Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56609331G>A | CA395964268 | MT2A | c.163G>A (p.Asp55Asn) c.*146G>A (n.*146G>A) n.737G>A n.543G>A n.250G>A | |
16 | g.56609331G>C | CA395964269 | MT2A | c.163G>C (p.Asp55His) c.*146G>C (n.*146G>C) n.737G>C n.543G>C n.250G>C | |
16 | g.56609331G>T | CA395964270 | MT2A | c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.*146G>T (n.*146G>T) n.737G>T n.543G>T n.250G>T | |
16 | g.56609332A>C | CA395964272 | MT2A | c.164A>C (p.Asp55Ala) c.*147A>C (n.*147A>C) n.738A>C n.544A>C n.251A>C | gnomAD v4 |
16 | g.56609332A>G | CA395964275 | MT2A | c.164A>G (p.Asp55Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) n.738A>G n.544A>G n.251A>G | |
16 | g.56609332A>T | CA395964277 | MT2A | c.164A>T (p.Asp55Val) c.*147A>T (n.*147A>T) n.738A>T n.544A>T n.251A>T | |
16 | g.56609333C>A | CA395964280 | MT2A | c.165C>A (p.Asp55Glu) c.*148C>A (n.*148C>A) n.739C>A n.545C>A n.252C>A | |
16 | g.56609333C= | CA2224227395 | MT2A | c.165C= (p.Asp55=) c.*148C= (n.*148C=) n.739C= n.545C= n.252C= | |
16 | g.56609333C>G | CA8066584 | MT2A | c.165C>G (p.Asp55Glu) c.*148C>G (n.*148C>G) n.739C>G n.545C>G n.252C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56609333C>T | CA495787215 | MT2A | c.165C>T (p.Asp55=) c.*148C>T (n.*148C>T) n.739C>T n.545C>T n.252C>T | |
16 | g.56609334A>C | CA395964284 | MT2A | c.166A>C (p.Lys56Gln) c.*149A>C (n.*149A>C) n.740A>C n.546A>C n.253A>C | |
16 | g.56609334A>G | CA395964289 | MT2A | c.166A>G (p.Lys56Glu) c.*149A>G (n.*149A>G) n.740A>G n.546A>G n.253A>G | |
16 | g.56609334A>T | CA395964297 | MT2A | c.166A>T (p.Lys56Ter) c.*149A>T (n.*149A>T) n.740A>T n.546A>T n.253A>T | |
16 | g.56609335A>C | CA395964302 | MT2A | c.167A>C (p.Lys56Thr) c.*150A>C (n.*150A>C) n.741A>C n.547A>C n.254A>C | |
16 | g.56609335A>G | CA395964307 | MT2A | c.167A>G (p.Lys56Arg) c.*150A>G (n.*150A>G) n.741A>G n.547A>G n.254A>G | |
16 | g.56609335A>T | CA395964308 | MT2A | c.167A>T (p.Lys56Met) c.*150A>T (n.*150A>T) n.741A>T n.547A>T n.254A>T | |
16 | g.56609336G>A | CA8066585 | MT2A | c.168G>A (p.Lys56=) c.*151G>A (n.*151G>A) n.742G>A n.548G>A n.255G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56609336G>C | CA395964328 | MT2A | c.168G>C (p.Lys56Asn) c.*151G>C (n.*151G>C) n.742G>C n.548G>C n.255G>C | |
16 | g.56609336G= | CA2224227396 | MT2A | c.168G= (p.Lys56=) c.*151G= (n.*151G=) n.742G= n.548G= n.255G= | |
16 | g.56609336G>T | CA395964333 | MT2A | c.168G>T (p.Lys56Asn) c.*151G>T (n.*151G>T) n.742G>T n.548G>T n.255G>T | |
16 | g.56609337T>A | CA395964334 | MT2A | c.169T>A (p.Cys57Ser) c.*152T>A (n.*152T>A) n.743T>A n.549T>A n.256T>A | dbSNP |
16 | g.56609337T>C | CA8066586 | MT2A | c.169T>C (p.Cys57Arg) c.*152T>C (n.*152T>C) n.743T>C n.549T>C n.256T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56609337T>G | CA395964336 | MT2A | c.169T>G (p.Cys57Gly) c.*152T>G (n.*152T>G) n.743T>G n.549T>G n.256T>G | |
16 | g.56609337T= | CA2224227397 | MT2A | c.169T= (p.Cys57=) c.*152T= (n.*152T=) n.743T= n.549T= n.256T= | |
16 | g.56609338G>A | CA395964339 | MT2A | c.170G>A (p.Cys57Tyr) c.*153G>A (n.*153G>A) n.744G>A n.550G>A n.257G>A | |
16 | g.56609338G>C | CA395964342 | MT2A | c.170G>C (p.Cys57Ser) c.*153G>C (n.*153G>C) n.744G>C n.550G>C n.257G>C | |
16 | g.56609338G>T | CA395964337 | MT2A | c.170G>T (p.Cys57Phe) c.*153G>T (n.*153G>T) n.744G>T n.550G>T n.257G>T | |
16 | g.56609339C>A | CA395964349 | MT2A | c.171C>A (p.Cys57Ter) c.*154C>A (n.*154C>A) n.745C>A n.551C>A n.258C>A | |
16 | g.56609339C= | CA2224227398 | MT2A | c.171C= (p.Cys57=) c.*154C= (n.*154C=) n.745C= n.551C= n.258C= | |
16 | g.56609339C>G | CA395964351 | MT2A | c.171C>G (p.Cys57Trp) c.*154C>G (n.*154C>G) n.745C>G n.551C>G n.258C>G | |
16 | g.56609339C>T | CA8066587 | MT2A | c.171C>T (p.Cys57=) c.*154C>T (n.*154C>T) n.745C>T n.551C>T n.258C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56609340A= | CA2224227399 | MT2A | c.172A= (p.Ser58=) c.*155A= (n.*155A=) n.746A= n.552A= n.259A= | |
16 | g.56609340A>C | CA395964355 | MT2A | c.172A>C (p.Ser58Arg) c.*155A>C (n.*155A>C) n.746A>C n.552A>C n.259A>C | |
16 | g.56609340A>G | CA281473307 | MT2A | c.172A>G (p.Ser58Gly) c.*155A>G (n.*155A>G) n.746A>G n.552A>G n.259A>G | dbSNP |
16 | g.56609340A>T | CA395964373 | MT2A | c.172A>T (p.Ser58Cys) c.*155A>T (n.*155A>T) n.746A>T n.552A>T n.259A>T | |
16 | g.56609341G>A | CA281473308 | MT2A | c.173G>A (p.Ser58Asn) c.*156G>A (n.*156G>A) n.747G>A n.553G>A n.260G>A | dbSNP |
16 | g.56609341G>C | CA395964374 | MT2A | c.173G>C (p.Ser58Thr) c.*156G>C (n.*156G>C) n.747G>C n.553G>C n.260G>C | |
16 | g.56609341G= | CA2224227400 | MT2A | c.173G= (p.Ser58=) c.*156G= (n.*156G=) n.747G= n.553G= n.260G= | |
16 | g.56609341G>T | CA395964375 | MT2A | c.173G>T (p.Ser58Ile) c.*156G>T (n.*156G>T) n.747G>T n.553G>T n.260G>T | |
16 | g.56609342C>A | CA395964383 | MT2A | c.174C>A (p.Ser58Arg) c.*157C>A (n.*157C>A) n.748C>A n.554C>A n.261C>A | |
16 | g.56609342C>G | CA395964385 | MT2A | c.174C>G (p.Ser58Arg) c.*157C>G (n.*157C>G) n.748C>G n.554C>G n.261C>G | |
16 | g.56609342C>T | CA495787216 | MT2A | c.174C>T (p.Ser58=) c.*157C>T (n.*157C>T) n.748C>T n.554C>T n.261C>T | |
16 | g.56609343T>A | CA395964387 | MT2A | c.175T>A (p.Cys59Ser) c.*158T>A (n.*158T>A) n.749T>A n.555T>A n.262T>A | |
16 | g.56609343T>C | CA395964390 | MT2A | c.175T>C (p.Cys59Arg) c.*158T>C (n.*158T>C) n.749T>C n.555T>C n.262T>C | |
16 | g.56609343T>G | CA395964393 | MT2A | c.175T>G (p.Cys59Gly) c.*158T>G (n.*158T>G) n.749T>G n.555T>G n.262T>G | |
16 | g.56609344G>A | CA395964396 | MT2A | c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.*159G>A (n.*159G>A) n.750G>A n.556G>A n.263G>A | |
16 | g.56609344G>C | CA395964394 | MT2A | c.176G>C (p.Cys59Ser) c.*159G>C (n.*159G>C) n.750G>C n.556G>C n.263G>C | |
16 | g.56609344G>T | CA395964395 | MT2A | c.176G>T (p.Cys59Phe) c.*159G>T (n.*159G>T) n.750G>T n.556G>T n.263G>T | |
16 | g.56609345C>A | CA395964397 | MT2A | c.177C>A (p.Cys59Ter) c.*160C>A (n.*160C>A) n.751C>A n.557C>A n.264C>A | |
16 | g.56609345C>G | CA395964400 | MT2A | c.177C>G (p.Cys59Trp) c.*160C>G (n.*160C>G) n.751C>G n.557C>G n.264C>G |