18G=)
16g.56831824G>TCA2633365791NUP93c.1086-18G>T (n.1086-18G>T)
c.717-18G>T (n.717-18G>T)
n.310G>T
c.465-18G>T (n.465-18G>T)
gnomAD v4
16g.56831826delCA2633365792NUP93c.1086-16del (n.1086-16del)
c.717-16del (n.717-16del)
n.312del
c.465-16del (n.465-16del)
gnomAD v4
16g.56831827C>ACA2633365793NUP93c.1086-15C>A (n.1086-15C>A)
c.717-15C>A (n.717-15C>A)
n.313C>A
c.465-15C>A (n.465-15C>A)
gnomAD v4
16g.56831827C=CA2224331552NUP93c.1086-15C= (n.1086-15C=)
c.717-15C= (n.717-15C=)
n.313C=
c.465-15C= (n.465-15C=)
16g.56831827C>TCA977660737NUP93c.1086-15C>T (n.1086-15C>T)
c.717-15C>T (n.717-15C>T)
n.313C>T
c.465-15C>T (n.465-15C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56831829C=CA2224331553NUP93c.1086-13C= (n.1086-13C=)
c.717-13C= (n.717-13C=)
n.315C=
c.465-13C= (n.465-13C=)
16g.56831829C>GCA2633365794NUP93c.1086-13C>G (n.1086-13C>G)
c.717-13C>G (n.717-13C>G)
n.315C>G
c.465-13C>G (n.465-13C>G)
gnomAD v4
16g.56831829C>TCA977660738NUP93c.1086-13C>T (n.1086-13C>T)
c.717-13C>T (n.717-13C>T)
n.315C>T
c.465-13C>T (n.465-13C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56831833T>CCA8068324NUP93c.1086-9T>C (n.1086-9T>C)
c.717-9T>C (n.717-9T>C)
n.319T>C
c.465-9T>C (n.465-9T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56831833T=CA2224331554NUP93c.1086-9T= (n.1086-9T=)
c.717-9T= (n.717-9T=)
n.319T=
c.465-9T= (n.465-9T=)
16g.56831837T>GCA2633365795NUP93c.1086-5T>G (n.1086-5T>G)
c.717-5T>G (n.717-5T>G)
n.323T>G
c.465-5T>G (n.465-5T>G)
gnomAD v4
16g.56831839T>ACA2224331556NUP93c.1086-3T>A (n.1086-3T>A)
c.717-3T>A (n.717-3T>A)
n.325T>A
c.465-3T>A (n.465-3T>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.56831839T=CA2224331555NUP93c.1086-3T= (n.1086-3T=)
c.717-3T= (n.717-3T=)
n.325T=
c.465-3T= (n.465-3T=)
16g.56831840A>CCA395986914NUP93c.1086-2A>C (n.1086-2A>C)
c.717-2A>C (n.717-2A>C)
n.326A>C
c.465-2A>C (n.465-2A>C)
16g.56831840A>GCA395986918NUP93c.1086-2A>G (n.1086-2A>G)
c.717-2A>G (n.717-2A>G)
n.326A>G
c.465-2A>G (n.465-2A>G)
16g.56831840A>TCA395986916NUP93c.1086-2A>T (n.1086-2A>T)
c.717-2A>T (n.717-2A>T)
n.326A>T
c.465-2A>T (n.465-2A>T)
16g.56831841G>ACA395986921NUP93c.1086-1G>A (n.1086-1G>A)
c.717-1G>A (n.717-1G>A)
n.327G>A
c.465-1G>A (n.465-1G>A)
16g.56831841G>CCA395986924NUP93c.1086-1G>C (n.1086-1G>C)
c.717-1G>C (n.717-1G>C)
n.327G>C
c.465-1G>C (n.465-1G>C)
16g.56831841G>TCA395986926NUP93c.1086-1G>T (n.1086-1G>T)
c.717-1G>T (n.717-1G>T)
n.327G>T
c.465-1G>T (n.465-1G>T)
16g.56831842A>CCA395986929NUP93c.1086A>C (p.Arg362Ser)
c.717A>C (p.Arg239Ser)
n.328A>C
c.465A>C (p.Arg155Ser)
16g.56831842A>GCA495599095NUP93c.1086A>G (p.Arg362=)
c.717A>G (p.Arg239=)
n.328A>G
c.465A>G (p.Arg155=)
gnomAD v4
16g.56831842A>TCA395986930NUP93c.1086A>T (p.Arg362Ser)
c.717A>T (p.Arg239Ser)
n.328A>T
c.465A>T (p.Arg155Ser)
16g.56831843T>ACA395986933NUP93c.1087T>A (p.Leu363Met)
c.718T>A (p.Leu240Met)
n.329T>A
c.466T>A (p.Leu156Met)
16g.56831843T>CCA495599102NUP93c.1087T>C (p.Leu363=)
c.718T>C (p.Leu240=)
n.329T>C
c.466T>C (p.Leu156=)
dbSNP
16g.56831843T>GCA395986935NUP93c.1087T>G (p.Leu363Val)
c.718T>G (p.Leu240Val)
n.329T>G
c.466T>G (p.Leu156Val)
16g.56831843T=CA2224331557NUP93c.1087T= (p.Leu363=)
c.718T= (p.Leu240=)
n.329T=
c.466T= (p.Leu156=)
16g.56831844T>ACA395986938NUP93c.1088T>A (p.Leu363Ter)
c.719T>A (p.Leu240Ter)
n.330T>A
c.467T>A (p.Leu156Ter)
16g.56831844T>CCA8068325NUP93c.1088T>C (p.Leu363Ser)
c.719T>C (p.Leu240Ser)
n.330T>C
c.467T>C (p.Leu156Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.56831844T>GCA395986941NUP93c.1088T>G (p.Leu363Trp)
c.719T>G (p.Leu240Trp)
n.330T>G
c.467T>G (p.Leu156Trp)
16g.56831844T=CA2224331558NUP93c.1088T= (p.Leu363=)
c.719T= (p.Leu240=)
n.330T=
c.467T= (p.Leu156=)
16g.56831845G>ACA495599113NUP93c.1089G>A (p.Leu363=)
c.720G>A (p.Leu240=)
n.331G>A
c.468G>A (p.Leu156=)
16g.56831845G>CCA395986944NUP93c.1089G>C (p.Leu363Phe)
c.720G>C (p.Leu240Phe)
n.331G>C
c.468G>C (p.Leu156Phe)
16g.56831845G>TCA395986947NUP93c.1089G>T (p.Leu363Phe)
c.720G>T (p.Leu240Phe)
n.331G>T
c.468G>T (p.Leu156Phe)
16g.56831846T>ACA395986952NUP93c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
n.332T>A
c.469T>A (p.Ser157Thr)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched