| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55697663G>A | CA2580605681 | SLC6A2 | c.1261-234G>A (n.1261-234G>A) c.1126-234G>A (n.1126-234G>A) c.1013-234G>A (n.1013-234G>A) c.946-234G>A (n.946-234G>A) c.1148-234G>A (n.1148-234G>A) c.538-234G>A (n.538-234G>A) n.1878-234G>A n.1554-234G>A | |
| 16 | g.55697663G>C | CA2580605680 | SLC6A2 | c.1261-234G>C (n.1261-234G>C) c.1126-234G>C (n.1126-234G>C) c.1013-234G>C (n.1013-234G>C) c.946-234G>C (n.946-234G>C) c.1148-234G>C (n.1148-234G>C) c.538-234G>C (n.538-234G>C) n.1878-234G>C n.1554-234G>C | |
| 16 | g.55697663G= | CA2223806564 | SLC6A2 | c.1261-234G= (n.1261-234G=) c.1126-234G= (n.1126-234G=) c.1013-234G= (n.1013-234G=) c.946-234G= (n.946-234G=) c.1148-234G= (n.1148-234G=) c.538-234G= (n.538-234G=) n.1878-234G= n.1554-234G= | |
| 16 | g.55697663G>T | CA14266137 | SLC6A2 | c.1261-234G>T (n.1261-234G>T) c.1126-234G>T (n.1126-234G>T) c.1013-234G>T (n.1013-234G>T) c.946-234G>T (n.946-234G>T) c.1148-234G>T (n.1148-234G>T) c.538-234G>T (n.538-234G>T) n.1878-234G>T n.1554-234G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55697664T>G | CA2223806567 | SLC6A2 | c.1261-233T>G (n.1261-233T>G) c.1126-233T>G (n.1126-233T>G) c.1013-233T>G (n.1013-233T>G) c.946-233T>G (n.946-233T>G) c.1148-233T>G (n.1148-233T>G) c.538-233T>G (n.538-233T>G) n.1878-233T>G n.1554-233T>G | dbSNP |
| 16 | g.55697664T= | CA2223806566 | SLC6A2 | c.1261-233T= (n.1261-233T=) c.1126-233T= (n.1126-233T=) c.1013-233T= (n.1013-233T=) c.946-233T= (n.946-233T=) c.1148-233T= (n.1148-233T=) c.538-233T= (n.538-233T=) n.1878-233T= n.1554-233T= | |
| 16 | g.55697665G>A | CA721908855 | SLC6A2 | c.1261-232G>A (n.1261-232G>A) c.1126-232G>A (n.1126-232G>A) c.1013-232G>A (n.1013-232G>A) c.946-232G>A (n.946-232G>A) c.1148-232G>A (n.1148-232G>A) c.538-232G>A (n.538-232G>A) n.1878-232G>A n.1554-232G>A | dbSNP |
| 16 | g.55697665G= | CA2223806568 | SLC6A2 | c.1261-232G= (n.1261-232G=) c.1126-232G= (n.1126-232G=) c.1013-232G= (n.1013-232G=) c.946-232G= (n.946-232G=) c.1148-232G= (n.1148-232G=) c.538-232G= (n.538-232G=) n.1878-232G= n.1554-232G= | |
| 16 | g.55697675C>A | CA721908858 | SLC6A2 | c.1261-222C>A (n.1261-222C>A) c.1126-222C>A (n.1126-222C>A) c.1013-222C>A (n.1013-222C>A) c.946-222C>A (n.946-222C>A) c.1148-222C>A (n.1148-222C>A) c.538-222C>A (n.538-222C>A) n.1878-222C>A n.1554-222C>A | dbSNP |
| 16 | g.55697675C= | CA2223806571 | SLC6A2 | c.1261-222C= (n.1261-222C=) c.1126-222C= (n.1126-222C=) c.1013-222C= (n.1013-222C=) c.946-222C= (n.946-222C=) c.1148-222C= (n.1148-222C=) c.538-222C= (n.538-222C=) n.1878-222C= n.1554-222C= | |
| 16 | g.55697675C>G | CA281420521 | SLC6A2 | c.1261-222C>G (n.1261-222C>G) c.1126-222C>G (n.1126-222C>G) c.1013-222C>G (n.1013-222C>G) c.946-222C>G (n.946-222C>G) c.1148-222C>G (n.1148-222C>G) c.538-222C>G (n.538-222C>G) n.1878-222C>G n.1554-222C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55697676C>A | CA2223806576 | SLC6A2 | c.1261-221C>A (n.1261-221C>A) c.1126-221C>A (n.1126-221C>A) c.1013-221C>A (n.1013-221C>A) c.946-221C>A (n.946-221C>A) c.1148-221C>A (n.1148-221C>A) c.538-221C>A (n.538-221C>A) n.1878-221C>A n.1554-221C>A | dbSNP |
| 16 | g.55697676C= | CA2223806574 | SLC6A2 | c.1261-221C= (n.1261-221C=) c.1126-221C= (n.1126-221C=) c.1013-221C= (n.1013-221C=) c.946-221C= (n.946-221C=) c.1148-221C= (n.1148-221C=) c.538-221C= (n.538-221C=) n.1878-221C= n.1554-221C= | |
| 16 | g.55697676C>T | CA721908864 | SLC6A2 | c.1261-221C>T (n.1261-221C>T) c.1126-221C>T (n.1126-221C>T) c.1013-221C>T (n.1013-221C>T) c.946-221C>T (n.946-221C>T) c.1148-221C>T (n.1148-221C>T) c.538-221C>T (n.538-221C>T) n.1878-221C>T n.1554-221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55697677C>A | CA2223806581 | SLC6A2 | c.1261-220C>A (n.1261-220C>A) c.1126-220C>A (n.1126-220C>A) c.1013-220C>A (n.1013-220C>A) c.946-220C>A (n.946-220C>A) c.1148-220C>A (n.1148-220C>A) c.538-220C>A (n.538-220C>A) n.1878-220C>A n.1554-220C>A | dbSNP |
| 16 | g.55697677C= | CA2223806579 | SLC6A2 | c.1261-220C= (n.1261-220C=) c.1126-220C= (n.1126-220C=) c.1013-220C= (n.1013-220C=) c.946-220C= (n.946-220C=) c.1148-220C= (n.1148-220C=) c.538-220C= (n.538-220C=) n.1878-220C= n.1554-220C= | |
| 16 | g.55697681C= | CA2223806583 | SLC6A2 | c.1261-216C= (n.1261-216C=) c.1126-216C= (n.1126-216C=) c.1013-216C= (n.1013-216C=) c.946-216C= (n.946-216C=) c.1148-216C= (n.1148-216C=) c.538-216C= (n.538-216C=) n.1878-216C= n.1554-216C= | |
| 16 | g.55697681C>T | CA977564221 | SLC6A2 | c.1261-216C>T (n.1261-216C>T) c.1126-216C>T (n.1126-216C>T) c.1013-216C>T (n.1013-216C>T) c.946-216C>T (n.946-216C>T) c.1148-216C>T (n.1148-216C>T) c.538-216C>T (n.538-216C>T) n.1878-216C>T n.1554-216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55697683C= | CA2223806584 | SLC6A2 | c.1261-214C= (n.1261-214C=) c.1126-214C= (n.1126-214C=) c.1013-214C= (n.1013-214C=) c.946-214C= (n.946-214C=) c.1148-214C= (n.1148-214C=) c.538-214C= (n.538-214C=) n.1878-214C= n.1554-214C= | |
| 16 | g.55697683C>T | CA721908865 | SLC6A2 | c.1261-214C>T (n.1261-214C>T) c.1126-214C>T (n.1126-214C>T) c.1013-214C>T (n.1013-214C>T) c.946-214C>T (n.946-214C>T) c.1148-214C>T (n.1148-214C>T) c.538-214C>T (n.538-214C>T) n.1878-214C>T n.1554-214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55697684T>A | CA721908867 | SLC6A2 | c.1261-213T>A (n.1261-213T>A) c.1126-213T>A (n.1126-213T>A) c.1013-213T>A (n.1013-213T>A) c.946-213T>A (n.946-213T>A) c.1148-213T>A (n.1148-213T>A) c.538-213T>A (n.538-213T>A) n.1878-213T>A n.1554-213T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55697684T= | CA2223806585 | SLC6A2 | c.1261-213T= (n.1261-213T=) c.1126-213T= (n.1126-213T=) c.1013-213T= (n.1013-213T=) c.946-213T= (n.946-213T=) c.1148-213T= (n.1148-213T=) c.538-213T= (n.538-213T=) n.1878-213T= n.1554-213T= | |
| 16 | g.55697687C>A | CA14266138 | SLC6A2 | c.1261-210C>A (n.1261-210C>A) c.1126-210C>A (n.1126-210C>A) c.1013-210C>A (n.1013-210C>A) c.946-210C>A (n.946-210C>A) c.1148-210C>A (n.1148-210C>A) c.538-210C>A (n.538-210C>A) n.1878-210C>A n.1554-210C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55697687C= | CA2223806586 | SLC6A2 | c.1261-210C= (n.1261-210C=) c.1126-210C= (n.1126-210C=) c.1013-210C= (n.1013-210C=) c.946-210C= (n.946-210C=) c.1148-210C= (n.1148-210C=) c.538-210C= (n.538-210C=) n.1878-210C= n.1554-210C= | |
| 16 | g.55697691C= | CA2223806587 | SLC6A2 | c.1261-206C= (n.1261-206C=) c.1126-206C= (n.1126-206C=) c.1013-206C= (n.1013-206C=) c.946-206C= (n.946-206C=) c.1148-206C= (n.1148-206C=) c.538-206C= (n.538-206C=) n.1878-206C= n.1554-206C= | |
| 16 | g.55697691C>T | CA281420531 | SLC6A2 | c.1261-206C>T (n.1261-206C>T) c.1126-206C>T (n.1126-206C>T) c.1013-206C>T (n.1013-206C>T) c.946-206C>T (n.946-206C>T) c.1148-206C>T (n.1148-206C>T) c.538-206C>T (n.538-206C>T) n.1878-206C>T n.1554-206C>T | dbSNP |
| 16 | g.55697692G>A | CA281420534 | SLC6A2 | c.1261-205G>A (n.1261-205G>A) c.1126-205G>A (n.1126-205G>A) c.1013-205G>A (n.1013-205G>A) c.946-205G>A (n.946-205G>A) c.1148-205G>A (n.1148-205G>A) c.538-205G>A (n.538-205G>A) n.1878-205G>A n.1554-205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55697692G= | CA2223806588 | SLC6A2 | c.1261-205G= (n.1261-205G=) c.1126-205G= (n.1126-205G=) c.1013-205G= (n.1013-205G=) c.946-205G= (n.946-205G=) c.1148-205G= (n.1148-205G=) c.538-205G= (n.538-205G=) n.1878-205G= n.1554-205G= | |
| 16 | g.55697692G>T | CA2223806589 | SLC6A2 | c.1261-205G>T (n.1261-205G>T) c.1126-205G>T (n.1126-205G>T) c.1013-205G>T (n.1013-205G>T) c.946-205G>T (n.946-205G>T) c.1148-205G>T (n.1148-205G>T) c.538-205G>T (n.538-205G>T) n.1878-205G>T n.1554-205G>T | dbSNP |
| 16 | g.55697693T>A | CA2223806600 | SLC6A2 | c.1261-204T>A (n.1261-204T>A) c.1126-204T>A (n.1126-204T>A) c.1013-204T>A (n.1013-204T>A) c.946-204T>A (n.946-204T>A) c.1148-204T>A (n.1148-204T>A) c.538-204T>A (n.538-204T>A) n.1878-204T>A n.1554-204T>A | dbSNP |
| 16 | g.55697693T= | CA2223806599 | SLC6A2 | c.1261-204T= (n.1261-204T=) c.1126-204T= (n.1126-204T=) c.1013-204T= (n.1013-204T=) c.946-204T= (n.946-204T=) c.1148-204T= (n.1148-204T=) c.538-204T= (n.538-204T=) n.1878-204T= n.1554-204T= | |
| 16 | g.55697694A>G | CA2732368623 | SLC6A2 | c.1261-203A>G (n.1261-203A>G) c.1126-203A>G (n.1126-203A>G) c.1013-203A>G (n.1013-203A>G) c.946-203A>G (n.946-203A>G) c.1148-203A>G (n.1148-203A>G) c.538-203A>G (n.538-203A>G) n.1878-203A>G n.1554-203A>G | dbSNP |
| 16 | g.55697695G>C | CA721908872 | SLC6A2 | c.1261-202G>C (n.1261-202G>C) c.1126-202G>C (n.1126-202G>C) c.1013-202G>C (n.1013-202G>C) c.946-202G>C (n.946-202G>C) c.1148-202G>C (n.1148-202G>C) c.538-202G>C (n.538-202G>C) n.1878-202G>C n.1554-202G>C | dbSNP |
| 16 | g.55697695G= | CA2223806602 | SLC6A2 | c.1261-202G= (n.1261-202G=) c.1126-202G= (n.1126-202G=) c.1013-202G= (n.1013-202G=) c.946-202G= (n.946-202G=) c.1148-202G= (n.1148-202G=) c.538-202G= (n.538-202G=) n.1878-202G= n.1554-202G= | |
| 16 | g.55697701G= | CA2223806603 | SLC6A2 | c.1261-196G= (n.1261-196G=) c.1126-196G= (n.1126-196G=) c.1013-196G= (n.1013-196G=) c.946-196G= (n.946-196G=) c.1148-196G= (n.1148-196G=) c.538-196G= (n.538-196G=) n.1878-196G= n.1554-196G= | |
| 16 | g.55697701G>T | CA721908875 | SLC6A2 | c.1261-196G>T (n.1261-196G>T) c.1126-196G>T (n.1126-196G>T) c.1013-196G>T (n.1013-196G>T) c.946-196G>T (n.946-196G>T) c.1148-196G>T (n.1148-196G>T) c.538-196G>T (n.538-196G>T) n.1878-196G>T n.1554-196G>T | dbSNP |
| 16 | g.55697702A= | CA2223806606 | SLC6A2 | c.1261-195A= (n.1261-195A=) c.1126-195A= (n.1126-195A=) c.1013-195A= (n.1013-195A=) c.946-195A= (n.946-195A=) c.1148-195A= (n.1148-195A=) c.538-195A= (n.538-195A=) n.1878-195A= n.1554-195A= | |
| 16 | g.55697702A>C | CA281420539 | SLC6A2 | c.1261-195A>C (n.1261-195A>C) c.1126-195A>C (n.1126-195A>C) c.1013-195A>C (n.1013-195A>C) c.946-195A>C (n.946-195A>C) c.1148-195A>C (n.1148-195A>C) c.538-195A>C (n.538-195A>C) n.1878-195A>C n.1554-195A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55697706C>A | CA2223806610 | SLC6A2 | c.1261-191C>A (n.1261-191C>A) c.1126-191C>A (n.1126-191C>A) c.1013-191C>A (n.1013-191C>A) c.946-191C>A (n.946-191C>A) c.1148-191C>A (n.1148-191C>A) c.538-191C>A (n.538-191C>A) n.1878-191C>A n.1554-191C>A | dbSNP |
| 16 | g.55697706C= | CA2223806608 | SLC6A2 | c.1261-191C= (n.1261-191C=) c.1126-191C= (n.1126-191C=) c.1013-191C= (n.1013-191C=) c.946-191C= (n.946-191C=) c.1148-191C= (n.1148-191C=) c.538-191C= (n.538-191C=) n.1878-191C= n.1554-191C= | |
| 16 | g.55697709A= | CA2223806611 | SLC6A2 | c.1261-188A= (n.1261-188A=) c.1126-188A= (n.1126-188A=) c.1013-188A= (n.1013-188A=) c.946-188A= (n.946-188A=) c.1148-188A= (n.1148-188A=) c.538-188A= (n.538-188A=) n.1878-188A= n.1554-188A= | |
| 16 | g.55697709A>C | CA977564228 | SLC6A2 | c.1261-188A>C (n.1261-188A>C) c.1126-188A>C (n.1126-188A>C) c.1013-188A>C (n.1013-188A>C) c.946-188A>C (n.946-188A>C) c.1148-188A>C (n.1148-188A>C) c.538-188A>C (n.538-188A>C) n.1878-188A>C n.1554-188A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55697710G>A | CA281420545 | SLC6A2 | c.1261-187G>A (n.1261-187G>A) c.1126-187G>A (n.1126-187G>A) c.1013-187G>A (n.1013-187G>A) c.946-187G>A (n.946-187G>A) c.1148-187G>A (n.1148-187G>A) c.538-187G>A (n.538-187G>A) n.1878-187G>A n.1554-187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55697710G= | CA2223806614 | SLC6A2 | c.1261-187G= (n.1261-187G=) c.1126-187G= (n.1126-187G=) c.1013-187G= (n.1013-187G=) c.946-187G= (n.946-187G=) c.1148-187G= (n.1148-187G=) c.538-187G= (n.538-187G=) n.1878-187G= n.1554-187G= | |
| 16 | g.55697717T>C | CA721908878 | SLC6A2 | c.1261-180T>C (n.1261-180T>C) c.1126-180T>C (n.1126-180T>C) c.1013-180T>C (n.1013-180T>C) c.946-180T>C (n.946-180T>C) c.1148-180T>C (n.1148-180T>C) c.538-180T>C (n.538-180T>C) n.1878-180T>C n.1554-180T>C | dbSNP |
| 16 | g.55697717T= | CA2223806616 | SLC6A2 | c.1261-180T= (n.1261-180T=) c.1126-180T= (n.1126-180T=) c.1013-180T= (n.1013-180T=) c.946-180T= (n.946-180T=) c.1148-180T= (n.1148-180T=) c.538-180T= (n.538-180T=) n.1878-180T= n.1554-180T= | |
| 16 | g.55697720G>A | CA281420549 | SLC6A2 | c.1261-177G>A (n.1261-177G>A) c.1126-177G>A (n.1126-177G>A) c.1013-177G>A (n.1013-177G>A) c.946-177G>A (n.946-177G>A) c.1148-177G>A (n.1148-177G>A) c.538-177G>A (n.538-177G>A) n.1878-177G>A n.1554-177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55697720G= | CA2223806619 | SLC6A2 | c.1261-177G= (n.1261-177G=) c.1126-177G= (n.1126-177G=) c.1013-177G= (n.1013-177G=) c.946-177G= (n.946-177G=) c.1148-177G= (n.1148-177G=) c.538-177G= (n.538-177G=) n.1878-177G= n.1554-177G= | |
| 16 | g.55697722_55697723delinsAC | CA2223806621 | SLC6A2 | c.1261-175_1261-174delinsAC (n.1261-175_1261-174delinsAC) c.1126-175_1126-174delinsAC (n.1126-175_1126-174delinsAC) c.1013-175_1013-174delinsAC (n.1013-175_1013-174delinsAC) c.946-175_946-174delinsAC (n.946-175_946-174delinsAC) c.1148-175_1148-174delinsAC (n.1148-175_1148-174delinsAC) c.538-175_538-174delinsAC (n.538-175_538-174delinsAC) n.1878-175_1878-174delinsAC n.1554-175_1554-174delinsAC | |
| 16 | g.55697723del | CA721908880 | SLC6A2 | c.1261-174del (n.1261-174del) c.1126-174del (n.1126-174del) c.1013-174del (n.1013-174del) c.946-174del (n.946-174del) c.1148-174del (n.1148-174del) c.538-174del (n.538-174del) n.1878-174del n.1554-174del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |