Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656513_55656548del | CA2633287734 | SLC6A2 | c.-182_-147del (n.-182_-147del) c.-51-131_-51-96del (n.-51-131_-51-96del) n.567-131_567-96del n.243-131_243-96del | gnomAD v4 |
16 | g.55656513C>A | CA721928079 | SLC6A2 | c.-182C>A (n.-182C>A) c.-51-131C>A (n.-51-131C>A) n.567-131C>A n.243-131C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656513C= | CA2223789969 | SLC6A2 | c.-182C= (n.-182C=) c.-51-131C= (n.-51-131C=) n.567-131C= n.243-131C= | |
16 | g.55656513C>G | CA2223789970 | SLC6A2 | c.-182C>G (n.-182C>G) c.-51-131C>G (n.-51-131C>G) n.567-131C>G n.243-131C>G | dbSNP |
16 | g.55656513C>T | CA10638033 | SLC6A2 | c.-182C>T (n.-182C>T) c.-51-131C>T (n.-51-131C>T) n.567-131C>T n.243-131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656513_55656514insT | CA2633287751 | SLC6A2 | c.-182_-181insT (n.-182_-181insT) c.-51-131_-51-130insT (n.-51-131_-51-130insT) n.567-131_567-130insT n.243-131_243-130insT | gnomAD v4 |
16 | g.55656514C>A | CA2633287750 | SLC6A2 | c.-181C>A (n.-181C>A) c.-51-130C>A (n.-51-130C>A) n.567-130C>A n.243-130C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656514C= | CA2223789971 | SLC6A2 | c.-181C= (n.-181C=) c.-51-130C= (n.-51-130C=) n.567-130C= n.243-130C= | |
16 | g.55656514C>T | CA977567376 | SLC6A2 | c.-181C>T (n.-181C>T) c.-51-130C>T (n.-51-130C>T) n.567-130C>T n.243-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656515T>C | CA2633287753 | SLC6A2 | c.-180T>C (n.-180T>C) c.-51-129T>C (n.-51-129T>C) n.567-129T>C n.243-129T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656515T>G | CA2633287754 | SLC6A2 | c.-180T>G (n.-180T>G) c.-51-129T>G (n.-51-129T>G) n.567-129T>G n.243-129T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656518del | CA2633287752 | SLC6A2 | c.-177del (n.-177del) c.-51-126del (n.-51-126del) n.567-126del n.243-126del | gnomAD v4 |
16 | g.55656516T>A | CA2633287755 | SLC6A2 | c.-179T>A (n.-179T>A) c.-51-128T>A (n.-51-128T>A) n.567-128T>A n.243-128T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656516T>C | CA2633287756 | SLC6A2 | c.-179T>C (n.-179T>C) c.-51-128T>C (n.-51-128T>C) n.567-128T>C n.243-128T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656516T>G | CA2633287757 | SLC6A2 | c.-179T>G (n.-179T>G) c.-51-128T>G (n.-51-128T>G) n.567-128T>G n.243-128T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656517T>G | CA2633287758 | SLC6A2 | c.-178T>G (n.-178T>G) c.-51-127T>G (n.-51-127T>G) n.567-127T>G n.243-127T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656519C>A | CA2633287759 | SLC6A2 | c.-176C>A (n.-176C>A) c.-51-125C>A (n.-51-125C>A) n.567-125C>A n.243-125C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656520T>A | CA2633287760 | SLC6A2 | c.-175T>A (n.-175T>A) c.-51-124T>A (n.-51-124T>A) n.567-124T>A n.243-124T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656520T>C | CA721928080 | SLC6A2 | c.-175T>C (n.-175T>C) c.-51-124T>C (n.-51-124T>C) n.567-124T>C n.243-124T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656520T>G | CA2633287761 | SLC6A2 | c.-175T>G (n.-175T>G) c.-51-124T>G (n.-51-124T>G) n.567-124T>G n.243-124T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656520T= | CA2223789972 | SLC6A2 | c.-175T= (n.-175T=) c.-51-124T= (n.-51-124T=) n.567-124T= n.243-124T= | |
16 | g.55656520_55656521delinsTG | CA2223789973 | SLC6A2 | c.-175_-174delinsTG (n.-175_-174delinsTG) c.-51-124_-51-123delinsTG (n.-51-124_-51-123delinsTG) n.567-124_567-123delinsTG n.243-124_243-123delinsTG | |
16 | g.55656521G>A | CA281437112 | SLC6A2 | c.-174G>A (n.-174G>A) c.-51-123G>A (n.-51-123G>A) n.567-123G>A n.243-123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656521G>C | CA2633287763 | SLC6A2 | c.-174G>C (n.-174G>C) c.-51-123G>C (n.-51-123G>C) n.567-123G>C n.243-123G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656521G= | CA2223789974 | SLC6A2 | c.-174G= (n.-174G=) c.-51-123G= (n.-51-123G=) n.567-123G= n.243-123G= | |
16 | g.55656521G>T | CA2633287762 | SLC6A2 | c.-174G>T (n.-174G>T) c.-51-123G>T (n.-51-123G>T) n.567-123G>T n.243-123G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656523del | CA721928081 | SLC6A2 | c.-172del (n.-172del) c.-51-121del (n.-51-121del) n.567-121del n.243-121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656522G>A | CA622292928 | SLC6A2 | c.-173G>A (n.-173G>A) c.-51-122G>A (n.-51-122G>A) n.567-122G>A n.243-122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656522G>C | CA2633287764 | SLC6A2 | c.-173G>C (n.-173G>C) c.-51-122G>C (n.-51-122G>C) n.567-122G>C n.243-122G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656522G= | CA2223789975 | SLC6A2 | c.-173G= (n.-173G=) c.-51-122G= (n.-51-122G=) n.567-122G= n.243-122G= | |
16 | g.55656522G>T | CA2633287765 | SLC6A2 | c.-173G>T (n.-173G>T) c.-51-122G>T (n.-51-122G>T) n.567-122G>T n.243-122G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656523G>A | CA721928082 | SLC6A2 | c.-172G>A (n.-172G>A) c.-51-121G>A (n.-51-121G>A) n.567-121G>A n.243-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656523G>C | CA2633287766 | SLC6A2 | c.-172G>C (n.-172G>C) c.-51-121G>C (n.-51-121G>C) n.567-121G>C n.243-121G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656523G= | CA2223789976 | SLC6A2 | c.-172G= (n.-172G=) c.-51-121G= (n.-51-121G=) n.567-121G= n.243-121G= | |
16 | g.55656523G>T | CA622292930 | SLC6A2 | c.-172G>T (n.-172G>T) c.-51-121G>T (n.-51-121G>T) n.567-121G>T n.243-121G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656524A>G | CA2633287767 | SLC6A2 | c.-171A>G (n.-171A>G) c.-51-120A>G (n.-51-120A>G) n.567-120A>G n.243-120A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656525A= | CA2223789977 | SLC6A2 | c.-170A= (n.-170A=) c.-51-119A= (n.-51-119A=) n.567-119A= n.243-119A= | |
16 | g.55656525A>C | CA2633287768 | SLC6A2 | c.-170A>C (n.-170A>C) c.-51-119A>C (n.-51-119A>C) n.567-119A>C n.243-119A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656525A>G | CA2223789978 | SLC6A2 | c.-170A>G (n.-170A>G) c.-51-119A>G (n.-51-119A>G) n.567-119A>G n.243-119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656526C>A | CA2633287769 | SLC6A2 | c.-169C>A (n.-169C>A) c.-51-118C>A (n.-51-118C>A) n.567-118C>A n.243-118C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656526C>T | CA2633287770 | SLC6A2 | c.-169C>T (n.-169C>T) c.-51-118C>T (n.-51-118C>T) n.567-118C>T n.243-118C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656527C>A | CA2633287771 | SLC6A2 | c.-168C>A (n.-168C>A) c.-51-117C>A (n.-51-117C>A) n.567-117C>A n.243-117C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656527C= | CA2223789979 | SLC6A2 | c.-168C= (n.-168C=) c.-51-117C= (n.-51-117C=) n.567-117C= n.243-117C= | |
16 | g.55656527C>T | CA721928083 | SLC6A2 | c.-168C>T (n.-168C>T) c.-51-117C>T (n.-51-117C>T) n.567-117C>T n.243-117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656528C>A | CA2633287773 | SLC6A2 | c.-167C>A (n.-167C>A) c.-51-116C>A (n.-51-116C>A) n.567-116C>A n.243-116C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656528C= | CA2223789980 | SLC6A2 | c.-167C= (n.-167C=) c.-51-116C= (n.-51-116C=) n.567-116C= n.243-116C= | |
16 | g.55656528C>G | CA2223789981 | SLC6A2 | c.-167C>G (n.-167C>G) c.-51-116C>G (n.-51-116C>G) n.567-116C>G n.243-116C>G | dbSNP |
16 | g.55656528C>T | CA2633287772 | SLC6A2 | c.-167C>T (n.-167C>T) c.-51-116C>T (n.-51-116C>T) n.567-116C>T n.243-116C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656529del | CA2633287774 | SLC6A2 | c.-166del (n.-166del) c.-51-115del (n.-51-115del) n.567-115del n.243-115del | gnomAD v4 |
16 | g.55656529T>A | CA2633287775 | SLC6A2 | c.-166T>A (n.-166T>A) c.-51-115T>A (n.-51-115T>A) n.567-115T>A n.243-115T>A | gnomAD v4 |