Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56351295_56351296del | CA721991961 | GNAO1 | c.724-89_724-88del (n.724-89_724-88del) c.391-89_391-88del (n.391-89_391-88del) c.28-89_28-88del (n.28-89_28-88del) c.116-3571_116-3570del n.939-89_939-88del n.1024-89_1024-88del n.634-89_634-88del n.1445-89_1445-88del n.625-89_625-88del c.359-89_359-88del c.249-89_249-88del c.762-89_762-88del (n.762-89_762-88del) n.654-89_654-88del c.88-89_88-88del (n.88-89_88-88del) n.500-89_500-88del c.*122-89_*122-88del (n.*122-89_*122-88del) n.116-3571_116-3570del c.598-89_598-88del (n.598-89_598-88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351296T>C | CA281439825 | GNAO1 | c.724-88T>C (n.724-88T>C) c.391-88T>C (n.391-88T>C) c.28-88T>C (n.28-88T>C) c.116-3570T>C n.939-88T>C n.1024-88T>C n.634-88T>C n.1445-88T>C n.625-88T>C c.359-88T>C c.249-88T>C c.762-88T>C (n.762-88T>C) n.654-88T>C c.88-88T>C (n.88-88T>C) n.500-88T>C c.*122-88T>C (n.*122-88T>C) n.116-3570T>C c.598-88T>C (n.598-88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351296T= | CA2224108679 | GNAO1 | c.724-88T= (n.724-88T=) c.391-88T= (n.391-88T=) c.28-88T= (n.28-88T=) c.116-3570T= n.939-88T= n.1024-88T= n.634-88T= n.1445-88T= n.625-88T= c.359-88T= c.249-88T= c.762-88T= (n.762-88T=) n.654-88T= c.88-88T= (n.88-88T=) n.500-88T= c.*122-88T= (n.*122-88T=) n.116-3570T= c.598-88T= (n.598-88T=) | |
16 | g.56351297G>T | CA2633321809 | GNAO1 | c.724-87G>T (n.724-87G>T) c.391-87G>T (n.391-87G>T) c.28-87G>T (n.28-87G>T) c.116-3569G>T n.939-87G>T n.1024-87G>T n.634-87G>T n.1445-87G>T n.625-87G>T c.359-87G>T c.249-87G>T c.762-87G>T (n.762-87G>T) n.654-87G>T c.88-87G>T (n.88-87G>T) n.500-87G>T c.*122-87G>T (n.*122-87G>T) n.116-3569G>T c.598-87G>T (n.598-87G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351299C>A | CA2575998554 | GNAO1 | c.724-85C>A (n.724-85C>A) c.391-85C>A (n.391-85C>A) c.28-85C>A (n.28-85C>A) c.116-3567C>A n.939-85C>A n.1024-85C>A n.634-85C>A n.1445-85C>A n.625-85C>A c.359-85C>A c.249-85C>A c.762-85C>A (n.762-85C>A) n.654-85C>A c.88-85C>A (n.88-85C>A) n.500-85C>A c.*122-85C>A (n.*122-85C>A) n.116-3567C>A c.598-85C>A (n.598-85C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351299C>G | CA2575998555 | GNAO1 | c.724-85C>G (n.724-85C>G) c.391-85C>G (n.391-85C>G) c.28-85C>G (n.28-85C>G) c.116-3567C>G n.939-85C>G n.1024-85C>G n.634-85C>G n.1445-85C>G n.625-85C>G c.359-85C>G c.249-85C>G c.762-85C>G (n.762-85C>G) n.654-85C>G c.88-85C>G (n.88-85C>G) n.500-85C>G c.*122-85C>G (n.*122-85C>G) n.116-3567C>G c.598-85C>G (n.598-85C>G) | |
16 | g.56351299C>T | CA2575998556 | GNAO1 | c.724-85C>T (n.724-85C>T) c.391-85C>T (n.391-85C>T) c.28-85C>T (n.28-85C>T) c.116-3567C>T n.939-85C>T n.1024-85C>T n.634-85C>T n.1445-85C>T n.625-85C>T c.359-85C>T c.249-85C>T c.762-85C>T (n.762-85C>T) n.654-85C>T c.88-85C>T (n.88-85C>T) n.500-85C>T c.*122-85C>T (n.*122-85C>T) n.116-3567C>T c.598-85C>T (n.598-85C>T) | |
16 | g.56351300A>C | CA2633321810 | GNAO1 | c.724-84A>C (n.724-84A>C) c.391-84A>C (n.391-84A>C) c.28-84A>C (n.28-84A>C) c.116-3566A>C n.939-84A>C n.1024-84A>C n.634-84A>C n.1445-84A>C n.625-84A>C c.359-84A>C c.249-84A>C c.762-84A>C (n.762-84A>C) n.654-84A>C c.88-84A>C (n.88-84A>C) n.500-84A>C c.*122-84A>C (n.*122-84A>C) n.116-3566A>C c.598-84A>C (n.598-84A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351300A>T | CA2633321811 | GNAO1 | c.724-84A>T (n.724-84A>T) c.391-84A>T (n.391-84A>T) c.28-84A>T (n.28-84A>T) c.116-3566A>T n.939-84A>T n.1024-84A>T n.634-84A>T n.1445-84A>T n.625-84A>T c.359-84A>T c.249-84A>T c.762-84A>T (n.762-84A>T) n.654-84A>T c.88-84A>T (n.88-84A>T) n.500-84A>T c.*122-84A>T (n.*122-84A>T) n.116-3566A>T c.598-84A>T (n.598-84A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351301A>C | CA2633321812 | GNAO1 | c.724-83A>C (n.724-83A>C) c.391-83A>C (n.391-83A>C) c.28-83A>C (n.28-83A>C) c.116-3565A>C n.939-83A>C n.1024-83A>C n.634-83A>C n.1445-83A>C n.625-83A>C c.359-83A>C c.249-83A>C c.762-83A>C (n.762-83A>C) n.654-83A>C c.88-83A>C (n.88-83A>C) n.500-83A>C c.*122-83A>C (n.*122-83A>C) n.116-3565A>C c.598-83A>C (n.598-83A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351302G>A | CA2633321813 | GNAO1 | c.724-82G>A (n.724-82G>A) c.391-82G>A (n.391-82G>A) c.28-82G>A (n.28-82G>A) c.116-3564G>A n.939-82G>A n.1024-82G>A n.634-82G>A n.1445-82G>A n.625-82G>A c.359-82G>A c.249-82G>A c.762-82G>A (n.762-82G>A) n.654-82G>A c.88-82G>A (n.88-82G>A) n.500-82G>A c.*122-82G>A (n.*122-82G>A) n.116-3564G>A c.598-82G>A (n.598-82G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351302G>T | CA2633321814 | GNAO1 | c.724-82G>T (n.724-82G>T) c.391-82G>T (n.391-82G>T) c.28-82G>T (n.28-82G>T) c.116-3564G>T n.939-82G>T n.1024-82G>T n.634-82G>T n.1445-82G>T n.625-82G>T c.359-82G>T c.249-82G>T c.762-82G>T (n.762-82G>T) n.654-82G>T c.88-82G>T (n.88-82G>T) n.500-82G>T c.*122-82G>T (n.*122-82G>T) n.116-3564G>T c.598-82G>T (n.598-82G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351303C>A | CA2633321815 | GNAO1 | c.724-81C>A (n.724-81C>A) c.391-81C>A (n.391-81C>A) c.28-81C>A (n.28-81C>A) c.116-3563C>A n.939-81C>A n.1024-81C>A n.634-81C>A n.1445-81C>A n.625-81C>A c.359-81C>A c.249-81C>A c.762-81C>A (n.762-81C>A) n.654-81C>A c.88-81C>A (n.88-81C>A) n.500-81C>A c.*122-81C>A (n.*122-81C>A) n.116-3563C>A c.598-81C>A (n.598-81C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351303C>T | CA2633321816 | GNAO1 | c.724-81C>T (n.724-81C>T) c.391-81C>T (n.391-81C>T) c.28-81C>T (n.28-81C>T) c.116-3563C>T n.939-81C>T n.1024-81C>T n.634-81C>T n.1445-81C>T n.625-81C>T c.359-81C>T c.249-81C>T c.762-81C>T (n.762-81C>T) n.654-81C>T c.88-81C>T (n.88-81C>T) n.500-81C>T c.*122-81C>T (n.*122-81C>T) n.116-3563C>T c.598-81C>T (n.598-81C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351304C>A | CA2633321817 | GNAO1 | c.724-80C>A (n.724-80C>A) c.391-80C>A (n.391-80C>A) c.28-80C>A (n.28-80C>A) c.116-3562C>A n.939-80C>A n.1024-80C>A n.634-80C>A n.1445-80C>A n.625-80C>A c.359-80C>A c.249-80C>A c.762-80C>A (n.762-80C>A) n.654-80C>A c.88-80C>A (n.88-80C>A) n.500-80C>A c.*122-80C>A (n.*122-80C>A) n.116-3562C>A c.598-80C>A (n.598-80C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351304C>G | CA2633321818 | GNAO1 | c.724-80C>G (n.724-80C>G) c.391-80C>G (n.391-80C>G) c.28-80C>G (n.28-80C>G) c.116-3562C>G n.939-80C>G n.1024-80C>G n.634-80C>G n.1445-80C>G n.625-80C>G c.359-80C>G c.249-80C>G c.762-80C>G (n.762-80C>G) n.654-80C>G c.88-80C>G (n.88-80C>G) n.500-80C>G c.*122-80C>G (n.*122-80C>G) n.116-3562C>G c.598-80C>G (n.598-80C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351304C>T | CA2633321819 | GNAO1 | c.724-80C>T (n.724-80C>T) c.391-80C>T (n.391-80C>T) c.28-80C>T (n.28-80C>T) c.116-3562C>T n.939-80C>T n.1024-80C>T n.634-80C>T n.1445-80C>T n.625-80C>T c.359-80C>T c.249-80C>T c.762-80C>T (n.762-80C>T) n.654-80C>T c.88-80C>T (n.88-80C>T) n.500-80C>T c.*122-80C>T (n.*122-80C>T) n.116-3562C>T c.598-80C>T (n.598-80C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351305T>G | CA2633321820 | GNAO1 | c.724-79T>G (n.724-79T>G) c.391-79T>G (n.391-79T>G) c.28-79T>G (n.28-79T>G) c.116-3561T>G n.939-79T>G n.1024-79T>G n.634-79T>G n.1445-79T>G n.625-79T>G c.359-79T>G c.249-79T>G c.762-79T>G (n.762-79T>G) n.654-79T>G c.88-79T>G (n.88-79T>G) n.500-79T>G c.*122-79T>G (n.*122-79T>G) n.116-3561T>G c.598-79T>G (n.598-79T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351306A>C | CA2633321823 | GNAO1 | c.724-78A>C (n.724-78A>C) c.391-78A>C (n.391-78A>C) c.28-78A>C (n.28-78A>C) c.116-3560A>C n.939-78A>C n.1024-78A>C n.634-78A>C n.1445-78A>C n.625-78A>C c.359-78A>C c.249-78A>C c.762-78A>C (n.762-78A>C) n.654-78A>C c.88-78A>C (n.88-78A>C) n.500-78A>C c.*122-78A>C (n.*122-78A>C) n.116-3560A>C c.598-78A>C (n.598-78A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351306A>G | CA2633321822 | GNAO1 | c.724-78A>G (n.724-78A>G) c.391-78A>G (n.391-78A>G) c.28-78A>G (n.28-78A>G) c.116-3560A>G n.939-78A>G n.1024-78A>G n.634-78A>G n.1445-78A>G n.625-78A>G c.359-78A>G c.249-78A>G c.762-78A>G (n.762-78A>G) n.654-78A>G c.88-78A>G (n.88-78A>G) n.500-78A>G c.*122-78A>G (n.*122-78A>G) n.116-3560A>G c.598-78A>G (n.598-78A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351306A>T | CA2633321821 | GNAO1 | c.724-78A>T (n.724-78A>T) c.391-78A>T (n.391-78A>T) c.28-78A>T (n.28-78A>T) c.116-3560A>T n.939-78A>T n.1024-78A>T n.634-78A>T n.1445-78A>T n.625-78A>T c.359-78A>T c.249-78A>T c.762-78A>T (n.762-78A>T) n.654-78A>T c.88-78A>T (n.88-78A>T) n.500-78A>T c.*122-78A>T (n.*122-78A>T) n.116-3560A>T c.598-78A>T (n.598-78A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351307A>C | CA2633321825 | GNAO1 | c.724-77A>C (n.724-77A>C) c.391-77A>C (n.391-77A>C) c.28-77A>C (n.28-77A>C) c.116-3559A>C n.939-77A>C n.1024-77A>C n.634-77A>C n.1445-77A>C n.625-77A>C c.359-77A>C c.249-77A>C c.762-77A>C (n.762-77A>C) n.654-77A>C c.88-77A>C (n.88-77A>C) n.500-77A>C c.*122-77A>C (n.*122-77A>C) n.116-3559A>C c.598-77A>C (n.598-77A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351307A>G | CA2633321824 | GNAO1 | c.724-77A>G (n.724-77A>G) c.391-77A>G (n.391-77A>G) c.28-77A>G (n.28-77A>G) c.116-3559A>G n.939-77A>G n.1024-77A>G n.634-77A>G n.1445-77A>G n.625-77A>G c.359-77A>G c.249-77A>G c.762-77A>G (n.762-77A>G) n.654-77A>G c.88-77A>G (n.88-77A>G) n.500-77A>G c.*122-77A>G (n.*122-77A>G) n.116-3559A>G c.598-77A>G (n.598-77A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351307A>T | CA2633321826 | GNAO1 | c.724-77A>T (n.724-77A>T) c.391-77A>T (n.391-77A>T) c.28-77A>T (n.28-77A>T) c.116-3559A>T n.939-77A>T n.1024-77A>T n.634-77A>T n.1445-77A>T n.625-77A>T c.359-77A>T c.249-77A>T c.762-77A>T (n.762-77A>T) n.654-77A>T c.88-77A>T (n.88-77A>T) n.500-77A>T c.*122-77A>T (n.*122-77A>T) n.116-3559A>T c.598-77A>T (n.598-77A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351308T>G | CA2633321827 | GNAO1 | c.724-76T>G (n.724-76T>G) c.391-76T>G (n.391-76T>G) c.28-76T>G (n.28-76T>G) c.116-3558T>G n.939-76T>G n.1024-76T>G n.634-76T>G n.1445-76T>G n.625-76T>G c.359-76T>G c.249-76T>G c.762-76T>G (n.762-76T>G) n.654-76T>G c.88-76T>G (n.88-76T>G) n.500-76T>G c.*122-76T>G (n.*122-76T>G) n.116-3558T>G c.598-76T>G (n.598-76T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351309T>G | CA2575998558 | GNAO1 | c.724-75T>G (n.724-75T>G) c.391-75T>G (n.391-75T>G) c.28-75T>G (n.28-75T>G) c.116-3557T>G n.939-75T>G n.1024-75T>G n.634-75T>G n.1445-75T>G n.625-75T>G c.359-75T>G c.249-75T>G c.762-75T>G (n.762-75T>G) n.654-75T>G c.88-75T>G (n.88-75T>G) n.500-75T>G c.*122-75T>G (n.*122-75T>G) n.116-3557T>G c.598-75T>G (n.598-75T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351313_56351314del | CA2575998557 | GNAO1 | c.724-71_724-70del (n.724-71_724-70del) c.391-71_391-70del (n.391-71_391-70del) c.28-71_28-70del (n.28-71_28-70del) c.116-3553_116-3552del n.939-71_939-70del n.1024-71_1024-70del n.634-71_634-70del n.1445-71_1445-70del n.625-71_625-70del c.359-71_359-70del c.249-71_249-70del c.762-71_762-70del (n.762-71_762-70del) n.654-71_654-70del c.88-71_88-70del (n.88-71_88-70del) n.500-71_500-70del c.*122-71_*122-70del (n.*122-71_*122-70del) n.116-3553_116-3552del c.598-71_598-70del (n.598-71_598-70del) | gnomAD v4 |
16 | g.56351310C>A | CA2633321828 | GNAO1 | c.724-74C>A (n.724-74C>A) c.391-74C>A (n.391-74C>A) c.28-74C>A (n.28-74C>A) c.116-3556C>A n.939-74C>A n.1024-74C>A n.634-74C>A n.1445-74C>A n.625-74C>A c.359-74C>A c.249-74C>A c.762-74C>A (n.762-74C>A) n.654-74C>A c.88-74C>A (n.88-74C>A) n.500-74C>A c.*122-74C>A (n.*122-74C>A) n.116-3556C>A c.598-74C>A (n.598-74C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351310C= | CA2224108680 | GNAO1 | c.724-74C= (n.724-74C=) c.391-74C= (n.391-74C=) c.28-74C= (n.28-74C=) c.116-3556C= n.939-74C= n.1024-74C= n.634-74C= n.1445-74C= n.625-74C= c.359-74C= c.249-74C= c.762-74C= (n.762-74C=) n.654-74C= c.88-74C= (n.88-74C=) n.500-74C= c.*122-74C= (n.*122-74C=) n.116-3556C= c.598-74C= (n.598-74C=) | |
16 | g.56351310C>G | CA2633321829 | GNAO1 | c.724-74C>G (n.724-74C>G) c.391-74C>G (n.391-74C>G) c.28-74C>G (n.28-74C>G) c.116-3556C>G n.939-74C>G n.1024-74C>G n.634-74C>G n.1445-74C>G n.625-74C>G c.359-74C>G c.249-74C>G c.762-74C>G (n.762-74C>G) n.654-74C>G c.88-74C>G (n.88-74C>G) n.500-74C>G c.*122-74C>G (n.*122-74C>G) n.116-3556C>G c.598-74C>G (n.598-74C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351310C>T | CA2224108681 | GNAO1 | c.724-74C>T (n.724-74C>T) c.391-74C>T (n.391-74C>T) c.28-74C>T (n.28-74C>T) c.116-3556C>T n.939-74C>T n.1024-74C>T n.634-74C>T n.1445-74C>T n.625-74C>T c.359-74C>T c.249-74C>T c.762-74C>T (n.762-74C>T) n.654-74C>T c.88-74C>T (n.88-74C>T) n.500-74C>T c.*122-74C>T (n.*122-74C>T) n.116-3556C>T c.598-74C>T (n.598-74C>T) | dbSNP |
16 | g.56351311T>C | CA2633321830 | GNAO1 | c.724-73T>C (n.724-73T>C) c.391-73T>C (n.391-73T>C) c.28-73T>C (n.28-73T>C) c.116-3555T>C n.939-73T>C n.1024-73T>C n.634-73T>C n.1445-73T>C n.625-73T>C c.359-73T>C c.249-73T>C c.762-73T>C (n.762-73T>C) n.654-73T>C c.88-73T>C (n.88-73T>C) n.500-73T>C c.*122-73T>C (n.*122-73T>C) n.116-3555T>C c.598-73T>C (n.598-73T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351312C>A | CA2633321831 | GNAO1 | c.724-72C>A (n.724-72C>A) c.391-72C>A (n.391-72C>A) c.28-72C>A (n.28-72C>A) c.116-3554C>A n.939-72C>A n.1024-72C>A n.634-72C>A n.1445-72C>A n.625-72C>A c.359-72C>A c.249-72C>A c.762-72C>A (n.762-72C>A) n.654-72C>A c.88-72C>A (n.88-72C>A) n.500-72C>A c.*122-72C>A (n.*122-72C>A) n.116-3554C>A c.598-72C>A (n.598-72C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351312C>G | CA2633321832 | GNAO1 | c.724-72C>G (n.724-72C>G) c.391-72C>G (n.391-72C>G) c.28-72C>G (n.28-72C>G) c.116-3554C>G n.939-72C>G n.1024-72C>G n.634-72C>G n.1445-72C>G n.625-72C>G c.359-72C>G c.249-72C>G c.762-72C>G (n.762-72C>G) n.654-72C>G c.88-72C>G (n.88-72C>G) n.500-72C>G c.*122-72C>G (n.*122-72C>G) n.116-3554C>G c.598-72C>G (n.598-72C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351312C>T | CA2633321833 | GNAO1 | c.724-72C>T (n.724-72C>T) c.391-72C>T (n.391-72C>T) c.28-72C>T (n.28-72C>T) c.116-3554C>T n.939-72C>T n.1024-72C>T n.634-72C>T n.1445-72C>T n.625-72C>T c.359-72C>T c.249-72C>T c.762-72C>T (n.762-72C>T) n.654-72C>T c.88-72C>T (n.88-72C>T) n.500-72C>T c.*122-72C>T (n.*122-72C>T) n.116-3554C>T c.598-72C>T (n.598-72C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56351313T>C | CA977621259 | GNAO1 | c.724-71T>C (n.724-71T>C) c.391-71T>C (n.391-71T>C) c.28-71T>C (n.28-71T>C) c.116-3553T>C n.939-71T>C n.1024-71T>C n.634-71T>C n.1445-71T>C n.625-71T>C c.359-71T>C c.249-71T>C c.762-71T>C (n.762-71T>C) n.654-71T>C c.88-71T>C (n.88-71T>C) n.500-71T>C c.*122-71T>C (n.*122-71T>C) n.116-3553T>C c.598-71T>C (n.598-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56351313T= | CA2224108682 | GNAO1 | c.724-71T= (n.724-71T=) c.391-71T= (n.391-71T=) c.28-71T= (n.28-71T=) c.116-3553T= n.939-71T= n.1024-71T= n.634-71T= n.1445-71T= n.625-71T= c.359-71T= c.249-71T= c.762-71T= (n.762-71T=) n.654-71T= c.88-71T= (n.88-71T=) n.500-71T= c.*122-71T= (n.*122-71T=) n.116-3553T= c.598-71T= (n.598-71T=) | |
16 | g.56351314C>A | CA2633321834 | GNAO1 | c.724-70C>A (n.724-70C>A) c.391-70C>A (n.391-70C>A) c.28-70C>A (n.28-70C>A) c.116-3552C>A n.939-70C>A n.1024-70C>A n.634-70C>A n.1445-70C>A n.625-70C>A c.359-70C>A c.249-70C>A c.762-70C>A (n.762-70C>A) n.654-70C>A c.88-70C>A (n.88-70C>A) n.500-70C>A c.*122-70C>A (n.*122-70C>A) n.116-3552C>A c.598-70C>A (n.598-70C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351314C>G | CA2633321835 | GNAO1 | c.724-70C>G (n.724-70C>G) c.391-70C>G (n.391-70C>G) c.28-70C>G (n.28-70C>G) c.116-3552C>G n.939-70C>G n.1024-70C>G n.634-70C>G n.1445-70C>G n.625-70C>G c.359-70C>G c.249-70C>G c.762-70C>G (n.762-70C>G) n.654-70C>G c.88-70C>G (n.88-70C>G) n.500-70C>G c.*122-70C>G (n.*122-70C>G) n.116-3552C>G c.598-70C>G (n.598-70C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351314_56351317delinsCCTT | CA2224108683 | GNAO1 | c.724-70_724-67delinsCCTT (n.724-70_724-67delinsCCTT) c.391-70_391-67delinsCCTT (n.391-70_391-67delinsCCTT) c.28-70_28-67delinsCCTT (n.28-70_28-67delinsCCTT) c.116-3552_116-3549delinsCCTT n.939-70_939-67delinsCCTT n.1024-70_1024-67delinsCCTT n.634-70_634-67delinsCCTT n.1445-70_1445-67delinsCCTT n.625-70_625-67delinsCCTT c.359-70_359-67delinsCCTT c.249-70_249-67delinsCCTT c.762-70_762-67delinsCCTT (n.762-70_762-67delinsCCTT) n.654-70_654-67delinsCCTT c.88-70_88-67delinsCCTT (n.88-70_88-67delinsCCTT) n.500-70_500-67delinsCCTT c.*122-70_*122-67delinsCCTT (n.*122-70_*122-67delinsCCTT) n.116-3552_116-3549delinsCCTT c.598-70_598-67delinsCCTT (n.598-70_598-67delinsCCTT) | |
16 | g.56351315C>A | CA2633321836 | GNAO1 | c.724-69C>A (n.724-69C>A) c.391-69C>A (n.391-69C>A) c.28-69C>A (n.28-69C>A) c.116-3551C>A n.939-69C>A n.1024-69C>A n.634-69C>A n.1445-69C>A n.625-69C>A c.359-69C>A c.249-69C>A c.762-69C>A (n.762-69C>A) n.654-69C>A c.88-69C>A (n.88-69C>A) n.500-69C>A c.*122-69C>A (n.*122-69C>A) n.116-3551C>A c.598-69C>A (n.598-69C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56351315C= | CA2224108684 | GNAO1 | c.724-69C= (n.724-69C=) c.391-69C= (n.391-69C=) c.28-69C= (n.28-69C=) c.116-3551C= n.939-69C= n.1024-69C= n.634-69C= n.1445-69C= n.625-69C= c.359-69C= c.249-69C= c.762-69C= (n.762-69C=) n.654-69C= c.88-69C= (n.88-69C=) n.500-69C= c.*122-69C= (n.*122-69C=) n.116-3551C= c.598-69C= (n.598-69C=) | |
16 | g.56351315C>G | CA2575998559 | GNAO1 | c.724-69C>G (n.724-69C>G) c.391-69C>G (n.391-69C>G) c.28-69C>G (n.28-69C>G) c.116-3551C>G n.939-69C>G n.1024-69C>G n.634-69C>G n.1445-69C>G n.625-69C>G c.359-69C>G c.249-69C>G c.762-69C>G (n.762-69C>G) n.654-69C>G c.88-69C>G (n.88-69C>G) n.500-69C>G c.*122-69C>G (n.*122-69C>G) n.116-3551C>G c.598-69C>G (n.598-69C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56351315C>T | CA2224108685 | GNAO1 | c.724-69C>T (n.724-69C>T) c.391-69C>T (n.391-69C>T) c.28-69C>T (n.28-69C>T) c.116-3551C>T n.939-69C>T n.1024-69C>T n.634-69C>T n.1445-69C>T n.625-69C>T c.359-69C>T c.249-69C>T c.762-69C>T (n.762-69C>T) n.654-69C>T c.88-69C>T (n.88-69C>T) n.500-69C>T c.*122-69C>T (n.*122-69C>T) n.116-3551C>T c.598-69C>T (n.598-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56351317_56351319del | CA977621261 | GNAO1 | c.724-67_724-65del (n.724-67_724-65del) c.391-67_391-65del (n.391-67_391-65del) c.28-67_28-65del (n.28-67_28-65del) c.116-3549_116-3547del n.939-67_939-65del n.1024-67_1024-65del n.634-67_634-65del n.1445-67_1445-65del n.625-67_625-65del c.359-67_359-65del c.249-67_249-65del c.762-67_762-65del (n.762-67_762-65del) n.654-67_654-65del c.88-67_88-65del (n.88-67_88-65del) n.500-67_500-65del c.*122-67_*122-65del (n.*122-67_*122-65del) n.116-3549_116-3547del c.598-67_598-65del (n.598-67_598-65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.56351316T>C | CA2633321837 | GNAO1 | c.724-68T>C (n.724-68T>C) c.391-68T>C (n.391-68T>C) c.28-68T>C (n.28-68T>C) c.116-3550T>C n.939-68T>C n.1024-68T>C n.634-68T>C n.1445-68T>C n.625-68T>C c.359-68T>C c.249-68T>C c.762-68T>C (n.762-68T>C) n.654-68T>C c.88-68T>C (n.88-68T>C) n.500-68T>C c.*122-68T>C (n.*122-68T>C) n.116-3550T>C c.598-68T>C (n.598-68T>C) | gnomAD v4 |
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16 | g.56351317T>C | CA2633321840 | GNAO1 | c.724-67T>C (n.724-67T>C) c.391-67T>C (n.391-67T>C) c.28-67T>C (n.28-67T>C) c.116-3549T>C n.939-67T>C n.1024-67T>C n.634-67T>C n.1445-67T>C n.625-67T>C c.359-67T>C c.249-67T>C c.762-67T>C (n.762-67T>C) n.654-67T>C c.88-67T>C (n.88-67T>C) n.500-67T>C c.*122-67T>C (n.*122-67T>C) n.116-3549T>C c.598-67T>C (n.598-67T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56351320_56351321del | CA2633321839 | GNAO1 | c.724-64_724-63del (n.724-64_724-63del) c.391-64_391-63del (n.391-64_391-63del) c.28-64_28-63del (n.28-64_28-63del) c.116-3546_116-3545del n.939-64_939-63del n.1024-64_1024-63del n.634-64_634-63del n.1445-64_1445-63del n.625-64_625-63del c.359-64_359-63del c.249-64_249-63del c.762-64_762-63del (n.762-64_762-63del) n.654-64_654-63del c.88-64_88-63del (n.88-64_88-63del) n.500-64_500-63del c.*122-64_*122-63del (n.*122-64_*122-63del) n.116-3546_116-3545del c.598-64_598-63del (n.598-64_598-63del) | gnomAD v4 |