| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56334785A= | CA2224101538 | GNAO1 | c.521A= (p.Asp174=) c.188A= (p.Asp63=) n.736A= n.821A= n.431A= n.1242A= n.422A= c.229-1946A= c.46A= c.559A= (n.559A=) n.451A= c.360A= (p.Gly120=) c.260A= (p.Asp87=) c.395A= (p.Asp132=) | |
| 16 | g.56334785A>C | CA395951502 | GNAO1 | c.521A>C (p.Asp174Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) n.736A>C n.821A>C n.431A>C n.1242A>C n.422A>C c.229-1946A>C c.46A>C c.559A>C (n.559A>C) n.451A>C c.360A>C (p.Gly120=) c.260A>C (p.Asp87Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) | |
| 16 | g.56334785A>G | CA214447 | GNAO1 | c.521A>G (p.Asp174Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) n.736A>G n.821A>G n.431A>G n.1242A>G n.422A>G c.229-1946A>G c.46A>G c.559A>G (n.559A>G) n.451A>G c.360A>G (p.Gly120=) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56334785A>T | CA395951504 | GNAO1 | c.521A>T (p.Asp174Val) c.188A>T (p.Asp63Val) n.736A>T n.821A>T n.431A>T n.1242A>T n.422A>T c.229-1946A>T c.46A>T c.559A>T (n.559A>T) n.451A>T c.360A>T (p.Gly120=) c.260A>T (p.Asp87Val) c.395A>T (p.Asp132Val) | |
| 16 | g.56334786C>A | CA395951506 | GNAO1 | c.522C>A (p.Asp174Glu) c.189C>A (p.Asp63Glu) n.737C>A n.822C>A n.432C>A n.1243C>A n.423C>A c.229-1945C>A c.47C>A c.560C>A (n.560C>A) n.452C>A c.361C>A (p.His121Asn) c.261C>A (p.Asp87Glu) c.396C>A (p.Asp132Glu) | |
| 16 | g.56334786C>G | CA395951508 | GNAO1 | c.522C>G (p.Asp174Glu) c.189C>G (p.Asp63Glu) n.737C>G n.822C>G n.432C>G n.1243C>G n.423C>G c.229-1945C>G c.47C>G c.560C>G (n.560C>G) n.452C>G c.361C>G (p.His121Asp) c.261C>G (p.Asp87Glu) c.396C>G (p.Asp132Glu) | |
| 16 | g.56334786C>T | CA495573494 | GNAO1 | c.522C>T (p.Asp174=) c.189C>T (p.Asp63=) n.737C>T n.822C>T n.432C>T n.1243C>T n.423C>T c.229-1945C>T c.47C>T c.560C>T (n.560C>T) n.452C>T c.361C>T (p.His121Tyr) c.261C>T (p.Asp87=) c.396C>T (p.Asp132=) | |
| 16 | g.56334787A>C | CA395951510 | GNAO1 | c.523A>C (p.Ile175Leu) c.190A>C (p.Ile64Leu) n.738A>C n.823A>C n.433A>C n.1244A>C n.424A>C c.229-1944A>C c.48A>C c.561A>C (n.561A>C) n.453A>C c.362A>C (p.His121Pro) c.262A>C (p.Ile88Leu) c.397A>C (p.Ile133Leu) | |
| 16 | g.56334787A>G | CA395951511 | GNAO1 | c.523A>G (p.Ile175Val) c.190A>G (p.Ile64Val) n.738A>G n.823A>G n.433A>G n.1244A>G n.424A>G c.229-1944A>G c.48A>G c.561A>G (n.561A>G) n.453A>G c.362A>G (p.His121Arg) c.262A>G (p.Ile88Val) c.397A>G (p.Ile133Val) | |
| 16 | g.56334787A>T | CA395951513 | GNAO1 | c.523A>T (p.Ile175Phe) c.190A>T (p.Ile64Phe) n.738A>T n.823A>T n.433A>T n.1244A>T n.424A>T c.229-1944A>T c.48A>T c.561A>T (n.561A>T) n.453A>T c.362A>T (p.His121Leu) c.262A>T (p.Ile88Phe) c.397A>T (p.Ile133Phe) | |
| 16 | g.56334788T>A | CA395951515 | GNAO1 | c.524T>A (p.Ile175Asn) c.191T>A (p.Ile64Asn) n.739T>A n.824T>A n.434T>A n.1245T>A n.425T>A c.229-1943T>A c.49T>A c.562T>A (n.562T>A) n.454T>A c.363T>A (p.His121Gln) c.263T>A (p.Ile88Asn) c.398T>A (p.Ile133Asn) | |
| 16 | g.56334788T>C | CA395951519 | GNAO1 | c.524T>C (p.Ile175Thr) c.191T>C (p.Ile64Thr) n.739T>C n.824T>C n.434T>C n.1245T>C n.425T>C c.229-1943T>C c.49T>C c.562T>C (n.562T>C) n.454T>C c.363T>C (p.His121=) c.263T>C (p.Ile88Thr) c.398T>C (p.Ile133Thr) | |
| 16 | g.56334788T>G | CA395951517 | GNAO1 | c.524T>G (p.Ile175Ser) c.191T>G (p.Ile64Ser) n.739T>G n.824T>G n.434T>G n.1245T>G n.425T>G c.229-1943T>G c.49T>G c.562T>G (n.562T>G) n.454T>G c.363T>G (p.His121Gln) c.263T>G (p.Ile88Ser) c.398T>G (p.Ile133Ser) | |
| 16 | g.56334789C>A | CA495573496 | GNAO1 | c.525C>A (p.Ile175=) c.192C>A (p.Ile64=) n.740C>A n.825C>A n.435C>A n.1246C>A n.426C>A c.229-1942C>A c.50C>A c.563C>A (n.563C>A) n.455C>A c.364C>A (p.Pro122Thr) c.264C>A (p.Ile88=) c.399C>A (p.Ile133=) | |
| 16 | g.56334789C= | CA2224101546 | GNAO1 | c.525C= (p.Ile175=) c.192C= (p.Ile64=) n.740C= n.825C= n.435C= n.1246C= n.426C= c.229-1942C= c.50C= c.563C= (n.563C=) n.455C= c.364C= (p.Pro122=) c.264C= (p.Ile88=) c.399C= (p.Ile133=) | |
| 16 | g.56334789C>G | CA395951521 | GNAO1 | c.525C>G (p.Ile175Met) c.192C>G (p.Ile64Met) n.740C>G n.825C>G n.435C>G n.1246C>G n.426C>G c.229-1942C>G c.50C>G c.563C>G (n.563C>G) n.455C>G c.364C>G (p.Pro122Ala) c.264C>G (p.Ile88Met) c.399C>G (p.Ile133Met) | |
| 16 | g.56334789C>T | CA281426851 | GNAO1 | c.525C>T (p.Ile175=) c.192C>T (p.Ile64=) n.740C>T n.825C>T n.435C>T n.1246C>T n.426C>T c.229-1942C>T c.50C>T c.563C>T (n.563C>T) n.455C>T c.364C>T (p.Pro122Ser) c.264C>T (p.Ile88=) c.399C>T (p.Ile133=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334790C>A | CA395951524 | GNAO1 | c.526C>A (p.Leu176Ile) c.193C>A (p.Leu65Ile) n.741C>A n.826C>A n.436C>A n.1247C>A n.427C>A c.229-1941C>A c.51C>A c.564C>A (n.564C>A) n.456C>A c.365C>A (p.Pro122His) c.265C>A (p.Leu89Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) | |
| 16 | g.56334790C>G | CA395951525 | GNAO1 | c.526C>G (p.Leu176Val) c.193C>G (p.Leu65Val) n.741C>G n.826C>G n.436C>G n.1247C>G n.427C>G c.229-1941C>G c.51C>G c.564C>G (n.564C>G) n.456C>G c.365C>G (p.Pro122Arg) c.265C>G (p.Leu89Val) c.400C>G (p.Leu134Val) | |
| 16 | g.56334790C>T | CA395951527 | GNAO1 | c.526C>T (p.Leu176Phe) c.193C>T (p.Leu65Phe) n.741C>T n.826C>T n.436C>T n.1247C>T n.427C>T c.229-1941C>T c.51C>T c.564C>T (n.564C>T) n.456C>T c.365C>T (p.Pro122Leu) c.265C>T (p.Leu89Phe) c.400C>T (p.Leu134Phe) | |
| 16 | g.56334791T>A | CA395951529 | GNAO1 | c.527T>A (p.Leu176His) c.194T>A (p.Leu65His) n.742T>A n.827T>A n.437T>A n.1248T>A n.428T>A c.229-1940T>A c.52T>A c.565T>A (n.565T>A) n.457T>A c.366T>A (p.Pro122=) c.266T>A (p.Leu89His) c.401T>A (p.Leu134His) | |
| 16 | g.56334791T>C | CA395951531 | GNAO1 | c.527T>C (p.Leu176Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.742T>C n.827T>C n.437T>C n.1248T>C n.428T>C c.229-1940T>C c.52T>C c.565T>C (n.565T>C) n.457T>C c.366T>C (p.Pro122=) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) | |
| 16 | g.56334791T>G | CA395951533 | GNAO1 | c.527T>G (p.Leu176Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) n.742T>G n.827T>G n.437T>G n.1248T>G n.428T>G c.229-1940T>G c.52T>G c.565T>G (n.565T>G) n.457T>G c.366T>G (p.Pro122=) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) | |
| 16 | g.56334791_56334792delinsAA | CA1139664702 | GNAO1 | c.527_528delinsAA (p.Leu176Gln) c.194_195delinsAA (p.Leu65Gln) n.742_743delinsAA n.827_828delinsAA n.437_438delinsAA n.1248_1249delinsAA n.428_429delinsAA c.229-1940_229-1939delinsAA c.52_53delinsAA c.565_566delinsAA (n.565_566delinsAA) n.457_458delinsAA c.366_367delinsAA (p.Pro123Thr) c.266_267delinsAA (p.Leu89Gln) c.401_402delinsAA (p.Leu134Gln) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56334791_56334792delinsTC | CA2224101550 | GNAO1 | c.527_528delinsTC (p.Leu176=) c.194_195delinsTC (p.Leu65=) n.742_743delinsTC n.827_828delinsTC n.437_438delinsTC n.1248_1249delinsTC n.428_429delinsTC c.229-1940_229-1939delinsTC c.52_53delinsTC c.565_566delinsTC (n.565_566delinsTC) n.457_458delinsTC c.366_367delinsTC (p.Pro122=) c.266_267delinsTC (p.Leu89=) c.401_402delinsTC (p.Leu134=) | |
| 16 | g.56334792C>A | CA495573497 | GNAO1 | c.528C>A (p.Leu176=) c.195C>A (p.Leu65=) n.743C>A n.828C>A n.438C>A n.1249C>A n.429C>A c.229-1939C>A c.53C>A c.566C>A (n.566C>A) n.458C>A c.367C>A (p.Pro123Thr) c.267C>A (p.Leu89=) c.402C>A (p.Leu134=) | |
| 16 | g.56334792C>G | CA495573498 | GNAO1 | c.528C>G (p.Leu176=) c.195C>G (p.Leu65=) n.743C>G n.828C>G n.438C>G n.1249C>G n.429C>G c.229-1939C>G c.53C>G c.566C>G (n.566C>G) n.458C>G c.367C>G (p.Pro123Ala) c.267C>G (p.Leu89=) c.402C>G (p.Leu134=) | |
| 16 | g.56334792C>T | CA495573499 | GNAO1 | c.528C>T (p.Leu176=) c.195C>T (p.Leu65=) n.743C>T n.828C>T n.438C>T n.1249C>T n.429C>T c.229-1939C>T c.53C>T c.566C>T (n.566C>T) n.458C>T c.367C>T (p.Pro123Ser) c.267C>T (p.Leu89=) c.402C>T (p.Leu134=) | |
| 16 | g.56334793C>A | CA495573500 | GNAO1 | c.529C>A (p.Arg177=) c.196C>A (p.Arg66=) n.744C>A n.829C>A n.439C>A n.1250C>A n.430C>A c.229-1938C>A c.54C>A c.567C>A (n.567C>A) n.459C>A c.368C>A (p.Pro123Gln) c.268C>A (p.Arg90=) c.403C>A (p.Arg135=) | |
| 16 | g.56334793C= | CA2224101554 | GNAO1 | c.529C= (p.Arg177=) c.196C= (p.Arg66=) n.744C= n.829C= n.439C= n.1250C= n.430C= c.229-1938C= c.54C= c.567C= (n.567C=) n.459C= c.368C= (p.Pro123=) c.268C= (p.Arg90=) c.403C= (p.Arg135=) | |
| 16 | g.56334793C>G | CA395951535 | GNAO1 | c.529C>G (p.Arg177Gly) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.744C>G n.829C>G n.439C>G n.1250C>G n.430C>G c.229-1938C>G c.54C>G c.567C>G (n.567C>G) n.459C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) c.268C>G (p.Arg90Gly) c.403C>G (p.Arg135Gly) | |
| 16 | g.56334793C>T | CA395951537 | GNAO1 | c.529C>T (p.Arg177Ter) c.196C>T (p.Arg66Ter) n.744C>T n.829C>T n.439C>T n.1250C>T n.430C>T c.229-1938C>T c.54C>T c.567C>T (n.567C>T) n.459C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) c.268C>T (p.Arg90Ter) c.403C>T (p.Arg135Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56334794G>A | CA395951542 | GNAO1 | c.530G>A (p.Arg177Gln) c.197G>A (p.Arg66Gln) n.745G>A n.830G>A n.440G>A n.1251G>A n.431G>A c.229-1937G>A c.55G>A c.568G>A (n.568G>A) n.460G>A c.369G>A (p.Pro123=) c.269G>A (p.Arg90Gln) c.404G>A (p.Arg135Gln) | ClinVar |
| 16 | g.56334794G>C | CA395951544 | GNAO1 | c.530G>C (p.Arg177Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.745G>C n.830G>C n.440G>C n.1251G>C n.431G>C c.229-1937G>C c.55G>C c.568G>C (n.568G>C) n.460G>C c.369G>C (p.Pro123=) c.269G>C (p.Arg90Pro) c.404G>C (p.Arg135Pro) | |
| 16 | g.56334794G>T | CA395951540 | GNAO1 | c.530G>T (p.Arg177Leu) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.745G>T n.830G>T n.440G>T n.1251G>T n.431G>T c.229-1937G>T c.55G>T c.568G>T (n.568G>T) n.460G>T c.369G>T (p.Pro123=) c.269G>T (p.Arg90Leu) c.404G>T (p.Arg135Leu) | |
| 16 | g.56334795A>C | CA495573501 | GNAO1 | c.531A>C (p.Arg177=) c.198A>C (p.Arg66=) n.746A>C n.831A>C n.441A>C n.1252A>C n.432A>C c.229-1936A>C c.56A>C c.569A>C (n.569A>C) n.461A>C c.370A>C (p.Asn124His) c.270A>C (p.Arg90=) c.405A>C (p.Arg135=) | |
| 16 | g.56334795A>G | CA495573502 | GNAO1 | c.531A>G (p.Arg177=) c.198A>G (p.Arg66=) n.746A>G n.831A>G n.441A>G n.1252A>G n.432A>G c.229-1936A>G c.56A>G c.569A>G (n.569A>G) n.461A>G c.370A>G (p.Asn124Asp) c.270A>G (p.Arg90=) c.405A>G (p.Arg135=) | |
| 16 | g.56334795A>T | CA495573503 | GNAO1 | c.531A>T (p.Arg177=) c.198A>T (p.Arg66=) n.746A>T n.831A>T n.441A>T n.1252A>T n.432A>T c.229-1936A>T c.56A>T c.569A>T (n.569A>T) n.461A>T c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.270A>T (p.Arg90=) c.405A>T (p.Arg135=) | |
| 16 | g.56334796A>C | CA395951549 | GNAO1 | c.532A>C (p.Thr178Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) n.747A>C n.832A>C n.442A>C n.1253A>C n.433A>C c.229-1935A>C c.57A>C c.570A>C (n.570A>C) n.462A>C c.371A>C (p.Asn124Thr) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) | |
| 16 | g.56334796A>G | CA395951546 | GNAO1 | c.532A>G (p.Thr178Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) n.747A>G n.832A>G n.442A>G n.1253A>G n.433A>G c.229-1935A>G c.57A>G c.570A>G (n.570A>G) n.462A>G c.371A>G (p.Asn124Ser) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) | |
| 16 | g.56334796A>T | CA395951548 | GNAO1 | c.532A>T (p.Thr178Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) n.747A>T n.832A>T n.442A>T n.1253A>T n.433A>T c.229-1935A>T c.57A>T c.570A>T (n.570A>T) n.462A>T c.371A>T (p.Asn124Ile) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) | |
| 16 | g.56334797C>A | CA395951550 | GNAO1 | c.533C>A (p.Thr178Asn) c.200C>A (p.Thr67Asn) n.748C>A n.833C>A n.443C>A n.1254C>A n.434C>A c.229-1934C>A c.58C>A c.571C>A (n.571C>A) n.463C>A c.372C>A (p.Asn124Lys) c.272C>A (p.Thr91Asn) c.407C>A (p.Thr136Asn) | |
| 16 | g.56334797C>G | CA395951551 | GNAO1 | c.533C>G (p.Thr178Ser) c.200C>G (p.Thr67Ser) n.748C>G n.833C>G n.443C>G n.1254C>G n.434C>G c.229-1934C>G c.58C>G c.571C>G (n.571C>G) n.463C>G c.372C>G (p.Asn124Lys) c.272C>G (p.Thr91Ser) c.407C>G (p.Thr136Ser) | |
| 16 | g.56334797C>T | CA395951553 | GNAO1 | c.533C>T (p.Thr178Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) n.748C>T n.833C>T n.443C>T n.1254C>T n.434C>T c.229-1934C>T c.58C>T c.571C>T (n.571C>T) n.463C>T c.372C>T (p.Asn124=) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) | |
| 16 | g.56334798C>A | CA281426864 | GNAO1 | c.534C>A (p.Thr178=) c.201C>A (p.Thr67=) n.749C>A n.834C>A n.444C>A n.1255C>A n.435C>A c.229-1933C>A c.59C>A c.572C>A (n.572C>A) n.464C>A c.373C>A (p.Gln125Lys) c.273C>A (p.Thr91=) c.408C>A (p.Thr136=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334798C= | CA2224101557 | GNAO1 | c.534C= (p.Thr178=) c.201C= (p.Thr67=) n.749C= n.834C= n.444C= n.1255C= n.435C= c.229-1933C= c.59C= c.572C= (n.572C=) n.464C= c.373C= (p.Gln125=) c.273C= (p.Thr91=) c.408C= (p.Thr136=) | |
| 16 | g.56334798C>G | CA495573504 | GNAO1 | c.534C>G (p.Thr178=) c.201C>G (p.Thr67=) n.749C>G n.834C>G n.444C>G n.1255C>G n.435C>G c.229-1933C>G c.59C>G c.572C>G (n.572C>G) n.464C>G c.373C>G (p.Gln125Glu) c.273C>G (p.Thr91=) c.408C>G (p.Thr136=) | |
| 16 | g.56334798C>T | CA281426871 | GNAO1 | c.534C>T (p.Thr178=) c.201C>T (p.Thr67=) n.749C>T n.834C>T n.444C>T n.1255C>T n.435C>T c.229-1933C>T c.59C>T c.572C>T (n.572C>T) n.464C>T c.373C>T (p.Gln125Ter) c.273C>T (p.Thr91=) c.408C>T (p.Thr136=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334799A>C | CA495573505 | GNAO1 | c.535A>C (p.Arg179=) c.202A>C (p.Arg68=) n.750A>C n.835A>C n.445A>C n.1256A>C n.436A>C c.229-1932A>C c.60A>C c.573A>C (n.573A>C) n.465A>C c.374A>C (p.Gln125Pro) c.274A>C (p.Arg92=) c.409A>C (p.Arg137=) | |
| 16 | g.56334799A>G | CA395951558 | GNAO1 | c.535A>G (p.Arg179Gly) c.202A>G (p.Arg68Gly) n.750A>G n.835A>G n.445A>G n.1256A>G n.436A>G c.229-1932A>G c.60A>G c.573A>G (n.573A>G) n.465A>G c.374A>G (p.Gln125Arg) c.274A>G (p.Arg92Gly) c.409A>G (p.Arg137Gly) |