Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55698034G>A | CA8061741 | SLC6A2 | c.1389+9G>A (n.1389+9G>A) c.1254+9G>A (n.1254+9G>A) c.*88+9G>A (n.*88+9G>A) c.1074+9G>A (n.1074+9G>A) c.666+9G>A (n.666+9G>A) n.2006+9G>A n.1682+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55698034G>C | CA2223806946 | SLC6A2 | c.1389+9G>C (n.1389+9G>C) c.1254+9G>C (n.1254+9G>C) c.*88+9G>C (n.*88+9G>C) c.1074+9G>C (n.1074+9G>C) c.666+9G>C (n.666+9G>C) n.2006+9G>C n.1682+9G>C | dbSNP |
16 | g.55698034G= | CA2223806944 | SLC6A2 | c.1389+9G= (n.1389+9G=) c.1254+9G= (n.1254+9G=) c.*88+9G= (n.*88+9G=) c.1074+9G= (n.1074+9G=) c.666+9G= (n.666+9G=) n.2006+9G= n.1682+9G= | |
16 | g.55698034G>T | CA977564318 | SLC6A2 | c.1389+9G>T (n.1389+9G>T) c.1254+9G>T (n.1254+9G>T) c.*88+9G>T (n.*88+9G>T) c.1074+9G>T (n.1074+9G>T) c.666+9G>T (n.666+9G>T) n.2006+9G>T n.1682+9G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55698035G>C | CA8061742 | SLC6A2 | c.1389+10G>C (n.1389+10G>C) c.1254+10G>C (n.1254+10G>C) c.*88+10G>C (n.*88+10G>C) c.1074+10G>C (n.1074+10G>C) c.666+10G>C (n.666+10G>C) n.2006+10G>C n.1682+10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55698035G= | CA2223806949 | SLC6A2 | c.1389+10G= (n.1389+10G=) c.1254+10G= (n.1254+10G=) c.*88+10G= (n.*88+10G=) c.1074+10G= (n.1074+10G=) c.666+10G= (n.666+10G=) n.2006+10G= n.1682+10G= | |
16 | g.55698036G= | CA2223806951 | SLC6A2 | c.1389+11G= (n.1389+11G=) c.1254+11G= (n.1254+11G=) c.*88+11G= (n.*88+11G=) c.1074+11G= (n.1074+11G=) c.666+11G= (n.666+11G=) n.2006+11G= n.1682+11G= | |
16 | g.55698036G>T | CA2223806952 | SLC6A2 | c.1389+11G>T (n.1389+11G>T) c.1254+11G>T (n.1254+11G>T) c.*88+11G>T (n.*88+11G>T) c.1074+11G>T (n.1074+11G>T) c.666+11G>T (n.666+11G>T) n.2006+11G>T n.1682+11G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55698039G>A | CA622307918 | SLC6A2 | c.1389+14G>A (n.1389+14G>A) c.1254+14G>A (n.1254+14G>A) c.*88+14G>A (n.*88+14G>A) c.1074+14G>A (n.1074+14G>A) c.666+14G>A (n.666+14G>A) n.2006+14G>A n.1682+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55698039G= | CA2223806955 | SLC6A2 | c.1389+14G= (n.1389+14G=) c.1254+14G= (n.1254+14G=) c.*88+14G= (n.*88+14G=) c.1074+14G= (n.1074+14G=) c.666+14G= (n.666+14G=) n.2006+14G= n.1682+14G= | |
16 | g.55698040G>A | CA622307919 | SLC6A2 | c.1389+15G>A (n.1389+15G>A) c.1254+15G>A (n.1254+15G>A) c.*88+15G>A (n.*88+15G>A) c.1074+15G>A (n.1074+15G>A) c.666+15G>A (n.666+15G>A) n.2006+15G>A n.1682+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55698040G= | CA2223806957 | SLC6A2 | c.1389+15G= (n.1389+15G=) c.1254+15G= (n.1254+15G=) c.*88+15G= (n.*88+15G=) c.1074+15G= (n.1074+15G=) c.666+15G= (n.666+15G=) n.2006+15G= n.1682+15G= | |
16 | g.55698041_55698044delinsGCTC | CA2223806958 | SLC6A2 | c.1389+16_1389+19delinsGCTC (n.1389+16_1389+19delinsGCTC) c.1254+16_1254+19delinsGCTC (n.1254+16_1254+19delinsGCTC) c.*88+16_*88+19delinsGCTC (n.*88+16_*88+19delinsGCTC) c.1074+16_1074+19delinsGCTC (n.1074+16_1074+19delinsGCTC) c.666+16_666+19delinsGCTC (n.666+16_666+19delinsGCTC) n.2006+16_2006+19delinsGCTC n.1682+16_1682+19delinsGCTC | |
16 | g.55698042C= | CA2223806959 | SLC6A2 | c.1389+17C= (n.1389+17C=) c.1254+17C= (n.1254+17C=) c.*88+17C= (n.*88+17C=) c.1074+17C= (n.1074+17C=) c.666+17C= (n.666+17C=) n.2006+17C= n.1682+17C= | |
16 | g.55698042C>T | CA2223806960 | SLC6A2 | c.1389+17C>T (n.1389+17C>T) c.1254+17C>T (n.1254+17C>T) c.*88+17C>T (n.*88+17C>T) c.1074+17C>T (n.1074+17C>T) c.666+17C>T (n.666+17C>T) n.2006+17C>T n.1682+17C>T | dbSNP |
16 | g.55698042_55698044del | CA622307922 | SLC6A2 | c.1389+17_1389+19del (n.1389+17_1389+19del) c.1254+17_1254+19del (n.1254+17_1254+19del) c.*88+17_*88+19del (n.*88+17_*88+19del) c.1074+17_1074+19del (n.1074+17_1074+19del) c.666+17_666+19del (n.666+17_666+19del) n.2006+17_2006+19del n.1682+17_1682+19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55698043T>C | CA2633289699 | SLC6A2 | c.1389+18T>C (n.1389+18T>C) c.1254+18T>C (n.1254+18T>C) c.*88+18T>C (n.*88+18T>C) c.1074+18T>C (n.1074+18T>C) c.666+18T>C (n.666+18T>C) n.2006+18T>C n.1682+18T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55698045T>C | CA622307925 | SLC6A2 | c.1389+20T>C (n.1389+20T>C) c.1254+20T>C (n.1254+20T>C) c.*88+20T>C (n.*88+20T>C) c.1074+20T>C (n.1074+20T>C) c.666+20T>C (n.666+20T>C) n.2006+20T>C n.1682+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55698045T= | CA2223806962 | SLC6A2 | c.1389+20T= (n.1389+20T=) c.1254+20T= (n.1254+20T=) c.*88+20T= (n.*88+20T=) c.1074+20T= (n.1074+20T=) c.666+20T= (n.666+20T=) n.2006+20T= n.1682+20T= | |
16 | g.55698046G>A | CA2633289700 | SLC6A2 | c.1389+21G>A (n.1389+21G>A) c.1254+21G>A (n.1254+21G>A) c.*88+21G>A (n.*88+21G>A) c.1074+21G>A (n.1074+21G>A) c.666+21G>A (n.666+21G>A) n.2006+21G>A n.1682+21G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55698046G= | CA2223806964 | SLC6A2 | c.1389+21G= (n.1389+21G=) c.1254+21G= (n.1254+21G=) c.*88+21G= (n.*88+21G=) c.1074+21G= (n.1074+21G=) c.666+21G= (n.666+21G=) n.2006+21G= n.1682+21G= | |
16 | g.55698046G>T | CA622307927 | SLC6A2 | c.1389+21G>T (n.1389+21G>T) c.1254+21G>T (n.1254+21G>T) c.*88+21G>T (n.*88+21G>T) c.1074+21G>T (n.1074+21G>T) c.666+21G>T (n.666+21G>T) n.2006+21G>T n.1682+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55698046_55698047insAGT | CA622307934 | SLC6A2 | c.1389+21_1389+22insAGT (n.1389+21_1389+22insAGT) c.1254+21_1254+22insAGT (n.1254+21_1254+22insAGT) c.*88+21_*88+22insAGT (n.*88+21_*88+22insAGT) c.1074+21_1074+22insAGT (n.1074+21_1074+22insAGT) c.666+21_666+22insAGT (n.666+21_666+22insAGT) n.2006+21_2006+22insAGT n.1682+21_1682+22insAGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55698047G>C | CA622307932 | SLC6A2 | c.1389+22G>C (n.1389+22G>C) c.1254+22G>C (n.1254+22G>C) c.*88+22G>C (n.*88+22G>C) c.1074+22G>C (n.1074+22G>C) c.666+22G>C (n.666+22G>C) n.2006+22G>C n.1682+22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55698047G= | CA2223806967 | SLC6A2 | c.1389+22G= (n.1389+22G=) c.1254+22G= (n.1254+22G=) c.*88+22G= (n.*88+22G=) c.1074+22G= (n.1074+22G=) c.666+22G= (n.666+22G=) n.2006+22G= n.1682+22G= | |
16 | g.55698047G>T | CA622307929 | SLC6A2 | c.1389+22G>T (n.1389+22G>T) c.1254+22G>T (n.1254+22G>T) c.*88+22G>T (n.*88+22G>T) c.1074+22G>T (n.1074+22G>T) c.666+22G>T (n.666+22G>T) n.2006+22G>T n.1682+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55698049T>A | CA8061743 | SLC6A2 | c.1389+24T>A (n.1389+24T>A) c.1254+24T>A (n.1254+24T>A) c.*88+24T>A (n.*88+24T>A) c.1074+24T>A (n.1074+24T>A) c.666+24T>A (n.666+24T>A) n.2006+24T>A n.1682+24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55698049T>G | CA2732147925 | SLC6A2 | c.1389+24T>G (n.1389+24T>G) c.1254+24T>G (n.1254+24T>G) c.*88+24T>G (n.*88+24T>G) c.1074+24T>G (n.1074+24T>G) c.666+24T>G (n.666+24T>G) n.2006+24T>G n.1682+24T>G | dbSNP |
16 | g.55698049T= | CA2223806968 | SLC6A2 | c.1389+24T= (n.1389+24T=) c.1254+24T= (n.1254+24T=) c.*88+24T= (n.*88+24T=) c.1074+24T= (n.1074+24T=) c.666+24T= (n.666+24T=) n.2006+24T= n.1682+24T= | |
16 | g.55698050C>A | CA2633289704 | SLC6A2 | c.1389+25C>A (n.1389+25C>A) c.1254+25C>A (n.1254+25C>A) c.*88+25C>A (n.*88+25C>A) c.1074+25C>A (n.1074+25C>A) c.666+25C>A (n.666+25C>A) n.2006+25C>A n.1682+25C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55698051A= | CA2223806972 | SLC6A2 | c.1389+26A= (n.1389+26A=) c.1254+26A= (n.1254+26A=) c.*88+26A= (n.*88+26A=) c.1074+26A= (n.1074+26A=) c.666+26A= (n.666+26A=) n.2006+26A= n.1682+26A= | |
16 | g.55698051A>T | CA8061744 | SLC6A2 | c.1389+26A>T (n.1389+26A>T) c.1254+26A>T (n.1254+26A>T) c.*88+26A>T (n.*88+26A>T) c.1074+26A>T (n.1074+26A>T) c.666+26A>T (n.666+26A>T) n.2006+26A>T n.1682+26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55698051_55698052delinsAC | CA2223806970 | SLC6A2 | c.1389+26_1389+27delinsAC (n.1389+26_1389+27delinsAC) c.1254+26_1254+27delinsAC (n.1254+26_1254+27delinsAC) c.*88+26_*88+27delinsAC (n.*88+26_*88+27delinsAC) c.1074+26_1074+27delinsAC (n.1074+26_1074+27delinsAC) c.666+26_666+27delinsAC (n.666+26_666+27delinsAC) n.2006+26_2006+27delinsAC n.1682+26_1682+27delinsAC | |
16 | g.55698052C>A | CA281420800 | SLC6A2 | c.1389+27C>A (n.1389+27C>A) c.1254+27C>A (n.1254+27C>A) c.*88+27C>A (n.*88+27C>A) c.1074+27C>A (n.1074+27C>A) c.666+27C>A (n.666+27C>A) n.2006+27C>A n.1682+27C>A | dbSNP |
16 | g.55698052C= | CA2223806976 | SLC6A2 | c.1389+27C= (n.1389+27C=) c.1254+27C= (n.1254+27C=) c.*88+27C= (n.*88+27C=) c.1074+27C= (n.1074+27C=) c.666+27C= (n.666+27C=) n.2006+27C= n.1682+27C= | |
16 | g.55698052C>G | CA2633289708 | SLC6A2 | c.1389+27C>G (n.1389+27C>G) c.1254+27C>G (n.1254+27C>G) c.*88+27C>G (n.*88+27C>G) c.1074+27C>G (n.1074+27C>G) c.666+27C>G (n.666+27C>G) n.2006+27C>G n.1682+27C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55698052C>T | CA8061746 | SLC6A2 | c.1389+27C>T (n.1389+27C>T) c.1254+27C>T (n.1254+27C>T) c.*88+27C>T (n.*88+27C>T) c.1074+27C>T (n.1074+27C>T) c.666+27C>T (n.666+27C>T) n.2006+27C>T n.1682+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55698053del | CA8061745 | SLC6A2 | c.1389+28del (n.1389+28del) c.1254+28del (n.1254+28del) c.*88+28del (n.*88+28del) c.1074+28del (n.1074+28del) c.666+28del (n.666+28del) n.2006+28del n.1682+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55698054_55698055delinsTG | CA2223806978 | SLC6A2 | c.1389+29_1389+30delinsTG (n.1389+29_1389+30delinsTG) c.1254+29_1254+30delinsTG (n.1254+29_1254+30delinsTG) c.*88+29_*88+30delinsTG (n.*88+29_*88+30delinsTG) c.1074+29_1074+30delinsTG (n.1074+29_1074+30delinsTG) c.666+29_666+30delinsTG (n.666+29_666+30delinsTG) n.2006+29_2006+30delinsTG n.1682+29_1682+30delinsTG | |
16 | g.55698055G>A | CA281420805 | SLC6A2 | c.1389+30G>A (n.1389+30G>A) c.1254+30G>A (n.1254+30G>A) c.*88+30G>A (n.*88+30G>A) c.1074+30G>A (n.1074+30G>A) c.666+30G>A (n.666+30G>A) n.2006+30G>A n.1682+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55698055G= | CA2223806980 | SLC6A2 | c.1389+30G= (n.1389+30G=) c.1254+30G= (n.1254+30G=) c.*88+30G= (n.*88+30G=) c.1074+30G= (n.1074+30G=) c.666+30G= (n.666+30G=) n.2006+30G= n.1682+30G= | |
16 | g.55698059del | CA2223806979 | SLC6A2 | c.1389+34del (n.1389+34del) c.1254+34del (n.1254+34del) c.*88+34del (n.*88+34del) c.1074+34del (n.1074+34del) c.666+34del (n.666+34del) n.2006+34del n.1682+34del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55698056G>A | CA721909328 | SLC6A2 | c.1389+31G>A (n.1389+31G>A) c.1254+31G>A (n.1254+31G>A) c.*88+31G>A (n.*88+31G>A) c.1074+31G>A (n.1074+31G>A) c.666+31G>A (n.666+31G>A) n.2006+31G>A n.1682+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55698056G>C | CA2223806983 | SLC6A2 | c.1389+31G>C (n.1389+31G>C) c.1254+31G>C (n.1254+31G>C) c.*88+31G>C (n.*88+31G>C) c.1074+31G>C (n.1074+31G>C) c.666+31G>C (n.666+31G>C) n.2006+31G>C n.1682+31G>C | dbSNP |
16 | g.55698056G= | CA2223806982 | SLC6A2 | c.1389+31G= (n.1389+31G=) c.1254+31G= (n.1254+31G=) c.*88+31G= (n.*88+31G=) c.1074+31G= (n.1074+31G=) c.666+31G= (n.666+31G=) n.2006+31G= n.1682+31G= | |
16 | g.55698056G>T | CA2633289715 | SLC6A2 | c.1389+31G>T (n.1389+31G>T) c.1254+31G>T (n.1254+31G>T) c.*88+31G>T (n.*88+31G>T) c.1074+31G>T (n.1074+31G>T) c.666+31G>T (n.666+31G>T) n.2006+31G>T n.1682+31G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55698057G>A | CA622307942 | SLC6A2 | c.1389+32G>A (n.1389+32G>A) c.1254+32G>A (n.1254+32G>A) c.*88+32G>A (n.*88+32G>A) c.1074+32G>A (n.1074+32G>A) c.666+32G>A (n.666+32G>A) n.2006+32G>A n.1682+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55698057G>C | CA2633289719 | SLC6A2 | c.1389+32G>C (n.1389+32G>C) c.1254+32G>C (n.1254+32G>C) c.*88+32G>C (n.*88+32G>C) c.1074+32G>C (n.1074+32G>C) c.666+32G>C (n.666+32G>C) n.2006+32G>C n.1682+32G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55698057G= | CA2223806986 | SLC6A2 | c.1389+32G= (n.1389+32G=) c.1254+32G= (n.1254+32G=) c.*88+32G= (n.*88+32G=) c.1074+32G= (n.1074+32G=) c.666+32G= (n.666+32G=) n.2006+32G= n.1682+32G= | |
16 | g.55698058G>T | CA2633289721 | SLC6A2 | c.1389+33G>T (n.1389+33G>T) c.1254+33G>T (n.1254+33G>T) c.*88+33G>T (n.*88+33G>T) c.1074+33G>T (n.1074+33G>T) c.666+33G>T (n.666+33G>T) n.2006+33G>T n.1682+33G>T | gnomAD v4 |