Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50711216G>A | CA495778785 | NOD2 | c.1224G>A (p.Arg408=) c.1305G>A (p.Arg435=) c.801G>A (p.Arg267=) c.639G>A (p.Arg213=) n.1314G>A c.732G>A (p.Arg244=) n.1267G>A n.1289G>A | COSMIC |
16 | g.50711216G>C | CA395868640 | NOD2 | c.1224G>C (p.Arg408Ser) c.1305G>C (p.Arg435Ser) c.801G>C (p.Arg267Ser) c.639G>C (p.Arg213Ser) n.1314G>C c.732G>C (p.Arg244Ser) n.1267G>C n.1289G>C | |
16 | g.50711216G>T | CA395868641 | NOD2 | c.1224G>T (p.Arg408Ser) c.1305G>T (p.Arg435Ser) c.801G>T (p.Arg267Ser) c.639G>T (p.Arg213Ser) n.1314G>T c.732G>T (p.Arg244Ser) n.1267G>T n.1289G>T | |
16 | g.50711217A>C | CA395868642 | NOD2 | c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) n.1315A>C c.733A>C (p.Lys245Gln) n.1268A>C n.1290A>C | |
16 | g.50711217A>G | CA395868643 | NOD2 | c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) n.1315A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) n.1268A>G n.1290A>G | |
16 | g.50711217A>T | CA395868644 | NOD2 | c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) n.1315A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) n.1268A>T n.1290A>T | |
16 | g.50711218A= | CA2221860733 | NOD2 | c.1226A= (p.Lys409=) c.1307A= (p.Lys436=) c.803A= (p.Lys268=) c.641A= (p.Lys214=) n.1316A= c.734A= (p.Lys245=) n.1269A= n.1291A= | |
16 | g.50711218A>C | CA395868645 | NOD2 | c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) n.1316A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) n.1269A>C n.1291A>C | |
16 | g.50711218A>G | CA395868646 | NOD2 | c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) n.1316A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) n.1269A>G n.1291A>G | |
16 | g.50711218A>T | CA8051514 | NOD2 | c.1226A>T (p.Lys409Met) c.1307A>T (p.Lys436Met) c.803A>T (p.Lys268Met) c.641A>T (p.Lys214Met) n.1316A>T c.734A>T (p.Lys245Met) n.1269A>T n.1291A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711219G>A | CA8051515 | NOD2 | c.1227G>A (p.Lys409=) c.1308G>A (p.Lys436=) c.804G>A (p.Lys268=) c.642G>A (p.Lys214=) n.1317G>A c.735G>A (p.Lys245=) n.1270G>A n.1292G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711219G>C | CA395868647 | NOD2 | c.1227G>C (p.Lys409Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.804G>C (p.Lys268Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) n.1317G>C c.735G>C (p.Lys245Asn) n.1270G>C n.1292G>C | |
16 | g.50711219G= | CA2221860739 | NOD2 | c.1227G= (p.Lys409=) c.1308G= (p.Lys436=) c.804G= (p.Lys268=) c.642G= (p.Lys214=) n.1317G= c.735G= (p.Lys245=) n.1270G= n.1292G= | |
16 | g.50711219G>T | CA395868648 | NOD2 | c.1227G>T (p.Lys409Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.804G>T (p.Lys268Asn) c.642G>T (p.Lys214Asn) n.1317G>T c.735G>T (p.Lys245Asn) n.1270G>T n.1292G>T | |
16 | g.50711220T>A | CA395868651 | NOD2 | c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.1309T>A (p.Tyr437Asn) c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.1318T>A c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.1271T>A n.1293T>A | |
16 | g.50711220T>C | CA395868650 | NOD2 | c.1228T>C (p.Tyr410His) c.1309T>C (p.Tyr437His) c.805T>C (p.Tyr269His) c.643T>C (p.Tyr215His) n.1318T>C c.736T>C (p.Tyr246His) n.1271T>C n.1293T>C | |
16 | g.50711220T>G | CA395868649 | NOD2 | c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.1309T>G (p.Tyr437Asp) c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.1318T>G c.736T>G (p.Tyr246Asp) n.1271T>G n.1293T>G | |
16 | g.50711221A>C | CA395868652 | NOD2 | c.1229A>C (p.Tyr410Ser) c.1310A>C (p.Tyr437Ser) c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.1319A>C c.737A>C (p.Tyr246Ser) n.1272A>C n.1294A>C | |
16 | g.50711221A>G | CA395868653 | NOD2 | c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.1310A>G (p.Tyr437Cys) c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.1319A>G c.737A>G (p.Tyr246Cys) n.1272A>G n.1294A>G | |
16 | g.50711221A>T | CA395868654 | NOD2 | c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.1310A>T (p.Tyr437Phe) c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.1319A>T c.737A>T (p.Tyr246Phe) n.1272A>T n.1294A>T | |
16 | g.50711222C>A | CA395868655 | NOD2 | c.1230C>A (p.Tyr410Ter) c.1311C>A (p.Tyr437Ter) c.807C>A (p.Tyr269Ter) c.645C>A (p.Tyr215Ter) n.1320C>A c.738C>A (p.Tyr246Ter) n.1273C>A n.1295C>A | |
16 | g.50711222C= | CA2221860743 | NOD2 | c.1230C= (p.Tyr410=) c.1311C= (p.Tyr437=) c.807C= (p.Tyr269=) c.645C= (p.Tyr215=) n.1320C= c.738C= (p.Tyr246=) n.1273C= n.1295C= | |
16 | g.50711222C>G | CA395868656 | NOD2 | c.1230C>G (p.Tyr410Ter) c.1311C>G (p.Tyr437Ter) c.807C>G (p.Tyr269Ter) c.645C>G (p.Tyr215Ter) n.1320C>G c.738C>G (p.Tyr246Ter) n.1273C>G n.1295C>G | |
16 | g.50711222C>T | CA8051516 | NOD2 | c.1230C>T (p.Tyr410=) c.1311C>T (p.Tyr437=) c.807C>T (p.Tyr269=) c.645C>T (p.Tyr215=) n.1320C>T c.738C>T (p.Tyr246=) n.1273C>T n.1295C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711223A>C | CA395868657 | NOD2 | c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1312A>C (p.Ile438Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) c.646A>C (p.Ile216Leu) n.1321A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) n.1274A>C n.1296A>C | |
16 | g.50711223A>G | CA395868658 | NOD2 | c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1312A>G (p.Ile438Val) c.808A>G (p.Ile270Val) c.646A>G (p.Ile216Val) n.1321A>G c.739A>G (p.Ile247Val) n.1274A>G n.1296A>G | |
16 | g.50711223A>T | CA395868659 | NOD2 | c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.1312A>T (p.Ile438Phe) c.808A>T (p.Ile270Phe) c.646A>T (p.Ile216Phe) n.1321A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) n.1274A>T n.1296A>T | |
16 | g.50711224T>A | CA395868660 | NOD2 | c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.1313T>A (p.Ile438Asn) c.809T>A (p.Ile270Asn) c.647T>A (p.Ile216Asn) n.1322T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) n.1275T>A n.1297T>A | |
16 | g.50711224T>C | CA395868661 | NOD2 | c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) c.647T>C (p.Ile216Thr) n.1322T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) n.1275T>C n.1297T>C | |
16 | g.50711224T>G | CA395868662 | NOD2 | c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.1313T>G (p.Ile438Ser) c.809T>G (p.Ile270Ser) c.647T>G (p.Ile216Ser) n.1322T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) n.1275T>G n.1297T>G | |
16 | g.50711225C>A | CA8051517 | NOD2 | c.1233C>A (p.Ile411=) c.1314C>A (p.Ile438=) c.810C>A (p.Ile270=) c.648C>A (p.Ile216=) n.1323C>A c.741C>A (p.Ile247=) n.1276C>A n.1298C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711225C= | CA2221860749 | NOD2 | c.1233C= (p.Ile411=) c.1314C= (p.Ile438=) c.810C= (p.Ile270=) c.648C= (p.Ile216=) n.1323C= c.741C= (p.Ile247=) n.1276C= n.1298C= | |
16 | g.50711225C>G | CA395868663 | NOD2 | c.1233C>G (p.Ile411Met) c.1314C>G (p.Ile438Met) c.810C>G (p.Ile270Met) c.648C>G (p.Ile216Met) n.1323C>G c.741C>G (p.Ile247Met) n.1276C>G n.1298C>G | |
16 | g.50711225C>T | CA495778796 | NOD2 | c.1233C>T (p.Ile411=) c.1314C>T (p.Ile438=) c.810C>T (p.Ile270=) c.648C>T (p.Ile216=) n.1323C>T c.741C>T (p.Ile247=) n.1276C>T n.1298C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.50711226C>A | CA395868664 | NOD2 | c.1234C>A (p.Arg412Ser) c.1315C>A (p.Arg439Ser) c.811C>A (p.Arg271Ser) c.649C>A (p.Arg217Ser) n.1324C>A c.742C>A (p.Arg248Ser) n.1277C>A n.1299C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711226C= | CA2221860754 | NOD2 | c.1234C= (p.Arg412=) c.1315C= (p.Arg439=) c.811C= (p.Arg271=) c.649C= (p.Arg217=) n.1324C= c.742C= (p.Arg248=) n.1277C= n.1299C= | |
16 | g.50711226C>G | CA395868665 | NOD2 | c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.1315C>G (p.Arg439Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) n.1324C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) n.1277C>G n.1299C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711226C>T | CA8051518 | NOD2 | c.1234C>T (p.Arg412Cys) c.1315C>T (p.Arg439Cys) c.811C>T (p.Arg271Cys) c.649C>T (p.Arg217Cys) n.1324C>T c.742C>T (p.Arg248Cys) n.1277C>T n.1299C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711227G>A | CA8051519 | NOD2 | c.1235G>A (p.Arg412His) c.1316G>A (p.Arg439His) c.812G>A (p.Arg271His) c.650G>A (p.Arg217His) n.1325G>A c.743G>A (p.Arg248His) n.1278G>A n.1300G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711227G>C | CA395868666 | NOD2 | c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.1316G>C (p.Arg439Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.1325G>C c.743G>C (p.Arg248Pro) n.1278G>C n.1300G>C | |
16 | g.50711227G= | CA2221860758 | NOD2 | c.1235G= (p.Arg412=) c.1316G= (p.Arg439=) c.812G= (p.Arg271=) c.650G= (p.Arg217=) n.1325G= c.743G= (p.Arg248=) n.1278G= n.1300G= | |
16 | g.50711227G>T | CA281262534 | NOD2 | c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.1316G>T (p.Arg439Leu) c.812G>T (p.Arg271Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.1325G>T c.743G>T (p.Arg248Leu) n.1278G>T n.1300G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711228C>A | CA495778801 | NOD2 | c.1236C>A (p.Arg412=) c.1317C>A (p.Arg439=) c.813C>A (p.Arg271=) c.651C>A (p.Arg217=) n.1326C>A c.744C>A (p.Arg248=) n.1279C>A n.1301C>A | |
16 | g.50711228C= | CA2221860761 | NOD2 | c.1236C= (p.Arg412=) c.1317C= (p.Arg439=) c.813C= (p.Arg271=) c.651C= (p.Arg217=) n.1326C= c.744C= (p.Arg248=) n.1279C= n.1301C= | |
16 | g.50711228C>G | CA495778802 | NOD2 | c.1236C>G (p.Arg412=) c.1317C>G (p.Arg439=) c.813C>G (p.Arg271=) c.651C>G (p.Arg217=) n.1326C>G c.744C>G (p.Arg248=) n.1279C>G n.1301C>G | |
16 | g.50711228C>T | CA8051520 | NOD2 | c.1236C>T (p.Arg412=) c.1317C>T (p.Arg439=) c.813C>T (p.Arg271=) c.651C>T (p.Arg217=) n.1326C>T c.744C>T (p.Arg248=) n.1279C>T n.1301C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711229A>C | CA395868667 | NOD2 | c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.1327A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) n.1280A>C n.1302A>C | |
16 | g.50711229A>G | CA395868668 | NOD2 | c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.1327A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) n.1280A>G n.1302A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711229A>T | CA395868669 | NOD2 | c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.1327A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) n.1280A>T n.1302A>T | |
16 | g.50711230C>A | CA395868670 | NOD2 | c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.815C>A (p.Thr272Asn) c.653C>A (p.Thr218Asn) n.1328C>A c.746C>A (p.Thr249Asn) n.1281C>A n.1303C>A |