| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50711398A= | CA2221861228 | NOD2 | c.1406A= (p.His469=) c.1487A= (p.His496=) c.983A= (p.His328=) c.821A= (p.His274=) n.1496A= c.914A= (p.His305=) n.1449A= n.1471A= | |
| 16 | g.50711398A>C | CA395869026 | NOD2 | c.1406A>C (p.His469Pro) c.1487A>C (p.His496Pro) c.983A>C (p.His328Pro) c.821A>C (p.His274Pro) n.1496A>C c.914A>C (p.His305Pro) n.1449A>C n.1471A>C | |
| 16 | g.50711398A>G | CA395869027 | NOD2 | c.1406A>G (p.His469Arg) c.1487A>G (p.His496Arg) c.983A>G (p.His328Arg) c.821A>G (p.His274Arg) n.1496A>G c.914A>G (p.His305Arg) n.1449A>G n.1471A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50711398A>T | CA117025 | NOD2 | c.1406A>T (p.His469Leu) c.1487A>T (p.His496Leu) c.983A>T (p.His328Leu) c.821A>T (p.His274Leu) n.1496A>T c.914A>T (p.His305Leu) n.1449A>T n.1471A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50711399C>A | CA395869028 | NOD2 | c.1407C>A (p.His469Gln) c.1488C>A (p.His496Gln) c.984C>A (p.His328Gln) c.822C>A (p.His274Gln) n.1497C>A c.915C>A (p.His305Gln) n.1450C>A n.1472C>A | |
| 16 | g.50711399C>G | CA395869029 | NOD2 | c.1407C>G (p.His469Gln) c.1488C>G (p.His496Gln) c.984C>G (p.His328Gln) c.822C>G (p.His274Gln) n.1497C>G c.915C>G (p.His305Gln) n.1450C>G n.1472C>G | |
| 16 | g.50711399C>T | CA495778748 | NOD2 | c.1407C>T (p.His469=) c.1488C>T (p.His496=) c.984C>T (p.His328=) c.822C>T (p.His274=) n.1497C>T c.915C>T (p.His305=) n.1450C>T n.1472C>T | |
| 16 | g.50711400C>A | CA395869032 | NOD2 | c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) n.1498C>A c.916C>A (p.Gln306Lys) n.1451C>A n.1473C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.50711400C= | CA2221861232 | NOD2 | c.1408C= (p.Gln470=) c.1489C= (p.Gln497=) c.985C= (p.Gln329=) c.823C= (p.Gln275=) n.1498C= c.916C= (p.Gln306=) n.1451C= n.1473C= | |
| 16 | g.50711400C>G | CA395869031 | NOD2 | c.1408C>G (p.Gln470Glu) c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.985C>G (p.Gln329Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) n.1498C>G c.916C>G (p.Gln306Glu) n.1451C>G n.1473C>G | |
| 16 | g.50711400C>T | CA395869030 | NOD2 | c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.985C>T (p.Gln329Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) n.1498C>T c.916C>T (p.Gln306Ter) n.1451C>T n.1473C>T | |
| 16 | g.50711401A= | CA2221861236 | NOD2 | c.1409A= (p.Gln470=) c.1490A= (p.Gln497=) c.986A= (p.Gln329=) c.824A= (p.Gln275=) n.1499A= c.917A= (p.Gln306=) n.1452A= n.1474A= | |
| 16 | g.50711401A>C | CA395869033 | NOD2 | c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.986A>C (p.Gln329Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) n.1499A>C c.917A>C (p.Gln306Pro) n.1452A>C n.1474A>C | |
| 16 | g.50711401A>G | CA395869034 | NOD2 | c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.986A>G (p.Gln329Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) n.1499A>G c.917A>G (p.Gln306Arg) n.1452A>G n.1474A>G | dbSNP |
| 16 | g.50711401A>T | CA395869035 | NOD2 | c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.986A>T (p.Gln329Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) n.1499A>T c.917A>T (p.Gln306Leu) n.1452A>T n.1474A>T | |
| 16 | g.50711402G>A | CA495778754 | NOD2 | c.1410G>A (p.Gln470=) c.1491G>A (p.Gln497=) c.987G>A (p.Gln329=) c.825G>A (p.Gln275=) n.1500G>A c.918G>A (p.Gln306=) n.1453G>A n.1475G>A | |
| 16 | g.50711402G>C | CA395869036 | NOD2 | c.1410G>C (p.Gln470His) c.1491G>C (p.Gln497His) c.987G>C (p.Gln329His) c.825G>C (p.Gln275His) n.1500G>C c.918G>C (p.Gln306His) n.1453G>C n.1475G>C | |
| 16 | g.50711402G>T | CA395869037 | NOD2 | c.1410G>T (p.Gln470His) c.1491G>T (p.Gln497His) c.987G>T (p.Gln329His) c.825G>T (p.Gln275His) n.1500G>T c.918G>T (p.Gln306His) n.1453G>T n.1475G>T | |
| 16 | g.50711403G>A | CA395869038 | NOD2 | c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) n.1501G>A c.919G>A (p.Glu307Lys) n.1454G>A n.1476G>A | ClinVar |
| 16 | g.50711403G>C | CA395869039 | NOD2 | c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) n.1501G>C c.919G>C (p.Glu307Gln) n.1454G>C n.1476G>C | |
| 16 | g.50711403G>T | CA395869040 | NOD2 | c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) n.1501G>T c.919G>T (p.Glu307Ter) n.1454G>T n.1476G>T | |
| 16 | g.50711404A>C | CA395869041 | NOD2 | c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.989A>C (p.Glu330Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) n.1502A>C c.920A>C (p.Glu307Ala) n.1455A>C n.1477A>C | |
| 16 | g.50711404A>G | CA395869043 | NOD2 | c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) n.1502A>G c.920A>G (p.Glu307Gly) n.1455A>G n.1477A>G | |
| 16 | g.50711404A>T | CA395869042 | NOD2 | c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.989A>T (p.Glu330Val) c.827A>T (p.Glu276Val) n.1502A>T c.920A>T (p.Glu307Val) n.1455A>T n.1477A>T | |
| 16 | g.50711404_50711409del | CA2695223329 | NOD2 | c.1412_1417del (p.Glu471_Leu473delinsVal) c.1493_1498del (p.Glu498_Leu500delinsVal) c.989_994del (p.Glu330_Leu332delinsVal) c.827_832del (p.Glu276_Leu278delinsVal) n.1502_1507del c.920_925del (p.Glu307_Leu309delinsVal) n.1455_1460del n.1477_1482del | |
| 16 | g.50711405A= | CA2221861246 | NOD2 | c.1413A= (p.Glu471=) c.1494A= (p.Glu498=) c.990A= (p.Glu330=) c.828A= (p.Glu276=) n.1503A= c.921A= (p.Glu307=) n.1456A= n.1478A= | |
| 16 | g.50711405A>C | CA395869044 | NOD2 | c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.990A>C (p.Glu330Asp) c.828A>C (p.Glu276Asp) n.1503A>C c.921A>C (p.Glu307Asp) n.1456A>C n.1478A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711405A>G | CA495778761 | NOD2 | c.1413A>G (p.Glu471=) c.1494A>G (p.Glu498=) c.990A>G (p.Glu330=) c.828A>G (p.Glu276=) n.1503A>G c.921A>G (p.Glu307=) n.1456A>G n.1478A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711405A>T | CA395869045 | NOD2 | c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.990A>T (p.Glu330Asp) c.828A>T (p.Glu276Asp) n.1503A>T c.921A>T (p.Glu307Asp) n.1456A>T n.1478A>T | |
| 16 | g.50711406C>A | CA395869046 | NOD2 | c.1414C>A (p.Leu472Met) c.1495C>A (p.Leu499Met) c.991C>A (p.Leu331Met) c.829C>A (p.Leu277Met) n.1504C>A c.922C>A (p.Leu308Met) n.1457C>A n.1479C>A | |
| 16 | g.50711406C>G | CA395869047 | NOD2 | c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.829C>G (p.Leu277Val) n.1504C>G c.922C>G (p.Leu308Val) n.1457C>G n.1479C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50711406C>T | CA495778762 | NOD2 | c.1414C>T (p.Leu472=) c.1495C>T (p.Leu499=) c.991C>T (p.Leu331=) c.829C>T (p.Leu277=) n.1504C>T c.922C>T (p.Leu308=) n.1457C>T n.1479C>T | |
| 16 | g.50711407T>A | CA395869048 | NOD2 | c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.830T>A (p.Leu277Gln) n.1505T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) n.1458T>A n.1480T>A | |
| 16 | g.50711407T>C | CA395869050 | NOD2 | c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) n.1505T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) n.1458T>C n.1480T>C | |
| 16 | g.50711407T>G | CA395869049 | NOD2 | c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) n.1505T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) n.1458T>G n.1480T>G | |
| 16 | g.50711408G>A | CA495778768 | NOD2 | c.1416G>A (p.Leu472=) c.1497G>A (p.Leu499=) c.993G>A (p.Leu331=) c.831G>A (p.Leu277=) n.1506G>A c.924G>A (p.Leu308=) n.1459G>A n.1481G>A | |
| 16 | g.50711408G>C | CA495778770 | NOD2 | c.1416G>C (p.Leu472=) c.1497G>C (p.Leu499=) c.993G>C (p.Leu331=) c.831G>C (p.Leu277=) n.1506G>C c.924G>C (p.Leu308=) n.1459G>C n.1481G>C | |
| 16 | g.50711408G>T | CA495778773 | NOD2 | c.1416G>T (p.Leu472=) c.1497G>T (p.Leu499=) c.993G>T (p.Leu331=) c.831G>T (p.Leu277=) n.1506G>T c.924G>T (p.Leu308=) n.1459G>T n.1481G>T | |
| 16 | g.50711409T>A | CA395869051 | NOD2 | c.1417T>A (p.Leu473Met) c.1498T>A (p.Leu500Met) c.994T>A (p.Leu332Met) c.832T>A (p.Leu278Met) n.1507T>A c.925T>A (p.Leu309Met) n.1460T>A n.1482T>A | |
| 16 | g.50711409T>C | CA495778775 | NOD2 | c.1417T>C (p.Leu473=) c.1498T>C (p.Leu500=) c.994T>C (p.Leu332=) c.832T>C (p.Leu278=) n.1507T>C c.925T>C (p.Leu309=) n.1460T>C n.1482T>C | |
| 16 | g.50711409T>G | CA395869052 | NOD2 | c.1417T>G (p.Leu473Val) c.1498T>G (p.Leu500Val) c.994T>G (p.Leu332Val) c.832T>G (p.Leu278Val) n.1507T>G c.925T>G (p.Leu309Val) n.1460T>G n.1482T>G | |
| 16 | g.50711410T>A | CA395869053 | NOD2 | c.1418T>A (p.Leu473Ter) c.1499T>A (p.Leu500Ter) c.995T>A (p.Leu332Ter) c.833T>A (p.Leu278Ter) n.1508T>A c.926T>A (p.Leu309Ter) n.1461T>A n.1483T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50711410T>C | CA395869054 | NOD2 | c.1418T>C (p.Leu473Ser) c.1499T>C (p.Leu500Ser) c.995T>C (p.Leu332Ser) c.833T>C (p.Leu278Ser) n.1508T>C c.926T>C (p.Leu309Ser) n.1461T>C n.1483T>C | |
| 16 | g.50711410T>G | CA395869055 | NOD2 | c.1418T>G (p.Leu473Trp) c.1499T>G (p.Leu500Trp) c.995T>G (p.Leu332Trp) c.833T>G (p.Leu278Trp) n.1508T>G c.926T>G (p.Leu309Trp) n.1461T>G n.1483T>G | |
| 16 | g.50711410T= | CA2221861254 | NOD2 | c.1418T= (p.Leu473=) c.1499T= (p.Leu500=) c.995T= (p.Leu332=) c.833T= (p.Leu278=) n.1508T= c.926T= (p.Leu309=) n.1461T= n.1483T= | |
| 16 | g.50711411G>A | CA495778779 | NOD2 | c.1419G>A (p.Leu473=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.996G>A (p.Leu332=) c.834G>A (p.Leu278=) n.1509G>A c.927G>A (p.Leu309=) n.1462G>A n.1484G>A | |
| 16 | g.50711411G>C | CA395869056 | NOD2 | c.1419G>C (p.Leu473Phe) c.1500G>C (p.Leu500Phe) c.996G>C (p.Leu332Phe) c.834G>C (p.Leu278Phe) n.1509G>C c.927G>C (p.Leu309Phe) n.1462G>C n.1484G>C | |
| 16 | g.50711411G= | CA2221861263 | NOD2 | c.1419G= (p.Leu473=) c.1500G= (p.Leu500=) c.996G= (p.Leu332=) c.834G= (p.Leu278=) n.1509G= c.927G= (p.Leu309=) n.1462G= n.1484G= | |
| 16 | g.50711411G>T | CA395869057 | NOD2 | c.1419G>T (p.Leu473Phe) c.1500G>T (p.Leu500Phe) c.996G>T (p.Leu332Phe) c.834G>T (p.Leu278Phe) n.1509G>T c.927G>T (p.Leu309Phe) n.1462G>T n.1484G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711412C>A | CA395869058 | NOD2 | c.1420C>A (p.Leu474Met) c.1501C>A (p.Leu501Met) c.997C>A (p.Leu333Met) c.835C>A (p.Leu279Met) n.1510C>A c.928C>A (p.Leu310Met) n.1463C>A n.1485C>A |