| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50711912_50711920delinsGCCGCACAA | CA2221862294 | NOD2 | c.1920_1928delinsGCCGCACAA (p.Glu640=) c.2001_2009delinsGCCGCACAA (p.Glu667=) c.1497_1505delinsGCCGCACAA (p.Glu499=) c.1335_1343delinsGCCGCACAA (p.Glu445=) n.2010_2018delinsGCCGCACAA c.1428_1436delinsGCCGCACAA (p.Glu476=) n.1963_1971delinsGCCGCACAA n.1985_1993delinsGCCGCACAA | |
| 16 | g.50711915_50711922del | CA622654299 | NOD2 | c.1923_1930del (p.His642SerfsTer21) c.2004_2011del (p.His669SerfsTer21) c.1500_1507del (p.His501SerfsTer21) c.1338_1345del (p.His447SerfsTer21) n.2013_2020del c.1431_1438del (p.His478SerfsTer21) n.1966_1973del n.1988_1995del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711918C>A | CA395870532 | NOD2 | c.1926C>A (p.His642Gln) c.2007C>A (p.His669Gln) c.1503C>A (p.His501Gln) c.1341C>A (p.His447Gln) n.2016C>A c.1434C>A (p.His478Gln) n.1969C>A n.1991C>A | |
| 16 | g.50711918C= | CA2221862328 | NOD2 | c.1926C= (p.His642=) c.2007C= (p.His669=) c.1503C= (p.His501=) c.1341C= (p.His447=) n.2016C= c.1434C= (p.His478=) n.1969C= n.1991C= | |
| 16 | g.50711918C>G | CA395870534 | NOD2 | c.1926C>G (p.His642Gln) c.2007C>G (p.His669Gln) c.1503C>G (p.His501Gln) c.1341C>G (p.His447Gln) n.2016C>G c.1434C>G (p.His478Gln) n.1969C>G n.1991C>G | |
| 16 | g.50711918C>T | CA8051671 | NOD2 | c.1926C>T (p.His642=) c.2007C>T (p.His669=) c.1503C>T (p.His501=) c.1341C>T (p.His447=) n.2016C>T c.1434C>T (p.His478=) n.1969C>T n.1991C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711919A>C | CA395870537 | NOD2 | c.1927A>C (p.Asn643His) c.2008A>C (p.Asn670His) c.1504A>C (p.Asn502His) c.1342A>C (p.Asn448His) n.2017A>C c.1435A>C (p.Asn479His) n.1970A>C n.1992A>C | |
| 16 | g.50711919A>G | CA395870539 | NOD2 | c.1927A>G (p.Asn643Asp) c.2008A>G (p.Asn670Asp) c.1504A>G (p.Asn502Asp) c.1342A>G (p.Asn448Asp) n.2017A>G c.1435A>G (p.Asn479Asp) n.1970A>G n.1992A>G | |
| 16 | g.50711919A>T | CA395870541 | NOD2 | c.1927A>T (p.Asn643Tyr) c.2008A>T (p.Asn670Tyr) c.1504A>T (p.Asn502Tyr) c.1342A>T (p.Asn448Tyr) n.2017A>T c.1435A>T (p.Asn479Tyr) n.1970A>T n.1992A>T | |
| 16 | g.50711920A>C | CA395870546 | NOD2 | c.1928A>C (p.Asn643Thr) c.2009A>C (p.Asn670Thr) c.1505A>C (p.Asn502Thr) c.1343A>C (p.Asn448Thr) n.2018A>C c.1436A>C (p.Asn479Thr) n.1971A>C n.1993A>C | |
| 16 | g.50711920A>G | CA395870545 | NOD2 | c.1928A>G (p.Asn643Ser) c.2009A>G (p.Asn670Ser) c.1505A>G (p.Asn502Ser) c.1343A>G (p.Asn448Ser) n.2018A>G c.1436A>G (p.Asn479Ser) n.1971A>G n.1993A>G | |
| 16 | g.50711920A>T | CA395870543 | NOD2 | c.1928A>T (p.Asn643Ile) c.2009A>T (p.Asn670Ile) c.1505A>T (p.Asn502Ile) c.1343A>T (p.Asn448Ile) n.2018A>T c.1436A>T (p.Asn479Ile) n.1971A>T n.1993A>T | |
| 16 | g.50711921C>A | CA150239 | NOD2 | c.1929C>A (p.Asn643Lys) c.2010C>A (p.Asn670Lys) c.1506C>A (p.Asn502Lys) c.1344C>A (p.Asn448Lys) n.2019C>A c.1437C>A (p.Asn479Lys) n.1972C>A n.1994C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50711921C= | CA2221862333 | NOD2 | c.1929C= (p.Asn643=) c.2010C= (p.Asn670=) c.1506C= (p.Asn502=) c.1344C= (p.Asn448=) n.2019C= c.1437C= (p.Asn479=) n.1972C= n.1994C= | |
| 16 | g.50711921C>G | CA395870549 | NOD2 | c.1929C>G (p.Asn643Lys) c.2010C>G (p.Asn670Lys) c.1506C>G (p.Asn502Lys) c.1344C>G (p.Asn448Lys) n.2019C>G c.1437C>G (p.Asn479Lys) n.1972C>G n.1994C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50711921C>T | CA8051672 | NOD2 | c.1929C>T (p.Asn643=) c.2010C>T (p.Asn670=) c.1506C>T (p.Asn502=) c.1344C>T (p.Asn448=) n.2019C>T c.1437C>T (p.Asn479=) n.1972C>T n.1994C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711922C>A | CA395870552 | NOD2 | c.1930C>A (p.Leu644Ile) c.2011C>A (p.Leu671Ile) c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.1345C>A (p.Leu449Ile) n.2020C>A c.1438C>A (p.Leu480Ile) n.1973C>A n.1995C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50711922C>G | CA395870555 | NOD2 | c.1930C>G (p.Leu644Val) c.2011C>G (p.Leu671Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) n.2020C>G c.1438C>G (p.Leu480Val) n.1973C>G n.1995C>G | |
| 16 | g.50711922C>T | CA395870554 | NOD2 | c.1930C>T (p.Leu644Phe) c.2011C>T (p.Leu671Phe) c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.1345C>T (p.Leu449Phe) n.2020C>T c.1438C>T (p.Leu480Phe) n.1973C>T n.1995C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50711923T>A | CA395870557 | NOD2 | c.1931T>A (p.Leu644His) c.2012T>A (p.Leu671His) c.1508T>A (p.Leu503His) c.1346T>A (p.Leu449His) n.2021T>A c.1439T>A (p.Leu480His) n.1974T>A n.1996T>A | |
| 16 | g.50711923T>C | CA395870560 | NOD2 | c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.2021T>C c.1439T>C (p.Leu480Pro) n.1974T>C n.1996T>C | |
| 16 | g.50711923T>G | CA8051673 | NOD2 | c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.2021T>G c.1439T>G (p.Leu480Arg) n.1974T>G n.1996T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711923T= | CA2221862341 | NOD2 | c.1931T= (p.Leu644=) c.2012T= (p.Leu671=) c.1508T= (p.Leu503=) c.1346T= (p.Leu449=) n.2021T= c.1439T= (p.Leu480=) n.1974T= n.1996T= | |
| 16 | g.50711924T>A | CA495779236 | NOD2 | c.1932T>A (p.Leu644=) c.2013T>A (p.Leu671=) c.1509T>A (p.Leu503=) c.1347T>A (p.Leu449=) n.2022T>A c.1440T>A (p.Leu480=) n.1975T>A n.1997T>A | |
| 16 | g.50711924T>C | CA495779237 | NOD2 | c.1932T>C (p.Leu644=) c.2013T>C (p.Leu671=) c.1509T>C (p.Leu503=) c.1347T>C (p.Leu449=) n.2022T>C c.1440T>C (p.Leu480=) n.1975T>C n.1997T>C | |
| 16 | g.50711924T>G | CA495779238 | NOD2 | c.1932T>G (p.Leu644=) c.2013T>G (p.Leu671=) c.1509T>G (p.Leu503=) c.1347T>G (p.Leu449=) n.2022T>G c.1440T>G (p.Leu480=) n.1975T>G n.1997T>G | |
| 16 | g.50711925C>A | CA395870562 | NOD2 | c.1933C>A (p.Gln645Lys) c.2014C>A (p.Gln672Lys) c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.1348C>A (p.Gln450Lys) n.2023C>A c.1441C>A (p.Gln481Lys) n.1976C>A n.1998C>A | |
| 16 | g.50711925C>G | CA395870566 | NOD2 | c.1933C>G (p.Gln645Glu) c.2014C>G (p.Gln672Glu) c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1348C>G (p.Gln450Glu) n.2023C>G c.1441C>G (p.Gln481Glu) n.1976C>G n.1998C>G | |
| 16 | g.50711925C>T | CA395870564 | NOD2 | c.1933C>T (p.Gln645Ter) c.2014C>T (p.Gln672Ter) c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1348C>T (p.Gln450Ter) n.2023C>T c.1441C>T (p.Gln481Ter) n.1976C>T n.1998C>T | |
| 16 | g.50711926A>C | CA395870568 | NOD2 | c.1934A>C (p.Gln645Pro) c.2015A>C (p.Gln672Pro) c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.1349A>C (p.Gln450Pro) n.2024A>C c.1442A>C (p.Gln481Pro) n.1977A>C n.1999A>C | COSMIC |
| 16 | g.50711926A>G | CA395870570 | NOD2 | c.1934A>G (p.Gln645Arg) c.2015A>G (p.Gln672Arg) c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1349A>G (p.Gln450Arg) n.2024A>G c.1442A>G (p.Gln481Arg) n.1977A>G n.1999A>G | |
| 16 | g.50711926A>T | CA395870572 | NOD2 | c.1934A>T (p.Gln645Leu) c.2015A>T (p.Gln672Leu) c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.1349A>T (p.Gln450Leu) n.2024A>T c.1442A>T (p.Gln481Leu) n.1977A>T n.1999A>T | |
| 16 | g.50711927G>A | CA495779243 | NOD2 | c.1935G>A (p.Gln645=) c.2016G>A (p.Gln672=) c.1512G>A (p.Gln504=) c.1350G>A (p.Gln450=) n.2025G>A c.1443G>A (p.Gln481=) n.1978G>A n.2000G>A | |
| 16 | g.50711927G>C | CA395870573 | NOD2 | c.1935G>C (p.Gln645His) c.2016G>C (p.Gln672His) c.1512G>C (p.Gln504His) c.1350G>C (p.Gln450His) n.2025G>C c.1443G>C (p.Gln481His) n.1978G>C n.2000G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50711927G= | CA2221862344 | NOD2 | c.1935G= (p.Gln645=) c.2016G= (p.Gln672=) c.1512G= (p.Gln504=) c.1350G= (p.Gln450=) n.2025G= c.1443G= (p.Gln481=) n.1978G= n.2000G= | |
| 16 | g.50711927G>T | CA395870574 | NOD2 | c.1935G>T (p.Gln645His) c.2016G>T (p.Gln672His) c.1512G>T (p.Gln504His) c.1350G>T (p.Gln450His) n.2025G>T c.1443G>T (p.Gln481His) n.1978G>T n.2000G>T | |
| 16 | g.50711928A>C | CA395870576 | NOD2 | c.1936A>C (p.Ile646Leu) c.2017A>C (p.Ile673Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) n.2026A>C c.1444A>C (p.Ile482Leu) n.1979A>C n.2001A>C | |
| 16 | g.50711928A>G | CA395870578 | NOD2 | c.1936A>G (p.Ile646Val) c.2017A>G (p.Ile673Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) n.2026A>G c.1444A>G (p.Ile482Val) n.1979A>G n.2001A>G | |
| 16 | g.50711928A>T | CA395870580 | NOD2 | c.1936A>T (p.Ile646Phe) c.2017A>T (p.Ile673Phe) c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.1351A>T (p.Ile451Phe) n.2026A>T c.1444A>T (p.Ile482Phe) n.1979A>T n.2001A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50711929T>A | CA395870581 | NOD2 | c.1937T>A (p.Ile646Asn) c.2018T>A (p.Ile673Asn) c.1514T>A (p.Ile505Asn) c.1352T>A (p.Ile451Asn) n.2027T>A c.1445T>A (p.Ile482Asn) n.1980T>A n.2002T>A | |
| 16 | g.50711929T>C | CA395870583 | NOD2 | c.1937T>C (p.Ile646Thr) c.2018T>C (p.Ile673Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) n.2027T>C c.1445T>C (p.Ile482Thr) n.1980T>C n.2002T>C | |
| 16 | g.50711929T>G | CA395870584 | NOD2 | c.1937T>G (p.Ile646Ser) c.2018T>G (p.Ile673Ser) c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.1352T>G (p.Ile451Ser) n.2027T>G c.1445T>G (p.Ile482Ser) n.1980T>G n.2002T>G | |
| 16 | g.50711930C>A | CA495779246 | NOD2 | c.1938C>A (p.Ile646=) c.2019C>A (p.Ile673=) c.1515C>A (p.Ile505=) c.1353C>A (p.Ile451=) n.2028C>A c.1446C>A (p.Ile482=) n.1981C>A n.2003C>A | COSMIC |
| 16 | g.50711930C= | CA2221862346 | NOD2 | c.1938C= (p.Ile646=) c.2019C= (p.Ile673=) c.1515C= (p.Ile505=) c.1353C= (p.Ile451=) n.2028C= c.1446C= (p.Ile482=) n.1981C= n.2003C= | |
| 16 | g.50711930C>G | CA8051674 | NOD2 | c.1938C>G (p.Ile646Met) c.2019C>G (p.Ile673Met) c.1515C>G (p.Ile505Met) c.1353C>G (p.Ile451Met) n.2028C>G c.1446C>G (p.Ile482Met) n.1981C>G n.2003C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711930C>T | CA495779245 | NOD2 | c.1938C>T (p.Ile646=) c.2019C>T (p.Ile673=) c.1515C>T (p.Ile505=) c.1353C>T (p.Ile451=) n.2028C>T c.1446C>T (p.Ile482=) n.1981C>T n.2003C>T | |
| 16 | g.50711931A>C | CA395870587 | NOD2 | c.1939A>C (p.Thr647Pro) c.2020A>C (p.Thr674Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) n.2029A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) n.1982A>C n.2004A>C | |
| 16 | g.50711931A>G | CA395870591 | NOD2 | c.1939A>G (p.Thr647Ala) c.2020A>G (p.Thr674Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) n.2029A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) n.1982A>G n.2004A>G | |
| 16 | g.50711931A>T | CA395870589 | NOD2 | c.1939A>T (p.Thr647Ser) c.2020A>T (p.Thr674Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) n.2029A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) n.1982A>T n.2004A>T | |
| 16 | g.50711932C>A | CA395870593 | NOD2 | c.1940C>A (p.Thr647Lys) c.2021C>A (p.Thr674Lys) c.1517C>A (p.Thr506Lys) c.1355C>A (p.Thr452Lys) n.2030C>A c.1448C>A (p.Thr483Lys) n.1983C>A n.2005C>A |