| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56334687C>G | CA2633314492 | GNAO1 | c.465-42C>G (n.465-42C>G) c.132-42C>G (n.132-42C>G) n.680-42C>G n.765-42C>G n.375-42C>G n.1186-42C>G n.366-42C>G c.229-2044C>G c.503-42C>G (n.503-42C>G) n.395-42C>G c.304-42C>G (n.304-42C>G) c.204-42C>G (n.204-42C>G) c.339-42C>G (n.339-42C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334688A>C | CA2633314493 | GNAO1 | c.465-41A>C (n.465-41A>C) c.132-41A>C (n.132-41A>C) n.680-41A>C n.765-41A>C n.375-41A>C n.1186-41A>C n.366-41A>C c.229-2043A>C c.503-41A>C (n.503-41A>C) n.395-41A>C c.304-41A>C (n.304-41A>C) c.204-41A>C (n.204-41A>C) c.339-41A>C (n.339-41A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334688A>G | CA2633314494 | GNAO1 | c.465-41A>G (n.465-41A>G) c.132-41A>G (n.132-41A>G) n.680-41A>G n.765-41A>G n.375-41A>G n.1186-41A>G n.366-41A>G c.229-2043A>G c.503-41A>G (n.503-41A>G) n.395-41A>G c.304-41A>G (n.304-41A>G) c.204-41A>G (n.204-41A>G) c.339-41A>G (n.339-41A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334689G>C | CA721978721 | GNAO1 | c.465-40G>C (n.465-40G>C) c.132-40G>C (n.132-40G>C) n.680-40G>C n.765-40G>C n.375-40G>C n.1186-40G>C n.366-40G>C c.229-2042G>C c.503-40G>C (n.503-40G>C) n.395-40G>C c.304-40G>C (n.304-40G>C) c.204-40G>C (n.204-40G>C) c.339-40G>C (n.339-40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334689G= | CA2224101347 | GNAO1 | c.465-40G= (n.465-40G=) c.132-40G= (n.132-40G=) n.680-40G= n.765-40G= n.375-40G= n.1186-40G= n.366-40G= c.229-2042G= c.503-40G= (n.503-40G=) n.395-40G= c.304-40G= (n.304-40G=) c.204-40G= (n.204-40G=) c.339-40G= (n.339-40G=) | |
| 16 | g.56334690G>A | CA8063775 | GNAO1 | c.465-39G>A (n.465-39G>A) c.132-39G>A (n.132-39G>A) n.680-39G>A n.765-39G>A n.375-39G>A n.1186-39G>A n.366-39G>A c.229-2041G>A c.503-39G>A (n.503-39G>A) n.395-39G>A c.304-39G>A (n.304-39G>A) c.204-39G>A (n.204-39G>A) c.339-39G>A (n.339-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334690G= | CA2224101350 | GNAO1 | c.465-39G= (n.465-39G=) c.132-39G= (n.132-39G=) n.680-39G= n.765-39G= n.375-39G= n.1186-39G= n.366-39G= c.229-2041G= c.503-39G= (n.503-39G=) n.395-39G= c.304-39G= (n.304-39G=) c.204-39G= (n.204-39G=) c.339-39G= (n.339-39G=) | |
| 16 | g.56334690G>T | CA8063776 | GNAO1 | c.465-39G>T (n.465-39G>T) c.132-39G>T (n.132-39G>T) n.680-39G>T n.765-39G>T n.375-39G>T n.1186-39G>T n.366-39G>T c.229-2041G>T c.503-39G>T (n.503-39G>T) n.395-39G>T c.304-39G>T (n.304-39G>T) c.204-39G>T (n.204-39G>T) c.339-39G>T (n.339-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334691C= | CA2224101353 | GNAO1 | c.465-38C= (n.465-38C=) c.132-38C= (n.132-38C=) n.680-38C= n.765-38C= n.375-38C= n.1186-38C= n.366-38C= c.229-2040C= c.503-38C= (n.503-38C=) n.395-38C= c.304-38C= (n.304-38C=) c.204-38C= (n.204-38C=) c.339-38C= (n.339-38C=) | |
| 16 | g.56334691C>T | CA8063777 | GNAO1 | c.465-38C>T (n.465-38C>T) c.132-38C>T (n.132-38C>T) n.680-38C>T n.765-38C>T n.375-38C>T n.1186-38C>T n.366-38C>T c.229-2040C>T c.503-38C>T (n.503-38C>T) n.395-38C>T c.304-38C>T (n.304-38C>T) c.204-38C>T (n.204-38C>T) c.339-38C>T (n.339-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334692A= | CA2224101355 | GNAO1 | c.465-37A= (n.465-37A=) c.132-37A= (n.132-37A=) n.680-37A= n.765-37A= n.375-37A= n.1186-37A= n.366-37A= c.229-2039A= c.503-37A= (n.503-37A=) n.395-37A= c.304-37A= (n.304-37A=) c.204-37A= (n.204-37A=) c.339-37A= (n.339-37A=) | |
| 16 | g.56334692A>T | CA622304356 | GNAO1 | c.465-37A>T (n.465-37A>T) c.132-37A>T (n.132-37A>T) n.680-37A>T n.765-37A>T n.375-37A>T n.1186-37A>T n.366-37A>T c.229-2039A>T c.503-37A>T (n.503-37A>T) n.395-37A>T c.304-37A>T (n.304-37A>T) c.204-37A>T (n.204-37A>T) c.339-37A>T (n.339-37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334693T>C | CA977613111 | GNAO1 | c.465-36T>C (n.465-36T>C) c.132-36T>C (n.132-36T>C) n.680-36T>C n.765-36T>C n.375-36T>C n.1186-36T>C n.366-36T>C c.229-2038T>C c.503-36T>C (n.503-36T>C) n.395-36T>C c.304-36T>C (n.304-36T>C) c.204-36T>C (n.204-36T>C) c.339-36T>C (n.339-36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334693T= | CA2224101357 | GNAO1 | c.465-36T= (n.465-36T=) c.132-36T= (n.132-36T=) n.680-36T= n.765-36T= n.375-36T= n.1186-36T= n.366-36T= c.229-2038T= c.503-36T= (n.503-36T=) n.395-36T= c.304-36T= (n.304-36T=) c.204-36T= (n.204-36T=) c.339-36T= (n.339-36T=) | |
| 16 | g.56334696G>A | CA622304359 | GNAO1 | c.465-33G>A (n.465-33G>A) c.132-33G>A (n.132-33G>A) n.680-33G>A n.765-33G>A n.375-33G>A n.1186-33G>A n.366-33G>A c.229-2035G>A c.503-33G>A (n.503-33G>A) n.395-33G>A c.304-33G>A (n.304-33G>A) c.204-33G>A (n.204-33G>A) c.339-33G>A (n.339-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334696G= | CA2224101359 | GNAO1 | c.465-33G= (n.465-33G=) c.132-33G= (n.132-33G=) n.680-33G= n.765-33G= n.375-33G= n.1186-33G= n.366-33G= c.229-2035G= c.503-33G= (n.503-33G=) n.395-33G= c.304-33G= (n.304-33G=) c.204-33G= (n.204-33G=) c.339-33G= (n.339-33G=) | |
| 16 | g.56334696G>T | CA2633314495 | GNAO1 | c.465-33G>T (n.465-33G>T) c.132-33G>T (n.132-33G>T) n.680-33G>T n.765-33G>T n.375-33G>T n.1186-33G>T n.366-33G>T c.229-2035G>T c.503-33G>T (n.503-33G>T) n.395-33G>T c.304-33G>T (n.304-33G>T) c.204-33G>T (n.204-33G>T) c.339-33G>T (n.339-33G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334698T>A | CA2575998000 | GNAO1 | c.465-31T>A (n.465-31T>A) c.132-31T>A (n.132-31T>A) n.680-31T>A n.765-31T>A n.375-31T>A n.1186-31T>A n.366-31T>A c.229-2033T>A c.503-31T>A (n.503-31T>A) n.395-31T>A c.304-31T>A (n.304-31T>A) c.204-31T>A (n.204-31T>A) c.339-31T>A (n.339-31T>A) | |
| 16 | g.56334698T>C | CA2633314496 | GNAO1 | c.465-31T>C (n.465-31T>C) c.132-31T>C (n.132-31T>C) n.680-31T>C n.765-31T>C n.375-31T>C n.1186-31T>C n.366-31T>C c.229-2033T>C c.503-31T>C (n.503-31T>C) n.395-31T>C c.304-31T>C (n.304-31T>C) c.204-31T>C (n.204-31T>C) c.339-31T>C (n.339-31T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334699C= | CA2224101360 | GNAO1 | c.465-30C= (n.465-30C=) c.132-30C= (n.132-30C=) n.680-30C= n.765-30C= n.375-30C= n.1186-30C= n.366-30C= c.229-2032C= c.503-30C= (n.503-30C=) n.395-30C= c.304-30C= (n.304-30C=) c.204-30C= (n.204-30C=) c.339-30C= (n.339-30C=) | |
| 16 | g.56334699C>T | CA622304360 | GNAO1 | c.465-30C>T (n.465-30C>T) c.132-30C>T (n.132-30C>T) n.680-30C>T n.765-30C>T n.375-30C>T n.1186-30C>T n.366-30C>T c.229-2032C>T c.503-30C>T (n.503-30C>T) n.395-30C>T c.304-30C>T (n.304-30C>T) c.204-30C>T (n.204-30C>T) c.339-30C>T (n.339-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334700C= | CA2224101361 | GNAO1 | c.465-29C= (n.465-29C=) c.132-29C= (n.132-29C=) n.680-29C= n.765-29C= n.375-29C= n.1186-29C= n.366-29C= c.229-2031C= c.503-29C= (n.503-29C=) n.395-29C= c.304-29C= (n.304-29C=) c.204-29C= (n.204-29C=) c.339-29C= (n.339-29C=) | |
| 16 | g.56334700C>T | CA622304362 | GNAO1 | c.465-29C>T (n.465-29C>T) c.132-29C>T (n.132-29C>T) n.680-29C>T n.765-29C>T n.375-29C>T n.1186-29C>T n.366-29C>T c.229-2031C>T c.503-29C>T (n.503-29C>T) n.395-29C>T c.304-29C>T (n.304-29C>T) c.204-29C>T (n.204-29C>T) c.339-29C>T (n.339-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334702T>C | CA2224101363 | GNAO1 | c.465-27T>C (n.465-27T>C) c.132-27T>C (n.132-27T>C) n.680-27T>C n.765-27T>C n.375-27T>C n.1186-27T>C n.366-27T>C c.229-2029T>C c.503-27T>C (n.503-27T>C) n.395-27T>C c.304-27T>C (n.304-27T>C) c.204-27T>C (n.204-27T>C) c.339-27T>C (n.339-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334702T= | CA2224101362 | GNAO1 | c.465-27T= (n.465-27T=) c.132-27T= (n.132-27T=) n.680-27T= n.765-27T= n.375-27T= n.1186-27T= n.366-27T= c.229-2029T= c.503-27T= (n.503-27T=) n.395-27T= c.304-27T= (n.304-27T=) c.204-27T= (n.204-27T=) c.339-27T= (n.339-27T=) | |
| 16 | g.56334703A= | CA2224101364 | GNAO1 | c.465-26A= (n.465-26A=) c.132-26A= (n.132-26A=) n.680-26A= n.765-26A= n.375-26A= n.1186-26A= n.366-26A= c.229-2028A= c.503-26A= (n.503-26A=) n.395-26A= c.304-26A= (n.304-26A=) c.204-26A= (n.204-26A=) c.339-26A= (n.339-26A=) | |
| 16 | g.56334703A>C | CA8063778 | GNAO1 | c.465-26A>C (n.465-26A>C) c.132-26A>C (n.132-26A>C) n.680-26A>C n.765-26A>C n.375-26A>C n.1186-26A>C n.366-26A>C c.229-2028A>C c.503-26A>C (n.503-26A>C) n.395-26A>C c.304-26A>C (n.304-26A>C) c.204-26A>C (n.204-26A>C) c.339-26A>C (n.339-26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334704_56334705delinsGT | CA2224101365 | GNAO1 | c.465-25_465-24delinsGT (n.465-25_465-24delinsGT) c.132-25_132-24delinsGT (n.132-25_132-24delinsGT) n.680-25_680-24delinsGT n.765-25_765-24delinsGT n.375-25_375-24delinsGT n.1186-25_1186-24delinsGT n.366-25_366-24delinsGT c.229-2027_229-2026delinsGT c.503-25_503-24delinsGT (n.503-25_503-24delinsGT) n.395-25_395-24delinsGT c.304-25_304-24delinsGT (n.304-25_304-24delinsGT) c.204-25_204-24delinsGT (n.204-25_204-24delinsGT) c.339-25_339-24delinsGT (n.339-25_339-24delinsGT) | |
| 16 | g.56334705del | CA2224101366 | GNAO1 | c.465-24del (n.465-24del) c.132-24del (n.132-24del) n.680-24del n.765-24del n.375-24del n.1186-24del n.366-24del c.229-2026del c.503-24del (n.503-24del) n.395-24del c.304-24del (n.304-24del) c.204-24del (n.204-24del) c.339-24del (n.339-24del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334706C>A | CA622304365 | GNAO1 | c.465-23C>A (n.465-23C>A) c.132-23C>A (n.132-23C>A) n.680-23C>A n.765-23C>A n.375-23C>A n.1186-23C>A n.366-23C>A c.229-2025C>A c.503-23C>A (n.503-23C>A) n.395-23C>A c.304-23C>A (n.304-23C>A) c.204-23C>A (n.204-23C>A) c.339-23C>A (n.339-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334706C= | CA2224101367 | GNAO1 | c.465-23C= (n.465-23C=) c.132-23C= (n.132-23C=) n.680-23C= n.765-23C= n.375-23C= n.1186-23C= n.366-23C= c.229-2025C= c.503-23C= (n.503-23C=) n.395-23C= c.304-23C= (n.304-23C=) c.204-23C= (n.204-23C=) c.339-23C= (n.339-23C=) | |
| 16 | g.56334706C>T | CA2633314497 | GNAO1 | c.465-23C>T (n.465-23C>T) c.132-23C>T (n.132-23C>T) n.680-23C>T n.765-23C>T n.375-23C>T n.1186-23C>T n.366-23C>T c.229-2025C>T c.503-23C>T (n.503-23C>T) n.395-23C>T c.304-23C>T (n.304-23C>T) c.204-23C>T (n.204-23C>T) c.339-23C>T (n.339-23C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334707C>A | CA8063779 | GNAO1 | c.465-22C>A (n.465-22C>A) c.132-22C>A (n.132-22C>A) n.680-22C>A n.765-22C>A n.375-22C>A n.1186-22C>A n.366-22C>A c.229-2024C>A c.503-22C>A (n.503-22C>A) n.395-22C>A c.304-22C>A (n.304-22C>A) c.204-22C>A (n.204-22C>A) c.339-22C>A (n.339-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334707C= | CA2224101368 | GNAO1 | c.465-22C= (n.465-22C=) c.132-22C= (n.132-22C=) n.680-22C= n.765-22C= n.375-22C= n.1186-22C= n.366-22C= c.229-2024C= c.503-22C= (n.503-22C=) n.395-22C= c.304-22C= (n.304-22C=) c.204-22C= (n.204-22C=) c.339-22C= (n.339-22C=) | |
| 16 | g.56334707C>G | CA2633314498 | GNAO1 | c.465-22C>G (n.465-22C>G) c.132-22C>G (n.132-22C>G) n.680-22C>G n.765-22C>G n.375-22C>G n.1186-22C>G n.366-22C>G c.229-2024C>G c.503-22C>G (n.503-22C>G) n.395-22C>G c.304-22C>G (n.304-22C>G) c.204-22C>G (n.204-22C>G) c.339-22C>G (n.339-22C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334707C>T | CA2224101369 | GNAO1 | c.465-22C>T (n.465-22C>T) c.132-22C>T (n.132-22C>T) n.680-22C>T n.765-22C>T n.375-22C>T n.1186-22C>T n.366-22C>T c.229-2024C>T c.503-22C>T (n.503-22C>T) n.395-22C>T c.304-22C>T (n.304-22C>T) c.204-22C>T (n.204-22C>T) c.339-22C>T (n.339-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334708C= | CA2224101371 | GNAO1 | c.465-21C= (n.465-21C=) c.132-21C= (n.132-21C=) n.680-21C= n.765-21C= n.375-21C= n.1186-21C= n.366-21C= c.229-2023C= c.503-21C= (n.503-21C=) n.395-21C= c.304-21C= (n.304-21C=) c.204-21C= (n.204-21C=) c.339-21C= (n.339-21C=) | |
| 16 | g.56334708C>T | CA622304369 | GNAO1 | c.465-21C>T (n.465-21C>T) c.132-21C>T (n.132-21C>T) n.680-21C>T n.765-21C>T n.375-21C>T n.1186-21C>T n.366-21C>T c.229-2023C>T c.503-21C>T (n.503-21C>T) n.395-21C>T c.304-21C>T (n.304-21C>T) c.204-21C>T (n.204-21C>T) c.339-21C>T (n.339-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334708_56334710delinsCCT | CA2224101370 | GNAO1 | c.465-21_465-19delinsCCT (n.465-21_465-19delinsCCT) c.132-21_132-19delinsCCT (n.132-21_132-19delinsCCT) n.680-21_680-19delinsCCT n.765-21_765-19delinsCCT n.375-21_375-19delinsCCT n.1186-21_1186-19delinsCCT n.366-21_366-19delinsCCT c.229-2023_229-2021delinsCCT c.503-21_503-19delinsCCT (n.503-21_503-19delinsCCT) n.395-21_395-19delinsCCT c.304-21_304-19delinsCCT (n.304-21_304-19delinsCCT) c.204-21_204-19delinsCCT (n.204-21_204-19delinsCCT) c.339-21_339-19delinsCCT (n.339-21_339-19delinsCCT) | |
| 16 | g.56334709C>G | CA2633314499 | GNAO1 | c.465-20C>G (n.465-20C>G) c.132-20C>G (n.132-20C>G) n.680-20C>G n.765-20C>G n.375-20C>G n.1186-20C>G n.366-20C>G c.229-2022C>G c.503-20C>G (n.503-20C>G) n.395-20C>G c.304-20C>G (n.304-20C>G) c.204-20C>G (n.204-20C>G) c.339-20C>G (n.339-20C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56334709_56334710del | CA8063780 | GNAO1 | c.465-20_465-19del (n.465-20_465-19del) c.132-20_132-19del (n.132-20_132-19del) n.680-20_680-19del n.765-20_765-19del n.375-20_375-19del n.1186-20_1186-19del n.366-20_366-19del c.229-2022_229-2021del c.503-20_503-19del (n.503-20_503-19del) n.395-20_395-19del c.304-20_304-19del (n.304-20_304-19del) c.204-20_204-19del (n.204-20_204-19del) c.339-20_339-19del (n.339-20_339-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56334711G>C | CA622304373 | GNAO1 | c.465-18G>C (n.465-18G>C) c.132-18G>C (n.132-18G>C) n.680-18G>C n.765-18G>C n.375-18G>C n.1186-18G>C n.366-18G>C c.229-2020G>C c.503-18G>C (n.503-18G>C) n.395-18G>C c.304-18G>C (n.304-18G>C) c.204-18G>C (n.204-18G>C) c.339-18G>C (n.339-18G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.56334711G= | CA2224101374 | GNAO1 | c.465-18G= (n.465-18G=) c.132-18G= (n.132-18G=) n.680-18G= n.765-18G= n.375-18G= n.1186-18G= n.366-18G= c.229-2020G= c.503-18G= (n.503-18G=) n.395-18G= c.304-18G= (n.304-18G=) c.204-18G= (n.204-18G=) c.339-18G= (n.339-18G=) | |
| 16 | g.56334714T>G | CA2224101378 | GNAO1 | c.465-15T>G (n.465-15T>G) c.132-15T>G (n.132-15T>G) n.680-15T>G n.765-15T>G n.375-15T>G n.1186-15T>G n.366-15T>G c.229-2017T>G c.503-15T>G (n.503-15T>G) n.395-15T>G c.304-15T>G (n.304-15T>G) c.204-15T>G (n.204-15T>G) c.339-15T>G (n.339-15T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334714T= | CA2224101377 | GNAO1 | c.465-15T= (n.465-15T=) c.132-15T= (n.132-15T=) n.680-15T= n.765-15T= n.375-15T= n.1186-15T= n.366-15T= c.229-2017T= c.503-15T= (n.503-15T=) n.395-15T= c.304-15T= (n.304-15T=) c.204-15T= (n.204-15T=) c.339-15T= (n.339-15T=) | |
| 16 | g.56334715G>C | CA2224101381 | GNAO1 | c.465-14G>C (n.465-14G>C) c.132-14G>C (n.132-14G>C) n.680-14G>C n.765-14G>C n.375-14G>C n.1186-14G>C n.366-14G>C c.229-2016G>C c.503-14G>C (n.503-14G>C) n.395-14G>C c.304-14G>C (n.304-14G>C) c.204-14G>C (n.204-14G>C) c.339-14G>C (n.339-14G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56334715G= | CA2224101380 | GNAO1 | c.465-14G= (n.465-14G=) c.132-14G= (n.132-14G=) n.680-14G= n.765-14G= n.375-14G= n.1186-14G= n.366-14G= c.229-2016G= c.503-14G= (n.503-14G=) n.395-14G= c.304-14G= (n.304-14G=) c.204-14G= (n.204-14G=) c.339-14G= (n.339-14G=) | |
| 16 | g.56334718G= | CA2224101384 | GNAO1 | c.465-11G= (n.465-11G=) c.132-11G= (n.132-11G=) n.680-11G= n.765-11G= n.375-11G= n.1186-11G= n.366-11G= c.229-2013G= c.503-11G= (n.503-11G=) n.395-11G= c.304-11G= (n.304-11G=) c.204-11G= (n.204-11G=) c.339-11G= (n.339-11G=) | |
| 16 | g.56334718G>T | CA2224101385 | GNAO1 | c.465-11G>T (n.465-11G>T) c.132-11G>T (n.132-11G>T) n.680-11G>T n.765-11G>T n.375-11G>T n.1186-11G>T n.366-11G>T c.229-2013G>T c.503-11G>T (n.503-11G>T) n.395-11G>T c.304-11G>T (n.304-11G>T) c.204-11G>T (n.204-11G>T) c.339-11G>T (n.339-11G>T) | dbSNP |
| 16 | g.56334719C>A | CA2633314500 | GNAO1 | c.465-10C>A (n.465-10C>A) c.132-10C>A (n.132-10C>A) n.680-10C>A n.765-10C>A n.375-10C>A n.1186-10C>A n.366-10C>A c.229-2012C>A c.503-10C>A (n.503-10C>A) n.395-10C>A c.304-10C>A (n.304-10C>A) c.204-10C>A (n.204-10C>A) c.339-10C>A (n.339-10C>A) | gnomAD v4 |