Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55698034G>ACA8061741SLC6A2c.1389+9G>A (n.1389+9G>A)
c.1254+9G>A (n.1254+9G>A)
c.*88+9G>A (n.*88+9G>A)
c.1074+9G>A (n.1074+9G>A)
c.666+9G>A (n.666+9G>A)
n.2006+9G>A
n.1682+9G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55698034G>CCA2223806946SLC6A2c.1389+9G>C (n.1389+9G>C)
c.1254+9G>C (n.1254+9G>C)
c.*88+9G>C (n.*88+9G>C)
c.1074+9G>C (n.1074+9G>C)
c.666+9G>C (n.666+9G>C)
n.2006+9G>C
n.1682+9G>C
dbSNP
16g.55698034G=CA2223806944SLC6A2c.1389+9G= (n.1389+9G=)
c.1254+9G= (n.1254+9G=)
c.*88+9G= (n.*88+9G=)
c.1074+9G= (n.1074+9G=)
c.666+9G= (n.666+9G=)
n.2006+9G=
n.1682+9G=
16g.55698034G>TCA977564318SLC6A2c.1389+9G>T (n.1389+9G>T)
c.1254+9G>T (n.1254+9G>T)
c.*88+9G>T (n.*88+9G>T)
c.1074+9G>T (n.1074+9G>T)
c.666+9G>T (n.666+9G>T)
n.2006+9G>T
n.1682+9G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55698035G>CCA8061742SLC6A2c.1389+10G>C (n.1389+10G>C)
c.1254+10G>C (n.1254+10G>C)
c.*88+10G>C (n.*88+10G>C)
c.1074+10G>C (n.1074+10G>C)
c.666+10G>C (n.666+10G>C)
n.2006+10G>C
n.1682+10G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55698035G=CA2223806949SLC6A2c.1389+10G= (n.1389+10G=)
c.1254+10G= (n.1254+10G=)
c.*88+10G= (n.*88+10G=)
c.1074+10G= (n.1074+10G=)
c.666+10G= (n.666+10G=)
n.2006+10G=
n.1682+10G=
16g.55698036G=CA2223806951SLC6A2c.1389+11G= (n.1389+11G=)
c.1254+11G= (n.1254+11G=)
c.*88+11G= (n.*88+11G=)
c.1074+11G= (n.1074+11G=)
c.666+11G= (n.666+11G=)
n.2006+11G=
n.1682+11G=
16g.55698036G>TCA2223806952SLC6A2c.1389+11G>T (n.1389+11G>T)
c.1254+11G>T (n.1254+11G>T)
c.*88+11G>T (n.*88+11G>T)
c.1074+11G>T (n.1074+11G>T)
c.666+11G>T (n.666+11G>T)
n.2006+11G>T
n.1682+11G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.55698039G>ACA622307918SLC6A2c.1389+14G>A (n.1389+14G>A)
c.1254+14G>A (n.1254+14G>A)
c.*88+14G>A (n.*88+14G>A)
c.1074+14G>A (n.1074+14G>A)
c.666+14G>A (n.666+14G>A)
n.2006+14G>A
n.1682+14G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55698039G=CA2223806955SLC6A2c.1389+14G= (n.1389+14G=)
c.1254+14G= (n.1254+14G=)
c.*88+14G= (n.*88+14G=)
c.1074+14G= (n.1074+14G=)
c.666+14G= (n.666+14G=)
n.2006+14G=
n.1682+14G=
16g.55698040G>ACA622307919SLC6A2c.1389+15G>A (n.1389+15G>A)
c.1254+15G>A (n.1254+15G>A)
c.*88+15G>A (n.*88+15G>A)
c.1074+15G>A (n.1074+15G>A)
c.666+15G>A (n.666+15G>A)
n.2006+15G>A
n.1682+15G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55698040G=CA2223806957SLC6A2c.1389+15G= (n.1389+15G=)
c.1254+15G= (n.1254+15G=)
c.*88+15G= (n.*88+15G=)
c.1074+15G= (n.1074+15G=)
c.666+15G= (n.666+15G=)
n.2006+15G=
n.1682+15G=
16g.55698041_55698044delinsGCTCCA2223806958SLC6A2c.1389+16_1389+19delinsGCTC (n.1389+16_1389+19delinsGCTC)
c.1254+16_1254+19delinsGCTC (n.1254+16_1254+19delinsGCTC)
c.*88+16_*88+19delinsGCTC (n.*88+16_*88+19delinsGCTC)
c.1074+16_1074+19delinsGCTC (n.1074+16_1074+19delinsGCTC)
c.666+16_666+19delinsGCTC (n.666+16_666+19delinsGCTC)
n.2006+16_2006+19delinsGCTC
n.1682+16_1682+19delinsGCTC
16g.55698042C=CA2223806959SLC6A2c.1389+17C= (n.1389+17C=)
c.1254+17C= (n.1254+17C=)
c.*88+17C= (n.*88+17C=)
c.1074+17C= (n.1074+17C=)
c.666+17C= (n.666+17C=)
n.2006+17C=
n.1682+17C=
16g.55698042C>TCA2223806960SLC6A2c.1389+17C>T (n.1389+17C>T)
c.1254+17C>T (n.1254+17C>T)
c.*88+17C>T (n.*88+17C>T)
c.1074+17C>T (n.1074+17C>T)
c.666+17C>T (n.666+17C>T)
n.2006+17C>T
n.1682+17C>T
dbSNP
16g.55698042_55698044delCA622307922SLC6A2c.1389+17_1389+19del (n.1389+17_1389+19del)
c.1254+17_1254+19del (n.1254+17_1254+19del)
c.*88+17_*88+19del (n.*88+17_*88+19del)
c.1074+17_1074+19del (n.1074+17_1074+19del)
c.666+17_666+19del (n.666+17_666+19del)
n.2006+17_2006+19del
n.1682+17_1682+19del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55698043T>CCA2633289699SLC6A2c.1389+18T>C (n.1389+18T>C)
c.1254+18T>C (n.1254+18T>C)
c.*88+18T>C (n.*88+18T>C)
c.1074+18T>C (n.1074+18T>C)
c.666+18T>C (n.666+18T>C)
n.2006+18T>C
n.1682+18T>C
gnomAD v4
16g.55698045T>CCA622307925SLC6A2c.1389+20T>C (n.1389+20T>C)
c.1254+20T>C (n.1254+20T>C)
c.*88+20T>C (n.*88+20T>C)
c.1074+20T>C (n.1074+20T>C)
c.666+20T>C (n.666+20T>C)
n.2006+20T>C
n.1682+20T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55698045T=CA2223806962SLC6A2c.1389+20T= (n.1389+20T=)
c.1254+20T= (n.1254+20T=)
c.*88+20T= (n.*88+20T=)
c.1074+20T= (n.1074+20T=)
c.666+20T= (n.666+20T=)
n.2006+20T=
n.1682+20T=
16g.55698046G>ACA2633289700SLC6A2c.1389+21G>A (n.1389+21G>A)
c.1254+21G>A (n.1254+21G>A)
c.*88+21G>A (n.*88+21G>A)
c.1074+21G>A (n.1074+21G>A)
c.666+21G>A (n.666+21G>A)
n.2006+21G>A
n.1682+21G>A
gnomAD v4
16g.55698046G=CA2223806964SLC6A2c.1389+21G= (n.1389+21G=)
c.1254+21G= (n.1254+21G=)
c.*88+21G= (n.*88+21G=)
c.1074+21G= (n.1074+21G=)
c.666+21G= (n.666+21G=)
n.2006+21G=
n.1682+21G=
16g.55698046G>TCA622307927SLC6A2c.1389+21G>T (n.1389+21G>T)
c.1254+21G>T (n.1254+21G>T)
c.*88+21G>T (n.*88+21G>T)
c.1074+21G>T (n.1074+21G>T)
c.666+21G>T (n.666+21G>T)
n.2006+21G>T
n.1682+21G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55698046_55698047insAGTCA622307934SLC6A2c.1389+21_1389+22insAGT (n.1389+21_1389+22insAGT)
c.1254+21_1254+22insAGT (n.1254+21_1254+22insAGT)
c.*88+21_*88+22insAGT (n.*88+21_*88+22insAGT)
c.1074+21_1074+22insAGT (n.1074+21_1074+22insAGT)
c.666+21_666+22insAGT (n.666+21_666+22insAGT)
n.2006+21_2006+22insAGT
n.1682+21_1682+22insAGT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55698047G>CCA622307932SLC6A2c.1389+22G>C (n.1389+22G>C)
c.1254+22G>C (n.1254+22G>C)
c.*88+22G>C (n.*88+22G>C)
c.1074+22G>C (n.1074+22G>C)
c.666+22G>C (n.666+22G>C)
n.2006+22G>C
n.1682+22G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55698047G=CA2223806967SLC6A2c.1389+22G= (n.1389+22G=)
c.1254+22G= (n.1254+22G=)
c.*88+22G= (n.*88+22G=)
c.1074+22G= (n.1074+22G=)
c.666+22G= (n.666+22G=)
n.2006+22G=
n.1682+22G=
16g.55698047G>TCA622307929SLC6A2c.1389+22G>T (n.1389+22G>T)
c.1254+22G>T (n.1254+22G>T)
c.*88+22G>T (n.*88+22G>T)
c.1074+22G>T (n.1074+22G>T)
c.666+22G>T (n.666+22G>T)
n.2006+22G>T
n.1682+22G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55698049T>ACA8061743SLC6A2c.1389+24T>A (n.1389+24T>A)
c.1254+24T>A (n.1254+24T>A)
c.*88+24T>A (n.*88+24T>A)
c.1074+24T>A (n.1074+24T>A)
c.666+24T>A (n.666+24T>A)
n.2006+24T>A
n.1682+24T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55698049T>GCA2732147925SLC6A2c.1389+24T>G (n.1389+24T>G)
c.1254+24T>G (n.1254+24T>G)
c.*88+24T>G (n.*88+24T>G)
c.1074+24T>G (n.1074+24T>G)
c.666+24T>G (n.666+24T>G)
n.2006+24T>G
n.1682+24T>G
dbSNP
16g.55698049T=CA2223806968SLC6A2c.1389+24T= (n.1389+24T=)
c.1254+24T= (n.1254+24T=)
c.*88+24T= (n.*88+24T=)
c.1074+24T= (n.1074+24T=)
c.666+24T= (n.666+24T=)
n.2006+24T=
n.1682+24T=
16g.55698050C>ACA2633289704SLC6A2c.1389+25C>A (n.1389+25C>A)
c.1254+25C>A (n.1254+25C>A)
c.*88+25C>A (n.*88+25C>A)
c.1074+25C>A (n.1074+25C>A)
c.666+25C>A (n.666+25C>A)
n.2006+25C>A
n.1682+25C>A
gnomAD v4
16g.55698051A=CA2223806972SLC6A2c.1389+26A= (n.1389+26A=)
c.1254+26A= (n.1254+26A=)
c.*88+26A= (n.*88+26A=)
c.1074+26A= (n.1074+26A=)
c.666+26A= (n.666+26A=)
n.2006+26A=
n.1682+26A=
16g.55698051A>TCA8061744SLC6A2c.1389+26A>T (n.1389+26A>T)
c.1254+26A>T (n.1254+26A>T)
c.*88+26A>T (n.*88+26A>T)
c.1074+26A>T (n.1074+26A>T)
c.666+26A>T (n.666+26A>T)
n.2006+26A>T
n.1682+26A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55698051_55698052delinsACCA2223806970SLC6A2c.1389+26_1389+27delinsAC (n.1389+26_1389+27delinsAC)
c.1254+26_1254+27delinsAC (n.1254+26_1254+27delinsAC)
c.*88+26_*88+27delinsAC (n.*88+26_*88+27delinsAC)
c.1074+26_1074+27delinsAC (n.1074+26_1074+27delinsAC)
c.666+26_666+27delinsAC (n.666+26_666+27delinsAC)
n.2006+26_2006+27delinsAC
n.1682+26_1682+27delinsAC
16g.55698052C>ACA281420800SLC6A2c.1389+27C>A (n.1389+27C>A)
c.1254+27C>A (n.1254+27C>A)
c.*88+27C>A (n.*88+27C>A)
c.1074+27C>A (n.1074+27C>A)
c.666+27C>A (n.666+27C>A)
n.2006+27C>A
n.1682+27C>A
dbSNP
16g.55698052C=CA2223806976SLC6A2c.1389+27C= (n.1389+27C=)
c.1254+27C= (n.1254+27C=)
c.*88+27C= (n.*88+27C=)
c.1074+27C= (n.1074+27C=)
c.666+27C= (n.666+27C=)
n.2006+27C=
n.1682+27C=
16g.55698052C>GCA2633289708SLC6A2c.1389+27C>G (n.1389+27C>G)
c.1254+27C>G (n.1254+27C>G)
c.*88+27C>G (n.*88+27C>G)
c.1074+27C>G (n.1074+27C>G)
c.666+27C>G (n.666+27C>G)
n.2006+27C>G
n.1682+27C>G
gnomAD v4
16g.55698052C>TCA8061746SLC6A2c.1389+27C>T (n.1389+27C>T)
c.1254+27C>T (n.1254+27C>T)
c.*88+27C>T (n.*88+27C>T)
c.1074+27C>T (n.1074+27C>T)
c.666+27C>T (n.666+27C>T)
n.2006+27C>T
n.1682+27C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55698053delCA8061745SLC6A2c.1389+28del (n.1389+28del)
c.1254+28del (n.1254+28del)
c.*88+28del (n.*88+28del)
c.1074+28del (n.1074+28del)
c.666+28del (n.666+28del)
n.2006+28del
n.1682+28del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55698054_55698055delinsTGCA2223806978SLC6A2c.1389+29_1389+30delinsTG (n.1389+29_1389+30delinsTG)
c.1254+29_1254+30delinsTG (n.1254+29_1254+30delinsTG)
c.*88+29_*88+30delinsTG (n.*88+29_*88+30delinsTG)
c.1074+29_1074+30delinsTG (n.1074+29_1074+30delinsTG)
c.666+29_666+30delinsTG (n.666+29_666+30delinsTG)
n.2006+29_2006+30delinsTG
n.1682+29_1682+30delinsTG
16g.55698055G>ACA281420805SLC6A2c.1389+30G>A (n.1389+30G>A)
c.1254+30G>A (n.1254+30G>A)
c.*88+30G>A (n.*88+30G>A)
c.1074+30G>A (n.1074+30G>A)
c.666+30G>A (n.666+30G>A)
n.2006+30G>A
n.1682+30G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55698055G=CA2223806980SLC6A2c.1389+30G= (n.1389+30G=)
c.1254+30G= (n.1254+30G=)
c.*88+30G= (n.*88+30G=)
c.1074+30G= (n.1074+30G=)
c.666+30G= (n.666+30G=)
n.2006+30G=
n.1682+30G=
16g.55698059delCA2223806979SLC6A2c.1389+34del (n.1389+34del)
c.1254+34del (n.1254+34del)
c.*88+34del (n.*88+34del)
c.1074+34del (n.1074+34del)
c.666+34del (n.666+34del)
n.2006+34del
n.1682+34del
dbSNP gnomAD v4
16g.55698056G>ACA721909328SLC6A2c.1389+31G>A (n.1389+31G>A)
c.1254+31G>A (n.1254+31G>A)
c.*88+31G>A (n.*88+31G>A)
c.1074+31G>A (n.1074+31G>A)
c.666+31G>A (n.666+31G>A)
n.2006+31G>A
n.1682+31G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55698056G>CCA2223806983SLC6A2c.1389+31G>C (n.1389+31G>C)
c.1254+31G>C (n.1254+31G>C)
c.*88+31G>C (n.*88+31G>C)
c.1074+31G>C (n.1074+31G>C)
c.666+31G>C (n.666+31G>C)
n.2006+31G>C
n.1682+31G>C
dbSNP
16g.55698056G=CA2223806982SLC6A2c.1389+31G= (n.1389+31G=)
c.1254+31G= (n.1254+31G=)
c.*88+31G= (n.*88+31G=)
c.1074+31G= (n.1074+31G=)
c.666+31G= (n.666+31G=)
n.2006+31G=
n.1682+31G=
16g.55698056G>TCA2633289715SLC6A2c.1389+31G>T (n.1389+31G>T)
c.1254+31G>T (n.1254+31G>T)
c.*88+31G>T (n.*88+31G>T)
c.1074+31G>T (n.1074+31G>T)
c.666+31G>T (n.666+31G>T)
n.2006+31G>T
n.1682+31G>T
gnomAD v4
16g.55698057G>ACA622307942SLC6A2c.1389+32G>A (n.1389+32G>A)
c.1254+32G>A (n.1254+32G>A)
c.*88+32G>A (n.*88+32G>A)
c.1074+32G>A (n.1074+32G>A)
c.666+32G>A (n.666+32G>A)
n.2006+32G>A
n.1682+32G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55698057G>CCA2633289719SLC6A2c.1389+32G>C (n.1389+32G>C)
c.1254+32G>C (n.1254+32G>C)
c.*88+32G>C (n.*88+32G>C)
c.1074+32G>C (n.1074+32G>C)
c.666+32G>C (n.666+32G>C)
n.2006+32G>C
n.1682+32G>C
gnomAD v4
16g.55698057G=CA2223806986SLC6A2c.1389+32G= (n.1389+32G=)
c.1254+32G= (n.1254+32G=)
c.*88+32G= (n.*88+32G=)
c.1074+32G= (n.1074+32G=)
c.666+32G= (n.666+32G=)
n.2006+32G=
n.1682+32G=
16g.55698058G>TCA2633289721SLC6A2c.1389+33G>T (n.1389+33G>T)
c.1254+33G>T (n.1254+33G>T)
c.*88+33G>T (n.*88+33G>T)
c.1074+33G>T (n.1074+33G>T)
c.666+33G>T (n.666+33G>T)
n.2006+33G>T
n.1682+33G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched