Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55697934A>C | CA395946128 | SLC6A2 | c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.1050A>C (p.Arg350Ser) c.983A>C (p.Asp328Ala) c.1185A>C (p.Arg395Ser) c.575A>C (p.Asp192Ala) n.1915A>C n.1591A>C | |
16 | g.55697934A>G | CA395946129 | SLC6A2 | c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.1050A>G (p.Arg350=) c.983A>G (p.Asp328Gly) c.1185A>G (p.Arg395=) c.575A>G (p.Asp192Gly) n.1915A>G n.1591A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55697934A>T | CA395946130 | SLC6A2 | c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) c.1050A>T (p.Arg350Ser) c.983A>T (p.Asp328Val) c.1185A>T (p.Arg395Ser) c.575A>T (p.Asp192Val) n.1915A>T n.1591A>T | |
16 | g.55697935T>A | CA395946131 | SLC6A2 | c.1299T>A (p.Asp433Glu) c.1164T>A (p.Asp388Glu) c.1051T>A (p.Ter351Arg) c.984T>A (p.Asp328Glu) c.1186T>A (p.Ter396Arg) c.576T>A (p.Asp192Glu) n.1916T>A n.1592T>A | |
16 | g.55697935T>C | CA495567267 | SLC6A2 | c.1299T>C (p.Asp433=) c.1164T>C (p.Asp388=) c.1051T>C (p.Ter351Arg) c.984T>C (p.Asp328=) c.1186T>C (p.Ter396Arg) c.576T>C (p.Asp192=) n.1916T>C n.1592T>C | |
16 | g.55697935T>G | CA395946132 | SLC6A2 | c.1299T>G (p.Asp433Glu) c.1164T>G (p.Asp388Glu) c.1051T>G (p.Ter351Gly) c.984T>G (p.Asp328Glu) c.1186T>G (p.Ter396Gly) c.576T>G (p.Asp192Glu) n.1916T>G n.1592T>G | |
16 | g.55697936G>A | CA395946133 | SLC6A2 | c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1165G>A (p.Asp389Asn) c.1052G>A (p.Ter351=) c.985G>A (p.Asp329Asn) c.1187G>A (p.Ter396=) c.577G>A (p.Asp193Asn) n.1917G>A n.1593G>A | |
16 | g.55697936G>C | CA395946134 | SLC6A2 | c.1300G>C (p.Asp434His) c.1165G>C (p.Asp389His) c.1052G>C (p.Ter351Ser) c.985G>C (p.Asp329His) c.1187G>C (p.Ter396Ser) c.577G>C (p.Asp193His) n.1917G>C n.1593G>C | |
16 | g.55697936G>T | CA395946135 | SLC6A2 | c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) c.1052G>T (p.Ter351Leu) c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.1187G>T (p.Ter396Leu) c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.1917G>T n.1593G>T | |
16 | g.55697937A= | CA2223806844 | SLC6A2 | c.1301A= (p.Asp434=) c.1166A= (p.Asp389=) c.1053A= (p.Ter351=) c.986A= (p.Asp329=) c.1188A= (p.Ter396=) c.578A= (p.Asp193=) n.1918A= n.1594A= | |
16 | g.55697937A>C | CA395946136 | SLC6A2 | c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1166A>C (p.Asp389Ala) c.1053A>C (p.Ter351Cys) c.986A>C (p.Asp329Ala) c.1188A>C (p.Ter396Cys) c.578A>C (p.Asp193Ala) n.1918A>C n.1594A>C | |
16 | g.55697937A>G | CA395946137 | SLC6A2 | c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.1053A>G (p.Ter351Trp) c.986A>G (p.Asp329Gly) c.1188A>G (p.Ter396Trp) c.578A>G (p.Asp193Gly) n.1918A>G n.1594A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55697937A>T | CA395946138 | SLC6A2 | c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1166A>T (p.Asp389Val) c.1053A>T (p.Ter351Cys) c.986A>T (p.Asp329Val) c.1188A>T (p.Ter396Cys) c.578A>T (p.Asp193Val) n.1918A>T n.1594A>T | |
16 | g.55697938C>A | CA395946139 | SLC6A2 | c.1302C>A (p.Asp434Glu) c.1167C>A (p.Asp389Glu) c.*1C>A (n.*1C>A) c.987C>A (p.Asp329Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) n.1919C>A n.1595C>A | |
16 | g.55697938C>G | CA395946140 | SLC6A2 | c.1302C>G (p.Asp434Glu) c.1167C>G (p.Asp389Glu) c.*1C>G (n.*1C>G) c.987C>G (p.Asp329Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) n.1919C>G n.1595C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55697938C>T | CA495567278 | SLC6A2 | c.1302C>T (p.Asp434=) c.1167C>T (p.Asp389=) c.*1C>T (n.*1C>T) c.987C>T (p.Asp329=) c.579C>T (p.Asp193=) n.1919C>T n.1595C>T | |
16 | g.55697939T>A | CA395946143 | SLC6A2 | c.1303T>A (p.Phe435Ile) c.1168T>A (p.Phe390Ile) c.*2T>A (n.*2T>A) c.988T>A (p.Phe330Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) n.1920T>A n.1596T>A | |
16 | g.55697939T>C | CA395946142 | SLC6A2 | c.1303T>C (p.Phe435Leu) c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.*2T>C (n.*2T>C) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) n.1920T>C n.1596T>C | |
16 | g.55697939T>G | CA395946141 | SLC6A2 | c.1303T>G (p.Phe435Val) c.1168T>G (p.Phe390Val) c.*2T>G (n.*2T>G) c.988T>G (p.Phe330Val) c.580T>G (p.Phe194Val) n.1920T>G n.1596T>G | |
16 | g.55697940T>A | CA395946144 | SLC6A2 | c.1304T>A (p.Phe435Tyr) c.1169T>A (p.Phe390Tyr) c.*3T>A (n.*3T>A) c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.1921T>A n.1597T>A | |
16 | g.55697940T>C | CA395946145 | SLC6A2 | c.1304T>C (p.Phe435Ser) c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.*3T>C (n.*3T>C) c.989T>C (p.Phe330Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) n.1921T>C n.1597T>C | |
16 | g.55697940T>G | CA395946146 | SLC6A2 | c.1304T>G (p.Phe435Cys) c.1169T>G (p.Phe390Cys) c.*3T>G (n.*3T>G) c.989T>G (p.Phe330Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) n.1921T>G n.1597T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55697941C>A | CA395946147 | SLC6A2 | c.1305C>A (p.Phe435Leu) c.1170C>A (p.Phe390Leu) c.*4C>A (n.*4C>A) c.990C>A (p.Phe330Leu) c.582C>A (p.Phe194Leu) n.1922C>A n.1598C>A | |
16 | g.55697941C>G | CA395946148 | SLC6A2 | c.1305C>G (p.Phe435Leu) c.1170C>G (p.Phe390Leu) c.*4C>G (n.*4C>G) c.990C>G (p.Phe330Leu) c.582C>G (p.Phe194Leu) n.1922C>G n.1598C>G | |
16 | g.55697941C>T | CA495567290 | SLC6A2 | c.1305C>T (p.Phe435=) c.1170C>T (p.Phe390=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.990C>T (p.Phe330=) c.582C>T (p.Phe194=) n.1922C>T n.1598C>T | |
16 | g.55697942del | CA2732369092 | SLC6A2 | c.1306del (p.Gln436ArgfsTer3) c.1171del (p.Gln391ArgfsTer3) c.*5del (n.*5del) c.991del (p.Gln331ArgfsTer3) c.583del (p.Gln195ArgfsTer3) n.1923del n.1599del | dbSNP |
16 | g.55697942C>A | CA395946149 | SLC6A2 | c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.*5C>A (n.*5C>A) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) n.1923C>A n.1599C>A | |
16 | g.55697942C>G | CA395946150 | SLC6A2 | c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.*5C>G (n.*5C>G) c.991C>G (p.Gln331Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) n.1923C>G n.1599C>G | |
16 | g.55697942C>T | CA395946151 | SLC6A2 | c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.*5C>T (n.*5C>T) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) n.1923C>T n.1599C>T | |
16 | g.55697943A>C | CA395946152 | SLC6A2 | c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.*6A>C (n.*6A>C) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) n.1924A>C n.1600A>C | |
16 | g.55697943A>G | CA395946153 | SLC6A2 | c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.*6A>G (n.*6A>G) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) n.1924A>G n.1600A>G | |
16 | g.55697943A>T | CA395946154 | SLC6A2 | c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.*6A>T (n.*6A>T) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) n.1924A>T n.1600A>T | |
16 | g.55697944G>A | CA495567301 | SLC6A2 | c.1308G>A (p.Gln436=) c.1173G>A (p.Gln391=) c.*7G>A (n.*7G>A) c.993G>A (p.Gln331=) c.585G>A (p.Gln195=) n.1925G>A n.1601G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55697944G>C | CA395946155 | SLC6A2 | c.1308G>C (p.Gln436His) c.1173G>C (p.Gln391His) c.*7G>C (n.*7G>C) c.993G>C (p.Gln331His) c.585G>C (p.Gln195His) n.1925G>C n.1601G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55697944G>T | CA395946156 | SLC6A2 | c.1308G>T (p.Gln436His) c.1173G>T (p.Gln391His) c.*7G>T (n.*7G>T) c.993G>T (p.Gln331His) c.585G>T (p.Gln195His) n.1925G>T n.1601G>T | |
16 | g.55697945G>A | CA395946158 | SLC6A2 | c.1309G>A (p.Val437Ile) c.1174G>A (p.Val392Ile) c.*8G>A (n.*8G>A) c.994G>A (p.Val332Ile) c.586G>A (p.Val196Ile) n.1926G>A n.1602G>A | |
16 | g.55697945G>C | CA395946159 | SLC6A2 | c.1309G>C (p.Val437Leu) c.1174G>C (p.Val392Leu) c.*8G>C (n.*8G>C) c.994G>C (p.Val332Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) n.1926G>C n.1602G>C | |
16 | g.55697945G>T | CA395946157 | SLC6A2 | c.1309G>T (p.Val437Phe) c.1174G>T (p.Val392Phe) c.*8G>T (n.*8G>T) c.994G>T (p.Val332Phe) c.586G>T (p.Val196Phe) n.1926G>T n.1602G>T | COSMIC COSMIC |
16 | g.55697946T>A | CA395946160 | SLC6A2 | c.1310T>A (p.Val437Asp) c.1175T>A (p.Val392Asp) c.*9T>A (n.*9T>A) c.995T>A (p.Val332Asp) c.587T>A (p.Val196Asp) n.1927T>A n.1603T>A | |
16 | g.55697946T>C | CA395946162 | SLC6A2 | c.1310T>C (p.Val437Ala) c.1175T>C (p.Val392Ala) c.*9T>C (n.*9T>C) c.995T>C (p.Val332Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) n.1927T>C n.1603T>C | |
16 | g.55697946T>G | CA395946161 | SLC6A2 | c.1310T>G (p.Val437Gly) c.1175T>G (p.Val392Gly) c.*9T>G (n.*9T>G) c.995T>G (p.Val332Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) n.1927T>G n.1603T>G | |
16 | g.55697947C>A | CA495567313 | SLC6A2 | c.1311C>A (p.Val437=) c.1176C>A (p.Val392=) c.*10C>A (n.*10C>A) c.996C>A (p.Val332=) c.588C>A (p.Val196=) n.1928C>A n.1604C>A | |
16 | g.55697947C>G | CA495567314 | SLC6A2 | c.1311C>G (p.Val437=) c.1176C>G (p.Val392=) c.*10C>G (n.*10C>G) c.996C>G (p.Val332=) c.588C>G (p.Val196=) n.1928C>G n.1604C>G | |
16 | g.55697947C>T | CA495567315 | SLC6A2 | c.1311C>T (p.Val437=) c.1176C>T (p.Val392=) c.*10C>T (n.*10C>T) c.996C>T (p.Val332=) c.588C>T (p.Val196=) n.1928C>T n.1604C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55697948C>A | CA395946163 | SLC6A2 | c.1312C>A (p.Leu438Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) c.*11C>A (n.*11C>A) c.997C>A (p.Leu333Met) c.589C>A (p.Leu197Met) n.1929C>A n.1605C>A | |
16 | g.55697948C>G | CA395946164 | SLC6A2 | c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.*11C>G (n.*11C>G) c.997C>G (p.Leu333Val) c.589C>G (p.Leu197Val) n.1929C>G n.1605C>G | |
16 | g.55697948C>T | CA495567319 | SLC6A2 | c.1312C>T (p.Leu438=) c.1177C>T (p.Leu393=) c.*11C>T (n.*11C>T) c.997C>T (p.Leu333=) c.589C>T (p.Leu197=) n.1929C>T n.1605C>T | |
16 | g.55697949T>A | CA395946165 | SLC6A2 | c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.*12T>A (n.*12T>A) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) n.1930T>A n.1606T>A | |
16 | g.55697949T>C | CA395946166 | SLC6A2 | c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.*12T>C (n.*12T>C) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) n.1930T>C n.1606T>C | |
16 | g.55697949T>G | CA395946167 | SLC6A2 | c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.*12T>G (n.*12T>G) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) n.1930T>G n.1606T>G |