Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55697934A>CCA395946128SLC6A2c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
c.1050A>C (p.Arg350Ser)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.1185A>C (p.Arg395Ser)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
n.1915A>C
n.1591A>C
16g.55697934A>GCA395946129SLC6A2c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
c.1050A>G (p.Arg350=)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.1185A>G (p.Arg395=)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
n.1915A>G
n.1591A>G
gnomAD v4
16g.55697934A>TCA395946130SLC6A2c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.1163A>T (p.Asp388Val)
c.1050A>T (p.Arg350Ser)
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.1185A>T (p.Arg395Ser)
c.575A>T (p.Asp192Val)
n.1915A>T
n.1591A>T
16g.55697935T>ACA395946131SLC6A2c.1299T>A (p.Asp433Glu)
c.1164T>A (p.Asp388Glu)
c.1051T>A (p.Ter351Arg)
c.984T>A (p.Asp328Glu)
c.1186T>A (p.Ter396Arg)
c.576T>A (p.Asp192Glu)
n.1916T>A
n.1592T>A
16g.55697935T>CCA495567267SLC6A2c.1299T>C (p.Asp433=)
c.1164T>C (p.Asp388=)
c.1051T>C (p.Ter351Arg)
c.984T>C (p.Asp328=)
c.1186T>C (p.Ter396Arg)
c.576T>C (p.Asp192=)
n.1916T>C
n.1592T>C
16g.55697935T>GCA395946132SLC6A2c.1299T>G (p.Asp433Glu)
c.1164T>G (p.Asp388Glu)
c.1051T>G (p.Ter351Gly)
c.984T>G (p.Asp328Glu)
c.1186T>G (p.Ter396Gly)
c.576T>G (p.Asp192Glu)
n.1916T>G
n.1592T>G
16g.55697936G>ACA395946133SLC6A2c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
c.1052G>A (p.Ter351=)
c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.1187G>A (p.Ter396=)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
n.1917G>A
n.1593G>A
16g.55697936G>CCA395946134SLC6A2c.1300G>C (p.Asp434His)
c.1165G>C (p.Asp389His)
c.1052G>C (p.Ter351Ser)
c.985G>C (p.Asp329His)
c.1187G>C (p.Ter396Ser)
c.577G>C (p.Asp193His)
n.1917G>C
n.1593G>C
16g.55697936G>TCA395946135SLC6A2c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.1052G>T (p.Ter351Leu)
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.1187G>T (p.Ter396Leu)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
n.1917G>T
n.1593G>T
16g.55697937A=CA2223806844SLC6A2c.1301A= (p.Asp434=)
c.1166A= (p.Asp389=)
c.1053A= (p.Ter351=)
c.986A= (p.Asp329=)
c.1188A= (p.Ter396=)
c.578A= (p.Asp193=)
n.1918A=
n.1594A=
16g.55697937A>CCA395946136SLC6A2c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.1053A>C (p.Ter351Cys)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.1188A>C (p.Ter396Cys)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
n.1918A>C
n.1594A>C
16g.55697937A>GCA395946137SLC6A2c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.1053A>G (p.Ter351Trp)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
c.1188A>G (p.Ter396Trp)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
n.1918A>G
n.1594A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.55697937A>TCA395946138SLC6A2c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.1166A>T (p.Asp389Val)
c.1053A>T (p.Ter351Cys)
c.986A>T (p.Asp329Val)
c.1188A>T (p.Ter396Cys)
c.578A>T (p.Asp193Val)
n.1918A>T
n.1594A>T
16g.55697938C>ACA395946139SLC6A2c.1302C>A (p.Asp434Glu)
c.1167C>A (p.Asp389Glu)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.987C>A (p.Asp329Glu)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
n.1919C>A
n.1595C>A
16g.55697938C>GCA395946140SLC6A2c.1302C>G (p.Asp434Glu)
c.1167C>G (p.Asp389Glu)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.987C>G (p.Asp329Glu)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
n.1919C>G
n.1595C>G
gnomAD v4
16g.55697938C>TCA495567278SLC6A2c.1302C>T (p.Asp434=)
c.1167C>T (p.Asp389=)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.987C>T (p.Asp329=)
c.579C>T (p.Asp193=)
n.1919C>T
n.1595C>T
16g.55697939T>ACA395946143SLC6A2c.1303T>A (p.Phe435Ile)
c.1168T>A (p.Phe390Ile)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.1920T>A
n.1596T>A
16g.55697939T>CCA395946142SLC6A2c.1303T>C (p.Phe435Leu)
c.1168T>C (p.Phe390Leu)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.1920T>C
n.1596T>C
16g.55697939T>GCA395946141SLC6A2c.1303T>G (p.Phe435Val)
c.1168T>G (p.Phe390Val)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.988T>G (p.Phe330Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
n.1920T>G
n.1596T>G
16g.55697940T>ACA395946144SLC6A2c.1304T>A (p.Phe435Tyr)
c.1169T>A (p.Phe390Tyr)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.1921T>A
n.1597T>A
16g.55697940T>CCA395946145SLC6A2c.1304T>C (p.Phe435Ser)
c.1169T>C (p.Phe390Ser)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.1921T>C
n.1597T>C
16g.55697940T>GCA395946146SLC6A2c.1304T>G (p.Phe435Cys)
c.1169T>G (p.Phe390Cys)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.1921T>G
n.1597T>G
gnomAD v4
16g.55697941C>ACA395946147SLC6A2c.1305C>A (p.Phe435Leu)
c.1170C>A (p.Phe390Leu)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.990C>A (p.Phe330Leu)
c.582C>A (p.Phe194Leu)
n.1922C>A
n.1598C>A
16g.55697941C>GCA395946148SLC6A2c.1305C>G (p.Phe435Leu)
c.1170C>G (p.Phe390Leu)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.990C>G (p.Phe330Leu)
c.582C>G (p.Phe194Leu)
n.1922C>G
n.1598C>G
16g.55697941C>TCA495567290SLC6A2c.1305C>T (p.Phe435=)
c.1170C>T (p.Phe390=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.990C>T (p.Phe330=)
c.582C>T (p.Phe194=)
n.1922C>T
n.1598C>T
16g.55697942delCA2732369092SLC6A2c.1306del (p.Gln436ArgfsTer3)
c.1171del (p.Gln391ArgfsTer3)
c.*5del (n.*5del)
c.991del (p.Gln331ArgfsTer3)
c.583del (p.Gln195ArgfsTer3)
n.1923del
n.1599del
dbSNP
16g.55697942C>ACA395946149SLC6A2c.1306C>A (p.Gln436Lys)
c.1171C>A (p.Gln391Lys)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
n.1923C>A
n.1599C>A
16g.55697942C>GCA395946150SLC6A2c.1306C>G (p.Gln436Glu)
c.1171C>G (p.Gln391Glu)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
n.1923C>G
n.1599C>G
16g.55697942C>TCA395946151SLC6A2c.1306C>T (p.Gln436Ter)
c.1171C>T (p.Gln391Ter)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
n.1923C>T
n.1599C>T
16g.55697943A>CCA395946152SLC6A2c.1307A>C (p.Gln436Pro)
c.1172A>C (p.Gln391Pro)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
n.1924A>C
n.1600A>C
16g.55697943A>GCA395946153SLC6A2c.1307A>G (p.Gln436Arg)
c.1172A>G (p.Gln391Arg)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
n.1924A>G
n.1600A>G
16g.55697943A>TCA395946154SLC6A2c.1307A>T (p.Gln436Leu)
c.1172A>T (p.Gln391Leu)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
n.1924A>T
n.1600A>T
16g.55697944G>ACA495567301SLC6A2c.1308G>A (p.Gln436=)
c.1173G>A (p.Gln391=)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.993G>A (p.Gln331=)
c.585G>A (p.Gln195=)
n.1925G>A
n.1601G>A
gnomAD v4
16g.55697944G>CCA395946155SLC6A2c.1308G>C (p.Gln436His)
c.1173G>C (p.Gln391His)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.993G>C (p.Gln331His)
c.585G>C (p.Gln195His)
n.1925G>C
n.1601G>C
gnomAD v4
16g.55697944G>TCA395946156SLC6A2c.1308G>T (p.Gln436His)
c.1173G>T (p.Gln391His)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.993G>T (p.Gln331His)
c.585G>T (p.Gln195His)
n.1925G>T
n.1601G>T
16g.55697945G>ACA395946158SLC6A2c.1309G>A (p.Val437Ile)
c.1174G>A (p.Val392Ile)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.994G>A (p.Val332Ile)
c.586G>A (p.Val196Ile)
n.1926G>A
n.1602G>A
16g.55697945G>CCA395946159SLC6A2c.1309G>C (p.Val437Leu)
c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.1926G>C
n.1602G>C
16g.55697945G>TCA395946157SLC6A2c.1309G>T (p.Val437Phe)
c.1174G>T (p.Val392Phe)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.994G>T (p.Val332Phe)
c.586G>T (p.Val196Phe)
n.1926G>T
n.1602G>T
COSMIC COSMIC
16g.55697946T>ACA395946160SLC6A2c.1310T>A (p.Val437Asp)
c.1175T>A (p.Val392Asp)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.995T>A (p.Val332Asp)
c.587T>A (p.Val196Asp)
n.1927T>A
n.1603T>A
16g.55697946T>CCA395946162SLC6A2c.1310T>C (p.Val437Ala)
c.1175T>C (p.Val392Ala)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.1927T>C
n.1603T>C
16g.55697946T>GCA395946161SLC6A2c.1310T>G (p.Val437Gly)
c.1175T>G (p.Val392Gly)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.1927T>G
n.1603T>G
16g.55697947C>ACA495567313SLC6A2c.1311C>A (p.Val437=)
c.1176C>A (p.Val392=)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.996C>A (p.Val332=)
c.588C>A (p.Val196=)
n.1928C>A
n.1604C>A
16g.55697947C>GCA495567314SLC6A2c.1311C>G (p.Val437=)
c.1176C>G (p.Val392=)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.996C>G (p.Val332=)
c.588C>G (p.Val196=)
n.1928C>G
n.1604C>G
16g.55697947C>TCA495567315SLC6A2c.1311C>T (p.Val437=)
c.1176C>T (p.Val392=)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.996C>T (p.Val332=)
c.588C>T (p.Val196=)
n.1928C>T
n.1604C>T
gnomAD v4
16g.55697948C>ACA395946163SLC6A2c.1312C>A (p.Leu438Met)
c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.589C>A (p.Leu197Met)
n.1929C>A
n.1605C>A
16g.55697948C>GCA395946164SLC6A2c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
n.1929C>G
n.1605C>G
16g.55697948C>TCA495567319SLC6A2c.1312C>T (p.Leu438=)
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.997C>T (p.Leu333=)
c.589C>T (p.Leu197=)
n.1929C>T
n.1605C>T
16g.55697949T>ACA395946165SLC6A2c.1313T>A (p.Leu438Gln)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
n.1930T>A
n.1606T>A
16g.55697949T>CCA395946166SLC6A2c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.1930T>C
n.1606T>C
16g.55697949T>GCA395946167SLC6A2c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.1930T>G
n.1606T>G

Number of alleles fetched