| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50711307_50711317del | CA2633164118 | NOD2 | c.1315_1325del (p.Ala439HisfsTer?) c.1396_1406del (p.Ala466HisfsTer?) c.892_902del (p.Ala298HisfsTer?) c.730_740del (p.Ala244HisfsTer?) n.1405_1415del c.823_833del (p.Ala275HisfsTer?) n.1358_1368del n.1380_1390del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50711316C>A | CA395868855 | NOD2 | c.1324C>A (p.Leu442Ile) c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) n.1414C>A c.832C>A (p.Leu278Ile) n.1367C>A n.1389C>A | |
| 16 | g.50711316C= | CA2221861006 | NOD2 | c.1324C= (p.Leu442=) c.1405C= (p.Leu469=) c.901C= (p.Leu301=) c.739C= (p.Leu247=) n.1414C= c.832C= (p.Leu278=) n.1367C= n.1389C= | |
| 16 | g.50711316C>G | CA395868856 | NOD2 | c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.739C>G (p.Leu247Val) n.1414C>G c.832C>G (p.Leu278Val) n.1367C>G n.1389C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50711316C>T | CA117020 | NOD2 | c.1324C>T (p.Leu442Phe) c.1405C>T (p.Leu469Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) n.1414C>T c.832C>T (p.Leu278Phe) n.1367C>T n.1389C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50711317T>A | CA395868859 | NOD2 | c.1325T>A (p.Leu442His) c.1406T>A (p.Leu469His) c.902T>A (p.Leu301His) c.740T>A (p.Leu247His) n.1415T>A c.833T>A (p.Leu278His) n.1368T>A n.1390T>A | |
| 16 | g.50711317T>C | CA395868858 | NOD2 | c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) n.1415T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) n.1368T>C n.1390T>C | |
| 16 | g.50711317T>G | CA395868857 | NOD2 | c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) n.1415T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) n.1368T>G n.1390T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50711317T= | CA2221861013 | NOD2 | c.1325T= (p.Leu442=) c.1406T= (p.Leu469=) c.902T= (p.Leu301=) c.740T= (p.Leu247=) n.1415T= c.833T= (p.Leu278=) n.1368T= n.1390T= | |
| 16 | g.50711318C>A | CA495778589 | NOD2 | c.1326C>A (p.Leu442=) c.1407C>A (p.Leu469=) c.903C>A (p.Leu301=) c.741C>A (p.Leu247=) n.1416C>A c.834C>A (p.Leu278=) n.1369C>A n.1391C>A | |
| 16 | g.50711318C= | CA2221861021 | NOD2 | c.1326C= (p.Leu442=) c.1407C= (p.Leu469=) c.903C= (p.Leu301=) c.741C= (p.Leu247=) n.1416C= c.834C= (p.Leu278=) n.1369C= n.1391C= | |
| 16 | g.50711318C>G | CA495778591 | NOD2 | c.1326C>G (p.Leu442=) c.1407C>G (p.Leu469=) c.903C>G (p.Leu301=) c.741C>G (p.Leu247=) n.1416C>G c.834C>G (p.Leu278=) n.1369C>G n.1391C>G | |
| 16 | g.50711318C>T | CA495778592 | NOD2 | c.1326C>T (p.Leu442=) c.1407C>T (p.Leu469=) c.903C>T (p.Leu301=) c.741C>T (p.Leu247=) n.1416C>T c.834C>T (p.Leu278=) n.1369C>T n.1391C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711319A>C | CA395868861 | NOD2 | c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.904A>C (p.Ile302Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) n.1417A>C c.835A>C (p.Ile279Leu) n.1370A>C n.1392A>C | |
| 16 | g.50711319A>G | CA395868860 | NOD2 | c.1327A>G (p.Ile443Val) c.1408A>G (p.Ile470Val) c.904A>G (p.Ile302Val) c.742A>G (p.Ile248Val) n.1417A>G c.835A>G (p.Ile279Val) n.1370A>G n.1392A>G | |
| 16 | g.50711319A>T | CA395868862 | NOD2 | c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.904A>T (p.Ile302Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) n.1417A>T c.835A>T (p.Ile279Phe) n.1370A>T n.1392A>T | |
| 16 | g.50711320T>A | CA395868863 | NOD2 | c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.905T>A (p.Ile302Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) n.1418T>A c.836T>A (p.Ile279Asn) n.1371T>A n.1393T>A | |
| 16 | g.50711320T>C | CA395868865 | NOD2 | c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.905T>C (p.Ile302Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) n.1418T>C c.836T>C (p.Ile279Thr) n.1371T>C n.1393T>C | |
| 16 | g.50711320T>G | CA395868864 | NOD2 | c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.905T>G (p.Ile302Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) n.1418T>G c.836T>G (p.Ile279Ser) n.1371T>G n.1393T>G | |
| 16 | g.50711321C>A | CA495778597 | NOD2 | c.1329C>A (p.Ile443=) c.1410C>A (p.Ile470=) c.906C>A (p.Ile302=) c.744C>A (p.Ile248=) n.1419C>A c.837C>A (p.Ile279=) n.1372C>A n.1394C>A | |
| 16 | g.50711321C= | CA2221861022 | NOD2 | c.1329C= (p.Ile443=) c.1410C= (p.Ile470=) c.906C= (p.Ile302=) c.744C= (p.Ile248=) n.1419C= c.837C= (p.Ile279=) n.1372C= n.1394C= | |
| 16 | g.50711321C>G | CA395868866 | NOD2 | c.1329C>G (p.Ile443Met) c.1410C>G (p.Ile470Met) c.906C>G (p.Ile302Met) c.744C>G (p.Ile248Met) n.1419C>G c.837C>G (p.Ile279Met) n.1372C>G n.1394C>G | |
| 16 | g.50711321C>T | CA495778598 | NOD2 | c.1329C>T (p.Ile443=) c.1410C>T (p.Ile470=) c.906C>T (p.Ile302=) c.744C>T (p.Ile248=) n.1419C>T c.837C>T (p.Ile279=) n.1372C>T n.1394C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711322C>A | CA395868867 | NOD2 | c.1330C>A (p.Arg444Ser) c.1411C>A (p.Arg471Ser) c.907C>A (p.Arg303Ser) c.745C>A (p.Arg249Ser) n.1420C>A c.838C>A (p.Arg280Ser) n.1373C>A n.1395C>A | |
| 16 | g.50711322C= | CA2221861030 | NOD2 | c.1330C= (p.Arg444=) c.1411C= (p.Arg471=) c.907C= (p.Arg303=) c.745C= (p.Arg249=) n.1420C= c.838C= (p.Arg280=) n.1373C= n.1395C= | |
| 16 | g.50711322C>G | CA395868868 | NOD2 | c.1330C>G (p.Arg444Gly) c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) c.745C>G (p.Arg249Gly) n.1420C>G c.838C>G (p.Arg280Gly) n.1373C>G n.1395C>G | |
| 16 | g.50711322C>T | CA8051541 | NOD2 | c.1330C>T (p.Arg444Cys) c.1411C>T (p.Arg471Cys) c.907C>T (p.Arg303Cys) c.745C>T (p.Arg249Cys) n.1420C>T c.838C>T (p.Arg280Cys) n.1373C>T n.1395C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711323G>A | CA8051542 | NOD2 | c.1331G>A (p.Arg444His) c.1412G>A (p.Arg471His) c.908G>A (p.Arg303His) c.746G>A (p.Arg249His) n.1421G>A c.839G>A (p.Arg280His) n.1374G>A n.1396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711323G>C | CA395868869 | NOD2 | c.1331G>C (p.Arg444Pro) c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) c.746G>C (p.Arg249Pro) n.1421G>C c.839G>C (p.Arg280Pro) n.1374G>C n.1396G>C | |
| 16 | g.50711323G= | CA2221861036 | NOD2 | c.1331G= (p.Arg444=) c.1412G= (p.Arg471=) c.908G= (p.Arg303=) c.746G= (p.Arg249=) n.1421G= c.839G= (p.Arg280=) n.1374G= n.1396G= | |
| 16 | g.50711323G>T | CA395868870 | NOD2 | c.1331G>T (p.Arg444Leu) c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) c.746G>T (p.Arg249Leu) n.1421G>T c.839G>T (p.Arg280Leu) n.1374G>T n.1396G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50711324C>A | CA495778601 | NOD2 | c.1332C>A (p.Arg444=) c.1413C>A (p.Arg471=) c.909C>A (p.Arg303=) c.747C>A (p.Arg249=) n.1422C>A c.840C>A (p.Arg280=) n.1375C>A n.1397C>A | |
| 16 | g.50711324C= | CA2221861046 | NOD2 | c.1332C= (p.Arg444=) c.1413C= (p.Arg471=) c.909C= (p.Arg303=) c.747C= (p.Arg249=) n.1422C= c.840C= (p.Arg280=) n.1375C= n.1397C= | |
| 16 | g.50711324C>G | CA495778602 | NOD2 | c.1332C>G (p.Arg444=) c.1413C>G (p.Arg471=) c.909C>G (p.Arg303=) c.747C>G (p.Arg249=) n.1422C>G c.840C>G (p.Arg280=) n.1375C>G n.1397C>G | |
| 16 | g.50711324C>T | CA8051543 | NOD2 | c.1332C>T (p.Arg444=) c.1413C>T (p.Arg471=) c.909C>T (p.Arg303=) c.747C>T (p.Arg249=) n.1422C>T c.840C>T (p.Arg280=) n.1375C>T n.1397C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711325C>A | CA395868871 | NOD2 | c.1333C>A (p.Leu445Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) c.910C>A (p.Leu304Met) c.748C>A (p.Leu250Met) n.1423C>A c.841C>A (p.Leu281Met) n.1376C>A n.1398C>A | |
| 16 | g.50711325C>G | CA395868872 | NOD2 | c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.748C>G (p.Leu250Val) n.1423C>G c.841C>G (p.Leu281Val) n.1376C>G n.1398C>G | |
| 16 | g.50711325C>T | CA495778603 | NOD2 | c.1333C>T (p.Leu445=) c.1414C>T (p.Leu472=) c.910C>T (p.Leu304=) c.748C>T (p.Leu250=) n.1423C>T c.841C>T (p.Leu281=) n.1376C>T n.1398C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50711326T>A | CA395868873 | NOD2 | c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) n.1424T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) n.1377T>A n.1399T>A | |
| 16 | g.50711326T>C | CA395868874 | NOD2 | c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1424T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1377T>C n.1399T>C | dbSNP |
| 16 | g.50711326T>G | CA395868875 | NOD2 | c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1424T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1377T>G n.1399T>G | |
| 16 | g.50711326T= | CA2221861051 | NOD2 | c.1334T= (p.Leu445=) c.1415T= (p.Leu472=) c.911T= (p.Leu304=) c.749T= (p.Leu250=) n.1424T= c.842T= (p.Leu281=) n.1377T= n.1399T= | |
| 16 | g.50711327G>A | CA495778607 | NOD2 | c.1335G>A (p.Leu445=) c.1416G>A (p.Leu472=) c.912G>A (p.Leu304=) c.750G>A (p.Leu250=) n.1425G>A c.843G>A (p.Leu281=) n.1378G>A n.1400G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50711327G>C | CA495778608 | NOD2 | c.1335G>C (p.Leu445=) c.1416G>C (p.Leu472=) c.912G>C (p.Leu304=) c.750G>C (p.Leu250=) n.1425G>C c.843G>C (p.Leu281=) n.1378G>C n.1400G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50711327G>T | CA495778609 | NOD2 | c.1335G>T (p.Leu445=) c.1416G>T (p.Leu472=) c.912G>T (p.Leu304=) c.750G>T (p.Leu250=) n.1425G>T c.843G>T (p.Leu281=) n.1378G>T n.1400G>T | |
| 16 | g.50711328C>A | CA395868876 | NOD2 | c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.913C>A (p.Leu305Ile) c.751C>A (p.Leu251Ile) n.1426C>A c.844C>A (p.Leu282Ile) n.1379C>A n.1401C>A | |
| 16 | g.50711328C= | CA2221861057 | NOD2 | c.1336C= (p.Leu446=) c.1417C= (p.Leu473=) c.913C= (p.Leu305=) c.751C= (p.Leu251=) n.1426C= c.844C= (p.Leu282=) n.1379C= n.1401C= | |
| 16 | g.50711328C>G | CA395868878 | NOD2 | c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.1426C>G c.844C>G (p.Leu282Val) n.1379C>G n.1401C>G | |
| 16 | g.50711328C>T | CA395868877 | NOD2 | c.1336C>T (p.Leu446Phe) c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.913C>T (p.Leu305Phe) c.751C>T (p.Leu251Phe) n.1426C>T c.844C>T (p.Leu282Phe) n.1379C>T n.1401C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711329T>A | CA395868879 | NOD2 | c.1337T>A (p.Leu446His) c.1418T>A (p.Leu473His) c.914T>A (p.Leu305His) c.752T>A (p.Leu251His) n.1427T>A c.845T>A (p.Leu282His) n.1380T>A n.1402T>A |