Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711216G>ACA495778785NOD2c.1224G>A (p.Arg408=)
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n.1289G>A
COSMIC
16g.50711216G>CCA395868640NOD2c.1224G>C (p.Arg408Ser)
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n.1267G>C
n.1289G>C
16g.50711216G>TCA395868641NOD2c.1224G>T (p.Arg408Ser)
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n.1267G>T
n.1289G>T
16g.50711217A>CCA395868642NOD2c.1225A>C (p.Lys409Gln)
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16g.50711217A>GCA395868643NOD2c.1225A>G (p.Lys409Glu)
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c.802A>G (p.Lys268Glu)
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n.1315A>G
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.1268A>G
n.1290A>G
16g.50711217A>TCA395868644NOD2c.1225A>T (p.Lys409Ter)
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n.1290A>T
16g.50711218A=CA2221860733NOD2c.1226A= (p.Lys409=)
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n.1291A=
16g.50711218A>CCA395868645NOD2c.1226A>C (p.Lys409Thr)
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n.1316A>C
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n.1269A>C
n.1291A>C
16g.50711218A>GCA395868646NOD2c.1226A>G (p.Lys409Arg)
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n.1316A>G
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.1269A>G
n.1291A>G
16g.50711218A>TCA8051514NOD2c.1226A>T (p.Lys409Met)
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n.1316A>T
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n.1269A>T
n.1291A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711219G>ACA8051515NOD2c.1227G>A (p.Lys409=)
c.1308G>A (p.Lys436=)
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n.1317G>A
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n.1270G>A
n.1292G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711219G>CCA395868647NOD2c.1227G>C (p.Lys409Asn)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
c.642G>C (p.Lys214Asn)
n.1317G>C
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n.1270G>C
n.1292G>C
16g.50711219G=CA2221860739NOD2c.1227G= (p.Lys409=)
c.1308G= (p.Lys436=)
c.804G= (p.Lys268=)
c.642G= (p.Lys214=)
n.1317G=
c.735G= (p.Lys245=)
n.1270G=
n.1292G=
16g.50711219G>TCA395868648NOD2c.1227G>T (p.Lys409Asn)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.804G>T (p.Lys268Asn)
c.642G>T (p.Lys214Asn)
n.1317G>T
c.735G>T (p.Lys245Asn)
n.1270G>T
n.1292G>T
16g.50711220T>ACA395868651NOD2c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
c.1309T>A (p.Tyr437Asn)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.1318T>A
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
n.1271T>A
n.1293T>A
16g.50711220T>CCA395868650NOD2c.1228T>C (p.Tyr410His)
c.1309T>C (p.Tyr437His)
c.805T>C (p.Tyr269His)
c.643T>C (p.Tyr215His)
n.1318T>C
c.736T>C (p.Tyr246His)
n.1271T>C
n.1293T>C
16g.50711220T>GCA395868649NOD2c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
c.1309T>G (p.Tyr437Asp)
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n.1318T>G
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
n.1271T>G
n.1293T>G
16g.50711221A>CCA395868652NOD2c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
c.1310A>C (p.Tyr437Ser)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.1319A>C
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
n.1272A>C
n.1294A>C
16g.50711221A>GCA395868653NOD2c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
c.1310A>G (p.Tyr437Cys)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.1319A>G
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
n.1272A>G
n.1294A>G
16g.50711221A>TCA395868654NOD2c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
c.1310A>T (p.Tyr437Phe)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
n.1319A>T
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
n.1272A>T
n.1294A>T
16g.50711222C>ACA395868655NOD2c.1230C>A (p.Tyr410Ter)
c.1311C>A (p.Tyr437Ter)
c.807C>A (p.Tyr269Ter)
c.645C>A (p.Tyr215Ter)
n.1320C>A
c.738C>A (p.Tyr246Ter)
n.1273C>A
n.1295C>A
16g.50711222C=CA2221860743NOD2c.1230C= (p.Tyr410=)
c.1311C= (p.Tyr437=)
c.807C= (p.Tyr269=)
c.645C= (p.Tyr215=)
n.1320C=
c.738C= (p.Tyr246=)
n.1273C=
n.1295C=
16g.50711222C>GCA395868656NOD2c.1230C>G (p.Tyr410Ter)
c.1311C>G (p.Tyr437Ter)
c.807C>G (p.Tyr269Ter)
c.645C>G (p.Tyr215Ter)
n.1320C>G
c.738C>G (p.Tyr246Ter)
n.1273C>G
n.1295C>G
16g.50711222C>TCA8051516NOD2c.1230C>T (p.Tyr410=)
c.1311C>T (p.Tyr437=)
c.807C>T (p.Tyr269=)
c.645C>T (p.Tyr215=)
n.1320C>T
c.738C>T (p.Tyr246=)
n.1273C>T
n.1295C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711223A>CCA395868657NOD2c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.646A>C (p.Ile216Leu)
n.1321A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
n.1274A>C
n.1296A>C
16g.50711223A>GCA395868658NOD2c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
c.808A>G (p.Ile270Val)
c.646A>G (p.Ile216Val)
n.1321A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
n.1274A>G
n.1296A>G
16g.50711223A>TCA395868659NOD2c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.1312A>T (p.Ile438Phe)
c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.646A>T (p.Ile216Phe)
n.1321A>T
c.739A>T (p.Ile247Phe)
n.1274A>T
n.1296A>T
16g.50711224T>ACA395868660NOD2c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.1313T>A (p.Ile438Asn)
c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.647T>A (p.Ile216Asn)
n.1322T>A
c.740T>A (p.Ile247Asn)
n.1275T>A
n.1297T>A
16g.50711224T>CCA395868661NOD2c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.647T>C (p.Ile216Thr)
n.1322T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
n.1275T>C
n.1297T>C
16g.50711224T>GCA395868662NOD2c.1232T>G (p.Ile411Ser)
c.1313T>G (p.Ile438Ser)
c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.647T>G (p.Ile216Ser)
n.1322T>G
c.740T>G (p.Ile247Ser)
n.1275T>G
n.1297T>G
16g.50711225C>ACA8051517NOD2c.1233C>A (p.Ile411=)
c.1314C>A (p.Ile438=)
c.810C>A (p.Ile270=)
c.648C>A (p.Ile216=)
n.1323C>A
c.741C>A (p.Ile247=)
n.1276C>A
n.1298C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711225C=CA2221860749NOD2c.1233C= (p.Ile411=)
c.1314C= (p.Ile438=)
c.810C= (p.Ile270=)
c.648C= (p.Ile216=)
n.1323C=
c.741C= (p.Ile247=)
n.1276C=
n.1298C=
16g.50711225C>GCA395868663NOD2c.1233C>G (p.Ile411Met)
c.1314C>G (p.Ile438Met)
c.810C>G (p.Ile270Met)
c.648C>G (p.Ile216Met)
n.1323C>G
c.741C>G (p.Ile247Met)
n.1276C>G
n.1298C>G
16g.50711225C>TCA495778796NOD2c.1233C>T (p.Ile411=)
c.1314C>T (p.Ile438=)
c.810C>T (p.Ile270=)
c.648C>T (p.Ile216=)
n.1323C>T
c.741C>T (p.Ile247=)
n.1276C>T
n.1298C>T
dbSNP gnomAD v2
16g.50711226C>ACA395868664NOD2c.1234C>A (p.Arg412Ser)
c.1315C>A (p.Arg439Ser)
c.811C>A (p.Arg271Ser)
c.649C>A (p.Arg217Ser)
n.1324C>A
c.742C>A (p.Arg248Ser)
n.1277C>A
n.1299C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711226C=CA2221860754NOD2c.1234C= (p.Arg412=)
c.1315C= (p.Arg439=)
c.811C= (p.Arg271=)
c.649C= (p.Arg217=)
n.1324C=
c.742C= (p.Arg248=)
n.1277C=
n.1299C=
16g.50711226C>GCA395868665NOD2c.1234C>G (p.Arg412Gly)
c.1315C>G (p.Arg439Gly)
c.811C>G (p.Arg271Gly)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
n.1324C>G
c.742C>G (p.Arg248Gly)
n.1277C>G
n.1299C>G
gnomAD v4
16g.50711226C>TCA8051518NOD2c.1234C>T (p.Arg412Cys)
c.1315C>T (p.Arg439Cys)
c.811C>T (p.Arg271Cys)
c.649C>T (p.Arg217Cys)
n.1324C>T
c.742C>T (p.Arg248Cys)
n.1277C>T
n.1299C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711227G>ACA8051519NOD2c.1235G>A (p.Arg412His)
c.1316G>A (p.Arg439His)
c.812G>A (p.Arg271His)
c.650G>A (p.Arg217His)
n.1325G>A
c.743G>A (p.Arg248His)
n.1278G>A
n.1300G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711227G>CCA395868666NOD2c.1235G>C (p.Arg412Pro)
c.1316G>C (p.Arg439Pro)
c.812G>C (p.Arg271Pro)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
n.1325G>C
c.743G>C (p.Arg248Pro)
n.1278G>C
n.1300G>C
16g.50711227G=CA2221860758NOD2c.1235G= (p.Arg412=)
c.1316G= (p.Arg439=)
c.812G= (p.Arg271=)
c.650G= (p.Arg217=)
n.1325G=
c.743G= (p.Arg248=)
n.1278G=
n.1300G=
16g.50711227G>TCA281262534NOD2c.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.1316G>T (p.Arg439Leu)
c.812G>T (p.Arg271Leu)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
n.1325G>T
c.743G>T (p.Arg248Leu)
n.1278G>T
n.1300G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711228C>ACA495778801NOD2c.1236C>A (p.Arg412=)
c.1317C>A (p.Arg439=)
c.813C>A (p.Arg271=)
c.651C>A (p.Arg217=)
n.1326C>A
c.744C>A (p.Arg248=)
n.1279C>A
n.1301C>A
16g.50711228C=CA2221860761NOD2c.1236C= (p.Arg412=)
c.1317C= (p.Arg439=)
c.813C= (p.Arg271=)
c.651C= (p.Arg217=)
n.1326C=
c.744C= (p.Arg248=)
n.1279C=
n.1301C=
16g.50711228C>GCA495778802NOD2c.1236C>G (p.Arg412=)
c.1317C>G (p.Arg439=)
c.813C>G (p.Arg271=)
c.651C>G (p.Arg217=)
n.1326C>G
c.744C>G (p.Arg248=)
n.1279C>G
n.1301C>G
16g.50711228C>TCA8051520NOD2c.1236C>T (p.Arg412=)
c.1317C>T (p.Arg439=)
c.813C>T (p.Arg271=)
c.651C>T (p.Arg217=)
n.1326C>T
c.744C>T (p.Arg248=)
n.1279C>T
n.1301C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711229A>CCA395868667NOD2c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.1327A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.1280A>C
n.1302A>C
16g.50711229A>GCA395868668NOD2c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.1327A>G
c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.1280A>G
n.1302A>G
gnomAD v4
16g.50711229A>TCA395868669NOD2c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.1327A>T
c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.1280A>T
n.1302A>T
16g.50711230C>ACA395868670NOD2c.1238C>A (p.Thr413Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.815C>A (p.Thr272Asn)
c.653C>A (p.Thr218Asn)
n.1328C>A
c.746C>A (p.Thr249Asn)
n.1281C>A
n.1303C>A

Number of alleles fetched